CARIOTIPO HUMANO

Definición: conjunto de cromosomas de un individuo dispuestos sobre

una hoja de papel de acuerdo a un orden preestablecido.

Conformación: 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XX/XY)

Objetivos del estudio: Detección de cromosomopatías

Genética humana

Técnica o método de estudio: se realiza el análisis cromosómico con un

tejido. Se puede utilizar cualquier célula, las mas utilizadas son:
- Linfocitos de sangre periférica
- Fibroblastos
- Medula ósea
- Piel
- Células fetales

Procedimiento: se utiliza sangre venosa entera, se obtiene con técnica

estéril, y se le agrega un anticoagulante.
1. Siembra en medio de cultivo: Para que las células no mueran, se
agrega antibióticos para evitar el sobrecrecimiento bacteriano.
2. Agregado de mitógeno: Para estimular la división celular, se utiliza la
Fitohemaglutininas que se unen a la célula utilizada.
3. Secreción de interleuquinas: la célula utilizada secreta IL 2 que
estimula su división celular.
4. Cultivo durante 72 hs: a temperatura de 37°c.
5. Bloqueo de mitosis en metafase: se utiliza la colchicina (actúa sobre
los microtúbulos).
6. Choque hipotónico: Estimula la separación de los cromosomas. Se
utiliza CLK 0,075 M.
 7. Fijación celular: Goteo la suspensión sobre un portaobjeto y luego se
realiza la tinción.
8. Microscopio: Se toma una microfotografía.
9. Recorte y armado de cromosomas.

Tabla de características- clasificación ZINCH (sistema internacional

de nomenclatura para citogenética humana).
Los cromosomas se agrupan por su forma.

GRUPO PARES DESCRIPCIÓN

A 1-3
B 4-5
C 6-12-X
D 13-15
E 16-18
F 19-20
G 21-22-Y
Grandes casi submetacéntricos
Grandes submetacéntricos
Medianos submetacéntricos
Grandes acrocéntricos con satélites
Cortos. 16 metacéntrico
17-18 submetacéntricos
Metacéntricos pequeños
Acrocéntricos cortos con satélites

Forma de los cromosomas

Metacéntricos Submetacéntricos Acrocéntricos con satélites

Telocéntrico (no en humanos)

Técnica de Bandeo
Mediante técnicas de tinción es posible detectar a lo largo de cada
cromosoma diferentes bandas alternantes con mas o menos tinción.
Permite la identificación de cromosomas y caracterizar regiones
particulares de los mismos dentro de cada brazo. También permiten
evaluar el estado del cromosomas (si estan en metafase o en profase)
por la cantidad de bandas.

BANDA SUSTANCIA TIPO DE SECTOR DE

BANDA ADN
Q Quinacrina Brillante Rica en T_A
G Giemza Oscuras Rica en A_T
C Desnaturalización ADN repetitivo
con alcali-giemza
R Cromomicina Inverso a Q y G Rica en G_C
N Nitrato de plata Organizadores
nucleolares