CICLO DE LA UREA

El ser humano elimina nitrógeno, procedente del metabolismo, gracias a la

producción de urea(ciclo de la urea).De esa manera, el amonio(tóxico) puede ser
transformado en urea, un metabolito(no tóxico) fácilmente eliminable por el riñón.La
sintesis de urea precisa el concurso de distintas enzimas cuyo déficit puede
provocar la acumulación de amoniaco, con deterioro mental y disfunción
neurológico.
Casi todos los errores congénitos relacionados con el ciclo de la urea deben las
manifestaciones clínicas a la toxicidad del amonio que se acumula, que pueden
presentarse en el periodo neonatal(forma aguda), en la infancia(tras la ingesta de
proteínas)o en el adulto(predominio de las manifestaciones del SNC, con retraso
mental y convulsiones y hepatomegalia).Son elementos bioquímicos comunes la
falta de arginina y citrulina y el exceso de amonio y glutamina.
La estrategia terapéutica general pasa por reducir el aporte de proteínas, la
suplementación de arginina y citrulina y la eliminación de nitrógeno administrando
benzoato de sodio y/o fenilacetato, que faciliten la síntesis de ácido hipúrico o
fenilacetilglutamina.

1.Ciclo de la urea.
 ​Enfermedades del catabolismo de los aminoácidos del ciclo de la urea

aminoácido o producto Enfermedad Enzima implicada

implicado

Carbamilfosfato Hiperamoniemia de carbamilfosfato-sintet

tipo I asa

n-acetilglutamato Hiperamoniemia de N-acetilglutamato-sint

tipo IA etasa

Ornitina Hiperamoniemia de Ornitina-transcarbami

tipo II lasa

Citrulina Citrulinemia argininosuccinato-sint

etasa

ácido argininosuccínico Aciduria argininosuccinasa

argininosuccínica

arginina Argininemia argininasa

TRANSAMINASAS

Las transaminasas son un conjunto de enzimas, las principales son la ​alanino

transaminasa ​(ALT) y la ​aspartato transaminasa​ (AST)

Son las encargadas de transferir un grupo amino de un metabolito a otro,

principalmente a los ​aminoácidos​, juegan un papel muy importante en el
metabolismo​, sobretodo en la ​síntesis de aminoácidos no esenciales y la
degradación de aminoácidos​, y para ​convertir moléculas de energía​.

Rangos normales de AST y ALT

Los rangos normales de la aspartato transaminasa (AST) ​en hombres son de 8-40

U/L y en la ​mujer​ de 6-34 U/L

Los rangos normales de la alanino transaminasa (ALT) ​en hombres son de ≤ 45 U/L

y en la ​mujer​ de ≤ 34 U/L

Enfermedades relacionadas a aminotransferasas

Las patologías o enfermedades que van relacionadas con las aminotransferasas

normalmente son las hepáticas como lo son:

● Hepatitis A (virus)
● Hepatitis B (virus)
● Hepatitis C (virus)
● Hígado graso (por toxinas)
● Cirrosis (por toxinas)
● Hemocromatosis (hereditaria)
● Enfermedad de wilson (hereditaria)
● Cancer de higado

Intoxicación por amoniaco

Existe presencia de amoníaco en algunos procesos metabólicos como en el ciclo de

la Urea cuidando que la sangre no entre en contacto con esta sustancia, sin
embargo cuando existe presencia de amoníaco en la sangre, entonces se habla de
una intoxicación.

El amoníaco tiene una gran afinidad por el tejido nervioso, en donde afecta a
los fenómenos de polarización/despolarización y provoca serios trastornos que van
desde un lenguaje torpe, visión borrosa, hasta los casos graves de coma y muerte.
Por esta razón, el organismo dispone de potentes sistemas de destoxificación que
permiten su eliminación.
Encefalopatía hepática

Puede definirse como la pérdida de la función cerebral que ocurre cuando el hígado
ya no es capaz de eliminar las toxinas de la sangre. El problema puede presentarse
repentinamente o desarrollarse lentamente con el tiempo.

Un trabajo importante del hígado es transformar en el cuerpo sustancias tóxicas en

inofensivas. Estas sustancias pueden ser producidas por el cuerpo, como el
amoníaco. O puede haber sustancias que usted consume, como las medicinas.
Cuando el hígado sufre daño, estos "tóxicos" se pueden acumular en el torrente
sanguíneo y afectar la función del sistema nervioso. Esto puede traer como
consecuencia una encefalopatía hepática.