Módulo 16.

Evolución y sus
repercusiones
sociales

Alumno: Rogelio Jiménez Lagunas cilitador:

Actividad integradora
“El Ciclo Celular”

Facilitador: Oswaldo Anduaga Espinosa

27 de septiembre de 2016
Introducción.

Que es el síndrome de Down?

El motivo principal es conocer y compartir más sobre esta condición o enfermedad muy común
en muchas familias de la actualidad.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1,000 y
1 de cada 1,100 recién nacidos.

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material
genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como
físicamente. Afecta a uno de cada 2700 bebés nacidos en EE.UU.

La trisomía 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la no-disyunción meiótica de la

madre. En la mujer todos los ovocitos ya están formados en el nacimiento y algunos de ellos se
van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. Sin embargo en el
hombre la producción de espermatozoides es continua durante toda su vida pero aun así hay
casos en los que puede surgir una no-disyunción meiótica.

Una persona que tiene síndrome de Down, tiene exceso de material genético. La persona
afectada tiene tres cromosomas 21 pero, también puede estar afectado por el síndrome de
Down a causa de una translocación entre dos cromosomas, donde parte del material genético
del cromosoma 21 se queda “pegado” a otro de los cromosomas 21, aun así, este caso es más
inusual.

Como se puede ver no existe tratamiento para el síndrome de Down, por lo que las medidas de
rehabilitación mediante técnicas especiales fisioterapéuticas, fonoaudiológicas y psicotécnicas
juegan un papel importante, en pacientes con daño mental severo, permitiéndoles en la mayoría
de las veces una adecuada reinserción social.
Desarrollo.

El síndrome de Down, comienza desde el siglo Vll d.c., mencionándose la existencia de

personas con características similares a esta enfermedad, así como la representación de
estatuillas que la asemejaban. Ya en el siglo XVl se observa una serie de expresiones
pictográficas representando imágenes de personas con rasgos mongoloides, de talla pequeña,
que se asemejaban a muchas otras expresiones en diversos momentos culturales, donde estos
individuos eran descritos.

En estos siglos no hubo ninguna descripción científica médica, hasta el siglo XlX, donde se
orientaba a la existencia de este cuadro, fue en 125327 que Sindoor describió por primera vez
un cuadro de “idiocia furfurácea” o “crecitismo, es de esta forma que en 12766 el síndrome de
Down, fue descrito por primera vez con sus características por el Dr. John Langdon Down, en
un grupo de pacientes con alteraciones intelectuales, considerándose casi durante un siglo, que
el síndrome que Down describió era un estado regresivo de la evolución humana.

En el año de 12532 Waardenbur establece la probabilidad de un reparto anormal de los

cromosomas, lo que se demostró solo hasta 12556 luego de que Jerome Lejuene descubriera
la existencia de la presencia de material genético extra en el cromosoma 21, en el grupo G.
Pueschel en 125525 introdujo la serie U proponiendo una terapia alternativa basada en
hormonas, enzimas, etc. Recién en 12561, el nombre de su descubridor, es adoptado como
nominación oficial de esta enfermedad, proponiéndose también el nombre de trisomía G-21.

La descripción detallada del cuadro clínico se establece en los siguientes años, así como los
métodos de diagnóstico laboratorial, insertándose la técnica de hibridación in situ por
inmunofluorescencia, que permite detectar fragmentos muy pequeños del cromosoma,
independientemente de su localización en pacientes portadores de esta alteración genética.

El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la no

disyunción del cromosoma 21, dando lugar a gametos con un cromosoma adicional. Las
personas con este síndrome presentan 3 homólogos de este cromosoma.

1) En el primero se observa la no disyunción del cromosoma 21 - adicional - tres

2) En el segundo se observa una disyunción del cromosoma 21 - menos - un
3) En el tercero se observa la no disyunción del cromosoma X - adicional – tres
 4) En el cuarto la mutación puntual en el cromosoma 21 - alterado - tres
5) En el quinto podemos ver mutación puntual en el cromosoma X - alterado – un

El síndrome de Down o trisomía 21 puede afectar a los varones como a las mujeres. Se
caracteriza por una marcada hipotonía muscular, cara redonda y aplanada, pliegue simiesco en
la palma de la mano, macroglosia (lengua voluminosa), cardiopatía congénita y retardo mental.

Un ejemplo lo podemos ver en la siguiente ilustración:

Aquí podemos ver que en el proceso del ciclo celular, durante la meiosis hay una alteración en
la disyunción, es decir los cromosomas no se separan, en este caso es el cromosoma numero
21 el afectado, al no separarse el ovulo queda con 24 cromosomas (en vez de 23), cuando es
fecundado, el espermatozoide aporta sus 23 cromosomas pero en lugar de quedar un individuo
diploide con 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), queda un individuo con un
cromosoma 21 extra es decir 47 cromosomas. Estos son algunos casos que se pueden dar:

*En el primero falta su disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas
completamente anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra 22 en lugar de
23 cromosomas como correspondería. Si la célula portadora de 24 cromosomas es fecundada
por un gameto haploide, el resultado sería un individuo con 47 cromosomas (trisomía) y en el
caso de que la célula portadora de 22 cromosomas se fecundada el individuo presentaría 45
cromosomas (monosomia).

*En la segunda falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de
una célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de
poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población presentaría un numero
anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus características varían de acuerdo a
la proporción y ubicación de estas células anormales.

* En la tercera podemos observar la translocación desequilibrada, en la que en muchos casos

un cromosoma sufre de una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento
cromosómico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando así una
trisomía.

Como se puede ver el 255% de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de
la madre juega un papel importante, ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a
partir de los 45 años, debido a que la mujer nace con una dotación establecida de ovocitos,
siendo estos susceptibles a la atrofia e influencias ambientales de carácter nocivo que llegan a
modificar genéticamente su estructura.
 En el siguiente cuadro clínico del síndrome de Down se observa como tiene un compromiso
sistémico, provocando alteraciones características que se describen a continuación:

CUADRO CLINICO
CABEZA -Microcefalia con el diámetro anteroposterior reducido.
-Hueso occipital aplanado.
CARA -Aplanamiento facial.
-Pliegues epicanticos.
-Puente de nariz ancha.
-Eritema facial continúo.
-Microtia con el hélix doblado.
-Los ojos son almendrados y presentan manchas de Brushfield
blancas y grises en la periferia del iris visibles en el periodo neonatal
y desaparecen paulatinamente entre los doce meses posteriores.
CUELLO -Corto.
-Piel exuberante.
EXTREMIDADES -Manos pequeñas y anchas.
-Pliegue palmar único (pliegues simiescos).
-Clinodactilia.
-Algunos casos pueden ser acompañados de una polidactilia y
sindactilia.
-Pies con amplio espacio interdigital entre el primer y segundo dedo.
Otras características clínicas del síndrome de Down, son:

-Retardo del crecimiento. Retardo mental de diversos grados con un coeficiente intelectual que
oscila entre 25-50.Hipotonía. Estreñimiento. Predisposición alta, de leucemia, infecciones,
disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro y generalmente la aparición de signos de
Alzheimer después de los 35 a 40 años.
Conclusión.
Para finalizar se debe considerar que la función esencial de los cromosomas es guardar y
transmitir la información genética contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico), la cual se
organiza en genes (segmentos de ADN). Un cambio en estas secuencias puede tener
consecuencias graves en los organismos. Se dan a través de las fases de la división celular,
mitosis o meiosis, para concluir con la formación de las células hijas, cada una con una única
copia de su ADN, (cromosomas sin replicar), que marcan el inicio de un nuevo ciclo.
Afortunadamente en la actualidad existen diagnósticos para establecer si existe un embarazo,
con producto sospechoso de síndrome de Down, mediante: encontramos el de presunción: No
invasivas, mediante un análisis bioquímico en la sangre materna, con la medición de
marcadores como la proteína A plasmática (PAPP-A), entre otras. Por otro lado está el de
confirmación: Invasivas, a través de la obtención de células fetales, tomando en cuenta la edad
materna cuyo riesgo asciende en mayores de 35 años. Obtención de líquido amniótico, se
somete a estudio cariotipo e hibridación in situ fluorescencia, que permite la multiplicación de
porciones del ADN de los cromosomas. Además de cuando el niño se encuentra en los primeros
años de vida, la observación de las características clínicas será evidente, confirmándose de
esta manera cualquier sospecha hasta entonces no confirmada.
Desgraciadamente no existe tratamiento para el síndrome de Down, sin embargo, se realizan
una serie de medidas de carácter rehabilitador, que les permita una inserción a la sociedad,
introduciéndolos a la individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una mejor
calidad de vida.
Se debe de considerar que los varones con síndrome de Down son estériles, la
espermatogénesis se bloquea en la etapa meiótica. Por el contrario las mujeres son fértiles, una
mujer con síndrome de Down tiene el cincuenta por ciento de posibilidad de tener hijos
normales.
Estos niños necesitan mucha dedicación, comprensión y sobre todo amor. Ellos necesitan
mucho de nuestro apoyo y ayuda. Hoy en día hay padres que no aceptan a los niños con estos
problemas, que han llegado a abortar para no tener que pasar por esto. Todos somos seres
humanos y tenemos derecho a la vida, tengamos o no una enfermedad. Debemos aceptarlos a
todos como sean y si hay amor, muchísimo mejor.
Referencias bibliográficas.
Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales. Unidad 2. “Biodiversidad”. Contenido
Extenso. (Material Didáctico). Prepa en Línea-SEP. Secretaria de Educación Pública. México,
D.F.
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http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-
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