NEUROLOGÍA para

médicos de cabecera
NEUROLOGÍA para
médicos de cabecera

KWWSERRNVPHGLFRVRUJ

EDITOR

J.F. Martí Massó

Jefe del Servicio de Neurología, Hospital Donostia.
Profesor Titular de Neurología. Universidad del País Vasco.
San Sebastián
Cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública o transfor-
mación de esta obra sólo puede ser realizada con la autorización de sus titulares,
salvo excepción prevista por la ley. Diríjase a CEDRO (Centro Español de Derechos
Reprográficos, www.cedro.org) si necesita fotocopiar o escanear algún fragmento
de esta obra.

© 2010 Ergon
C/ Arboleda, 1. 28221 Majadahonda (Madrid)

ISBN: 978-84-8473-834-3
Depósito Legal: M-XXXXX-2010

Carrera Goñi, Nieves
Neuróloga. Jefe clínico del Servicio de
Neurología. Hospital Donostia
Castillo Triviño, Tamara
Neuróloga. Hospital Donostia
de Arce Borda, Ana
Neuróloga. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Espinal Valencia, Juan Bautista
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Fernández Manchola, Iñaki
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Formica Martínez, Alejandro
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Indakoetxea, Begoña
Neuróloga. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
López de Munain Arregui, Adolfo
Neurólogo. Jefe clínico del Servicio de
Neurología. Hospital Donostia
Martí Carrera, Itxaso
Neuróloga. Residente de Pediatría.
Neuropediatra. Hospital Donostia
Autores
Martí Massó, J.F.
Jefe del Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Martínez Zabaleta, Maite
Neuróloga. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Moreno Izco, Fermín
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Olasagasti Calzacorta, Vicente
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Olascoaga Urtaza, Javier
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Otaegui Bichot, David
Biólogo. Unidad experimental.
Hospital Donostia
Poza Aldea, Juan José
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Ruiz Martínez, Javier
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia
Urtasun Ocáriz, Miguel
Neurólogo. Servicio de Neurología.
Hospital Donostia

En 1992 publiqué el libro: Neurología prác-
tica general para médicos de atención primaria.
El libro tuvo una gran acogida, pero entien-
do que ha quedado anticuado. Ahora, con la
ayuda de algunos miembros del servicio que
dirijo, escribo este libro con un objetivo similar:
explicar en un texto breve los conocimientos
de neurología que un médico de atención pri-
maria debe poseer. Este texto entiendo que
puede ser de ayuda también para médicos de
los servicios de urgencias y para estudiantes
de medicina.
He mantenido las secciones de “lo que
debe saber” y “los errores frecuentes”, porque
ofrecen en pocas frases conocimientos básicos
importantes. Los contenidos han cambiado,
pero algunos errores se siguen manteniendo.
He incluido una sección de cuando el médi-
co debe derivar al paciente al neurólogo o al
servicio de urgencias, porque ello forma parte
importante de la actividad de los médicos de
cabecera.
Soy amigo de lo “bueno, si breve…”, pero
me doy cuenta de que a veces es fácil alargar-
se en explicaciones que no aportan demasiado
a la práctica de la medicina. Estamos en una
época en la que se puede “copiar y pegar” con
facilidad. Esa no es la mejor forma de ofrecer
lo mejor.
Prólogo
En el prólogo del libro Neurología práctica
general decía que pensaba en nuevas versiones
corregidas por los médicos de cabecera que lo
habían leído. Confieso que he dado nuevos cur-
sos de neurología para médicos de cabecera y
que este contacto me enriquece y me apasiona.
Mi idea de la práctica de la medicina es que ellos
deberían ser los intermediarios de una gran parte
de nuestra actividad como especialistas. Esto, en
la práctica, no es siempre así, y con frecuencia
los especialistas nos convertimos en médicos de
cabecera. Tampoco he recibido el feedback ne-
cesario para que las correcciones sean las opor-
tunas y las deseadas por los lectores.
Tengo que agradecer en primer lugar a los
médicos del servicio que han colaborado en
este texto. Ellos ofrecen una visión que amplía
y enriquece la que podría dar como único autor.
Agradezco también a Ergon la disponibilidad y
ayuda en la edición del libro.
A ti, lector, gracias por adquirirme, y no
dudes en mostrarme cualquier duda, errores o
sugerencias que puedan mejorar futuras edicio-
nes. En este momento de comunicación global,
todos estamos más cerca.
J.F. Martí Massó
San Sebastián, febrero 2010
 Sumario

CAPÍTULO 1
Cefaleas o dolores de cabeza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea

CAPÍTULO 2
Mareos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .15
J.F. Martí Massó

CAPÍTULO 3
Epilepsia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó

CAPÍTULO 4
Ictus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
A. de Arce Borda, M. Martínez Zabaleta, N. Carrera Goñi, J.F. Martí Massó

CAPÍTULO 5
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento. . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez

CAPÍTULO 6
Trastornos de memoria-demencias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
B. Indakoetxea, F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó

CAPÍTULO 7
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera

CAPÍTULO 8
Cáncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos
y complicaciones neurológicas del cáncer. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
M. Urtasun Ocáriz, J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 9
Alteraciones del sistema nervioso periférico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó

CAPÍTULO 10
Enfermedades musculares y de la placa motora . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129
J.J. Poza Aldea, A. López de Munain

CAPÍTULO 11
El enfermo con dolor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137
A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó

CAPÍTULO 12
Trastornos del sueño . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
J.J. Poza Aldea

CAPÍTULO 13
Esclerosis múltiple. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 165
J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Triviño

CAPÍTULO 14
Trastornos de la marcha y caídas en el anciano . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó

CAPÍTULO 15
Conceptos básicos de neurogenética para médicos
de cabecera . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 183
A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
 CAPÍTULO 1

Cefaleas o dolores de cabeza

J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Los dolores de cabeza más frecuentes son las cefaleas primarias: migrañas y las cefaleas de
tensión psicomuscular.
2. Una cefalea recurrente severa, frontal o en las sienes, que dura unas horas y es una migraña
o jaqueca. Tiene que aprender a tratar de forma sintomática las crisis de migraña.
3. Toda cefalea que se instaura bruscamente (en segundos) es sospechosa de ser debida a una
hemorragia subaracnoidea.
4. Toda cefalea diaria crónica es sospechosa de estar relacionada con el abuso de analgésicos.
5. Un dolor en el ojo violento, autolimitado, de media a dos horas, recurrente en el mismo día
y que puede despertar por la noche a un varón joven, es una cefalea en racimos.
6. La cefalea que se acompaña de fiebre debe hacernos sospechar una meningitis, aunque
frecuentemente sea una cefalea febril.
7. Cuando una cefalea ocurre en una persona anciana que no ha tenido antes cefaleas similares,
debe sugerirnos que tiene una arteritis de células gigantes (solicite VSG) o una cefalea por
proceso intracraneal.

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. No reconocer a un enfermo con hemorragia subaracnoidea. Habitualmente se hace el
diagnóstico de migraña.
2. Diagnosticar de neuralgia del trigémino a los enfermos con cefalea en racimos o con dolor
facial atípico.
3. Diagnosticar de cefalea sinusal a pacientes con migraña.
4. Dar fármacos que contienen codeína o cafeína a enfermos con cefaleas frecuentes
facilitando una cefalea crónica diaria.
 2 J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. Tratar las crisis de migraña.
2. Manejar el paciente con tratamiento preventivo de la migraña.
3. Manejar el paciente con cefalea crónica diaria.
4. Conocer las diferentes variedades de cefalea primaria poco frecuentes.
5. Diferenciar una cefalea primaria de una secundaria. Conocer los síntomas y signos de
alarma.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Cefaleas de reciente aparición intensas y/o progresivas
2. Cefaleas de reciente aparición en personas mayores de 55 años.
3. Cefaleas que empeoran continuamente.
4. Cuando la exploración neurológica es anormal.
5. Cefaleas que despiertan al paciente por la noche.
6. Cuando los resultados terapéuticos habituales son malos.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Cefalea de instauración brusca.
2. Cefalea con fiebre y alteración de la exploración que sugiera meningitis.
3. Cefalea con vómito previo a la cefalea.
4. Cefalea con papiledema.
5. Signos neurológicos asociados que sugieran una hemorragia cerebral.
6. Cefalea asociada a una posible crisis epiléptica.
7. ¿Cefalea con las maniobras de Valsalva?

I. CAUSAS DE CEFALEA cefaleas por fiebre, traumatismos, sinusitis, menin-

La clasificación de la Sociedad internacional
divide las cefaleas en dos grandes grupos: las pri-
marias y las secundarias. En las primarias el dolor
constituye el cuadro intrínseco, mientras que las
secundarias son causadas por problemas concre-
tos. Entre las primarias las más frecuentes son:
la migraña, la cefalea de tensión y la cefalea en
racimos (cluster headache). Entre las secundarias,
gitis, arteritis de la temporal y recuerde sobre todo,
dos causas importantes: los procesos expansivos
intracraneales y la hemorragia subaracnoidea.
Si el dolor afecta a la cara y no es de origen
dentario, se trata o de un dolor facial atípico o
de una neuralgia del trigémino.
Aprenda la tabla 1, le ayudará a conocer lo
elemental. Cada vez vemos a un mayor número
Cefaleas o dolores de cabeza 3

TABLA 1. Causas principales de cefaleas y sus síntomas

1. Migraña: cefalea hemicraneal o bilateral frontotemporal (anterior), moderada-severa, que inter-

fiere con la actividad normal, de horas de duración, recurrente al cabo de días, semanas o meses
2. Cefalea de tensión: cefalea global o frontal, leve, que no interfiere con la actividad normal, de horas
o días de duración, continua o recurrente y, frecuentemente, en relación con estrés psíquico o físico
3. Cefalea crónica diaria: dolor de cabeza durante más de 15 días al mes de más de 3 meses de
duración
4. Cefalea en acúmulos: adulto joven con dolor ocular, siempre unilateral, de media a dos horas
de duración, con gran inquietud
5. Cefalea por hemorragia subaracnoidea: dolor intenso de instauración súbita, de forma que
en minutos es intensa
6. Cefalea por tumor intracraneal: de pocos días, con náuseas, que despierta en la madrugada y
que se acompaña de papiledema, crisis epilépticas o de otros trastornos neurológicos
7. Dolor facial atípico: dolor de cara continuo, similar al dolor de muelas, pero sin muela responsable
8. Neuralgia del trigémino: descarga dolorosa instantánea que se repite y que se desencadena con
el tacto o el movimiento de la cara o de la boca

TABLA 2. Preguntas obligadas en la anamnesis

1. ¿Desde cuándo le duele?

2. ¿El dolor empezó de repente o fue apareciendo poco a poco?
3. ¿Es continuo o es por crisis que se repiten?
4. ¿Con qué frecuencia tiene dolor?
5. ¿Dónde le duele?
6. ¿Cómo es el dolor?
7. ¿El dolor va precedido por algún síntoma visual o sensitivo?
8. ¿Qué intensidad alcanza el dolor?
9. ¿El dolor se acompaña de síntomas tales como náuseas, vómitos, fotofobia o de otro tipo?
10. ¿Relaciona la aparición del dolor con algún factor conocido, como la tensión nerviosa, el tiempo
atmosférico, alimentos, bebidas alcohólicas, luz intensa, la regla en mujeres, etc.?
11. Su dolor se calma con alguna maniobra o fármacos?
12. ¿Le despierta el dolor?
13. ¿Es su ánimo normal?

de enfermos con cefalea crónica diaria. Trate
de evitarla.
Veremos en primer lugar la anamnesis y ex-
ploración que tiene que practicar en el enfermo
con dolor de cabeza y después las principales
entidades que cursan con dolor.
II. ACTITUD EN EL ENFERMO CON
CEFALEA
Anamnesis
Cuando un paciente acude por dolor de
cabeza, lo primero a hacer es dejarle hablar
en actitud de escucha atenta. Raramente lo
hará por espacio mayor de minuto y medio y
la información que nos ofrecerá nos permitirá
etiquetar el tipo de cefalea en más del 75%
de los casos. Si quedan dudas, se procederá
a anamnesis dirigida. Al final, deben quedar
aclarados los siguientes puntos:
¿Desde cuándo le duele? La contestación
le permite diferenciar las cefaleas agudas de
las crónicas.
Si el dolor es de horas o días de evolución
la siguiente pregunta es: ¿El dolor empezó de
repente o fue apareciendo poco a poco?
 4 J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea

TABLA 3. Maniobras que debe realizar en la exploración

1. Mirar si tiene rigidez de nuca. Palpe la nuca para ver si los músculos están contracturados
2. Sería conveniente que aprendiera a mirar el fondo de ojo y reconocer un edema de papila si no
lo sabe hacer
3. En una persona mayor no olvide explorar las arterias temporales
4. Aprenda a valorar el nivel de alerta y de cooperación
5. Observe la marcha
6. Indique al enfermo que levante las manos y separe fuertemente los dedos

Todo dolor de comienzo brusco le obliga a pen-
sar en una hemorragia subaracnoidea.
Si el dolor es crónico la pregunta más im-
portante es: ¿Es continuo o es por crisis que
se repiten? El dolor crónico continuo es de tipo
tensión o una cefalea crónica diaria, el recurren-
te puede ser una migraña, cefalea de tensión o
una cefalea en racimos.
¿Con que frecuencia tiene dolor? Impor-
tante para conocer la repercusión de la cefalea
en la vida del enfermo y cuál es el grado de
incapacidad que produce.
¿Dónde le duele?: la frente y la sien orien-
tan a migraña; el dolor posterior, global o en
vértex, a cefalea de tensión; la sien es típico de
las arteritis y el ojo, de la cefalea en racimos.
¿Cómo es el dolor?: pulsátil o no en la
migraña, presión o tensión en la tipo tensión.
¿El dolor va precedido por algún sín-
toma visual o sensitivo? Ello le sugiere una
migraña con aura.
¿Qué intensidad alcanza el dolor? El
dolor de la migraña no permite seguir con la
actividad o disminuye el rendimiento, el de tipo
tensión no llega a interferir. El dolor de la cefa-
lea en racimos es invalidante.
¿El dolor se acompaña de síntomas tales
como náuseas, vómitos, fotofobia, sonofo-
bia o de otro tipo? Los síntomas digestivos
son sugestivos de migraña, o síndrome de hi-
pertensión endocraneal, incluida la hemorragia
subaracnoidea. La hipersensibilidad sensorial y
el aumento del dolor, con la actividad normal
de migraña. La inquietud, lagrimeo, congestión
nasal y ocular, de cefalea en racimos. La fiebre,
de meningitis.
¿Relaciona la aparición del dolor con
algún factor desencadenante, como la
tensión nerviosa, cambios de ritmos del
sueño, el tiempo atmosférico, alimen-
tos, bebidas alcohólicas, luz intensa, la
menstruación en mujeres, etc.? Las crisis
migrañosas se desencadenan con frecuencia
por factores externos concretos. La tensión
nerviosa, el agobio, el trabajo y el ánimo bajo,
se relacionan tanto con la cefalea de tensión
como con la migraña.
¿Su dolor calma con alguna maniobra o
fármacos? El apretarse la sien, el frío y, sobre
todo, el dormir calma muchas de las cefaleas
migrañosas. La respuesta a los analgésicos y la
cantidad de ellos que toma en cada crisis y en
conjunto, es importante para la planificación
del tratamiento.
¿Le despierta el dolor? Ello ocurre en la
cefalea en acúmulos, pero también en cefaleas
orgánicas y da un índice de la importancia del
dolor.
¿Es su ánimo normal? Ésta es una pre-
gunta que no debe olvidarse en una cefalea
crónica, ya que la depresión induce un aumen-
to de la cefalea de tensión y de las crisis de
migraña.
Exploracion
La exploración física que debe realizar en un
enfermo que ha venido a la consulta por dolor
de cabeza está en función de las respuestas de
la anamnesis. No es lo mismo una sospecha de
meningitis en un niño, que una migraña en una
mujer adulta.
En todas las cefaleas agudas, no olvide mirar
si tiene rigidez de nuca. Sería conveniente que
aprendiera a mirar el fondo de ojo y reconocer
un edema de papila si no lo sabe hacer. En una
persona mayor no olvide las arterias temporales.
Cefaleas o dolores de cabeza
Figura 1. Maniobra que permite ver si existe debili-
dad o alteración en el mantenimiento de la postura
de un miembro superior de forma fácil.
Debe mirarlas y palparlas. Las arteritis suelen
tener las arterias sensibles a la presión.
Probablemente espera que le indique la
conveniencia de una exploración neurológi-
ca detallada. Déjelo para el neurólogo. Us-
ted debe aprender sólo tres cosas (no son
muchas):
1. Aprenda a valorar el nivel de alerta y de
cooperación. Los enfermos con un proceso
intracraneal es frecuente que estén bradip-
síquicos y somnolientos.
2. Observe la marcha. Tanto la ataxia como
las hemiparesias suelen alterar la forma de
andar de los enfermos.
3. Indique al enfermo que levante las manos y
separe fuertemente los dedos (Fig. 1). Debe
de mantenerse en esta postura con los ojos
cerrados. Cualquier déficit motor lo notará
por la caída de una de las manos o porque
los dedos se cierran.
III. PRINCIPALES ENTIDADES QUE CURSAN
CON CEFALEA
Migraña
Concepto
La migraña o jaqueca es un trastorno neuro-
vascular crónico, de causa probablemente cons-
titucional poligénica que se manifiesta por crisis
o ataques recurrentes de cefaleas “plus” media-
das por activación del sistema trigeminal.
5
Una crisis de migraña consta de varias
fases: con frecuencia, síntomas prodrómicos
variopintos de hasta horas de duración; en oca-
siones aura; una fase de acmé con cefalea de
unas características determinadas que permiten
su diagnóstico (criterios diagnósticos) de horas
de duración y una fase de resolución (resaca
migrañosa) que también puede durar horas.
La definición se basa en unos criterios exclusi-
vamente clínicos, sin que ninguno de ellos sea
ni constante ni exclusivo de migraña.
Hay dos tipos de migraña habitual: con
aura y sin aura (la más frecuente). Se pue-
den dar ambos tipos de crisis en el mismo
paciente.
Algunos tipos muy poco frecuentes de mi-
graña (migraña hemipléjica familiar) tienen una
causa genética establecida. Por otra parte, las
crisis migrañosas son parte del espectro clínico
de entidades más amplias y severas (CADASIL,
MELAS…).
Síntomas-criterios diagnósticos
Cefalea migrañosa
Vea los criterios diagnósticos en la tabla 4.
En general, la cefalea migrañosa se instaura
progresivamente en más de 1 hora y llega a
ser de intensidad sufi ciente como para im-
pedir o interferir con el rendimiento en las
actividades habituales. El dolor aumenta con
los movimientos normales (andar, subir unas
escaleras…) y el paciente busca la quietud,
tumbarse. Los estímulos (luminosos, acústicos,
los olores…) se perciben más intensos de lo
normal y el paciente los evita, busca aisla-
miento. El paciente se queja de estómago
revuelto, pierde el apetito y puede haber náu-
seas o vómitos. A veces, hay alodinia, esto es,
los estímulos no dolorosos (pasarse un peine,
el roce o apoyo de la cabeza, el contacto de
las gafas, los pendientes...) son percibidos
como dolor. Puede haber alodinia en territo-
rios más distantes. Este síntoma traduce una
alteración de los sistemas de percepción del
dolor con sensibilización central y, en general,
significa mayor severidad de la migraña del
paciente.
 6 J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea
Características de la jaqueca
1. Recurrente periódica 2. Unilateral
4. Síntomas
prodómicos
tales como
trastornos
visuales o
psicológicos
Figura 2. Características de la migraña.
El diagnóstico diferencial ante crisis recu-
rrentes periódicas se plantea fundamentalmente
con la cefalea de tensión que se define, preci-
samente, como una cefalea que no tiene las
características o los síntomas acompañantes
descritos arriba. No obstante, algunos pacien-
tes migrañosos tienen también cefaleas de tipo
tensión y algunas crisis de tipo tensión pueden
culminar en migraña. Algunas crisis migrañosas
pueden tener cortejo vegetativo local y el diag-
nóstico diferencial habrá de plantearse con la
cefalea en racimos. En estos casos la clave está
en la duración de las crisis (por definición, más
de 4 h para la migraña y menos de 2 h para la
cefalea en racimos).
El diagnóstico diferencial ante una primera
crisis habrá de plantearse con cualquier cefalea
sintomática. De indudable valor aquí: la instau-
ración del dolor (pensar en HSA si es súbita),
presencia o ausencia de fiebre (meningitis…)
o de déficits focales (procesos intracraneales
vasculares…), desencadenante (cefalea vascular
por glutamatos, helados…).
3. Pulsátil
5. Náuseas y vómitos
en el acné de la crisis
Aura migrañosa
Vea los criterios diagnósticos en la tabla
5. Lo más característico del aura migrañosa
es la cronología del trastorno con instaura-
ción y evolución progresiva de los síntomas
“en mancha de aceite” y recuperación tam-
bién gradual. Es éste el dato semiológico que
permite el diagnóstico diferencial con isque-
mia cerebral transitoria (ICT) y las crisis epi-
lépticas. Los síntomas más frecuentes son los
visuales (escotoma centelleante, hemianopsia
tipo “deslumbramiento”…), seguidos de los
sensitivos (parestesias-adormecimiento de la
mano primero y de la boca después) y los afá-
sicos. El origen está en el córtex cerebral y el
mecanismo fisiopatológico es la depresión cor-
tical propagada, una onda de despolarización
neuronal y glial con hiperemia transitoria breve
seguida de hipoperfusión durante horas.
El aura puede ocurrir de forma aislada sin
cefalea posterior, pero lo habitual es que se
siga de cefalea de características migrañosas
o no.
Cefaleas o dolores de cabeza 7

TABLA 4. Migraña sin aura. Criterios diagnósticos IHS 2004 (modificados)

A. Al menos cinco crisis que cumplan los criterios B, C y D

B. Duración entre 4 y 72 horas
C. Al menos dos de las siguientes características:
1. Localización unilateral
2. Cualidad pulsátil
3. Intensidad moderada-severa
4. Se agrava con la actividad física normal o impide su realización (p. ej., caminar o subir escaleras)
D. Durante las crisis al menos una de las siguientes circunstancias:
1. Náuseas o vómitos
2. Fotofobia y sonofobia
E. Ausencia de indicios de otra patología

TABLA 5. Aura migrañosa típica. Criterios diagnósticos IHS 2004 (modificados)

A. Síntomas visuales, sensitivos positivos o negativos o trastorno del lenguaje totalmente reversibles.
B. Al menos dos de las siguientes condiciones:
1. Síntomas visuales homónimos y/o síntomas visuales unilaterales
2. Al menos uno de los síntomas del aura se desarrolla gradualmente en más de 5 minutos o los
diferentes síntomas del aura ocurren en sucesión durante más de cinco minutos
3. Cada síntoma dura entre 5 y 60 minutos

El diagnóstico diferencial ante una historia nasales y parenterales. La eficacia es mayor

de episodios recurrentes no es difícil, pero el
primer episodio es motivo de consulta en ur-
gencias hospitalarias y con frecuencia de estudio
de neuroimagen.
Tratamiento
Empiece explicándole al enfermo que tiene
un trastorno que no es grave, pero que durará
casi toda la vida. Trate de infundirle confianza y
ganarse su complicidad en el manejo terapéuti-
co. Dicen que el médico sigue siendo el mejor
tratamiento de la migraña.
Tratamiento síntomatico de la crisis
Sea contundente en el tratamiento de la
crisis migrañosa. El objetivo es que el pacien-
te pueda retornar su actividad en un plazo
de unas 2 horas sin recurrencia del dolor. La
clave principal es la precocidad del trata-
miento: migraña identificada debe ser igual
a migraña tratada. Para conseguir este ob-
jetivo se dispone de los antiinflamatorios no
esteroideos (AINEs) y de los triptanes orales,
para los triptanes y su mayor inconveniente
es el precio.
Las pistas para la elección del fármaco y
la vía serán: la intensidad habitual de las crisis
no tratadas (triptanes para las crisis severas);
la velocidad de instauración (elegir triptanes
nasal o parenteral para las crisis que se ins-
tauran de forma rápida, en menos de 30 mi-
nutos) y la disponibilidad de vía oral (si hay
náuseas o vómitos precoces, elegir triptanes
nasal o parenteral). Las crisis de instauración
en el sueño no permiten el tratamiento precoz
(generalmente, cuando el paciente despierta,
ya tiene el dolor instaurado) por lo que los
triptanes también serán de elección. Las cri-
sis menstruales deben tratarse siguiendo los
mismos criterios.
1. AINEs: AAS 500-1.000 mg o naproxeno
sódico 550-1.100 mg o ibuprofeno 600-
1.200 mg. Si a la hora de la dosis máxima
hay respuesta parcial, rescatar con triptán.
Si esto ocurre en dos crisis, trate la tercera
crisis con triptán inicial.
 8 J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea
2. Triptanes orales: almotriptán comp. de
12,5 mg, zolmitriptán comp. 2,5 mg o lio-
tabs de 2,5 y 5 mg, sumatriptán comp. 50
mg y sumatriptán neo comp. 50 mg; riza-
triptán liotab de 10 mg; eletriptán comp.
de 40 mg.
Triptanes de inicio más gradual y vida me-
dia más larga, aconsejados en crisis más leves-
prolongadas: naratriptan comp. de 2,5 mg y
frovatriptan comp. de 2,5 mg.
Si a la hora de haber tomado el triptán hay
sólo respuesta parcial, rescatar con AINE o re-
petir dosis de triptán. Si esto ocurre en 2 crisis,
cambiar el triptán.
Hay crisis que no responden a AINE y triptán
precoces por separado y pueden responder a la
combinación de AINE junto a un triptán precoz.
Triptanes nasales: sumatriptán 20 mg y zol-
mitriptán 5 mg.
Triptán parenteral: sumatriptán 6 mg inyec-
table subcutáneo.
Tratamiento preventivo no farmacológico
En general una vida con ritmos regulares de
sueño y comidas, un consumo de café que no
supere las 2-3 tazas/día, siempre el primero a
la misma hora para evitar la cefalea por depri-
vación de cafeína y el ejercicio físico moderado
diario ayudan al migrañoso.
A partir de ahí, el paciente migrañoso debe
observar si hay algún desencadenante evitable
de sus crisis y puede actuar en consecuencia.
Entre los alimentos los más implicados son
aquellos ricos en tiramina (chocolate, quesos,
habas…), los frutos secos y el alcohol.
Tratamiento preventivo farmacológico
Estará indicado cuando las crisis sean fre-
cuentes (más de 4/mes) o severas que no res-
pondan al tratamiento o necesiten un consumo
alto de analgésicos para un adecuado control.
Se puede poner un límite arbitrario de consumo
aceptable hasta 8 unidades de AINE/mes ó 4
unidades de triptán/mes.
El objetivo será disminuir la frecuencia en al
menos un 50%. Si el tratamiento es eficaz, tam-
bién se obtiene una mejor respuesta de las crisis
al tratamiento sintomático. Se deben esperar al
menos 2 meses para evaluar la respuesta tera-
péutica. Se debe mantener el tratamiento una
media de unos 6 meses. Hasta en la mitad de
los casos, se necesitan periodos más largos de
tratamiento por empeoramiento de la migraña
tras la supresión del mismo.
Fármacos de primera línea
1. Beta-bloqueantes: propranolol 40-120
mg/d (dar en tres tomas); nadolol 40-160
mg/d; atenolol 50-100 mg/d.
Indicado en migraña sin aura y, especialmen-
te, en pacientes con hipertensión arterial o
temblor concomitantes. Contraindicados en
asma y diabetes.
2. Topiramato 100 mg/d en 2 tomas: ins-
taurar gradualmente en cuatro semanas (25
mg/d la primera semana).
Indicado en migraña con y sin aura y, espe-
cialmente, si hay sobrepeso concomitante.
Contraindicado con antecedentes de cólicos
nefríticos.
Precaución con depresión. Las parestesias son
un efecto secundario frecuente que se puede
combatir comiendo un kiwi y un dátil/día.
Si hay dolor ocular o borrosidad visual, debe
descartarse glaucoma agudo (efecto secun-
dario excepcional, pero serio). Si los enfermos
se quejan de falta de memoria y de que no
encuentran la palabra adecuada, lo retira.
Fármacos de segunda línea
1. Flunarizina 2,5-5 mg/noche
Indicado especialmente hay si vértigo con-
comitante.
Puede producir aumento de peso y parkin-
sonismo en pacientes de mayor edad.
2. Amitriptilina 10-75 mg/noche
Indicado especialmente en migraña asociada
a cefalea de tensión, insomnio o depresión
concomitantes.
3. Valproato 500 mg/noche
Indicados en migraña con y sin aura. Pue-
de producir temblor, aumento de peso y es
teratógeno.
4. Lamotrigina 100-200 mg/día
Es el fármaco de elección cuando hay auras
frecuentes e intensas.
Cefaleas o dolores de cabeza 9

Características de la cefalea
por tensión nerviosa y/o muscular

1. Sin pródromos 2. Bilateral generalmente 3. Cefalea descrita como dolor

occipital o frontal “sordo”, “sensación de opresión”,
generalizada o como una “banda
apretada” alrededor de la cabeza

4. Concentración dolorosa 5. Zonas dolorosas

de los músculos en la nuca y el cuero cabelludo

Figura 3. Cefalea de tensión.

Migraña y embarazo nesis de las formas crónicas, la sensibilización

Lo más habitual es que la migraña mejore o
incluso desaparezca en el embarazo.
Como tratamiento sintomático se pueden
usar AINEs salvo en el último trimestre. No pa-
rece que los triptanes sean teratógenos.
Como preventivo, se pueden usar los beta-
bloqueantes salvo en el último mes.
Cefalea de tensión
Concepto
Es muy frecuente. Probablemente en al-
guna situación de tensión especial todos he-
mos sentido alguna vez este tipo de dolor “el
normal”.
La etiología es desconcocida, pero podría-
mos decir que en el dolor muchas veces es por
contractura y sobrecarga musculares, como los
dolores miofasciales. Se diferencian una forma
episódica más o menos frecuente y una forma
crónica. Puede cursar con o sin contracción de
la musculatura pericraneal. Se baraja en la gé-
de las vías de dolor procedentes del sistema
miofascial con disminución de la vía descen-
dente inhibitoria.
Síntomas-criterios diagnósticos
(Véanse los criterios diagnósticos en la
tabla 6)
Los ataques de dolor de cabeza suelen ser
nucales o frontales, bilaterales, con sensación de
tensión o presión, pueden durar de 30 minutos
a 7 días y no se acompañan habitualmente ni
de náuseas ni de vómitos. Es frecuente que apa-
rezcan al despertar o que vayan apareciendo a
lo largo del día, coincidiendo con la tensión del
trabajo. El paciente estará molesto, pero el dolor
no interfiere con la actividad (incluso puede me-
jorar con alguna que entretenga), no aumenta
con el ejercicio (el paciente no busca quietud,
incluso puede mejorar con un paseo) y puede
haber intolerancia a estímulos externos.
Ante una historia de crisis de cefalea re-
currentes el diagnóstico diferencial se plantea
 10 J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea

TABLA 6. Cefalea de tensión. Criterios diagnósticos IHS 2004 (modificados)

A. Al menos 10 episodios que cumplan los criterios B, C y D

B. Cefalea entre 30 mn a 7 días de duración
C. Al menos dos de las siguientes características:
1. Localización bilateral
2. Cualidad opresiva o tensiva (no pulsátil)
3. Intensidad leve-moderada
4. No se agrava con la actividad física habitual, como caminar o subir escaleras
D. Que se den las siguientes circunstancias:
1. Ausencia de náuseas y vómitos (puede haber anorexia)
2. Puede asociar fotofobia o sonofobia (una u otra)
E. Ausencia de indicios de otra patología

con el de las crisis de migraña, algunas de ellas El fármaco de elección es la amitriptilina

bilaterales y desencadenadas por situaciones
de tensión psíquica. En pacientes migrañosos,
algunos dolores tensionales pueden acabar en
crisis de migraña.
Ante una historia de inicio reciente, habrá
que pensar en más posibilidades. Repase las en-
fermedades con las que hay que diferenciar la
migraña. Aquí también debe pensar en ellas.
Tratamiento
Al igual que en la migraña, el primer paso
del tratamiento es explicarle al enfermo lo que
tiene. La posibilidad de que el mecanismo del
dolor sea debido a la contracción muscular
sostenida y la de relajarse en algunas situa-
ciones que desencadenen el dolor pueden
proporcionar un beneficio importante. Reco-
miende ejercicio físico diario si las cefaleas son
frecuentes.
Tratamiento sintomático de la crisis
En las crisis moderadas son de elección el
ibuprofeno 600-1.200 mg y el metamizol 500-
1.000 mg. La respuesta terapéutica es peor que
en la crisis migrañosa. Hay que evitar la pres-
cripción de analgésicos que contengan codeína
o cafeína por riesgo de adicción.
Tratamiento preventivo
Debe plantearse ante la necesidad de un
consumo analgésico continuado que ronde las
10 unidades de analgésico al mes.
10-75 mg/noche.
De segunda línea, la mirtazapina 15-30 mg/
noche.
Considerar venlafaxina 150 mg o duloxe-
tina 60 mg si los anteriores fracasan o no se
toleran.
El tiempo de mantenimiento rondará los 6
meses-1 año, dependiendo de la cronicidad de
la historia previa.
Cefalea crónica diaria
Es una situación clínica caracterizada por
dolor de cabeza más de 15 días/mes durante
más de 3 meses.
Con frecuencia los pacientes llevan años
cuando acuden a consulta. Lo más frecuente
es que se llegue a esta situación desde una
historia previa de migraña o cefalea tensional
frecuentes, con tratamiento incorrecto de las
crisis, escasa utilización de tratamientos profi-
lácticos adecuados y alto consumo analgésico
secundario. En esta situación clínica, el diag-
nóstico diferencial entre migraña y cefalea
tensional es difícil porque las características
del dolor son ambiguas y puede haber ce-
faleas de rebote analgésico entremezcladas
(sospecharlas en dolores que se inician de
madrugada).
Hablamos de abuso analgésico cuando se
superan 15 unidades de analgésico o AINE/
mes o 8-10 unidades de triptán o ergótico o
codeína/mes.
Cefaleas o dolores de cabeza
Tratamiento
Empiece como siempre, explicando al pa-
ciente el diagnóstico. En esta situación, será
especialmente imprescindible contar con la
complicidad del paciente en el tratamiento y
plantearse unos objetivos realistas de mejoría,
pero no de curación.
Siempre está indicado el tratamiento
farmacológico preventivo. Use los fármacos
indicados en profilaxis en migraña y cefalea
tensional, eligiendo en función del tipo de do-
lor que se estime predominante. Recomiende
AINEs sintomáticos para las cefaleas episódicas
moderadas y revise el resultado a los 2 me-
ses. No es infrecuente que haya que cambiar
de estrategia farmacológica. A veces hay que
asociar amitriptilina a dosis baja junto a otro
antimigrañoso (betabloqueante, topiramato)
también a dosis baja.
Si hay abuso analgésico, hay que suprimir los
analgésicos de forma brusca (salvo los opiáceos,
que se suspenderán de forma más gradual). El
síndrome de abstinencia durará entre 1 semana
y 10 días. Una pauta corta de corticoides (si
no hay contraindicación a los mismos) puede
ayudar al paciente. Se puede usar dacortín 60
mg/desayuno y 30 mg/cena durante 2 días; 45
mg/desayuno y 15 mg/cena durante 2 días; 30
mg/desayuno durante 2 días; 15 mg/desayuno
durante 2 días y suprimir. Asocie omeprazol y
domperidona (motilium) si prevé la aparición
de náuseas.
Cefaleas trigémino autonómicas:
cefalea en racimos (cluster headache),
hemicránea paroxística crónica, SUNCT
Concepto
Se trata de cefaleas en que se activa el
reflejo trigémino autonómico modulado por
el hipotálamo. En todas ellas hay dolor oculo-
frontal unilateral con activación parasimpática
homolateral: ptosis, miosis, inyección conjun-
tival y lagrimeo y congestión nasal, rinorrea.
Todas ellas cursan con crisis cortas de dolor
y se diferencian por la duración del mismo.
Como regla simple a recordar: 1 minuto en
el SUNCT; 10 minutos en la hemicránea pa-
11
roxística crónica (HPC) y 100 minutos en el
caso del cluster.
En general, se sentirá más cómodo derivan-
do a estos pacientes a neurología, pero convie-
ne que sepa identificarlos.
Cefalea en racimos (cluster headache)
Diagnóstico
Más frecuente en varones. Ataques recu-
rrentes de dolor intenso unilateral oculofron-
tal (fijo, quemante, en puñalada) con cortejo
vegetativo local e inquietud motora. Crisis de
entre 15-180 minutos de duración y 1-3 crisis al
día con predominio en sueño (despiertan en la
siesta o a la noche y el paciente se levanta). La
ingesta de alcohol puede precipitar las crisis.
Existen al menos dos variedades y algún tipo
con ciertas similitudes:
• Variedad episódica: las cefaleas se presen-
tan casi diariamente o varias al día durante
un periodo de tiempo de una semana a va-
rios meses (habitualmente 2 meses, siempre
menos de un año).
• Variedad crónica: ausencia de periodos de
remisión desde el comienzo de más de un
año de duración.
La variedad crónica puede volverse episódica
y ésta en crónica.
Tratamiento
Casi todos los pacientes son fumadores y
algunos se curan si dejan el tabaco. Durante
“el racimo”, debe evitarse el alcohol.
Las crisis de dolor responden a oxígeno
inhalado 100% en un 60% de pacientes y a
sumatriptán subcutáneo (el dolor desaparece
en 5 minutos) prácticamente en el 100% de
pacientes. Siempre habrá que poner tratamien-
to preventivo y se debe reservar el tratamiento
sintomático para crisis severas y prolongadas de
más de 20 minutos de duración.
El fármaco de elección es verapamilo 80 mg
3 veces al día a instaurar en 4 días. Es conve-
niente hacer ECG previo. Se puede dar una pau-
ta corta de corticoides, con prednisona a dosis
de 1 mg/kg/día, simultánea durante la primera
semana como coadyuvante.
 12 J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea

Ataques

Horas 0 1 2 3 4 5 6

Síntomas vegetativos

Sudoración
Lagrimeo
Rubor
Salivación
Rinorrea
Los vasodilatadores
desencadenan la cefalea

Evaluación brotes de crisis

Edad

0 10 20 30 40 50 60 70

Figura 4. Cefalea en acúmulos.

Como fármaco de segunda línea, topirama- nutos, de 6 a 15 veces al día y desencadenados

to 50 mg dos veces al día, instaurado en una
semana (los pacientes con cluster toleran bien
la instauración rápida).
Se intenta la supresión a las dos o tres se-
manas sin dolores.
El litio es el fármaco de elección para las
formas crónicas. Puede instaurarse de forma
brusca con dosis de unos 800 a 1.200 mg/día
pero con control de litermia en la primera sema-
na, para mantener niveles de 0,6 a 1,2 mEq/L.
Hemicrania paroxística crónica
Probablemente es una enfermedad diferen-
te, rara, que afecta más a mujeres, en la que
el dolor unilateral, similar a la de la cefalea en
acúmulos, se presenta en ataques de 2 a 30 mi-
por estímulos mecánicos en el cuello.
Responde de forma espectacular a la indo-
metacina 75-150 mg/día.
SUNCT (Shortlasting Unilateral Neuralgiform
headache with Conjuntival injection and
Tearing)
Es la cefalea más rara. De predominio en
varones y en la sexta década. Se caracteriza
por múltiples paroxismos de dolor oculofrontal
muy breves de entre cinco segundos a varios
minutos, con cortejo vegetativo local y desen-
cadenados por estímulos en la cara y mecánicos
en cuello.
El diagnóstico diferencial se plantea con la
neuralgia del trigémino.
Cefaleas o dolores de cabeza
No hay un tratamiento eficaz establecido.
La carbamazepina y otros antiepilépticos son
los fármacos más eficaces.
Dolor facial atípico
Concepto
Es un dolor recurrente o continuo que afecta
a la cara, generalmente unilateral, con caracte-
rísticas diferentes a la neuralgia del trigémino.
Probablemente es la vía final común de va-
rios mecanismos diferentes que inducen este
tipo de dolor de cara. El dolor de desaferenti-
zación tras la extirpación de una muela puede
englobarse dentro de este cuadro.
Clínica
Suele debutar con un dolor que parece de
muelas. Es frecuente que el dentista sea el que
diga que aquello no se debe a las muelas. Es
un dolor sordo, pesado, que se calma poco con
analgésicos. Suele ser crónico y no en forma
de ataques.
Se asocia frecuentemente con depresión.
No hay síntomas acompañantes ni digestivos,
ni oculares. Algunas veces sienten que la cara
se le hincha.
Diagnóstico
Es exclusivamente clínico, valiéndose de las
características del dolor. Interrogue sobre la de-
presión. Es la primera consideración diagnóstica
ante un dolor de cara que no es dentario.
Diagnóstico diferencial
Con los otros dolores de cara: neuralgia del
trigémino, dolor dentario, dolor de disfunción
témporo-mandibular.
Las características y la exploración permiten
descartar las otras posibilidades.
Tratamiento
Aquí el diálogo no mejora al enfermo. A
veces ni los fármacos.
Empiece por amitriptilina. Suba la dosis despa-
cio tal como le indicamos en la cefalea de tensión.
Puede alcanzar los 150 mg/día si no mejora con
75. Si no mejora, trate de añadir levomepromazi-
13
na de 10 a 25 mg a la noche. Si tampoco mejora,
consulte al especialista. Existen algunas posibilida-
des quirúrgicas en casos excepcionales.
Neuralgia del trigemino
Concepto
Es el dolor producido por la irritación del
nervio trigémino.
El término neuralgia sólo debe de restringir-
se para los dolores secundarios a las irritaciones
de nervios sensitivos.
Pueden ser esenciales o secundarias a en-
fermedades conocidas: esclerosis múltiple, tu-
mores.
Diagnóstico
La forma esencial, que es la más frecuen-
te, suele presentarse en mujeres de más de 50
años. Sufren un dolor violento, como una des-
carga eléctrica en la mejilla, a veces hacia el ala
de la nariz, y tienen miedo a hablar, tocarse o
comer, por el riesgo de que el dolor aumente. Si
el dolor es en la distribución de la primera rama
del trigémino (en el ojo), es más probable que
la neuralgia sea sintomática.
Tratamiento
Empiece inmediatamente con carbamacepina
(tegretol). Empiece despacio, de lo contrario, el
enfermo se mareará y rechazará el fármaco. El
primer día dos medios comprimidos de 200 mg
y cada tres días suba 200 mg hasta alcanzar los
600 mg al día, o incluso puede llegar a 1.000 mg/
día, dosis habitual en la que quedarán sin dolor. El
enfermo que toma carbamacepina continuamente
tiene que ser controlado, vigilando el equilibrio,
sobre todo en personas mayores, el hemograma y
la función hepática. Como alternativas, se pueden
usar oxcarbacepina, gabapentina o pregabalina.
Probablemente se encuentre más cómodo
derivando al paciente a neurología.
Sepa que aparte de los fármacos hay la posi-
bilidad de electrocoagular el ganglio de Gasser,
que es una técnica fácil y con eficacia en el
75% de pacientes, o llevar a cabo una opera-
ción intracraneal más complicada separando el
trigémino de las arterias vecinas.
 14
Zona del n. oftálmico
Zonas de
inervación
cutánea de Zona del n. maxilar
las divisiones
del V par, en
las que puede
aparecer dolor
en la neuralgia Puntos “gatillo”
del trigémino habituales
Zona del n. mandibular
Figura 5. Neuralgia del trigémino.
Cefaleas por procesos intracraneales
o vecinos
1. Debe sospechar una hemorragia subarac-
noidea siempre que la cefalea se instaure
bruscamente. En este capítulo lo hemos
advertido varias veces. Esperemos que no
se le olvide.
2. Las cefaleas por tumores intracraneales de-
ben sospecharse ante un enfermo con las
siguientes características:
– Ausencia de historia de dolor previo; el
dolor lleva pocos días o semanas de evo-
lución, su intensidad es creciente. A veces
le despierta por la noche. Tiene relación
con ciertas posturas.
– El dolor se acompaña de otros síntomas
de hipertensión endocraneal: bradipsi-
quia, vómitos, inestabilidad, visión do-
ble. Aprenda a mirar el fondo de ojo y a
reconocer un papiledema.
– Puede tener otros síntomas neurológi-
cos: cambios de conducta, alteraciones
de la marcha, alteraciones del lenguaje,
alteraciones sensitivas, motoras o epi-
lepsia.
J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea
3. En una persona anciana tiene que sospechar
la posibilidad de un hematoma subdural.
Habitualmente están somnolientos o bra-
dipsíquicos.
4. También en personas mayores hay que sos-
pechar una arteritis de células gigantes. Palpe
las arterias temporales superficiales y mire si
están engrosadas y dolorosas. Pida una VSG
y PCR La VSG suele estar muy elevada, pero,
a veces, la PCR es más sensible. El dolor res-
ponde rápidamente a los corticoides. Empie-
ce por 60 mg de prednisona al día. Cuidado
con los efectos secundarios a largo plazo.
El tratamiento durará al menos dos años.
Por ello vale la pena valorar la posibilidad de
utilizar corticoides con menor capacidad de
inducir osteoporosis, como el deflazacort.
5. Siempre que la cefalea se acompañe de fie-
bre sospeche una meningitis. Mire la mo-
vilidad del cuello y la piel. Puede que sea
debido a la propia fiebre; si es así, mejorará
con los antitérmicos.
6. La sinusitis produce un dolor que guarda
relación con las posturas. Se suele agravar
al bajar la cabeza. No suelen ser crónicos.
 CAPÍTULO 2

Mareos
J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. El mareo no es un síntoma. Es una forma de expresar una queja que puede incluir:
– Sensación de vértigo.
– Pérdida de conciencia transitoria.
– Sensación de inestabilidad transitoria o no.
– Sensaciones mal definidas de cabeza embotada o similar.
2. La causa más frecuente de consulta por mareo es el vértigo posicional benigno.
3. El vértigo posicional benigno es un trastorno vestibular que puede resolverse con maniobras
de liberación, muy fáciles de realizar.
4. Un episodio de pérdida de conciencia precedido de sensación de mareo y con síntomas de
colapso vascular es, probablemente, un síncope.
5. Los síncopes en las personas de edad deben hacer sospechar una cardiopatía causal.
6. Los bloqueos AV pueden ser difíciles de diagnosticar. Siempre que un adulto empiece con
episodios repetidos de trastorno brusco con más o menos interrupción de la conciencia,
debe sospecharlo.
7. Varios trastornos denominados psicógenos pueden cursar como mareos, especialmente los
trastornos de ansiedad.
8. Cuando una persona refiere que lleva muchos años mareada continuamente y la exploración
vestibular es normal, probablemente el trastorno es debido a la ansiedad.
9. Los pacientes con agorafobia sienten su mareo más intensamente en los grandes almacenes,
hipermercados y espacios grandes con aglomeraciones.
10. Los vértigos producen una contractura cervical que puede doler.
11. La contractura cervical ansiosa o por latigazo cervical puede dar una sensación de mareo
con inestabilidad.
12. Cuando una persona cae de forma brusca sin perder la conciencia puede ser por trastorno
de su estabilidad postural, o un drop-attacks. Éstos ocurren en personas con Mèniére o
como síntoma de isquemia cerebral transitoria.
 16 J.F. Martí Massó

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Diagnosticar de cervicoartrosis la causa del mareo. La cervicoartrosis no produce ni mareos,
ni vértigos.
2. Diagnosticar de isquemia cerebral transitoria a enfermos con vértigo posicional o síncopes.
En general no sospeche una ICT en pacientes con pérdida de conciencia transitoria. Ello es
más sugestivo de síncope o de crisis epiléptica.
3. No explorar las maniobras de provocación de vértigo posicional a todos los pacientes con
mareo.
4. No tomar la tensión arterial y el pulso acostado y de pie a todos los pacientes con mareo.
5. Administrar sulpirida u otro antivertiginoso de forma crónica a los pacientes con mareo,
incluso sin explorarlos.

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. Realizar la anamnesis a un enfermo con mareo.
2. Explorar a un enfermo con mareo.
3. Realizar las maniobras de provocación de un vértigo posicional.
4. Llevar a cabo las maniobras de liberación del vértigo posicional.
5. Diagnosticar y tratar los mareos en los pacientes con ansiedad.
6. Diagnosticar un síncope y orientarlo en función de su posible naturaleza.
7. Sospechar cuando un enfermo con mareo puede tener una crisis epiléptica, una alteración
de la marcha o un trastorno vascular cerebral.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Cuando no tenga el diagnóstico claro.
2. Cuando tenga caídas no explicadas.
3. Cuando tenga una exploración neurológica anormal.
4. En pacientes con trastorno de la marcha, con sospecha de epilepsia, de procesos vasculares.
5. Cuando considere que el tratamiento que debe instaurarse es complejo.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Ante un vértigo intenso prolongado con vómitos que dificulta la ingestión de alimentos, y
sobre todo, si sospecha un ictus (infartos del tronco, cerebelo o hemorragias cerebelosas).
2. Síncopes o pérdidas de conciencia de repetición.
3. Mareos en personas con sospecha de enfermedad concomitante grave (anemias severas,
esclerosis múltiple, etc.).
Mareos
I. ACTITUD A SEGUIR EN EL ENFERMO
CON MAREO
Anamnesis
Cuando un enfermo acude a una consulta
refiriendo que se marea la primera pregunta
que debe hacerse es:
• ¿En qué consiste el mareo? El enfermo
puede responder con una de las siguientes
contestaciones o similares:
1. Sensación de que las cosas me dan vueltas
o yo giro alrededor de las cosas.
2. Episodio de pérdida de conciencia o
caídas.
3. Me siento inestable o inseguro.
4. Tengo la cabeza embotada, sin que se me
despeje.
Algunas veces la sensación no se contesta
de esta forma pero, si se trata de precisar, es
fácil que lo pueda dirigir a una de estas 4 po-
sibles respuestas:
• La respuesta 1 sugiere que se trata de un
vértigo y ello nos dirige a una patología ves-
tibular.
• La respuesta 2 nos dirige a un síncope, una
crisis epiléptica, drop attacks o falta de es-
tabilidad postural.
• La respuesta 3 puede indicarnos tanto que
estamos ante un enfermo con ataxia como
frente a un paciente con fobias.
• La respuesta 4 es característica del trastorno
de ansiedad.
Así, tiene que pensar en una de estas cinco
causas: vestibular, síncope, psicógeno, epilepsia o
vascular y, además, por este orden de frecuencia.
El interrogatorio será completamente dife-
rente en función de la respuesta a la primera
pregunta.
Si el enfermo tiene un vértigo son muy im-
portantes dos preguntas:
1. ¿Tiene el enfermo trastornos auditivos,
como pérdida de audición o ruidos de oído?
Si los tiene hay que sospechar un vértigo de
Mèniére o un neurinoma del acústico. En
caso contrario, un vértigo posicional o una
neuronitis vestibular.
2. ¿Cuánto dura el mareo? Los vértigos po-
sicionales duran menos de un minuto.
17
Las neuronitis vestibulares duran horas o
días.
Cuando el enfermo es sospechoso de que
haya tenido una crisis de isquemia cerebral
transitoria o un ictus hay que preguntar sobre
si ha visto doble, nota hormigueos en cara o
en manos, si ha tenido pérdida de fuerza, o
trastornos visuales o del lenguaje.
Cualquier enfermo con vértigo, durante el
mismo, se siente inestable. No puede deducir
del mismo que está atáxico. Algunos enfermos
con Mèniére se caen de repente como los en-
fermos con drop attacks.
Si el enfermo tiene episodios de pérdida
de conciencia, las preguntas irán dirigidas, en
primer lugar, al que las padece y, en segundo
lugar, a un observador, si existe.
El enfermo debe referirnos el sitio donde
estaba y qué estaba haciendo. Los síncopes son
más frecuentes estando de pie, en determinados
ambientes sofocantes, después de las comidas o
en determinadas situaciones (micción, tos).
Una pérdida de conciencia estando en la
cama, dormido es, casi seguro, una crisis epi-
léptica.
Además, hay que interrogarle sobre los
síntomas previos, si los hubo y en qué con-
sistieron. Los síncopes van casi siempre pre-
cedidos por lo que denominamos presíncope,
que es muy característico con sensación de
alejamiento de los objetos, a veces ruido de
oído, y la sensación de que se puede perder
el conocimiento. Las crisis epilépticas genera-
lizadas no van precedidas de ningún síntoma
previo. Las crisis parciales secundariamente
generalizadas tienen unos síntomas, antes de
perder el conocimiento, variables, en función
del tipo de crisis parcial: sensación de opresión
abdominal ascendente, alucinaciones visuales,
olfatorias o auditivas, pensamientos forzados,
extrañeza, etc.
Cuando el enfermo refiere caídas hay que
interrogar sobre la conciencia. Si la caída ocurre
sin pérdida de conciencia uno debe sospechar
o lo que denominamos drops attacks o son
caídas por pérdida de estabilidad. La explo-
ración nos ayudará mucho en el diagnóstico
diferencial.
 18
Figura 1. Marcha en tándem.
La sensación de inestabilidad puede ocurrir
en enfermos con ataxia. Por ello hay que pre-
guntar si la inestabilidad se la notan los demás
o es, sólo, una sensación subjetiva. Si es así lo
más probable es que sea fóbico.
Ante la sospecha de agorafobia, la pre-
gunta importante es: ¿se siente mareado en la
cama o en su casa? Si la respuesta es no, debe
preguntarle: puede estar en un supermercado,
gran almacén o hipermercado? Normalmente
los agorafóbicos no toleran estos ambientes.
El diagnóstico diferencial de los enfermos
con ataxia es amplio y exige la colaboración de
un neurólogo.
La cabeza embotada, poco despejada, es un
síntoma que relatan enfermos con síndromes
depresivos. Usted tiene que interrogar sobre los
otros síntomas de depresión: ¿se siente triste?,
¿le cuesta empezar sus actividades por las ma-
ñanas?, ¿duerme bien?, ¿tiene ilusión por la
vida, la familia, el trabajo, las vacaciones, y las
cosas que antes le ilusionaban?
J.F. Martí Massó
Figura 2. Maniobra de Romberg con brazos esti-
rados.
Exploración
Existe una batería diseñada por autores ame-
ricanos, que incluye la exploración y las pruebas
complementarias que deben practicarse a un
enfermo con mareo. Trataré de hacérselo más
sencillo, pensando que está en un despacho con
pocos medios y que tiene muchos enfermos.
1. Mire cómo anda. Si el enfermo no puede
andar es que está atáxico o sigue en crisis
de vértigo. Aprenda a explorar la marcha
con habilidades especiales para detectar
grados más discretos de ataxia: marcha en
tándem, con un pie delante de otro tocando
el punta-talón (Fig. 1) y la marcha con un
solo pie (a la pata coja).
2. Mire la estabilidad postural. Aprenda a valo-
rar cómo el enfermo compensa un empujón.
Colóquese detrás y empuje hacia atrás al
enfermo. La falta de estabilidad postural es
una causa frecuente de caídas en individuos
mayores.
3. Signo de Romberg. Con los pies juntos y
los brazos estirados al frente con los índices
enfrentados a los suyos, dígale que cierre los
ojos (Fig. 2). La aparición de inestabilidad o
la desviación de índices le indican que puede
existir una alteración vestibular.
Mareos 19

TABLA 1. Exploración ante el paciente con mareo

• De pié. Fíjese en la postura. Como mantiene la estabilidad

• Indique que estire los dedos al frente. Romberg
• Marcha. Con ojos cerrados en línea recta. En tandem
• Empújele hacia atrás. Estabilidad postural
• Nistagmus espontáneo y maniobras de provocación de nistagmus posicional
• Audición. Sensibilidad de la cara. Simetría facial
• Auscultación cardíaca. Vasos cervicales
• Tensión arterial y pulso acostado y de pié

4. Marcha con ojos cerrados hacia adelante

y atrás tratando de seguir una línea recta.
Mucha gente normal, asintomática, no es
capaz de seguir la línea recta. La gran can-
tidad de falsos positivos le resta valor a esta
prueba.
5. Siente al enfermo en la camilla. Mire los
movimientos de ojos y, con cuidado, fíjese
si tiene nistagmus al mirar a un lado.
6. Explore con un reloj o con los dedos si el en-
fermo oye igual por los dos oídos. Si puede
mire el oído con otoscopio.
7. Mire si tiene un nistagmus posicional (Fig. 3).
Ésta es, sin duda, la maniobra más impor-
tante. Indique al enfermo que permanezca
con los ojos abiertos durante la maniobra.
Se le tumba primero hacia la derecha tratan-
do de apoyar la parte posterior de la cabeza
sobre la camilla. Espere unos 30 segundos o Figura 3. Maniobras de cambios de postura para la
hasta que al enfermo se le quite el mareo. observación del nistagmus posicional en enfermos
Observe si existe un claro nistagmus coin- con vértigo posicional benigno.
cidiendo con el mareo. Luego lo sienta y
espera también unos 30 segundos. Repita
la maniobra hacia la izquierda. Si hay alta II. PRINCIPALES CAUSAS DE MAREO
sospecha, repita la maniobra con la cabeza
apoyada sobre el oído. De esta forma ex- Vestibulares
plora el canal horizontal.
8. Saque un alfiler y explore la sensibilidad Vértigo posicional benigno
dolorosa de la cara comparando un lado
con el otro y lo mismo de la mano. Le pue- Concepto
de ayudar mucho a diagnosticar un infarto Es un síndrome que se caracteriza clíni-
bulbar. camente por crisis de vértigo intenso que se
9. Ausculte el corazón del paciente, palpe y producen con los cambios bruscos de cabe-
ausculte las carótidas. za, que duran menos de un minuto, aunque
10. Tome la tensión arterial y el pulso acostado luego quede con algo de inestabilidad y mal
y de pie. cuerpo.
 20
Causa y tipos
La causa del vértigo posicional es el depó-
sito de otolitos que proceden de la membrana
estatocónica en un canal o en la cúpula.
El vértigo posicional es generalmente por
una canalolitiasis del canal semicircular posterior.
En este caso el nistagmus y el vértigo aparecen
tras unos segundos de latencia al estimular este
canal (véase Maniobras de provocación).
Menos frecuentemente es por una cupu-
lolitiasis. El nistagmus y el vértigo aparecen sin
tiempo de latencia en la misma maniobra pro-
vocadora.
También el canal horizontal y el anterior
pueden ser el asiento de la cúpulo o de la ca-
nalolitiasis, pero ello es menos frecuente.
Es la causa más frecuente de consulta por
mareo. Probablemente entre un 6 y un 10%
de la población lo sufren en algún momento
de su vida.
Síntomas
Normalmente el individuo empieza a notar
el vértigo estando en la cama, coincidiendo con
un giro, o al levantarse de la misma. El vértigo es
breve, dura menos de un minuto, pero es inten-
so. Algunas personas pueden llegar a vomitar.
Normalmente se repite durante unos días con
los cambios de postura. Suele ser autolimitado
de forma que, en unas 4 semanas, la mayoría
de personas quedan libres de mareo. Pero en
un 70% reaparecerán meses o años más tarde
en nuevos brotes.
No se acompaña de ruidos de oídos ni de
pérdida de audición.
Diagnóstico
El diagnóstico de vértigo posicional fre-
cuentemente lo realizará con la anamnesis.
Lo confirma la presencia de un nistagmus po-
sicional en la exploración junto con el vértigo.
Existen dos tipos de situaciones: la canalo-
litiasis en la que el nistagmus aparece tras
un tiempo de latencia de unos 2 a 5 segun-
dos, suele ser rotatorio y se agota tras varias
maniobras repetidas. Si el nistagmus aparece
inmediatamente es porque el paciente tiene
una cupulolitiasis. Su ausencia no significa
J.F. Martí Massó
TABLA 2. Causas de mareo
1. Síndromes vestibulares
– Vértigo posicional benigno
– Neuronitis vestibular (laberintitis)
– Vértigo-migraña
– Mèniére
– Neurinoma del acústico
– Fármacos y tóxicos
2. Síncopes
– Vasovagal
– Vagovagal o situacional
– Cardíaco
3. Alteraciones psiquiátricas
– Ansiedad. Fobias: agorafobia
– Ataques de pánico
– Depresión
– Histeria
4. Epilepsia
5. Accidentes cerebrovasculares
– Vértigo como síntoma de: ICT, Wallem-
berg, infartos y hematomas de cerebelo
– Drop-attacks
6. Ataxias
– Ataxia en infartos o hemorragias cerebe-
losas
– Esclerosis múltiple
– Degeneraciones espino-cerebelosas
que el enfermo no haya sufrido previamente
el vértigo posicional.
El diagnóstico debe perseguir la causa.
Habitualmenes es idiopático. Suele ser más
frecuente en mujeres y, después de los 50
años. En personas jóvenes la causa puede ser
una neuronitis vestibular previa o un trauma-
tismo.
Diagnóstico diferencial
Es una causa frecuente de error atribuir este
tipo de vértigo a la cervicoartrosis. No existe nin-
guna relación entre ambos procesos. Es más, la
cervicoartrosis no produce mareos, y la posibili-
dad de crisis de isquemia cerebral transitoria por
compresión de un osteófito sobre las arterias
vertebrales en su paso por la columna vertebral
es un mito no real.
El diagnóstico diferencial debe establecerse
con las otras causas de vértigo:
Mareos
• La neuronitis vestibular produce crisis de vér-
tigo más largas. Algunas veces la neuronitis
vestibular se sigue de vértigo posicional.
• Los vertígo-migraña. Tienen muchas ca-
racterísticas similares al vértigo posicional
porque se agravan con los movimientos, y
la audición es normal. Ocurren en personas
migrañosas, es recurrente y no hay nistag-
mus posicional en la exploración.
• Las crisis de isquemia cerebral transitoria cur-
san con otros síntomas de afectación de tron-
co o de la parte posterior del cerebro: caídas
bruscas, diplopía, hormigueo en cara y mano,
hemiparesia, hemianopsia o ceguera.
• El vértigo de Mèniére y los neurinomas tie-
nen hipoacusia y ruidos de oídos.
• Otro tipo de vértigo posicional con nistag-
mus posicional es el que ocurre tras la in-
gesta de bebidas alcohólicas.
Algunos enfermos con fobia toleran mal la
maniobra de provocación de vértigo-nistagmus
posicional. Pruebe usted mismo de realizarla.
Verá que produce una breve sensación de ma-
lestar. Esto es fisiológico.
Tratamiento
Primero, explique al enfermo que no tiene
un tumor ni un “amago” de trombosis. Éste era
el principal temor cuando acudió a su consulta.
Segundo, sería bueno que le explicara cómo se
produce este tipo de mareo. Traduzca en pala-
bras normales la siguiente explicación:
El mareo se produce debido al acúmulo de
material cálcico en el canal semicircular posterior.
Este procede de los otolitos de la membrana es-
teatocónica de las máculas del utrículo y sáculo.
Por lo visto con la edad, y con traumatismos o
movimientos bruscos los otolitos se despegan
más fácilmente. Cuando precipitan dentro de la
endolinfa en el canal semicircular posterior, los
movimientos bruscos, de cabeza provocan una
hiperestimulación de las crestas de este canal
causando el vértigo. Habitualmente, es el cam-
bio de la endolinfa lo que produce el estímulo
a la cresta, informándonos de la posición de la
cabeza y de los cambios rotatorios. Los otolitos
son mucho más densos que la endolinfa y, por
ello, ocurre el vértigo. Las maniobras de libe-
21
ración pretenden redisolver los otolitos en la
endolinfa.
Maniobras liberadoras
Las maniobras liberadoras pretenden liberar
el canal o la cúpula afectada de los otolitos. Las
maniobras de liberación y reconducción de par-
tículas basadas respectivamente en las teorías
de la cupulolitiasis y de la canalolitiasis. Son ex-
traordinariamente efectivas y su generalización
ha supuesto un cambio sustancial en el pro-
nóstico inmediato de los pacientes con vértigo
posicional. Los prototipos son las maniobras de
Semont y de Epley. Aplique siempre que tenga
duda esta maniobra, porque la canalolitiasis del
canal semicircular posterior es el tipo de vértigo
posicional más frecuente.
Maniobra de Eppley (Fig. 4)
Debe aplicarse en la canalolitiasis del canal
semicircular posterior.
1. Sentado con una almohada a la altura de
los hombros. Se gira la cabeza hacia el lado
afectado.
2. Se deja caer con la cabeza colgando algo
hacia este lado. Lo habitual es que aparezca
el vértigo. Se espera media minuto, hasta
que el vértigo desaparezca.
3. Se gira la cabeza hacia el lado opuesto. Se
espera de nuevo medio minuto en esta po-
sición.
4. Luego se gira hasta que la nariz quede pegada
sobre la camilla. Frecuentemente el vértigo
reaparece y hay que esperar hasta que ceda.
5. Desde esta posición hay que pasar a sen-
tado.
Maniobra de Semont (Fig. 5)
Se aplica en caso de cupulolitiasis. Busca el
desenclavamiento de los fragmentos de otoco-
nias adheridos a la cúpula mediante la realiza-
ción de un movimiento brusco.
1. Sentado se tumba el enfermo en posición
lateral con la cabeza oblicua igual que en
la maniobra lateral sobre el lado afecto. Lo
lógico es que se provoque el vértigo ins-
tantáneo sin tiempo de latencia. Se espera
hasta que éste ceda completamente.
 22
1 2
4 5
Figura 4. Maniobra de Eppley (PP).
1 2
Figura 5. Maniobra de Semont.
2. Luego, de forma brusca, el cuerpo se pasa
a sentado y tumbado hacia el lado opuesto
a la vez que se gira la cabeza hacia abajo,
quedando con la nariz sobre la camilla, tal
como se indica en la figura.
Maniobra de la “barbacoa” (Fig. 6)
Para las canalolitiasis del canal horizontal.
Sentado se tumba hacia atrás con la cabeza
colgando.
Una vez acostado, se gira la cabeza hacia
el lado afecto.
Se espera a que ceda el vértigo y se gira la
cabeza hacia abajo, dando la vuelta completa-
mente hasta salir por el otro lado y desde allí
pasar a sentado.
J.F. Martí Massó
3
6
Tras cualquiera de estos ejercicios debe in-
dicar al enfermo que no agache la cabeza en el
resto del día, y que duerma con dos almohadas
una noche.
Si el vértigo persiste, se puede repetir la
maniobra en dos-tres días y si quedan algu-
nos síntomas se les indica que practiquen los
ejercicios de Brand-Daroff. Estos ejercicios
consisten en: siéntese en la cama. Túmbese
hacia un lado con los ojos cerrados, apoyando
la parte posterior de la cabeza sobre la cama.
Espere hasta que el mareo le desaparezca o
cuente hasta 30. Luego se sienta. Espere de
nuevo hasta que el mareo desaparezca o
cuente hasta 30. Repita la maniobra hacia el
otro lado. Estos movimientos debe repetirlos
Mareos
1 2
4 5
5 veces a cada lado. Debe repetirlos cada 3
horas mientras esté despierto y hasta que lle-
ve 3 días sin mareo. Puede recomendarle que
luego lo mantenga unas 3 veces al día unas
3 semanas. Habitualmente el mareo cede en
unos 2 a 5 días.
Si el mareo le induce náuseas o vómitos
puede tomar un sedante laberíntico (dimen-
hidrinato, 5 a 10 mg al día) y un antiemético
si procede (domperidona 40 cc antes de los
ejercicios).
Neuronitis vestibular
Concepto
Es un síndrome clínico que se caracteriza
por ataque prolongado de vértigo rotatorio,
generalmente con vómitos, sin acufenos ni hi-
poacusia.
Es sinónimo de laberintitis, neuropatía ves-
tibular, y laberintopatía aguda. Probablemente
es secundario a causas diferentes, unas de
origen inflamatorio y otras por hydrops labe-
ríntico similar al Mèniére pero sin alteración
coclear.
Síntomas
En ocasiones se presenta unos días después
de un cuadro gripal o infeccioso de vías res-
piratorias. El vértigo confina al enfermo en la
cama, sin poder moverse y con vómitos repeti-
23
3
Figura 6. Maniobra de la “barba-
coa”.
dos. Esto puede durar varias horas o incluso días
con agotamiento paulatino. Los días posteriores
el sujeto tiene miedo a girar la cabeza y persiste
una cierta inestabilidad.
Es frecuente en sujetos jóvenes, pero puede
ocurrir a cualquier edad.
Habitualmente es único. Otras veces es re-
currente.
Diagnóstico
Es una crisis de vértigo prolongado que
no se acompaña de trastornos auditivos.
Posteriormente deja lo que se denomina una
paresia de canal: Romberg con caída hacia el
lado afectado, marcha que se desvía con los
ojos cerrados hacia el lado afectado y nis-
tagmus que aparece sobre todo al mirar al
lado contrario.
Diagnóstico diferencial
Con las otras causas de vértigo. Además
del Mèniére en la que hay hipoacusia y acúfe-
nos, con los infartos del tronco cerebral y de
cerebelo que cursan con vértigo e inestabilidad
prolongada. Siempre que un paciente, tras un
vértigo de horas, queda con ataxia importante,
sospeche que ha sufrido un ictus. En éstos, la
exploración de la sensibilidad de la cara, y otros
signos neurológicos, especialmente la dismetría
en las pruebas dedo-nariz y talón- rodilla son
importantes.
 24
Tratamiento
Al principio hay que recomendar reposo en
cama, sedantes laberínticos y antieméticos. Si
toma por boca puede tomar dimenhidrinato
oral o sulpirida. En caso contrario, supositorios
de dimenhidrinato 50 mg cada 8 horas o inyec-
tables de clorpromacina o sulpirida 50 mg cada
8 horas. Como antiemético es útil la domperi-
dona oral o las ampollas de metoclopramida.
Las benzodiazepinas pueden ayudar a sedar el
laberinto.
En cuanto a los antivirales, sólo están indi-
cados cuando la clínica sugiere la infección o
reactivación del virus varicela-zoster (vesículas
en región auricular, parálisis facial, hipoacusia
y acúfeno) asociada al episodio de vértigo ca-
racterístico de la neuritis vestibular.
Pasada la fase aguda hay que recomendar
la rehabilitación progresiva de los movimientos
que tiendan a recuperar la estabilidad entre los
dos laberintos. Se trata de ejercicios en los que se
mueve la cabeza hacia los dos lados. Primero sen-
tado en la cama, luego de pie, luego haciendo
botar un balón, después girando en el suelo.
No mantenga el tratamiento antivertiginoso
una vez superada la fase aguda.
Vértigo-migraña
Existe la posibilidad de que un paciente con
migraña presente crisis recurrentes de vértigo
espontáneo o posicional, que pueden durar mi-
nutos o incluso días, en ocasiones sin cefalea
durante el vértigo. Es frecuente la hiperacusia
y las náuseas y vómitos. Cuando los pacientes
son examinados durante el período agudo de
vértigo, habitualmente no existe o sólo tiene
un leve nistagmus espontáneo. Esto lo diferen-
cia de la mayoría de los síndromes vestibulares
periféricos. Cuando el nistagmus está presente,
frecuentemente tiene una dirección vertical (ba-
tiendo hacia arriba o hacia abajo). El nistagmus
espontáneo vertical es infrecuente en otros con-
textos, agregando otro punto diferencial con el
resto de las patologías.
Migraña basilar, también conocida como
síndrome de Bickerstaff (1961): consiste en dos
o más síntomas (vértigo, tinnitus, disminución
auditiva, ataxia, disartria, síntomas visuales en
J.F. Martí Massó
ambos hemicampos visuales , diplopía, pares-
tesias o paresia bilateral , disminución LOC) se-
guido o acompañado por una cefalea pulsátil.
El vértigo típicamente dura entre 5 minutos y
una hora. En la práctica, el típico paciente es
un niño o una mujer de 35 años de edad, que
presenta ataques de vértigo combinados con
cefaleas. La historia familiar es, habitualmente,
positiva.
Vértigo paroxístico benigno de la infancia
Es un trastorno de origen incierto, con un
posible mecanismo migrañoso, consiste en
ataques de vértigo y desequilibrio sin pérdida
auditiva ni tinnitus. La mayoría de los casos pu-
blicados ocurren entre 1 y 4 años de edad.
Vértigo de Mèniére
Concepto
Enfermedad que cursa con ataques pa-
roxísticos y recurrentes de vértigo rotatorio u
horizontal, con acúfenos e hipoacusia. Ésta
suele aumentar la intensidad después de cada
ataque de vértigo y es unilateral en un 70
a 90% de pacientes. Afecta a ambos sexos
en edades medias de la vida y raramente es
familiar.
Síntomas
A veces el enfermo debuta con el ataque
de vértigo y al explorarle aparece la hipoacu-
sia. Más frecuentemente, la hipoacusia oscilante
es el síntoma de inicio junto con los acúfenos,
para tener meses o años después los prime-
ros ataques de vértigo. Éstos pueden repetir-
se semanas, meses o años después del brote
anterior. No es posible predecir cuándo va a
ocurrir. Cuando el enfermo alcanza la pérdida
completa de audición, generalmente los vérti-
gos desaparecen. La enfermedad es crónica y
afecta de forma significativa al psiquismo de los
enfermos, que están asustados de la posibilidad
de un nuevo ataque.
La caídas bruscas (drop-attacks) son frecuen-
tes en los pacientes con Mèniére (crisis otolíti-
cas de Tumarkin), y no es necesario evocar un
origen vascular.
Mareos
Diagnóstico
Se basa en el cuadro clínico con los siguien-
tes datos importantes: audiometría que muestre
la hipoacusia con prueba de reclutamiento posi-
tiva y la posibilidad de encontrar una paresia de
canal similar a la neuronitis vestibular.
Diagnóstico diferencial
Con la neuronitis vestibular, que no tiene
trastornos auditivos.
Con el neurinoma del acústico. La clínica
es del todo similar. La audiometría muestra
un patrón diferente, con la prueba de reclu-
tamiento negativa. La TAC craneal y con ma-
yor sensibilidad, la RNM con gadolinio, nos
proporcionan la imagen del tumor. Las caídas
bruscas con los cuadros de isquemia cerebral
transitorias vertebrobasilares y las otras causas
de caídas.
Tratamiento
Medicación sedante laberíntica en los brotes
similar a la neuronitis vestibular.
La dieta sin sal ayuda a la resolución de los
brotes y es posible que la furosemida y la aceta-
zolamida también. Es difícil juzgar la efectividad
de la betahistina.
En la actualidad el tratamiento de un pacien-
te con vértigos severos repetidos es la infiltración
intraauricular con estreptomicina o amikacina.
Existen una serie de intervenciones quirúr-
gicas posibles. El especialista ORL debe indicar
el tipo y el momento de la misma.
Neurinoma del acústico
Concepto
El neurinoma o schwanoma del VIII par cra-
neal es un tumor benigno que suele debutar con
hipoacusia, luego acúfenos, posteriormente,
vértigos y, más tarde, síntomas neurológicos.
Ocasionalmente se asocia a algunas enfer-
medades, especialmente la neurofibromatosis
tipo II.
Diagnóstico
La clínica de hipoacusia, acúfenos, vértigos,
debe hacer sospechar el neurinoma.
25
Ello obliga a explorar el reflejo corneal. Con
un papel suave y, obligándole a mirar al enfer-
mo a un lado, toque suavemente la córnea. El
enfermo debe parpadear igual en los dos ojos.
La ausencia de corneal es fácil de detectar. Mire
también la fuerza de los ojos al cerrar y si par-
padea igual con los dos ojos. Si no está seguro
consulte al neurólogo.
La audiometría demuestra la hipoacusia con
reclutamiento negativo.
Las pruebas que nos dan el diagnóstico son
la TC y la RNM craneal. Salvo que sea muy pe-
queño, la TC los pone de manifiesto. La RNM
y sobre todo con contraste paramagnético, es
más sensible aún en su detección.
Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico. Habitualmente
es el neurocirujano quien los interviene a través
de una craniectomía. El riesgo de parálisis facial
residual es considerable. Los neurinomas peque-
ños intracanaliculares pueden ser intervenidos a
través del oído. Los neurinomas pequeños son
susceptibles de tratamiento con radiocirugía.
Vértigos de origen vascular
El vértigo puede ser el síntoma de una isque-
mia cerebral transitoria, el de un infarto bulbar
o cerebeloso o incluso de una hemorragia del
cerebelo.
Isquemia cerebral transitoria (ICT)
Solamente se puede asegurar que un vértigo
es debido a una ICT cuando se asocian otros sín-
tomas de insuficiencia vertebrobasilar, por ejem-
plo, diplopía, disartria, caídas bruscas, marcada
ataxia, hemiparesia, hemihipoestesia, parestesias
queiro orales, hemianopsia o ceguera cortical.
La sospecha de una ICT es motivo de envío
al neurólogo, puesto que es un enfermo que
debe ser estudiado para conocer la causa de
las ICT y a menudo deberá ser tratado con an-
tiagregantes o anticoagulantes.
Síndrome de Wallemberg
Es el infarto bulbar lateral por estenosis u
oclusión generalmente de la arteria vertebral.
Debuta con un vértigo intenso. El enfermo en la
 26
cama refiere el vértigo y hay que dirigir la explo-
ración a la búsqueda del resto de síntomas y sig-
nos: disartria disfonía, disfagia, Claude Bernard
Horner, hipoestesia trigeminal, hemihipoestesia
contralateral, síndrome cerebeloso con ataxia
unilateral.
El diagnóstico es muy importante, ya que los
vómitos junto con la disfagia motivan frecuente-
mente una neumonía por aspiración que puede
ser mortal. Deben siempre de ser ingresados y
tratados en una unidad adecuada.
Infartos cerebelosos
No es raro que un infarto en el cerebelo
debute con un vértigo. Habitualmente es la gran
ataxia, incluso sentado, lo que debe hacerle sos-
pechar el diagnóstico.
Hemorragia cerebelosa
Es un cuadro bastante raro, pero importante
puesto que en algunas ocasiones se debe plan-
tear el tratamiento quirúrgico de urgencia. Suele
debutar con cefalea y un mareo con vómitos
profusos. Los enfermos están atáxicos, pero si no
los sienta o pone de pie no lo averiguará.
Síncopes
Concepto
Se define como una pérdida de conciencia
breve, generalmente precedida por sensación
de mareo, acompañada por colapso vascular y
debida a una hipoxia cerebral global.
Es muy frecuente, y dicen que la mitad de
los adultos llegan a sufrir en su vida al menos
un episodio de síncope.
Clasificación
Existen dos grandes grupos de síncopes:
vasovagales y cardiogénicos. Los primeros son
síncopes reflejos y el mecanismo de producción
es la falta de repleción del corazón derecho.
El segundo es por falta de bombeo desde el
ventrículo izquierdo.
Vasovagal
Lo más frecuente es que esto se produzca
en un individuo sano, debido a una respuesta
J.F. Martí Massó
vagal anormal. Normalmente precipitado por
miedo, estrés o dolor. Los síntomas premoni-
torios con malestar gástrico, visión borrosa,
sudoración están presentes y se deben a la hi-
perestimulación vagal.
En determinados pacientes son situaciona-
les. Existen una serie de circunstancias desen-
cadenantes de estos síncopes, tales como la
micción, deglución, tos y otras maniobras de
Valsalva.
Un grupo importante de pacientes mayores
pueden tener mareo por hipotensión ortostá-
tica. Se denomina a la caída de la presión arte-
rial sistólica de más de 20 mmHg o de la presión
arterial diastólica de más de 10 mmHg después
de dos minutos de adoptar la posición de pie, en
un paciente que se mantuvo en decúbito dorsal
por más de cinco minutos. Los síntomas apare-
cen siempre en relación con el ortostatismo y
consisten en mareos, visión borrosa, debilidad,
disnea, síncope o presíncope. Frecuentemente
los síntomas son más severos al levantarse en la
mañana o luego de las comidas o ejercicio. En
algunos pacientes, la hipotensión no es siempre
evidente al adoptar el ortostatismo, por este
motivo se recomiendan medidas repetidas o
realizar una prueba de inclinación.
Normalmente se debe sospechar que un
mareo es por hipotensión ortostática cuando
se marea tras andar un tiempo y pararse de
pie, más en la exposición al sol, y también al
levantarse de la cama o de estar sentado.
La hipotensión arterial posprandial es la que
ocurre durante o después de las comidas. La
disminución de la presión arterial se presenta
entre 45-60 minutos tras la comida. El mecanis-
mo probable está en relación con la pérdida de
compensación de la redistribución de la volemia
en el lecho esplácnico.
La hipotensión arterial puede estar inducida
por medicamentos; los fármacos frecuentemen-
te involucrados incluyen los nitritos, diuréticos,
betabloqueantes, vasodilatadores y otros que
modifican la volemia o el tono vascular.
Siempre que el enfermo consulte por mareo
acostúmbrese a tomar la TA acostado (déjele
acostado unos 3-5 minutos antes de tomar la
tensión) y de pie. Verá que es frecuente que
Mareos
las personas mayores tengan un descenso de
la tensión en ortostatismo. Muchas veces in-
cluso será importante (más de 30 ó 40 mm de
mercurio en la sistólica y en la diastólica) sin
síntomas. Lo habitual es que en 3-5 minutos
se recupere.
Los pacientes encamados, y los que toman
antihipertensivos, esta hipotensión ortostática
es más frecuente. Otros fármacos, incluyendo
los ergóticos que se utilizan en el tratamiento
de la enfermedad de Parkinson, etc., también
la provocan. Muchos problemas neurológicos
que afectan al sistema simpático (polineuro-
patías diabéticas, mielopatías, parkinsonismos,
etc.) lo producen o lo agravan. Siempre que
una persona mayor consulte por síncopes re-
petidos, tiene que explorar la motilidad y el
estado cognitivo. Sospeche una demencia con
cuerpos de Lewy.
En pacientes con hipotensión ortostática,
el tratamiento es solamente sintomático y en
general decepcionante. Indique que debe evitar
pasar de tumbado a de pie de forma brusca.
Que evite estar parado en el ascensor, que si
nota el mareo que mueva las piernas. Adminis-
tre un suplemento de sal de unos 5 a 10 gramos
al día. Aunque tenga tensiones arteriales eleva-
das en decúbito, no administre hipotensores.
Las medias elásticas son beneficiosas, es-
pecialmente en los pacientes con varices de
extremidades inferiores.
Como tratamiento farmacológico puede
utilizarse fluorocortisona a dosis de 0,1 a 0,4
mg día, midodrina 2,5 a 7,5 mg día.
Cardiaco
El síncope puede ser debido a bajo gasto
cardiaco, en arritmias graves, en valvulopatías,
como en la estenosis aórtica o incluso en un
infarto de miocardio.
Hay que sospechar este tipo de síncope
en todas las personas mayores y en los que
ocurren durante el esfuerzo. Los bloqueos AV
son difíciles de diagnosticar y debe sospecharse
en todo paciente adulto, que de repente tiene
episodios recurrentes, frecuentes de algo que
ocurre muy rápidamente, dura poco y modifica
la conciencia.
27
Diagnóstico
Normalmente el diagnóstico de síncope se
puede extraer del propio paciente que conoce
la situación, ambiente en el que se encontraba
y los síntomas prodrómicos.
No es raro que el enfermo durante el sínco-
pe presente convulsiones. Ello induce con cierta
frecuencia a error pensando que se trata de una
epilepsia. Es muy útil conocer la presencia del
colapso cardiovascular, que es constante en los
síncopes, para el diagnóstico. También puede
ocurrir la falta de control esfinteriano.
A continuación, uno debe plantearse el ori-
gen del síncope.
Tratamiento
Salvo en las cardiopatías, el síncope vaso-
vagal en una persona sana no requiere tra-
tamiento, pero sí advertirles de que deben
tumbarse en caso de notar en otra ocasión
los pródromos.
Conviene que todo enfermo mayor o con
síncope de esfuerzo sea enviado al cardiólogo.
Si hay sospecha de torpeza motora o de dete-
rioro cognitivo, sospeche una demencia con cuer-
pos de Lewy. Es una de las causas más frecuentes
de síncopes postprandiales en el anciano.
Mareos psicógenos
Este grupo de causas de mareos está produ-
cido por enfermedades que manejan habitual-
mente los psiquiatras. Con el término “psicóge-
nos” no queremos decir que estén producidos
por situaciones conflictivas vivenciales. Son en-
fermedades cerebrales que se manifiestan con
mareos y con otros síntomas que modifican los
sentimientos y la conducta.
Ansiedad
El mareo en el paciente con ansiedad suele
ser una sensación de cabeza espesa, mal sujeta,
insegura, con miedo a caerse. Puede empeorar
en la calle, pero en general está presente en
casa, y empeora si ha dormido mal. En la cama
desaparece el mareo y en general estando acos-
tado. Tiene miedo a caerse y, aunque nunca lo
hace, puede sentirse inseguro y evitar salir solo
a la calle. El mecanismo por el que ocurre pen-
 28
samos, puede ser por la tensión de los músculos
cervicales o por la alteración de la percepción de
equilibrio por parte de nuestra corteza cerebral
que recibe los impulsos vestibulares, sensitivos
y sensoriales, que nos informan de nuestra po-
sición corporal.
Los trastornos de ansiedad pueden mani-
festarse con fobias, principalmente las agora-
fobias. En estos pacientes, los mareos ocurren
en la calle, y sobre todo en los sitios con mucha
gente y espacios anchos. Debe insistirse en esta
pregunta en todos los mareos.
Algunas veces el enfermo con agorafobia
tiene también fobia a las alturas y claustro-
fobia.
La ansiedad suele presentarse en la juventud.
Algunas veces, en la edad adulta. Los enfermos
se sorprenden que ello les haya aparecido de
repente, sin un motivo justificado. El trastorno
puede ser transitorio, autolimitado. Otras veces
con el tratamiento mejora y desaparecen, para
recurrir, o no, más tarde. En un 25% de los
enfermos es un trastorno crónico con fases de
mayor o menor intensidad.
En el trastorno por ansiedad pueden acom-
pañarse de crisis de angustia o ataques de pá-
nico. Es la crisis caracterizada por un miedo
intenso a lo imprevisto, que lo definen como
temor a sufrir un infarto de miocardio, algo
cerebral o a la muerte inminente. El enfermo,
con cierta frecuencia, siente palpitaciones, di-
ficultad respiratoria o incluso dolor precordial.
Su respiración se acelera y puede notar los sín-
tomas propios de la crisis de hiperventilación
con tetania por alcalosis respiratoria. En caso
de tetania aparece agarrotamiento de manos,
J.F. Martí Massó
con hormigueo bucal y en ocasiones se aga-
rrotan los pies o la boca.
Determinadas sustancias, como el café o
incluso el tabaco, y determinadas situaciones
de tensión psíquica, pueden desencadenar o
favorecer la crisis de pánico.
El primer consejo al enfermo que sufre ata-
ques de pánico es que deje de tomar café y
deje de fumar.
El tratamiento actual de la ansiedad es
habitualmente con fármacos inhibidores de la
recaptación de serotonia (IRS). La elección del
fármaco depende del hábito de receta, de los
posibles efectos secundarios y de la tolerancia
del individuo. Una elección fácil es iniciar con
escitalopram con 10 mg al día en una sola
toma en el desayuno y subir al cabo de una
semana, si la tolerancia es buena, a 15 ó 20
mg al día. El uso de paroxetina, citalopram o
sertralina, son alternativas válidas. En las fases
iniciales es conveniente asociarlo con benzo-
diacepinas.
Epilepsia que consultan por mareo
Las crisis parciales complejas, las ausencias
de pequeño mal, las crisis mioclónicas y las
amiotónicas y más raramente las generalizadas
convulsiva tónico-clónicas pueden ser referidas
como mareos.
Ataxias
Ocasionalmente son las ataxias de cualquier
origen, lo que llaman mareo. Pronto uno ave-
rigua que los mareos sólo ocurren durante la
marcha, que desaparecen al sentarse y que se
puede comprobar la ataxia en la exploración.
 CAPÍTULO 3

Epilepsia
I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Con el nombre de “epilepsia” se incluyen varias enfermedades diferentes. No se trata por
tanto de una sola enfermedad.
2. Todas ellas tienen en común que los enfermos sufren crisis epilépticas que se repiten.
No se puede hacer el diagnóstico de epilepsia sin crisis epilépticas, en base a un tra-
zado electroencefalográfico, a una conducta anormal o a determinados antecedentes
familiares.
3. No todas las crisis epilépticas son convulsivas. Muchas de ellas se manifiestan con una breve
interrupción de la conciencia (ausencias) o con gestos automáticos, sin caída al suelo ni
convulsiones.
4. La epilepsia es muy frecuente. Sólo las convulsiones febriles ocurren en un 5% de los niños.
Excluyendo las convulsiones febriles, se calcula que entre un 6 y 20 de cada mil personas
adultas sufren epilepsia.
5. No todas las enfermedades que cursan con epilepsia son graves. Algunas enfermedades
que cursan con epilepsia son “benignas”, es decir, no lesionan al cerebro del que lo padece
y suelen curarse.
6. Debe conocer que una crisis epiléptica puede ser el síntoma de presentación de un tumor
cerebral, de una malformación vascular, o de otros procesos intracerebrales.
6. Un 25% de enfermos epilépticos no pueden controlarse sus crisis por completo, de forma
que siguen teniendo crisis a pesar de cumplir correctamente el tratamiento.
7. Los tratamientos profilácticos medicamentosos están indicados en la mayoría de enfermos
epilépticos.
8. Es importante conocer los efectos secundarios de los fármacos antiepilépticos.
9. No suspenda bruscamente los barbitúricos ni las benzodiazepinas. Puede inducir un estado
de mal epiléptico.
10. Una crisis aislada no es motivo de ingreso hospitalario, excepto complicaciones. Un estado
de mal es una causa de ingreso urgente en un hospital.
11. Debe conocer los fármacos que pueden provocar o favorecer una crisis epiléptica.
 30 I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Confundir un síncope convulsivo con una crisis epiléptica.
2. Confundir una crisis postictal con un nuevo ictus.
3. No reconocer una crisis parcial compleja como una crisis epiléptica y etiquetarlo de funcio-
nal o en las personas añosas con deterioro cognitivo no reconocer algunas desconexiones
críticas como tales.
4. No enviar al neurólogo a un paciente con epilepsia para que lleve a cabo una búsqueda
etiológica.
4. Interrumpir el tratamiento profiláctico antiepiléptico por un proceso intercurrente infeccioso,
una intervención quirúrgica, un embarazo, etc., sin justificación.
5. No reconocer algunos efectos secundarios frecuentes de los antiepilépticos.
6. Dar a los familiares de un paciente con epilepsia un pronóstico grave independientemente
de la causa de epilepsia.
7. “Desentenderse” del enfermo que sufre una epilepsia, por estar sometido a una medicación
continuada que no se conoce bien.
8. Darle a un paciente epiléptico un tratamiento antibiótico, antidepresivo, broncodilatador o
neuroléptico que puede precipitar nuevas crisis.

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. A sospechar que un episodio con una determinada fenomenología es una crisis epiléptica.
2. A vigilar los efectos secundarios de los fármacos antiepilépticos.
3. A conocer cuáles son los efectos secundarios que pueden tolerarse y cuáles no.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Cuando sospeche que un paciente sufre una crisis epiléptica y no está diagnosticado pre-
viamente de epilepsia.
2. Cuando un paciente epiléptico conocido pierde el control de sus crisis sin razones apa-
rentes.
3. Cuando un enfermo con epilepsia bajo tratamiento aparecen efectos secundarios de cierta
importancia.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Cuando aparecen crisis epilépticas repetidas en forma de estado de mal.
2. Crisis muy frecuentes en paciente previamente controlado.
3. Crisis asociada a una posible enfermedad aguda (meningo-encefalitis, tumor, ictus, etc.).
Epilepsia
I. CONCEPTOS
Conviene diferenciar el concepto de crisis
epiléptica de lo que denominamos epilepsia.
1. Crisis epiléptica: se trata de un episodio
producido por una descarga brusca anormal
de una determinada población neuronal.
2. Epilepsia: síndrome producido por diversas
enfermedades, caracterizado por crisis epi-
lépticas recurrentes.
– Epilepsia idiopática: sin causa conocida y
en el que la influencia genética es mayor.
– Epilepsia criptogénica: probablemente
sintomática por el contexto clínico; pero
cuya causa no se puede tipificar con se-
guridad.
– Epilepsia sintomática: aquella en la que
existe un antecedente etiológico demos-
trado.
II. TIPOS DE CRISIS EPILÉPTICAS
Existe una clasificación de las crisis, que us-
ted no necesita aprenderse. Es complicada y la
cambian con cierta frecuencia. Sin embargo,
debe saber que hay 4 grandes grupos:
Crisis generalizadas
Se incluyen crisis que provocan un cambio
en todos los electrodos del EEG. La mayoría son
con pérdida de conciencia. Pero algunas, no.
Entre ellas están:
Crisis generalizadas convulsivas
tónico-clónicas o crisis de gran mal
Existe una pérdida de conciencia brusca.
Puede haber grito inicial. Contracción tónica
inicial de toda la musculatura que provoca ap-
nea; debido a ello ciertas crisis se confunden
con paradas respiratorias. Luego viene la fase
clónica con convulsiones que van cediendo pau-
latinamente. Puede durar desde pocos segundos
a varios minutos (habitualmente menos de 10).
Puede existir mordedura de lengua, espuma por
la boca e incontinencia de esfínteres, pero no
son constantes.
Debe pensar en una crisis de gran mal
cuando la pérdida de conciencia es brusca, se
acompaña de convulsiones o bien, ocurre en
la cama.
31
Algunas veces puede ser una crisis sólo tó-
nica. Suelen ser más breves. Más raras son las
únicamente clónicas.
Ausencias
Se produce una breve interrupción de la
conciencia. Suele comenzar y terminar de repen-
te. Dura de 2 a 50 segundos normalmente. Son
más frecuentes en niños. Suelen ocurrir varias
en un día, y se pueden detectar facilitadas por
la hiperventilación en el EEG. Tienen un trazado
característico.
Debe sospecharlo ante un niño que parece
distraído y que no contesta en ocasiones a la
llamada, porque se queda “parado”.
Mioclonías masivas
Se caracterizan por sacudidas musculares
bruscas que afectan a una parte importante del
cuerpo, generalmente parte del tronco y brazos.
Ello induce que el enfermo tire lo que tiene en
las manos. Ellos no se caen.
Todos hemos sentido mioclonías al entrar
en sueño. Éstas son fisiológicas. No todas las
mioclonías son epilépticas.
Hay que sospechar crisis mioclónicas en un jo-
ven que refiere que tras dormir poco, a la mañana
siguiente, tira bruscamente el objeto que tiene en
la mano. A veces preceden a una convulsión.
Crisis parciales
La descarga sólo se registra en una zona del
cráneo en el trazado EEG. Pueden ser elemen-
tales o complejas.
Crisis parciales elementales
Ocurren con conservación de la conciencia.
Pueden cursar con sacudidas clónicas de una
parte del cuerpo, alucinaciones auditivas, visua-
les, alteraciones sensitivas o del lenguaje. Una
de las más conocidas son las crisis jacksonnia-
nas. En ellas las descargas empiezan por el labio,
la mano o, menos frecuentemente, por el pie y
se extienden al resto del hemicuerpo.
Crisis parciales complejas
Cursan con afectación de la conciencia. A
veces hay opresión ascendente del epigastrio,
 32
TABLA 1. Clasificacion de las crisis epilepticas
1. Crisis generalizadas
– Crisis generalizadas convulsivas tónico-
clónicas o crisis de gran mal
– Ausencias
– Mioclonías masivas
2. Crisis parciales
– Crisis parciales elementales: con conserva-
ción de la conciencia
– Crisis parciales complejas: con afectación
de la conciencia
3. Crisis parciales secundariamente generalizadas
4. Crisis continuas o “estado de mal”
y fenómenos psíquicos, como terror, recuerdos
anormales, percepciones anormales, etc. Otras
veces se asocian automatismos con gestos de
chupeteo, lenguaje automático, manoseo, de-
glución, etc.
Crisis que comienzan siendo parciales y
luego se generalizan
Lo que antes denominaban aura era, en rea-
lidad, una crisis parcial. La crisis generalizada es
igual a la descrita en la crisis de gran mal.
Crisis continuas o “estado de mal
epiléptico”
Cualquier tipo de crisis focal o generalizada
que dura más allá de los límites habituales (2-3
minutos) o que se repite tan frecuentemente
que el enfermo no llega a recuperar la cons-
ciencia entre una crisis y la siguiente.
III. DIAGNÓSTICO
Del episodio crítico
Usted debe aprender a sospechar que de-
terminados episodios son crisis epilépticas y, si
así lo sospecha, debe referir el enfermo al neu-
rólogo para el estudio posterior.
Sospechará que la crisis es epiléptica ante
todo episodio de sintomatología cerebral, con
pérdida de conciencia o no, que dura desde
segundos a escasos minutos y que se repiten.
Realice la anamnesis primero al propio pa-
ciente sobre la situación en que estaba, qué
I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó
sintió antes, durante y después del episodio.
Después interrogue a los espectadores que pue-
da. Oiga la descripción del episodio. La mayoría
de veces se llega al diagnóstico con la anamne-
sis. Ésta será tanto mejor cuanto más enfermos
haya visto, e interrogado con epilepsia.
Del síndrome y de la causa de la epilepsia
En realidad es el especialista quien debe
diagnosticar qué síndrome tiene el enfermo y
cuál es la causa de la epilepsia. La lista de causas
es muy larga, pero en la mitad de los enfermos
no llega a conocerse.
IV. TRATAMIENTO Y EFECTOS
SECUNDARIOS DE LA MEDICACIÓN
ANTIEPILÉPTICA
Crisis aislada
Ante el enfermo con una crisis aislada se
debe procurar evitar los traumatismos y aco-
modarlo, a poder ser, de medio lado. Dado el
riesgo de mordedura en las crisis clónicas, si es
posible se colocará algo similar a un tubo de
Guedel en la boca pero esto no es una maniobra
absolutamente necesaria.
Estado de mal epiléptico
Los estados de mal de crisis generalizadas
convulsivas son una urgencia. Es una indicación
de tratamiento urgente y de ingreso en un cen-
tro hospitalario.
El tratamiento farmacológico inicial en ur-
gencias es con diazepam intravenoso inyecta-
do lentamente (2 mg/min hasta un máximo de
20 mg) o bien lorazepam (2 mg/min hasta 4
mg), este último probablemente es algo más
eficaz.
A continuación fenitoína intravenosa (50
mg/min hasta 1.000 mg).
El siguiente paso, a los 30 minutos, si el
estado de mal no ha revertido se continúa en
UCI y consiste en la utilización, también intra-
venosamente de fenobarbital y, en un segundo
paso, de lidocaína.
Cuando estas ultimas medidas fallan, se
llega a una tercera fase, también en UCI, con
propofol, tiopental y midazolam.
Epilepsia
El fenobarbital intramuscular o el diaze-
pam rectal pueden ser fármacos a utilizar
cuando las otras medidas iniciales no están
disponibles.
Tratamiento profiláctico
En pocos casos el tratamiento etiológico del
paciente epiléptico es posible, y generalmente
es necesario recurrir a medidas farmacológicas
continuadas que disminuyan el riesgo de una
nueva crisis.
Ante todo paciente con crisis recurrentes es
conveniente instruirle a evitar que tome bebidas
alcohólicas, que regularice sus ritmos de sueño,
evitar situaciones donde perder el conocimiento
corra peligro (bañarse, andamios, conducir), y
a que tome correctamente la medicación an-
tiepiléptica.
Fármacos antiepilépticos
Los medicamentos más utilizados en nues-
tro medio son: valproato sódico o ác. valproico
(VPA), carbamazepina (CBZ), lamotrigina (LTG),
levetiracetam (LEV); pero quedan pacientes aún
fieles a tratamientos con fenobarbital (PB), fe-
nitoína o difenilhidantoína (PHT) y clonazepam
(CLZ).
Los fármacos topiramato (TPM), zonisamida
(ZNS), pregabalina (PGB), gabapentina (GBP) y
lacosamida (LCS) se están utilizando cada vez
más en otras indicaciones diferentes de la epi-
lepsia, especialmente en el tratamiento del dolor
neuropáticos y en trastornos del humor o del
control de impulsos. Por ello considero conve-
niente mencionar las indicaciones y algunos
efectos secundarios.
Indicaciones
El fármaco a elegir está en función del tipo
de crisis, y también de la edad, sexo, junto con
alguna otra circunstancia, como asociación a
otros tratamientos crónicos, por ejemplo.
Una posible lista de prioridad de indicacio-
nes según el tipo de crisis puede ser:
• Crisis parciales: 1.CBZ, 2.LTG, 3.LEV, 4
ZNS, 5 TPM, 6 LCS, 7.PHT, 8.VPA. Muchas
veces se utiliza CBZ asociado a clobazan
(CBZ).
33
• Crisis generalizadas convulsivas: 1.VPA,
2.CBZ, 3.LTG, 4.LEV. 5.PB.
• Ausencias: 1.VPA, 2.ESM (etosuximida),
3.CLZ.
Efectos secundarios
• Valproico (VPA): malestar gástrico con
vómitos al principio; temblor de actitud;
caída de pelo; aumento de peso; hepato-
patía, poco frecuente, grave; alteraciones de
la coagulación; anemia, leucopenia, trom-
bopenia. En pacientes añosos puede inducir
parkinsonismo.
Es un fármaco de primera línea, con mayor
efectividad, sobre todo en epilepsias gene-
ralizadas.
• Carbamacepina (CBZ): mareo al inicio si
no se efectúa escalada progresiva; alergias
con erupciones cutáneas pruriginosas; he-
patopatía; temblor de actitud; trastornos
sanguíneos; hiponatremia; alteración de la
conducción cardiaca.
Fármaco de primera línea en crisis parciales
complejas. En general es bien tolerado, excep-
to al inicio si no se efectúa escalado progresi-
vo; y posible ataxia en personas mayores.
• Lamotrigina (LTG): molestias gástricas;
temblor; ataxia; diplopía; insomnio. El
principal efecto adverso no neurológico e
idiosincrático: rash cutáneo. Puede llegar a
ser muy grave en forma de epidermólisis
generalizada.
Fármaco eficaz en crisis focales y secunda-
riamente generalizadas así como en gene-
ralizadas idiopáticas.
• Levetiracetam (LEV): mareo; astenia; som-
nolencia; sensación de “desazón interna”;
alteración de la conducta.
Utilización al alza habida cuenta de sus es-
casas interacciones con otros fármacos (sólo
con los inmunosupresores debe utilizarse la
mitad de dosis de LEV).
Fármaco útil en las epilepsias focales y en
las generalizadas idiopáticas.
• Topiramato (TPM): hormigueos en manos
y piernas, disminución de la fluidez verbal,
posibilidad de cálculos renales, algunos ca-
sos de glaucoma agudo. La pérdida de peso
 34 I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó
de algunos pacientes puede considerarse en
personas obesas una ventaja. Fármaco útil
en crisis parciales, especialmente frontales
y en generalizadas. Se usa en cefaleas y en
el temblor de actitud, al igual que en tics
múltiples.
• Zonisamida (ZNS): disartria cuando se uti-
liza en dosis altas, mareo, anorexia, nefro-
liatiasis, ataxia, disgeusia. Se usa en crisis
parciales, o generalizadas. Puede usarse en
una sola dosis.
• Pregabalina (PGB): mareo con ataxia cuan-
do se inicia la dosis de escalada. Mioclonías.
Puede empeorar las ausencias.
• Gabapentina (GBP): similar a PGB.
• Lacosamida (LCS): es muy frecuente el ma-
reo si se asciende la dosis de forma rápida
asociado a la CBZ.
• Oxcarbacepina (OCBZ): fármaco similar a
la CBZ con menos frecuencia de alergias cu-
táneas, pero induce hiponatremia con más
frecuencia. Puede darse en dos tomas.
• Fenobarbital (PB): sedación con somnolen-
cia y, a veces, depresión. Dolores articulares,
principalmente de hombro. Inductor enzi-
mático hepático. Alteraciones de la atención
y del aprendizaje. Irritabilidad. Trastornos del
metabolismo calcio-fósforo.
La sedación es el inconveniente principal
del fármaco; es muy frecuente y altera la
calidad de vida y el rendimiento intelectual.
La mayoría de niños en edad escolar tienen
peores calificaciones tras la administración
de fenobarbital. Su supresión brusca puede
inducir estados de mal epilépticos, lo que
supone un inconveniente.
• Difenilhidantoína (PHT): inestabilidad y
nistagmus con dosis elevadas. Ataxia con
afectación cerebelosa. Hepatopatía. Altera-
ciones sanguíneas. Cambios faciales y es-
téticos con hipertrofia gingival, hirsutismo,
facies ensanchada.
Los efectos estéticos son de gran importan-
cia en los pacientes y, sobre todo, cuando
son jóvenes.
• Etosuximida (ESM): malestar gástrico; con-
gestión nasal; sedación y, a veces, agitación;
hipo; alteraciones sanguíneas.
Sus indicaciones son limitadas: prácticamen-
te si el valproico falla en las crisis de ausencia
o “petit mal”.
La vigilancia de los efectos secundarios exige
una valoración cuidadosa de los riesgos y be-
neficios del fármaco, procurando, siempre que
sea posible, mantener el máximo de beneficio
con el mínimo de inconvenientes.
V. AVANCES RECIENTES
Una reflexión de los avances más importan-
tes que han surgido en el tratamiento de los
enfermos con epilepsia puede resumirse en los
siguientes puntos:
1. Mejor manejo de la medicación, tratando
de evitar efectos indeseables de los me-
dicamentos. Sin duda, éste es el avance
más importante por su repercusión en un
gran número de enfermos. La antigua uti-
lización de asociaciones de medicamentos,
frecuentemente barbitúricos, y la actual
tendencia, en lo posible, a la utilización
de medicamentos menos tóxicos (valproico
y carbamacepina principalmente y los de
segunda generación, lamotrigina y leveti-
racetam), ha supuesto un gran beneficio
en miles de enfermos en todo el mundo.
El poder disponer de la medición de nive-
les del medicamento en sangre, de forma
que sabemos si el medicamento alcanza un
nivel tóxico o está en niveles correctos ha
supuesto una gran ayuda para médicos y
enfermos.
2. Tras los fármacos de primera generación:
fenobarbital, difenilhidantoína, valproico y
carbamazepina, a partir de 1990 y hasta
la actualidad han comercializado nuevos
fármacos de segunda generación, basa-
dos en mecanismos de acción diferentes:
lamotrigina, levetiracetam, gabapentina,
pregabalina, oxcarbazepina, topiramato,
zonisamida y lacosamida. Existen en inves-
tigación una serie de nuevos fármacos (ter-
cera generación) algunos ya comercializados
como rufinamida, escarbazepina y stiripen-
tol y otros por venir: safinamida, retigabina,
etc. Probablemente sólo un 50% o menos
de los enfermos no controlados se podrán
Epilepsia
controlar con alguno de los nuevos medica-
mentos. No es probable que ellos cambien
el pronóstico de los epilépticos graves, y la
mayoría seguirán con las medicaciones que
vienen tomando.
3. La neuroimagen con un valor cuantita-
tivamente limitado pues, en el 50% de
los pacientes, es normal, se ha afirmado
como de gran valor diagnóstico en casos
concretos, como la esclerosis de hipocam-
po, las displasias corticales y los tumores
corticales. La progresiva extensión en la
utilización de resonancia magnética de 3
teslas de potencia es previsible que au-
mente la sensibilidad diagnóstica de forma
notable.
4. La cirugía de la epilepsia ha mejorado no-
tablemente en los últimos 10 años. En un
grupo de enfermos epilépticos, las crisis
parten de un foco. Existe la posibilidad de
detectar perfectamente el foco del cerebro
del que parte la descarga, para posterior-
mente extraerlo. Para evitar que el daño
sea mayor que el beneficio se debe contar
con una infraestructura de tecnología muy
desarrollada.
No es posible, a pesar de estos avances, pen-
sar aún en una solución definitiva a corto plazo,
de todas las enfermedades que cursan con epi-
lepsia. Al menos un 20% de enfermos con epi-
lepsia crónica no se controlan correctamente.
VI. EPILEPSIA INFANTIL
Trastornos paroxísticos no epilépticos
La incidencia de epilepsia es, principalmente,
elevada en la infancia. Sin embargo, el 15% de
los menores de 15 años van a padecer un tras-
torno paroxístico (Tabla 2). La mayoría de ellos,
el 10%, serán episodios paroxísticos no epilép-
ticos, 4% serán convulsiones febriles, y sólo el
1% serán verdaderas “crisis epilépticas”.
A continuación se describen algunos de
ellos:
Mioclono benigno del sueño
Se dan en el neonato. Son sacudidas mio-
clónicas generalmente de extremidades superio-
35
TABLA 2. Trastornos paroxísticos no epilépticos
de la infancia
1. Neonatos:
– Mioclono benigno del sueño
– Tremulaciones/temblores
– Hiperecplexia
2. Lactantes:
– Con pérdida de conciencia:
- Espasmo del sollozo
- Síncope
– Sin pérdida de conciencia:
- Vértigo paroxístico
- Síndrome de Sandifer
- Estereotipias
- Masturbación
- Shuddering o estremecimiento
– Trastornos relacionados con el sueño:
- Sonambulismo
- Terrores nocturnos
- Pesadillas
3. Niños:
– Síncope vasavagal
– Síncope cardiogénico
– Tics
– Coreoatetosis paroxística familiar
4. Adolescentes:
– Cataplejía (narcolepsia)
– Migraña
– Pseudo-crisis
res, aunque pueden ser de las 4 extremidades.
Aparecen exclusivamente durante el sueño y
desaparecen al despertar al niño. No hay otro
tipo de crisis y se dan en niños, por lo demás,
sanos. No requiere tratamiento.
Espasmo del sollozo
Típico de niños entre 6 y 18 meses, aunque
puede prolongarse incluso hasta los 7 años. Se
dan siempre relacionados con el llanto, la sor-
presa o el dolor. Se produce una apnea tras una
espiración prolongada, con posterior cianosis,
pérdida de conciencia e hipertonía. Cede es-
pontáneamente en unos minutos. No requie-
ren tratamiento y es importante que los padres
aprendan a detectarlos y a no preocuparse por
ellos. Los niños suelen utilizarlo como forma
de chantaje.
 36
Síndrome de Sandifer
En los lactantes, el reflujo gastroesofágico
puede ir asociado a una postura de hipertonía,
con hiperextensión de la cabeza y rubor facial
que puede ser confundido con una crisis.
Terrores nocturnos
En niños entre 2-5 años y suelen presentarse
al inicio del sueño, en la fase REM. Son episo-
dios de agitación, angustia, y es difícil calmarles.
Tras unos minutos, se duermen sin recordar al
día siguiente nada de lo ocurrido.
Tics y estereotipias
Son los movimientos anormales más fre-
cuentes en los niños. Se diferencian de las crisis
epilépticas, en que los primeros pueden ser con-
trolados voluntariamente por el niño durante
un periodo de tiempo. No aparecen nunca en
el sueño.
Convulsión febril (CF)
Definición
Convulsión que se produce en niños entre
los 6 meses y los 5 años de edad, con una tem-
peratura axilar mayor de 38ºC, en niños que
previamente no habían presentado otro tipo de
convulsiones, y que no están relacionadas con
una infección del SNC.
Convulsión febril simple (85%)
Las que son generalizadas, duran menos de
15 minutos y no se repiten en las siguientes
24 horas.
Convulsión febril compleja
Cuando no se cumplen todos los requisitos
anteriores.
Se debe saber:
1. Las CF son procesos benignos.
2. Las CF prolongadas o los status febriles no
se han asociado con más riesgo de muerte,
secuelas neurológicas o alteraciones cogni-
tivas.
3. Un niño con una CF simple tiene el mismo
riesgo que la población general de presentar
una epilepsia en el futuro. Si es una CF com-
I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó
TABLA 3. Fármacos que disminuyen el umbral
convulsivo
1. Antipsicóticos:
Fenotiazinas, butirofenonas, clozapina
2. Antidepresivos:
Antidepresivos tricíclicos, IMAOS, ISRS,
sales de litio
3. Estimulantes:
Teofilina, derivados anfetamínicos
4. Anestésicos:
Inhalados, ketamina, etomidato, lidocaína
5. Contrastes radiológicos
6. Opiáceos:
Meperidina, propoxifeno
7. Antiarrítmicos:
Propranolol, quinidina, ajmalina, mexiletina
8. Antibióticos:
Imipenem, ciprofloxacino, norfloxacino,
acido nalidíxico, isoniacida (en intoxicación),
cloroquina, pirimetamina
9. Antineoplásicos:
Clorambucil, vincristina, metotrexato, busul-
fán, cisplatino, citarabina
10. Inmunosupresores:
Ciclosporina, azatioprina
En negrita aquellos fármacos que más frecuntemente
se relacionan con crisis epilépticas.
pleja, el riesgo de presentar una epilepsia es
mayor. A más factores de CF compleja, más
riesgo (1 factor: 5%, los 3 factores: 50%).
4. Un 30% de las CF recurren. Más riesgo si el
niño es menor de 1 año en la primera CF; si
la temperatura está cerca de los 38ºC, si la
CF aparece en menos de 1 hora de fiebre, y
si existen antecedentes familiares de CF.
Síndromes epilépticos
Como en el caso de los adultos, las epilep-
sias se clasifican en idiopáticas, sintomáticas y
criptogénicas. Sin embargo, aun sin conocer
la causa, muchas veces podemos clasificarlas
dentro de un síndrome concreto, según el tipo
de crisis, la edad de inicio y las alteraciones
en el EEG. Esta clasificación, en el caso de los
niños, es muy útil, ya que frecuentemente
nos permite elegir el fármaco más adecuado
Epilepsia 37

y saber qué pronóstico tendrá a largo plazo.
Por ejemplo, una epilepsia de paroxismos ro-
lándicos, a pesar de no tratarla farmacológi-
camente, sabemos que desaparecerá en unos
pocos años, y una epilpesia mioclónica severa
del lactante llevará casi invariablemente a un
deterioro cognitivo a pesar de tener las crisis
controladas.
VII. CRISIS EPILÉPTICA DESENCADENADA
O FAVORECIDA POR FÁRMACOS
Varios fármacos pueden precipitar o inducir
crisis epilépticas. Ello es más probable en pacien-
tes con epilepsia o con lesiones cerebrales que
les predisponga a una crisis. Es importante que
los tenga presente por dos motivos:
1. Para evitarlos en pacientes epilépticos.
2. Para conocer que una persona en situacio-
nes determinadas que tenga una crisis bajo
el efecto de algunos de estos fármacos no
es un epiléptico que requiera tratamiento
antiepiléptico continuado.
En la tabla 3 se exponen los fármacos más
frecuentemente implicados. La lista es mayor,
pero, en mi opinión, debe recordar especial-
mente los antibióticos (quinolonas como el
ciprofloxacino y el imipenem), antidepresivos,
neurolépticos y beta-adrenérgicos.

ANEXO 1. Repuesta a preguntas frecuentes de los enfermos con epilepsia

• ¿Qué debo de hacer para no tener crisis? Tomar bien los medicamentos, no tomar alcohol
y procurar dormir regularmente sin alterar los ciclos de sueño y durmiendo el número de
horas suficientes
• ¿Por qué debo de tomar las medicación? Para tratar de evitar la aparición de nuevos ata-
ques epilépticos. Los medicamentos disminuyen esta posibilidad, y un 75% de pacientes no
tienen ninguna crisis si toman bien los medicamentos
• ¿Puedo beber algo de alcohol los fines de semana o en algunas fiestas? No. El alcohol
es siempre facilitador de nuevas crisis. Además aumenta la toxicidad de los medicamentos
• ¿Puedo fumar, tomar café y coca- cola? Sí. El tabaco perjudica otros aspectos de tu salud
• ¿Puedo comer picantes o chocolate? Sí
• ¿Puedo acostarme tarde los fines de semana? Si estás bien controlado y, duermes sufi-
ciente, puedes ir algo más tarde a la cama, pero debes de evitar en lo posible este mal hábito
• ¿Podré curarme? Hay epilepsias que se curan y otras no. Hoy recomendamos que para
suspender el tratamiento debes de permanecer al menos 5 años sin ninguna crisis. Algunos
enfermos deberán de tomar medicación toda la vida
• ¿Con cirugía podría curarme? Sólo muy pocos enfermos son candidatos a operarse. Los
enfermos que se controlan con medicación no son candidatos a operarse
• ¿Esta medicación no me perjudicará el estómago? No
• ¿Me podrá perjudicar a la larga otras partes de mi cuerpo? Generalmente los efectos
secundarios ocurren en los primeros días, semanas o meses. De todas formas es el neurólogo
el que debe vigilar su aparición y valorar el beneficio-riesgo de cada medicamento
• ¿Podré trabajar normalmente? Sí. Debes de evitar trabajos que sean peligrosos para tí o los
demás: conducir máquinas peligrosas, etc. También, a ser posible, debes evitar los cambios de
turnos semanales con turnos de noche
• ¿El estudio intenso me perjudica? No
• ¿El estreñimiento me provoca crisis? No
• ¿Que deportes puedo practicar? En principio todos. Debes evitar los que tengan riesgo en
caso de pérdida de conciencia: nadar, bucear, pilotar, escalar
• ¿Puedo conducir? La ley obliga a estar dos años sin crisis para poder conducir vehículos de
motor
• ¿Puedo bañarme y ducharme? Sí. Procura no cerrar la puerta por dentro
• ¿Puedo dormir solo? Sí
 38 I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó

• ¿Puedo ver la TV, utilizar el ordenador o jugar con videojuegos? Sí. En casos de enfer-
mos con epilepsias desencadenadas por determinados estímulos de luz intermitente hay que
procurar ver la TV desde una distancia superior a la del alto de la pantalla multiplicado por 6.
No te acerques con la pantalla encendida sin imagen (niebla). Cuidado con salas de fiesta con
estímulos luminosos intermitentes. Cuidado con algunos videojuegos
• ¿Es peligrosa una crisis? El perder el conocimiento bruscamente tiene un peligro. Tu cerebro
no sufre mucho con una sola crisis. Si se repiten varias crisis en poco tiempo el cerebro puede
lesionarse
• ¿Se le puede llevar la contraria a un epiléptico y regañarle? Sí
• ¿Hay algún riesgo de ir al dentista? No
• ¿Puede anestesiarse a un enfermo epiléptico? Sí. Debes de comunicarlo y no interrumpir
la medicación
• ¿Debo suspender el tratamiento antiepiléptico en la menstruación o con catarros o
por otra circunstancia? No
• ¿Puedo tomar la píldora anticonceptiva? Sí. Debes de saber que hay píldoras que pierden
eficacia tomándolas con algunos antiepilépticos. Informa al ginecólogo y neurólogo
• ¿Puedo casarme? Sí
• ¿Puedo quedar embarazada? Sí. Debes de comunicarlo enseguida al neurólogo. Requieres
cierto control
• ¿Durante el embarazo la medicación es peligrosa para el niño? Es más peligrosa dejarla
• ¿Puede ser hereditaria la epilepsia? Puede serlo en algunas enfermedades. No es frecuente
que un padre o una madre con epilepsia tengan un hijo con epilepsia
• ¿Qué debo hacer si se me olvida una toma? Procura tomarla enseguida que te acuerdes.
Si ya estás en el tiempo de la siguiente toma, déjala
• ¿Qué debo hacer si se me olvida un día? Procura que no te ocurra. Toma la del día en
cuestión
 CAPÍTULO 4

Ictus
A. de Arce Borda, M. Martínez Zabaleta,
N. Carrera Goñi, J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. El ictus es la primera causa de mortalidad en mujeres y la tercera en varones tras el cán-
cer y los infartos agudos de miocardio (IAM). Es la primera causa de invalidez en países
desarrollados.
2. Todo cuadro de inicio brusco que consiste en pérdida de fuerza en un brazo, desviación de
la boca o dificultad para hablar debe sugerir en primer lugar el diagnóstico de ictus y obliga
a una atención urgente.
3. Ante una sospecha de ictus de menos de 6 horas de evolución, debe remitirse al paciente
de forma urgente a un centro con capacidad para realizar trombolisis. La excepción a esta
norma la marca la situación previa del paciente.
4. La isquemia cerebral transitoria (ICT) no es un trastorno “benigno”. A los 90 días de haber
sufrido un ICT, la tasa de ictus es de un 9,5-14,6%. De éstos, un 50% ocurren en los pri-
meros dos días.
5. Desde hace años y a nivel internacional, la gravedad clínica del ictus se mide según la
puntuación que se obtiene por la exploración con la escala NIH (Anexo 2), siendo de 0 en
el paciente asintomático y > 20 en el paciente grave.
6. Las secuelas de un ictus se miden según la escala de Rankin, que tiene un valor mínimo de
0 en el paciente asintomático y máximo de 6 en caso de exitus (Anexo 3).
7. Hoy en día sólo hay tres tratamientos que han demostrado ser eficaces en ictus y son: la
administración de acetil salicílico y la trombólisis con alteplasa en ictus isquémico y la aten-
ción en unidades de ictus con protocolos de detección precoz de complicaciones tanto en
ictus isquémicos como en hemorrágicos.
8. El mejor tratamiento en el ictus es la prevención primaria y ésta consiste en evitar los factores
de riesgo.
9. El factor de riesgo más importante aparte de la edad es la hipertensión arterial, tanto para
ictus isquémico como para hemorrágico.
10. Ante una cefalea brusca hay que tener en cuenta la posibilidad de hemorragia subaracnoi-
dea.
11. No todos los ictus cursan con hemiparesia. El infarto silviano posterior, el infarto en terri-
torio de la arteria cerebral posterior, el síndrome de Wallemberg o los infartos cerebelosos
cursan sin déficit motor hemicorporal.
 40 A. de Arce Borda y cols.

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Tolerar las cifras de tensión arterial elevadas sin instaurar tratamiento, primero dietético,
luego, medicamentoso. La HTA es el factor de riesgo más importante del ictus.
2. No reconocer que un cuadro de debilidad hemicorporal transitorio, un trastorno de visión
de un ojo de minutos, una dificultad para hablar de minutos o de horas, o un trastorno
sensitivo hemicorporal son síntomas de alarma y prestarles poca atención.
3. Desconocer que ciertos síntomas (diplopía, caídas, ataxia, hemianopsia) pueden ser de-
bidos a ICT. Por contra, atribuir a ICT vértigos, síncopes o episodios de amnesia global
transitoria.
4. No explorar el campo visual en un enfermo que ha sufrido un trastorno visual brusco y
que tiene un infarto occipital.
5. Atribuir a trastorno psicótico o a demencia la afasia de Wernicke brusca que aparece en
un infarto silviano posterior izquierdo.
6. No saber obtener los síntomas sensitivos, cerebelosos y de pares craneales (deglución,
disfonía) en un enfermo con vértigo que sufre un infarto bulbar lateral (S. de Wallem-
berg).
7. Diagnosticar un enfermo con ictus antiguo de un ictus nuevo cuando, en realidad, tiene
una epilepsia secundaria a su antiguo ictus.
8. Intentar reducir la tensión arterial en el ictus agudo, salvo que se trate de cifras superiores
a 220/120 o cuando se produzca inestabilidad hemodinámica.

☞ ¿QUÉ PACIENTES CON ICTUS O ICT DEBEN INGRESAR EN EL HOSPITAL?

De forma general, y teniendo en cuenta que la norma general no es ley y debe individua-
lizarse ante cada paciente, recomendamos:
1. Los pacientes con ICT deben ser atendidos en un entorno de alta resolución que permita
completar los estudios e iniciar tratamiento etiológico en 48 horas.
2. Los pacientes con ictus de menos de cuatro horas y media de evolución deben ser enviados
de forma urgente a un centro terciario donde se puede realizar trombólisis. Esto se hace
mediante la activación del “código ictus” en el teléfono 112 por los servicios de emergencias.
Estos pacientes deben ingresar siempre en unidades de ictus.
3. Los pacientes con ictus establecido de más de 4,5 h de evolución pero menos de 24 horas
deben ingresar en unidades de ictus.
4. Los pacientes con ictus de más de 24 horas de evolución no precisan ingreso hospita-
lario y pueden ser estudiados de forma ambulante salvo que su situación general no lo
permita.
5. La edad del paciente no pone límites a estas reglas generales pero su situación previa sí,
de manera que debe reconsiderarse el ingreso en personas con Rankin previo superior a
tres.
Ictus 41

I. CONCEPTO TABLA 1. Clasificación de los ictus

• Ictus isquémico
Ictus – Clasificación clínica:
Es un déficit cerebral de inicio focal y causa 1: ICT
vascular con evidencia de lesión en pruebas de Carotídeo derecho o izquierdo
neuroimagen. Vertebrobasilar
2: Infartos (clasificación Oxford)
Isquemia cerebral transitoria (ICT) TACI: carótida interna completa
PACI: carotídeo parcial
Episodio breve de disfunción neurológica
LACI: lacunar
con síntomas clínicos que duran generalmente POCI: de la circulación posterior
menos de una hora y sin evidencia de infarto – Clasificación etiológica
en las técnicas de neuroimagen. - Aterotrombótico
- Cardioembólico
II. CLASIFICACIÓN - Lacunar
- De causa inhabitual
Clasificación clínica de los ataques - De etiología indeterminada
isquémicos transitorios • Ictus hemorrágico
– Hematoma intraparenquimatoso
Es importante por dos motivos:
– Primario
1. Para detectar su presencia, ya que una gran – Secundario
parte de los infartos van precedidos por ICT. – Hemorragia subaracnoidea
2. Para poder orientarse en el proceso del diag- – Hematoma subdural
nóstico etiopatogénico, fundamental para – Hematoma epidural
instaurar el tratamiento más idóneo.

Clasificación

ICT carotídeo izquierdo

• Pérdida de fuerza, parcial o total, en el he-
micuerpo derecho.
• Disfunción sensitiva en el hemicuerpo dere-
cho.
• Afasia.
• Trastornos visuales:
– Amaurosis fugaz del ojo izquierdo.
– Hemianopsia homónima derecha.

ICT carotídeo derecho

• Pérdida de fuerza en las extremidades iz-
quierdas.
• Disfunción sensitiva en las extremidades
Figura 1. Arteriografía que muestra una estenosis
izquierdas. de carótida ateromatosa capaz de inducir ICT ca-
• Disartria. rotídeas.
• Trastornos visuales:
– Amaurosis fugaz del ojo derecho.
– Hemianopsia homónima izquierda. • Síntomas sensitivos uni o bilaterales.
• Síntomas visuales:
ICT vertebrobasilar – Ceguera binocular transitoria.
• Disfunción motora uni o bilateral. – Hemianopsia homónima uni o bilateral.
 42
Los síntomas o signos de: vértigo, ataxia,
diplopía, disartria y disfagia, si se presentan de
forma aislada, no permiten el diagnóstico de un
ICT vertebrobasilar, pero sí cuando se combinan
dos o más.
El diagnóstico diferencial incluye muchos
otros cuadros clínicos, que suelen cursar transi-
toriamente, con síntomas cerebrales, tales como
un pródromo de migraña, crisis hipoglucémica,
vértigos de otros orígenes, amaurosis de otras
causas, caídas, etc. Los pródromos de la migra-
ña suelen tener un desarrollo característico: el
hormigueo empieza en la mano y asciende poco
a poco por el antebrazo y luego aparece en la
comisura bucal, que también se extiende en la
mejilla. Luego desaparece en sentido contrario.
Esta difusión del hormigueo no suele ser igual
en las ICTs.
Clasificación clínica de los infartos
cerebrales
La clasificación clínica más útil por su rapidez,
correlación con los hallazgos de la neuroimagen
y valor pronóstico, es la propuesta por Bamford
en 1991: Oxforshire Community Stroke Project
(OCSP). Según ella, existen cuatro subtipos clíni-
cos de infarto cerebral (IC) que tienen una clara
diferencia en su historia natural. Su conocimiento
es útil para orientarnos en la terapia durante la
fase aguda y en el proceso del diagnóstico etio-
patogénico, además de ayudarnos a establecer
un pronóstico a corto y largo plazos. Cada uno
de los cuatro subtipos de IC se asocia a una lesión
arterial y una topografía definidas.
Infarto total de la circulación anterior
(TACI)
• Frecuencia: los TACI representan el 15-17%
de todos los IC.
Se asocia a lesiones extensas de los hemisfe-
rios cerebrales con afectación tanto cortical
como subcortical o profunda.
Para decir que una persona tiene un TACI, es
necesario que su déficit neurológico incluya
los tres criterios siguientes:
1. Alteración de las funciones cerebrales
corticales (p. ej., afasia, discalculia o al-
teraciones visuoespaciales).
A. de Arce Borda y cols.
Figura 2. RM con infarto en el territorio de la arteria
cerebral media.
2. Déficit motor o sensitivo en al menos dos
de las tres partes (cara, extremidad supe-
rior y extremidad inferior) del hemicuerpo
contralateral a la lesión cerebral.
3. Hemianopsia homónima, contralateral a
la lesión cerebral.
• Lesión arterial: puede estar situada en la
arteria carótida interna (ACI) o en la primera
porción de la arteria cerebral media (ACM).
Con mucho, la más frecuente en la práctica
clínica es la oclusión del tronco principal de
la ACM, que ocasiona un infarto en todo
el territorio irrigado por esta arteria. La otra
es la oclusión de la ACI, que provoca un
infarto del territorio de las arterias cerebrales
anterior y media.
• Etiopatogenia: el mecanismo embólico es
claramente más frecuente que el aterotrom-
bótico.
• Pronóstico: este tipo de IC tiene una ele-
vada mortalidad inicial y, además, una mala
evolución funcional.
• Riesgo de recurrencia: presentan una baja
tasa de recurrencia, tanto a corto como a
largo plazos.
Infarto parcial de la circulación anterior
(PACI)
• Frecuencia: es el tipo de infarto cerebral
más frecuente. Representa un 35% de los
mismos.
Ictus
Se relaciona con lesiones más restringidas
que las del TACI y son, predominantemente,
corticales.
Decimos que un paciente tiene un PACI
cuando se cumple alguno de los criterios
siguientes:
1. Alteración de las funciones cerebrales
corticales (p. ej., afasia, discalculia o al-
teraciones visuoespaciales).
2. Cuando se cumplen dos de los tres crite-
rios de TACI.
3. Déficit motor y/o sensitivo más restringi-
do que el clasificado como LACI (p. ej.,
monoparesia).
• Lesión arterial: las lesiones arteriales que
pueden dar lugar a un PACI son:
– Tronco superior o inferior de la arteria
cerebral media (ACM).
– Ramas ACM.
– Arteria cerebral anterior (ACA) sola.
– Infarto estriatocapsular.
• Etiopatogenia: la embolia y la trombosis
en una proporción similar.
• Pronóstico: tienen, en general, una baja mor-
talidad y una buena recuperación funcional.
• Riesgo de recurrencia: es elevado, es-
pecialmente en los primeros meses. Es el
síndrome neurovascular, con una tasa de
recurrencia precoz más alta.
Infarto lacunar (LACI)
• Frecuencia: los LACI representan el 20%
de todos los infartos cerebrales.
Se relaciona con lesiones pequeñas y pro-
fundas, es decir, con infartos confinados al
territorio de las arterias perforantes profun-
das.
Decimos que una persona ha tenido un LACI
cuando no presenta manifestaciones de alte-
ración de las funciones cerebrales superiores
ni trastornos campimétricos (hemianopsia,
cuadrantanopsia) y, además, presenta un
síndrome lacunar:
1. Síndrome motor puro que afecte al menos
a dos de las tres partes del cuerpo (cara,
brazo y piernas).
2. Síndrome sensitivo puro que afecte a dos
de las tres partes del cuerpo.
43
Figura 3. RM con infarto lacunar capsular.
3. Síndrome sensitivo motor puro que afecte al
menos dos de las tres partes del cuerpo.
4. Hemiparesia-ataxia ipsilateral (hemiparesia
atáxica).
5. Disartria-mano torpe.
6. Movimientos anormales focales y agu-
dos: hemicorea, hemibalismo, hemipar-
kinson.
• Localización arterial: la lesión arterial está
en las arterias perforantes: lenticuloestria-
das, talamoperforantes, talamogeniculadas
y perforantes de la basilar.
• Etiopatogenia: microateroma y la lipohia-
linosis. Excepcionalmente tienen un origen
embólico.
• Pronóstico: este tipo de IC tiene una muy
baja mortalidad durante la fase aguda y una
buena recuperación funcional.
• Riesgo de recurrencia: es bajo siempre que
se mantenga un buen control de la presión
arterial. Si ello no se consigue, el acúmulo
de infartos lacunares bilaterales puede con-
ducir a un síndrome pseudobulbar y a un
estado lacunar.
Infarto de la circulación posterior (POCI)
• Frecuencia: un 25% de todos los infartos
cerebrales.
Incluye los infartos del territorio vertebro-
basilar. Para poder clasificarlo como tales
 44
es necesario que se cumpla alguno de los
siguientes criterios:
1. Afectación ipsilateral de los nervios
craneales (única o múltiple) con déficit
motor o sensitivo contralateral: síndrome
alterno.
2. Déficit motor o sensitivo bilateral.
3. Trastornos oculomotores.
4. Disfunción cerebelosa sin déficit de las
vías largas ipsilateral (p. ej., hemiparesia
atáxica).
5. Hemianopsia homónima aislada o ceguera
cortical.
• Lesión arterial: las arterias afectadas pue-
den ser la vertebral derecha o izquierda, la
basilar o las cerebrales posteriores.
• Topografía: la lesión encefálica está situada
en el tronco cerebral, el cerebelo o en los
lóbulos occipitales.
• Etiopatogenia: el mecanismo patogénico
más frecuente es aterotrombótico.
• Pronóstico: excepto en los casos de oclu-
sión de la arteria basilar, que tienen una muy
elevada morbimortalidad, el pronóstico in-
mediato es bueno. La tasa de mortalidad es
baja y la recuperación funcional es buena.
• Riesgo de recurrencia: alto, sobre todo tar-
díamente, en torno al año de evolución.
Clasificación etiológica del ictus isquémico
IC aterotrombótico
25-30% de todos los infartos cerebrales,
producidos por aterosclerosis de arteria grande.
Deben cumplir los criterios de:
• Estenosis superior al 50% o placa ulcerada
mayor de 2 mm de profundidad, u oclusión en
una arteria intra o extracraneal ipsilateral a la
lesión encefálica, demostrada por angiografía,
dúplex/doppler, angio-RM o TC helicoidal.
• Ausencia de cardiopatía embolígena u otra
posible causa para el ictus después de las
exploraciones paraclínicas necesarias.
Aquellos pacientes que tienen dos o más
factores de riesgo de aterosclerosis (edad supe-
rior a los 50 años, hipertensión arterial, diabetes
mellitus, tabaquismo o hipercolesterolemia) sin
lesiones asociadas en ausencia de causas identi-
A. de Arce Borda y cols.
Figura 4. Exploración del campo visual para detectar
una hemianopsia en pacientes con infartos cerebrales
posteriores.
ficables, son clasificados como ictus aterotrom-
bótico probable.
La enfermedad aterosclerótica de arterias
grandes puede ocasionar un IC tanto por un
mecanismo hemodinámico como por uno em-
bólico (embolia arteria-arteria).
IC cardioembólico
Constituyen entre el 20 y el 30% (embolia
cerebral de origen cardiaco.
Criterios para la clasificación
• Reconocimiento de cardiopatía embóligena:
– Fibrilación auricular.
– Estenosis mitral reumática.
– Válvulas cardiacas protésicas.
– Infarto de miocardio reciente (en los tres
meses previos).
– Miocardiopatía dilatada.
– Tumores cardiacos.
– Endocarditis infecciosa.
• Exclusión de aterosclerosis cerebral u otra
posible etiología para el ictus.
– IC de tipo lacunar.
– 15-20% de los infartos cerebrales.
Criterios para el diagnóstico
• Presencia clínica de un síndrome lacunar.
• TC/RM craneal que demuestre la presencia
de un pequeño infarto lacunar (< 1,5 cm)
en una localización típica.
• Ausencia de patología significativa (estenosis
menores del 50%) ipsilateral de las grandes
arterias.
• Ausencia de cardiopatía embolígena.
Ictus
IC de causa inhabitual
De un 5 a un 10% de los infartos.
Comprende un grupo heterogéneo de
etiologías que se deben investigar cuando se
han excluido las causas más prevalentes de IC.
Aparece más frecuentemente en personas jó-
venes, aunque se puede presentar a cualquier
edad. Puede ser la manifestación de debut de
la enfermedad causal o aparecer en el curso de
la misma. En uno u otro caso son necesarias
investigaciones específicas para aclarar el ori-
gen del IC. Las etiologías más frecuentemente
observadas en la clínica son:
• Disecciones arteriales extra e intracraneales.
• Arteriopatías no inflamatorias:
– Displasia fibromuscular.
– Dolicoectasias arteriales.
– Enfermedad de moya moya.
– Arteriopatías inflamatorias (vasculitis).
– Vasoespasmos.
– Estados trombofílicos hereditarios y ad-
quiridos.
IC de etiología indeterminada
Hasta un 15-35% de los ictus en los que la
etiología no puede ser establecida con cierto
grado de fiabilidad. Tres situaciones son posi-
bles:
1. IC de causa indeterminada con estudio rea-
lizado completo.
2. IC de causa indeterminada por coexistencia
de dos o más causas potenciales.
Por ejemplo, IC hemisférico en un paciente
con FA y estenosis carotídea ipsilateral superior
al 50%.
3. IC de causa indeterminada por estudio in-
completo.
Clasificación del ictus hemorrágico
Hemorragia intracerebral (HIC)
Representan un 10-15% de todos los ictus.
Es la colección hemática dentro del parénquima
encefálico producido por la rotura de una arteria
o una arteriola cerebral.
• Primaria: hemorragia, microhemorragia.
• Secundaria: tumores, malformaciones vas-
culares, aneurismas, enfermedades hemo-
45
rragíparas. Transformación hemorrágica de
un infarto previo.
Aproximadamente la mitad de las HIC son
de topografía profunda, el 35% lobar, el 10%
cerebelosa y el 6% troncoencefálica.
Atención especial merecen las microhemo-
rragias que se pueden detectar en secuencias de
RNM de ecogradiente tanto en estadio agudo
como crónico. Corresponden a macrófagos car-
gados de hemosiderina adyacentes a pequeños
vasos y son indicativos de extravasación sanguí-
nea previa. Se pueden observar hasta en el 80%
de los pacientes con hemorragia intracerebral
primaria, en el 21-26% de los pacientes con
ictus isquémico y en el 5-6% de las personas
mayores asintomáticas desde un punto de vista
neurovascular. Se ha sugerido que son marcado-
res de una angiopatía hemorragípara. Además,
su prevalencia se relaciona claramente con la
edad.
Hemorragia subaracnoidea
La hemorragia subaracnoidea (HSA) puede
ser de origen traumático o no (HSA espontá-
nea), siendo la primera la más frecuente. La
HSA espontánea obedece en la mayor parte de
los casos a la rotura de un aneurisma, por eso
se clasifican en HSA aneurismática y no aneu-
rismática. Entre estas últimas las causas más
frecuentes son la rotura de una malformación
arteriovenosa, la disección arterial intracraneal,
vasculitis y vasoconstricción segmentaria cere-
bral reversible.
La HSA perimesencefálica es una variante
benigna de HSA no aneurismática de causa
presumiblemente venosa y de localización en
la cisterna prepontina.
Debe sospechar una hemorragia subaracnoi-
dea en todo paciente que presenta una cefalea
de instauración brusca, de forma que en pocos
segundos o minutos se hace muy intensa. En
ocasiones puede haber pérdida de conciencia y,
al despertar, sienten el intenso dolor de cabeza,
que pueden atribuir al golpe de la caída.
Hematoma subdural
Es el acúmulo de sangre en el espacio subdu-
ral (entre la duramadre y la aracnoides), general-
 46
mente debido a una rotura venosa. Las localiza-
ciones más frecuentes son la convexidad cerebral,
la hoz del cerebro y el tentorio cerebeloso.
Suele aparecer tras un traumatismo craneal,
secundaria a una coagulopatía, como compli-
cación del tratamiento antitrombótico (princi-
palmente, anticoagulantes orales) o de forma
espontánea.
Habitualmente es un paciente con un trau-
matismo conocido que, horas o días después
del accidente, nota atontamiento, y puede tener
cefalea y síntomas hemicorporales. El cuadro
clínico en ancianos, algunos bajo tratamiento
anticoagulante, y alcohólicos suele ocurrir sin el
antecedente traumático conocido.
Hematoma epidural
Es la colección de sangre en el espacio vir-
tual que hay entre la cara interna del díploe
óseo y la duramadre. Su etiología principal
son los traumatismos craneales que ocasionan
laceración de ramas de las arterias meníngea
media (hematoma epidural arterial). Los hema-
tomas epidurales venosos están causados por
la rotura de los senos venosos durales; son más
frecuentes en niños y tienen un desarrollo más
lento que los hematomas epidurales arteriales.
La clínica se desarrolla inmediatamente u horas
después del traumatismo, y existe un deterioro
del nivel de conciencia progresivo.
III. ESCALAS
Hay dos escalas que es preciso conocer y
manejar:
• Escala NIH.
• Rankin.
Escala NIHSS (Anexo 2)
NIH son las siglas del National Institute of
Health y SS se refiere a Stroke Scale. Desde el
año 1989 se ha convertido, no sólo en la más
utilizada para valorar la gravedad inicial y final
del ictus, sino en una herramienta para mo-
nitorizar la evolución de los pacientes en las
unidades de ictus.
En fase aguda del ictus consideramos me-
joría o empeoramiento a partir de 4 puntos de
variación en la escala.
A. de Arce Borda y cols.
Establece una graduación de la gravedad
del ictus:
NIH= 1= déficit mínimo.
NIH > 1-5 = déficit ligero.
NIH > 5-15 = déficit moderado.
NIH > 15-20 = déficit importante.
NIH > 20 = déficit grave.
Tiene implicaciones pronósticas: los ictus
con NIH al inicio de <7 tienen gran probabili-
dad de recuperarse de forma excelente y ésta
se reduce con cada punto de NIH.
La puntuación NIH tiene buena correlación
con el tamaño del infarto en neuroimagen y el
punto de corte NIH 15 predice, con sensibilidad
del 90% y especificidad de un 88%, la oclusión
de la ACM en porción proximal.
El tiempo necesario para pasarla es de 7
minutos o menos y se pueden obtener los datos
a partir de la exploración registrada en la historia
clínica si ésta es minuciosa.
Por el contrario, es mala para evaluar los
ictus vertebrobasilares y penaliza los ictus de
ACM izquierda sobre los de ACM derecha.
Escala Rankin (Anexo 3)
Es una escala de discapacidad.
Muy sencilla y con alta concordancia inter-
observador. Divide en dos grupos a los pacien-
tes: los que son autónomos en actividades de
la vida diaria (Rankin 0-2) y los que necesitan
ayuda (Rankin 3-5).
Se utiliza como medida de objetivo prima-
rio en ensayos clínicos de tratamiento en fase
aguda y en toma de decisión sobre aplicación
de tratamientos o inclusión en ensayos.
IV. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
En fase aguda en el servicio de urgencias
debe realizarse el estudio básico mínimo que
nos permita tomar decisiones sobre el trata-
miento en fase aguda:
• Analítica con nivel de plaquetas, INR y glu-
cemia.
• ECG.
• TAC craneal sin contraste para diagnosticar
ictus isquémico o hemorrágico.
Si el diagnóstico es claro clínicamente, con
este estudio es suficiente para iniciar tratamien-
Ictus
to trombolítico y no está justificado perder tiem-
po en realizar ninguna otra prueba que pueda
retrasar el inicio del tratamiento.
Otras pruebas de gran ayuda diagnóstica
son:
• AngioTAC.
• Resonancia magnética y angioRNM.
• Estudios de perfusión por TC o RNM.
• ECO dúplex de TSA y transcraneal.
• Ecocardiograma.
• Analíticas: perfil lipídico, hormonas tiroideas,
determinación de hipercoagulabilidad.
V. TRATAMIENTO
Tratamiento del ICT
El ICT de minutos de duración, aunque
consulte asintomático, debe ser remitido a
urgencias para realizar los estudios básicos
de analítica, ECG, TAC craneal y ECO dúplex
TSA y transcraneal. El manejo posterior será
ingresado o ambulante según el resultado de
estas pruebas y la valoración de un neurólogo
experto.
No tiene tratamiento específico salvo el de
la causa y la prevención secundaria.
Tratamiento del ictus isquémico en fase
aguda
Medidas generales
• Soporte ventilatorio. Oxígeno si la saturación
de O2 es menor del 92%.
• Antihipertensivos si TA sistólica > 220 ó
diastólica > 120. En las hemorragias si TA
sistólica > 185.
• Antipiréticos si Tª > 37,5ºC.
• Tratar la hiper o hipoglucemia. No adminis-
trar sueros glucosados.
• Evitar desnutrición.
• Prevenir broncoaspiración.
• Movilización precoz y cuidado de la piel.
• Rehabilitación precoz.
Tratamiento específico del ictus
isquémico
Sólo hay tres tratamientos que han demos-
trado eficacia hasta ahora:
47
• Acetil salicílico: tratamiento aplicable a un
70% de los pacientes. Es necesario tratar
a 33 pacientes para conseguir evitar una
muerte o dependencia.
• Trombólisis con r-TPA: tratamiento aplicable
actualmente a un 4% de los ictus. Con una
NNT de 7 pacientes para evitar una muerte
o dependencia.
• Ingreso en unidades de ictus: aplicable a
más del 90% de los ictus, con NNT de 20
pacientes ingresados para evitar una muerte
o dependencia. Hoy en día es el tratamiento
más eficaz.
Tratamiento del ictus hemorrágico en fase
aguda
Ingreso en unidades de ictus
Medidas generales similaes a las del ictus is-
quémico pero con límites de TA entre 185/100.
Detección precoz de complicaciones
Prevención secundaria
• Antiagregación: es la base del tratamiento
en prevención secundaria en la mayoría de los
ictus isquémicos. Actualmente se puede rea-
lizar con aspirina, trifusal, la combinación de
salicílico con dipiridamol, o con clopidogrel.
No está indicada la asociación de antiagre-
gantes salvo salicílico-dipiridamol, por no
haber demostrado eficacia añadida y sí au-
mento del número de hemorragias.
La dosis de aspirina ha sido muy controverti-
da. En general se suelen utilizar dosis de 100
a 300 mg/día. Los pacientes con anteceden-
tes de hemorragias gástricas, intolerancia
al fármaco, gota o asma intrínseco deben
evitar la aspirina. Frecuentemente se asocia
a omeprazol, fármaco que puede potenciar
la ataxia en pacientes bajo tratamiento con
benzodiacepinas.
• Anticoagulación: indicada en pacientes con
ictus de causa cardioembólica, en prevención
secundaria con anticoagulantes orales, bien
acenocumarol o warfarina, con objetivo de
conseguir INR entre 2,5 y 3 en ACxFA y 3-3,5
en valvulopatías embolígenas.
 48 A. de Arce Borda y cols.

• Estatinas: en prevención secundaria está Investigación –nuevos tratamientos–

indicado su uso cuando exista aterosclerosis
aun con cifras normales de lípidos.
• Hipotensores: en pacientes con cifras ele-
vadas de TA, por ser el principal factor de
riesgo.
• Modificación de hábitos de vida: se refie-
re a la abstención de tabaco, la necesidad
de realizar ejercicio a diario y la dieta car-
diosaludable.
En fase aguda se realiza investigación en
fármacos trombolíticos, y nuevas técnicas de
radiología intervencionista para la repermeabi-
lización precoz del vaso ocluido.
La investigación en fármacos neuroprotec-
tores no ha dado todavía ningún resultado.
Además se investiga en prevención secunda-
ria con nuevos antiagregantes y anticoagulantes
orales.

ANEXO 1. Escala de Cincinnati

• Debilidad facial: un lado de la cara no se mueve tan bien como el otro lado al sonreír o ense-
ñar los dientes.
• Caída del brazo: un brazo no se mueve, o cae en comparación con el otro brazo al colocar
ambos brazos elevados.
• Trastorno del lenguaje: el paciente emite palabras no bien pronunciadas, utiliza palabras
inapropiadas o no puede hablar.

ANEXO 2. Escala de ictus del National Institute of Health

Normas generales:
Puntuar siempre la primera respuesta después de una orden
Puntuar aunque existan secuelas previas
1a. Nivel de consciencia 0 = Alerta, respuestas normales
1 = No alerta pero responde a
mínimos estímulos verbales para
obedecer o responder
2 = No alerta. Requiriere estímulos
repetidos o dolorosos para realizar
movimientos (no estereotipados o
reflejos)
3 = Sólo respuestas reflejas o falta
total de respuestas
1b. Nivel de consciencia-preguntas orales 0 = Ambas respuestas son correctas
Preguntar: 1 = Una respuesta correcta
¿En qué mes vivimos? y ¿Qué edad tiene? 2 = Ninguna respuesta correcta
Puntuar sólo la primera respuesta (aproximaciones o
rectificaciones deben puntuarse como incorrecto, no
ayudar ni dar pistas)
Si el paciente no puede emitir sonidos y no está afásico
(intubado, mudo, muy disártrico-anártrico, barrera
idiomática), puntuar “1”
Si el paciente está afásico o estuporoso, puntuar “2”
Ictus 49

1c. Nivel de consciencia-órdenes motoras 0 = Ambas órdenes son correctas

Ordenar: 1 = Una orden correcta
“Cierre los ojos” “Ahora abra los ojos” y con el lado 2 = Ninguna orden correcta
no parético
“Cierre la mano haciendo un puño y luego abra la mano”
Si no hay respuesta, hacer el gesto para que el paciente imite
y, posteriormente, puntuar. Sólo puntuar la primera acción
Si existe algún impedimento físico para realizar estas
órdenes, escoger otra orden motora simple

2. Mirada conjugada 0 = Normal.

Sólo valorar la mirada horizontal de manera voluntaria 1 = Paresia parcial de la mirada.
o con los reflejos óculo-cefálicos (no permitidos los Ausencia de paresia total o
test calóricos) desviación forzada
Si el paciente tiene la mirada desviada pero ésta se corrige 2 = Paresia total o desviación
de manera voluntaria, por contacto visual o de manera forzada de la mirada conjugada
refleja, puntuar “1”
Si el paciente tiene una paresia periférica de un nervio
oculomotor (III, IV o VI), puntuar “1”

3. Visual 0 = No alteración visual

Explorar los campos visuales por confrontación, 1 = Hemianopsia parcial
cuadrantes superiores e inferiores 2 = Hemianopsia completa
Si hay ceguera unilateral, explorar sólo el ojo no ciego 3 = Ceguera total
Si hay ceguera bilateral de cualquier causa, puntuar “3”
Si sólo existe extinción visual, puntuar “1”

4. Paresia facial
Ordenar enseñar los dientes, sonreír o hacer mímica
para que el paciente lo imite
Si el paciente está afásico o poco reactivo, dar un
estímulo doloroso para observar la mueca
0 = Movimiento normal y simétrico
1 = Borramiento del surco
nasogeniano o mínima asimetría
al sonreír
2 = Parálisis total o casi total de la
zona inferior de la hemicara
3 = Parálisis completa con ausencia
de movimiento en la zona superior
e inferior de la hemicara o bilateral

5. Paresia del brazo Lado derecho

Explorar el lado no parético en primer lugar 0 = Mantiene la posición durante
Ordenar levantar y extender el brazo. No valorar la 10 segundos
fuerza de la mano 1 = Claudicación en menos de 10
Si el paciente está en decúbito, la posición del segundos, aunque la extremidad
brazo extendido es a 45º no llega a contactar con la cama
Si el paciente está sentado, la posición del brazo 2 = Puede levantar la extremidad
extendido es de 90º pero ésta contacta con la cama en
En segundo lugar se explora el lado parético menos de 10 segundos
3 = Existe movimiento de la extre-
midad pero no la levanta contra
gravedad o cae inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar
en la puntuación global
 50
6. Paresia de la pierna
Ordenar levantar la pierna extendida y
mantenerla a 30º
Explorar la pierna no parética en primer lugar y
posteriormente explorar el lado parético
A. de Arce Borda y cols.
Lado izquierdo
0 = Mantiene la posición durante 10
segundos
1 = Claudicación en menos de 10 se-
gundos, aunque la extremidad no llega a
contactar con la cama
2 = Puede levantar la extremidad pero
ésta contacta con la cama en menos de
10 segundos
3 = Existe movimiento de la extremidad
pero no la levanta contra gravedad o cae
inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar en la
puntuación global
Lado derecho
0 = Mantiene la posición durante 5
segundos
1 = Claudicación en menos de 5
segundos, aunque la extremidad no
llega a contactar con la cama
2 = Puede levantar la extremidad pero
ésta contacta con la cama en menos de 5
segundos
3 = Existe movimiento de la extremidad
pero no la levanta contra gravedad o cae
inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar en la
puntuación global
Lado izquierdo
0 = Mantiene la posición durante 5
segundos
1 = Claudicación en menos de 5 segun-
dos, aunque la extremidad no llega a
contactar con la cama
2 = Puede levantar la extremidad pero
ésta contacta con la cama en menos de 5
segundos
3 = Existe movimiento de la extremidad
pero no la levanta contra gravedad o cae
inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar en la
puntuación global
Ictus
7. Dismetría
Explorar dedo-nariz y talón-rodilla con los ojos abiertos
En caso de existir un déficit motor que impida valorar
la dismetría, puntuar como ausente “0”
8. Sensibilidad
Con aguja, o ver la retirada ante estímulo doloroso
en el paciente obnubilado
Explorar cara, brazos, tronco, abdomen y piernas
(no tener en cuenta manos o pies)
Sólo valorar hipoestesia relacionada con el ictus
(no hipoestesia por neuropatía, etc.)
Si hay alteración bilateral o en coma, puntuar “2”
9. Lenguaje
En la evaluación del lenguaje se tienen en cuenta
las respuestas a los ítems previos realizados hasta
el momento (grado de compresión y expresión)
Solicitar que describa lo que sucede en el dibujo,
denominar las figuras dibujadas, leer la lista de
palabras y frases
Si hay intubación traqueal o mudo, hacer escribir.
Si en coma, puntuar “3”
10. Disartria
A pesar de la afasia, valorar sólo la articulación
Si afasia = 3 (mute), valorar como disartria = 0
11. Extinción-negligencia-inatención
Ya explorada la extinción visual y la extinción sensitiva
Valorar la anosognosia (falta de reconocimiento de
la presencia del déficit) o negligencia visoespacial
(con la lectura de palabras largas o durante la
descripción del dibujo)
En pacientes en coma, puntuar “2”
51
0 = Ausente
1 = Presente en una extremidad
2 = Presente en 2 extremidades
Si está presente, detallar (pero no sumar
en la puntuación global)
Brazo derecho
a = Sí; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Brazo izquierdo
a = Sí; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Pierna derecha
a = Sí; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Pierna izquierda
a = Sí; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
0 = Normal
1 = Leve o moderada hipoestesia
(posible anestesia algésica pero el
paciente nota que se le toca)
2 = Anestesia severa o total (no
nota que se le toca)
0 = Normal, no afasia
1 = Afasia leve o moderada
2 = Afasia severa (imposible
entenderse con el interlocutor)
3 = Mudo con comprensión nula
0 = Normal
1 = Leve o moderada, puede ser
entendido aunque con dificultad
2 = Severa, ininteligible o mudo/anártrico
(con independencia de la presencia de
afasia)
9 = Intubado u otras barreras físicas. No
sumar en la puntuación global
0 = Sin alteraciones
1 = Inatención o extinción en una
de las modalidades visual, táctil,
espacial o corporal
2 = Hemi-inatención o negligencia
severa, o a más de una modalidad.
No reconoce su propia mano (asoma-
tognosia) o sólo reconoce una parte del
espacio
 52 A. de Arce Borda y cols.

A. Fuerza motora distal Mano derecha

(habitualmente no se incluye en la 0 = Normal sin flexión de los dedos
puntuación global) en 5 segundos
Levantar el brazo del paciente e indicarle que 1 = Alguna extensión aunque no
extienda la mano al máximo completa y menos de 5 segundos
Si no colabora, extenderle pasivamente los dedos de duración
Sólo un intento 2 = No extensión voluntaria en 5
segundos
Mano izquierda
0 = Normal sin flexión de los dedos
en 5 segundos
1 = Alguna extensión aunque no
completa y menos de 5 segundos
de duración
2 = No extensión voluntaria duran-
te 5 segundos

Puntuación global: excluir las puntuaciones “9” y la fuerza motora distal.

ANEXO 3. Escala de Rankin (modificada)

0. Asintomático
1. Incapacidad no significativa pese a que hay algún síntoma: es capaz de hacer todo lo que
hacía antes del ictus
2. Incapacidad ligera, pero capaz de atender sus necesidades personales sin ayuda. El paciente
ha dejado de hacer alguna actividad (trabajar, conducir…)
3. Incapacidad moderada: capaz de caminar sin ayuda de otra persona pero requiere ayuda en
actividades complejas por lo que va a necesitar un cuidador al menos dos o tres veces por
semana (para comprar, cocina, limpieza de la casa…)
4. Incapacidad moderadamente severa: incapaz de caminar sin ayuda, incapaz de atender sus
necesidades básicas sin ayuda (aseo, vestirse, comer…), por lo que debe ser visitado por un
cuidador diariamente
5. Incapacidad severa: encamado, incontinencia, requiere atención constante y cuidados de
enfermería
6. Muerte

• Preguntas que ayudan a discriminar entre dos categorías:

– 1-2: ¿Ha tenido que dejar de hacer algo que hiciera antes?
– 2-3: ¿Es independiente para todas las actividades de la vida diaria?
– 3-4: ¿Puede caminar sin ayuda?
– 4-5: ¿Puede quedarse solo varias horas al día?
• Si hay dudas entre dos categorías hay que elegir la de mayor discapacidad
 CAPÍTULO 5

Parkinsonismos y otros
trastornos del movimiento
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Todo enfermo que tiene temblor en una mano, estando la mano en reposo, o al andar con
la mano colgando, es sospechoso de sufrir un parkinsonismo.
2. Cuando un enfermo acude a la consulta por torpeza, depresión, envejecimiento rápido o
lo ven “parado”, piense también en el parkinsonismo.
3. La causa más frecuente de parkinsonismo es la enfermedad de Parkinson. La segunda causa
son los parkinsonismos inducidos por fármacos.
4. Los enfermos que tiemblan al escribir, al sostener el periódico, al beber, o al servir el café,
probablemente tienen un temblor de actitud.
5. La causa más frecuente de temblor de actitud es el temblor esencial, que en un porcentaje
elevado de casos es familiar.
6. Los enfermos con parálisis supranuclear progresiva tienen una gran inestabilidad postural y se
caen fácilmente. Recuerde siempre en todo parkinsonismo mirar los movimientos de los ojos.
7. Cuando un enfermo parkinsoniano pierde el control del esfínter vesical y la memoria debe
sospechar una hidrocefalia a presión normal.
8. El tratamiento de la enfermedad de Parkinson es compleja, y el pronóstico depende en
parte del tratamiento inicial. Le recomendamos que envíe al enfermo a un especialista.
9. Conviene conocer los efectos secundarios de los antiparkinsonianos. Son frecuentes, debe
reconocerlos y vigilar su aparición.
10. Antes de dar a un enfermo con parkinsonismo un medicamento, mire la lista. Evite los
fármacos que empeoran el parkinsonismo, siempre que pueda.
11. Aprenda a reconocer un corea y un balismo. Tiene su dificultad si nunca lo ha visto antes.
Son diferentes de los tics y las causas también lo son.
12. Un enfermo que escribe mal, con agarrotamiento de su escritura es, probablemente, un
espasmo del escribiente.
13. Los enfermos a los que se les cierran de forma involuntaria los ojos sufren un tipo de distonía
que se llama blefaroespasmo. Puede ser tratada con elevada eficacia mediante infiltraciones
con toxina botulínica.
14. Los enfermos a los que se les tuerce el cuello de forma involuntaria tienen un tortícolis espasmó-
dico. Es otro tipo de distonía focal también susceptible de tratamiento con toxina botulínica.
15. Los tics son movimientos involuntarios (el enfermo no quiere tenerlos) muy frecuentes.
Son fáciles de reconocer, y generalmente no precisan tratamiento. Si producen una gran
alteración en la calidad de vida, hay tratamientos eficaces para disminuirlos.
 54 J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. No reconocer un parkinsonismo si no tiene temblor. Los síndromes rígidos acinéticos son
interpretados con cierta frecuencia como un “envejecimiento”, o “degeneraciones cerebrales
o arteriosclerosis”. Los parkinsonismos no son, habitualmente, de origen vascular.
2. Diagnosticar un parkinsonismo por fármacos como enfermedad de Parkinson. El pronóstico
es completamente diferente.
3. Diagnosticar un temblor de actitud como una enfermedad de Parkinson. También el pro-
nóstico es diferente, al igual que el tratamiento.
4. No reconocer como movimientos anormales los coreas, y las distonías focales. A veces estos
pacientes son etiquetados de histéricos.
5. Dar un medicamento que agrava el parkinsonismo a un enfermo con este síndrome.
6. Utilizar los fármacos antiparkinsonianos de forma incorrecta.
7. Dar benzodiacepinas para tratar movimientos involuntarios que no responden a estos fár-
macos.
8. No saber diagnosticar ni tratar una distonía aguda provocada por medicamentos. Es algo
benigno que ocurre con cierta frecuencia, y debe reconocerlos y tratarlos, sin necesidad de
enviarlos al hospital.
9. Piense en un cuadro febril de un paciente parkinsoniano o que toma neurolépticos en el
síndrome neuroléptico maligno.

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. A reconocer los síntomas típicos de un parkinsonismo. La inspección debe ser exhaustiva:
fíjese en el parpadeo, la mímica, la postura, el braceo, la forma de andar y en todos los
movimientos que no son normales.
2. A clasificar un movimiento anormal como temblor, mioclonía, corea, distonía, etc.
3. A clasificar un temblor como de reposo o de actitud.
4. Los efectos secundarios de fármacos que inducen parkinsonismo y de los fármacos que se
utilizan en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.
5. Conozca los cuadros graves que pueden ocurrir en un paciente parkinsoniano o bajo el
efecto de los neurolépticos.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Cuando sospeche un parkinsonismo.
2. Cuando vea un movimiento anormal que altera la vida del paciente o que puede ser síntoma
de una enfermedad neurológica.
3. Cuando considere que el paciente parkinsoniano sufre un cambio de conducta inesperado
(ludopatía, hipersexualidad, ideas delirantes, etc.) o una complicación motora inesperada.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 55

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Enfermo parkinsoniano que presenta cuadro febril sin infección aparente, con cierto estupor
y aumento del parkinsonismo.
2. Enfermedad de Parkinson que se agrava o se complica de forma imprevista.
3. Paciente que, estando con neurolépticos o inhibidores de la recaptación de serotonina, sufre
un cuadro confusional, febril, mioclónico y aumento de rigidez.
4. En una sospecha de reacción distónica aguda, o en algunas acatisias agudas.
5. Un paciente con hemibalismo.
6. Paciente con espasmo laríngeo de una atrofia multisistémica.
7. Mioclonías severas.

I. SÍNDROME PARKINSONIANO O en la cama es torpe y lento. La escritura es pe-

PARKINSONISMO
Parkinsonismo o síndrome parkinsoniano es
un síndrome clínico caracterizado por al menos
dos de los siguientes síntomas y signos: acinesia,
rigidez, temblor de reposo y trastornos de la
postura y de la marcha.
A pesar de la creciente aparición de pruebas
complementarias, tanto radiológicas (resonancia
craneal funcional) como de medicina nuclear
(DaTSCAN), el diagnóstico sigue siendo clínico.
Puesto que el diagnóstico del síndrome depende
de la apreciación del clínico que lo hace, en oca-
siones existen discordancias manifiestas entre
diferentes observadores. Creemos conveniente
insistir, en primer lugar, en las definiciones y de-
limitaciones de cada signo que lo compone.
La acinesia o hipocinesia es un término que
se utiliza para designar un trastorno caracteri-
zado por: 1) retraso y lentitud en el inicio del
movimiento voluntario, 2) pérdida de los movi-
mientos automáticos o asociados, 3) fatigabili-
dad en los movimientos repetidos, y 4) pérdida
de la melodía cinética.
En la práctica, este trastorno se manifies-
ta en la cara con amimia, teniendo la facies
fija en reposo y con poca expresividad frente
a las emociones; en el lenguaje con una voz
monótona, lenta, poco modulada y de poco
volumen; en los gestos que acompañan a la
expresión, que están disminuidos; en la mar-
cha, que es lenta, con paso corto y con poco
braceo. Los giros, que son dificultosos, y el giro
queña y se empequeñece al final de cada línea
y progresivamente en líneas sucesivas. Cuando
se le indica al enfermo que realice movimientos
voluntarios tales como abrir y cerrar las manos
o bien oponer el pulgar al resto de dedos, éstos
son lentos, y sobre todo incompletos, como si
tratara de ahorrar una parte del movimiento.
La acinesia es el principal responsable de la
dificultad y de la lentitud en el vestirse, asearse,
comer y desplazarse.
En los estadios iniciales, la acinesia sólo se
puede detectar en pequeños signos tales como
un parpadeo escaso, un braceo disminuido en
la marcha o bien un giro difícil y lento en la
camilla. El enfermo está algo “parado” y la
familia suele referirlo como envejecimiento o
depresión.
En los estadios avanzados la acinesia puede
mantener al enfermo en cama, con incapacidad
completa para moverse, sin poder hablar o con
un farfulleo de bajo volumen, incomprensible,
incapaz de deglutir, requiriendo una sonda
nasogástrica u otra forma de alimentación
asistida.
La acinesia puede confundirse con la apa-
tía que acompaña a la depresión, la sedación
que producen ciertos fármacos, o incluso con
algunos aspectos motores del envejecimiento
normal. En nuestra opinión es más frecuente
el error de no valorar el trastorno motor como
acinesia, que el de pensar que el enfermo tiene
una acinesia sin tenerla.
 56
TABLA 1. Causas principales de parkinsonismo en la actualidad
1. Enfermedad de Parkinson-demencia con cuerpos de Lewy
2. Parkinsonismo inducido por fármacos
3. Parálisis supranuclear progresiva
4. Atrofia multisistémica
5. Degeneración córtico-basal gangliónica
La rigidez se define como una hipertonía
muscular que se manifiesta como un aumento
de la resistencia a la movilización pasiva de una
articulación. Esta resistencia se define como en
“rueda dentada” o en “tubo de plomo”, para
dar a entender que es intermitente en el primer
caso, o constante en el segundo.
La detección de la rigidez es fácil en el
cuello, o en el carpo, y puede facilitarse con el
movimiento voluntario de la mano contralateral
al carpo que se explora (el llamado signo de
Froment).
Más difícil resulta su valoración como pa-
tológica, ya que muchas personas de edad
avanzada tienen el cuello rígido, o incluso los
miembros. Además, este tipo de rigidez se ob-
serva frecuentemente en personas con temblor
de actitud, planteando problemas diagnósticos
difíciles con la enfermedad de Parkinson.
El temblor de reposo es la oscilación in-
voluntaria de una parte del cuerpo, rítmica,
alrededor de un eje corporal teórico. Ello se
observa principalmente en las manos y, menos
frecuentemente, en las piernas y en la cara. Ha-
bitualmente la cabeza no tiembla. El temblor se
ve preferentemente cuando el enfermo tiene la
mano en reposo, sobre el apoyo del sillón, sobre
su muslo o al andar. Se puede facilitar con la
distracción y con el movimiento voluntario de
otra parte del cuerpo. En general es lento, y
predomina en los dedos.
El problema principal diagnóstico es con
el temblor de actitud, que aparece cuando las
miembros superiores están estirados, o con los
índices enfrentados delante de la nariz. Estos
dos temblores no son incompatibles y pueden
aparecer ambos en un mismo enfermo.
Las alteraciones de la postura, refl e-
jos posturales y marcha se observan con
frecuencia en los pacientes parkinsonianos
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
aunque con distinta gravedad e intensidad.
Generalmente, la leve anteflexión corporal,
con tendencia a perder el equilibrio si se le
empuja, aparece en los estadios iniciales del
parkinsonsimo. A medida que la alteración se
intensifica, la postura empeora, con dificul-
tad para andar, giros difíciles y con riesgo de
caídas. La marcha, en parte por la acinesia,
se altera, y puede mostrar un titubeo carac-
terístico, más intenso cuando cruza umbrales
de puertas, que parece imantar al enfermo al
suelo, sin poder despegarse.
Estas alteraciones se parecen a las que se
observan en individuos con lesiones vasculares
subcorticales, para los cuales se ha utilizado el
término “parkinsonismo de la mitad inferior del
cuerpo”.
II. PRINCIPALES CAUSAS DE
PARKINSONISMO
Enfermedad de Parkinson
Concepto
La enfermedad de Parkinson (EP), conoci-
da como entidad nosológica desde 1817, es
un trastorno progresivo de causa desconocida,
cuyas manifestaciones clínicas cardinales son la
acinesia, el temblor de reposo, la rigidez, y los
trastornos posturales y de la marcha, con una
buena respuesta terapéutica a la levodopa. La
neuropatología de esta enfermedad se carac-
teriza por una pérdida neuronal en la sustancia
negra y, habitualmente, depósito de alfa-sinu-
cleína con cuerpos de Lewy. Una enfermedad
con límites nosológicos poco claros con respecto
a la EP es la demencia con cuerpos de Lewy, en
la que el síntoma principal es la demencia que
aparece de forma simultánea con el trastorno
motor (véase capítulo 6).
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento
Afecta al 0,5-1% de la población mayor de
40 años. Afecta a todas las razas aunque con
algo mayor de incidencia en la blanca y en los
dos sexos por igual, con discreto predominio
en varones.
Etiopatogenia
A día de hoy, su etiología sigue siendo des-
conocida pero, como en otras enfermedades
neurodegenerativas, se considera el resultado
de una interacción entre factores de predisposi-
ción genética en un determinado ambiente.
Factores genéticos
Uno de los mayores hallazgos en el conoci-
miento de la etiopatogenia de la enfermedad ha
sido el descubrimiento de alteraciones genéticas
en pacientes en los que existían antecedentes
familiares y, en menor medida, en los casos
considerados esporádicos. Hoy conocemos
que hay una serie de loci (descritos correlati-
vamente como Park1, Park2... hasta el Park15,
por ahora) que son enfermedades monogénicas
autosómicas dominantes o recesivas capaces de
producir una EP.
Dos de ellos tienen gran importancia: el
Park2 con el gen parkin que ocurre sobre todo
en pacientes de menos de 50 años, y el Park8,
LRRK2, que codifica la dardarina y que produce
una EP en todo similar al resto de pacientes
con EP.
Factores ambientales
En California, jóvenes presentaron un par-
kinsonismo debido a la inyección intravenosa de
un compuesto sintético: el MPTP. Este producto
es convertido en el organismo en MPP+ me-
diante un enzima, la monoaminooxidasa (MAO),
ejerciendo un efecto tóxico selectivo sobre la
sustancia negra. A partir de este descubrimiento
se ha reforzado la hipótesis tóxica, al igual que
la posibilidad del efecto neuroprotector de fár-
macos inhibidores de la MAO, como la selegilina
y la rasagilina. En la actualidad el estudio de
factores ambientales se centra en pesticidas,
como la rotenona y el parquat, con capacidad
de inducir parkinsonismo por su efecto tóxico,
fundamentalmente a nivel mitocondrial.
57
Farmacología
Hoy conocemos que todo síndrome par-
kinsoniano, cualquiera que sea su etiología,
es un síndrome de deficiencia de dopamina
en el estriado (caudado y putamen), que se
establece de forma lenta y progresiva y que no
se manifiesta clínicamente hasta que el déficit
alcanza un 75%. Ello implica una hiperfun-
ción colinérgica de las neuronas estriatales y
alteraciones a otros niveles, afectando otros
neurotransmisores.
Anatomía patológica
La lesión más importante y constante ocu-
rre en la pars compacta de la sustancia negra.
Consiste en despoblación neuronal y presencia
de cuerpos de Lewy. La EP se considera una
alfa-sinucleinopatía, porque esta proteína se de-
posita de forma anormal en varios lugares del
sistema nervioso central e incluso en las neuro-
nas del plexo mioentérico en el intestino. En el
globus palidus hay despoblación neuronal como
en los ancianos, y existen también cambios di-
fusos en la corteza, como en la enfermedad
de Alzheimer, y alteraciones en otros núcleos
pigmentados, como el locus ceruleus. En 2004
Braak y colaboradores describieron unos esta-
dios de progresión de la enfermedad, desde el
punto de vista neuropatológico. Los hallazgos
habitualmente descritos corresponderían a un
estadio avanzado mientras que, en las primeras
fases de la enfermedad, estos hallazgos ya esta-
rían presentes en áreas como el tronco cerebral
y el bulbo olfatorio.
Clínica
Como se ha mencionado previamente, los
síntomas cardinales que dan el diagnóstico de la
enfermedad son el temblor, la rigidez, acinesia y
alteraciones posturales y de la marcha.
• El temblor: afecta al 65% de los enfermos,
es de reposo, lento, con oscilaciones de 4-6
Hz. Suele aparecer en un miembro y luego
se extiende a los otros sobre todo a los del
mismo lado, persistiendo siempre una asi-
metría aunque se haga bilateral. También
puede afectar a la cara, mandíbula, lengua.
Se intensifica con la tensión psíquica, mejora
 58
Figura 1. Postura anormal parkinsoniana.
con el ambiente tranquilo y desaparece con
el sueño.
• Acinesia: es un signo casi constante en el
enfermo parkinsoniano. Se expresa como
falta de movimiento espontáneo y lentitud
en el inicio y en la ejecución del movimiento.
De ello es consecuencia la falta de braceo en
la marcha, la micrografía, falta de expresión
facial, parpadeo escaso, dificultad para le-
vantarse de la silla, dificultad progresiva para
vestirse, asearse y comer, y la monotonía del
lenguaje.
La dificultad para deglutir la saliva y la hi-
persecreción salivar es causa del babeo que
puede aparecer en estos enfermos. Otra al-
teración vegetativa frecuente es la seborrea
facial, más frecuente en cejas y frente.
• Rigidez: suele sumarse al efecto de la aci-
nesia explicando la torpeza motora y moti-
var dolores. Se suele objetivar precozmente
en el cuello y en los miembros afectados al
movilizar las articulaciones, encontrando la
sensación característica de “rueda dentada”
o de “tubo de plomo“.
• El paciente parkinsoniano suele tener, ade-
más, alteración postural, del equilibrio y
de las reacciones de enderezamiento. Ello
se comprueba en la postura con anteflexión
del tronco, en la dificultad para continuar
de pie si se le empuja y en la dificultad para
andar hacia atrás sin caerse.
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
La depresión es un síntoma frecuente y
precoz. Pueden existir alteraciones subjetivas
sensitivas de dolor, quemazón, disestesias. En
estadios avanzados hay alteraciones amnésicas y
de otras funciones mentales aunque la acinesia
y la alteración del lenguaje hacen difícil una
adecuada exploración.
Respecto al deterioro que se comprueba
en los pacientes con enfermedad de Parkin-
son, conviene conocer que tiene una preva-
lencia diferente según los métodos emplea-
dos, siendo menos grave y diferente a la que
ocurre en los enfermos con E. de Alzheimer.
Es mayor en enfermos de edades más avanza-
das. Ambos (parkinsonismo y deterioro) pue-
den ser expresión de una misma enfermedad
causal, parcialmente diferente a la enferme-
dad de Parkinson, como es la demencia con
cuerpos de Lewy.
Otros síntomas más atípicos
En los últimos años han cobrado impor-
tancia síntomas que previamente no se habían
asociado a la enfermedad. Pueden aparecer
años antes del comienzo de la sintomatología
más característica de la enfermedad, que es,
fundamentalmente, motora, y por ello han sido
llamados “síntomas no motores”. Los más ca-
racterísticos son:
1. Alteración del olfato: diferentes grados
de hiposmia, generalmente no referida si
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento
no de les pregunta. No se correlaciona con
un peor pronóstico.
2. Estreñimiento: habitualmente presente
en población anciana, y muy referido por
los propios pacientes con la enfermedad ya
claramente establecida y favorecida por el
tratamiento. Se ha descrito sin embargo,
como un síntoma también precoz.
3. Trastorno de conducta del sueño REM:
es un síntoma referido especialmente por el
compañero de habitación, que describe gri-
tos, llantos, cánticos y, en ocasiones, impor-
tante violencia. Son sueños generalmente
de carácter angustioso, y contenido repetido
(creen que les atacan y se defienden), que
en ocasiones son también descritos desde
años antes de la llamada fase motora.
Evolución
El comienzo suele ser insidioso. En más del
50% el síntoma inicial es el temblor con torpe-
za en el miembro afecto. Algunas veces puede
comenzar con depresión, siendo la exploración
la que pone en evidencia el resto de síntomas
parkinsonianos. Otras veces el comienzo es con
alteración de la marcha, asociándose con fre-
cuencia a la alteración del lenguaje.
La evolución es progresiva aunque varía
mucho de unos casos a otros. Se establecen
dos tipos de evoluciones: lenta (10 o más años)
y rápida (menos de 4 años). Sin embargo, no
hay posibilidad de conocer el pronóstico de un
enfermo al presentarse la enfermedad.
La introducción de la levodopaterapia ha
modificado sustancialmente la evolución me-
jorando la duración y calidad de vida.
Los pacientes con EP evolucionada presen-
tan dos complicaciones muy invalidantes: la
inestabilidad postural que motiva caídas y el
deterioro cognitivo.
Diagnóstico
Presenta dos fases. La primera, asegurar que
tiene un parkinsonismo y la segunda, estable-
cer si es una enfermedad idiopática o no. La
presencia de dos signos mayores o, incluso, de
un signo mayor y dos menores, permite hacer
el diagnóstico del síndrome. Quizás el mayor
59
problema diagnóstico es con el temblor de ac-
titud y con menos frecuencia, con otros tipos
de temblores. Las características del temblor y la
falta de otros signos parkinsonianos permiten la
distinción. También puede plantear importantes
dificultades diagnósticas al inicio de la enferme-
dad con los estados depresivos.
Tratamiento
Disponemos en la actualidad de varios fár-
macos antiparkinsonianos: inhibidores de la
MAO-B como rasagilina y selegilina, inhibidores
de la COMT, como el entacapone, anticolinérgi-
cos, amantadine, agonistas postsinápticos tales
como la rotigotina, pramipexole y ropinirole.
Pero sigue siendo la levodopa asociada a un
inhibidor de la decarboxilasa periférica (carbi-
dopa o benserazida) lo más potente de que
disponemos.
El problema principal de estos fármacos es
la pérdida de eficacia con el paso del tiempo y
aparición de nuevas complicaciones. Hay que
empezar el tratamiento en el momento idóneo
y utilizar las mínimas dosis eficaces.
La estrategia de administración es relativa-
mente compleja. Una de las preguntas, no del
todo resuelta, es conocer si los inhibidores de la
monoaminooxidasa (IMAO), como la selegilina
o la rasagilina, retrasan la evolución de los pa-
cientes con enfermedad de Parkinson. Sin una
respuesta segura, esta alternativa es aconseja-
ble, especialmente en las fases iniciales y, sobre
todo, en enfermos jóvenes, sin olvidar que su
efecto sintomático es muy escaso.
Anteriormente se iniciaba la administración
de un anticolinérgico cuando el síntoma inicial
es el temblor y el enfermo no está acinético,
pero los inconvenientes de los anticolinérgicos
son demasiado elevados, y en la actualidad no
se emplea con frecuencia a pesar de que los
nuevos tratamientos no han mostrado mayor
eficacia en este síntoma aislado.
El fármaco más eficaz sigue siendo la le-
vodopa. El curso de la enfermedad, junto con
el empleo de levodopa, crean con frecuencia
dos complicaciones importantes: fluctuaciones
y disquinesias. El temor a esta situación hacía
que este fármaco se reservara (administrado
 60
con carbidopa o benserazida) para pacientes
de edad avanzada con acinesia incapacitante.
En la actualidad su empleo no está tan restrin-
gido y se valora en función de la necesidad de
mejora en el contexto de cada individuo y, te-
niendo en cuenta la edad pero no de una forma
muy estricta. La aparición de fluctuaciones en
la respuesta terapéutica se soluciona bajando la
dosis de levodopa, y el entacapone, agonistas,
IMAOs o el amantadine pueden ser fármacos
útiles en estos estadios.
En los últimos años ha existido un gran avan-
ce en otra línea de tratamiento, con el desarrollo
de agonistas dopaminérgicos que, sin llegar a la
eficacia mostrada por la levodopa, han conse-
guido reducir las necesidades de este fármaco y,
como consecuencia, reducir las complicaciones
derivadas de su empleo. Es una alternativa que
permite un adecuado efecto sintomático, con
un perfil de efectos secundarios no desprecia-
ble que les hace más dirigidos a pacientes más
jóvenes. Conviene destacar que algunos de ellos
vieron muy limitado su empleo por su compo-
nente ergótico que les hacia favorecedores de
valvulopatía (pergolida, cavergolina). Los más
empleados son pramipexole, ropirinole, y rotigo-
tina (en forma de parche), y el efecto secundario
más destacable se centra en el esfera psiquiátrica
por el efecto agonista de receptores íntimamente
implicados con sintomatología psicótica. Es un
hecho también demostrado que pueden poten-
ciar sintomatología adictiva, como la ludopatía y
le hipersexualidad, con lo que el contexto de la
propia enfermedad se ve potenciada.
Con las particularidades de cada tipo de
fármaco, todos los antiparkinsonianos tanto
levodopa como agonistas dopaminérgicos,
tienen dos efectos secundarios importantes: la
producción de movimientos anormales, princi-
palmente coreicos y la de trastornos psíquicos,
especialmente estados psicóticos. Ellos son do-
sis-dependientes y limitan la eficacia terapéuti-
ca. La aparición de disquinesias, principalmente
coreas en enfermos parkinsonianos es frecuente
y a veces vale la pena tolerarlas, puesto que la
reducción de dosis significa un empeoramien-
to de su capacidad funcional. Sin embargo, las
alteraciones psiquiátricas son graves y obligan
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
a reducir la dosis o suspender el fármaco. El co-
mienzo suele ser con pesadillas y, posteriormen-
te, aparecen alucinaciones, estados psicóticos
con delirios o estados hipomaníacos.
Si el enfermo tiene alucinaciones, una alter-
nativa para mantener medicación antiparkinso-
niana es la utilización de apomorfina pero su
eficacia antiparkinsoniana es de corta duración,
y su administración por vía subcutánea es in-
cómoda. Actualmente existe la posibilidad de
bomba de infusión continua, muy restringida
en todo caso.
En ocasiones la sintomatología psicótica re-
quiere empleo de neurolépticos, donde habrá
que tener especial cuidado con los llamados neu-
rolépticos típicos, especialmente el haloperidol,
que está formalmente contraindicado. Los nuevos
neurolépticos, llamados atípicos, consiguen efica-
cia sin empeorar el parkinsonismo, especialmente
la clozapina y, en menor mediada, la quetiapina.
Los fármacos inhibidores de la acetilcolinesterasa,
especialmente la rivastigmina puede ser de gran
ayuda en los trastornos psicóticos de los pacien-
tes con parkinsonismo.
Los anticolinérgicos, como ya hemos re-
ferido, son menos empleados por sus efectos
secundarios donde destaca la alteración de la
acomodación visual, sequedad de boca, estreñi-
miento casi siempre, hipertensión ocular, reten-
ción urinaria, trastornos de memoria y cuadros
confusionales-alucinatorios, especialmente en
personas mayores.
Además del arsenal farmacológico, en los últi-
mos años se han abierto nuevas vías de tratamien-
to. Desde hace 20 años se han ido interviniendo
a pacientes, y las técnicas quirúrgicas han ido va-
riando, siendo la estimulación cerebral profunda
del núcleo subtalámico la diana quirúrgica más
empleada y de mejor resultado. Las indicaciones
quirúrgicas todavía se limitan a un perfil deter-
minado de paciente, en un estado avanzado de
enfermedad y una edad generalmente por debajo
de 70 años. La eficacia en los casos seleccionados
es evidente. También contamos con la posibilidad
de administración de levodopa a través de gas-
trostomía (duodopa) y con la mencionada bomba
de infusión de apomorfina, que pueden ayudar
en situaciones concretas.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento
Toda esta complejidad terapéutica hace
aconsejable que el médico de cabecera derive,
desde la sospecha diagnóstica, a los enfermos
parkinsonianos a un especialista.
Parkinsonismo inducido por fármacos
Concepto
Se trata de síndromes parkinsonianos
provocados por la toma de fármacos, gene-
ralmente reversibles tras la supresión del fár-
maco causal.
Representa la segunda causa de parkinso-
nismo.
El parkinsonismo inducido por fármacos
(PIF) es un efecto secundario bien conocido de
los neurolépticos. Este efecto indeseable puede
limitar la eficacia terapéutica antipsicótica de
estos fármacos. La decisión de añadir al trata-
miento con neurolépticos medicación antipar-
kinsoniana, especialmente anticolinérgicos, que
tienen a su vez otros efectos secundarios, tiene
también sus riesgos e inconvenientes.
Queremos subrayar que:
1. Un número importante de enfermos que
acuden a la consulta del neurólogo por un
síndrome parkinsoniano, éste es secundario
a fármacos.
2. El número de medicamentos que conoce-
mos que pueden inducir un síndrome par-
kinsoniano (SP) o agravar la sintomatología
motora de una enfermedad de Parkinson
(EP) es muy elevado.
Farmacología
Generalmente se entiende que el síndro-
me parkinsoniano, independientemente de su
etiología, es bioquímicamente un síndrome de
deficiencia de dopamina en el estriado. Esta de-
ficiencia es subclínica hasta que supera el 75 o el
80%. La acinesia y la rigidez son directamente
proporcionales al grado de deficiencia, cuando
se supera este límite.
La posibilidad de este déficit subclínico de
dopamina en el estriado justifica las siguientes
observaciones:
1. Una persona puede estar tomando un fár-
maco parkinsonizante durante varios meses
61
o años sin llegar a sufrir ningún síntoma ni
signo parkinsoniano.
2. El síndrome parkinsoniano puede aparecer
meses o años después del inicio de la toma
del fármaco parkinsonígeno, y depende de
la potencia antidopaminérgica del fármaco,
de la dosis y de la deficiencia inicial del pa-
ciente.
3. La cantidad de dopamina en el estriado es
una función que depende de la edad. Las
personas de edad más avanzada están más
predispuestas a sufrir un síndrome parkin-
soniano.
4. Determinados enfermos con una enfer-
medad de Parkinson preclínica están más
expuestos a presentar un parkinsonismo
secundario a fármacos. Éstos pueden que-
dar con signos parkinsonianos permanentes
tras la retirada de la medicación causal. In-
cluso la sintomatología puede desaparecer
durante meses o años y luego reaparecer
debido a la progresión de la enfermedad
de Parkinson.
Frecuencia
La frecuencia de los síndromes parkinsonia-
nos debido a fármacos es variable, dependiendo
de la población que se estudie y de los hábitos
en la forma de recetar de los médicos de ca-
becera. Al menos es la causa de un 10% de
parkinsonismos.
Clínica
El 75% de los enfermos con PIF tienen una
clínica completamente superponible a la de los
enfermos con EP.
Los síntomas que permiten sugerir que un
parkinsonismo es debido a fármacos son el tem-
blor de actitud asociado al temblor de reposo, y
la disquinesia orolingual antes de iniciar el tra-
tamiento antiparkinsoniano. También sugieren
un PIF la presencia de temblor de mandíbula
aislado, la instauración subaguda de un síndro-
me parkinsoniano bilateral y la escasa evolu-
tividad. Sin embargo, hasta que se suspende
la medicación y se comprueba que el paciente
queda asintomático en el curso de semanas o
meses (hasta 12 meses en nuestra experiencia),
 62
no puede afirmarse si estamos en presencia de
un paciente con PIF o es una EP agravada por
la medicación.
Fármacos capaces de inducir un síndrome
parkinsoniano o agravar una enfermedad
de Parkinson
Existe una lista larga de medicamentos (Ta-
bla 2) que pueden inducir parkinsonismo o que
agravan el parkinsonismo de un paciente con
demencia con cuerpos de Lewy o con EP. Sobre
todo recuerde:
• Neurolépticos como la risperidona, olanza-
pina o el haloperidol.
• Sulpiride, y el resto de benzamidas sustiuidas
como clebopride o metoclopramida (algu-
nos están encubiertos en pastillas para el
estómago, gases o mareos).
• Cinaricina y flunarizina.
• Antivertiginosos, como el tietilpiperazina o
la trimetazidina.
• Antiarritmicos: amiodarona, flecainida.
Prevención y tratamiento del
parkinsonismo inducido por fármacos
Para la prevención de los parkinsonismos
secundarios a fármacos creemos que es impor-
tante tener en cuenta las siguientes normas que
se aconsejan en la prevención de la disquinesia
tardía:
1. Prescribir neurolépticos, y otros fármacos
capaces de producir un PIF, solamente en
casos muy necesarios.
2. Utilizar dosis mínimas durante períodos mí-
nimos de tiempo.
3. Vigilancia y atención en pacientes mayores
de 50 años.
4. Considerar la supresión temporal de medi-
cación por algunos días a lo largo del tra-
tamiento.
5. Revisiones periódicas: el diagnóstico precoz
aumenta las posibilidades de supresión.
Uno de los problemas que surgen con fre-
cuencia en la utilización de neurolépticos es
la conveniencia o no de usar conjuntamente
anticolinérgicos. Éstos permiten aumentar la
dosis del fármaco con menor parkinsonismo
secundario. Sin embargo, hay dos graves in-
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
TABLA 2. Fármacos que pueden inducir o agra-
var un parkinsonismo
Neurolépticos
• Fenotiazinas: clorpromazina, trifluorproma-
zina, mesoridazina, piperacetazina, tioridazi-
na, acetofenazina, flufenazina, perfenazina,
prometazina, trimeprazina, tietilperazina, etc.
• Butirofenonas: haloperidol, droperidol,
triperidol
• Fenilbutilpiperidinas: pimozide, fluopiridene
• Molindone
• Benzamidas sustituidas (ortopropami-
das): sulpiride, alizapride, remoxipride,
tiapride, veralipride, metoclopramide, clebo-
pride, amisulpirida y levosulpiride
• Benzoquinolizinas: tetrabenazina
• Derivados de la rauwolfia: reserpina
• Atípicos que inducen parkinsonismo: olan-
zapina, risperidona, ziprasidona, certindol
Bloqueantes de la entrada del calcio
Flunarizina, cinaricina
Antiepilépticos
Valproato sódico
Fármacos antiarrítmicos
Amiodarona, flecainida, aprindine, mexiletine
Opiáceos
Petidina
Hipotensores
Metildopa
Tranquilizantes y antidepresivos
Amoxapina
Otros
Trimetazindina, buformina, sales de litio
convenientes en el empleo conjunto de antico-
linérgicos: el efecto negativo sobre la conducta
de estos fármacos y la posibilidad de desarro-
llar disquinesia tardía con mayor frecuencia.
Por ello hoy parece desaconsejable asociar el
empleo de estos dos fármacos, que presenta
el inconveniente de los efectos secundarios de
ambos, sumados.
Creemos conveniente insistir en que, antes
de hacer el diagnóstico de EP, uno debe insistir
en preguntar qué fármacos está tomando. Al-
gunas personas consideran que el somnífero,
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento
las pastillas del estómago, para el mareo, de
la tensión arterial, etc., no constituyen medi-
camentos. Por ello, a pesar de que conteste
que no toma ninguno, debe insistírsele en este
aspecto. Siempre que tome un fármaco y no es-
temos seguros de su capacidad de inducir un PIF,
suspenderemos la medicación si es posible y ve-
remos la evolución que sigue en los próximos 1
a 3 meses. Si el enfermo mejora sin medicación
antiparkinsoniana, cabe atribuir parte o toda la
sintomatología al fármaco que tomaba.
Tratamiento
La administración de anticolinérgicos o in-
cluso de levodopa asociada a un inhibidor de la
dopa-decarboxilasa (carbidopa o benserazida),
puede estar indicado en pacientes con PIF que
presenten una severa alteración motora, que
dificulte la marcha o el tragar de forma signi-
ficativa. Posiblemente el riesgo de caídas, con
posibilidad de fracturas, sea la indicación más
importante de administrar antiparkinsonianos
a pacientes con PIF. Existen varios datos que
apoyan el hecho de que los anticolinérgicos son
más efectivos para varios síntomas, incluida la
acinesia, de los PIF, que en los mismos sínto-
mas de la EP. Sin embargo, siempre que sea
posible, es preferible evitar la administración
de cualquier tipo de medicamento, incluidos
los antiparkinsonianos.
No olvide que el pronóstico del paciente con
PIF es regresivo, mientras que el que sufre una
EP es progresivo.
Parálisis supranuclear progresiva
Hoy creemos que esta enfermedad es mu-
cho más frecuente de lo que creíamos hace
unos años. Puede producir varios síndromes
clínicos. El más característico es un parkiinsonis-
mo con alteración de los movimientos oculares
sobre todo los movimientos conjugados rápidos
verticales, dificultad para hablar, risa y llanto
espasmódico, dificultad para tragar y diferen-
tes grados de deterioro cognitivo. La postura,
con hiperextensión del cuello, y la inestabilidad
postural, son muy llamativas produciendo fre-
cuentes caídas que generalmente son la causa
de consulta.
63
Sospeche siempre este síndrome cuando un
enfermo mayor se caiga con gran facilidad. Mire
su lenguaje, la postura del cuello y cómo mueve
los ojos hacia arriba y abajo.
Otros síndromes clínicos son trastorno de
la marcha con caídas frecuentes y un síndrome
frontal disejecutivo, o la aparición de un trastor-
no cognitivo progresivo como síntoma principal,
incluso con afasia progresiva.
Sospeche este trastorno en toda persona
mayor con caídas frecuentes.
La mejoría con levodopa o amantadine es
muy modesta.
Recuerde que los pacientes se caen, y no
tienen gran conciencia de su riesgo de caídas.
Más adelante presentan atragantamiento con
infecciones respiratorias secundarias.
Atrofia multisistémica
Es una enfermedad neurodegenerativa que
cursa con parkinsonismo con mala respuesta a
la medicación antiparkinsoniana.
En la actualidad se clasifica en dos formas
clínicas:
• Atrofia multisistémica, forma parkinsoniana
(incluiría la degeneración estrionígrica y el
síndrome de Shy-Drager).
• Atrofia multisitémica, forma cerebelosa
(la previamente denominada atrofia olivo-
ponto-cerebelosa).
Debe sospechar esta enfermedad cuando
exista un parkinsonismo hacia la quinta o sexta
década de la vida, con mala respuesta a la medi-
cación, con trastorno de la estabilidad postural
y caídas frecuentes y síntomas disautonómicos:
impotencia, trastorno esfinterianos, hipotensión
ortostática.
Degeneración córtico-basal gangliónica
Es una causa de parkinsonismo, cuyo dato
más llamativo es la asimetría, con una mano que
el enfermo no puede manejar adecuadamente.
En ella coinciden síntomas parkinsonianos, con
rigidez y temblor y síntomas sensitivo-apráxicos.
En ocasiones existe trastorno del lenguaje y de
la marcha.
El mejor conocimiento etiopatogénico de las
demencias fronto-temporales que se describe en
 64
el capítulo 6, ha permitido incluir esta entidad
por la presencia en algunos casos de deterioro
cognitivo con este tipo de perfil frontal.
Hidrocefalia a presión normal
Además de la triada clásica de demencia,
apraxia de la marcha y alteraciones esfinterianas,
pueden asociarse síntomas parkinsonianos.
La TAC craneal o la RNM cerebral están in-
dicadas en todo paciente con parkinsonismo
en el que las alteraciones de la marcha sean
desproporcionadas al resto de signos parkin-
sonianos o se compruebe deterioro mental y
alteraciones esfinterianas.
SWEED
Se ha introducido en los últimos años un nue-
vo término para describir una situación que se
observaba con relativa frecuencia, especialmente
entre los neurólogos más dedicados al estudio de
los trastornos del movimiento. Se trata de pacien-
tes con diagnóstico de enfermedad de Parkinson,
por cumplir unos criterios clínicos en principio
típicos, especialmente por la presencia de temblor
de reposo. La evolución observada, sin embargo,
les hacía ser etiquetados de curso muy benigno,
por apenas empeorar con el paso de los años, y
en los que la medicación antiparkinsoniana no era
apenas eficaz. Con el desarrollo de la medicina
nuclear y empezar a emplearse una técnica de
SPECT cerebral llamada DaTSCAN, se empezó a
observar que estos casos no tenían las alteracio-
nes características de la enfermedad de Parkinson.
El déficit en la vía nigroestriada esperado no está
presente en estos casos. Siendo todavía contro-
vertido el término, es cada vez más empleado
para definir esta evolución atípica, y hay quienes
consideran una situación diferente basándose en
un estudio detallado del temblor, que lo sitúa más
en un temblor de características distónicas.
III. TEMBLOR DE ACTITUD
Concepto
El temblor de actitud o postural es aquel
que aparece al estirar los brazos o mantener
una determinada postura como, por ejemplo,
los dedos enfrentados delante de la nariz.
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
La causa más frecuente es el temblor esen-
cial. Al menos un 50% de los enfermos tienen
antecedentes familiares de temblor. Probable-
mente un 7% de las personas de más de 70
años lo sufren. Puede aparecer antes de los 40
años, pero lo normal es su aparición después de
los 60 años. Es igual de frecuente en hombres
que en mujeres. Suele aparecer en las manos,
habitualmente en ambas. Altera la realización
de tareas como el escribir, servir café o beberlo,
tomar sopa, etc. Otras veces aparece en la cabe-
za y algunas, en la voz. Es más rara su aparición
en las piernas, al estar de pie.
Sepa que hay fármacos que empeoran el
temblor, o que lo provocan en enfermos que
antes no lo tenían. Es una lista tan larga como
la de los parkinsonismos. En realidad cualquie-
ra de los fármacos que inducen parkinsonismo
agravan el temblor de actitud, más todos los
adrenérgicos que se utilizan como broncodi-
latadores y todos los antidepresivos tricíclicos.
Recuerde, cuando vaya a dar un medicamento
a un enfermo que tiemble, piense en la posibi-
lidad de agravar su temblor.
Otras causas de temblor de actitud son los
temblores fisiológicos exagerados, como lo que
ocurre en la ansiedad, los hipertiroidismos o en
los síndromes de abstinencia del alcohol.
Diagnóstico diferencial con la
enfermedad de Parkinson
Aunque ya hemos dicho que algunos par-
kinsonismos pueden cursar con temblor de ac-
titud, lo lógico es que vaya sólo con temblor
de reposo.
Son datos que van a favor de que estamos
ante un enfermo con temblor esencial:
• La aparición del temblor con las manos ex-
tendidas y su desaparición cuando anda o
tiene las manos quietas. Aparición del tem-
blor en ambas manos.
• Dificultad para escribir debido al temblor,
con letra irregular.
• Temblor de cabeza.
• Temblor de voz.
• Buen braceo al andar. Buena estabilidad.
Giro en la cama fácil. Ausencia de torpeza
y expresividad de la mímica facial normal.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento
Tratamiento
Primero trate de retirar, si es posible, los
medicamentos que puedan agravarlo.
Hay varios medicamentos que se consideran
útiles en el tratamiento del temblor esencial.
Los más importantes son los betabloqueantes
y el primidone. También las benzodiacepinas
pueden utilizarse en ocasiones puesto que re-
ducen la ansiedad que es un factor que agrava
el temblor.
Muchas veces si el temblor es leve, es pre-
ferible no tratar con medicación al enfermo.
Explíquele que no tiene un parkinsonismo.
Aunque varios betabloqueantes son útiles,
el propranolol es el más utilizado. El nadolol
es al menos igual de eficaz, y se puede dar
en una sola toma al día. Las dosis de pro-
pranolol van de 20 a 160 mg al día en tres
tomas. Las de nadolol de 20 a 80 mg al día.
Empiece con una dosis lo más baja posible y
suba la dosis cada 6 días según la respuesta y
vigilando la tensión arterial y el pulso, puesto
que son hipotensores y bradicardizantes. Los
betabloqueantes son fármacos que están con-
traindicados en algunos grupos de pacientes:
broncopatías, cardiopatías con trastornos en
la conducción o diabetes grave. Por ello, es
importante tener un ECG y un análisis pre-
vio. Además de subir la glucemia, también
modifica el ácido úrico y los lípidos. Cada 3
meses debe hacer un control clínico-analítico
del enfermo que lo toma.
Aproximadamente un 50% de los enfermos
responden al tratamiento con betabloqueantes.
Si fracasan puede pasarse a primidone. Un 5
a 10% de los enfermos tienen con el primer
medio comprimido mareos con vómitos que le
obligan a abandonarlo. Si lo tolera vaya subien-
do la dosis hasta alcanzar 2 a 3 comprimidos
al día. El efecto más importante es la sedación
pero, al igual que los otros barbitúricos, pueden
dar molestias articulares, depresión, cambios de
conducta, etc.
En los últimos años también se emplean
otras alternativas, como los anticomiciales (es-
pecialmente, la gabapentina). Estos fármacos
han conseguido una mejor tolerancia, pero sin
mayor eficacia.
65
Como en la enfermedad de Parkinson, des-
de hace ya varios años se emplea también la
estimulación cerebral profunda para casos rebel-
des seleccionados con mayor eficacia, utilizando
el tálamo como diana quirúrgica.
IV. TICS
Concepto
Son movimientos anormales estereotipados,
frecuentes, que se repiten con un cierto patrón
y del que el enfermo puede detener su aparición
durante un cierto período de tiempo.
Los gestos con los que se manifiestan los tics
son fáciles de reconocer y obedecen a ciertos
patrones: parpadeos, gestos de boca, movi-
mientos de cuello, carraspeo y, en ocasiones,
movimientos de los hombros, manos y a veces
hasta del tronco.
El número de pacientes que lo sufren es muy
elevado. Suelen aparecer en la infancia. Algunas
veces son transitorios, otras, crónicos. En oca-
siones es siempre el mismo gesto (único), otras
veces es múltiple. Los límites entre la normalidad
y el tic es difícil de precisar en algunas ocasiones
y entre el tic único y los múltiples, también.
La enfermedad de Gilles de la Tourette es
una enfermedad hereditaria con tics múltiples
crónicos que suelen aparecer en la infancia y
se asocian con cierta frecuencia a trastornos de
tipo obsesivo- compulsivo. Ambos (tics y tras-
tornos obsesivos compulsivos) son la expresión
fenotípica de un mismo gen que se hereda con
carácter autosómico dominante, y que tiene ma-
yor penetrancia en hombres que en mujeres.
Tratamiento
En la mayoría de enfermos basta con ex-
plicarles lo que les pasa. No precisan medica-
mentos.
Cuando sean muy intensos conviene en-
viarlos al neurólogo. En general cuando utili-
zamos fármacos empezamos por los más ino-
cuos. Fármacos como el topiramato son útiles
en algunos pacientes y con el resto deben
utilizarse fármacos antidopaminérgicos, fun-
damentalmente la tetrabenazina, el haloperi-
dol, pimozide y tiapride son los más utilizados.
 66
Disminuyen la frecuencia y la intensidad de los
tics. Puesto que la enfermedad es a brotes, se
suelen recomendar pautas de tratamiento con
épocas de descanso.
V. COREA
Definición
El término corea procede del latín coreus
que significa baile. Designamos como movi-
mientos coreicos, los movimientos involunta-
rios, irregulares, sin objetivo, arrítmicos, bruscos,
rápidos, no sostenidos, que fluyen de una parte
del cuerpo a otra. En algunos casos, como en la
disquinesia tardía los movimientos pueden ser
rítmicos. Los movimientos coreicos pueden ser
parcialmente suprimidos, y el enfermo puede
tratar de ocultar sus movimientos, incorporando
movimientos semi-voluntarios, conocidos como
paraquinesia.
Generalmente el corea se asocia a imper-
sistencia motora, con incapacidad para man-
tener una contracción muscular sostenida. Ello
produce una incapacidad para mantener la
lengua protruida o el puño cerrado durante la
exploración.
El prototipo de movimientos coreicos se pue-
den observar en la enfermedad de Huntington,
cuyos movimientos son irregulares y ocurren al
azar en función del tiempo. Los movimientos
son similares a los inducidos por levodopa, pero
parcialmente diferentes a los del corea de Syd-
enham, que suele ser más retorcidos. Algunas
veces el movimiento se asocia a hipotonía y a
sincinesias de imitación, principalmente en el
corea de Sydenham.
“Balismo” se utiliza para designar un mo-
vimiento anormal, brusco, rápido, violento,
con un patrón motor prácticamente constan-
te y estereotipado. Según que recaiga en un
solo miembro, en los dos de un hemicuerpo,
o en las 4 extremidades, cuello y cabeza, se
denomina monobalismo, hemibalismo y pa-
rabalismo o bibalismo. La palabra tiene una
etimología griega (tirar) y es en sí misma muy
descriptiva, puesto que la extremidad que lo
sufre da la impresión de que se dispara como
un proyectil.
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
En la literatura existe una amplia discusión
sobre las similitudes y diferencias entre hemico-
rea y hemibalismo. Existen varios argumentos
que apoyan el hecho de que hemicorea y he-
mibalismo se diferencian en aspectos cuantita-
tivos, ya que la hemicorea puede considerarse
un hemibalismo atenuado, pero que no existen
diferencias cualitativas entre ambas hiperqui-
nesias.
Etiología
Existen numerosas causas que pueden pro-
vocar este tipo de movimiento anormal.
Debe sospecharse principalmente las si-
guientes posibilidades:
1. Fármacos: cuando se trata de un parkinso-
niano que toma agonistas dopaminérgicos,
o bien ante cualquiera que tome anticoli-
nérgicos.
Se dice que es una disquinesia tardía
cuando aparecen tras la toma crónica de
fármacos antidopaminérgicos (muchas veces
encubiertos en comprimidos para el mareo,
para el estómago, etc.).
2. En enfermos de edad avanzada, la disqui-
nesia bucal de los desdentados es frecuen-
te.
3. Corea de Sydenham: en niños, como mani-
festación de fiebre reumática.
4. Corea de Huntington: en familias, combi-
nando el corea con deterioro intelectual.
5. Vascular en las formas hemicorporales.
Farmacología
El corea se considera, desde el punto de
vista farmacológico, como una situación de
hiperactividad dopaminérgica. Esto viene apo-
yado por la eficacia terapéutica de los fárma-
cos antidopaminérgicos en el corea a la vez
que, por la capacidad de inducir o agravar la
hiperquinesia que poseen los agonistas do-
paminérgicos.
Tratamiento
Las posibilidades de una acción terapéutica
directa contra el agente etiológico de la enfer-
medad que produce el corea son actualmente
muy escasas, y se limitan prácticamente al em-
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento
pleo de antibióticos en los coreas infecciosos,
y a la supresión de fármacos o tóxicos causa-
les. Disponemos, sin embargo, de medidas,
fundamentalmente medicamentosas, que nos
permiten tratar de forma sintomática a estos
pacientes y, en ocasiones, proporcionarles una
excelente calidad de vida o, en otras, disminuir-
les la incapacidad derivada del corea.
La tetrabenazina, el haloperidol, la pimo-
zida, el tiapride o las fenotiazinas pueden ser
útiles en el tratamiento del corea.
VI. DISTONIAS
Concepto
Se conoce como distonía una alteración
del movimiento voluntario en el que existe una
contracción involuntaria exagerada de grupos
musculares que no deberían participar en el
movimiento en cuestión (contracción simul-
tánea de músculos agonistas y antagonistas).
Ello induce una postura anormal del miembro,
con contractura y, en determinados casos, mo-
vimientos anormales, que antes denominába-
mos atetosis.
Las distonías se clasifican en: focales, multi-
focales, segmentarias y generalizadas.
Las cuatro principales distonías focales son:
el espasmo del escribiente, el tortícolis espasmó-
dico, el blefaroespasmo y la distonía laríngea.
Las distonías profesionales son distonías
focales que guardan cierta semejanza con el
calambre del escribiente, aparecen en los músi-
cos, en el jugador de golf o en el estenotipista.
Existe una clara relación entre la aparición de
los calambres profesionales con la práctica de
tareas recurrentes que exigen una gran comple-
jidad. Los mecanismos motores exquisitos que
desarrollan los humanos para poder tocar ins-
trumentos, practicar ciertos deportes o escribir,
son más vulnerables.
Calambre del escribiente
Es un trastorno del acto de escribir de for-
ma que el agarrotamiento de la mano sobre el
lápiz altera la escritura. La postura de la mano,
antebrazo y brazo, se deforma sólo durante la
escritura.
67
Blefaroespasmo
Cierre involuntario de los ojos intermitente.
Si es intenso, el enfermo deja de ver durante
el cierre de ojos.
Tortícolis espasmódico
Desviación de la postura del cuello con
giro, flexión o extensión forzada. El movimien-
to es sostenido o intermitente. A veces con
dolor. Provoca con frecuencia un gesto de la
mano tratando de antagonizar el movimiento
anormal.
Distonía laríngea
Alteración de la voz, con gran dificultad
para su producción y con cambio en el tono.
Tratamiento
Algunas de estas distonías pueden mejorar
con la infiltración de toxina botulínica en el, o en
los, músculos, que se contraen excesivamente.
Aunque la infiltración induce un cierto grado
de debilidad, significa una mejoría funcional
importante. El blefaroespasmo es el de mejor
respuesta. También el tortícolis espasmódico, la
distonía laríngea y la oromandibular son suscep-
tibles de este tipo de tratamiento.
En la actualidad hay disponibles cuatro ti-
pos de toxinas (Botox, Disport, Neuroblock y
Xeomin).
Otros tratamientos farmacológicos: antico-
linérgicos, litio, neurolépticos, carbamacepina,
etc., producen mejoría en algunos enfermos. El
ensayo lo debe hacer un neurólogo.
VII. REACCIÓN DISTÓNICA AGUDA
Es la aparición de posturas y movimientos
distónicos en personas a las que se les admi-
nistran fármacos antidopaminérgicos. Puede
ocurrir incluso tras la primera dosis.
Se observa más frecuentemente en niños,
jóvenes esquizofrénicos y embarazadas. Los
fármacos más implicados en estas edades son
los antieméticos (clebopride, metoclopramida),
pero las fenotiacinas y butirofenonas pueden
igualmente producirlos.
Habitualmente el trastorno afecta a los ojos
con desviación de ojos hacia un lado, al cuello
 68
con tortícolis, a la mandíbula con trismus y, me-
nos frecuentemente, a los miembros.
El cuadro es alarmante y los médicos sin
experiencia lo suelen confundir con meningo-
encefalitis, tétanos, epilepsia, etc.
Tratamiento
Explique lo que le ocurre al enfermo y tran-
quilícelo. Suprima el fármaco causal. Adminís-
trele una ampolla de biperideno (akineton) o de
diazepam intravenoso lento. Frecuentemente
durante la inyección se curará la distonía.
VIII. ACATISIA
Es una situación de gran intranquilidad en
la que el enfermo, además de sentirse nervioso,
está con inquietud motora permanente, que se
traduce por mover las piernas incesantemente,
o todo el cuerpo.
También la acatisia se puede manifestar
como un quejido permanente o simplemente
como una intranquilidad que le obliga al enfer-
mo a ir al servicio a orinar o intentar defecar. Por
ello se puede confundir con una polaquiuria o
un tenesmo rectal.
Etiología
La acatisia aguda se ve como reacción pre-
coz en enfermos bajo tratamiento con fárma-
cos antidopaminérgicos. Otras veces ocurre
asociado a la enfermedad de Parkinson o a
otras enfermedades que provocan una cierta
hipofunción dopaminérgica.
También es posible ver la acatisia tardía, es
decir, la acatisia que aparece tras la toma pro-
longada o incluso tras la supresión de fármacos
antidopaminérgicos.
No olvide que la metoclopramida, el clebo-
pride, sulpiride, etc., pertenecen a este grupo
en la que están la reserpina, butirofenonas y
fenotiacinas.
Dado lo frecuente que es ver este trastorno,
conviene conocer que la acatisia aguda cede con
benzodiacepinas endovenosas o incluso antico-
linérgicos. Cuando un paciente con enfermedad
de Alzheimer o una enfermedad de Parkinson
presentan acatisia, la clozapina a dosis muy ba-
jas (12,5 ó 6,75 mg/día) es muy eficaz.
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
IX. SÍNDROME NEUROLÉPTICO MALIGNO
Y CUADROS AFINES
El síndrome neuroléptico maligno (SNM)
tiene muchas características comunes con el
síndrome serotoninérgico, la catatonía letal, la
hipertermia maligna y el cuadro de parkinsonis-
mo-hiperpirexia. En todos ellos existen fiebre,
signos autonómicos, alteración de la conciencia,
signos parkinsonianos, especialmente rigidez,
aumento de creatinquinasa (CK) y leucocitosis,
sin evidencia de infección concomitante. Son
urgencias médicas que conviene conocer para
enviarlas al servicio de urgencias, ya que pueden
tener una mortalidad elevada.
1. Síndrome neuroléptico maligno (SNM):
es una reacción idiosincrásica y poco fre-
cuente (0,5-1%) a los fármacos antipsi-
cóticos como butirofenonas, fenotiacinas
y tioxantenos. El fármaco más frecuente-
mente implicado es el haloperidol. También
puede ocurrir con antipsicóticos atípicos e
incluso con otros fármacos relacionados
químicamente como la venlafaxina, meto-
clopramida y prometacina. Aparece varios
días después del inicio del tratamiento y con
dosis adecuadas. Se cree debido a un blo-
queo central de los receptores de dopamina
o a la retirada de agonistas dopaminérgicos
(como ocurre en pacientes parkinsonianos).
Cursa con rigidez muscular, alteración del
nivel de conciencia, coreoatetosis, temblor
y alteraciones autonómicas, como diafore-
sis, taquicardia, hipotensión, incontinencia
urinaria y arritmias.
2. Síndrome serotoninérgico: es un efecto
secundario de fármacos de acción serotoni-
nérgica. Suelen cursar con delirio, ansiedad,
hipervigilancia, sudoración, temblor, mioclo-
nías y rigidez de comienzo rápido.
3. Catatonía letal: el cuadro es similar desde
el punto de vista clínico al del SNM, pero
ocurre en el contexto de una esquizofrenia
catatónica sin la toma de neurolépticos.
4. Hipertermia maligna (HM): es una al-
teración genética poco frecuente que se
manifiesta tras el tratamiento con anes-
tésicos inhalados, fundamentalmente el
halotano y relajantes musculares, como
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento
la succinilcolina. El inicio de los síntomas
suele ocurrir dentro de la primera hora tras
la administración de estos agentes, aunque
puede retrasarse hasta 10 horas tras la in-
ducción. La mitad de los casos presentan
herencia autosómica dominante de una
mutación en el gen de un canal de calcio
del músculo esquelético. Se caracteriza por
la aparición de rigidez muscular (sobre todo
de maseteros), taquicardia sinusal, cianosis,
hipertermia marcada progresiva (superior a
69
45ºC), hipotensión, hipercapnia, rabdomió-
lisis, coagulación intravascular diseminada
y acidosis mixta.
5. Parkinsonismo-hiperpirexia: ocurre en
pacientes con enfermedad de Parkinson
avanzada que, fundamentalmente en ve-
rano, presentan cuadros de fiebre asociados
a empeoramiento de su parkinsonismo. En
raras ocasiones, un enfermo con EP con
oscilaciones importantes debidas a la me-
dicación puede presentar un SNM.
 CAPÍTULO 6

Trastornos de memoria-demencias
B. Indakoetxea, F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Todo enfermo de más de 65 años que es traído a la consulta por sus familiares refiriendo
que pierde memoria es sospechoso de sufrir una demencia. Esto no es así cuando es el
propio enfermo el que refiere el síntoma. En este último caso, sin embargo, habrá, con
frecuencia, deterioro cognitivo.
2. Denominamos deterioro cognitivo ligero a la situación en la que el paciente refiere un tras-
torno de memoria que objetivamos en la exploración, pero que le permite seguir haciendo
una vida normal.
3. La demencia es un síndrome plurietiológico, y algunas de las enfermedades causales pueden
ser tratadas, aunque muy pocas veces serán reversibles.
4. La causa más frecuente de demencia es la enfermedad de Alzheimer sola o en combinación
con patología vascular (demencia mixta).
5. Todo enfermo con demencia debe de ser estudiado por un especialista.
6. Siempre que un enfermo inicie síntomas cognitivos en relación con la instauración de un
nuevo fármaco, procure retirarlo si es posible. La lista de fármacos que pueden dar una
encefalopatía con confusión es muy larga.
7. Es conveniente habituarse en el manejo de psicofármacos habituales como tratamiento
sintomático de algunos síntomas del enfermo con demencia.
8. Éste es un problema sanitario muy importante por su frecuencia (al menos uno de cada 3
personas de más de 85 años), con frecuencia mal valorado y con evidente repercusión que
se extiende al entorno familiar del paciente.

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Creer que el deterioro cognitivo es algo normal en personas de edad avanzada. El deterioro
cognitivo y la demencia siempre son patológicas.
2. Pensar que la causa más frecuente de demencia es de origen “vascular”. La causa más
frecuente es la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades degenerativas.
3. Pensar que una paciente con demencia con edad avanzada no debe tratarse.
4. Olvidar que hay causas reversibles solucionables de demencia o agravantes de la misma
(alteraciones metabólicas y algunos fármacos de uso habitual).
5. Desconocer el manejo sintomático de las alteraciones de los trastornos psicológicos y con-
ductuales del paciente con demencia.
6. No pensar en que la depresión puede cursar con un cuadro clínico similar al de la demencia
y olvidar que también puede coexistir con ella.
 72 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. A valorar en la anamnesis la importancia de los trastornos de memoria que refiere un pa-
ciente o sus familiares.
2. Diferenciar una demencia de un deterioro cognitivo ligero o de otros trastornos cogniti-
vos.
3. Las diferentes causas de demencia que existen.
4. A explorar a un paciente con deterioro cognitivo. Aprenda a pasar el minimental y a valorar
sus alteraciones. Pase la prueba de fluidez verbal semántica (nombres de animales en un
minuto).
5. A solicitar las pruebas complementariras elementales de un paciente con deterioro cognitivo.
6. Los efectos secundarios de los fármacos que se administran en pacientes con demencia.
7. A manejar de forma sintomática los problemas que se asocian a la demencia (insomnio,
inquietud, agresividad, depresión, etc.).

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Ante todo paciente con trastorno de memoria o de lenguaje que sugiera el inicio de una
enfermedad neurodegenerativa.
2. Pacientes con demencia que presentan síntomas inesperados o esperados no controlados.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Muchos de los envíos al servicio de urgencias tienen relación con problemas de agotamiento
de los cuidadores, o de problemas médicos intercurrentes. Intente evitarlos.
2. Alteración grave del estado general o del nivel de conciencia inesperados.

CONSIDERACIONES GENERALES dominios simultáneamente, pero puede afec-

Deterioro cognitivo leve y demencia
Conceptos
Deterioro cognitivo implica pérdida de una
función cognitiva respecto a niveles previos del
paciente y que puntúa en rango patológico en
los test correspondientes, respecto a la media de
personas de la misma edad y nivel educativo.
Hipotéticamente, cualquier función superior
(memoria, lenguaje, función ejecutiva, capaci-
dad visuoespacial, praxias…) puede resultar
afectada. Lo más frecuente es que la afecta-
ción sea multimodal, con alteración de varios
tarse sólo una función (p. ej., la memoria de
forma aislada).
La repercusión funcional en las actividades
de la vida diaria establece el límite entre dete-
rioro cognitivo ligero (DCL) y la demencia. En
el DCL no hay pérdida de la autonomía y al
paciente con demencia el menoscabo le im-
pide llevar una vida laboral o social normal.
Es evidente que muchos pacientes pasan por
este “periodo intermedio” durante espacios
de meses o años antes de llegar a la condición
de demencia desde un estado de normalidad.
Establecer este límite tampoco resulta tan fácil
y, en consecuencia, criterios diagnósticos de
Trastornos de memoria-demencias 73

TABLA 1. Propuesta de criterios diagnósticos de demencia (SEN 2002)

Criterios de la SEN para el diagnóstico de la demencia*

I. Alteraciones de al menos dos de las siguientes áreas cognitivas:
a. Atención/concentración
b. Lenguaje
c. Gnosias
d. Memoria
e. Praxias
f. Funciones visuoespaciales
g. Funciones ejecutivas
h. Conducta
II. Estas alteraciones deben ser:
a. Adquiridas, con deterioro de las capacidades previas del paciente comprobado a través de un
informador fiable o mediante evaluaciones sucesivas
b. Objetivadas en la exploración neuropsicológica
c. Persistentes durante semanas o meses y constatadas en el paciente con nivel de conciencia
normal
III. Estas alteraciones son de intensidad suficiente como para interferir en las actividades habituales
del sujeto, incluyendo las ocupacionales y sociales
IV. Las alteraciones cursan sin trastorno del nivel de conciencia hasta fases terminales, aunque pue-
den ocurrir perturbaciones transitorias intercurrente

TABLA 2. Criterios clínicos del DCL

I. Alteraciones de al menos dos de las siguientes áreas cognitivas:

a. Atención/concentración
b. Lenguaje
c. Gnosias
d. Memoria
e. Praxias
f. Funciones visoespaciales
g. Funciones ejecutivas
II. Esta alteración debe ser
a. Adquirida, indicando un deterioro respecto a las capacidades previas del individuo
b. Referida por el paciente o un informante fiable
c. Objetivada en la exploración neuropsicológica
d. De meses de duración y constatada en el paciente con nivel de conciencia normal
III. La alteración cognitiva sólo interfiere mínimamente en las actividades instrumentales o avanzadas
de la vida cotidiana
IV. La alteración cognitiva no se asocia a trastornos del nivel de conciencia
Robles A, Del Ser T, Alom J, Peña Casanova y Grupo asesor del GNCD de la SEN. Propuesta de criterios para
el diagnóstico del deterioro cognitivo ligero. Neurología 2002; 17: 17-32.

demencia ha habido muchos, pero convergen La sospecha de deterioro cognitivo merece

en el concepto (Tabla 1). En cuanto al DCL, los así todos los esfuerzos diagnósticos etiológicos
criterios más estandarizados son los referentes de búsqueda de causas reversibles. A su vez,
al DCL amnésico (Tabla 2). merece consideración pronóstica en cuanto que,
 74
de los pacientes afectados de DCL, un 10-15%/
año evolucionarán a demencia, frente al 1-2%/
año de las personas de la misma edad cogniti-
vamente normales.
En situación de demencia establecida, la
pérdida de capacidades funcionales suele llevar,
en general, una gradación progresiva, desde las
actividades más complejas, llamadas instrumen-
tales avanzadas, a las más simples o de cuidado
básico (aseo, vestido, control esfinteriano). A
lo anterior, hay que añadir diferentes trastor-
nos psicológicos y conductuales, variables en
función de la enfermedad causal o del estadio
evolutivo de la demencia
Actitud ante el enfermo con sospecha de
deterioro cognitivo-demencia
Cuando usted es consultado o intuye que
un enfermo es sospechoso de sufrir deterioro
cognitivo, tenga en cuenta que se trata de un
diagnóstico “muy serio” y, en ocasiones, difí-
cil. Puede ser difícil establecer el límite entre
normalidad-deterioro cognitivo o entre dete-
rioro cognitivo-demencia leve. No caiga en la
tentación de “mirar para otro lado” y asuma
el reto.
Deberá siempre hacer dos cosas:
1. Revisar el estado de salud del paciente y los
fármacos que toma y solicitar un estudio
analítico completo con hormonas tiroideas,
vitamina B12 y folatos.
2. Contactar con un informador fiable que
corrobore o no sus sospechas.
Si no ha podido encontrar una causa rever-
sible del trastorno o comprueba que sus sospe-
chas son ciertas, envíe al paciente a neurología
para estudio. Tenga en cuenta que muchas
veces usted posee “información privilegiada”
del paciente y su entorno cuyo valor es incues-
tionable, tanto para el diagnóstico como para el
manejo posterior. Haga llegar esta información
a la consulta.
Los test neuropsicológicos sirven para docu-
mentar, perfilar el tipo de deterioro cognitivo y
medir su evolución. Deje estos estudios para el
neurólogo. Si quiere, puede medir la orientación
temporal y la fluencia verbal categórica (FVC),
pidiendo al paciente que le diga el máximo nú-
B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó
mero de animales posible, de cualquier especie,
en 1 minuto. Apunte los animales y haga lle-
gar esta hoja a la consulta. Nuestra población
normal puntúa por encima de 13-14 animales.
Entre 10-12 animales es prácticamente seguro
que hay un deterioro cognitivo y por debajo
de 10, la demencia es muy probable. Le llevará
muy poco tiempo (minuto y medio) y la infor-
mación obtenida tiene mucho valor, incluso para
control evolutivo. Otro test fácil de pasar y que
utilizamos como marcador de la gravedad de la
demencia es el minimental (MMS). En la tabla
3. La puntuación varía en función de la edad y
del nivel educativo pero en general menos de
24 puntos es indicativo de demencia.
Diagnóstico diferencial de deterioro
cognitivo-demencia
El diagnóstico diferencial se plantea funda-
mentalmente ante el delirium o síndrome con-
fusional agudo y la depresión (Tabla 4). En todo
caso, ambas circunstancias pueden coexistir con
una demencia establecida de base no conocida
o diagnosticada. La estrategia es tratar ambas,
teniendo en cuenta que el delirium constituye
una urgencia médica.
• El delirium o estado confusional agudo es
un cambio brusco en el estado del paciente,
caracterizado por una alteración aguda o
subaguda de la conciencia/atención y de las
capacidades mentales, con una tendencia
a las fluctuaciones a lo largo del día (Tabla
5). Este trastorno acostumbra a ser reversi-
ble, de corta duración (menos de un mes) y
acompañarse de manifestaciones asociadas
en los ámbitos del ciclo vigilia-sueño, com-
portamiento psicomotor y emociones. Los
factores de riesgo más comunes asociados
al delirium son la edad, la polifarmacia y
las enfermedades médicas concomitantes.
Las variables que predicen la aparición de
delirium en ancianos son la afectación cog-
nitiva, la comorbilidad médica, la depresión
y el alcoholismo. Debe considerarse como
una urgencia médica y buscar la causa que,
con frecuencia, no será “primariamente”
neurológica, y tratarla.
Recuerde que la demencia aguda no existe.
Trastornos de memoria-demencias 75

TABLA 3. Minimental

1. Orientación temporal (un punto por respuesta correcta)

– ¿En qué año estamos?
– ¿En qué estación?
– ¿En qué día?
– ¿En qué mes?
– ¿En qué día de la semana?
2. Orientación espacial (un punto por respuesta correcta)
– ¿En qué lugar estamos?
– ¿En qué piso?
– ¿En qué pueblo?
– ¿En qué provincia?
– ¿En qué país?
3. Fijación
– El profesional nombra tres palabras, a elegir entre “Peseta - Caballo - Manzana” o “Balón
- Bandera - Árbol”, a razón de una por segundo. Luego, le pide al paciente que las repita.
Aunque puntúa la primera repetición, la prueba sigue hasta que el sujeto consigue repetir las
tres (un punto por cada palabra correcta)
4. Atención
– Cálculo
Se le dice al paciente: “Si tiene 30 pesetas y me las va dando de tres en tres, ¿cuántas le van
quedando? La pruebas se detiene tras cinco sustracciones (un punto por cada cifra correcta).
Nota: si el paciente no puede hacer esta prueba, se le pide que deletree la palabra MUNDO
al revés
5. Recuerdo diferido
– Se le pide al paciente que recuerde las tres palabras mencionadas en la prueba 3 (un punto
por cada respuesta correcta)
6. Lenguaje
– Denominación. Se le enseña al paciente un lápiz y se le pregunta qué es. Luego, lo mismo
pero con un reloj (un punto por cada acierto)
– Repetición. Se le pide que repita la frase “ni sí, ni no, ni pero” o “en un trigal había cinco
perros” (un punto si lo hace bien)
– Órdenes. Se le pide que coja un papel con la mano derecha, lo doble por la mitad y lo pon-
ga en el suelo (un punto si lo hace bien)
– Lectura. El profesional escribe legiblemente “cierre los ojos”. Se le pide al paciente que lo
lea y lo haga (un punto si lo hace bien)
– Escritura. Se pide al paciente que escriba una frase con sujeto y predicado
– Copia. El profesional dibuja dos pentágonos con una intersección. El paciente debe copiarlos
(un punto si lo hace bien)

• La depresión es un trastorno persistente del se realiza en función de criterios clínicos y no

humor que cursa con tristeza, disminución
de interés y anhedonia, pérdida de energía
y fatiga, sentimientos de inutilidad o de cul-
pa excesivos, pensamientos recurrentes de
muerte, disminución de la capacidad para
pensar y concentrarse o indecisión, insomnio
o hipersomnia, cambios de peso y agitación o
enlentecimiento psicomotores. El diagnóstico
en función de puntuaciones en escalas.
Los diagnósticos de depresión y demencia
no son excluyentes. La depresión es frecuen-
te en las demencias en cualquier momento
evolutivo. El diagnóstico diferencial del de-
terioro cognitivo depresivo de la depresión,
asociada a una demencia precoz, se plantea
con mucha frecuencia.
 76 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó

TABLA 4. Diagnóstico diferencial sindrómico de la demencia

Síndrome Principales rasgos distintivos Comentarios

Síndrome confusional agudo Nivel de conciencia alterado, Potencialmente reversible, urgencia

(delirium)
Síndrome neuroconductual
focal
Alteraciones cognitivas
que no alcanzan el rango
de demencia
Trastorno del estado de
ánimo y/o de ansiedad
Retraso mental
curso agudo o subagudo médica
Alteración prominente de una Valor localizador, interés teórico,
sola área cognitiva (afasia, rehabilitable
amnesia, etc.) o conductual
Los déficit no interfieren Pródromos de la demencia
significativamente con las
actividades habituales
Humor triste, aplanamiento Puede coexistir con la demencia
afectivo, ansiedad y otras
manifestaciones psicológicas
y conductuales
Falta de adquisiciones, no Detección y estimulación precoces
existe un nivel superior previo

TABLA 5. Síndrome confusional agudo frente a demencia: rasgos clínicos distintivos (nivel de
evidencia IV)

Síndrome confusional agudo (delirium) Demencia

Fecha de inicio determinada, instauración en
horas
Nivel de conciencia cambiante, en general
disminuido, a veces aumentado (hiperalerta)
Se reduce la capacidad de dirigir o mantener
la atención
Desorientación temporoespacial temprana
Alteraciones fisiológicas (temblor, taquicardia,
aumento de la sudoración, cambios térmicos)
y perceptivas (alucinaciones visuales) frecuentes
Cambios psicomotores importantes (hiper y/o
hipoactividad)
Variabilidad de un momento a otro, o de hora
en hora, a lo largo del día y de la noche
Inicio gradual que no puede fecharse, meses o
años de evolución
El nivel de conciencia no está alterado, excepto
en situación terminal
La atención no está especialmente alterada
Desorientación tardía, tras meses o años de
evolución
Alteraciones fisiológicas y perceptivas menos
frecuentes
Cambios psicomotores generalmente tardios
a no ser que se asocie ansiedad o depresión
Mucho más estable, excepto si se superpone
un delirium

En ausencia de deterioro cognitivo previo y nóstico de deterioro cognitivo depresivo. La

que, por tanto, cursa de forma paralela al
trastorno afectivo y del humor, el inicio rápi-
do, el perfil neurocognitivo discordante con
fallos en las tareas que requieren un mayor
esfuerzo (perfil de afectación fronto-subcor-
tical), respuestas de tipo “no puedo”,”no
sé” frecuente, se han considerado clásica-
mente como orientadoras útiles del diag-
conducta adecuada es tratar la depresión y
la evolución aclarará el diagnóstico final. El
pronóstico en el anciano es, en todo caso,
reservado.
En algunas ocasiones los familiares de los
pacientes les pueden consultar por episodios
pseudoconfusionales autolimitados de horas
de duración ya remitidos. En tales circuns-
Trastornos de memoria-demencias
tancias conviene recordar la existencia de la
amnesia global transitoria y de la amnesia
transitoria epiléptica.
• La amnesia global transitoria es un trastor-
no tan espectacular como “benigno”. Los
pacientes, si están acompañados, suelen ser
llevados a los servicios de urgencia hospita-
larios. Se trata de una alteración aislada de
la memoria anterógrada, de inicio brusco
y de horas de duración (entre 2-12horas).
Puede haber amnesia retrógrada parchea-
da de hasta semanas o meses de duración,
pero el resto de las funciones cognitivas y la
exploración neurológica son normales. No
se pierde la identidad personal y el aspecto
del paciente es característico. Habitualmente
se trata de un adulto en torno a los 60 años
que de forma brusca empieza a pregun-
tar: ¿dónde estoy?, ¿a qué hemos venido
aquí?…, sin que nada antes en su com-
portamiento hubiese llamado la atención.
Cuando se le responde, olvida la respuesta
y vuelve a repetir las mismas preguntas, lo
que termina de alarmar al entorno. Por lo
demás, la conducta del paciente es normal
e incluso puede llevar a cabo actividades
complejas (conducir…) sin luego recordar lo
que ha hecho. Hasta en la mitad de los ca-
sos hay desencadenantes variopintos, como
la sobrecarga emocional, el sobreesfuerzo
físico, los cambios de temperatura… En la
exploración se confirma la incapacidad de
consolidar nueva información, estando el
resto de las funciones superiores preserva-
das. Para el día siguiente, el paciente esta-
rá normal y tendrá una laguna amnésica
“densa” y persistente de todo el periodo
amnésico.
La etiología de la desconexión funcional de
los circuitos de la memoria no está aclarada.
Parecen descartadas la etiología isquémica y
la epiléptica. Se han barajado como posibili-
dades un insulto metabólico a las neuronas
hipocámpicas o la depresión propagada del
tipo del aura migrañosa como posibilidades.
Los estudios complementarios son norma-
les. En algunas ocasiones se han objetivado
hiperintensidades en secuencias FLAIR en
77
ambos hipocampos en la resonancia mag-
nética tras unas horas del episodio.
En todo caso, la historia natural es benigna.
No deja secuelas y es raro, aunque posible,
que repita. No están indicados los trata-
mientos preventivos con antiagregantes ni
con fármacos antiepilépticos ni las revisiones
rutinarias. Basta con explicar el diagnóstico
y tranquilizar al paciente y su entorno.
• La historia de la amnesia transitoria epiléptica
es algo diferente. Habitualmente se trata de
episodios repetidos, de más corta duración y
con amnesia más parcheada de los mismos.
Es obligado indagar en la historia en busca
de otros “mareos” sugestivos de crisis par-
ciales complejas o de crisis convulsivas.
Actitud ante el enfermo tras el diagnóstico
de deterioro cognitivo-demencia
Ante todo tenga en cuenta que se trata de
diagnósticos de una patología crónica y, en ge-
neral, progresiva. Valórelos en cuanto merecen.
En algunas entidades, habrá un componente
motor (trastorno de marcha, de deglución…)
que añadirá morbilidad al proceso.
Por un lado, no debe inhibirse y debe formar
parte activa en el seguimiento y control del pa-
ciente. Aunque suene a poco científico en la ter-
minología, hágase a la idea de que su paciente
padece una insuficiencia cerebral crónica y que
son previsibles eventuales descompensaciones
agudas. Al igual que otros pacientes con otras
insuficiencias crónicas, han de ser explorados
clínica y analíticamente con periodicidad. Usted
debe conocer el estado de su paciente y de su
entorno.
El interés del diagnóstico precoz, además
de la instauración de las medidas terapéuticas
específicas disponibles (por el momento muy
limitadas) estriba en la programación de los
cuidados y la toma de medidas preventivas. Se
trata de pacientes “frágiles” que se pueden des-
compensar con tratamientos “al uso” para otros
procesos (p. ej., opiáceos para control del dolor,
benzodiacepinas…evítelos) o con pequeños pro-
cesos infecciosos intecurrentes (sospéchelos) o
con percances banales (estreñimiento, cambios
de domicilio o cuidadores…). La actividad pro-
 78
gramada y la rutina son dos armas universales e
insustituibles en el cuidado de estos pacientes.
La corrección de los déficits visuales y auditivos
debe ser norma.
En este sentido de programación de cui-
dados también, en general, es recomendable
animar a las familias a ponerse en contacto con
las Asociaciones de Familiares (AFAGI en este
caso). En dicho ámbito se dispone de estimula-
ción cognitiva (que es recomendable en fases
leve-moderadas); de cursos de formación y gru-
pos de apoyo para cuidadores y asesoría sobre
recursos sociosanitarios disponibles.
Por otro lado, tenga en cuenta el diagnósti-
co para evitar algunas medidas de diagnóstico y
tratamiento habituales que en algún momento
pueden ser excesivas en estos pacientes. Así, al-
gunas intervenciones quirúrgicas lectivas o tratar
algunas enfermedades con medidas agresivas
puede quedar fuera de contexto en fases de
demencia avanzada.
Principales causas de deterioro cognitivo-
demencia primaria o no sintomática
La causa más frecuente de demencia es la
enfermedad de Alzheimer asociada a lesiones
vasculares. Siguen en frecuencia las diferentes
enfermedades neurodegenerativas: enfermedad
de Alzheimer y demencia con cuerpos de Lewy
en el anciano (con frecuencia también asocia-
das), la demencia en la enfermedad de Parkin-
son (Parkinson-demencia) y la degeneración
lobar frontotemporal en el paciente presenil. La
demencia vascular pura es relativamente rara.
Los cuadros clínicos característicos de cada
enfermedad degenerativa recogidos en los cri-
terios diagnósticos correspondientes hacen refe-
rencia a cuadros puros y típicos para la categoría
probable y permiten un grado de posible para
cuando hay atipicidades de algún tipo.
La edad es el factor de riesgo mayor tanto
para enfermedades neurodegenerativas como
para la patología cerebrovascular. La posibilidad
de acumular diferentes tipos de lesiones en el
cerebro aumenta con la edad, de modo que el
grado de certeza diagnóstica clínico va a depen-
der en gran medida de la edad del paciente. La
patología mixta, sea mixta vascular con degene-
B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó
rativa o de dos entidades degenerativas, diluye
los perfiles clínicos. No se sorprenda, pues, ante
diagnósticos en apariencia un tanto imprecisos
por parte del neurólogo.
A día de hoy, nuestra manera de considerar
las enfermedades neurodegenerativas ha cambia-
do y hemos pasado de una era clínico-patológica
a una era molecular, de modo que pensamos
en términos de proteinopatías. No se sorprenda
pues, si recibe un diagnóstico de, p. ej., “proba-
ble taupatía”. En definitiva, el concepto es que
en las diferentes enfermedades hay una pérdi-
da neuronal selectiva en los sistemas funcionales
vulnerables de cada proceso y que la proteína
anormalmente depositada, además de tener
utilidad como marcador diagnóstico específico
tiene, probablemente, significado patogénico. Si
bien por el momento ello tiene pocas consecuen-
cias prácticas (salvo la orientación fenotípica), la
búsqueda de tratamientos de cada tipo de neu-
rodegeneración ha de investigarse por la vía de
la proteína y conviene, por tanto, que todos nos
vayamos familiarizando con estos términos.
PRINCIPALES ENTIDADES CAUSANTES DE
DEMENCIA
Enfermedad de Alzheimer (EA)
Es la causa más frecuente de demencia. Se
trata de una doble proteinopatía, amiloide y
taupatía, que se inicia en el lóbulo temporal
mesial (córtex entorrinal e hipocampo) para ex-
tenderse luego al neocórtex de asociación tem-
poroparietal. Los marcadores histopatológicos
diagnósticos son las placas neuríticas del neu-
ropilo compuestas por betaamiloide y los ovillos
neurofibrilares intracitoplasmáticos neuronales
compuestos por proteína tau hiperfosforilada.
El defecto neuroquímico más establecido es el
de la transmisión colinérgica.
En la forma típica y desde el punto de vista
cognitivo, la EA es un síndrome amnésico pro-
gresivo al que luego se le añaden la afectación
de otras funciones superiores (lenguaje, praxias,
orientación visuoespacial, función ejecutiva…).
La EA es el paradigma de demencia cortical en
el que se ha basado la definición y el concepto
de demencia (Tabla 6).
Trastornos de memoria-demencias 79

TABLA 6. Criterios para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer (SEN 2002)

I. Demencia:
a. Inicio en la edad adulta
b. Instauración insidiosa, referida en meses o años
c. Evolución lentamente progresiva
d. Afectación precoz de la memoria y de la capacidad de aprendizaje, objetivada en la exploración
II. Ausencia en las fases iniciales de:
a. Parkinsonismo espontáneo
b. Inestabilidad de la marcha y caídas frecuentes
c. Síndrome cerebeloso
d. Síndrome piramidal
e. Alucinaciones visuales
f. Depresión mayor
g. Alteraciones destacadas del comportamiento
III. Exclusión de otras causas de demencia:
a. A través de pruebas complementarias estándar
b. Ausencia de ictus cerebral reciente (6 meses)
IV. Apoyan el diagnóstico:
a. Afectación de la capacidad de denominar objetos en la fase inicial de la demencia
b. Alteraciones de la comprensión verbal, de la fluidez verbal categorial y de la orientación visuespacial en
las fases iniciales
c. Presencia de unos o dos alelos E4 en el gen que codifica la apolipoproteína
d. Atrofia de los complejos hipocámpicos (región temporomesial) en neuroimagen estructural, mayor que
la del resto de la corteza cerebral, en la fase inicial de la demencia e hipometabolismo o hipoperfusión
bilateral en áreas croticales temporoparietales, en PET o SPECT
f. Reducción del péptido betaA42 e incremento simultáneo de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo
V. Hacen improbable el diagnóstico:
a. Predominio de las dificultades en el componente expresivo del lenguaje con respecto a las alteraciones
de la comprensión y de otros aspectos semánticos
b. Bradipsiquia intensa en fases iniciales
c. Fluctuaciones acusadas y frecuentes de las funciones cognitivas
d. Parálisis de la mirada vertical
e. Aparición de incontinencia urinaria de causa no urológica en la fase inicial de la demencia
f. Atrofia (neuroimagen estructural) o hipoperfusión o hipometabolismo (neuroimagen funcional) exclusiva
de lóbulos frontales o/y polos temporales, en estadio intermedio o avanzado de la demencia
g. Electroencefalograma, o cartografía cerebral, normal en estadios avanzados de la demencia
Enfermedad de Alzheimer probable:
Deben cumplirse los criterios I, II y III y hallarse ausentes los elementos de V.
Enfermedad de Alzheimer posible:
Se cumplen todos los criterios I, II y III, excepto uno de Ib, Ic o Id, o se da uno o más de V.
Enfermedad de Alzheimer confirmada:
• Enfermedad de Alzheimer probable o posible + criterios neuropatológicos de EA, o
• Demencia
– + criterios neuropatológicos de EA
– + ausencia de otras alteraciones neuropatológicas que pudieran causar demencia, o
Demencia familiar
Presencia de una de las mutaciones conocidas como productoras de EA autosómica dominante (en los genes de
la presenilina 1 –cromosoma 14–, de la presenilina 2 –cromosoma 1– o de la proteína precursora del amiloide
–cromosoma 21–)
Demencia combinada
Demencia
+ alteraciones clínicas o neuropatológicas características de al menos dos entidades nosológicas que podrían
contribuir a la producción del deterioro cognitivo
Enfermedad de Alzheimer con enfermedad vascular cerebral asociada
• Enfermedad de Alzheimer probable
– + evidencia en la neuroimagen de lesiones vasculares cerebrales, o
• Demencia
– + criterios neuropatológicos de EA + presencia concomitante de lesiones cerebrales vasculares
 80
Debuta con alteración de memoria episó-
dica reciente que puede permanecer aislada
por periodos de hasta años en forma de DCL
amnésico. En los test de memoria se objetiva
un trastorno de memoria de tipo hipocámpico,
esto es, que no mejora con claves. En estos
momentos, ya hay una propuesta de nuevos
criterios diagnósticos de EA, que permiten el
diagnóstico en este punto de la enfermedad
antes de llegar al desarrollo de demencia.
El perfil típico es un paciente que olvida
de forma constante y progresiva información y
hechos recientes (recados, citas, lugares donde
deja las cosas…), que pregunta repetidamente
y minimiza los problemas que considera “nor-
males” para sus años, que pierde destreza para
expresarse por dificultades en encontrar la pala-
bra, que pierde interés por el entorno (la familia
cree que está deprimido), que va evitando las
actividades más complejas con excusas varias…
De forma gradual, el entorno va asumiendo un
papel supervisor primero (le recuerdan) y de ayu-
da para algunas tareas más delicadas después
(citas con el banco, nuevos fármacos...) y así
se llega a un estado de demencia leve (GDS/
FAST 4). La depresión, ansiedad e irritabilidad
son frecuentes en este periodo y, también las
ideas delirantes de robo. Las dificultades en las
tareas cotidianas son progresivas, olvida “de un
momento a otro”, va apareciendo la desorien-
tación en tiempo y en espacios no habituales
(fuera del barrio), el paciente ya ha dejado de
hacer muchas cosas (se limita a labores domésti-
cas sencillas), hay que ayudarle a elegir la ropa,
“hay que estar encima” cada vez más…y lle-
gamos a una fase moderada GDS/FAST 5. No
es infrecuente que puedan aparecer síntomas
delirantes de no reconocimiento del domicilio,
o de los familiares, o trastornos del sueño. Es la
fase en que, en general, se considera el acudir a
un centro de día. Luego vendrán las dificultades
con el vestido, con el manejo de los grifos de la
ducha (que casi nunca considerará necesaria),
los escapes de orina nocturnos… Todavía su
movilidad es normal, aunque está más lento
para todo porque no sabe cómo hacer… Puede
haber actividad motora aberrante, riesgo de agi-
tación. Será la fase moderadamente grave GDS/
B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó
FAST 6. Se empieza a considerar la instituciona-
lización del paciente. Finalmente, el lenguaje se
perderá definitivamente y también la movilidad,
en fase de demencia grave GDS/FAST 7. Habrá
que prever dificultades con la deglución, infec-
ciones, riesgo de escaras… y consensuar con
la familia el modo de actuar. La alimentación
por sonda nasogástrica no es de buena práctica
clínica. La abstención de tratamiento antibiótico
se planteará en algún momento.
Tratamiento
Tratamiento sintomático de la EA
En pacientes con EA leve-moderada se
debe plantear tratamiento con un inhibidor de
la acetilcolinesterasa (IACEs) y en EA moderada-
severa se puede emplear memantina. La terapia
“dual” se tolera bien y puede aportar beneficio
al paciente.
En la actualidad disponemos de 3 fármacos
IACES: donepezilo, rivastigmina y galantami-
na. No hay diferencias sustanciales en eficacia
entre los diferentes inhibidores, de modo que
la elección del fármaco ha de basarse en otras
consideraciones (enfermedades y fármacos con-
comitantes, tolerabilidad, posología y vía de ad-
ministración…). El donepezilo se administra en
una toma nocturna, la rivastigmina, en un parche
cada 24 horas y la galantamina, en una cápsula
por la mañana. Todos ellos tienen un escalado
lento para mejorar la tolerancia. La mayor par-
te de los efectos secundarios son de naturaleza
colinérgica y son dosis dependientes.
Los acontecimientos adversos más frecuen-
tes son diarrea, calambres musculares, anorexia,
fatiga, náuseas y vómitos. De forma excepcional
pueden inducir síncopes. En los pacientes trata-
dos con inhibidores de la acetilcolinesterasa sue-
len observarse pérdidas de peso de 1 a 1,5 kg.
No es necesario controlar valores analíticos.
Si hay intolerancia digestiva (náuseas, dia-
rreas, anorexia) a un inhibidor a dosis terapéu-
tica, se debe cambiar el fármaco.
Si hay síncope o presíncope al inicio del tra-
tamiento con un inhibidor, hay que hacer ECG y
descartar bloqueos de conducción o bradicardia
importante.
Trastornos de memoria-demencias
Tratamiento de los trastornos psicológico-
conductuales
No hay ningún psicofármaco con indicación
expresa en este sentido.
Debe intentarse siempre la prevención: la
actividad programada rutinaria, el trato amable,
ejercicio físico regular que no sea agotador, no
tratar de llevarle la contraria, exposición a la luz
del sol durante el día, música suave y tranqui-
lizadora. En este sentido es importante instruir
a los cuidadores.
Los trastornos pueden remitir en el tiempo
de modo que, una vez resuelto el síntoma, debe
intentarse retirar el psicofármaco. No obstante,
la recurrencia es frecuente.
Para la depresión, la ansiedad y la agitación
no psicótica, pueden ensayarse los IRS (sertra-
lina 50-100 mg/día, citalopram 20-30 mg/día,
escitalopram 15-20 mg/día).
Si hay insomnio de conciliación, se reco-
mienda distraneurine o lormetacepam 1 mg.
Si hay insomnio de mantenimiento, se re-
comienda probar trazodone (hasta 200 mg) o
mirtazapina (15-30 mg).
Para la agitación psicótica se recomienda
el uso de neurolépticos atípicos, a las mínimas
dosis eficaces y durante periodos lo más cortos
posible. Debe intentar retiradas de tratamiento
periódicas: risperidona hasta 1-0-2 mg; olan-
zapina hasta 2,5-0-5 mg; quetiapina hasta 50-
0-100 mg.
Demencia con cuerpos de Lewy
La demencia con cuerpos de Lewy (DcL) es la
segunda causa de demencia degenerativa senil
tras la EA. La diferenciación nosológica con la
enfermedad de Parkinson-demencia es impreci-
sa. La DcL, es una sinucleinopatía. El marcador
histopatológico son las neuritas y los cuerpos
de Lewy (cL): inclusiones intracitoplasmáticas
neuronales cuyo componente fundamental es
la alfasinucleina. En la DcL, al igual que en el
Parkinson-demencia, hay abundantes cL en el
neocórtex además del sistema límbico y el tron-
co cerebral. Hay, además, afectación del sistema
vegetativo simpático postganglionar (Tabla 7).
La DcL, desde el punto de vista cognitivo,
cursa con episodios recurrentes de confusión
81
sobre un fondo de deterioro progresivo con
bradifrenia franca. Ésta es la forma de presen-
tación más frecuente que puede ser incluso
de inicio subagudo. Es posible que en otros
casos haya una fase de transición desde la nor-
malidad con DCL no amnésico (disejecutivo o
visuoespacial).De desarrollar parkinsonismo,
éste se desarrolla lo largo del año siguiente del
debut cognitivo. Los acontecimientos pueden
ocurrir a la inversa: primero el parkinsonimo
y, luego, el deterioro cognitivo. El plazo arbi-
trario de 1 año, sirve para diferenciar la DcL
de E Parkinson-demencia, entidad en la que,
tras varios años de EP, se desarrolla deterioro
cognitivo y demencia.
Globalmente se trata de pacientes descon-
certantes, torpes y alarmantes. Desconcertantes
porque fluctuan y cambian de un momento a
otro en el mismo día o de un día para otro
alternando fases de “lucidez” con periodos de
discurso incoherente, de mirada fija con inaten-
ción patente o cuadros de hipersomnia a veces
con episodios de verdadero estupor. Estas fluc-
tuaciones también ocurren en otros pacientes
con demencia, pero en esta enfermedad son
muy llamativas y constantes. O bien porque de
pronto ven “señores con chistera elegantemen-
te vestidos en la sala” o “la señora con velo que
se pasea por la ventana” u “hormigas por el
suelo”: alucinaciones visuales. O bien porque
“hay agua en el suelo” o “fuego en la venta-
na”: ilusiones visuales.
El parkinsonismo cursa frecuentemente sin
temblor o con trastorno de marcha un tanto
inespecífico con caídas. Los pacientes pueden
tener el sueño muy inquieto con pesadillas ví-
vidas y actividad motora en el sueño, a veces,
desde años atrás (trastorno de conducta del
sueño REM). Además, es frecuente la intole-
rancia ortostática con síncopes o presíncopes
de repetición (más frecuentes tras esfuerzo o
posprandiales) La incontinencia urinaria es más
precoz que en la EA.
En conjunto, la dependencia funcional es
progresiva y secundaria, tanto a la alteración
cognitiva como motora y vegetativa.
Además del trastorno psicótico, la depresión
es muy frecuente.
 82 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó

TABLA 7. Criterios revisados para el diagnóstico clínico de demencia con cuerpos de Lewy

1. Rasgo esencial
– Demencia definida como deterioro cognitivo progresivo de magnitud suficiente para interferir
con la función social o laboral normal
– Alteración de la memoria prominente o persistente, que puede no ocurrir necesariamente en
los estadios tempranos, pero suele ser evidente con la progresión
– Los déficit en test de atención, función ejecutiva y capacidad visuoespacial pueden ser espe-
cialmente marcados
2. Rasgos centrales (dos son suficientes para diagnosticar demencia con cuerpos de Lewy proba-
ble, uno para demencia con cuerpos de Lewy posible)
– Fluctuaciones de la función cognitiva con variaciones pronunciadas en atención y alerta
– Alucinaciones visuales recurrentes, típicamente bien formadas y detalladas
– Rasgos espontáneos de parkinsonismo
3. Rasgos sugestivos (si se da uno o más en presencia de uno o más rasgos centrales puede hacer-
se un diagnóstico de demencia con cuerpos de Lewy probable. En ausencia de rasgos centrales,
uno o más permiten el diagnóstico de demencia con cuerpos de Lewy posible. No se puede
diagnosticar demencia con cuerpos de Lewy probable sólo con rasgos sugestivos)
– Trastorno de la conducta del sueño REM
– Fuerte sensibilidad a neurolépticos
– Reducción de la recaptación del transportador de dopamina en ganglios basales demostrada
por SPECT o PET
4. Rasgos de soporte (suelen estar presentes, pero no se ha demostrado su especificidad diagnóstica)
– Caídas y síncopes de repetición
– Pérdidas de conocimiento transitorias e inexplicadas
– Disfunción autonómica importante (p. ej., hipotensión ortostática, incontinencia urinaria)
– Alucinaciones en otras modalidades
– Delirios sistematizados
– Depresión
– Preservación relativa de estructuras temporales mediales en TAC o RMN
– Hipoperfusión generalizada en SPECT o PET de perfusión con actividad occipital reducida
– Hipocaptación en SPECT de miocardio con MBG
– Actividad de ondas lentas prominente en EEG con ondas agudas transitorias temporales
5. El diagnóstico de demencia con cuerpos de Lewy es menos probable:
– En presencia de enfermedad vascular cerebral evidente, como signos neurológicos focales o
en neuroimagen
6. Secuencia temporal de síntomas
La demencia con cuerpos de Lewy debe diagnosticarse cuando la demencia ocurre antes o al
mismo tiempo que el parkinsonismo (si éste está presente). La demencia que ocurre en el con-
texto de una enfermedad de Parkinson bien establecida debe calificarse como enfermedad de
Parkinson con demencia. En la práctica clínica debe utilizarse el término más apropiado para la
situación clínica, y suelen ser útiles términos genéricos, como enfermedad con cuerpos de Lewy.
En estudios de investigación en que sea necesario distinguir entre demencia con cuerpos de Lewy
y Parkinson con demencia, sigue siendo aplicable la regla de un año entre el inicio de la demen-
cia y el parkinsonismo. Adoptar otras periodos de tiempo simplemente confundirá la recogida de
datos y la comparación entre estudios. En otros contextos de investigación que incluyan estudios
clinicopatológicos y ensayos clínicos, ambos fenotipos pueden considerarse conjuntamente bajo
categorías como enfermedad con cuerpos de Lewy o alfasinuclinopatía
Trastornos de memoria-demencias
La supervivencia es, generalmente, menor
que en la EA.
Desde el punto de vista neuroquímico, hay
afectación colinérgica severa (mayor a la EA) y
dopamimética. El déficit dopamimético explica
la hipersensibilidad a los neurolépticos que, en
ocasiones puede ser muy severa. Estos dos as-
pectos justifican el interés en reconocer a estos
pacientes.
Tratamiento
El tratamiento de la DcL es un auténti-
co reto. No hay ningún fármaco que mejore
todos los aspectos de la enfermedad; por el
contrario, fármacos que mejoran un síntoma
pueden empeorar otros. Por tanto, se reco-
mienda elegir el síntoma más disruptivo para
empezar a tratar.
Están indicados los inhibidores de acetilco-
linesterasa, que pueden mejorar la cognición y
el trastorno psicótico. La L-Dopa, para los sín-
tomas motores. Los IRS, para la depresión y el
clonacepam, para el trastorno de conducta del
sueño REM.
Están contraindicados los agonistas dopami-
nérgicos y los neurolépticos típicos y casi todos
los atípicos. De ser necesarios los neurolépticos,
el más recomendable es la clozapina y puede
utilizarse, con precaución, la quetiapina.
Debe tenerse mucha precaución con el uso
de benzodiacepinas que pueden favorecer la
confusión mental y las caídas.
Demencia frontotemporal
La demencia frontotemporal (DFT) por
degeneración lobular frontotemporal (DLFT)
es la segunda causa de demencia degene-
rativa presenil tras la EA. Los antecedentes
familiares son frecuentes (hasta el 50%). Se
trata de un trastorno heterogéneo desde el
punto de vista clínico, patológico, genético y
patogénico. Se incluyen varias proteinopatías,
fundamentalmente taupatías (DLFT-t) y tardo-
patías (DLFT-TDP 43). Las taupatías incluyen la
enfermedad de PicK, la parálisis supranuclear
progresiva (PSP), la degeneración corticoba-
sal (DCB) y las formas mutacionales del gen
tau (MAPT) y se caracterizan por inclusiones
83
citoplasmáticas de proteína tau anormal en
neuronas y glía. Las tardopatías incluyen DFT
esporádicas y debidas a mutaciones en el gen
progranulina (PGRN) y la DFT con enfermedad
de motoneurona y se caracterizan por inclu-
siones ubiquitanadas compuestas por proteína
TDP-43 o TARDBP en el citoplasma o en el
núcleo de las neuronas.
Clínicamente existen síntomas derivados de
la afectación de los lóbulos frontal y temporal;
se pueden observar diferentes formas clínicas:
Variante conductual de la demencia
frontotemporal
Se caracteriza por una alteración precoz
en la personalidad y en la conducta social;
el paciente suele presentar apatía, descuido
en sus responsabilidades e higiene personal,
pierde empatía y presenta cambios rápidos
de humor. Pueden aparecer también rigidez
mental, conductas repetitivas, cambios en la
conducta alimentaria, normalmente con inges-
ta excesiva y, en ocasiones, desinhibición. Todo
esto ocurre sin que el paciente sea consciente
de sus problemas (pérdida de insight) y con
relativa preservación cognitiva (puntuacio-
nes casi normales en MMS) (Tabla 8). El error
diagnóstico, sobre todo en las formas de inicio
apático, con síndrome depresivo es frecuente y
el retraso en el diagnóstico hasta de 3 años, la
norma. En general, tanto para los facultativos
como para la familia, se hace difícil entender
que un adulto joven, con frecuencia en edad
laboral, se vuelva vago-pasota-incompetente-
irresponsable. Para la familia, además, resulta
difícil de tolerar.
La posibilidad de taupatía o tardopatía es
del 50%.
Afasia no fluente progresiva
Se caracteriza por un problema en la pro-
ducción del lenguaje (“hablan con esfuerzo”);
suelen presentar tartamudeo, dificultades para
pronunciar las palabras con errores fonológicos
(“cambian letras o sílabas”) y gramaticales. Les
cuesta evocar y pronunciar. Es un error frecuen-
te atribuir a ansiedad los defectos iniciales.
Frecuentemente debida a taupatía.
 84 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó

TABLA 8. Criterios para el diagnóstico clínico de la demencia frontotemporal (variante frontal)

1. Criterios esenciales
A. Inicio insidioso y progresión gradual
B. Trastorno precoz de la conducta social de relación interpersonal
C. Alteración precoz de la capacidad de autorregulación cuantitativa de la conducta personal
D. Superficialidad e indiferencia emocional precoces
E. Anosognosia precoz
2. Manifestaciones que apoyan el diagnóstico
A. Comienzo antes de los 65 años
B. Agrupación familiar de demencia o antecedente de un trastorno similar en un familiar de
primer grado
C. Trastorno de la conducta: deterioro en el cuidado y en el aseo personales, inflexibilidad y ri-
gidez mental, distractibilidad de la persistencia, conducta hiperoral y cambios en la conducta
alimentaria, conducta estereotipada y reiterada, conducta de utilización
D. Alteraciones del habla y del lenguaje: alteraciones en la faceta expresiva (pérdida de espon-
taneidad y concreción del lenguaje, habla entrecortada), lenguaje estereotipado, ecolalia,
perseveración, mutismo tardío
E. signos físicos: reflejos de desinhibición cortical, incontinencia urinaria, acinesia, rigidez, tm-
blor, presión arterial baja y lábil, parálisis bulbar, delebilidad y atrofia muscular, fasciculaciones
(enfermedad de la motoneurona)
F. Pruebas complementarias
– Exploración neuropsicológica: alteración intensa en las pruebas exploradoras de las funci-
nes frontales, en ausencia de trastorno notable de la memoria, el lenguaje y la percepción
espacial
_ Electroencefalograma normal en estadios con demencia evidente
– Pruebas de neuroimagen cerebral (estructural y/o funcional): anormalidad de predominio
frontal y/o temporal anterior
3. Aspectos que excluyen el diagnóstico
A. Aspectos clínicos: inicio brusco, episodios intercurrentes de deterioro agudo, traumatismo
craneal previo próximo al inicio de las manifestaciones, trastorno de memoria intenso en
fases iniciales de la demencia, desorientación espacial, logoclonías y pérdida rápida de la
cadena de pensamiento, mioclonías, debilidad de tipo corticospinal, ataxia cerebelosa, co-
reoatetosis
B. Pruebas complementarias
– Neuroimagen cerebral: alteraciones de localización predominante posrolándica en las prue-
bas de neuroimagen estructural o funcional, o lesiones cerebrales multifocales en la TAC o
la RMN
– Resultados en las pruebas de laboratorio indicativos de afectación cerebral por una
alteración inflamatoria o metabólica como, por ejemplo, esclerosis múltiple, sífilis, SIDA o
encefalitis herpética

Demencia semántica Esta forma de demencia es rara y, casi se-

En esta variante los pacientes presentan
un trastorno progresivo del lenguaje pero, a
diferencia del anterior, es fluente (“hablan sin
esfuerzo”) y se debe a una alteración del cono-
cimiento o información semántica (“pierden el
significado de qué son las cosas”).
guro, debida a tardopatía.
Cualquiera de estas variantes se puede aso-
ciar a enfermedad de motoneurona (pérdida
de masa muscular, fasciculaciones, disfagia o
signos piramidales). Tenga también en cuen-
ta que los síndromes clínicos de degeneración
Trastornos de memoria-demencias
corticobasal y parálisis supranuclear progresiva
pueden solaparse y aparecer en la evolución
de estos pacientes. La degeneración cortico-
basal se caracteriza por rigidez y bradicinesia
asimétrica con marcada apraxia de una mano
(incapacidad para ejecutar movimientos cuando
existe la capacidad física para realizarlos). La
parálisis supranuclear progresiva se suele
presentar con una rigidez axial, alteración de
los movimientos oculares y gran inestabilidad
postural, con caídas frecuentes.
Es frecuente que en la evolución se sola-
pen en un mismo paciente diferentes síndromes
clínicos del espectro de la DFT. Presentan un
curso progresivo normalmente con alteraciones
conductuales marcadas, es frecuente la presen-
cia de parkinsonismo y en fases avanzadas los
pacientes van dejando de hablar (mutismo). La
supervivencia se estima entre 6 y 8 años del
inicio de los síntomas.
Tratamiento
La disfunción neuroquímica mejor estable-
cida es en la vía serotoninérgica. No hay déficit
colinérgico.
No existe un tratamiento específico para
la DFT, pero es importante tratar los síntomas
conductuales. Tenga en cuenta que los neuro-
lépticos clásicos pueden empeorar el parkin-
sonismo. Se suele utilizar trazodona para la
agitación e irritabilidad, antiepilépticos, como
gabapentina para la impulsividad y las con-
ductas compulsivas y ISRS a dosis de trastorno
obsesivo compulsivo (TOC), para las conductas
estereotipadas.
Los grupos de apoyo y formación para el
cuidador son tan importantes como inexistentes
en nuestro entorno.
Deterioro cognitivo y demencia vascular
La demencia vascular (DV) incluye un con-
junto numeroso de entidades clínico patológicas,
todas las cuales producen deterioro de múltiples
áreas cognitivas y defectos en las funciones so-
ciolaborales del paciente como consecuencia
de lesiones vasculares cerebrales (Tabla 9). El
concepto de DV es amplio y heterogéneo, inclu-
ye diferentes subtipos y actualmente se tiende
85
a encuadrar dentro del contexto más amplio
del deterioro cognitivo vascular (DCV). En las
series necrópsicas, la DV pura es relativamente
infrecuente (un 15-20%).
Los tres hallazgos neuropatológicos clá-
sicamente relacionados con DV son: los in-
fartos corticales o corticosubcorticales, los
infartos lacunares y la patología vascular de la
sustancia blanca o leucoaraiosis. Todas estas
lesiones quedan visualizadas en TAC y RM. El
infarto arterial clásico es una lesión cavitada
macroscópica en el territorio de una arteria
de mediano o gran calibre por oclusión atero-
trombótica o embólica. Los infartos lacunares
son lesiones isquémicas también cavitadas, de
tamaño menor a 1,5 cm que aparecen en el
territorio de las pequeñas arterias penetrantes
del cerebro (subcorticales) y más frecuentes
en ganglios basales, tálamo, protuberancia
o sustancia blanca hemisférica. De etiología
arteriolosclerótica, microangiopatías como la
diabética o hereditarias, angiopatía amiloide
y embolismos. La leucoaraiosis, histológica-
mente, consiste en áreas de desmielinización
con o sin destrucción axonal, vacuolización y
pérdida de los oligodendrocitos, espongiosis
difusa y astrocitosis. Se asocia a patología de
vaso pequeño y se le supone un origen isqué-
mico aunque este punto no está claramente
dilucidado. Sin embargo, hay otros tipos de
lesiones vasculares que se asocian a DV relacio-
nadas con el concepto de “infarto incompleto”
(muerte neuronal exclusivamente) como son la
esclerosis del hipocampo o la necrosis laminar,
que escapan a la detección de la neuroimagen
convencional. Lo mismo podemos argumentar
de la atrofia granular por microinfartos. Final-
mente, la atrofia cortical y la subcortical son
un hecho prácticamente constante en la DV y
su fisiopatogenia no queda clara.
Se entiende así la variabilidad etiológica y
la heterogeneidad del término DV, por lo que
parece más adecuado referirnos a demencias
vasculares. Desde el punto de vista práctico clí-
nico diferenciaremos tres subtipos:
• DV cortical.
• DV por infarto estratégico.
• DV subcortical.
 86 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó

TABLA 9. Clasificación de la demencia vascular

• Demencia postictus
• Demencia vascular
– Multiinfarto (múltiples infartos de vaso grande)
– DV subcortical isquémica (síndrome de Binswanger)
- Patología de vaso pequeño
- Arteriosclerosis hipertensiva, diabética
- CADASIL
- Angiopatía amiloidea esporádica/familiar
– Demencia por infarto estratégico
- Vaso grande (giro angular, proencéfalo basal, arteria cerebral posterior o anterior)
- Vaso pequeño (lagunas talámicas o en ganglios basales, rodilla de la cápsula interna)
– Demencia por hipoperfusión
- Encefalopatía anóxica-isquémica difusa
- Vulnerabilidad selectiva (necrosis laminar, ¿esclerosis hipocámpica?
- Infartos fronterizos
• Demencia hemorrágica
– Hipertensiva
– Angiopatía amiloidea
• Demencia miota
• Deterioro cognitivo ligero vascular
Modificada de O’Brien JT et al. Vascular cognitive impairment. Lancet Neurol 2003; 2: 89-98

DV cortical (DVC) DV subcortical (DVS)

Debida a diferentes combinaciones de
trastornos del lenguaje, praxias, funciones
visuoespaciales y visuoconstructivas, cálculo
y memoria con déficits focales sensitivomoto-
res, visuales... La patocronía sería escalonada
y fluctuante en relación a suma de ACVs. La
neuroimagen mostraría infartos en los te-
rritorios correspondientes a los défi cits. En
definitiva, se trataría de la clásica demencia
multiinfarto.
DV por infarto estratégico
Sería aquella en la que el cuadro de de-
mencia con múltiples déficits cognitivos es
consecuencia de una única lesión isquémica de
localización caprichosa, pero estratégica para
las redes funcionales cognitivas. Las localiza-
ciones de riesgo son el tálamo uni o bilateral,
la cabeza del núcleo caudado dominante, el
giro angular o la lesión inferior de la rodilla del
cuerpo calloso. La relación temporal con el ACV
queda clara y la neuroimagen muestra la lesión
responsable.
Probablemente, el subtipo más frecuen-
te. Se trata de una encefalopatía subcortical
progresiva con síntomas cognitivos, conduc-
tuales y motores (Tabla 10). Las caracterís-
ticas del patrón del deterioro cognitivo son
de deterioro frontosubcortical. La pérdida de
iniciativa y la falta de motivación, así como
los cambios de personalidad y carácter son
la norma. A todo ello, hay que añadir tras-
tornos del control motor, como alteración de
la marcha, bradicinesia y síndrome pseudo-
bulbar. También es frecuente la urgencia o
incontinencia urinaria. Los signos focales de
piramidalismo son prácticamente constantes
en la exploración neurológica. En estos ca-
sos de DVS, la patocronia puede remedar el
curso progresivo de las D. degenerativas y
ello obliga a plantearse la posibilidad de D.
mixta o combinada. La neuroimagen muestra
enfermedad vasculocerebral de pequeño vaso
de grado moderado o severo.
Los criterios diagnósticos de demencia vas-
cular vigentes más utilizados en la actualidad
Trastornos de memoria-demencias 87

TABLA 10. Recomendación

• Puede establecerse el diagnóstico de DV subcortical en pacientes con enfermedad vascular cerebral

de pequeño vaso (infartos lacunares y leucoaralosis) con deterioro cognitivo disejecutivo, apatía,
depresión, signos focales o trastorno de la marcha. La afectación de la memoria no excluye el
diagnóstico (grado de recomendación C)
• En pacientes con demencia y enfermedad vascular de pequeño vaso, el predominio de los rasgos
disejecutivos sobre el déficit de memoria apoya el diagnóstico de DV subcortical sobre el de EA,
pero la afectación de la memoria no excluye el diagnóstico de DV (grado de recomendación C)
• En pacientes con depresión de inicio tardío ha de buscarse enfermedad vascular subcortical especial-
mente si se observa un deterioro cognitivo con rasgos disejecutivos (grado de recomendación C)
• Nivel de evidencia: no hay evidencia acumulada suficiente sobre la validación anatomopatológica
de los criterios diagnósticos propuestos para la DV subcortical. El valor de las pruebas de función
ejecutiva para el diagnóstico de DV subcortical ha sido puesto de manifiesto por numerosos estudios
retrospectivos que serían catalogables como de clase II por el tamaño de la muestra y la evaluación
ciega, pero que no se basan en el diagnóstico anatomopatológico como criterio estándar. Un estudio
de clase III que utiliza este criterio ha mostrado que los pacientes con DV pueden tener déficit de
memoria

son los de NINDS-AIREN y ADDTC (centros diag-
nósticos y terapéuticos de enfermedad de Al-
zheimer del estado de California). Sin embargo,
hay problemas con ambos criterios, tanto a nivel
clínico (no contemplan el deterioro cognitivo,
sólo la demencia establecida), como radiológico
(la cuantificación lesional queda poco defini-
da) como temporal (relación ACV-deterioro).
En general, no se dispone de datos fehacien-
tes de validación patológica por lo que no se
conoce su especificidad y sensibilidad y no son
eficaces a la hora de distinguir DV y D. mixta,
por lo que no parecen aportar demasiado a la
escala isquémica de Hachinski. Se hace preciso
formular nuevas directrices para el diagnóstico
de la DV.
Tratamiento
En la DV subcortical hay déficit de transmi-
sión colinérgica por la interrupción de las vías
colinérgicas ascendentes. No obstante, los re-
sultados con inhibidores de acetilcolinesterasa
no son concluyentes.
Ante sospecha de demencia mixta o com-
binada con EA, las recomendaciones serían las
mismas que para la EA.
 CAPÍTULO 7

Enfermedades infecciosas
del sistema nervioso
J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Las meningitis purulentas son una enfermedad frecuente, que puede ocurrir a cualquier
edad. No son exclusivas de la edad infantil.
2. Ante un enfermo con fiebre y cefalea debe sospechar siempre una meningitis. En estos pa-
cientes no olvide explorar si hay rigidez de nuca y examinar la piel en busca de petequias.
3. Las meningitis agudas purulentas pueden ser tan graves y fulminantes que, siempre que
dude, debe enviar al enfermo a un hospital, para que se le practique una punción lum-
bar.
4. Las meningitis linfocitarias son benignas, pero la única forma de diagnosticarlas con segu-
ridad es a través de una punción lumbar.
5. La meningitis tuberculosa es una enfermedad que está aumentando su frecuencia debido
principalmente a la epidemia del VIH y la creciente inmigración desde países con tuberculosis
endémica. Su clínica es polimorfa y el diagnóstico, difícil. No la olvide.
6. El SIDA es una enfermedad que sigue siendo frecuente que tiende a aumentar. Se acompaña
de complicaciones neurológicas con mucha frecuencia. Debe conocerlas.
7. Enfermedades como la sífilis o las infecciones micóticas meníngeas son raras, pero exis-
ten, y tienen la ventaja de que, diagnosticadas y tratadas correctamente, tienen buen
pronóstico.

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. No sospechar una meningitis en un enfermo con fiebre y cefalea.
2. Retrasar el envío de un enfermo al hospital con signos meníngeos.
3. Olvidar la posibilidad de una meningitis tuberculosa en un enfermo con fiebre de causa no
clara, o con síntomas neurológicos tales como cefalea subaguda, diplopía, paraparesia, etc.
4. Desconocer los parámetros clínico-analíticos que debe vigilar en el seguimiento de un en-
fermo bajo tratamiento tuberculostático.
5. Creer que el SIDA es sólo una enfermedad de grupos marginales.
6. No conocer que muchos síntomas y enfermedades neurológicas (demencia, convulsio-
nes, polineuritis, parálisis facial, abscesos cerebrales, meningitis) pueden estar asociadas al
SIDA.
 90 J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. Sospechar y reconocer un síndrome meníngeo.
2. Conocer los gérmenes causales en cada período de edad de una meningitis purulenta y el
tratamiento inicial empírico de una meningitis supurada.
3. Conocer los síntomas sospechosos de una encefalitis, absceso cerebral o tromboflebitis.
4. Reconocer los síntomas y signos sospechosos de infecciones crónicas del SNC.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Ante todo cuadro agudo febril, con cefalea y síntomas o signos que hagan sospechar una
meningitis.
2. Ante un paciente con fiebre y signos focales.
3. Signos neurológicos focales (afasia, hemiparesia, trastorno conductual, de la marcha) durante
o después de un cuadro febril.

I. ENFERMEDADES BACTERIANAS DEL Clínica

SISTEMA NERVIOSO
Meningitis cerebrospinal aguda:
purulenta o supurada
Concepto
Se trata de la inflamación aguda de las me-
ninges producidas por una serie de gérmenes
que varían según la edad de presentación.
En el recién nacido es el Escherichia coli y
los estreptococos los que producen con mayor
frecuencia meningitis.
En los niños y adultos son la Neisseria me-
ningitidis o, lo que es lo mismo, el meningo-
coco seguido del neumococo. El Hemophilus
influenzae prácticamente ha desaparecido con
la instauración de la vacuna Hib en el calendario
vacunal.
El E. coli en el adulto sólo se ve en sepsis de
origen renal. El estafilococo, en infecciones por
traumatismos abiertos o neurocirugía.
El cuadro puede ser tan fulminante que
desde el inicio de los síntomas a la muerte del
enfermo pueden transcurrir sólo horas. Esto
es especialmente frecuente en la infección por
meningococo.
El cuadro clínico se inicia casi siempre con
cefalea y fiebre.
Esta combinación de cefalea y fiebre ocu-
rre en muchas enfermedades febriles, puesto
que la fiebre por sí misma es capaz de produ-
cir una cefalea vascular. De ahí la dificultad en
valorar de forma adecuada a estos pacientes.
Observe: 1) el estado general; los enfermos
con meningitis suelen estar postrados, y, en
ocasiones, con cierto grado de confusión; 2)
la rigidez de nuca; aprenda correctamente la
maniobra (Fig. 1), trate de flexionar el cuello.
Tiene que llegar a tocar el pecho sin resisten-
cia. Si tiene dudas haga la maniobra con el
enfermo sentado con las piernas estiradas.
Si el enfermo flexiona las rodillas o se queja
de dolor dorsal, es posible que tenga un sín-
drome meníngeo; 3) mire la piel. La aparición
de un rash petequial o una púrpura hace más
sospechosa la meningitis.
Si el enfermo evoluciona espontáneamente
entrará en una situación de conciencia alterada
con estupor y coma.
Las convulsiones pueden ser un síntoma en
ocasiones precoz. Sospeche también meningitis
en un enfermo febril con convulsiones.
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso
TABLA 1. Antibióticos y dosis en sospecha de meningitis purulentas
Neonato (a término): ampicilina 100 mg/kg/12 h + gentamicina 4 mg/kg/24 h
Niño y adulto sin factores de riesgo: (meningococo/neumococo): ceftriaxona 2 g/12 h o cefotaxima
2 g/6 h + vancomicina 500 mg/6 h
Adulto > 60 a (cubrir también Listeria): ampicilina 2 g/6 h
Figura 1. Maniobra para evaluar la presencia de ri-
gidez de nuca en un síndrome meníngeo.
En niños pequeños y en personas de edad
avanzada el diagnóstico puede ser más difícil.
En los niños la alteración del estado general
y la tensión de las fontanelas son dos datos de
gran valor. La rigidez de nuca es muy difícil de
valorar antes de los dos años.
En las personas de edad avanzada la confu-
sión, y las convulsiones en una persona con fie-
bre, obligan a la sospecha de este diagnóstico.
A veces es difícil de diferenciar de un delirium
en un síndrome febril.
Diagnóstico
El diagnóstico de seguridad se hace mediante
punción lumbar. Esta prueba debe hacerse en un
hospital, y a ser posible por alguien experto. El
aspecto del líquido cefalorraquídeo (LCR) es tur-
bio. Antes de conocer el resultado de las células,
glucosa y proteínas del LCR, o el estudio de la
extensión, ya podemos iniciar el tratamiento.
El cultivo del LCR puede tardarnos 2 ó 3
días, y para entonces el enfermo debe de estar
en franca recuperación.
91
Tratamiento
En el tratamiento inicial se utilizan los anti-
bióticos más eficaces posible ante los gérmenes
que con mayor frecuencia producen meningitis
en ese rango de edad. En la tabla 1 se indican
los antibióticos y las dosis en cada grupo de
edad.
Dado el creciente aumento de resisten-
cia del neumococo a las penicilinas, hoy se
recomiendan cefalosporinas de tercera gene-
ración asociadas a vancominica: se pueden
usar indistintamente cefotaxima (12-18 g/día
por vía IV) o ceftriaxona (3-4 g/día por vía IV)
con similares garantías (a estas dosis ambas
alcanzan concentraciones en LCR (5-15% y
5-25%, respectivamente, de la concentración
plasmática) superiores a la CMI de la práctica
totalidad de las cepas aisladas con resistencias
a otros antibióticos.
Meningitis tuberculosa
Concepto
Es la infección meníngea por el Mycobacte-
rium tuberculosis o bacilo de Koch. La meningi-
tis es la complicación neurológica más frecuente
de la tuberculosis. La profilaxis por BCG y las
mejores condiciones sociales han disminuido la
importancia de la endemia tuberculosa, si bien
está resurgiendo con el aumento de la población
inmigrante (esta enfermedad es más frecuente
en la población de enfermos con SIDA).
Etiología
Mycobacterium tuberculosis: la meningitis
es invariablemente secundaria a una afectación
sistémica. El foco primario es habitualmente el
pulmón pero a veces se encuentra en los gan-
glios linfáticos, huesos, senos paranasales, trac-
to genitourinario, etc.
 92
Incidencia
Aproximadamente el 8% de todas las tu-
berculosis se complican con meningitis. Aunque
puede producirse a cualquier edad, es más fre-
cuente en niños y adultos jóvenes. El 20% de
los casos ocurren antes de los 5 años de edad
y el 80%, antes de los 40.
Fisiopatología
Se sugiere que la meningitis se desarrolla
desde focos de vecindad localizados en el ce-
rebro, meninges, médula o huesos adyacentes.
La mayor parte de estos focos son cerebrales y
se presentan como pequeños tubérculos caseo-
sos en contacto con el espacio subaracnoideo
o ventrículos. Por lo general son tubérculos de
pocos milímetros de tamaño. Si el foco es óseo
es más frecuente vertebral.
Clínica
Esta entidad puede manifestarse de forma
muy diferente entre unos y otros enfermos.
Siempre que esté frente a un cuadro febril de
causa no conocida y, sobre todo, si se acom-
paña de cefalea o de otros síntomas meningo-
cerebrales, piense en ella. Le relatamos una
serie de posibilidades sintomáticas. Le ayu-
darán a comprender la gran variabilidad del
cuadro clínico.
1. Síntomas generales:
a. Fiebre. Es variable, desde una febrícula
a fiebre alta. Puede ser el único síntoma
durante semanas.
b. Alteración del estado general.
2. Síntomas neurológicos:
a. Síndrome meníngeo. Frecuentemente es
incompleto. Lo más frecuente es la cefa-
lea progresiva.
b. Alteraciones de la conciencia.
c. Parálisis oculomotora, con visión doble.
d. Alteraciones vegetativas. Tiene valor la al-
teración del ritmo respiratorio sin grandes
alteraciones de la conciencia.
e. Convulsiones.
f. Síntomas focales de debilidad hemicor-
poral, afasia, etc.
g. Síntomas medulares. Puede ser la exten-
sión de una meningitis de la base, com-
J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera
plicación de un mal de Pott o la primera
manifestación de una TBC del SNC.
Los primeros síntomas pueden ser raquial-
gia intensa y febrícula. Posteriormente apare-
cen alteraciones miccionales o un síndrome de
sección medular. La rapidez de la evolución es
variable: aguda, subaguda (indistinguible de una
compresión medular progresiva) o crónica por
aracnoiditis difusa.
El pronóstico en este tipo de cuadros es gra-
ve pues el tratamiento se retrasa frecuentemen-
te. En ocasiones aparece una necrosis medular
isquémica que explica la aparición ictal de los
síntomas.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace mediante el exa-
men del LCR obtenido por punción lumbar.
El líquido es claro. La citología típica es de
200-300 leucocitos por milímetro cúbico de
predominio linfocitario. Las formas atípicas
pueden presentarse como de predominio po-
limorfonuclear (al principio de la evolución)
o con linfocitos en número de 50-1.000. La
proteinorraquia es alta. En ocasiones superior
a 1 gramo % por bloqueo de la circulación
del LCR. La glucosa es baja durante semanas
aunque al principio puede ser normal (debe
repetirse la PL en meningitis de líquido claro,
no TBC, que no evolucionan rápidamente a
la curación).
Un dato de gran valor en el diagnóstico es la
determinación de la enzima amino-deaminasa
(ADA), cuyos valores elevados son muy sensibles
y específicos de la meningitis tuberculosa.
Después hay que completar el diagnóstico
con:
• Baciloscopias (LCR, orina, jugo gástrico, es-
puto y heces).
• La neuroimagen permite sospechar la en-
fermedad en los casos con sintomatología
leve y comenzar así el tratamiento. La RM
ha demostrado ser más sensible que la TC.
Las imágenes sugestivas de meningitis son
el realce meníngeo difuso o focal, principal-
mente en la base, los granulomas subarac-
noideos y los tuberculomas. Además permite
detectar complicaciones, como los infartos o
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso
la hidrocefalia. La TC puede poner de ma-
nifiesto la existencia de tuberculomas.
• Cultivo en medio de Lowenstein.
• Examen oftalmoscópico. Se pueden poner
en evidencia granulomas en coroides. Éstos
pueden aparecer de un día para otro lo que
justifica exámenes repetidos. Existe un ede-
ma de papila en 1/3 de los casos. Si aparece
en el curso de la evolución puede indicar
sufrimiento del nervio óptico por aracnoi-
ditis optoquiasmática o lesión directa del
nervio.
• Vigilando la bioquímica sanguínea periódica.
La hiponatremia es frecuente por síndrome
de secreción inadecuada de ADH.
• RX tórax.
• Los test tuberculínicos suelen ser negativos
por la existencia de una anergia transitoria.
Evolución
Está en función del grado de gravedad en el
momento de la instauración del tratamiento.
1. Evolución favorable: no es raro observar
un empeoramiento de los síntomas en las
48 horas siguientes del comienzo del trata-
miento.
La corrección de la hipoglucorraquia nece-
sita 3 semanas.
La proteinorraquia debe ser controlada fre-
cuentemente hasta la normalización com-
pleta durante los seis primeros meses.
2. Evolución desfavorable: la muerte puede
aparecer por complicaciones intercurrentes
en la evolución.
El pronóstico de las lesiones neurológicas es
difícil de establecer, estando en función de
la extensión de las lesiones arteriales y de
la calidad de la suplencia de la lesión. Las
lesiones isquémicas medulares tienen en
particular un peor pronóstico funcional.
Tratamiento
Lo más importante es la administración pre-
coz de los fármacos antituberculosos. Durante
los dos primeros meses se utilizan los siguientes
4 fármacos:
a. Isoniacida: dosis de 5 a 15 mg/kg/día por vía
oral en dosis única. Añadir piridoxina 50 mg/
93
día para prevenir el síndrome de deficiencia
en piridoxina.
b. Rifampicina: 600 mg/día, oral.
c. Etambutol: 25 mg/kg/día, oral.
d. Pirazinamida: 20-25 mg/kg/día, oral. Dosis
máxima 1 g/día.
Al final de los dos meses se suprimen los
dos últimos y se sigue con la rifampicina y las
hidracidas entre 6 y 12 meses más.
Se recomienda asociar corticoides en los
casos que no sean asociados a VIH. La dosis de
dexametasona es de 4-6 mg/6 h IV para ir des-
cendiendo progresivamente durante un periodo
aproximado de 8 semanas.
Respecto al tratamiento de los tuberculo-
mas, no se deben intervenir en fase aguda por
el peligro de inducir una diseminación. Se pro-
cede a la realización de un tratamiento médico
durante 3 meses y luego se valora la interven-
ción en caso de crisis epilépticas intratables,
afectación de estructuras vitales o afectación
del quiasma.
Toxicidad de los tuberculostáticos
• Las hidracidas: producen toxicidad hepática
agravada con la utilización de otros tubercu-
lostáticos, neurológica (síndrome de deficien-
cia en piridoxina: polineuropatía, crisis, ataxia,
somnolencia), psiquiátricas (euforia, manía,
psicosis), atrofia óptica, hipersensibilidad.
• La estreptomicina: su efecto secundario
más importante es la lesión del VIII par con
afectación cócleo-vestibular. También debe
vigilarse una posible lesión renal.
• El etambutol: puede producir neuropatía
óptica. La vigilancia debe hacerse sobre la
visión de colores.
• La rifampicina: es hepatotóxica y puede dar
hipersensibilidad cutánea.
• La pirazinamida: con mucha frecuencia pro-
duce hiperuricemia, y es también hepato-
tóxica.
Neurosifilis
La afectación meníngea o del sistema ner-
vioso del treponema pallidum es muy frecuente
si la fase de primoinfección no es tratada co-
rrectamente.
 94
TABLA 2. Clasificación de la neurosifilis
I. Asintomática
II. Meníngea y vascular
a. Meníngea cerebral
1. Difusa
2. Focal
b. Vascular cerebral
c. Meníngea espinal y vascular
III. Parenquimatosa
a. Tabética
b. Parética
c. Atrofia óptica
Dado el resurgir de la enfermedad con el
aumento de la promiscuidad sexual, la gran
variabilidad clínica y la eficacia terapéutica si
ésta se utiliza precozmente, consideramos que
debemos abordar, aunque brevemente, esta
forma de la enfermedad.
Puede ver la clasificación de la neurosífilis
en la tabla 2, y en la tabla 3, las formas de
presentación en orden de frecuencia.
La clínica es muy variable dependiendo
de la forma clínica. Como puede ver en las
formas de presentación, existe un porcentaje
de enfermos asintomáticos, cuya enfermedad
se descubre por la serología o por los ante-
cedentes.
Tratamiento
Penicilina G: se administran 12 millones
de unidades/día en dosis de 2 millones cada 4
horas durante 10-15 días.
Si el paciente es alérgico se puede emplear
la doxiciclina a dosis de 300 mg/día durante
30 días.
Después del ciclo de tratamiento se realizan
pruebas serológicas cada tres meses. El LCR se
examina a los 6 y 12 meses. Si no es normal se
vuelve a examinar a los 2 años. Si el paciente
ha mejorado después de los tres años y se en-
cuentra clínicamente estable siendo normales
las pruebas serológicas y el LCR, no se deben
realizar más pruebas.
Se recomienda repetir el tratamiento duran-
te el período de seguimiento en las siguientes
situaciones:
J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera
TABLA 3. Incidencia relativa de las diversas
formas de neurosífilis
Asintomática 31%
Tabética 30%
Parética 12%
Vascular 10%
Meníngea 6%
Taboparética 3%
Neuritis óptica 3%
Médula espinal 3%
Octavo par 1%
Otras 1%
• Cuando los signos neurológicos progresan
sin causa evidente, especialmente si persiste
pleocitosis en el LCR o si el primer trata-
miento no fue completo.
• Si el recuento celular en LCR no es normal
al cabo de 6 meses.
Absceso cerebral
Es una colección de pus con tejidos necróti-
cos, dentro del parénquima nervioso. Tienden a
crecer y a extenderse. Siempre aparece secunda-
riamente a otro foco supurativo en alguna otra
parte del cuerpo.
Etiopatogenia
Aproximadamente el 40% ocurren por infec-
ciones de oído medio o mastoides. Con frecuencia
se sitúan en la fosa posterior, en el hemisferio cere-
beloso. Menos frecuentemente son secundarios a
patología en la fosa nasal o en los senos paranasa-
les. Se producen por contigüidad o por disemina-
ción a través de los plexos venosos, asociándose
entonces a abscesos subdurales o extradurales,
tromboflebitis, erosiones óseas, etc. Algunos casos
son postraumáticos o postquirúrgicos.
En el 50% restante la vía es hematógena,
desde un foco supurativo crónico, pulmonar
(absceso, bronquiectasias, empiema pleural...),
cardíacos (endocarditis bacteriana aguda, comu-
nicaciones izquierda-derecha), órganos pélvicos,
abdominales, faciales, óseos. En situaciones
extremas pueden aparecer abscesos pequeños
múltiples. Algunas veces no se logra demostrar
un foco primitivo.
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso
Microbiología
Habitualmente son polimicrobianos. Los más
frecuentes son los estreptococos en sus diferen-
tes tipos incluidos los anaerobios, asociados a
otros Gram+ o Gram- y anaerobios, como los
bacteroides, E. coli, Proteus o estafilococos en
los casos postraumáticos o en cirugía craneal.
También pueden estar provocados por agen-
tes específicos, hongos tipo Nocardia o Acti-
nomyces, tuberculomas, toxoplasmosis cerebral,
todo ello en pacientes inmunodeprimidos en los
que el síndrome infeccioso puede ser leve o no
estar presente. Estos cuadros tienen un manejo
diagnóstico y terapéutico concreto, constituyen-
do otras enfermedades neurológicas definidas.
Clínica
Es una mezcla irregular de síndrome in-
feccioso con síntomas neurológicos: cefalea y
síndrome general más o menos llamativo con
somnolencia o síntomas confusionales. Con
frecuencia existe una reagudización del foco
primario. Con la evolución se añaden signos fo-
cales, deficitarios (hemiparesia, hemihipoestesia)
o irritativos (crisis epilépticas) que dependen de
la localización del absceso y suele aparecer tam-
bién un papiledema asociado a otros síntomas
del síndrome de hipertensión endocraneal.
La clínica y los antecedentes pueden ser
anodinos y no aparecer fiebre o hacerlo sólo en
la fase de inicio de formación del absceso que
luego se encapsula. En estos casos puede ser
dificultoso diferenciarlo de un tumor primario
o metastásico. Asimismo la evolución puede ser
insidiosa o fatalmente rápida.
Diagnóstico
Se puede sospechar por la clínica aunque,
como hemos visto, con limitaciones. Deben
valorarse siempre factores generales y locales.
Cuando es prominente el síndrome séptico-
toxémico, aparecen las alteraciones analíticas
esperadas: aceleración de la VSG, leucocitosis,
etc. El LCR suele mostrar una discreta pleocitosis
e hiperproteinorraquia inespecíficas (salvo que
exista una meningitis supurada asociada).
El diagnóstico inicial es por neuroimagen: la
TC craneal mostrará la presencia de una masa
95
intraparenquimatosa más o menos hipodensa
o heterogénea que capta contraste frecuente-
mente en anillo fino y que se acompaña de
signos de edema perilesional. Estos datos,
aunque característicos, no son específicos y
siempre es necesario descartar otras enferme-
dades más frecuentes con neuroimagen similar:
metástasis, tumor primitivo, pequeños infartos
y hematomas subagudos o crónicos, tubercu-
loma, toxoplasmosis... La RM cerebral es más
sensible en la fase de cerebritis, así como en la
detección del edema cerebral asociado y de la
extensión extraparenquimatosa de un absceso.
Hay secuencias (difusión, espectroscopia) que
permiten en muchos casos diferenciarlo de otras
lesiones necróticas (principalmente, tumores).
El diagnóstico final lo proporciona la toma
de biopsia y el estudio patológico y microbio-
lógico. Esta técnica es cruenta y favorece la
posterior diseminación de la enfermedad, por
ello, si la sospecha es firme y la situación com-
prometida, se debe iniciar tratamiento antibió-
tico adecuado mientras se continúa el estudio
diagnóstico para excluir otras enfermedades.
Tratamiento
En primer lugar hay que aplicar las medidas
de sostén habituales y tratamiento antiedema
si el síndrome de hipertensión endocraneal lo
requiere.
Antibioterapia endovenosa: es necesario
cubrir un amplio espectro de gérmenes, inclui-
dos gram negativos y anaerobios. Para ello se
han utilizado diferentes pautas que cambian
según la aparición de fármacos de nueva gene-
ración. Habitualmente se asocia penicilina con
cloranfenicol o gentamicina, más recientemente
se han introducido las cefalosporinas y, para
los anaerobios, el metronidazol. Habitualmente
se asocia vancomicina con metronidazol. Si se
sospecha que el foco es de origen ótico, se suele
sustituir la vancomicina por cefalosporinas. No
es frecuente disponer de antibiograma que in-
dique cuál es el antibiótico ideal. El tratamiento
antibiótico debe mantenerse aproximadamente
durante 6-8 semanas.
En algunas raras ocasiones será necesario el
tratamiento quirúrgico para drenar el foco pri-
 96
mario cráneo-facial o el propio absceso cerebral.
Esto se puede realizar por aspiración mediante
cirugía estereotáxica, aunque en ocasiones es
necesario la excisión. Si aparece hidrocefalia
obstructiva se valorará derivar el LCR desde los
ventrículos mediante una sonda externa.
El pronóstico depende de cada situación
clínica concreta, enfermedades asociadas, etc.
Ha mejorado mucho desde la era preantibiótica
en la que era funesto. Un diagnóstico precoz
de los focos primitivos o del cerebral parece
fundamental en este sentido. En la práctica la
mortalidad actual es cercana al 40%.
Tromboflebitis de senos venosos
Es una enfermedad caracterizada por la
trombosis con oclusión de los grandes senos
venosos intracraneales. Como en otras trom-
bosis venosas, muy frecuentemente se asocia
con infección del trombo y tejidos adyacen-
tes. En muchas trombosis del seno venoso, el
factor principal no es el infeccioso, y ocurren
relacionados con un mecanismo de hipercoa-
gulabilidad, con frecuencia, hereditario. Otras
veces en relación con situaciones hormonales
especiales, como el puerperio o con la toma de
anticonceptivos.
Etipatogenia
Normalmente por contigüidad a otro pro-
ceso infeccioso, como los abscesos, con los
que se puede asociar. También puede apa-
recer por diseminación hematógena. En los
casos no infecciosos (tromboflebitis aséptica)
suele haber una coágulopatía (policitemia,
trombocitosis, leucemia, anemia de células
falciformes...), deshidratación, neoplasias,
caquexia, postoperatorio y, sobre todo, en el
puerperio. A veces ocurre en mujeres que to-
man anticonceptivos orales y ocasionalmente
sin causa clara. Cada vez es más frecuente
observarlo en pacientes con alteraciones here-
ditarias de la coagulación, que producen una
hipercoagulabilidad (mutaciones en el factor
V de Leyden).
Microbiología
Es similar a la del absceso cerebral.
J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera
Clínica
También similar a la del absceso aunque con
características propias según el seno afectado.
La fiebre suele ser más prominente. Se reco-
mienda hacer un breve repaso anatómico de
los grandes senos venosos intracraneales. En
resumen:
• S. lateral: otitis supurativa que se complica
con cefalea hemicraneal intensa, mal estado
general y focalidad neurólogica. Parálisis del
VI par (visión doble) con irritación de la rama
oftálmica del V (dolor de ojo).
• S. cavernoso: sinusitis, infecciones de cara
o maxilar que se complican con dolor ocular,
ptosis palpebral, edema palpebral, quemo-
sis, parálisis de pares oculomotores, éstasis
retiniana con papiledema. Cursa de forma
aguda o subaguda.
• S. longitudinal superior: clínica más va-
riada. Suele ser secundario a etmoiditis, fo-
cos supurativos extracraneales o trombosis
aséptica. Puede provocar un trastorno de
la vigilancia con leve cefalea, confusión, o
un cuadro indistinguible del Pseudotumor
cerebri. Cuando afecta la corteza bifrontal
superior sagital, provoca debilidad en pier-
nas o hemiparesias alternas de predominio
crural. Si lo hace en la occipital, trastornos
de campo visual. También pueden aparecen
crisis convulsivas y, al final, efecto de masa
con clínica de hipertensión endocraneal.
Con frecuencia se complica con infartos
cerebrales venosos hemorrágicos.
Diagnóstico
Por la clínica se puede establecer la sospe-
cha sobre todo si ocurre uno de los cuadros ca-
racterísticos. El examen del LCR es inespecífico
o normal. La TC es poco informativa, aunque
se pueden detectar las complicaciones asocia-
das (cerebritis, absceso, hemorragias). El único
signo descrito como característico es el “Delta
vacío”, que parece en la parte posterior de la
cisura interhemisférica occipital, como un trián-
gulo hipodenso delimitado por una zona que
capta contraste. La angio-RM aporta la visión
directa de los senos y, en algunas ocasiones, las
imágenes son características. Las complicacio-
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso
nes asociadas también se detectan mejor que
en la TC.
La técnica, por el momento, más útil es la
angiografí, con la que se demuestra, en la fase
venosa, la oclusión del seno afecto.
Con todo, pueden existir serias dificultades
diagnósticas.
La AngioRM es la técnica de elección, dado
que es fácil de realizar, inofensiva y ofrece la
imagen de los senos venosos, junto con las le-
siones del parénquima secundarias a la oclusión
venosa.
Tratamiento
Muy similar al del absceso. Se basa en an-
tibioterapia, medidas de sostén y tratamiento
de la hipertensión endocraneal. Se ha debatido
la utilidad del tratamiento anticoagulante, que
tiene sus indicaciones y contraindicaciones.
El pronóstico depende del grado de afec-
tación del seno, del estado general, de las en-
fermedades concomitantes y de las complica-
ciones parenquimatosas. Es frecuente ver en el
puerperio cuadros aparentemente graves que
se resuelven completamente. Esto cambia en
un enfermo de edad avanzada con una neo-
plasia grave.
Neuroborreliosis
Infección del sistema nervioso causada por
las diversas especies del género Borrelia, inclu-
yendo las enfermedades debidas a las borre-
lias de la fiebre recurrente así como a Borrelia
burgdorferi, el agente causal de la enfermedad
o borreliosis de Lyme.
Etiología
La enfermedad de Lyme está causada por
tres especies de Borrelia burgdorferi.
Epidemiología
La enfermedad de Lyme es de distribución
mundial, paralela a la de la garrapata vector, y
se ha descrito en todos los continentes excep-
to la Antártida. En Europa es particularmente
frecuente en centroeuropa y en los países es-
candinavos, aunque se han registrado casos en
la mayoría de los países.
97
Clínica
Las manifestaciones clínicas más frecuentes
son las cutáneas seguidas por las neurológicas,
las articulares y las cardíacas.
Alteraciones neurológicas precoces
La meningitis es la manifestación más fre-
cuente y tiene la características de una menin-
gitis aséptica o “de líquido claro”.
La radiculoneuritis, meningorradiculo-
neuritis o síndrome de Garin-Bujadoux y Ban-
nwarth es un cuadro característico de esta infec-
ción y, como se mencionó antes, fue descrito a
principios de siglo en Francia. Se presenta como
un cuadro de dolor intenso o parestesias en una
extremidad, a veces con debilidad, fluctuante,
que remite espontáneamente en varios meses.
El dolor es secundario a la inflamación radicular
y no es infrecuente que los pacientes sean diag-
nosticados de hernia del disco vertebral.
La afección de los pares craneales, sobre
todo del nervio facial, es frecuente en esta
infección (hasta en un 50% de los casos de neu-
roborreliosis precoz) y suele aparecer unas 3-4
semanas tras el EM cuando éste está presente.
En ocasiones es la manifestación inicial y única
de la enfermedad. La parálisis facial es bilate-
ral en un 25% de los casos aproximadamente,
afectándose primero un lado y unos días más
tarde, el otro.
Manifestaciones neurológicas tardías
Un año, o más, después del inicio de la in-
fección, puede aparecer afección neurológica
tanto del sistema nervioso central como del
periférico.
Sistema nervioso central
• Encefalomielitis progresiva: el inicio pue-
de ser brusco o gradual, la evolución suele
ser progresiva y la respuesta al tratamien-
to antibiótico es parcial en la mayoría de
los casos. Los signos y síntomas reflejan la
afección del neuroeje a diferentes niveles
y, así, pueden aparecer datos de afección
focal cerebral (afasia, hemiparesia, disar-
tria, crisis epilépticas, etc.) o difusa (som-
nolencia, desorientación, alteración de la
 98 J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera

memoria y otros déficits cognitivos, etc.). TABLA 4. Manifestaciones clínicas de la enfer-

Con frecuencia hay afección medular en medad de Lyme por estadios
forma de paraparesia progresiva con alte- A. Infección no diseminada
raciones esfinterianas. Estadio I (primer mes de infección)
• Encefalopatía: esta forma clínica predomi- – Eritema migratorio
na en los EE.UU. a diferencia de la anterior. – Cuadro pseudogripal
Se caracteriza por signos y síntomas de dis- B. Infección diseminada
función cerebral difusa, fundamentalmente Estadio II (1-4 meses tras el inicio)
cognitiva, con trastornos de la memoria y – Afección neurológica
– Meningitis
la atención, desorientación, alteraciones
– Neuritis craneal
del humor, etc. El LCR es normal o muestra
– Meningorradiculitis (Garin-Bujadoux,
una leve pleocitosis linfocitaria sin síntesis Bannwarth)
intratecal de IgG y sólo se demuestra una – Afección cardíaca
concentración específica de anticuerpos – Bloqueo aurículo-ventricular, carditis.
anti-Borrelia en menos de la mitad de los – Otras
pacientes. – Iritis, panoftalmitis
– Artralgias y mialgias
Sistema nervioso periférico – Linfocitoma
En fases tardías puede aparecer una poli- – Miositis
neuropatía periférica que en Europa ha sido Estadio III (meses-años tras el inicio)
– Artritis (oligoartritis, poliartritis)
asociada clásicamente a una lesión cutánea
– Afección neurológica crónica
excepcional en los EE.UU., la “acrodermatitis
– Polineuropatía axonal
crónica atroficans”. Se trata de una lesión – Encefalomielitis
infiltrante violácea que conduce a la atrofia – Encefalopatía crónica
de la piel y los anejos cutáneos y que aparece – Afección cutánea
predominantemente en las áreas distales de – Acrodermatitis crónica atroficans
las extremidades. La neuropatía asociada a
la acrodermatitis crónica atroficans es predo-
minantemente sensitiva y aparece en unos
2/3 de los pacientes no tratados. Puede cur- rescencia indirecta y el enzimoinmunoanálisis
sar como una polineuropatía difusa o tener (ELISA). Esta última es la preferida actualmente
una distribución parcheada, con parestesias pues sus resultados son más objetivos y repro-
o hipoestesia de distribución irregular. En los ducibles.
casos focales la neuropatía tiende a adop-
tar una distribución paralela a la de la lesión Tratamiento
cutánea, aunque no es raro que incluso en Las alteraciones neurológicas se tratan
esos pacientes haya datos de polineuropatía habitualmente con ceftriaxona 2 g/d, o peni-
difusa con afección más severa en el área de cilina, 20 millones U/d dividida en 4-6 dosis,
la lesión cutánea. ambas por vía intravenosa (la ceftriaxona se
puede emplear por vía intramuscular en dosis
Diagnóstico de la neuroborreliosis similares) durante 2-4 semanas, dependiendo
El diagnóstico en general de la enfermedad de la gravedad de los síntomas y la respuesta
de Lyme no es fácil y se apoya en las pruebas obtenida.
de laboratorio, fundamentalmente de serolo-
gía, pues el cultivo de B. burgdorferi en los Prevención
diferentes fluidos es dificultoso y de bajo rendi- Como enfermedad infecciosa transmitida
miento. La detección de anticuerpos frente a B. por garrapatas, la enfermedad de Lyme se
burgdorferi se realiza mediante la inmunofluo- puede prevenir al menos en parte. Se deben
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso
tomar medidas de precaución en áreas de alta
prevalencia para evitar en lo posible las pica-
duras de garrapata. En las salidas al campo,
monte, etc., es aconsejable utilizar ropas de
color claro (permiten detectar más fácilmente
las garrapatas) y vestir pantalones largos, co-
locando el calcetín por fuera de las perneras.
Si se detecta una garrapata adherida a la piel
se debe retirar lo antes posible mediante unas
pinzas acercándolas a la piel para extraer la ma-
yor parte de garrapata posible. Se deben evitar
medidas tales como quemar la garrapata con un
cigarrillo, rociarla con gasolina o petróleo, etc.,
pues no evitan que se transmita la enfermedad
al permanecer la garrapata adherida a la piel. Se
debe recordar que cuanto menos tiempo esté
adherida a la piel, menor riesgo de transmisión
de la bacteria.
II. ENFERMEDADES VIRÁSICAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
Meningitis linfocitaria benigna
Muchos virus son capaces de producir un
síndrome meníngeo que clínicamente cursa de
forma similar a las meningitis bacterianas, pero
con una benignidad mucho mayor. El virus más
frecuentemente relacionado es el enterovirus.
Se da principalmente en niños y adolescentes
y durante el verano y otoño.
La clínica es de una meningitis con fiebre y
síndrome meníngeo (cefalea, náuseas, vómitos,
rigidez de nuca y la presencia de otros signos
de irritación radicular: Lasègue, Kernig, etc.).
En algunos casos puede existir cierto grado de
estupor y convulsiones, pero no hay signos de
afectación cerebral, puesto que ello indicaría
que estamos ante una encefalitis.
El diagnóstico de seguridad se establece
con el estudio del LCR: es claro, el número de
células suele ser desde 50 a 500, en su mayoría
linfocitos, la glucosa es normal o incluso algo
elevada y las proteínas, normales o poco eleva-
das. Cuando la PCR del enterovirus es positiva,
el diagnóstico es seguro.
El tratamiento es meramente sintomático,
con analgésicos, antitérmicos y, si es preciso,
anticonvulsivantes.
99
Excepto en los enfermos con estado de mal
convulsivo, el pronóstico es bueno, con recupe-
ración en el curso de pocos días.
Encefalitis herpética
Es la infección meningocerebral producida
por el virus del herpes simple.
Tiene una predilección por afectar las regio-
nes temporales y fronto-basales.
Generalmente no hay antecedentes y el
cuadro clínico es de fiebre al que se asocian
signos de afectación meníngea y cerebral con
estupor, coma, convulsiones, ocasionalmente
focales, trastornos del lenguaje, memoria, con-
ducta y, ocasionalmente, motores, sensitivos o
de campo visual.
El diagnóstico debe hacerse en primer
lugar de encefalitis virásica: ello se hace en
función del cuadro clínico, con afectación de
estructuras cerebrales, y el LCR es superponible
al de la meningitis linfocitaria benigna. En el
EEG suele haber alteraciones que, si bien no
son específicas, sí son altamente sugestivas, con
lentificación difusa, y focos de mayor afecta-
ción, generalmente con descargas paroxísticas
temporales.
La TC pone de manifiesto al cabo de unos
días del comienzo del cuadro clínico una imagen
hipodensa temporal. Ello es más fácil de ver
y se puede detectar más precozmente con la
RNM craneal.
El diagnóstico de seguridad lo da la PCR
para virus VHS en LCR, que tiene una sensibi-
lidad mayor del 95% y una especificidad del
100% de que es una encefalitis herpética se
hace con el estudio en sangre y LCR de de-
tección de anticuerpos, o podría hacerse con
la biopsia cerebral que, sin embargo, hoy no
se aconseja.
El tratamiento debe instaurarse ante todo
cuadro clínico de encefalitis; debe de adminis-
trarse aciclovir por vía endovenosa a dosis de
10 mg/kg de peso cada 8 horas, durante 15
días, aunque puede prolongarse si la clínica
persiste.
El pronóstico sigue siendo muy grave,
aunque el tratamiento con aciclovir lo ha me-
jorado considerablemente, disminuyendo la
 100 J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera

mortalidad y el número e intensidad de se- TABLA 5. Infecciones del SNC más frecuentes
cuelas, que sobre todo afectan a la memoria en el SIDA
y a la conducta. Producida por el propio VIH
– Encefalopatía por VIH
Complicaciones neurológicas del – Meningitis aséptica atípica
SIDA – Mielopatía vacuolar
Virus oportunistas
Concepto de SIDA – Citomegalovirus
El síndrome de inmunodeficiencia adquiri- – Herpes simple, tipos I y II
da (SIDA) es una enfermedad infecciosa pro- – Varicela-zóster
vocada por el lentivirus VIH. Como el resto – Papovavirus (Leucoencefalopatía multifo-
de lentivirus, produce una afectación multi- cal progresiva)
sistémica, incluyendo la afectación del SNC. – Adenovirus tipo 2
Son los macrófagos infectados los que intro- Infecciones no virales
ducen el virus en el SNC provocando clínica – Toxoplasma gondii
muy diferente como demencia, mielopatía y – Cryptococus neoformans
afectación del sistema nervioso periférico. – Candida albicans
Además, se produce un trastorno severo de – Aspergillus fumigatus
– Coccidioides inmitis
la inmunidad celular, producido por la afec-
– Mucormicosis
tación de linfocitos T, que lleva a un estado – Rhizopus species
de inmunosupresión adquirida en el que apa- – Mycobacterium tuberculosis
recen múltiples enfermedades oportunistas – Listeria monocytogenes
(las infecciones por gérmenes oportunistas – Nocardia asteroides
del sistema nervioso central (SNC) y de sus – Histoplasma capsulatum
envolturas eran relativamente poco frecuentes Tumores
hasta la aparición del SIDA. Desde las pri- – Linfomas
meras descripciones del SIDA se publicaron
alteraciones neurológicas. Más recientemente
se ha podido conocer su verdadera incidencia
y su importancia). Clínica
Aproximadamente un 40% de los pacientes La clínica es polimorfa, en función de si está
con SIDA tienen complicaciones neurológicas, producida por el propio virus, a veces en el mo-
la mayoría provocadas por infecciones del VIH mento de la seroconversión, o si es debida a una
o por gérmenes oportunistas. La afectación enfermedad infecciosa o neoplásica oportunista.
neurológica se hace más evidente en los es- Es más frecuente en heroinómanos, homo-
tadios tardíos de la enfermedad, presentando sexuales y hemofílicos, pero puede verse en
clínica neurológica el 90% de los pacientes en personas que no pertenecen a estos grupos.
el momento de la muerte. Un 10% de todos En la seroconversión puede ocurrir parálisis
los pacientes con SIDA se presentan inicialmente facial, polineuritis, o una meningitis, a veces
con clínica neurológica. con convulsiones.
Las infecciones más frecuentes que se Entre las enfermedades producidas por el
producen en el SIDA vienen relatadas en la virus las más frecuentes son la encefalopatía,
tabla 5. en la que se produce un deterioro intelectual
Estas infecciones oportunistas del SNC son, progresivo, y la mielitis vacuolar con paraparesia
en ocasiones, indicadoras de que el paciente progresiva.
sufre un SIDA; además, algunas de ellas pueden De toda la lista de enfermedades oportunistas
ser tratadas con gran beneficio en la calidad de tenga en la cabeza la toxoplasmosis, la criptoco-
vida del paciente. cosis, el linfoma y la leucoencefalopatía multifocal
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso
progresiva. En general todas ellas se manifiestan
con un cuadro cerebral progresivo, focal, multifo-
cal o meníngeo, en un enfermo cuya afectación
del estado general es importante.
Diagnóstico
Dada la importancia que tiene hacer el diag-
nóstico, deben conocer en cada momento los
criterios diagnósticos propuestos por el CDC
(Center Disease Control).
101
Tratamiento
A pesar de los esfuerzos en este sentido, no
disponemos de un tratamiento curativo para el
SIDA. La triple terapia intensiva ha mejorado
mucho el pronóstico de vida.
El tratamiento de las complicaciones
oportunistas (toxoplasmosis, linfoma, crip-
tococosis) mejoran la calidad de la vida y
prolongan sustancialmente el tiempo de su-
pervivencia.
 CAPÍTULO 8

Cáncer y sistema nervioso: tumores

cerebrales primitivos y complicaciones
neurológicas del cáncer
M. Urtasun Ocáriz, J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Las complicaciones neurológicas del cáncer sistémico son muy frecuentes, alteran la calidad
de vida de forma significativa y algunas pueden ser tratadas.
2. Las complicaciones metastásicas son más frecuentes que las paraneoplásicas.
3. Siempre que un enfermo con cáncer tenga dolor o un síntoma neurológico sospechará que
tiene una metástasis.
4. Debe sospechar un tumor cerebral ante todo enfermo que tenga una de las 3 situaciones
siguientes:
a. Trastorno motor hemicorporal, del lenguaje, de la marcha o intelectual que progresa en el
curso de días, semanas o meses. Esté alerta ante los enfermos con cambios de conducta,
sobre todo si están “apagados” o lentos.
b. Epilepsia focal o que aparece después de los 25 años.
c. Cefalea inexplicada de aparición reciente y sobre todo que se acompaña de trastornos
neurológicos: cambios de conducta con bradipsiquia, signos neurológicos de déficit, o
si se acompaña de signos de hipertensión endocraneal: vómitos y edema de papila en el
fondo de ojo.
5. La mayoría de enfermos con cefalea no tiene un tumor cerebral, pero la mayoría de enfermos
con tumor cerebral tienen cefalea, aunque es raro que éste sea el motivo de consulta. Lo
habitual es que consulten por trastorno de conducta, debilidad hemicorporal o alteración
de la marcha progresiva o epilepsia.
 104 M. Urtasun Ocáriz, J.F. Martí Massó

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Pensar que en el enfermo con cáncer no importa la calidad de vida. Una paraplejía es
igualmente incapacitante en los enfermos que tienen un mal pronóstico de vida.
2. No pensar en una metástasis en el enfermo con cáncer conocido que presenta un signo
neurológico.
3. No valorar la alteración de conducta (bradipsiquia, moria, desinhibición, somnolencia fácil)
de un enfermo con un tumor conocido.
4. Diagnosticar de migraña una cefalea de días de evolución en un enfermo de más de 60
años sin dolores previos.
5. No valorar el carácter progresivo de la sintomatología referida por el enfermo.
6. Dejar que el enfermo con cáncer con paraparesia siga empeorando hasta estar parapléjico.
La respuesta terapéutica es mucho peor.

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. Los síntomas de alarma de un tumor cerebral o de una complicación neurológica del cáncer.
2. A explorar a un paciente con sospecha de un tumor cerebral. Aprenda a mirar el fondo de
ojo.
3. A tratar y valorar algunas complicaciones neurológicas en el curso de un cáncer sistémico.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Siempre que sospeche un tumor cerebral.
2. Cuando un enfermo con cáncer sufre un síntoma neurológico, incluido un dolor neuropá-
tico.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Enfermos con sospecha de un tumor cerebral de crecimiento rápido.
2. Cuando un paciente con un tumor cerebral presenta una complicación neurológica de
instauración rápida.
3. Cuando un enfermo con cáncer sistémico sufre una complicación neurológica brusca o
rápida. De forma especial recordar las paraparesias o los cuadros hemicorporales.
Cáncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurológicas...
I. TUMORES CEREBRALES PRIMITIVOS
El tumor cerebral primitivo se define como
todo aquel proceso expansivo neoformativo que
tiene origen en alguna de las estructuras que
contiene la cavidad craneal, como el parénquima
encefálico, meninges, vasos sanguíneos, nervios
craneales y restos embrionarios. Presentan una
serie de peculiaridades, la más importante es
que se extienden por contigüidad y difícilmente
se diseminan fuera del neuroeje. Los tumores
benignos generalmente mantienen la estructura
anatómica cerebral, están bien delimitados, son
de lento crecimiento, desplazan sin invadir tejidos
vecinos y no metastatizan. Los tumores malignos
deforman la estructura anatómica, invaden e in-
filtran tejidos vecinos y crecen rápidamente.
Se estima que representan el 3% de todas
las neoplasias del organismo y su incidencia
oscila entre 4-5 casos por cada 100.000 ha-
bitantes.
En la clasificación actual de la OMS los tu-
mores cerebrales se dividen en 7 grupos princi-
pales. Se han excluido las lesiones no tumorales
(quistes, hamartomas) y también los adenomas
hipofisarios por considerar que no son tumores
propios del tejido nervioso:
1. Tumores neuroepiteliales: los más nume-
rosos son los gliomas y, según su grado de
malignidad, se dividen en:
– Grado I (astrocitoma pilocítico): lesiones
de bajo potencial proliferativo, células
piloides.
– Grado II (astrocitoma difuso): lesiones in-
filtrantes, baja densidad mitótica, atipias,
pero recidivan. Algunos avanzan a grados
más altos de malignidad.
– Grado III (astrocitoma anaplásico): lesiones
de malignidad histológica probada, acti-
vidad mitótica, capacidad de infiltración
y anaplasia.
– Grado IV (glioblastoma): lesiones que
presentan actividad mitótica, prolifera-
ción vascular, propensas a necrosis y, en
general, con evolución prequirúrgica y
posquirúrgica rápida de la enfermedad.
2. Tumores de los nervios craneales y peri-
féricos.
105
3. Tumores de la meninges.
4. Linfomas y tumores del tejido hemato-
poyético.
5. Tumores de células germinales.
6. Tumores de la region selar.
7. Tumores metastásicos.
La estirpe histológica varía según la edad.
En los adultos predominan los gliomas 45-50%,
meningiomas 15% y neurinomas del acústico
8%. En los niños se localizan sobre todo en
fosa posterior; los gliomas suponen el 45%,
meduloblastomas 20%, ependimomas 10% y
craneofaringiomas 8%.
Las manifestaciones clínicas dependen de
síntomas generales y focales. Los generales son
debidos al edema e hipertensión intracraneal
y los focales se relacionan con la localización
del tumor. Debe sospecharse un tumor cerebral
ante todo enfermo que presente una de las tres
situaciones siguientes:
• Trastorno motor hemicorporal, del lenguaje,
de la marcha, intelectual o de conducta que
progresa en días, semanas o meses.
• Epilepsia focal o de aparición en edad
adulta.
• Cefalea inexplicada de aparición reciente
que se acompaña de trastornos neurológi-
cos, como cambios de conducta con bradip-
siquia, signos deficitarios o de hipertensión
intracraneal.
El diagnóstico se basa en la historia clí-
nica, la exploración física y en los exámenes
complementarios, particularmente la neuroima-
gen, TAC y RNM (con secuencias de difusión,
perfusión y espectroscopia), permite descubrir
mas del 90% de los tumores intracraneales.
A pesar de la mejoría en el diagnóstico sigue
siendo difícil determinar los límites entre tejido
tumoral y sano y entre aquel y el edema peri-
tumoral. La biopsia cerebral por craneotomía o
por esterotaxia, en aquellos tumores que son
inoperables o en áreas críticas, confirma la es-
tirpe histológica.
El tratamiento incluye unas medidas espe-
cíficas y otras generales.
Dentro de las medidas específicas, el tra-
tamiento ideal debe conseguir la desaparición
completa del tumor, respetando el tejido sano.
 106
Esto se intenta mediante cirugía, que se debe
indicar de forma individualizada en cada caso
pues los márgenes entre beneficios y riesgos
son estrechos. El tratamiento estándar con-
siste en cirugía de máxima resección posible
y radioterapia complementaria administrando
dosis en torno a 60 Gy con fraccionamien-
to convencional en 6 semanas. El objetivo de
la quimioterapia adyuvante, principalmente
temozolamida, cuando se combina con la ci-
rugía y la radioterapia, debe ser aumentar la
supervivencia y calidad de vida. La edad es
el factor más importante para predecir qué
tipo de tratamiento va a recibir un paciente,
ya que la edad avanzada se asocia con una
menor probabilidad de someterse a cirugía,
radioterapia o a quimioterapia.
Algunas cuestiones terapéuticas generales
merecen una especial atención en la mayoría de
los pacientes porque pueden influir de modo
significativo en la calidad de vida y ayudar a
reducir la morbilidad.
• Medidas antiedema cerebral: la dexame-
tasona es el fármaco de elección. La dosis
habitual es de 4-12 mg por vía oral, si
no hay necesidad de administración IV
por situación crítica. Se debe mantener
la menor dosis eficaz por la posibilidad de
provocar una miopatía con su uso prolon-
gado. Hay que vigilar también la glucemia
y TA.
• Protectores gástricos: no se ha demostra-
do la asociación entre corticoides y úlcera
péptica pero la mayoría de pacientes que
reciben dexametasona son tratados para
reducir el riesgo de úlcera gástrica y hemo-
rragia. Se debería limitar a pacientes con
antecedentes de úlcera o con riesgo, como
los que se hallan en el periodo postopera-
torio inmediato o los que reciben dosis altas
de corticoides.
• Antiepilépticos: entre el 5-20% de los pa-
cientes con tumores cerebrales presentan
crisis epilépticas. No está indicada la admi-
nistración preventiva de antiepilépticos ya
que no previenen la epileptogénesis e in-
cluso pueden producir importantes efectos
adversos al asociarse a otros medicamentos.
M. Urtasun Ocáriz, J.F. Martí Massó
Hay que utilizar fármacos que no influyen
en otros fármacos y que no son influidos,
como levetiracetam.
• La trombosis venosa profunda y los émbo-
los pulmonares son complicaciones que se
observan, en particular, en los pacientes
que muestran discapacidad neurológica
significativa e inmovilidad. Está indicado
el tratamiento con heparina de bajo peso
molecular.
• Necesidades psicosociales: apoyo familiar,
cuidados de enfermería, asistentes socia-
les, ayuda psicológica y farmacológica con
antidepresivos (fluoxetina, paroxetina, ser-
tralina), trazodona para conciliar el sueño,
benzodiacepinas para la ansiedad.
• Cuidados paliativos en la fase terminal: no
siempre es fácil precisar cuál es el mejor
momento para abordar esta cuestión pero
los cuidados en la fase terminal son tan im-
portantes como el tratamiento enérgico en
las fases iniciales de la enfermedad.
II. COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS DEL
CÁNCER
Debemos prestar especial atención a las
complicaciones neurológicas del cáncer por
varias e importantes razones:
Son frecuentes. Aproximadamente el 24%
de los pacientes con cáncer van a presentar
metástasis. Un estudio de Posner y Chernik
(Memorial Sloan Kettering Cancer) de lesiones
cerebrales en 1905 autopsias de pacientes fa-
llecidos por cáncer encuentra metástasis en el
16%, lesiones vasculares en el 8% y, en el 4%,
infecciones del SNC.
Aumentan progresivamente. Varias razones
se han propuesto: 1) un interés creciente en el
diagnóstico y tratamiento y una mayor dispo-
nibilidad de TAC y RNM que condicionan una
mayor exactitud diagnóstica; 2) los pacientes
con cáncer sobreviven durante más tiempo, fa-
voreciéndose la diseminación a todos los órga-
nos incluyendo el SNC y la aparición de efectos
secundarios del tratamiento.
Son graves y pueden alterar la calidad de
vida de forma importante.
El diagnóstico a veces es difícil.
Cáncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurológicas... 107

TABLA 1. Clasificación de las complicaciones neurológicas del cáncer

Metastásicas No metastásicas

1. Craneoencefálicas 1. Encefalopatías metabólicas

2. Espinales 2. Infecciones del SNC
3. Leptomeníngeas 3. Ictus
4. En nervios, plexos y raíces 4. Efectos secundarios del tratamiento
5. En músculo (muy poco frecuente) 5. Síndromes paraneoplásicos

El tratamiento adecuado alivia los síntomas

y contribuye, no solamente a prolongar la vida,
sino también su calidad.
Hay aspectos únicos relacionados con la
anatomía y fisiología del sistema nervioso: el
cerebro y la médula están encerrados en un
estuche óseo, pequeñas lesiones pueden dar
grandes síntomas, la barrera hematoencefálica
dificulta el paso de algunos quimioterápicos y
su rotura causa edema cerebral, el SNC lesiona-
do no posee capacidad para una regeneración
clínica significativa, cánceres ocultos pueden
destruir el tejido nervioso a distancia sin con-
tacto directo.
Figura 1. Fondo de ojo con papiledema. Obsérvese
la elevación de la papila, los bordes borrosos, ingur-
Clasificación de las complicaciones
gitacion vascular y hemorragias peripapilares.
neurológicas del cáncer
El primer paso en su estudio es clasificarlas
de acuerdo con la forma en que el cáncer puede El origen mas frecuente según las diversas
afectar al sistema nervioso (Tabla I). series es pulmón (40%), mama (20%), gastro-
intestinal (9%), genitourinario (9%), leucemia
Complicaciones metastásicas (6%), linfoma (4%), melanoma (4%) y, en me-
nor porcentaje, tiroides, sarcoma y otros.
Metástasis craneoencefálicas Los síntomas clínicos de las metástasis intra-
Son la forma más común de neoplasia ma- cerebrales son similares a los de otros procesos
ligna cerebral, superando los tumores cerebrales expansivos intracraneales, cefalea, trastornos
primarios en un índice de casi 10:1. De hecho, de conducta, alteración sensitivo motora, de
hoy se acepta que en el 20-25% de las autop- la marcha o crisis epilépticas. Suelen producir
sias de los pacientes portadores de un cáncer una focalidad neurológica dependiendo de la
sistémico se descubren metástasis cerebrales. localización.
Las células cancerosas alcanzan el cerebro por El diagnóstico es relativamente fácil si co-
vía hematógena y forman nódulos tumorales, nocemos la existencia de un cáncer sistémico
solitarios o múltiples, preferentemente en la pero hay que tener en cuenta que una metás-
unión córtico-subcortical. En el cráneo son ge- tasis intracerebral se puede manifestar antes de
neralmente asintomáticas y en duramadre dan que el tumor primitivo dé síntomas. En la TAC /
síntomas de vecindad, siendo frecuentes los RNM craneal se visualizan nódulos que captan
síntomas de pares craneales cuando se afecta contraste, a veces en anillo, con gran edema
la base del cráneo. a su alrededor. La presencia de varios nódulos
 108
Figura 2. RM de meningioma: los bordes son regulares, implantado en la meninge y de captación regular.
es casi definitiva para afirmar que se trata de
metástasis.
La utilización de tratamiento antiedema o
antiepiléptico en las metástasis es similar a la de
los tumores cerebrales primitivos. En caso de le-
siones múltiples está indicada la radioterapia o,
incluso, en algunos casos, quimioterapia depen-
diendo del tumor primitivo. Si la lesión es única
y accesible, con el tumor primitivo controlado,
debe extirparse quirúrgicamente y aplicar des-
pués radioterapia. El objetivo debe ser siempre
la obtención de una supervivencia aceptable en
cuanto a tiempo y calidad de vida.
Metástasis espinales
La disfunción de la médula espinal por
compresión neoplásica, generalmente por
metástasis vertebral epidural, es una compli-
cación devastadora del cáncer que se hace
cada vez más frecuente al aumentar las ex-
pectativas de vida del paciente. Por el contra-
rio, la afectación metastásica intramedular es
ocasional aunque la capacidad de la RM para
demostrar lesiones intramedulares ha dado
como resultado el reconocimiento de dicha
entidad con más frecuencia. La compresión
medular por metástasis aparece en el 5% de
todas las neoplasias.
M. Urtasun Ocáriz, J.F. Martí Massó
El origen de los tumores primitivos que más
frecuentemente presentan esta complicación
son los de pulmón, mama, próstata, linfoma
no hodgkinniano, mieloma múltiple, carcinoma
renal y carcinoma colorrectal.
El síntoma principal es el dolor local ver-
tebral, que se puede acompañar de un dolor
radicular. Después aparece el déficit motor con
paraparesia progresiva, trastorno sensitivo con
nivel medular y alteración esfinteriana.
Para el diagnóstico, la técnica de elección
es la RM, apreciándose tanto las imágenes de
compresión epidural como las intramedulares.
Es necesario un ingreso hospitalario urgente
para el tratamiento del enfermo. La medida ini-
cial es el uso de dexametasona por vía EV dentro
de un rango de 16 a 100 mg, disminuyéndose
progresivamente para minimizar la toxicidad.
Otras medidas que se pueden tomar son AINEs
para el dolor con protección gástrica, opiáceos,
vigilancia del estreñimiento y de la retención
urinaria, profilaxis de trombosis venosa profun-
da y corsé u otro elemento ortopédico si hay
inestabilidad de la columna. Simultáneamente
al tratamiento con dexametasona se debe ini-
ciar radioterapia sobre la zona afectada, es una
medida bien tolerada y efectiva para mejoría del
dolor. Las indicaciones quirúrgicas se reservan a
Cáncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurológicas...
Figura 3. RM con metástasis cerebrales múltiples de
un cáncer de pulmón.
inestabilidad espinal, cuando el hueso incide en
la médula espinal, si hay empeoramiento de los
déficits durante o después de la radioterapia o
cuando hay una duda diagnóstica.
Metástasis leptomeníngeas
Se producen cuando algunas células can-
cerosas penetran en el LCR causando una in-
filtración multifocal o difusa del espacio suba-
racnoideo cerebral y de la médula espinal. Si el
tumor primario es un carcinoma se le denomina
también meningitis carcinomatosa.
Debemos sospechar esta complicación ante
la presencia de síntomas y signos multifocales de
afectación cerebral (50%), afectación de nervios
craneales (56%) y afectación espinal (82%).
El origen de los tumores primitivos que más
frecuentemente presentan esta complicación
son mama, pulmón, gastrointestinal, linfoma,
leucemia, melanoma, genitourinario y cabeza
y cuello.
El diagnóstico es a menudo difícil y requiere
la demostración de células malignas en LCR,
necesitándose en ocasiones varias punciones
lumbares para llegar al diagnóstico. La RM con
gadolinio puede establecer o apoyar el diagnós-
tico si se observa una infiltración en pares cra-
neales, en meninges de la convexidad cerebral,
en folias cerebelosas o en la médula espinal,
sobre todo en la región de la cola de caballo.
Debido a la afectación multifocal el trata-
miento debe dirigirse a todo el neuroeje. La qui-
mioterapia intratecal es la base del tratamiento
109
combinada con radioterapia sobre las zonas de
mayor sintomatología. La dexametasona es útil
para mejorar el dolor de cabeza y el dolor ra-
dicular.
Metástasis en nervios y plexos
Se producen a través del drenaje linfático,
por infiltración directa o, rara vez, por disemi-
nación hematógena. Las más frecuentes son las
plexopatías compresivas o infiltrativas.
• Plexopatía braquial: el plexo inferior es el
más frecuentemente afectado por tumores
de mama o pulmón (tumor de Pancoast). Se
manifiesta con dolor perihumeral intenso,
constante y rebelde, apareciendo después
la debilidad y el trastorno sensitivo en der-
matoma C8-D1. Puede haber un síndrome
de Horner ipsilateral asociado.
• Plexopatía lumbosacra: es más común en
caso de tumores intestinales o urogenitales
debido a una invasión directa. Al igual que
en el plexo braquial, es más frecuente la
afectación del plexo lumbosacro inferior y
lo característico es un dolor intenso al inicio
del cuadro, apareciendo posteriormente las
alteraciones sensitivomotoras.
Los nervios craneales se pueden afectar por
compresión o invasión de tumores que crecen
cerca de la base del cráneo o por metástasis a
distancia procedentes de tumores de mama,
pulmón o próstata.
La invasión tumoral de los nervios periféricos es
mucho menos frecuente que la neuropatía debida
a quimioterapia. Se limita el epineuro, quedando
los haces nerviosos encerrados en un tejido denso.
En la neuropatía mentoniana es típico notar hor-
migueo en mitad del mentón por infiltración de
la rama mentoniana del trigémino, generalmente
por metástasis de mama y próstata.
El tratamiento incluye radioterapia de la
masa tumoral y quimioterapia. El objetivo es el
control del dolor y la mejoría del déficit.
Complicaciones no metastásicas
Encefalopatías metabólicas
Se definen como una alteración de la fun-
ción metabólica cerebral secundaria a factores
 110
extracerebrales. La sintomatología normalmen-
te se corresponde con un cuadro confusional
agudo y, ocasionalmente, con síntomas focales
como una ataxia.
Las causas son múltiples, incluyéndose:
• Deprivación de sustratos esenciales: hipo-
glucemia, hipoxia, isquemia.
• Fallo de órganos vitales: hipercapnia, ence-
falopatía hepática, uremia.
• Alteraciones electrolíticas: hiper e hipocal-
cemia, hiper e hiponatremia, hipomagnese-
mia, hipofosforemia.
• Alteraciones endocrinas por producción ec-
tópica de hormonas.
• Sobredosis o supresión de fármacos: opioi-
des, benzodiacepinas, antiepilépticos, cor-
ticoides, anticolinérgicos.
• Deficiencia de vitaminas: B1, B12, niacina.
Infecciones
Es una complicación poco frecuente por el
uso precoz del tratamiento antibiótico cuando
existe una infección sistémica pero es más fre-
cuente que en la población general. Los sínto-
mas más habituales son cefalea, fiebre, cuadro
confusional, convulsiones y, menos frecuente-
mente, rigidez de nuca o signos focales. Son
originados por meningitis, cerebritis, abscesos
o encefalitis.
Los factores que predisponen a una infec-
ción son los siguientes:
• Linfoma no Hodgkin y enfermedad de
Hodgkin.
• Leucopenia secundaria al cáncer o a quimio-
terapia.
• Tratamiento prolongado con inmunosupre-
sores, especialmente corticoides.
• Existencia de una comunicación entre SNC y
la superficie epitelial por un procedimiento
quirúrgico o causado por el tumor.
Una buena medida diagnóstica es realizar
una punción lumbar ante todo enfermo confu-
so, cuya causa no sea conocida.
Ictus
Las lesiones cerebrovasculares en los pacien-
tes con cáncer pueden ser causadas por el efec-
to directo del tumor, por su tratamiento sobre
M. Urtasun Ocáriz, J.F. Martí Massó
los vasos o ser secundarias a alteraciones de la
coagulación debidas a la neoplasia. Son iguales
de frecuentes las lesiones isquémicas que las
hemorrágicas. La posibilidad de un ictus por
arteriosclerosis es la misma que en los pacientes
de la misma edad. Un tipo de ictus que se debe
tener presente es el infarto cerebral por embo-
lia cardiogénica debido a una endocarditis no
infecciosa que origina vegetaciones fibrinoides
en las valvas cardiacas.
Efectos secundarios del tratamiento
Además de los efectos beneficiosos del trata-
miento, la radioterapia, quimioterapia o la cirugía
y otros procedimientos terapéuticos o diagnósti-
cos pueden tener efectos secundarios adversos
en varias localizaciones del sistema nervioso.
• Efectos neurológicos de la radioterapia:
la radiación induce neurotoxicidad directa
sobre el cerebro (radionecrosis cerebral), mé-
dula espinal, nervios craneales y nervios pe-
riféricos (plexopatía braquial y lumbosacra)
y, de forma indirecta, puede causar tumores
radioinducidos y alteraciones en vasos san-
guíneos cerebrales y espinales, siendo quizá
el vaso más vulnerable de interés neuroló-
gico la arteria carótida.
• Efectos neurológicos de la quimiotera-
pia: el mas frecuente es la polineuropatía
sensitivo motora causada por vincristina y
cisplatino, que puede revertir con el tiempo.
Los efectos sobre el SNC consisten en una
encefalopatía aguda (confusión, desorienta-
ción y alteración de conducta) o crónica (de-
mencia y, a veces ,convulsiones), síndrome
cerebeloso, mielopatía aguda o subaguda,
pérdida de visión y cefalea.
• Efectos secundarios de la cirugía y otros
procedimientos terapéuticos o diagnósti-
cos: en el SNC se puede manifestar un delirio
postoperatorio o una meningitis aséptica en
cirugía de fosa posterior. La cirugía de cabeza
y cuello puede dañar nervios craneales o ner-
vios periféricos y causar infarto cerebral por
oclusión de arteria carótida. Algunos pacien-
tes a los que se les realiza cirugía craneal o
espinal pueden sufrir una fístula de LCR que
supone un riesgo de infección por entrada
Cáncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurológicas... 111

TABLA 2. Clasificación de los trastornos neurológicos paraneoplásicos

Anticuerpo Síndrome Tumor asociado

Anti-Yo Degeneración cerebelosa Mama y ovario

Anti-Hu Neuropatía sensitiva, encefalomielitis, Tumor de pulmón de célula pequeña,
degeneración cerebelosa, encefalitis mama, ovario, próstata, neuroblastoma
límbica
Anti-CV2 Encefalomielitis, degeneración Tumor de pulmón de célula pequeña,
cerebelosa, encefalitis límbica, timoma
neuropatía sensitiva, corea
Anti-Ri Encefalitis del tronco cerebral, ataxia Tumor de pulmón de célula pequeña,
con o sin opsoclonus-mioclonus mama, ginecológico y vejiga
ANNA-3 Neuropatía sensitiva, encefalomielitis Tumor del pulmón de célula pequeña
Anti-Ma1 Encefalitis del tronco cerebral, Pulmón y otros
degeneración cerebelosa
Anti-Ma2 (Ta) Degeneración cerebelosa, encefalitis Testicular y pulmón
límbica y del tronco cerebral
Anti-Tr Degeneración cerebelosa Linfoma de Hodgkin
Anti-retina Retinopatía Tumor del pulmón de célula pequeña,
melanoma, ginecológico
Anti-canales Síndrome de Lambert-Eaton, Tumor del pulmón de célula pequeña
de calcio degeneración cerebelosa
Anti-GAD Síndrome de persona rígida Mama, diabetes dependiente de insulina
y otras enfermedades autoinmunes
Glu 3 Encefalitis de Rasmussen Timoma a veces
Anti-canales Síndrome de Morvan Tumor del pulmón de célula pequeña,
de potasio timoma
Anti-anfifisina Síndrome de persona rígida, Tumor del pulmón de célula pequeña,
encefalomielitis mama

de gérmenes desde la piel o desde la región El diagnóstico se basa en el reconocimiento

nasal y pueden tener también una cefalea
por hipotensión de LCR.
Síndromes paraneoplásicos
Son efectos remotos del cáncer que ocurren
a distancia sin ser debidos a una infiltración tu-
moral. Constituyen un amplio grupo de síndro-
mes que pueden afectar a cualquier parte del
sistema nervioso, muchos de ellos se producen
conjuntamente con respuestas inmunológicas
contra antígenos intraneuronales expresados
por el cáncer subyacente (antígenos onconeu-
ronales).
del síndrome neurológico, la demostración del
cáncer asociado y la detección de los anticuer-
pos paraneoplásicos en el suero y LCR. En el
60% de los pacientes los síntomas se desa-
rrollan antes de que se conozca la existencia
del tumor y, en algunas ocasiones, no se logra
descubrir el tumor primitivo. Las técnicas de
neuroimagen, en especial la RNM, son nece-
sarias para descartar lesiones metastásicas u
otras complicaciones. Es típico encontrar en
la encefalitis límbica una afectación del hipo-
campo e incluso anomalías más extensas en
los lóbulos temporales.
 112
La base del tratamiento de estos síndromes es
conseguir, en primer lugar, la respuesta completa
del tumor primitivo. La mayoría de las terapias
utilizadas son terapias inmunosupresoras, con
dudosa efectividad, pero hay que intentar un
tratamiento con inmunoglobulinas, corticoides
a dosis altas o plasmaféresis. Es posible que el
M. Urtasun Ocáriz, J.F. Martí Massó
rápido comienzo y progresión de los síntomas no
proporcionen el tiempo suficiente para llegar a un
diagnóstico preciso e iniciar el tratamiento antes
de que ocurra un daño neuronal irreversible.
En la tabla 2 se recogen los síndromes neu-
rológicos relacionados con los anticuerpos pa-
raneoplásicos y el tumor asociado.
 CAPÍTULO 9

Alteraciones del sistema

nervioso periférico
J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Un dolor cervical que corre por el hombro, omóplato y extremidad, con parestesias hacia
la mano es una cervicobraquialgia. Sospeche una compresión radicular, generalmente la
sexta o séptima cervical. Debe diferenciarse del dolor musculoesquelético del hombro que
tienden también a referirse por el brazo.
2. El dolor lumbar que se irradia hacia el miembro inferior por la nalga, parte posterior del
muslo, pierna y a veces hasta el pie, es una ciatalgia. Es debido a una compresión radicular,
generalmente la quinta lumbar o primera sacra.
3. Los dolores radiculares mejoran generalmente con reposo y antinflamatorios y la mayoría
son autolimitados. Los esteroides son de segunda elección y la cirugía se reserva para casos
seleccionados.
4. La debilidad de los músculos de media cara, con imposibilidad o debilidad para cerrar un
ojo y asimetría en la sonrisa, que se instaura en horas o pocos días es casi, con seguridad,
una parálisis facial esencial o de Bell.
5. El tratamiento precoz con corticoides en la parálisis facial siempre esta indicado, salvo los
casos leves o con otras enfermedades que contraindican los esteroides.
6. Cuando una persona refiere hormigueos molestos en ambas manos durante el reposo
nocturno, que desaparecen con el movimiento, muy probablemente sufre un síndrome del
túnel carpiano.
7. El síndrome del túnel carpiano es más frecuente en mujeres. Se facilita con la actividad
manual repetitiva y durante el embarazo. Algunas enfermedades lo predisponen pero ha-
bitualmente ocurre en gente sana.
8. El tratamiento puede ser inicialmente conservador, sobre todo si hay un factor causal circunstancial
o modificable. Sin embargo, es frecuente que con la evolución precise liberación quirúrgica.
9. Las parestesias localizadas en cuarto y quinto dedos suelen estar causadas por un atrapamien-
to o compresión del nervio cubital en el codo. Suelen ser transitorias y autolimitadas.
10. En la neuropatía cubital en el codo el tratamiento quirúrgico debe realizarse antes de que
aparezca debilidad o atrofia muscular marcadas.
10. Cuando una persona se levanta por la mañana con una mano caída, sin poder extender ni
los dedos ni la muñeca, sospeche una parálisis por compresión del radial en el brazo.
11. Si un enfermo consulta porque se le cae la punta del pie al andar y tiene que levantar la
rodilla para no tropezar, sospeche una parálisis por compresión del nervio ciático- poplíteo
externo. Es probable que el paciente haya adelgazado recientemente y tenga el hábito de
sentarse con las piernas cruzadas.
12. La causa más frecuente de hormigueos, parestesias y molestias en el muslo es la meralgia
parestésica por compresión del nervio femorocutáneo en la región inguinal.
 114 J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

13. La claudicación dolorosa de la marcha, no sólo es de causa vascular, sino que también puede
ser neurógena por estenosis del canal lumbar.
14. Los síntomas sensitivos en pies y piernas, como dolor, hormigueo, escozor, quemazón, son
muy frecuentes en las consultas y requieren valorar una polineuropatía, lo cual no siempre
es sencillo. Tenga en cuenta que, si también refieren hormigueo en manos, este diagnóstico
es mucho más probable.
15. Un paciente con síndrome de piernas inquietas puede contar una historia parecida; tenga
esta entidad en mente.
16. La exploración de la polineuropatía puede ser anodina y mostrar sólo hipoestesia en calce-
tines e hiporreflexia aquílea.
17. La diabetes en primer lugar y luego el consumo de alcohol son las causas más frecuentes
de polineuropatía.
18. Muchos de sus pacientes diabéticos tienen polineuropatía. No es necesario, ni probablemente
útil, un estudio exhaustivo mediante pruebas complementarias, como EMG, o la revisión
por especialistas de la mayoría de los casos.
19. Es sencillo proporcionar tratamiento farmacológico para el alivio sintomático del dolor
neuropático. Aprenda a utilizarlos, y explique a su paciente que no le curarán pero que le
pueden hacer la vida más cómoda.
20. El síndrome de Guillain-Barré existe; no es excepcional. Un paciente con hormigueos en
pies y a veces en manos de pocos días de evolución y debilidad o cansancio puede tenerlo.
Explore si hay debilidad, arreflexia o Lassegue. Revíselo en 24-48 horas si es necesario.
21. Muchas enfermedades sistémicas, fármacos o tóxicos, producen polineuritis. Los pacientes
con cáncer tienen un riesgo particularmente alto.

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Atribuir a patología cervical o vascular las parestesias en ambas manos debidas a un síndrome
del túnel carpiano. No es raro que incluso estos pacientes sean tratados con fisioterapia
cervical que no va a ser útil y demorará el diagnóstico.
2. Confundir una parálisis facial periférica con un accidente cerebrovascular o ictus. En este
último la paresia es de claro predominio bucal y se puede acompañar de debilidad o torpeza
en la mano homolateral.
3. Confundir otras parálisis periféricas con un ictus. Por ejemplo, la mano caída de un radial
o la parálisis del pie por una compresión del nervio ciático-poplíteo externo.
4. Relacionar dolores en extremidades con los hallazgos degenerativos encontrados en la
radiología de la columna cervical o lumbar, cuando son en realidad de origen músculo-
tendinoso o miofascial.
5. No reconocer los síntomas típicos de meralgia parestésica y atribuirlos a una lesión radicular
lumbar.
6. Recomendar vitaminas del grupo B a los pacientes con sospecha de neuropatías. Ello,
excepto en los pocos casos de déficit de esta vitamina, principalmente en alcohólicos, es
inútil. Recuerde que está descrita una polineuropatía por exceso de vitamina B6.
7. Recomendar fármacos para el dolor neuropático como regeneradores nerviosos cuando
solamente son útiles como tratamiento sintomático.
8. No detectar una polineuritis en un enfermo con una enfermedad sistémica, tratamiento
neurotóxico o cáncer.
9. Pensar que en un enfermo con síndrome de Guillain-Barré sus quejas de debilidad son de
origen psicosomático.
Alteraciones del sistema nervioso periférico 115

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. Los síntomas que son sospechosos de una lesión del sistema nervioso periférico: dolor,
hormigueos, debilidad de una distribución que corresponde a una raíz, a un tronco, a un
plexo, o a varios troncos o de forma simétrica en los miembros.
2. A explorar para confirmar si un paciente sospechoso tiene en realidad signos objetivos de
afectación del SNP. Aprenda a valorar la fuerza, a mirar si hay amiotrofia, la sensibilidad y
los reflejos.
3. Conocer la actitud que hay que tener en las entidades muy frecuentes que alteran el SNP.
4. El tratamiento de algunas de ellas más frecuentes y benignas: túnel carpiano benigno,
meralgias parestésicas benignas, etc.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Pacientes previamente sanos que presentan debilidad en un segmento corporal que es
sospechosa de alteración del SNP
2. Dolor en territorio de una raíz, nervio o plexo que no cede en pocos días de tratamiento.
3. Parestesias o hipoestesia en el trayecto de un nervio, raíz, plexo o de manos y piernas distal.
4. Paciente que refiere trastorno de la marcha con arreflexia en las piernas.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Pacientes que presentan de forma aguda o subaguda debilidad en las piernas, trastorno de
la marcha, para subir escaleras y, sobre todo, si notan hormigueos en piernas y pies.
2. Cuando sospeche una enfermedad sistémica grave en un paciente con multineuritis.
3. Cuando el paciente tenga un dolor tan intenso que requiera control analgésico en un hos-
pital.

I. CONCEPTOS Y TERMINOLOGÍA Habitualmente, en esta localización se pro-

Radiculopatías
Alteraciones, generalmente compresivas, de
las raíces nerviosas. Las raíces anterior y pos-
terior salen de la médula espinal y, desde el
interior del canal vertebral, atraviesan el agujero
de conjunción y se agrupan en plexos nervio-
sos. Las compresiones radiculares ocurren a nivel
paravertebral, generalmente por patología dis-
cal u osteoarticular. Es útil recordar que la raíz
afectada es la correspondiente al nivel vertebral
inferior. C7, por ejemplo, en la discopatía C6-C7
y S1 en L5-S1.
ducen las cervicobraquialgias y las ciatalgias.
Los dolores radiculares se irradian, es de-
cir, producen síntomas a distancia de donde se
producen, por el territorio donde recoge la sen-
sibilidad la raíz comprimida. Empeoran con las
maniobras de Valsalva, como la tos o al defecar
y también con las maniobras de estiramiento.
Plexopatías
Son alteraciones de los plexos nerviosos,
principalmente del plexo braquial y, con menor
frecuencia, del lumbosacro. Los plexos son los
agrupamientos de varias raíces y se continúan
 116
por los troncos nerviosos en los miembros. El
plexo braquial está situado encima del vértice
del pulmón, en el denominado desfiladero torá-
cico, junto con las arterias y venas del miembro
superior. El plexo lumbosacro discurre paraver-
tebralmente por el espacio retroperitoneal y
abdómino-pélvico profundo.
Las lesiones de los plexos son mucho menos
frecuentes que las radiculares y de causas muy
diferentes.
Neuropatías
Es sinónimo de neuritis, y se refiere a cual-
quier alteración de los troncos nerviosos.
1. Mononeuropatías o mononeuritis: son
las alteraciones de un solo tronco nervio-
so, generalmente por compresión o lesión
traumática.
2. Multineuritis o mononeuritis múltiple:
es la alteración consecutiva de varios tron-
cos nerviosos independientes, y ocurre en
general en el contexto de enfermedades
sistémicas.
3. Polineuropatía: se trata de una afectación
de modo difuso y generalizado del sistema
nervioso periférico. La etiología es variable,
desde las de origen genético, a las de causa
metabólica, carencial o tóxica. La clínica suele
ser simétrica, con afectación distal de sensi-
bilidad y fuerza y, en general, con una mayor
afectación en las extremidades inferiores.
4. Polirradiculoneuritis: destaca aquí el síndro-
me de Guillain-Barré, en el que se produce
una afectación inflamatoria aguda que afecta
tanto a las raíces en el canal raquídeo como
a los nervios en su trayecto periférico.
II. RADICULOPATÍAS
Cervicobraquialgia
Es un dolor en el cuello y en el miembro su-
perior (Fig. 1) que se produce por la compresión
de la raíz C6, C7, C8 o D1. La más frecuente
es la C7.
Clínica
Habitualmente ocurre en personas mayo-
res de 40 años. Suele producirse un dolor en
J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
Figura 1. Irradiación del dolor en la cervicobra-
quialgia.
el cuello que impide su movilización completa.
Después o a la vez, el dolor se irradia hacia el
omóplato y luego por la extremidad superior.
Es frecuente, y lo que suele orientar el diagnós-
tico, que note hormigueos con disminución de
sensibilidad en los dedos, índice y medio sí es la
raíz C7, pulgar e índice en C6 y meñique C8. A
veces el paciente se da cuenta de que el hormi-
gueo o cosquilleo en la mano se relaciona con
las posturas del cuello o brazo. También puede
notar debilidad en la extremidad y torpeza en
la mano aunque esto suele quedar en segundo
plano por el predominio del dolor.
La historia natural es de un dolor intenso
durante los primeros días que aumenta por la
noche en la cama, y luego disminuye progresi-
vamente en unas dos a seis semanas.
Exploración
1. Observe el dolor del cuello y la limitación
del movimiento, normalmente al extender el
cuello o girar la cabeza al lado contralateral.
Es probable que estas maniobras desenca-
denen parestesias en la mano.
2. Mire la sensibilidad de los dedos con un al-
godón, sobre todo en el pulpejo del índice y
el medio. El paciente debe ir contando con
los ojos cerrados cada vez que le toca.
3. Explore la fuerza de los músculos del brazo
comparando un lado con el otro. Mire el trí-
ceps, pidiendo al paciente que estire el codo
todo lo posible. Coja el brazo con una mano
y con la otra, el antebrazo. Intente doblar el
Alteraciones del sistema nervioso periférico
codo. Habitualmente no debe conseguirlo.
Si está débil probablemente se trata de una
radiculopatía C7 y el reflejo tricipital será
pobre o ausente. Lo mismo con la flexión del
codo, que depende de C6 y los intrínsecos
de la mano, de C8.
Diagnóstico
Es, fundamentalmente, clínico. Debe dife-
renciarse de las tendinopatías del hombro, cuyo
dolor con frecuencia es referido por el brazo y
se intensifica por la noche. Las maniobras de
movilización del hombro y la presión sobre la
inserción tendinosa son claramente dolorosas y
orientan el cuadro.
No es necesario con una clínica típica
pruebas de imagen como la TAC cervical o la
resonancia magnética para el diagnóstico. El
electromiograma en muchas radiculopatías es
normal, sirve fundamentalmente para descartar
otras neuropatías que causan dolor y parestesias
en la extremidad, como el frecuente síndrome
del túnel carpiano. Si la lesión radicular produce
déficit motor, éste se refleja en el electromiogra-
ma, distribuyéndose de una forma congruente
con los músculos dependientes de la raíz.
Debe derivar al paciente al especialista cuan-
do la sintomatología o evolución sean atípicas.
Si se sospecha una alteración medular cervical,
con síntomas o signos en las piernas, debe en-
viarlo al hospital.
Tratamiento
Indique antiinflamatorios, en principio no
esteroideos, calor local nocturno y evitar los mo-
vimientos o posturas que provoquen el dolor.
La posición de semiacostado puede facilitar el
descanso nocturno.
Los antiinflamatorios no esteroideos serán
tratados en el capítulo del dolor. Tienen muchas
indicaciones pero también contraindicaciones y
efectos indeseables que deben ser prevenidos y
advertidos al paciente.
Si la cervicobraquialgia no cede con antinfla-
matorios no esteroideos puede administrase una
pauta aguda de esteroides, salvo contraindica-
ciones. Por ejemplo, 60 mg al día de prednisona
oral durante unos 6 días y luego baje a 30,
117
Figura 2. Irradiación del dolor en las radiculalgias
lumbosacras.
15, 10, 5 y 2,5 cada 4 días. Puede asociarlos a
protectores gástricos y a analgésicos.
La cirugía raramente es necesaria ya que la
cervicobraquialgia suele ser autolimitada y se
recupera sin secuelas. Sin embargo, debe valo-
rarse siempre en enfermos con una compresión
medular simultánea. Ello cursa con afectación
de fuerza y de sensibilidad en piernas aunque
es raro que sea en pacientes con cervicobra-
quialgia. Al contrario, la mielopatía por cervi-
coartrosis ocurre frecuentemente en personas
que no tienen dolor cervicobraquial.
Ciatalgia
Es un dolor neuropático que discurre por
nalga, parte posterior del muslo, pantorrilla y, a
veces, llega al pie. Puede ocurrir que solo duela
la nalga o incluso sólo la pantorrilla (Fig. 2).
Las causas más frecuentes son las hernias
discales entre L4 y L5 y entre L5 y el sacro,
afectando a las raíces L5 y S1, respectivamen-
te. También la artrosis con estrechamiento del
agujero de conjunción, estrechamiento del canal
vertebral, desplazamientos vertebrales (listesis) y
otras alteraciones anatómicas pueden producir
la compresión radicular.
Clínica
Normalmente el enfermo ha sufrido lum-
balgias previas. También son más frecuentes
en personas por encima de los 40 años, pero
se pueden ver en jóvenes e incluso en niños
y adolescentes. Coincidiendo con un esfuerzo
 118 J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó

TABLA 1. Raíces mas frecuentemente lesionadas en la cervicobraquiálgia y lumbociática, con

sus músculos centinelas, área sensitiva y reflejo osteotendinoso correspondientes

Nivel Musculos Sensibilidad Reflejos

C5 Deltoides Hombro Deltoideo

Supraespinoso.
Bíceps
C6 Supinador largo Dorso radial de mano Bicipital
Bíceps 1er y 2º dedos Estiloradial
C7 Tríceps Dedos medios Tricipital
Pronadores
C8 Abductor de 1er y 5º dedos Borde cubital mano
Extensores largos 5º dedo
D1 Interóseos Borde cubital antebrazo
L3 Cuádriceps Muslo Rotuliano
Aductor Mayor
L4 Cuádriceps Cara interna pierna Rotuliano
Tibial anterior
L5 Tibial anterior Cara externa pierna
Isquiotibiales Dorso pie
S1 Gemelos Borde externo pie Aquíleo
Sóleo

o un gesto brusco aparece el dolor lumbar.

La irradiación neuropática suele referirse a las
horas siguientes y puede intensificarse con la
maniobra de Valsalva.
Suele aparecer también hormigueo o falta
de sensibilidad en dedo gordo del pie (L5) o
en la parte externa del pie detrás del tobillo y
en la planta (S1). En los casos más graves se
observará debilidad en la pierna que, como en
la cervicobraquialgia, no suele ser referida por
el paciente por el predominio del dolor.

Exploración
1. Ponga al enfermo en ropa interior y mire su
espalda. Observe si está torcida o recta, si
tiene contracturas de un lado o no. Movilice
la columna, hacia adelante, atrás y lateral-
mente.
2. Explore la marcha y pídale que ande de pun-
tillas y talones. En la debilidad L5 la punta
del pie afecto cae en la marcha de talones.
En S1 no se puede saltar de puntillas. Apre-
cie la diferencia entre ambos pies.
3. Ahora, tumbado: eleve la pierna con la ro-
dilla extendida. Mire si está bloqueado el
Figura 3. Maniobra de Lassegge.
movimiento y si reproduce el dolor o las
parestesias. Esto es la maniobra de estira-
miento de Lasségue, indicativa de lesión
radicular. Valore si es positiva y el ángulo
en que se produce (Fig. 3).
4. En la camilla, mire la fuerza del tibial ante-
rior. Trate de empujar el pie que el enfermo
mantiene dorsiflexionado. Normalmente no
Alteraciones del sistema nervioso periférico
debe conseguirlo. Si está débil la raíz afecta
será L5 y es probable que se objetive una
hipoestesia en el dorso del pie, sobre todo
entre el primer y el segundo dedo. Los re-
flejos serán normales.
5. La fuerza de gemelos y sóleo, dependiente
de S1, se explora mal en la camilla. Es más
útil evaluar la marcha y el salto de puntillas.
El déficit sensitivo S1 se debe buscar en la
parte de detrás del maléolo externo y bor-
de externo del pie. El reflejo aquíleo estará
pobre o ausente.
Diagnóstico
Con los síntomas y los datos de exploración
usted podrá decir si el paciente tiene un síndro-
me radicular y el grado de trastorno deficitario
sensitivo o motor. No es tan fácil decir la causa.
Se debe sospechar una hernia discal si ocurre de
forma aguda tras un esfuerzo y hay lumbalgias
previas.
Cuando exista debilidad muscular, la histo-
ria sea atípica o cuando no responda al trata-
miento médico, el paciente debe ser derivado
al especialista. Si es una persona mayor o con
un cáncer sistémico conocido, debe tener en
cuenta la posibilidad de una metástasis ver-
tebral.
Tratamiento
Indique reposo. Al principio en cama, sobre
tabla dura, con calor local con manta eléc-
trica.
Administre antiinflamatorios no esteroi-
deos que normalmente serán suficientes. El
tratamiento debe durar más de una semana,
a veces hasta 4 semanas. Si no mejora en ese
tiempo, puede pasar a los esteroides, como en
la cervicalgia.
La cirugía está indicada cuando no cede el
dolor con medidas conservadoras, o aparece
debilidad importante. Existen diferentes técni-
cas e indicaciones desde la microdiscetomía a
la discectomía amplia con o sin colocación de
prótesis, fusión vertebral, etc. El manejo del en-
fermo con discectomía previa que presenta de
nuevo dolor lumbociático es un problema difícil
de evaluar y resolver.
119
Estenosis de canal lumbar
La claudicación neurógena de la marcha por
estenosis del canal lumbar es un síndrome que ha
cobrado relevancia en los últimos años, cuyo diag-
nóstico no es fácil. Es importante conocerlo porque
puede ser tratado eficazmente mediante cirugía
lumbar en pacientes bien seleccionados. Su etio-
patogenia es mecánica y dinámica por compresión
plurirradicular en la columna lumbar que es inesta-
ble y estrecha. Las causas pueden ser congénitas o
adquiridas, normalmente degenerativas.
Clínica
Ocurre generalmente en personas mayo-
res. El síntoma central es el dolor parestésico o
neuropático en extremidades inferiores desen-
cadenado por la bipedestación y, sobre todo, la
deambulación. Mejora rápidamente al sentarse
y vuelve al reiniciar la marcha.
Con frecuencia se asocia a lumbalgia más o
menos crónica y a antecedentes de dolor ciático.
Los síntomas son menores si se camina con el tron-
co inclinado hacia delante agarrando un andador,
como si se empujara un “cortacésped”.
Exploración
No ayuda mucho pues suele ser normal o
anodina. Es importante provocar los síntomas
haciendo caminar al paciente y confirmar que
mejora al sentarse. Recuerde comprobar que los
pulsos arteriales están presentes y no hay signos
de isquemia crónica en los pies.
Diagnóstico
Lo proporciona la suma de unos síntomas
claros en un paciente con criterios radiológicos
de canal estrecho en la RM lumbar. Es funda-
mental que confirme la relación de los síntomas
con la marcha y postura. Puede ser necesario
evaluar la vascularización en piernas mediante
las pruebas pertinentes, ya que la sintomatolo-
gía recuerda a la claudicación de la marcha de
causa vascular isquémica. El electromiograma
no suele aportar signos relevantes.
Tratamiento
La descompresión quirúrgica a uno o varios
niveles lumbares es eficaz en muchos casos. En
 120
ancianos, según su grado de actividad, puede
ser suficiente recomendarles caminar con anda-
dor. El dolor lumbar asociado no mejora como
el de extremidades, lo que debe ser advertido
al paciente.
III. PLEXOPATÍAS
Plexo braquial
1. Las lesiones más frecuentes se producen
en accidentes, particularmente los sufridos
por motoristas en los que se suele lesionar
la parte superior del plexo constituida por
fibras C5, C6.
2. Una afección del plexo braquial superior
poco frecuente pero que vemos periódica-
mente es la plexopatía inflamatoria, “neural-
gia amiotrófica” o S. de Personage Tourner.
Es un cuadro característico iniciado de forma
aguda con dolor muy intenso en hombro
que va remitiendo en unos días dejando una
debilidad para la elevación del brazo y atro-
fia de la musculatura del hombro. Un error
frecuente es atribuir al cuadro a protrusiones
discales o signos degenerativos aparecidos
en la RM cervical que se suele practicar a
estos pacientes.
3. Es importante recordar que un tumor en
vértice pulmonar puede debutar clínica-
mente cuando afecta al plexo braquial en
su porción inferior formada por fibras C8
y T1.
4. Algunos pacientes presentan un cuadro cró-
nico de parestesias C8 y debilidad distal en
extremidad superior por atrapamiento del
plexo inferior en la entrada torácica. A veces
se encuentra en estos pacientes una costilla
cervical que debe extirparse para evitar la
compresión del plexo.
Plexo lumbosacro
El plexo lumbosacro está en la región pa-
ravertebral de la región abdomino-pélvica y su
paso hacia el miembro inferior no es tan com-
plicado como en el miembro superior y está más
protegido. Por ello su lesión es mucho menos
frecuente. Suele ser tumoral, por graves trauma-
tismos o hematomas retroperitoneales.
J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
Figura 4. Lagoftalmos en la parálisis facial.
IV. MONONEUROPATÍAS
Paralisis facial
Una forma frecuente de mononeuropatía es
la parálisis facial esencial o de Bell. Aunque la
causa no se conoce, se supone que ocurre por
un mecanismo viral o autoinmune.
Clínica
Ocurre a cualquier edad y sexo y en perso-
nas previamente sanas. El paciente puede notar
en los días previos un dolor retroauricular, a
veces con leve afectación del estado general,
seguido de dificultad para cerrar bien el ojo
y sensación de “mueca” rara con la boca. A
veces lo notan antes sus acompañantes que él
mismo. Se instaura generalmente en el curso de
horas o pocos días. Puede notar molestias con
los ruidos en el oído de ese lado, o disminución
del sabor. El ojo puede llorar por la ausencia de
parpadeo efectivo.
Exploración
1. Mire si cierra el ojo. En la parálisis facial pe-
riférica el ojo no se cierra o queda con cierre
incompleto por el lagoftalmos (Fig. 4). Si la
debilidad es pequeña, se manifiesta sólo en
la diferencia de las arrugas palpebrales y en
que éstas no tapan las pestañas. Entonces
notará que es mucho más fácil levantar ese
párpado contrarresistencia que el contrala-
teral.
2. Hágale enseñar los dientes. En caso de pa-
rálisis verá que la contractura de la comisura
es asimétrica.
Alteraciones del sistema nervioso periférico
3. Indíquele que eleve las cejas para arriba.
Verá que el músculo de la frente no se
contrae o lo hace poco, y las arrugas son
asimétricas.
4. No olvide mirar el conducto auditivo. En caso
de vesículas se trata de una parálisis facial
herpética (S. de Ramsay-Hunt) que cursa
también con pérdida de audición y tiene un
tratamiento y pronóstico diferentes.
Diagnóstico
Siempre que una parálisis facial afecta al
párpado, la frente y la boca decimos que es
periférica en contraposición con la central
en la que predomina claramente la debilidad
peribucal. Con frecuencia se produce de for-
ma aislada, sin otros síntomas craneales o en
miembros. Entonces suelen ser esenciales y la
causa se localiza en el trayecto periférico del
nervio.
Sospeche que no son esenciales cuando hay
vesículas en el conducto auditivo y pabellón,
se instaura progresivamente en el curso de se-
manas, hay sordera, cefalea, fiebre o falta de
sensibilidad en la cara. También cuando ocurren
en un enfermo con cáncer conocido o se repite
en varias ocasiones.
Pronóstico
El 70-90% de las parálisis faciales esenciales
curan aceptablemente, aunque pueden tardar
hasta 6 meses en recuperar. El tratamiento con
cortisona desde los primeros días mejora la evo-
lución del cuadro.
Después de la primera semana, el EMG con
estudio de la conducción del nervio es útil para
conocer el grado de daño axonal y, por lo tanto,
el pronóstico.
Tratamiento
Si no hay contraindicaciones indíquele pred-
nisona: 60 mg al día: 6 días, luego 30: 3 días,
luego 15: 3 días, luego 10: 3 días, luego 5: otros
3 días y luego 2,5: otros 3 días. Es convenien-
te asociar un protector gástrico. Como el virus
herpes ha sido implicado en la etiología de la
parálisis de Bell, se ha ensayado el tratamiento
antivírico con valaciclovir asociado a la pred-
121
nisona, obteniendo resultados favorables. Sin
embargo este beneficio no se ha confirmado
en otros ensayos.
No olvide el ojo ya que puede complicar
la evolución de la parálisis. El párpado tiene
una función protectora y extiende las lágrimas.
Durante el día debe proteger el ojo con gafas
de sol y sustituir el parpadeo con la mano. Si
hay riesgo de introducción de cuerpo extraño
es mejor taparlo con un parche. A la noche
debe ponerse pomada que humedezca el ojo
y el parche para evitar dormir con el ojo en-
treabierto y el riesgo de desecación o incluso
úlcera corneal. Si aparecen signos de inflama-
ción ocular debe asociarse colirio o pomada
con antibiótico.
En la parálisis facial esencial no está indi-
cado el tratamiento quirúrgico descompresivo
del nervio.
Síndrome del túnel carpiano
El nervio mediano pasa por un canal estre-
cho en la parte anterior y la central del carpo
que es vulnerable a la compresión mecánica o
a la inflamación de las estructuras tendinosas
vecinas.
Clínica
Suele ocurrir en una persona sana previa-
mente, más en mujeres y generalmente después
de la segunda década.
Algunas circunstancias lo favorecen: activi-
dades manuales repetitivas, embarazo, diabe-
tes, gota, artritis reumatoidea, hipotiroidismo,
amiloidosis, acromegalia, etc. No es raro que
ocurra en ambas manos, aunque suele haber
una más sintomática.
La queja principal son las parestesias doloro-
sas nocturnas. El paciente despierta con hormi-
gueo en la mano que puede ser doloroso, con
“calambre” o “agarrotamiento” y extenderse
al antebrazo o incluso al brazo y al hombro.
Algunos pacientes cuentan que no pueden
apagar el despertador porque han perdido la
sensibilidad y no saben lo que tocan. Los sínto-
mas mejoran moviendo o sacudiendo la mano
y tienden a ocurrir por temporadas de varios
días o semanas.
 122
Figura 5. Síndrome del túnel carpiano.
Con el tiempo las molestias se hacen diur-
nas, sobre todo cuando se mantiene la mano
en una postura fija, como agarrar el teléfono, el
paraguas o el volante del coche. Incluso aparece
un trastorno de sensibilidad permanente, de
forma que la punta de los dedos índice y medio
pierden sensibilidad. El primer dedo suele ser
menos sintomático (Fig. 5).
En los casos graves evolucionados aparece
torpeza sobre todo para realizar la pinza por
debilidad de los músculos que controlan el dedo
pulgar.
Exploración
1. Mire la mano: valore si el separador corto
del pulgar está atrófico. En personas ma-
yores con poca musculatura en las manos
puede ser difícil. Explorar la fuerza requiere
la colaboración del paciente. Instrúyale para
que ponga la mano estirada horizontalmen-
te con la palma hacia arriba e intente apun-
tar al techo con el pulgar y lo mantenga
contrarresistencia. Que haga un círculo con
sus dedos pulgar e índice. Verá que tiene
dificultades. Compare con la otra mano.
2. Explore con un algodón la sensibilidad de
las puntas de los dedos índice y medio de
la mano y compárelos con el meñique y la
otra mano.
3. Percuta el carpo con un martillo en su parte
central palmar: si se produce un pequeño
calambre que se irradia a los dedos medios
J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
se denomina signo de Tinell positivo e indica
que el nervio está irritado en la zona de la
percusión.
4. El síndrome del túnel carpiano cursa sin
signos inflamatorios locales en la mano o
muñeca, aunque algunos pacientes refieren
algo de hinchazón y rigidez generalizadas
al despertar por la mañana.
Diagnóstico
Habitualmente la clínica es muy sospechosa.
Si no ve claro el diagnóstico debe valorar el envío
al especialista. Al neurólogo cuando predomine
los síntomas sensitivos o motores y a traumato-
logía o reumatología cuando el dolor parezca
mecánico o haya signos inflamatorios.
El estudio de conducción nerviosa permite
localizar el trastorno de conducción y graduar
la lesión nerviosa.
Tratamiento
Si los síntomas son exclusivamente noctur-
nos y no hay ni déficit sensitivo ni motor, el
nervio está poco afectado. Debe tratarlo con
antiinflamatorios, reposo y, si las molestias son
importantes, infiltrar el nervio con cortisona. A
veces es un remedio definitivo, otras, transitorio.
También ayuda a aliviar los síntomas colocar
una férula que impida realizar la flexión de la
muñeca durante el sueño.
Cuando las molestias no responden a las
medidas médicas o el déficit ha aparecido,
envíelo al traumatólogo para que le practique
una descompresión quirúrgica. La indicación de
descompresión está influenciada también por
otros factores como la edad, actividad laboral
u otras enfermedades.
Compresión cubital en el codo
El nervio cubital pasa en el codo por el ca-
nal epitroclear, que es rígido y estrecho. Aquí
el nervio está expuesto a comprimirse contra
las superficies duras cada vez que apoyamos el
codo en una de ellas, pero además tiene que
soportar la flexoextensión repetida del codo y
la tensión de los músculos flexores que se in-
sertan en la epitróclea. Es, por tanto, un nervio
vulnerable a este nivel.
Alteraciones del sistema nervioso periférico
Hay varias causas implicadas en este sín-
drome:
1. Flexión forzada y mantenida del codo du-
rante el sueño.
2. Compresión repetida en el trabajo por
apoyar el codo sobre una superficie dura.
Clásicamente se conoce como “codo de es-
tudiante” la compresión del nervio por pasar
muchas horas apoyado sobre el canto de la
mesa.
3. Nervio engrosado y que se luxa en la flexo-
extensión repetida, por ejemplo, en perso-
nas que martillean repetidamente.
4. Fractura de codo años antes, apareciendo
después una parálisis progresiva. Se la ha
denominado “parálisis cubital tardía” y se
acompaña de signos artrósicos en la articu-
lación.
5. No es raro que no se encuentre ningún
factor causal claro al que atribuir el atrapa-
miento.
Clínica
Los síntomas principales son el hormigueo
en los dedos anular y meñique, que se extiende
con frecuencia al borde cubital de la mano.
Es frecuente encontrar a pacientes con sín-
tomas exclusivamente sensitivos transitorios y
recurrentes que no progresan y no suelen reque-
rir más tratamiento que el cuidado postural.
Como en al síndrome del túnel carpiano, la
falta de fuerza y atrofia muscular en la mano
aparece más tardíamente. Se manifiesta sobre
todo en tareas de destreza, como girar una lla-
ve, atar botones, etc. El paciente puede quejarse
también de que su dedo meñique se mantiene
separado del resto sin que lo pueda controlar
correctamente.
Exploración
1. Mire la mano. Fíjese si hay atrofia de los
músculos interóseos. El que más fácil se
explora es el primero, entre el pulgar y el
índice.
2. Valore la fuerza de los músculos cubitales.
Basta con que sepa mirar si el meñique y el
anular son capaces de pegarse con fuerza a
los otros dedos. Compare ambas manos.
123
3. Cuando la parálisis está muy avanzada, pue-
de ver una “garra cubital”: los dedos cuarto
y quinto están algo separados y semiflexio-
nados por las falanges distales. Inicialmen-
te se manifiesta solo por la malposición es
separación del meñique, ya comentada.
4. Aunque todo lo anterior sea normal, puede
tener una neuropatía solo sensitiva. Explore
la sensibilidad: con cuidado con un algodón
comparando los dedos meñique y anular con
el resto de la mano y con la otra mano. Es
muy expresiva la demostración de una hi-
poestesia en la mitad longitudinal interna del
anular respecto a la otra mitad del dedo.
5. Palpe y percuta el nervio en el codo, para
ver si aparece un signo de Tinell positivo.
A veces se nota como el nervio se luxa del
canal y resalta sobre la epitróclea.
Diagnóstico
En la mayoría de casos la clínica permite el
diagnóstico de sospecha. Además de la topogra-
fía hay que averiguar el mecanismo mediante la
anamnesis y, en la parálisis tardía, la radiología del
codo y puede mostrar las alteraciones óseas.
El EMG y el estudio de conducción nerviosa
confirmará el diagnóstico y el grado de lesión
nerviosa. Cuando los síntomas son sensitivos
transitorios suelen ser normales.
Tratamiento
Los pacientes con síntomas sensitivos recu-
rrentes no suelen precisar mas tratamiento que
el cuidado postural. Si se ha presentado de for-
ma aguda por un traumatismo o sobreesfuerzo
y el déficit es leve, puede esperar vigilando la
evolución y añadiendo un antiinflamatorio.
Si el déficit sensitivo es permanente o, so-
bre todo, si el paciente está perdiendo fuerza o
masa muscular, debe enviarlo al traumatólogo
para tratamiento quirúrgico. Habitualmente se
realiza una transposición del nervio por delante
de la epitróclea que evita el atrapamiento. Esta
cirugía suele detener la progresión del cuadro
pero muchas veces no se consigue la recupera-
ción completa. Por ello es importante realizarla
antes de que se establezca un déficit motor
importante.
 124
Parálisis radial en el brazo
En el brazo el nervio radial pasa por la cara
posterior rodeando al húmero relativamente des-
protegido. En la cama es fácil comprimirlo a este
nivel, sobre todo si se duerme bajo el efecto de
sedantes, como el alcohol o los hipnóticos.
Clínica
Al despertar por la mañana el paciente nota
la mano débil y muy torpe. No puede estirar
los dedos y la muñeca permanece doblada en
flexión. A veces refiere hormigueo hacia el dorso
de la mano.
Exploración
1. El enfermo presenta una “mano caída”.
No puede realizar la extensión de los de-
dos y del carpo, o ésta es débil. La mano
impresiona de estar más afectada porque
la malposición impide realizar otros gestos
con normalidad, por ejemplo, la separación
de dedos o la pinza. Si fijamos la muñeca
en posición anatómica observaremos que la
debilidad es exclusivamente extensora.
2. Cuando flexiona el codo contrarresistencia
el relieve del músculo supinador largo no
aparece ni se palpa en la parte proximal del
antebrazo. Compare ambos miembros. La
fuerza del tríceps para la extensión del codo
suele estar respetada.
3. Puede existir una falta de sensibilidad en la
zona del primer espacio interóseo y dorso
del pulgar e índice.
4. Los reflejos del brazo son normales.
Diagnóstico
Los síntomas pueden simular la monoplejía
braquial de un ictus. En éste, al intentar cerrar el
puño, el enfermo extiende involuntariamente la
muñeca, lo que no ocurre en la parálisis radial.
En pacientes mayores con parálisis leves puede
ser difícil diferenciar ambos procesos. Busque
debilidad facial homolateral y otros signos cen-
trales en extremidades, como la hiperreflexia y
el reflejo cutáneo-plantar en extensión. Piense
también en otras causas cuando la parálisis no
es brusca, no aparece al despertarse, cuando es
bilateral o afecta a otros nervios.
J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
En el estudio neurofisiológico la conducción
nerviosa puede ser normal, aunque el EMG
siempre nos demostrara un patrón voluntario
típico de déficit periférico en los músculos del
radial.
Tratamiento
En general el pronóstico es bueno y la pa-
rálisis se recupera en un plazo de 1 a 3 meses.
Mientras tanto deben realizarse movimientos
pasivos de extensión de los dedos y muñeca
para evitar la rigidez por desuso. Una férula dor-
sal que impida la malposición mejorará mucho
la funcionalidad de la mano.
Evidentemente debe eludirse nuevas com-
presiones del nervio, evitando dormir bajo los
efectos del alcohol o tranquilizantes y revisar la
cama para cambiar posibles lugares de compre-
sión, travesaños, laterales del somier, etc.
Parálisis ciático poplíteo externo
El nervio ciático poplíteo externo discurre
por la parte exterior de la rodilla rodeando el
cuello de la cabeza peroneal. En este lugar es
relativamente fácil comprimirlo contra el hueso.
Otras neuropatías por atrapamiento en la extre-
midad inferior son excepcionales.
Clínica
Es más frecuente en pacientes delgados o
con los nervios frágiles como diabéticos, alco-
hólicos, predisposición hereditaria a las parálisis
de presión, etc. Los enfermos con cáncer que
pierden peso en poco tiempo reciben quimiote-
rapia con fármacos neurotóxicos y permanecen
mucho tiempo sentados o encamados, son es-
pecialmente propensos a este tipo de parálisis.
También puede ocurrir en trabajos que requieren
estar mucho tiempo de rodillas o en cuclillas.
El síntoma principal es la cojera, con impo-
sibilidad de levantar la punta del pie. Un dato
capital es que se trata de una cojera sin dolor. El
inicio suele ser agudo aunque a veces el pacien-
te no lo puede precisar con seguridad. Al andar,
para evitar que la punta tropiece en el suelo
se produce una elevación excesiva del muslo.
Esta forma de andar es muy característica y se
denomina estepaje.
Alteraciones del sistema nervioso periférico
Los síntomas sensitivos son en general esca-
sos aunque el paciente puede notar inicialmente
parestesias en la pierna y pie.
Exploración
1. Indíquele que ande. Fíjese en el pie, y si la
punta cae. Trate de que ande de talones.
Normalmente no podrá con ese pie y no
aparece el relieve de los tendones exten-
sores. Sin embargo se mantiene bien de
puntillas.
2. En la camilla se confirma la debilidad ex-
tensora. Los músculos peroneos también
pueden estar débiles para la eversión del
pie.
3. Puede tener una leve hipoestesia en el dorso
del pie.
4. La maniobra de Lasségue debe ser negativa
y los reflejos, presentes y simétricos.
Diagnóstico
Como en las anteriores mononeuropatías,
la anamnesis y exploración deben orientar el
diagnóstico. Piense en otra cosa si el enfermo
ha tenido dolor ciático. Es probable que en-
tonces el déficit se extienda a otros músculos
y aparezca un Lasségue positivo. Recuerde
que en la radiculopatía L5 el déficit es también
dorsiflexor y los reflejos tampoco se afectan,
pero el dolor ciático diferencia claramente
ambos cuadros.
Si no hay dolor pero la pierna tiene un au-
mento de tono muscular, mire bien si existe
una hiperreflexia y el reflejo cutáneo-plantar
es en extensión, pues entonces el déficit es
central piramidal. La marcha, además de mos-
trar cómo cae la punta del pie, mostrará un
movimiento en bloque de toda la extremidad
para dar el paso y una torpeza generalizada
con esa pierna.
Otras alertas para dudar de una causa com-
presiva son el inicio lento progresivo o la afec-
tación bilateral.
En estos casos derive al paciente al neurólo-
go o a traumatología si sospecha una ciatalgia
ósteo-discal.
Los estudios neurofisiológicos y radiológicos
precisaran el origen del cuadro.
125
Tratamiento
En general el pronóstico de la parálisis
compresiva del nervio ciático-poplíteo externo
es buena, recuperando en 1 a 3 meses. Debe
advertir al paciente que tiene riesgo de tropezar-
se fácilmente. Si la parálisis es intensa se suele
colocar una férula antiequino durante la deam-
bulación en la calle. Además existe riesgo de
esguince de tobillo, sobre todo si hay debilidad
peroneal, lo que complicará el cuadro.
No hay que olvidar insistir para que no cruce
las piernas mientras está sentado.
Meralgia parestésica
Es un cuadro frecuente de dolor neuropá-
tico ocasionado por el atrapamiento del nervio
femorocutáneo en la región inguinal.
Clínica
Cursa con parestesias y dolor en cara exter-
na del muslo en su parte inferior. Los síntomas
son posturales, exagerándose con la extensión
mantenida de la cadera, como en la bipedesta-
ción prolongada, y aliviándose con la flexión.
Exploración
Suele ser normal. En casos evolucionados
encontraremos un parche de hipoestesia en
“raqueta” en cara externa del muslo. Nunca
se afecta la fuerza ni los reflejos.
Tratamiento
Es un cuadro benigno que evoluciona a ra-
chas y no suele precisar tratamiento. Excepcio-
nalmente el dolor es invalidante y entonces se
puede aliviar con fármacos para el dolor neuro-
pático e infiltración local en la zona de la espina
ilíaca anterosuperior.
V. MONONONEURPATÍA MÚLTIPLE Y
POLINEUROPATÍA
Son síndromes diferentes en los que se afec-
tan troncos nerviosos independientes o las fibras
nerviosas de forma difusa.
Mononeuropatía múltiple
No es una entidad frecuente. Se presenta
como una afectación consecutiva, a veces si-
 126
multánea, de varios troncos nerviosos de forma
asimétrica; por ejemplo, un mediano, más un
sural, más un facial.
Clínica
Puede ser motora, o sensitiva deficitaria, o
dolorosa y dependerá, lógicamente, del nervio
implicado.
Etiología
Las enfermedades sistémicas, disinmunes o
inflamatorias son la causa más frecuente. Clási-
camente la relacionamos con vasculitis y, entre
ellas, con la panarteritis nodosa. Pero también
debemos considerar otros tipos de etiologías,
como la diabetes, enfermedades del tejido co-
nectivo, infecciones como VIH, procesos neoplá-
sicos, etc.
Diagnóstico
Ante la sospecha clínica, en el diagnóstico
de este patrón de afectación resulta de enorme
ayuda la electromiografía y la etiología requerirá
un estudio que puede ser extenso y, a veces
complejo. Cuando los déficits son intensos o
agudos, lo más operativo es ingresar al paciente
para realizar un estudio ágil e iniciar el trata-
miento rápidamente con el fin de evitar daño
nervioso, que causaría secuelas.
Polineuropatías
Mucho más frecuentes que la mononeuropa-
tía múltiple. Podemos definirlas como un síndro-
me producido por una afectación difusa, bilateral
y simétrica, del sistema nervioso periférico, que
cursa con una combinación variable de alteracio-
nes de tipo sensitivo, motor y autonómico.
Clínica
El motivo de consulta del paciente puede
ser variado. Muy frecuentemente síntomas
sensitivos en pies y a veces manos, en donde
tiene más valor clínico para el diagnóstico. Son
referidos como acorchamiento, hormigueo,
quemazón, agarrotamiento, etc. En otras oca-
siones predomina la debilidad de extremidades
con marcha dificultosa, incluso con estepaje bi-
lateral y torpeza en las manos. A veces síntomas
J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
vegetativos: impotencia, alteración del ritmo in-
testinal... y muchas veces una combinación de
todo lo comentado.
Valoraremos en la anamnesis distintos as-
pectos: forma de comienzo, curso crónico,
agudo o subagudo, si predomina un defecto
motor, sensitivo, autonómico, y si hay antece-
dentes médicos o familiares relacionables con
las polineuropatías.
Exploración
La exploración es sencilla: valorar la fuerza,
buscando debilidad, que será de predominio
distal, y atrofia, hipotonía, hipo o arreflexia.
Mediante la exploración de la sensibilidad con
un algodón y una aguja podremos demostrar
hipoestesia o hipoalgesia en guantes y calceti-
nes. Puede haber temblor fino distal, y pies y
manos de aspecto “suculento”, con trastornos
tróficos cutáneos y en anejos.
Etiología
Las polineuropatías pueden clasificarse en
dos grandes grupos; familiares y adquiridas.
Entre las familiares, comentaremos el Char-
cot Marie-Tooth, una polineuropatía crónica, de
predominio motor que se presenta con “patas
de cigüeña” y pies cavos.
Las polineuropatías adquiridas tienen más
interés en una consulta de medicina general. Las
causas más frecuentes son metabólicas: sobre
todo la diabetes, pero también las alteraciones
tiroideas y la insuficiencia renal; tóxicas, des-
tacando el consumo de alcohol; pero también
otros tóxicos, como diversos fármacos y qui-
mioterápicos. Autoinmunes asociadas o no a
paraproteinemias o anticuerpos específicos. Las
carenciales, raras en nuestro medio, como los
déficits de B12 y ácido fólico. Las paraneoplásicas
suelen ser sensitivas y subagudas y preceder al
diagnóstico del tumor.
Tratamiento
El tratamiento tiene dos vertientes. Por un
lado, el tratamiento de la causa, si esto es posi-
ble: un mejor control de la diabetes, abstinencia
de alcohol, tratamiento con inmunosupresores,
etc. En la anemia perniciosa se bloquea la ab-
Alteraciones del sistema nervioso periférico
sorción gástrica de B12 por lo que el aporte debe
ser siempre parenteral.
También es muy importante proporcionar un
alivio sintomático, sobre todo para los síntomas
sensitivos o dolorosos. Los medicamentos úti-
les son de origen variado: antiepilépticos, como
gabapentina, carbamacepina u oxcarbacepina,
pregabalina, clonazepam; antidepresivos, como
amitriptilina, duloxetina y otros.
Polirradiculoneuropatía
El síndrome de Guillain-Barré es relativamen-
te frecuente y debemos tenerlo en mente por su
gravedad potencial. Se trata de una afectación
de raíces y nervios periféricos aguda, de natu-
raleza autoimnune.
Clínica
En ocasiones tiene el antecedente de un
cuadro infeccioso gastroenterítico, o respiratorio
o una vacunación en los días previos. Su pre-
sentación clínica clásica consiste en debilidad
de inicio distal que va ascendiendo, en horas
o pocos días, hasta la tetraparesia más o me-
127
nos intensa e incluso debilidad facial. Se puede
acompañar de parestesias en pies y manos, con
dolor de espalda y radicular neuropático; enton-
ces es importante evaluar la irritación radicular
mediante la maniobra de Lasségue, que debe
interpretarse como un signo de alarma. El cua-
dro puede llegar a postrar al paciente en cama
con dificultad respiratoria y riesgo vital.
Diagnóstico
Desde el punto de vista de la atención
primaria, lo fundamental es que el cuadro
puede presentarse en la consulta en su forma
inicial con poca sintomatología, corriendo el
riesgo de pasar desapercibido o etiquetado
de síntomas benignos, como cansancio, mial-
gias, etc.
La sospecha clínica requiere confirmación
mediante el EMG y el estudio de conducción
nerviosa. El líquido cefalorraquídeo contiene un
exceso de proteínas. Deben valorarse otras cau-
sas de debilidad aguda generalizada, como una
mielopatía o una crisis miasténica. Todos estos
procesos requieren ingreso hospitalario.
 CAPÍTULO 10

Enfermedades musculares
y de la placa motora
J.J. Poza Aldea, A. López de Munain

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Las miopatías se acompañan habitualmente de elevaciones de CK. Solo las elevaciones por
encima de 1.000 UI/L son específicas de miopatía. Elevaciones por debajo de 500 UI/L son
inespecíficas y pueden darse tanto en miopatías como en neuropatías, enfermedades de
motoneurona o incluso en ausencia de patología.
2. Las elevaciones de transaminasas inesperadas, especialmente en un individuo joven, pueden
ser debidas a una miopatía. En estos casos se debe hacer una determinación de CK antes
de profundizar en el estudio hepático.
3. Las mialgias aisladas, no acompañadas de elevación de CK ni de debilidad, rara vez son
signo de enfermedad muscular.
4. Los calambres rara vez son signos de miopatía. Descartar primero trastornos iónicos y re-
cordar que pueden ser inducidos por múltiples fármacos.
5. Algunas miopatías, tanto metabólicas como estructurales, pueden presentarse como una
intolerancia al ejercicio. Cuando un paciente refiera dolores musculares provocados por el
ejercicio, solicitar una determinación de CK tras el esfuerzo.
6. La mayoría de las miopatías provocan una debilidad de predominio proximal, en cinturas.
Sin embargo hay formas que cursan con una debilidad distal pseudopolineuropática.
7. Algunas miopatías cursan con afectación cardiaca, bien con arritmias, bien con insuficiencia
cardiaca, que en ocasiones puede ser la manifestación predominante y potencialmente
grave.
8. Cuando la debilidad es oscilante y se acompaña de fatigabilidad hay que sospechar una
miastenia. Una distribución con afectación preferente de musculatura extraocular, con di-
plopía, y bulbar, con disfagia, es muy sugestiva de esta entidad.
9. Ante un cuadro de debilidad de cinturas de predominio pélvico de inicio en edad adulta
debemos tener en cuenta la posibilidad de que se trate de un síndrome de Lambert-Eaton.
Realizar el diagnóstico precozmente puede ser importante porque con frecuencia se trata
de un síndrome paraneoplásico.
 130 J.J. Poza Aldea, A. López de Munain

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Olvidar que una hipertransaminasemia puede ser de origen muscular y realizar un estudio
hepático muy completo, hasta con biopsia hepática, antes de determinar los niveles de
CK.
2. Considerar las mialgias aisladas o los calambres musculares como signo de miopatía.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Pacientes con hiperCKemias asintomáticas por encima de 500-1.000 UI/L. Por debajo de
este valor, en ausencia de otros síntomas, las elevaciones de CK son inespecíficas.
2. Pacientes con intolerancia franca al ejercicio, especialmente si se produce una elevación
significativa de CK con el ejercicio físico.
3. Pacientes con debilidad muscular objetiva estable u oscilante.
4. Las mialgias y calambres aislados, sin debilidad ni elevación de CK, no relacionadas con
el ejercicio, no son síntoma de enfermedad muscular, por lo que no se deben remitir al
neurólogo.

MIOPATÍAS de las fibras musculares, de modo que los ni-

Las enfermedades musculares o miopatías
constituyen un grupo muy amplio y heterogé-
neo cuya descripción pormenorizada sale fuera
de las aspiraciones de este manual. En lugar de
abordar el tema por enfermedades lo haremos
indicando los síntomas o signos que pueden
motivar la llegada a la consulta de un enfermo
con una enfermedad muscular. Éstos son los
siguientes:
1. HiperCKemia asintomática.
2. Mialgias.
3. Intolerancia al ejercicio.
4. Debilidad muscular.
5. Rabdomiolisis.
6. Síndromes de hiperactividad muscular:
a. Calambres.
b. Miotonía.
7. Cardiopatía.
HiperCKemia asintomática
El enfermo con miopatía puede presentarse
con una elevación aislada de CK, sin ningún
otro síntoma acompañante. La creatín kinasa
(CK) es una enzima que se encuentra dentro
veles séricos elevados de CK indican rotura de
la membrana de estas fibras, lo que permite su
salida al torrente sanguíneo. Cualquier proceso
que rompa fibras musculares, desde un trau-
matismo o un decúbito prolongado hasta una
enfermedad neuromuscular, puede ocasionar
elevaciones de CK. Sólo las elevaciones de CK
por encima de 5 veces su valor normal (es decir,
por encima de 1.000 UI/L en nuestro medio)
son claramente indicativas de que existe una
miopatía. Hay miopatías que cursan con niveles
de CK más bajos, pero valores de CK inferiores
a 1.000 UI/L y, sobre todo, inferiores a 500 UI/L,
son inespecíficos.
Las fibras musculares contienen, además
de CK, GOT y GPT. Como en las analíticas de
rutina se incluye la determinación de GOT y GPT
pero habitualmente no de CK, es frecuente que
lo que nos encontremos de entrada sea una
hipertransaminasemia asintomática. En estos
casos, especialmente si se trata de un paciente
adolescente o joven, en vez de profundizar en
el estudio hepático, el primer paso debe ser
solicitar una determinación de CK, lo que nos
Enfermedades musculares y de la placa motora
permitirá saber rápidamente si esa elevación
sorprendente de transaminasas tiene un origen
muscular o hepático y proseguir el estudio en
consecuencia.
Prácticamente todos los tipos de miopatías
pueden presentarse como una hiperCKemia
asintomática, y en muchas ocasiones ésta pue-
de ser la única manifestación de la enfermedad
en toda la vida del enfermo. Sin embargo, es
conveniente intentar precisar de la manera más
exacta posible el tipo de miopatía que padece
el enfermo, pues, aunque quizá no tenga una
repercusión práctica para él, hay que tener en
cuenta que la mayoría de las miopatías tienen
una base genética, de modo que el paciente
podría transmitir la enfermedad a su descen-
dencia, y el fenotipo de los hijos no tiene por
qué ser exactamente el mismo que el del padre
o madre. Sólo el conocimiento exacto del tipo
de miopatía ante el que nos encontramos nos
permitirá hacer un consejo genético correcto
para los individuos que lo deseen. Este aspecto
tiene especial relevancia en el caso de que el
paciente que se presenta con una hiperCKemia
asintomática sea una mujer joven, ya que podría
tratarse de una portadora de enfermedad de
Duchenne, distrofia muscular que se transmite
con una herencia recesiva ligada al cromosoma
X, de modo que las mujeres sólo suelen presen-
tar manifestaciones clínicas leves o elevaciones
aisladas de CK, mientras que pueden transmitir
a sus hijos varones una distrofia muscular que
recluirá al niño a una silla de ruedas antes de
los 10 años de edad y que le causará la muerte
entre los 20 y 30 años de edad.
Mialgias
Las mialgias aisladas, no relacionadas con
el ejercicio y sin elevación de CK, son un sig-
no muy inespecífico y rara vez se deben a una
enfermedad muscular. La realización en estos
pacientes de pruebas complementarias, como
estudio ENG-EMG o biopsia muscular, rara vez
aporta algo. Por tanto consideramos que, ante
un paciente con dolorimiento muscular aislado,
no relacionado con la actividad física, sin ningún
otro signo sugestivo de enfermedad muscular,
como debilidad, atrofia o hipertrofia no expli-
131
cable, y sin elevación significativa de CK, no
está indicada una evaluación neurológica más
profunda.
Probablemente la única excepción a esta
regla general son las mialgias inducidas por un
tratamiento con estatinas. Las estatinas pueden
producir distintos grados de afectación mus-
cular. La más frecuente son las mialgias, que
se presentan en aproximadamente un 5-10%
de los pacientes tratados con estatinas, mien-
tras que sólo un 0,1% sufren una miopatía y
sólo un 0,01% una rabdomiolisis grave. Las
mialgias normalmente surgen al principio del
tratamiento pero, en ocasiones, puede apa-
recer después de llevar hasta 6 meses con el
tratamiento. Suelen afectar más a miembros
inferiores, pero pueden ser generalizadas. Se
dan con más frecuencia en mujeres, ancianos
e individuos delgados. El consumo de otros
fármacos que inhiben el citocromo P450 o de
alcohol aumenta el riesgo de padecer mialgias
u otra afectación muscular más grave. Aunque
todas las estatinas pueden producir afectación
muscular, ésta es más frecuente con los fár-
macos más lipofílicos, como la simvastatina o
la atorvastatina, que con los más hidrófilicos,
como la fluvastatina o la pravastatina. La afec-
tación muscular es dependiente de la dosis, de
modo que el uso de la dosis mínima necesa-
ria para conseguir el objetivo previsto puede
ayudar a reducir el riesgo de sufrir afectación
muscular.
Intolerancia al ejercicio
Al contrario que las mialgias espontáneas, el
dolor muscular desencadenado por el ejercicio
localizado en los músculos que realizan activi-
dad suele ser un signo de enfermedad mus-
cular. Habitualmente indican una incapacidad
del músculo para obtener energía de forma
adecuada, bien porque no es capaz de utilizar
el glucógeno que almacena (glucogenosis), bien
porque no puede utilizar adecuadamente las
grasas (alteraciones de la carnitina), bien por
trastornos en la producción de amonio (déficit
de mioadelinato deaminasa) o por alteraciones
en la combustión aeróbica (miopatías mitocon-
driales). Sin embargo, miopatías estructurales,
 132 J.J. Poza Aldea, A. López de Munain

secundarias a alteraciones en proteínas de la

membrana muscular o del aparato contráctil del
músculo, pueden presentarse también con dolor
muscular desencadenado por el ejercicio.
El paciente va a referir dolores musculares
con el ejercicio. En algunas glucogenosis, es-
pecialmente en la enfermedad de McArdle, se
produce un efecto de segunda ola. El inicio de
la actividad física ocasiona la aparición de dolor Figura 1. FSH de frente: observe la debilidad de mus-
pero, tras un breve descanso, se puede reanudar culatura perihumeral con dificultad para elevar los
el ejercicio y mantenerlo durante largo tiempo brazos y la amiotrofia de los músculos afectos.
sin problemas. Se pueden producir contracturas,
en las que el músculo queda agarrotado, duro y
doloroso. Con frecuencia, el esfuerzo físico oca-
siona también elevación de CK, que disminuye
con el reposo. Un ejercicio desacostumbrado
puede ocasionar una rabdomiólisis importante,
con marcada elevación de CK y eliminación de
mioglobina por la orina, por lo que ésta tendrá
un color muy oscuro, como de coca-cola. Como
veremos más adelante, la rabdomiólisis puede
ser un cuadro grave y llegar incluso a amena- Figura 2. FSH visto por la espalda, con escápula alada
zar la vida, por lo que conviene diagnosticar asimétrica de predominio derecho.
a tiempo a estos enfermos. Habitualmente, el
entrenamiento físico regular y programado y la
administración de bebidas azucaradas antes y En la mayoría de los casos la afectación es
durante el ejercicio evitan complicaciones. bilateral y simétrica, aunque, de forma carac-
terística, en la distrofia facio-escápulo-humeral
Debilidad muscular la asimetría es la norma.
Generalmente las miopatías producen una En algunas miopatías predomina la debilidad
debilidad proximal, que afecta preferentemen- distal, y el paciente debuta con una dificultad
te a la musculatura de la cintura pélvica y de para ponerse de puntillas o con una marcha en
la escapular. La afectación de la musculatura estepaje, con frecuentes tropezones y esguin-
pélvica provoca una marcha característica, con ces de tobillo por debilidad de la musculatura
balanceo exagerado de las caderas, que recibe dorsiflexora de los pies. En estos casos, un dato
el nombre de marcha anadeante. El paciente semiológico que nos ayuda a diferenciar una
presenta problemas para levantarse del suelo polineuropatía de una miopatía distal es la afec-
o de un sillón bajo y para hacerlo recurre a una tación o no de la musculatura intrínseca de pies
maniobra (maniobra de Gowers) consistente y manos. En las polineuropatías ésta se va a ver
en apoyar las manos sobre las rodillas y trepar afectada precozmente, lo que da lugar a una
paulatinamente sobre sí mismo. También le cos- atrofia de músculos pedios, pies cavos y unas
tará bajar y subir escaleras. La afectación de la manos descarnadas. Por el contrario, las miopa-
cintura escapular provoca una dificultad para la tías distales afectan a la musculatura de piernas
abducción de los brazos (les cuesta coger algo y/o antebrazos, pero generalmente respetan la
de una estantería), así como para la flexión y musculatura intrínseca de pies y manos.
extensión del codo. La atrofia periescapular y la Hay miopatías en las que se combina una
debilidad de los serratos hace que las escápulas afectación proximal y otra distal. Por ejemplo,
protruyan, dando lugar a una escápula alada. la miopatía de cuerpos de inclusión, que es la
Enfermedades musculares y de la placa motora
miopatía de inicio en la edad adulta más fre-
cuente, típicamente afecta a los cuádriceps y a
los músculos flexores de los dedos de las manos.
La distrofia facio-escápulo-humeral, además de
ser fácilmente reconocible por su característica
asimetría, destaca por afectar la cintura esca-
pular en miembros superiores y la musculatura
dorsiflexora de pies en los inferiores.
Finalmente, en algunas miopatías predomi-
na la debilidad facial, con ptosis palpebral, cara
alargada y, en ocasiones, disfagia. Un ejemplo
sería la distrofia óculo-faringea, una miopatía
de inicio tardío, entre la quinta y sexta décadas
de la vida, transmitida con un patrón autonó-
mico dominante, de modo que con frecuencia
el paciente recordará que uno de sus padres
tenía los mismos problemas que él, y que cursa
con una ptosis parpebral progresiva, que pue-
de llegar incluso a una ceguera funcional por
imposibilidad para abrir los ojos, y una disfagia
que, al progresar, puede obligar a realizar una
gastrostomía.
Habitualmente la debilidad se acompaña
de atrofia. Sin embargo, en algunas miopatías
se observa una pseudohipertrofia muscular. En
las distrofinopatías, como son las enfermedades
de Duchenne y de Becker, es característica la
pseudohipertrofia gemelar, de modo que nos
encontraremos ante un niño incapaz de correr
con unos gemelos de velocista.
Aunque, como hemos dicho, hay cuadros
que debutan en la edad adulta y otros en el
periodo perinatal, la mayoría comienzan en
la infancia tardía o la adolescencia. General-
mente son cuadros crónicos de curso lenta-
mente progresivo, empeorando a lo largo de
los años. Ante un cuadro de inicio agudo o
subagudo, con importante elevación de CK,
especialmente si va acompañado de afectación
cutánea, con eritema en alas de mariposa y
lesiones ungueales, hay que sospechar una
miopatía inflamatoria (polimiositis o dermato-
miositis) que precisa atención urgente por un
especialista. La dermatomiositis puede ser una
enfermedad paraneoplásica, que en ocasiones
puede preceder incluso en años al diagnóstico
del cáncer, por lo que conviene hacer un segui-
miento regular de estos enfermos que permita
133
el diagnóstico precoz del proceso tumoral si
lo hubiera.
Rabdomiólisis
La rabdomiolisis es una destrucción muscular
masiva, que provoca una salida a la sangre de
grandes cantidades de mioglobina. La mioglobi-
na se elimina por la orina, dándole un color muy
oscuro, como de coca-cola. Cuando la cantidad
de mioglobina a eliminar es muy grande, puede
llegar a “taponar” el riñón, ocasionando una
insuficiencia renal aguda potencialmente muy
grave. Además, se produce una acidosis meta-
bólica, hipercaliemia y puede haber coagulación
intravascular diseminada. El paciente presenta
contracturas musculares y una hipertermia se-
vera. La analítica mostrará una gran elevación
de CK (y también de transaminasas). Cuidado
con un paciente, habitualmente joven, que de
forma aguda, quizá tras un ejercicio mayor de
lo habitual y más en ambiente cálido, hace un
cuadro de gran afectación general, con fiebre,
náuseas, vómitos, dolor abdominal y generaliza-
do y orinas oscuras “coliúricas” en el que la ana-
lítica básica de urgencias muestra una marcada
elevación de transaminasas y quizá alteración
de coagulación, porque puede que no estemos
ante una hepatitis fulminante con fallo hepático
sino ante una crisis de rabdomiólisis que sólo
detectaremos si tenemos el reflejo de pedir la
CK a la vez que las transaminasas).
Un episodio de rabdomiólisis puede ser la
forma de presentación de una miopatía metabó-
lica, tras un ejercicio intenso desacostumbrado.
También puede producirse por acción de varios
tóxicos o fármacos (neurolépticos, anestésicos)
o por infecciones virales.
Síndromes de hiperactividad muscular
Al igual que las mialgias, los calambres mus-
culares aislados generalmente no se deben a
una miopatía. Ante un paciente con calambres,
habrá que descartar, en primer lugar, una alte-
ración metabólica, fundamentalmente desequi-
librios iónicos, y revisar los fármacos que está
tomando. Hay pacientes que sin causa aparente
sufren calambres muy dolorosos con frecuen-
cia, especialmente por la noche. En ocasiones
 134
se acompañan de fasciculaciones, pero no hay
debilidad. No es raro que haya más miembros
en la familia con el mismo cuadro. Lo habitual
es que la analítica y el estudio ENG-EMG sean
normales. El cuadro puede controlarse añadien-
do suplementos de magnesio con la cena y, si
no es eficaz, con dosis bajas de carbamacepina,
oxcarbacepina o pregabalina en administración
única nocturna.
La miotonía consiste en una dificultad para
la relajación del músculo tras una contracción
voluntaria o un estímulo mecánico. Desde el
punto de vista clínico, se presenta como una
relajación muscular retardada y costosa. Si se
pide al paciente que cierre la mano con fuer-
za y luego la abra observaremos que lo hace
lentamente y con dificultad, como si se le hu-
bieran enganchado los dedos. Al percutir con
un martillo de reflejos sobre la eminencia tenar
aparece un rodete de contracción. En nuestro
medio, la enfermedad miotónica más frecuente
es la distrofia miotónica de Steinert (DM1). La
forma típica es fácilmente reconocible. Se inicia
en la segunda o tercera década de la vida con
miotonía y debilidad de predominios facial y
distal en miembros. Se aprecia una marcada
debilidad y atrofia facial, con ptosis palpebral,
de la musculatura masticadora y de los flexores
del cuello (esternocleidomastoideos). Esto da
lugar a un aspecto característico, con una cara
alargada, con párpados caídos y boca entre-
abierta, sienes hundidas por la atrofia de los
músculos temporales y un cuello delgado que
no sujeta bien la cabeza, la cual se va hacia
atrás, por la debilidad de los flexores del cuello
y como mecanismo compensador de la ptosis.
Hay además debilidad y atrofia de la muscula-
tura intrínseca de las manos y de los flexores
de dedos en miembros superiores lo que, junto
con la miotonía, provoca una dificultad para la
manipulación, y de la musculatura dorsiflexora
y eversora de pies, con marcha en estepaje y
frecuentes caídas. Se afecta la musculatura bul-
bar, que provoca disfagia y riesgo de aspiracio-
nes, y la respiratoria, que en ocasiones se hace
evidente tras una anestesia, ocasionando una
hipoventilación importante. En realidad es una
enfermedad multisistémica, y los síntomas no
J.J. Poza Aldea, A. López de Munain
se limitan al ámbito muscular. Hay afectación
cardiaca, con arritmias y bloqueos de conduc-
ción que pueden ocasionar una muerte súbita
y, ocasionalmente, miocardiopatía. A nivel en-
docrino provoca una resistencia a la insulina,
con intolerancia a la glucosa aunque rara vez
hay una diabetes franca, y un hipogonadismo,
con atrofia testicular, oligoespermia y disminu-
ción importante de la fertilidad. Las mujeres
con DM1 tienen una tasa de abortos 2-3 veces
superior a la media, generalmente en el tercer
mes de gestación. Hay también paresia de la
musculatura lisa, por lo que los pacientes pre-
sentan con frecuencia reflujo gastroesofágico,
enlentecimiento de los movimientos gástricos e
intestinales en ocasiones con cuadros pseudo-
oclusivos, y estreñimiento. La afectación cere-
bral ocasiona un bajo CI, signos de afectación
frontal, con temperamento apático, falta de
iniciativa, marcada perseveración y lentitud
de pensamiento, y una hipersomnia diurna.
A nivel ocular desarrollan precozmente cata-
ratas. La enfermedad es muy variable desde el
punto de vista fenotípico, y hay pacientes con
formas mínimas, que sólo presentan cataratas,
sin otras manifestaciones musculares, y formas
muy graves de inicio neonatal, con hipotonía
neonatal grave y retraso intelectual.
La enfermedad que se transmite con un pa-
trón autosómico dominante, de modo que hay
miembros afectados en todas las generaciones,
pero con expresión clínica muy variable. Ade-
más, se produce un fenómeno de anticipación,
que hace que generalmente los hijos tengan
formas clínicas más graves que los padres. Una
familia típica sería un abuelo con cataratas que
tiene una hija con una forma típica de la enfer-
medad, la cual da a luz a un hijo con la forma
congénita.
Hay otras enfermedades miotónicas más ra-
ras, como las miotonías de Thomsen y Becker,
que son dos variantes de la misma enfermedad.
En este caso hay una hipertrofia muscular, de
modo que son pacientes de aspecto hercúleo,
sin debilidad, con una miotonía muy marcada
que empeora con el frío y mejora con el ca-
lentamiento muscular. Los pacientes se van a
quejar de que se quedan agarrados a las cosas,
Enfermedades musculares y de la placa motora
o de que al empezar a andar se les quedan las
piernas agarrotadas y a veces se caen.
Cardiopatía
El corazón es un músculo de características
especiales, por lo que no es de extrañar que
en muchas miopatías, además del músculo
esquelético, se produzca una afectación del
músculo cardiaco. Puede haber un fallo de
bomba (miocardiopatía) o una alteración del
ritmo que, en ocasiones, puede ser causa de
muerte súbita.
La cardiopatía puede presentarse en un pa-
ciente con un cuadro de déficit muscular evi-
dente, pero en otros casos puede ser la princi-
pal (y a veces única) manifestación, por lo que
conviene estar atento ante pacientes jóvenes
con cardiopatías no explicables, especialmente si
hay antecedentes familiares de miocardiopatías,
arritmias o muertes súbitas.
ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA
Distinguiremos entre la afectación pre y
postsinápticas de la placa motora.
Enfermedades por afectación
postsináptica de la placa motora.
Miastenia gravis
Etiología
Es una enfermedad autoinmune. Aproxi-
madamente, un 86% de los pacientes tienen
anticuerpos contra el receptor de acetilcolina,
y otro 8% presentan anticuerpos contra una
kinasa muscular asociada al receptor (MuSK).
En un 4% se desconoce la naturaleza de los
anticuerpos implicados.
En ocasiones puede ser una enfermedad
paraneoplásica, asociada a tumores tímicos,
generalmente timomas, pero a veces timosar-
comas.
Clínica
Tiene dos picos de edad de mayor inci-
dencia: uno en la juventud, generalmente en
mujeres, y otro, cada vez mayor, por encima
de los 60 años, que incluye por igual a varones
y mujeres.
135
Habitualmente se inicia con una afectación
periocular, con ptosis y diplopía, que de modo
característico son fluctuantes, mejorando con el
reposo y empeorando con la actividad (lectura,
ver TV, etc.). La debilidad y fatigabilidad progre-
san y se extienden en sentido cráneo-caudal,
afectando después a la musculatura bulbar,
causando disfagia y disartria, también oscilan-
tes, que empeoran con la actividad. Finalmente,
puede hacerse generalizada, afectando a todos
los músculos de la economía, incluyendo la mus-
culatura respiratoria, pudiendo ser causa de una
insuficiencia ventilatoria aguda.
La formas secundarias a anticuerpos anti-
MuSK tienen un fenotipo algo especial. Ge-
neralmente son mujeres de edad adultas o
ancianas con importante afectación bulbar, sin
alteraciones tímicas, y que toleran y responden
mal a los fármacos habitualmente empleados
para tratar la miastenia, tanto anticolinesterá-
sicos, como inmunomoduladores (corticoides o
azatioprina), precisando otro tipo de tratamien-
to inmunomodulador, bien con ciclofosfamida
o con rituximab.
Diagnóstico
En un paciente con clínica sugestiva, si la
administración intravenosa de un fármaco an-
ticolinesterásico de acción rápida y vida media
corta (bromuro de edrofonio, Anticude®) revier-
te los síntomas de forma rápida, cuasimilagrosa,
el diagnóstico está confirmado.
El estudio ENG-EMG con técnicas especiales,
como la estimulación repetitiva intermitente o el
electromiograma de fibra aislada, puede servir
de apoyo diagnóstico. La estimulación repetitiva
intermitente pone en evidencia la claudicación de
la placa motora tras estímulos repetidos, obser-
vándose una caída en la amplitud del potencial.
Desde el punto de vista analítico tiene utili-
dad diagnóstica la determinación de anticuerpos
antirreceptor de acetilcolina y anti-MuSK.
Tratamiento
La administración de anticolinesterásicos,
como la piridostigmina (Mestinon®) puede con-
seguir un alivio sintomático. La sobredosis de
anticolinesterásicos puede ocasionar síntomas
 136
similares a una crisis miasténica, por lo que no
es recomendable superar una dosis media de
240 mg/día de piridostigmina (4 comprimidos
de Mestinon®).
El tratamiento etiológico de la enfermedad
se basa en el uso de inmunomoduladores. El fár-
maco de acción más rápida y eficaz en la pred-
nisona o prednisolona. Al inicio del tratamiento
puede producirse un moderado empeoramiento
de los síntomas y, al cabo de unos días, se inicia
la mejoría. Una vez estabilizado el cuadro, se
procederá a la reducción progresiva de la dosis
de corticoides, pudiendo asociar otros inmuno-
supresores, como la azatioprina (Imurel®). En las
crisis miasténicas agudas se puede conseguir
una resolución más rápida del cuadro mediante
la administración de Ig por vía IV.
En los casos en que haya alteraciones tímicas,
y en la mayoría de los pacientes de menos de
45 años, la extirpación del timo puede ayudar a
conseguir un mejor control de la enfermedad.
Enfermedades presinápticas de la placa
motora: síndrome de Eaton-Lambert
Etiología
Es también un trastorno autoinmune. En
este caso los anticuerpos van dirigidos contra
un canal de calcio dependiente de voltaje presi-
náptico. Aproximadamente la mitad de los casos
son de origen paraneoplásico, relacionado con
un cáncer de pulmón de células pequeñas.
J.J. Poza Aldea, A. López de Munain
Clínica
A pesar de ser también una enfermedad
de placa motora de naturaleza autoinmune, el
cuadro clínico del síndrome de Eaton-Lambert
no se parece en nada al de la miastenia, sino
que más bien remeda a una miopatía. Cursa
con una debilidad proximal de predominio pél-
vico, sin afectación de la musculatura extrao-
cular ni de la facial. Con frecuencia se asocian
síntomas autonómicos, como sequedad de
boca, impotencia o estreñimiento. La debili-
dad mejora al poco de iniciar una actividad
muscular. En la exploración encontraremos una
hipo o arreflexia que puede revertir si el pacien-
te hace una contracción muscular mantenida
durante unos minutos.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante un estu-
dio ENG-EMG. En situación basal los potenciales
motores son de baja amplitud pero, tras una
contracción muscular mantenida durante unos
minutos, la amplitud de estos potenciales crece
y se normaliza.
Tratamiento
Es similar al de la miastenia gravis. La
administración de 3-4 diaminopiridina pue-
de conseguir una mejoría sintomática. Si se
encuentra un carcinoma pulmonar de células
pequeñas su tratamiento ayuda a controlar
el síndrome.
 CAPÍTULO 11

El enfermo con dolor

A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. El mismo nombre de dolor se utiliza para dos conceptos diferentes: el dolor agudo y el dolor
crónico. Ni tienen el mismo significado ni se producen por mecanismos neurofisiológicos
similares ni responden igual al tratamiento.
2. Habitualmente deberá tratar a enfermos con dolores agudos. Antes del tratamiento debe
pensar en el diagnóstico. Algunas veces el dolor puede ser el único síntoma.
3. Para los dolores agudos moderados dispone de aspirina, paracetamol, dipironas o de otros
antiinflamatorios no esteroideos (AINEs). Cada uno tiene sus indicaciones y contraindica-
ciones.
4. La respuesta a un fármaco analgésico es individual. Algunos individuos responden a unos
analgésicos mejor que a otros.
5. Para los dolores fuertes dispone de los opiáceos. Los menores, tales como la codeína y la
pentazocina, son muy útiles. Aumentando la dosis aumenta la potencia terapéutica.
6. La codeína y pentazocina son antagonistas parciales. Deben evitarse en heroinómanos o
en enfermos que están tomando morfina crónicamente.
7. La morfina (cloruro mórfico) es un fármaco analgésico potente. En los enfermos con dolor
intenso agudo su utilización tiene escasos riesgos, siendo el más importante el de la depre-
sión respiratoria.
8. En el tratamiento del dolor crónico tienen un papel muy importante los psicofármacos,
especialmente los antidepresivos.
9. El dolor neuropático requiere habitualmente un tratamiento con determinados fármacos
antiepilépticos.
 138 A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Empezar el tratamiento del dolor con asociación de analgésicos. Las asociaciones están
justificadas en algunos enfermos, pero no es aconsejable utilizarlos inicialmente.
2. Utilizar opiáceos menores (codeína, pentazocina) para el tratamiento del dolor leve, cuando
fármacos como la aspirina, paracetamol o las dipironas podrían ser beneficiosas.
3. No administrar mórficos a enfermos con dolores intensos. La morfina está para utilizar, no
para guardar.
4. No obtener los beneficios del efecto placebo en enfermos con dolores crónicos.
5. No administrar los analgésicos “pautados” en dolores crónicos. Conviene utilizar el anal-
gésico antes de que el dolor sea intenso. Si espera a que el dolor se intensifique, el mismo
analgésico será menos eficaz.

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. A clasificar un dolor como agudo o crónico, visceral, somático o neuropático.
2. A utilizar los fármacos analgésicos en función del tipo de dolor.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Cuando el dolor sea sospechoso por sus características de estar originado por una alteración
neurológica no diagnosticada (radiculalgia, plexopatía, neuralgia, dolor central, etc.).
2. Cuando un dolor neuropático no cede con tratamiento inicial
3. Cuando presenta complicaciones neurológicas del tratamiento utilizado.
4. Cuando precise medidas terapéuticas que habitualmente utiliza el neurólogo.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL NEURÓLOGO UN DOLOR NEUROPÁTICO?

1. Si se tienen dudas de que sea un dolor neuropático para confirmación diagnóstica.
2. Si hay sospecha de que el dolor neuropático pueda tener un origen maligno (p. ej., com-
presión radicular por metástasis).
3. Si es un dolor de inicio reciente sin causa no conocida previamente y que requiera pruebas
complementarias para diagnóstico de etiología.
4. Neuralgia del trigémino.
5. Dolor neuropático con distribución que sugiera sospecha de lesión del sistema nervioso
central.
6. Pacientes con respuesta terapéutica insuficiente.
7. No es necesario enviar a pacientes con etiología conocida (compresión de origen benigno
de raíces o troncos nerviosos) que han presentado una agudización temporal.
8. No es necesario enviar una neuralgia del trigémino con diagnóstico confirmado previamente
que precisa un ajuste de tratamiento. Pueden intentarse las pautas de manejo expresadas
previamente.
9. No es necesario enviar una neuralgia postherpética que pueda controlarse con un fármaco
según las pautas señaladas.
10. Ante la sospecha de dolor neuropático moderado o severo, aunque se pretenda enviar al paciente
al neurólogo, debe comenzarse el tratamiento para reducir el sufrimiento del paciente.
El enfermo con dolor
☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Dolores agudos muy intensos que precisen de tratamientos enérgicos.
2. Dolores que sugieran que hay una enfermedad grave causal urgente.
DOCTOR ME DUELE….
Gran parte de las consultas de atención pri-
maria comienzan con esta frase. En este capítulo
intentaremos dar una visión práctica de cómo
encuadrar el problema.
Ante esta demanda de ayuda debemos
hacer una primera división en definir si es un
dolor de tipo crónico o agudo. Al mismo tiempo
debemos saber la intensidad del dolor (dato éste
que presenta una gran variabilidad interindivi-
dual) y las características del mismo: somático,
visceral o neuropático.
Si hemos podido responder a estas pregun-
tas, probablemente hayamos hecho un diagnós-
tico, al menos de sospecha, tratada la etiología
y a la vez elegido el tratamiento o combinación
de tratamientos más adecuado.
I. CONCEPTO DE DOLOR
El dolor es difícil de definir por tratarse de
una experiencia subjetiva. Además comprende
dos conceptos parcialmente diferentes: 1) una
sensación anormal; y 2) una percepción cortical
anormal. La primera sería algo similar a la sensi-
bilidad táctil o visual, mientras que la segunda
estaría más relacionada con un ánimo diferente
como ocurre en la depresión.
II. ANATOMO-FISIOLOGÍA DEL DOLOR
En esta ocasión nos saldremos de lo habitual
en este texto para hablar de algún concepto
anatomo-fisiológico.
Los receptores de la sensibilidad dolorosa o
nociceptores no son específicos para el dolor.
Las prostaglandinas juegan un papel muy im-
portante en la percepción del dolor.
• Transmisión receptor-médula: a través
de dos tipos de fibras: las amielínicas y las
fuertemente mielinizadas. La conducción a
velocidades diferentes explica el mecanismo
del dolor doble y la distinta influencia en el
139
control de entrada medular de los dos tipos
de fibras.
• Control de entrada medular: mecanismo
en el asta posterior de la médula que selec-
ciona la entrada de algunos impulsos y que
impide la de otros. Influenciada por fibras
descendentes corticales, lo que explica la
influencia del ánimo sobre la entrada del
dolor. Los impulsos que proceden de las fi-
bras gruesas bloquean la entrada del dolor.
Ello explica el beneficio del rascado y de
la estimulación eléctrica transcutánea en el
tratamiento del dolor.
• Vías medulares: la conducción del dolor
en la médula espinal es compleja y discurre
a través de varios cordones, y no sólo del
espinotalámico lateral. Esto explica la reapa-
rición del dolor después de una cordotomía
bien hecha.
• Neurotransmisión del dolor: varios neu-
rotransmisores y neuromoduladores par-
ticipan en la transmisión de los impulsos
dolorosos: dopamina, serotonina, sustancia
P, etc.
• Existen sustancias naturales que ligan con los
receptores mórficos, las endorfinas: estas
sustancias juegan un papel importantísimo
en la analgesia que se produce por determi-
nadas técnicas, tales como la acupuntura,
los placebos, la estimulación eléctrica, etc.
Ello se puede comprobar porque se puede
bloquear y antagonizar el efecto con na-
loxona.
III. DOLOR AGUDO Y DOLOR CRÓNICO
Los pacientes con dolor pueden dividirse en
dos grandes grupo: dolor agudo y dolor cróni-
co. Esta diferenciación es importante pues la
etiología, mecanismos fisiopatológicos, función
y el proceder terapéutico son diferentes en los
dos grupos.
 140
Dolor agudo
Es la respuesta inmediata a una agresión
directa al organismo. Rara vez tendrá un origen
psíquico. Es un mecanismo de defensa para la
conservación del individuo, dando la alerta sobre
un mal funcionamiento o lesión de alguna parte
del cuerpo. El tratamiento intentará dirigirse de
una manera directa a la causa, por lo que el
diagnóstico etiológico es muy importante. En
ocasiones el mero tratamiento de la causa va a
ser suficiente y no se requerirá un tratamiento
específico del dolor.
Al ser un mecanismo de alerta, pone en mar-
cha cambios vegetativos en general de tipo sim-
pático (midriasis, espasmo muscular, inhibición de
la motilidad visceral, hiperventilación, taquicardia,
etc.). Algunos individuos pueden tener una reac-
ción parasimpática (p. ej., un síncope).
El estímulo doloroso es analizado en rela-
ción con experiencias anteriores, personalidad
y factores ambientales, teniendo así el individuo
la experiencia personal de dolor.
Dolor crónico
A diferencia del dolor agudo, no cumple
ninguna función biológica conocida.
No se considera un mecanismo de defensa
y supone en muchas ocasiones una enfermedad
en sí misma, sin poder evidenciarse una lesión
orgánica subyacente.
Puede además provocar cambios estructu-
rales y bioquímicos en el sistema nervioso que
producen una retroalimentación positiva que
lo incrementa y lo perpetúa (cambios a nivel
espinal y del tronco cerebral donde se encuen-
tran las vías de modulación de la entrada del
dolor).
Debe hacerse otra distinción entre dolor con
base orgánica demostrada, como procesos in-
flamatorios crónicos y dolor crónico maligno
(cáncer y SIDA) y sin base orgánica demostra-
da o dolor crónico benigno (con desproporción
entre la base orgánica, quizá leve, y el dolor
referido como intenso).
Los factores psicológicos y de personalidad
van a tener una gran importancia en la génesis
y perpetuación del mismo. A su vez, el dolor
crónico produce cambios en la personalidad y
A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó
en el estado del ánimo. El dolor crónico deprime
y los pacientes deprimidos tienen una percep-
ción mayor del dolor. De hecho la serotonina,
neurotransmisor de los núcleos mesencefálicos
que regulan la entrada del dolor, está reducida
en gran parte de los pacientes deprimidos.
Desaparecen en general las respuestas ve-
getativas. Debido al trastorno del sueño y del
apetito, y frecuentemente por la ingesta excesi-
va de medicación, suele sufrir un deterioro físico
progresivo. Existe una disminución del umbral
del dolor por la depleción de péptidos opiáceos
y la ansiedad es reemplazada por la depresión
y la hipocondría.
IV. TIPO DE DOLOR: VISCERAL,
SOMÁTICO, NEUROPÁTICO
Dolor visceral
Dolor de tipo difuso, pobremente locali-
zado. Con frecuencia es un dolor referido a
otras localizaciones distantes de la víscera. So-
bre estructuras superficiales o somáticas (piel,
músculos) inervadas por del mismo segmento
medular. Suele acompañarse de respuestas re-
flejas autonómicas o contracción de defensa.
Hay vísceras con capacidad de producir intenso
dolor, como los órganos genitales, aparato uri-
nario y digestivo. Otras en cambio no duelen,
como el cerebro, riñón, hígado o parénquima
pulmonar. El dolor suele producirse por disten-
sión, por isquemia o inflamación.
Dolor somático
Producido por la estimulación de receptores
sensoriales en piel, hueso, articulaciones o mús-
culo. Generalmente bien localizado. Si es muy
intenso puede producir reacciones vegetativas
(síncopes) o contracción muscular de defensa
(p. ej., luxaciones de hombro). Frecuentemente
habrá hallazgos a la inspección (signos de in-
flamación o solución de continuidad tisular) o
incremento del dolor y limitación de la moviliza-
ción. Cuando es un dolor crónico, suele ser de
tipo sordo continuo, como presión constante,
a veces con sensación de tirantez y sensación
mal definida en la piel (diagnóstico diferencial
con las parestesias).
El enfermo con dolor
Dolor neuropático
La lesión se produce directamente en las vías
que transmiten el dolor. Es decir, el sistema ner-
vioso central o el periférico. Llamaremos central
cuando la lesión se encuentra entre la corteza
cerebral y la médula espinal y periférico si se
produce distalmente, es decir, desde las raíces
hasta los receptores somáticos.
El dolor es de tipo lancinante, como descar-
ga eléctrica. Si las descargas son muy repetidas
puede describirse como continuo. Suele ser un
dolor intenso generalmente. Presenta fenóme-
nos positivos como: parestesias (sensación de
hormigueo), disestesia (sensación basal doloro-
sa quemante), respuesta exagerada a estímulos
nociceptivos (hiperalgesia), percepción de un
estímulo no doloroso como tal (alodinia).Todos
estos síntomas suponen una hipersensibilidad al
dolor. Suelen coexistir síntomas negativos, como
hipoestesia, o paresia por afectación concomi-
tante de la componente motora.
El resto de la exploración neurológica nos
orientará a la localización de la lesión entre cen-
tral o periférica.
Lesión central: distribución en tetra, hemi,
para o mono hiperpatía con posible nivel sensi-
tivo, los reflejos osteotendinosos pueden ser vi-
vos y el reflejo cutáneo plantar, en extensión.
Lesión periférica: la localización del dolor
y los signos positivos y negativos siguen la dis-
tribución de una raíz o de un tronco nervioso.
El estiramiento del segmento (p. ej., signo de
Lasségue), percutir sobre el tronco nervioso
(signo de Tinnel) pueden reproducir el dolor.
La localización suele ser más precisa y suele di-
ferenciarse mejor el límite entre la zona afectada
y la normal (límite no tan claro en las lesiones
de SNC).
V. EVALUACIÓN CLÍNICA DEL PACIENTE
CON DOLOR
Ante un enfermo con dolor el clínico tiene
que intentar averiguar cuál es su etiología, el
substrato subyacente y la patogenia por la cual
se desencadena el fenómeno doloroso pero,
además, deberá evaluar de forma correcta su
personalidad y la interferencia que el dolor pro-
voca en su vida personal y en la social.
141
Foley y Posner proponen las siguientes
pautas:
Anamnesis
Aparte de la etiología y patogenia del do-
lor debe tenerse información de los siguientes
aspectos:
La International Association for the Study of
Pain propone el siguiente orden de actuación:
1. Localización de la región afectada.
2. Sistema involucrado (víscera, estructura so-
mática o sistema nervioso).
3. Características temporales (agudo o cróni-
co).
4. Intensidad referida por el paciente (utilizar
la Visual Analogic Scale –VAS– de 0 a 10
puede ser útil y sencillo).
5. Etiología del dolor.
Exploración
Debe ir destinada a conocer la etiopatogenia
del proceso doloroso y será distinta según la
sospecha diagnóstica. Pero hay algunas ideas
válidas para todos los enfermos con dolor. Ha
de empezarse suponiendo que donde duele es
donde está la alteración patológica. Así, en las
áreas dolorosas se inspeccionarán cambios de
color, deformidades, edemas... Serán palpadas
intentando desencadenar el dolor. Las articula-
ciones se explorarán en sus grados completos de
motilidad y los troncos nerviosos serán palpados
y distendidos siempre que sea posible.
Existen pacientes con dolor referido. Gene-
ralmente es referido a zonas cutáneas que están
inervadas por el mismo dermatoma que las es-
tructuras profundas que causan el dolor. Otras ve-
ces es referido a gran distancia de los segmentos
cutáneos correspondientes a la zona causal.
Exámenes complementarios
Irán dirigidas a la búsqueda de la causa del
dolor.
Se realizarán pruebas biológicas en sangre y
orina, pruebas radiológicas o neurofisiológicas
según la sospecha diagnóstica y la localización
de la afección.
Los tests psicológicos tienen utilidad limitada
para distinguir a enfermos con dolor psicógeno
 142
y los que tienen una causa estructural ya que
ambos pueden mostrar perfiles de personalidad
similares.
VI. ALGUNOS SÍNDROMES DOLOROSOS
Dolor regional complejo o algodistrofia
El síndrome de dolor regional complejo
(CRPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno
causa de dolor crónico que se cree es el resul-
tado de una alteración en el sistema nervioso
central o en el periférico. Las características típi-
cas incluyen cambios llamativos en el color y la
temperatura de la piel en la extremidad o parte
del cuerpo afectada, acompañados por un dolor
quemante severo, cambios en la sensibilidad de
la piel, sudoración e inflamación. El CRPS I es
provocado frecuentemente por la lesión de un
tejido; el término describe a todos los pacientes
con los síntomas anteriores, pero que no tienen
una lesión subyacente en los nervios. Los pa-
cientes con CRPS II experimentan los mismos
síntomas pero están claramente asociados con
una lesión de los nervios. La causalgia está in-
cluida en este segundo grupo.
El CRPS puede comenzar a cualquier edad
y afecta tanto a hombres como a mujeres, aun-
que la mayoría de los expertos están de acuerdo
en que es más común en las mujeres jóvenes.
El síntoma principal del CRPS es un do-
lor continuo e intenso, desproporcionado a la
severidad de la herida (si es que la hubiese),
que con el tiempo empeora en vez de me-
jorar. El CRPS a menudo afecta a una de las
extremidades (brazos, piernas, manos o pies)
y también frecuentemente está acompañado
de: dolor quemante, mayor sensibilidad de
la piel; cambios en la temperatura de la piel:
más caliente o más frío en comparación con
la extremidad opuesta; cambios en el color
de la piel: manchada, púrpura, pálida o roja;
cambios en la textura de la piel: brillante y
delgada, y a veces con excesiva sudoración;
cambios en los patrones de crecimiento de las
uñas y del vello, inflamación y rigidez en las
articulaciones afectadas, alteración motora,
con menos capacidad para mover la parte del
cuerpo afectada.
A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó
Frecuentemente el dolor se extiende para
incluir toda la mano o pierna, aun cuando la
herida original haya sido solamente en un dedo.
A veces el dolor puede propagarse a la extre-
midad opuesta. El dolor puede empeorar con
el estrés emocional.
La etiopatogenia del síndrome se relaciona
con la afectación del sistema nervioso simpáti-
co, de forma que se establecen nuevas sinapsis
entre las aferencias sensitivas dolorosas y las vías
simpáticas eferentes.
El diagnóstico es principalmente clínico a
través de la observación de la zona dolorosa.
El pronóstico para el CRPS varía de una per-
sona a otra. En algunas personas hay una remi-
sión espontánea de los síntomas. Otras pueden
tener un dolor incesante, y cambios irreversibles
e incapacitantes a pesar del tratamiento. Un tra-
tamiento precoz ayuda a limitar el trastorno.
Tratamiento
• Fisioterapia: un programa de aumento
gradual del ejercicio que mantenga la ex-
tremidad o la parte dolorosa del cuerpo en
movimiento puede ayudar a restaurar cierto
rango de movimiento y de función.
• Psicoterapia: el CRPS a menudo tiene efec-
tos psicológicos profundos en los pacientes
y en sus familias. Las personas con CRPS
pueden sufrir de depresión, ansiedad, o del
trastorno de estrés post-traumático, todo lo
cual aumenta la percepción del dolor y difi-
culta los esfuerzos para la rehabilitación.
• Bloqueo del nervio simpático: algunos pa-
cientes obtendrán gran alivio del dolor con
un bloqueo del nervio simpático. Se pueden
realizar los bloqueos del simpático de varias
maneras. Una técnica utiliza la administra-
ción intravenosa de fentolamina, una droga
que bloquea los receptores del simpático.
Otra técnica consiste en la infiltración de
un anestésico en los nervios simpáticos a
su salida de la columna vertebral.
• Medicamentos: se utilizan diferentes me-
dicamentos para tratar el CRPS, incluyendo
sustancias analgésicas tópicas, que actúan
localmente sobre los nervios, la piel y los
músculos; fármacos antiepilépticos; anti-
El enfermo con dolor
depresivos, corticosteroides y opioides. Sin
embargo, no existe un solo medicamento
o combinación de medicamentos que haya
producido mejoras consistentes de larga
duración en los síntomas.
• Simpatectomía quirúrgica: el uso de la
simpatectomía quirúrgica, una técnica que
destruye los nervios involucrados en el CRPS,
es controvertido.
• Estimulación eléctrica de la médula es-
pinal: proporciona una sensación de hor-
migueo placentera en el área del dolor que
ayuda a algunos pacientes.
• Bombas intratecales para administración
de medicamentos: estos aparatos admi-
nistran los medicamentos directamente al
líquido cefalorraquídeo, de manera que los
opioides y los agentes anestésicos locales
pueden ser administrados en la médula
espinal en dosis mucho menores que se
requieren para la administración oral. Esta
técnica disminuye los efectos secundarios y
aumenta la eficacia del medicamento.
Dolor miofascial
El término dolor miofascial es muy amplio,
se aplica a dolor que ocurre en los músculos,
con contracción muscular anormal y dolor a la
palpación del músculo afectado. Engloba cua-
dros muy variados tales como un dolor cervical,
con tortícolis, o una cefalea de tensión. La fibro-
mialgia forma parte para algunos autores de un
concepto más amplio denominado “síndrome
de fatiga crónica”, y para otros el síndrome
miofascial es una forma de fibromialgia. La pa-
togenia es desconocida para todos ellos.
Clínica
Para comprender el origen del dolor miofas-
cial es necesario conocer dos conceptos: incre-
mento de la tensión muscular y trigger points
(puntos gatillo).
El punto gatillo o trigger point es un foco de
irritabilidad en el músculo cuando éste es defor-
mado por presión, estiramiento o contractura,
lo cual produce tanto un punto de dolor local
como un patrón de dolor referido. Estos puntos
gatillo pueden ser clasificados como:
143
• Activos: cuando éstos son la causa directa
del dolor.
• Latentes: causan disfunción cuando se
realizan ciertas maniobras musculares pero
no son dolorosos al palparlos. Son los más
frecuentes y pueden permanecer latentes
por mucho tiempo, volviéndose activos bajo
estrés, sobre uso, estiramiento, etc.
• Primarios: no existe causa subyacente que
los produzca.
• Secundarios: a atrapamientos nerviosos,
radiculopatías, etc.
• Satélites: cuando el punto gatillo perma-
nece mucho tiempo sin tratamiento y se
comprometen estructuras adyacentes.
El dolor muscular puede estar asociado con
puntos gatillo, aumentos de la tensión muscular
o combinaciones de ellos.
Otra característica del dolor miofascial es
la presencia de una banda muscular palpa-
ble que representa un espasmo segmentario
de una pequeña porción del músculo. Esta
banda no es visible, pero se puede apreciar
por palpación tras la exploración del músculo
afecto.
Por último, el tercer componente del dolor
miofascial es el dolor referido, que posee este
nombre porque se origina en el punto gatillo
pero se percibe a distancia. Puede confundirse
con un dolor radicular, aunque habitualmente
no sigue la distribución de un nervio, ni exhibe
déficits motores o sensitivos asociados.
El dolor suele ser constante, profundo y sor-
do. En ocasiones se puede presentar hiperalgesia
o alodinia que semejan parestesias, lo que obli-
ga a hacer diagnóstico diferencial con el dolor
neuropático.
Se asocia a trastornos del sueño y debili-
dad. También pueden aparecer fenómenos au-
tonómicos en las zonas de irradiación del dolor
referido, como vasoconstricción, sudoración y
actividad pilomotora.
Diagnóstico
El examen físico mostrará la localización
de los puntos gatillo y la respuesta local de la
banda muscular tensa. Generalmente no hay
déficits neurológicos ni alteraciones en las prue-
 144
bas de laboratorio hematológicas, bioquímicas o
urinarias, salvo que existan enfermedades con-
comitantes, como alteraciones nutricionales o
metabólicas.
Tratamiento
Tratamiento farmacológico
Antidepresivos tricíclicos
Actualmente sólo existe evidencia cientí-
fica para su empleo en la cefalea tensional y
en las alteraciones de la articulación tempo-
romandibular. Parece que el mecanismo de
acción es a nivel periférico y sobre la médula
espinal. Suele administrarse amitriptilina a
dosis de 25 a 75 mg en una sola toma noc-
turna.
Anticomiciales
No existen suficientes estudios que avalen su
empleo en el dolor de origen muscular.
Relajantes musculares
Eficaces para el tratamiento de espasmos
musculares que impliquen la región cervical,
dolor de espalda a nivel lumbar y alteracio-
nes de la articulación temporomandibular. Su
valor para otros dolores miofasciales es muy
limitado.
Benzodiacepinas
El grado de evidencia para su efectividad en
el espasmo muscular es moderado.
Antiinflamatorios no esteroideos
Está clara su utilidad en la cefalea tensio-
nal. En el espasmo muscular la evidencia como
tratamiento es limitada, y moderada para su
prescripción en la lesión aguda del tejido mus-
cular.
Toxina botulínica
Estudios recientes sugieren que la toxina
botulínica posee efectos analgésicos de forma
independiente a su acción como agente que
provoca denervación química sobre el músculo.
Esta acción analgésica parece estar mediada por
A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó
la inhibición de liberación de glutamato y la
reducción en la producción de sustancia P.
Capsaicina
La crema de capsaicina depleciona las fibras
sensitivas C de sustancia P, que es el principal
neuro-transmisor en este tipo de neuronas. Es
de utilidad para su aplicación tópica en síndro-
me miofascial de músculos superficiales.
Tratamiento no farmacológico
El objetivo es restaurar la longitud normal
de reposo de la fibra muscular y eliminar los
puntos gatillo palpables dentro de las bandas
fibrosas del músculo. El apoyo psicológico y el
tratamiento rehabilitador son fundamentales,
y suele ser más acertado iniciar el tratamiento
con procedimientos conservadores no invasivos
antes de realizar infiltraciones de los puntos
gatillo.
Los masajes suelen producir una mejoría
transitoria del dolor.
El tratamiento farmacológico previo al
inicio de la rehabilitación facilita el inicio de
la misma. Se han utilizado distintas terapias
físicas tales como calor/frío, acupuntura, ul-
trasonidos, ejercicios de estiramiento, rayos
infrarrojos, masajes, manipulación muscular,
técnicas de relajación y TENS. Lo que está
claro es que este tipo de tratamiento debe
ser continuo y que el paciente deberá realizar
una tabla de ejercicios en su domicilio para
garantizar el éxito. La aplicación de sprays
refrigerantes de cloruro de etilo sobre los
puntos gatillo, unida al estiramiento progre-
sivo del músculo afecto, suele producir alivio,
siempre evitando la congelación de la piel que
provocaría un aumento del espasmo por dis-
minución de la temperatura muscular. Si con
todo esto no obtenemos mejoría, tendremos
que pasar a la realización de técnicas invasivas
tales como la infiltración de los puntos gatillo,
aunque ésta también puede utilizarse conjun-
tamente con los ejercicios de rehabilitación,
sobre todo en pacientes que no los toleran.
La práctica de infiltraciones en zonas rebel-
des recomendadas por el rehabilitador, junto
con ejercicios de estiramiento, suelen dar muy
El enfermo con dolor
buenos resultados, aunque desgraciadamente
suele ser muy difícil la coordinación entre las
unidades de dolor y los servicios de rehabilita-
ción por la presión asistencial. Existen diversas
técnicas para la realización de las infiltraciones
de los puntos gatillo, entre los que destacan,
desde la punción seca (no fármaco), hasta
la inyección de diversos anestésicos locales,
asociados o no a corticoides, suero salino fi-
siológico, agua destilada y toxina botulínica.
La inyección de agua destilada y bupivacaína
es dolorosa y, cuando se emplea lidocaína o
mepivacaína sin diluir, ocurre el mismo fenó-
meno. Por ello suelen emplearse estas dos
últimas diluidas al 0,2-0,25%. La adición de
corticoides no aporta ninguna ventaja y sólo
la administración de toxina botulínica parece
producir una mejoría más duradera. El factor
primordial en la reducción del dolor parece ser
la alteración mecánica que provoca la aguja
sobre el punto gatillo por lo que existen au-
tores que aconsejan la multipunción en un in-
tento de romper la cicatrización anómala que
constituiría la base anatómica de dicho punto.
De esta manera, la posterior cicatrización y
regeneración normal del tejido permitiría la
desaparición del punto gatillo.
Fibromialgia
La fibromialgia es una forma de dolor mus-
culoesquelético generalizado, crónico y benigno
de origen no articular. Presenta una exagerada
sensibilidad en múltiples puntos sin alteraciones
orgánicas demostrables. Además, se acompa-
ña de fatiga, rigidez matutina y trastornos del
sueño. Esta entidad clásicamente se ha definido
como de origen musculoesquelético, pero en la
actualidad cada vez existen más estudios que
sugieren que su etiología es un trastorno del
procesamiento sensorial. Tiene una prevalencia
del 1-5% en la población general y es mucho
más frecuente en mujeres que en hombres,
sobre todo en el rango de edad de los 30 a
60 años.
Clínica
Los pacientes presentan rigidez matutina y
dolores articulares generalizados, aunque esta
145
enfermedad no es articular. También aparecen
cefalea crónica, fatiga, trastornos del sueño,
parestesias, ansiedad y colon irritable. Otras
características son, una historia que recoge
amplios dolores generalizados y un pasado o
actual estrés emocional, así como la presencia
de los puntos sensibles o tender points.
Existen cinco diferentes grupos de fibromial-
gia en función del predominio de unos síntomas
u otros:
1. Predominio de dolor y fatiga.
2. Predominio de estrés, ansiedad y depre-
sión.
3. Predominio de múltiples zonas dolorosas y
puntos sensibles.
4. Predominio de entumecimiento y sensación
de hinchazón.
5. Predominio de cuadros asociados, como
colon irritable y cefalea.
Fisiopatología
El origen de la enfermedad continúa por
dilucidarse. Se han elaborado múltiples teorías,
pero en la actualidad no hay ninguna com-
pletamente aceptada. Existe una importante
asociación entre fibromialgia y trastornos del
sueño. El sueño no reparador produce fatiga,
rigidez muscular e hiperalgesia, lo que sugiere
el papel fundamental que tiene esta condición
en los mecanismos fisiopatológicos de la fibro-
mialgia.
Los factores psicológicos juegan un pa-
pel de gran importancia como posible causa.
Aproximadamente un 30% de los enfermos
presentan síntomas de depresión y, en una
proporción aún mucho mayor, síntomas de
estrés psicológico.
No existen datos suficientes que apoyen un
origen inmunológico ni miopático.
Se ha propuesto como mecanismo fisiopa-
tológico más aceptado la sensibilización central
debida a un procesamiento patológico de la
información de los nociceptores. La sensibili-
zación aberrante de la médula espinal al dolor,
mediada por los receptores NMDA, justificarían
la alodinia e hiperalgesia generalizada de la fi-
bromialgia y la mejoría de los pacientes con
el empleo de antagonistas de este receptor. El
 146
déficit de serotonina podría justificar la hiper-
sensibilidad al dolor, los trastornos del sueño y
los síntomas depresivos.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico y se apoya en los
criterios de clasificación del Colegio Ameri-
cano de Reumatología de 1990. Los criterios
son:
• Dolor generalizado de al menos 3 meses de
evolución.
• Dolor a la palpación en 11 o más de los 18
puntos característicos:
• Occipucio: bilateral, en la inserción muscular
suboccipital.
• Cervical bajo: bilateral, en las superficies an-
teriores de los espacios intertransversales de
C5 a C7.
• Trapecio: bilateral, en la parte media del
borde superior.
• Supraespinoso: bilateral, en los orígenes,
por encima de la espina escapular, cerca
del borde medial.
• Segunda costilla: bilateral, en las uniones
osteo-condrales, en el sitio lateral a las unio-
nes, sobre las superficies superiores.
• Epicóndilo lateral: bilateral, 2 cm distal a los
epicóndilos.
• Glúteo: bilateral, en los cuadrantes supe-
riores externos de los glúteos, en el pliegue
anterior del músculo.
• Trocánter mayor: bilateral, posterior a la
prominencia trocantérea.
• Rodilla: bilateral, almohadilla grasa medial
a la interlínea articular.
Tratamiento
Tratamiento no farmacológico
Lo primero es explicar a los pacientes la
naturaleza de su enfermedad y las dificultades
para encontrar un tratamiento eficaz. Pueden
ayudar en todo el proceso terapéutico, el ejer-
cicio aeróbico, los programas educacionales, las
maniobras para relajación y la propia implicación
del sujeto. El apoyo psicológico con estrategias
cognitivo-comportamentales, el biofeedback y
la terapia física con ejercicios de estiramiento
A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó
Figura 1. Localización característica de los 18 puntos
sensibles de fibromialgia.
muscular, la acupuntura y la hidroterapia, pare-
cen influir en la intensidad de los síntomas.
Tratamiento farmacológico
Hay que comentar con los enfermos que
el tratamiento se instaurará para mejorar la
funcionalidad y la calidad de vida, aunque lo
más probable es que sea de forma parcial. Debe
implicarse a los pacientes en el proceso tera-
péutico, explicando los beneficios que pueden
obtener y los posibles efectos secundarios de la
medicación. Se iniciará la prescripción con dosis
bajas y será frecuente la rotación medicamen-
tosa para evitar la habituación.
Una buena elección en el tratamiento es
el empleo de antidepresivos tricíclicos (ADT)
como la amitriptilina, que mejorarán la calidad
del sueño, el estado de ánimo, la sensación de
fatiga y el dolor. La duloxetina ha demostrado
también ser eficaz.
Dolor neuropático central
Es el dolor producido por una lesión del
SNC. Son frecuentes los dolores que ocurren
después de un infarto talámico. El dolor talá-
mico tiene una distribución que afecta a un
miembro o a un hemicuerpo, contralateral a
la lesión, y que se acompaña de hiperpatía,
depresión y alteraciones del apetito, sueño y
estado general.
El enfermo con dolor 147

El tratamiento es complejo y deben em- TABLA 1. Medidas disponibles para el dolor

plearse los fármacos que se proponen en el I. Fármacos
tratamiento del dolor neuropático – Analgésicos
1. Analgésicos: menores-antiinflamatorios
VII. MEDIDAS PARA EL DOLOR no esteroideos
En la tabla 1 se puede ver la lista de medi- 2. Opiáceos menores
das disponibles para el tratamiento del dolor. 3. Opiáceos
Es larga e incompleta. Reflexione que siempre – Antidepresivos: amitriptilina, clorimiprami-
que un enfermo siga con dolor, puede existir na, fluvoxetina, etc.
– Antiepilépticos: carbamacepina, fenitoína,
otra técnica que no ha utilizado y que puede
clonazepan, etc.
mejorar o curar al enfermo.
– Ansiolíticos: benzodiacepinas (diacepan,
Las medidas más utilizadas son los fárma- tetrazepan, etc.)
cos analgésicos y, sobre todo, los analgésicos – Neurolépticos: levomepromazina, tiorida-
menores. En el tratamiento del dolor crónico, zina, clorpromacina, etc.
frecuentemente, hay que utilizar varias medidas – Antiespásticos: baclofen, etc.
de forma simultánea. – Placebos
II. Métodos físicos
Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) 1. Acción en receptores
Son un conjunto de sustancias que tienen - Sprays de anestésicos locales
la propiedad común de ser anti-inflamatorios - Infiltraciones locales de lidocaína
y analgésicos. Químicamente son un conjunto - Estimulación eléctrica transcutánea
heterogéneo (Tabla 2). Parece que todos son (TENS)
capaces de producir una inhibición de la síntesis - Vibradores
de prostaglandinas. Las diferencias en su acción 2. Acción en nervios y receptores
farmacológica y en sus efectos secundarios son - No destructivos:
Bloqueos anestésicos locales
en gran parte debidos a su farmacocinética.
TENS
Es importante conocer los efectos secunda- - Destructivos
rios posibles y las interacciones farmacológicas. Químicos: fenol, alcohol, etc.
Los más importantes efectos secundarios son Quirúrgicos: neurotomía, simpatecto-
los gastrointestinales: erosión gástrica, forma- mía
ción de úlcera péptica, perforación, hemorra- 3. Acción en médula espinal o tronco
gia gástrica y también inflamación y cambio de - No destructivos: estimulación eléctrica
permeabilidad intestinal. La prevalencia de estos medular o del tronco
efectos es muy variable, y depende del fármaco - Destructivos: cordotomía abierta o
y de la susceptibilidad individual. Conviene utili- cerrada
zarlos después de las comidas y parece que los 4. Lesiones encefálicas
- Hipofisectomías químicas
fármacos antagonistas histamínicos H2, como
- Tractotomías
la cimetidina, ranitidina, etc., y los inhibidores - Talomotomías
de la bomba de protones, como el omepra-
zol, pantoprazol, etc., disminuyen el riesgo de III. Otras técnicas analgésicas
– Acupuntura
sangrado.
– Hipnosis
Otros efectos secundarios son los efectos – Biofeedback
renales. Son posibles en todos los antiinflamato-
rios, pero posiblemente más en los propiónicos
que en los enólicos. Pueden afectar tanto a la
filtración glomerular como al transporte tubu- efectos hipertensores e interfieren con una gran
lar de iones y agua. También se dan casos de cantidad de fármacos, entre ellos antiepilépticos
nefritis intersticial. Los AINEs pueden producir y anticoagulantes.
 148
TABLA 2. Clasificacion química de los AINEs
1. Ácidos carboxílicos
Acetilados: aspirina
No acetilados: salicilato de colina, diflunisal,
salicilato de magnesio, salicilamida, salicilato
con salicilato magnésico, salsalato, salicilato
sódico
2. Ácidos acéticos: diclofenaco, indometacina,
tolmetina, sulindac, etodolaco, ketorolaco
3. Ácidos propiónicos: ibuprofeno, naproxeno,
fenoprofeno, pirprofeno, indoprofeno, ácido
tiaprofénico, oxaprozín, ketoprofeno, fenbu-
feno, flurbiprofeno, carprofeno, suprofeno
4. Ácidos enólicos: oxifenbutazona, fenilbu-
tazona, piroxicam, sudoxicam, tenoxicam,
isoxicam, droxicam
5. Compuestos no-acídicos: nabumetona,
proquazona, bufexamaco
Tratamiento del dolor agudo
Estos dolores se pueden clasificar según su
intensidad en leves, moderados y graves.
Tratamiento del dolor agudo somático
Intensidad leve
Ác. acetil salicílico: antiinflamatorio y anal-
gésico. Dosis máxima 500 a 1 g cada 4 horas,
efectos secundarios: irritación gastrointestinal.
Los individuos ulcerosos o aquellos con proble-
mas de coagulación sanguínea (enfermos an-
ticoagulados o hemofílicos) no pueden tomar
aspirina. Los signos de intoxicación o salicilismo
son, principalmente, ruidos de oídos, mareos y
estupor con acidosis metabólica.
Cuando los individuos no toleran o tienen
contraindicada la aspirina el fármaco alternativo
es el paracetamol o las dipironas. El paraceta-
mol se utiliza de forma similar a la aspirina. La
dosis es equivalente. En nuestra opinión es algo
menos potente para la mayoría de personas. Su
tolerancia gástrica es excelente y no modifica
los factores de la coagulación. Sin embargo,
tiene una toxicidad renal y hepática que pueden
ser solapadas. Las dipironas son ampliamente
utilizadas en nuestro país. Tienen la ventaja de
ser relajantes de fibra lisa y, por tanto, más efi-
A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó
caces en el tratamiento de los cólicos. En los
países anglosajones se utilizan menos por temor
a las agranulocitosis. Parece que este efecto se-
cundario es menos frecuente entre los latinos.
Las dosis a utilizar son de 300 a 500 mg, que
pueden repetirse cada 8 horas.
Algunos AINEs, tales como el ketorolato,
poseen una potencia analgésica muy elevada y
pueden ser utilizados en el tratamiento del dolor
leve- moderado con gran eficacia.
Intensidad moderada
Los analgésicos menores con carácter opiá-
ceo (codeína, tramadol y pentazocina) son muy
útiles en dolores que no responden a los anal-
gésicos menores, puesto que subiendo la dosis
se alcanza mayor eficacia terapéutica. Con-
viene conocer que son antagonistas mórficos
parciales, es decir, que no deben administrarse
a heroinómanos o a individuos que toman cró-
nicamente morfina. Deprimen algo el centro
respiratorio y son relajantes de fibra lisa.
• Codeína: dosis máxima 60 mg cada 4 horas.
Efecto secundario: estreñimiento, náuseas
vómitos, mareo, somnolencia.
• Dihidrocodeína: dosis habitual 1 comp. cada
12 horas, tragados completos y sin masti-
car. Dosis máximas: 3 comp. cada 12 horas.
Efectos secundarios: igual que la codeína.
Las asociaciones de fármacos analgésicos
están muy utilizadas en nuestro medio. Con-
viene utilizarlas sólo cuando están justificadas
para aumentar la eficacia terapéutica.
Tratamiento del dolor agudo intenso
Los opiáceos son los fármacos de elección
en estos dolores. El fármaco patrón es el cloruro
mórfico. Existen diferentes formulaciones:
• Morfina: forma oral sólida: liberación con-
tinuada. Cada 12 horas. Presentaciones de
10, 30, 60 y 100 mg. Dosis media entre
120-240 mg. En el paciente bajo tratamien-
to con codeína a dosis máximas (60 mg cada
4 horas) o dihidrocodeína (180 mg cada 12
horas) que continúa con dolor, se puede
pasar a morfina a dosis de 30 mg cada 12
horas. Si a las 24-48 horas no es suficiente,
aumentar la dosis un 50%.
El enfermo con dolor
Efectos colaterales: estreñimiento, boca
seca, náuseas y vómitos. Astenia, sudora-
ción, obnubilación y estado confusional.
• Morfina forma parenteral-subcutánea:
dosis equivalentes al 50% de la oral. Adminis-
trar cada 4 horas o en perfusión continua.
El fármaco alternativa es la meperidina o
petidina. La dosis es de 100 mg SC o IM.
Debe vigilarse la depresión respiratoria y, por
tanto, evitarlo en enfermos en esta situación y
en los que tienen hipertensión endocraneal.
Tratamiento del dolor crónico
Conviene manejar simultáneamente estas
cuatro medidas:
1. Tratamiento de la enfermedad causal si es
posible (radioterapia en el cáncer, corticoi-
des en colagenosis, etc.).
2. Agentes psicotrópicos: principalmente, los
antidepresivos tricíclicos, que mejoran la
tolerancia del enfermo al dolor.
3. Fármacos analgésicos: empiece con un
analgésico menor. Indique los intervalos de
forma que se le administre la siguiente dosis
antes de que el dolor se haga intenso y no
haya intoxicación.
Si fracasa, asocie analgésicos menores.
Si las asociaciones fracasan, indique opiá-
ceos menores y, si éstos fracasan, pase a los
opiáceos, sobre todo en los dolores crónicos
malignos. Puede asociar metadona, que tiene
una acción larga, a otro opiáceo de acción
corta. La tolerancia y la dependencia deben
vigilarse, al igual que las vías de administra-
ción.
En algunos dolores de la mitad inferior del
cuerpo y vertebrales, la inyección intratate-
cal de mórficos es muy eficaz. Se utilizan
dosis pequeñas y producen gran alivio del
dolor.
4. Métodos físicos: deben utilizarse siempre
que sean necesarios. Es preferible los no
destructivos a los destructivos.
Tenga en cuenta las siguientes normas en
el enfermo con dolor crónico:
1. Para un individuo determinado, la eficacia
de una analgésico puede diferir de lo que
es la norma.
149
2. Los analgésicos han de administrase a dosis
correctas, a intervalos adecuados y por la vía
correcta.
3. Cuando aparezca la tolerancia, aumente la
dosis y disminuya el tiempo de intervalo.
4. Los placebos son, a menudo, eficaces. Esta
eficacia depende de la vía de administración y
del efecto que el enfermo espera obtener.
5. No olvide utilizar los antidepresivos y ansio-
líticos.
6. Cuando sea posible, utilice los medios físicos.
Tratamiento del dolor neuropático
Los fármacos utilizados para el dolor somáti-
co van a ser poco eficaces. Los tratamientos más
eficaces van ser los fármacos utilizados como
antiepilépticos, antidepresivos o combinación de
ambos. Se debe intentar llegar a la dosis más
alta tolerada con uno de los fármacos antes de
intentar la asociación.
Estos fármacos deben, en principio, dosifi-
carse de manera progresiva. Cuanto más len-
tamente aumentemos las dosis, menos posibili-
dades de efectos secundarios; pero tardaremos
más en ser eficaces en el control del dolor. Debe,
por lo tanto, valorarse en cada paciente que
queremos priorizar.
Fármacos antiepilépticos
Los efectos colaterales comunes son: mareo,
ataxia y somnolencia.
• Carbamazepina: iniciar lentamente con ¼
o ½ comp de 200 mg cada 12 horas, au-
mentando ¼ o ½ comp cada 2-3 días hasta
conseguir analgesia o inicio de efectos co-
laterales. Si éstos comienzan puede dismi-
nuirse un poco la dosis 1 ó 2 días y volver a
aumentarla de nuevo. Si persisten, valorar
cambiar de fármaco o asociarlo. Se puede
llegar a 800 mg/día si el paciente lo tolera.
• Oxcarbazepina: molécula derivada de la
carbamazepina. Precaución y control de los
niveles séricos de sodio. Teóricamente mejor
tolerada y permitiría alcanzar dosis más altas
con mejor tolerancia. Los comp. son de 300
mg (hay también de 600). Misma velocidad
de incremento de dosis que la carbamaze-
pina.
 150
• Gabapentina: eliminación renal. Disminuir
dosis en insuficiencia renal y en ancianos.
Pocas interacciones con otros fármacos.
Buena tolerancia y seguridad. Existen com-
primidos de 300, 400, 600 y 800 mg. Ini-
ciando a dosis de 400 mg y aumentando
400 mg cada 5 días, son raros los efectos
colaterales. Puede aumentarse más deprisa
si es necesario. Se administra cada 8 horas.
Dosis máxima de 1.200 cada 8 horas. Suele
ser bien tolerada.
• Pregabalina: eliminación renal y precau-
ciones y características farmacológicas simi-
lares a la gabapentina, aunque teóricamen-
te más eficaz y de más rápida titulación.
Más cómodo, se suministra en dos tomas
al día cada 12 horas. Se presenta en com-
primidos de 75, 150 y 300 mg. Se puede
iniciar con dosis de 75 mg, aumentando
75 mg cada 5 días. Con buena tolerancia
en general a este ritmo de titulación puede
hacerse más deprisa si el paciente tolera y
no se controla el dolor. Dosis máxima 300
mg cada 12 horas, suele ser bien tolerada.
La ataxia en personas mayores o sensibles
suele ser el problema principal.
• Otros antiepilépticos: topiramato, lamotri-
gina, valproico, zonisamida, etc., pueden ser
eficaces con estudios que los avalan, pero
sin tener la indicación reconocida por el mo-
mento.
A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó
Fármacos antidepresivos
• Amitriptilina: efectos colaterales más
frecuentes relacionados con su actividad
anticolinérgica, son somnolencia, seque-
dad de boca, estreñimiento. Cuidado en
pacientes con prostatismo o glaucoma.
Puede empeorar funciones cognitivas en
pacientes con deterioro previo. Dosis ma-
yores a 150 mg al día no es probable que
ofrezcan mejoría significativa y van a au-
mentar mucho las posibilidades de efectos
colaterales. Se presentan en comprimidos
de 10, 25, 50, y 75 mg. Suele adminis-
trarse en general en toma única por la
noche. Se puede iniciar con ½ comprimido
de 25 mg, aumentando en ½ comp cada
semana hasta llegar a una dosis media de
50- 75 mg. A estas dosis, con el escalado
señalado, la tolerancia suele ser buena,
con bastante eficacia.
• Duloxetina: tiene la indicación de trata-
miento del dolor neuropático periférico
asociado a neuropatía diabética en adul-
tos, aunque teóricamente puede ser eficaz
en otras etiologías. Efectos más frecuentes:
náuseas, mareos, somnolencia, sequedad de
boca, sudoración. Se presenta en dosis de
30 y 60 mg. Se puede iniciar con 30 mg al
día por la mañana y aumentar a razón de
30 mg a la semana, evaluando la tolerancia
y la eficacia hasta llegar a 120 mg al día.
 CAPÍTULO 12

Trastornos del sueño

J.J. Poza Aldea

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. El insomnio se define como una reducción de la cantidad y/o calidad del sueño nocturno
acompañado de síntomas de déficit de sueño durante el día. No se debe confundir insomnio
con disminución de las necesidades del sueño o con los cambios de fase del reloj biológico.
2. Ante un paciente con insomnio descartar siempre la existencia de un trastorno orgánico,
como la insuficiencia cardíaca, la enfermedad de Parkinson o los dolores neuropáticos,
que empeore por la noche o se acreciente con el decúbito como causa del trastorno del
sueño.
3. El tratamiento de base del insomnio son las medidas de higiene del sueño. El tratamiento
farmacológico debe enfocarse como una ayuda para lograr la sincronización del sueño y
acelerar los resultados de las medidas higiénicas.
4. La causa más frecuente de hipersomnia diurna es la privación voluntaria del sueño. Ante
un paciente que se queja de somnolencia excesiva, el primer paso es pedirle una agenda
del sueño para descartar esta posibilidad.
5. Muchos fármacos pueden alterar el sueño, tanto dificultándolo como incrementándolo
o modificando su calidad. Considerar esta posibilidad siempre en cualquier paciente con
trastorno del sueño.
6. Aunque son más raras que el SAHS, existen enfermedades neurológicas que producen
hipersomnia, como la narcolepsia-cataplejía. Pensar en ellas cuando el cuadro clínico del
paciente hipersomne no cuadra con un SAHS o cuando un paciente con SAHS correctamente
tratado y sin apneas sigue presentando hipersomnia.
7. El síndrome de piernas inquietas es un trastorno muy frecuente y el diagnóstico de sospecha
es fácil de realizar en base a criterios clínicos. Aunque en muchos casos es un trastorno
banal, en aproximadamente un tercio de los pacientes llega a ser muy invalidante. Existen
tratamientos eficaces para este cuadro que pueden mejorar radicalmente la calidad de vida
de estos pacientes.
8. El sonambulismo es un trastorno de inicio en la infancia. Las alteraciones de conducta durante
el sueño que se inician en la edad adulta tienen un origen diferente y deben ser estudiadas
por un neurólogo. También se debe tener en cuenta que algunas formas de epilepsia se
manifiestan preferentemente durante el sueño. Si nos cuentan una alteración motora muy
estereotipada, sea cual sea la edad de inicio, pensar que puede tratarse de una forma de
epilepsia.
 152 J.J. Poza Aldea

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Tratar con hipnóticos el deseo de pasar muchas horas en la cama.
2. Olvidar la existencia de hipersomnias de origen neurológico.
3. Minusvalorar la repercusión que puede tener el síndrome de piernas inquietas en muchos
pacientes.
4. No prestar atención a las alteraciones de conducta durante el sueño de inicio en edad adulta
por confundirlas con sonambulismo.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Pacientes con hipersomnia no relacionada con privación del sueño o fármacos y sin criterios
clínicos de SAHS.
2. Pacientes con SAHS correctamente tratados y con sus apneas controladas, en los que persiste
la hipersomnia.
3. Pacientes con conductas agitadas durante el sueño.
4. Pacientes con molestias en ambas piernas vespertinas y nocturnas.

EL SUEÑO NORMAL diariamente y que no sólo controlan la oscila-

El sueño ha sido siempre, a lo largo de la
historia, un elemento intrigante y fascinante. La
humanidad siempre se ha preguntado por qué y
para qué nos desconectamos del ambiente que
nos rodea y perdemos la consciencia durante
un tercio del día. La respuesta intuitiva es que
dormimos para descansar, pero esto no es del
todo cierto. De hecho, sólo un órgano, el ce-
rebro, precisa dormir para descansar, e incluso
el cerebro, en algunos momentos del sueño,
permanece extraordinariamente activo. El sueño
es una función cerebral, creada por y para el
cerebro, durante el que se eliminan desechos
generados en la vigilia y se restauran y crean
circuitos relacionados con el aprendizaje y la
memoria.
La regulación del ciclo vigilia-sueño es doble.
Por un lado, hay un mecanismo homeostático,
de modo que la necesidad de dormir va aumen-
tando paulatinamente a medida que permane-
cemos despiertos. Por otro, hay un mecanismo
circadiano, controlado por unos relojes internos
situados en el hipotálamo posterior y la glándula
pineal, sensibles a la luz solar que los sincroniza
ción vigilia-sueño, sino que son responsables de
los ritmos de nuestra temperatura corporal, de
la tensión arterial y de los niveles sanguíneos de
múltiples hormonas.
El sueño en sí tampoco es algo uniforme.
La realización de registros poligráficos durante
el sueño ha permitido diferenciar dos tipos de
sueño:
1. Sueño REM (Rapid Eyes Movement): es
la fase en la que se producen los sueños.
Se caracteriza por una marcada actividad
cerebral, registrándose una frecuencia en
el electroencefalograma similar a la de la
vigilia, a pesar de que el individuo está pro-
fundamente dormido. Además, hay una
parálisis activa, producida por la activación
de circuitos neuronales inhibidores del tron-
co cerebral, de manera que el individuo no
puede mover nada más que sus ojos, que
baten a uno y otro lado, como si estuvieran
siguiendo algo con la mirada.
2. Sueño NoREM: en el que, a su vez, se dis-
tingue un sueño superficial (fases N1 y N2)
y un sueño profundo (N3). En este caso, el
Trastornos del sueño
registro electroencefalográfico muestra un
ritmo lento, tanto más cuanto más profun-
do, los ojos oscilan de forma desconjugada
o no se mueven, y la musculatura está rela-
jada pero no atónica.
Estas fases del sueño se suceden secuencial-
mente a lo largo de la noche, completándose
un ciclo aproximadamente cada 90 minutos. Al
principio de la noche predomina el sueño No-
REM, especialmente el sueño profundo, mientras
que al final prácticamente sólo se aprecia sueño
REM y fase II de sueño NoREM. La composición
del sueño también cambia con la edad y, mien-
tras en la infancia hay un elevado porcentaje de
sueño NoREM profundo y sueño REM, en la edad
adulta el porcentaje de estas fases se reduce y
predomina el sueño II NoREM.
INSOMNIO
El insomnio consiste en una disminución en
la cantidad de sueño nocturno que lleva apa-
rejada sensación de cansancio y somnolencia
diurna. La presencia de síntomas indicativos de
déficit del sueño es indispensable para el diag-
nóstico de insomnio, pues las necesidades del
sueño varían de unas personas a otras, y no se
puede considerar insomne a quien satisface sus
necesidades con un número de horas de sueño
inferior a la media.
El insomnio es el trastorno del sueño más
frecuente. Su prevalencia es mayor en mujeres
y aumenta con la edad.
Clasificación
Según su duración, podemos distinguir dos
tipos de insomnio, de significación muy dife-
rente:
1. Insomnio transitorio: se considera como
tal aquel cuya duración no excede de 3
semanas. Es el más frecuente y el de me-
nor trascendencia. De hecho, no debería
considerarse como un auténtico insomnio.
Habitualmente está desencadenado por una
causa fácilmente reconocible, como estrés
laboral, enfermedad banal, trastorno sen-
timental, pérdida de un ser querido, etc.,
que no solo altera el sueño, sino también
el apetito y la vitalidad.
153
2. Insomnio crónico: es aquel que dura más
de 3 semanas. No suele tener una causa
reconocible, y su tratamiento es más difi-
cultoso. No se conocen bien las causas por
las que se produce. En algunos casos puede
derivar de una cronificación de un insom-
nio transitorio. El propio miedo a no dormir
puede ocasionar una situación de ansiedad
que dificulte la conciliación del sueño y es-
tablecer un círculo vicioso del que es difícil
salir. Sin otro, probablemente está facilitado
por una alteración primaria en los mecanis-
mos de control del sueño que condiciona
un mayor nivel de alerta, pues suelen ser
individuos malos dormidores desde la in-
fancia y que, a pesar de sentir cansancio
por la mala calidad de su sueño nocturno
un día tras otro, no son capaces de conciliar
un sueño reparador ni de día ni de noche.
Abordaje del paciente con insomnio
La primera cuestión que debemos resolver es
si nos encontramos realmente ante un paciente
insomne. Se ha extendido la idea de lo impor-
tante que es dormir 8 horas, y con frecuencia se
consideran insomnes personas que no duermen
tanto tiempo pero que no tienen síntomas de
déficit de sueño y, por lo tanto, no lo son. Este
pseudoinsomnio es más frecuente en personas
mayores, en los que las necesidades del sueño
son menores y que tienden a acostarse muy
temprano y a levantarse tarde, queriendo estar
todo el tiempo dormidos. En estos casos, hay
que explicar al individuo que, si se acuesta a las
21 ó 22 horas, es normal que se despierte a las
4 ó 5 de la mañana.
Un segundo punto a considerar es que
cualquier trastorno orgánico que produzca
malestar dificulta la conciliación y el manteni-
miento del sueño. Una cuidadosa anamnesis
debe descartar que el insomnio pueda deberse
a un dolor crónico (secundario a enfermedad
reumática, polineuropatías, etc.), a ortopnea (en
un paciente con insuficiencia cardíaca o con
una enfermedad neuromuscular, como la ELA,
con debilidad de la musculatura respiratoria), a
un reflujo gastroesofágico en un paciente con
hernia hiatal, a acinesia y rigidez nocturna en
 154 J.J. Poza Aldea

TABLA 1. Normas de higiene del sueño

• Ritmo del sueño regular: modificando lo menos posible la hora de acostarse y de levantarse entre
semana y los fines de semana
• Cena ligera sin alcohol, cafeína y sin bebidas gaseosas al menos 2 horas antes de acostarse
• Periodo de desconexión
• Ambiente adecuado para el sueño: temperatura agradable, sin demasiado frío ni calor, y sin
ruidos
• Asociación cama-sueño: evitando realizar otras actividades, como lectura o ver TV en la cama
• Evitar estimulantes: cafeína, teofilina, nicotina…
• Ejercicio regular, no extenuante, pero no cercano a la hora de acostarse
• Siesta: si se hace de no más de media hora de duración

un paciente parkinsoniano, etc. Además, hay o gaseosa después de las 5 ó 6 de la tarde.

que tener en cuenta que ciertas medicaciones
pueden alterar el sueño.
El ambiente en el que va a desarrollarse el
sueño es también un factor a tener en cuenta. La
habitación debe ser tranquila, sin luces ni ruidos
que entren del exterior. Debe tener una tempera-
tura agradable, más bien fresca pues, tanto el frío
como el calor excesivos, dificultan la conciliación
del sueño. Si se duerme en pareja, la cama ha
de tener una dimensión adecuada para que el
compañero no moleste. El colchón y la almoha-
da deben ser firmes, y la altura de ésta debe ser
aproximadamente la anchura del hombro.
La primera medida terapéutica para el tra-
tamiento del insomnio debe ser una adecuada
higiene del sueño. La regularidad en el ritmo
del sueño, acostándose y levantándose siempre
aproximadamente a la misma hora, incluyendo
los fines de semana, ayuda a la consecución de
un sueño de mejor calidad. Es aconsejable esta-
blecer una rutina de conciliación del sueño, que
empieza con una cena ligera, realizada unas 2 ó
3 horas antes de ir a la cama. Aproximadamente
una hora antes de acostarse se debe interrum-
pir toda actividad estimulante, y comenzar a
prepararse para dormir, realizando actividades
relajantes, como leer, oír música, ver TV, escu-
char la radio, conversar, etc. Estas actividades
no se realizarán en la cama, que debe reservarse
exclusivamente para dormir (y para el sexo), de
forma que se establezca un reflejo condiciona-
do en el que la cama vaya asociada al sueño.
Debe evitarse el consumo de alcohol, café, té,
chocolate y cualquier otra bebida estimulante
La nicotina tiene un efecto estimulante, por lo
que debería limitarse el consumo de tabaco por
la tarde y noche. La práctica regular de ejerci-
cio físico facilita la obtención de un sueño de
calidad, pero con la condición de que no sea
extenuante ni se realice a una hora próxima a
la hora de dormir. La siesta puede satisfacer en
parte las necesidades del sueño, y hacer que el
sueño nocturno sea de peor calidad; por esta
razón, no debe durar más de media hora y es
aconsejable que se realice sentado en un sillón
confortable mejor que en la cama.
Cuando estas medidas, que los individuos
malos dormidores deben adoptar de por vida,
no son suficientes, se puede recurrir a una ayu-
da farmacológica. En principio, la idea que se
debe inculcar al paciente es que los medica-
mentos ayudan a conseguir a corto plazo un
sueño reparador que luego se mantendrá con
las medidas higiénicas señaladas y que, por tan-
to, es un tratamiento temporal, que no debería
rebasar 1-2 meses. No obstante, hay pacientes,
generalmente ancianos, que establecen una re-
lación de dependencia psíquica con el fármaco,
el cual les da la confianza que necesitan para
relajarse y dormir, en los que la retirada de la
medicación lleva al paciente a no dormir por
el propio miedo a una noche de insomnio. En
estos casos se puede permitir el tratamiento
indefinido con un hipnótico.
La elección del fármaco depende de las
características del insomnio. En pacientes con
un insomnio de conciliación, son preferibles
fármacos estimulantes del receptor omega,
Trastornos del sueño
como el zolpidem (Stilnox, Dalparan, Cedrol)
o la zopliclona (Limovan, Datolan), pues tienen
una acción rápida y una vida media corta, con
lo que la posibilidad de somnolencia diurna re-
sidual es menor. Además, dada la rapidez con
que inducen el sueño, pasado el primer mes y
establecida ya la higiene de sueño adecuada,
se puede recomendar al paciente que lo deje
en la mesilla y lo tome solo si no puede dormir.
La confianza que da tener un seguro de sueño
a mano puede ser una medida suficiente para
eliminar la angustia a otra noche de insomnio,
que muchas veces es la causa principal de la
cronificación del problema.
Cuando hay un componente ansioso impor-
tante puede ser preferible utilizar benzodiace-
pinas, como triazolam (Halcion), midazolam
(Dormicum). lorazepam (Orfidal, Idalprem) o
lormetazepam (Loramet, Noctamid). Los dos
primeros inducen un sueño de forma muy rá-
pida y tienen una vida media corta, pero se
pueden causar trastornos amnésicos, por lo que
son poco aconsejables, sobre todo en pacientes
ancianos.
En pacientes con dificultad para mantener el
sueño o despertar precoz son más aconsejables
fármacos de vida media más larga con efecto
antidepresivo, como la amitriptilina (Tryptizol),
la trazodona (Deprax) o la mirtazapina (Vastat,
Rexer).
HIPERSOMNIAS
En nuestro medio, la causa más frecuente
de hipersomnia diurna es la privación voluntaria
del sueño, por lo que el primer paso a abordar
por un paciente que acude por somnolencia es
preguntarle por sus hábitos de sueño y confir-
mar que duerme un número de horas suficiente.
El siguiente paso será analizar los fármacos que
consume el paciente, pues no son pocos los que
pueden causar somnolencia. También hay que
considerar que la hipersomnia puede aparecer
como síntoma de diversas enfermedades. Así,
enfermedades endocrinológicas, como el hipo-
tiroidismo o la acromegalia, pueden producir
hipersomnia y los trastornos metabólicos, como
la encefalopatía hepática, pueden debutar como
una somnolencia diurna excesiva.
155
Analizaremos a continuación las hipersom-
nias primarias.
ALTERACIONES RESPIRATORIAS DURANTE
EL SUEÑO
Las alteraciones respiratorias durante el
sueño constituyen, con mucho, la causa más
frecuente de hipersomnia. En este apartado se
incluyen el síndrome de apnea-hipopnea duran-
te el sueño (SAHS) y el aumento de resistencia al
flujo aéreo en vía aérea superior. Ambos consti-
tuyen los dos extremos de un mismo espectro.
El calibre de la vía aérea superior, por encima
de la laringe, depende exclusivamente del tono
muscular faríngeo y del tono de la lengua, así
como de las variables anatómicas de la región.
En condiciones normales, el calibre es suficiente
para que el aire penetre con facilidad en flujo
laminar, incluso durante el sueño, cuando la
disminución fisiológica del tono muscular con-
diciona una leve disminución del mismo. Si la
disminución es más importante, el flujo aéreo
se hace turbulento, y produce una vibración que
condiciona la aparición del ronquido. A medida
que el calibre se va estrechando, el esfuerzo
que debe realizar la musculatura respiratoria
para introducir el aire en los pulmones se hace
más intenso, y puede condicionar la aparición
de múltiples despertares, con disrupción del
patrón del sueño, que se hace poco reparador
y aparece hipersomnia diurna. Esto constituiría
un síndrome de aumento de resistencia al flujo
aéreo en vía aérea superior. Finalmente, el es-
trechamiento del calibre puede llegar a colapsar
la vía aérea superior, con la aparición de ap-
neas e hipoapneas obstructivas, características
del SAHS.
Epidemiología
La prevalencia de SAHS oscila entre un 1 y
un 10% de la población de más de 40 años,
según los criterios diagnósticos utilizados en
los distintos estudios. Afecta preferentemen-
te a varones con sobrepeso. Por el contrario,
el síndrome de resistencia al flujo aéreo en vía
aérea superior ha sido descrito en individuos
longilíneos con anomalías mandibulares, espe-
cialmente micro o retrognatia.
 156
Clínica
Habitualmente, los pacientes son roncado-
res importantes desde muchos años antes de
instaurarse la clínica de SAHS. Con el tiempo,
la intensidad y la frecuencia de los ronquidos
se hace mayor, y aparecen periodos en los que
se interrumpe la respiración, que se rompen
con un ronquido mucho más fuerte. A veces,
la apnea es tan larga que el paciente sufre una
crisis asfíctica, despertándose sobresaltado, con
sensación de que algo le agarrota la garganta y
no le deja respirar. Es frecuente la nicturia.
El sueño tiene una latencia muy corta,
mientras que el despertar matutino es dificul-
toso. El paciente se levanta cansado, con sen-
sación de no haber dormido, con la boca y la
garganta secas, y frecuentemente con cefalea,
que va cediendo a lo largo del día. El síntoma
diurno más frecuente es la hipersomnia, que
en un principio aparece en situaciones poco
estimulantes, pero poco a poco se hace más
intensa y compromete la vida social, conyugal
y profesional. Con frecuencia, los pacientes
refieren dificultad de concentración, trastor-
nos de memoria, y alteraciones sexuales, con
disminución de la libido.
Con el tiempo, el SAHS puede tener conse-
cuencias graves. Constituye un factor de riesgo
independiente para la aparición de hipertensión
arterial, que no se controlará hasta que no se
corrija el trastorno respiratorio, cardiopatía is-
quémica y enfermedad cerebrovascular. Ade-
más, la hipersomnia asociada a la enfermedad
está detrás de muchos accidentes de tráfico y
laborales.
Diagnóstico
La confirmación diagnóstica exige el registro
poligráfico de sueño nocturno, que evidenciará
la existencia de apneas obstructivas, su número
y el grado de desaturación de O2 en sangre
arterial que producen. En general, se considera
indicativo del síndrome la presencia de más de
10 apneas por hora, si bien este criterio varía de
unos laboratorios del sueño a otros.
Es importante realizar una exploración ORL
para descartar la existencia de alteraciones que
produzcan una estenosis de la luz faríngea,
J.J. Poza Aldea
como hipertrofia del velo o amígdalas, anoma-
lías mandibulares, etc.
Tratamiento
Dado que la mayoría de los pacientes son
obesos, la restricción calórica y el establecimien-
to de un programa de ejercicio, destinados a
conseguir una pérdida de peso, son la primera
medida a considerar. El alcohol y los fármacos
sedantes tienen un efecto relajante muscular y
deben evitarse. Dado que las apneas son más
frecuentes y graves en decúbito supino, se debe
evitar esta posición, por ejemplo, cosiendo una
pequeña pelota al pijama que haga que el pa-
ciente se sienta incómodo en esta posición y
adopte el decúbito lateral. Si hay anomalías
anatómicas que facilitan la aparición del sín-
drome deben corregirse. Es importante asegurar
la permeabilidad de las fosas nasales, mediante
el uso de descongestionantes o con tratamiento
quirúrgico de las anomalías anatómicas que lo
precisen, pues una mala ventilación nasal au-
menta el ronquido y disminuye la eficacia de los
dispositivos externos de presión (CPAP o BiPAP)
en caso de que sean necesarios.
En los casos más severos (más de 30 apneas
por hora o hipersomnia grave que interfiera con
la vida cotidiana), el tratamiento se complemen-
ta con dispositivos externos, CPAP o BiPAP, capa-
ces de crear una columna de aire a presión que
actúa como férula aérea manteniendo abierta
la vía respiratoria. La diferencia entre ellos con-
siste en que, mientras en el CPAP la presión es
continua en todo el ciclo respiratorio, el BiPAP
administra una presión mayor durante la inspira-
ción y menor durante la espiración, mejorando
la tolerancia al aparato.
En pacientes con cuadros más leves o en
aquellos que no toleran los dispositivos de pre-
sión se pueden utilizar las férulas de avance
mandibular. Son dispositivos que desplazan la
mandíbula y la lengua hacia abajo y adelante,
con lo que consiguen un mayor calibre de la
vía respiratoria.
Existe una alternativa quirúrgica, la úvulo-
palatofaringoplastia, o bien la resección parcial
velopalatina, que reconstruyen la entrada a la
orofaringe, aumentando su luz. Son técnicas
Trastornos del sueño
muy agresivas cuya eficacia no está bien de-
mostrada, por lo que sólo estarían indicadas
en casos muy seleccionados.
Algunos pacientes siguen quejándose de hi-
persomnia a pesar de que se hayan corregido
las apneas-hipopneas convenientemente con
el tratamiento. En estos casos, en primer lugar
habrá que descartar otra patología del sueño
asociada. Una vez hecho esto, se puede iniciar
tratamiento con modafinilo (Modiodal) que en
algunos pacientes ayuda a controlar esta hiper-
somnia residual.
NARCOLEPSIA-CATAPLEJÍA
Uno de los primeros trastornos del sueño
que fue individualizado fue el síndrome nar-
colepsia-cataplejía. Ya en 1877, Westphal pu-
blicó el caso de un varón con accesos bruscos
de sueño y episodios de inhibición motriz. En
1880 Gélineau, de quien ha tomado el nom-
bre esta enfermedad, describió el caso de un
vendedor de barricas de vino que se dormía
inesperadamente y sufría caídas en relación con
las emociones.
Epidemiología
La prevalencia de la enfermedad no se co-
noce con precisión. Se piensa que es mucho
más elevada de lo que parece, pues muchos
pacientes no consultarían, dado que una
tendencia excesiva a quedarse dormido es
considerada con frecuencia más un signo de
vagancia que de enfermedad. La mayoría de
los estudios dan una cifra cercana a 50-60 por
100.000 habitantes. Es algo más frecuente en
varones que en mujeres. La edad de inicio es
muy variable, desde la infancia hasta los 70
años, pero el pico de máxima incidencia se
encuentra entre los 18 y 25 años. El interva-
lo de tiempo que transcurre desde el inicio
de los síntomas hasta el diagnóstico es muy
largo, de unos 14 años en promedio, lo que
indica claramente el escaso conocimiento de
la enfermedad.
Etiología
La causa de la enfermedad es la pérdida de
un grupo de neuronas situadas en el hipotálamo
157
posterior que producen un neurotransmisor de-
nominado hipocreatina/orexina. Esta sustancia
inhibe el paso de vigilia al sueño y el paso de
sueño NoREM a REM.
El mecanismo por el que estas neuronas
mueren no se conoce. Dado que la gran ma-
yoría de los pacientes expresan el genotipo
HLA-DQB1*0602 relacionado con el sistema
inmune, se ha postulado que los individuos
con este alelo HLA experimentarían una res-
puesta autoinmune especial ante determinados
antígenos externos, hoy por hoy desconocidos,
que provocaría la destrucción selectiva de las
neuronas hipocretinérgicas, pero esto aún no
se ha podido demostrar.
Patogenia
Tradicionalmente, se habla de hipersom-
nia REM para referirse a la narcolepsia, pues
se consideraba que la enfermedad se debía a
una alteración en los mecanismos que generan
esta fase del sueño. Posteriormente se ha visto
que el trastorno es más complejo, afecta de
modo global al reloj biológico, de modo que
hay una completa descoordinación de los ritmos
de vigilia y sueño NoREM y REM. Así, la vigilia
se introduce en el sueño, el sueño en la vigilia,
el sueño NoREM en el sueño REM y viceversa.
Y, además, aparecen fases disociadas, de forma
que elementos de una fase, como la atonía del
sueño REM, aparecen en fases de sueño NoREM
o incluso en la vigilia.
Clínica
Lo síntomas cardinales de la narcolepsia son
los siguientes:
1. Hipersomnia: es el síntoma más frecuente,
presente en el 100% de los casos, y habi-
tualmente el más precoz. Clásicamente se
habla de ataques súbitos de sueño, pero
éstos constituyen una rareza y, en la mayoría
de las ocasiones, los pacientes se quejan de
una somnolencia excesiva tanto en situacio-
nes de inactividad como haciendo cosas.
De forma característica y, a diferencia con
otras hipersomnias, el sueño es reparador
y, tras una corta siesta, el paciente queda
despejado durante un tiempo.
 158
2. Cataplejía: presente en un 60-90% de los
pacientes, es un síntoma casi exclusivo de esta
enfermedad. Se caracteriza por una pérdida
de tono muscular, generalizado o parcial, sin
alteración de la conciencia, desencadenada
por una situación emocionante, habitualmen-
te positiva, como risa, euforia, miedo, angus-
tia, vergüenza, sorpresa o estimulación sexual,
o la anticipación a esa situación. Representa
una intrusión de la atonía propia del sueño
REM en la vigilia.
3. Fragmentación del sueño: presente en
un 75% de los casos. Los pacientes narco-
lépticos habitualmente tienen una latencia
de sueño muy corta, siendo frecuente que
entren directamente en sueño REM, pero
luego se despiertan muchas veces a lo largo
de la noche y, en ocasiones, pueden tardar
incluso horas en volver a conciliar el sue-
ño.
4. Alucinaciones hipnagógicas o hipno-
pómpicas: son alucinaciones visuales o
auditivas, que ocurren generalmente al en-
trar en sueño. En realidad corresponden con
una ensoñación que se inicia antes de que
el paciente esté completamente dormido.
5. Parálisis del sueño o del despertar: con-
siste en una parálisis completa, en la que
el paciente sólo puede mover los ojos, que
ocurre al ir a entrar en sueño o al despertar-
se. Dura unos segundos o minutos y desapa-
rece espontáneamente o tras un estímulo
sensitivo, táctil o auditivo. Se corresponde
con una activación de los mecanismos que
producen la atonía en fase REM fuera de
esta fase, en el momento de dormirse o
despertarse.
Estos dos últimos síntomas son inespecíficos
y pueden aparecer de forma aislada en indivi-
duos que no son narcolépticos.
La narcolepsia es una enfermedad crónica
para toda la vida, siendo las remisiones excep-
cionales. No tiene tampoco carácter progresivo,
si bien puede oscilar.
Diagnóstico
El primer elemento diagnóstico es un
cuadro clínico característico. La presencia de
J.J. Poza Aldea
cataplejía evidente es patognomónica de la en-
fermedad. Existen, además, dos exploraciones
complementarias que ayudan a la confirmación
diagnóstica:
1. Estudio del sueño: se debe realizar un
polisomnograma completo, que permitirá
descartar otras patologías de sueño que
puedan ocasionar hipersomnia, seguido al
día siguiente de un test de latencias múlti-
ples de sueño. Éste consiste en permitir al
paciente hacer 5 siestas, separadas entre sí
por 2 horas, valorando la latencia de entra-
da en sueño y la presencia o ausencia del
sueño REM en estas siestas. El test se con-
sidera sugestivo de narcolepsia si la latencia
media del sueño en las 5 siestas es inferior
a 5 minutos, o si el paciente entra en sueño
REM en más de 2 siestas.
2. Determinación del genotipo HLA-
DQ1*0602: más del 90% de los pacientes
con narcolepsia son HLA-DQ1*0602 posi-
tivos. Por tanto, la negatividad para este
fenotipo hace poco probable que se trate
de un paciente narcoléptico, mientras que
la positividad apoya el diagnóstico pero no
lo confirma, pues este genotipo es muy fre-
cuente en la población.
Tratamiento
La primera medida terapéutica es una ade-
cuada higiene del sueño. Es importante insistir
en que se respete un ritmo regular de vigilia y
sueño, siendo constante en las horas de acos-
tarse y de levantarse, incluyendo los fines de
semana. Dado que la hipersomnia mejora con el
sueño, repartir cortas siestas, de 5-10 minutos,
a lo largo del día, ayuda a evitar entradas en
sueño indeseadas, aunque esto no es siempre
fácil de organizar.
En la mayoría de los casos, las medidas hi-
giénicas precisan de un complemento farma-
cológico. En la actualidad disponemos de un
fármaco, el oxibato sódico, eficaz para tratar
los tres síntomas principales de la narcolepsia-
cataplejía (hipersomnia, cataplejía y fragmenta-
ción del sueño), por lo que sería el fármaco de
elección para iniciar el tratamiento, retocando
posteriormente los síntomas residuales median-
Trastornos del sueño
te la adición de otros fármacos que ayuden al
control de la hipersomnia o la cataplejía.
El modafinilo (Modiodal) es un agonista
a1adrenérgico que además estimula la síntesis
de hipocretina, y es útil para el tratamiento de
la hipersomnia. Si no hay respuesta, se puede
utilizar el metilfenidato (Rubifen).
Para la cataplejía, tradicionalmente se utili-
zan los antidepresivos tricíclicos, especialmente
a la clomipramina (Anafranil) y la amitriptilina
(Tryptizol). Sin embargo, la fluoxetina (Prozac,
Adofen, Reneuron) y la reboxetina (Norebox)
son fármacos mejor tolerados, con una acción
anticatapléjica similar a los anteriores, y que
además tienen un efecto estimulante, ayudan-
do a controlar la hipersomnia.
HIPERSOMNIA IDIOPÁTICA
Es una entidad mal definida, cuyo diagnós-
tico se realiza por exclusión, caracterizada por
una hipersomnia diurna que no puede ser ex-
plicada por otro motivo. Los pacientes sufren
una somnolencia más o menos permanente,
de forma que rara vez están completamente
despiertos, con independencia del número de
horas que hayan dormido la noche previa. De
hecho, el tiempo de sueño nocturno suele ser
muy prolongado (unas 10 horas de media), apa-
rentemente de buena calidad, profundo y sin
despertares. Incluso, si no les despierta, algunos
pacientes pueden dormir durante todo el día, e
incluso varios días seguidos. A pesar de ello, les
costará enormemente despertarse, y deben re-
currir a varios despertadores sucesivos, personas
que les avisan secuencialmente, etc. A menu-
do se levantan con un despertar incompleto, y
durante una hora o más presentan lentitud de
pensamiento y de lenguaje, son incapaces de
retener nada en la memoria y realizan actos au-
tomáticamente, sin ser plenamente conscientes
de cómo los han realizado. A diferencia con la
narcolepsia, el sueño no es reparador, al con-
trario, les agrava la somnolencia.
La enfermedad se inicia entre los 15 y 30
años de edad, y persiste sin modificarse de por
vida.
El diagnóstico es exclusivamente clínico. El
polisomnograma muestra un sueño de carac-
159
terísticas normales, aunque de duración exce-
siva, y el test de latencias múltiples del sueño
confirma la existencia de hipersomnia, pero sin
entradas en sueño REM.
Carece de tratamiento definido. Habitual-
mente se utilizan los mismos fármacos que para
la hipersomnia de la narcolepsia, pero la res-
puesta en general es mala.
SÍNDROME DE KLEINE LEVIN
Es un cuadro raro, que afecta preferente-
mente a varones, caracterizado por episodios
de aproximadamente 1 semana de duración,
en los que el paciente pasa durmiendo la ma-
yor parte del día, despertándose exclusivamente
para comer y beber de forma compulsiva. Fre-
cuentemente se asocia hipersexualidad, irrita-
bilidad y confusión. Generalmente el paciente
no recuerda el episodio. El cuadro se inicia en la
adolescencia, y los episodios se recurren, aproxi-
madamente 1 vez al año. Durante los periodos
de remisión el comportamiento del individuo
es completamente normal. Los episodios van
haciéndose cada vez más espaciados y terminan
por desaparecer.
Carece de tratamiento específico. Las an-
fetaminas pueden mejorar la hipersomnia pero
empeoran la conducta. Se ha propuesto tra-
tamiento con sales de litio, especialmente en
pacientes con temperamento depresivo. No obs-
tante, dado el carácter episódico del trastorno
y su escasa frecuencia, no suele ser necesaria
ninguna medida terapéutica.
Se ha descrito un cuadro similar en muje-
res, relacionado con la menstruación, de inicio
en la pubertad y con tendencia a la remisión
espontánea.
ALTERACIONES DEL RITMO CIRCADIANO
En este apartado se incluyen una serie de
trastornos derivados del desajuste del reloj bio-
lógico, encargado de regir el ritmo circadiano.
Podemos citar los siguientes:
1. Síndrome de avance de fase: consiste en
un adelanto en el ritmo del sueño. El indivi-
duo se duerme a una hora temprana, y se
despierta también a una hora temprana. La
cantidad y calidad del sueño son normales.
 160
2. Síndrome de retraso de fase: es el tras-
torno contrario al anterior. El individuo se
duerme tarde, y se despierta también tarde.
Al igual que en el caso anterior, la cantidad
y calidad del sueño son normales.
3. Jet-lag: es el trastorno de sueño que ocurre
en viajes transoceánicos, al pasar en pocas
horas de un huso horario a otro con varias
horas de diferencia entre sí. Habitualmen-
te, el organismo es capaz de sincronizarse
con el nuevo huso horario en el plazo de
aproximadamente una semana.
4. Síndrome del trabajador a turnos: ocurre
en individuos que van rotando sus ritmos de
trabajo en turnos de mañana, tarde y noche,
lo que origina una desregulación del ritmo
del sueño. Incluso los individuos con trabajo
nocturno fijo pueden presentar este proble-
ma, pues los días que no trabajan tratan de
adaptarse al ritmo diurno de su familia y
amigos. El sueño diurno es más corto y de
peor calidad, de modo que el individuo va
privándose del sueño progresivamente. A
la larga, se pierde el ritmo de vigilia-sueño.
En individuos con este ritmo de trabajo se
ha encontrado una mayor prevalencia de
ansiedad-depresión, trastornos gastrointes-
tinales, cardiopatía isquémica y alteraciones
reproductivas que en la población general,
lo que se atribuye al trastorno crónico del
sueño.
5. Weekend-lag: es un trastorno del sueño
cada vez más frecuente, especialmente en
adolescentes y jóvenes. Se debe a la im-
portante alteración del ritmo del sueño que
experimentan durante el fin de semana.
Puede tener las mismas consecuencias que
el trabajo a turnos.
El tratamiento de estos trastornos pasa por
una buena higiene del sueño, insistiendo espe-
cialmente en la regularización del ritmo vigilia
y sueño. La fototerapia y la administración de
melatonina pueden ser medidas terapéuticas
adicionales adecuadas.
PARASOMNIAS
Éste es un apartado muy heterogéneo en
el que se incluyen todas las alteraciones que
J.J. Poza Aldea
ocurren durante el sueño. La lista es enorme,
por lo que analizaremos exclusivamente las de
mayor trascendencia.
SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS
Es la parasomnia más frecuente. La mayoría
de los estudios epidemiológicos en países oc-
cidentales arrojan cifras de prevalencia entre el
5-10% de la población general, si bien sólo ten-
dría relevancia clínica en un 3% de la población.
Es más frecuente en mujeres que en varones y
la prevalencia aumenta con la edad.
Su etiología es desconocida. En la mayoría
de los casos es idiopático, relacionado con fac-
tores genéticos por el momento no bien defini-
dos, y es frecuente que haya otros familiares con
el mismo problema. Hay formas secundarias y,
aunque se ha relacionado con múltiples trastor-
nos, sólo se ha demostrado una relación causal
con la ferropenia y la insuficiencia renal.
El cuadro clínico es muy característico. El
paciente refiere una sensación de malestar, que
puede definir como picor, tirantez, hormigueo,
calambres o dolor en piernas que aparece en
situaciones de reposo, especialmente por la tarde
y por la noche. Esta sensación se inicia al poco
de sentarse y le obliga a estirar las piernas y,
habitualmente, a levantarse. La marcha alivia in-
mediatamente esta sensación, que reaparecerá
al volver a sentarse. El trastorno puede llegar a
ser muy incapacitante, pues el paciente no puede
sentarse a leer, ver TV, ir al cine, etc. La sensa-
ción de malestar es especialmente intensa por
la noche al acostarse, dificultando enormemen-
te la conciliación del sueño. Con frecuencia, el
paciente debe levantarse y pasear por casa para
aliviarse. Una vez dormido, el trastorno persiste, y
el compañero de cama nos contará que su pareja
patalea continuamente durante toda la noche. El
sueño es fragmentado, con abundantes desper-
tares y, al levantarse por la mañana, el paciente
tiene malestar en las piernas, como si hubiera
estado haciendo ejercicio durante toda la noche
aunque, paradójicamente, no suelen quejarse de
somnolencia diurna. El trastorno puede afectar
también a los miembros superiores.
El diagnóstico se basa en la clínica. La tabla
2 recoge los criterios diagnósticos. El estudio
Trastornos del sueño
TABLA 2. Criterios diagnósticos de síndrome
de piernas inquietas
Para hacer el diagnóstico deben estar presentes
todos los criterios mayores. Los criterios menores
son de apoyo pero no son imprescindibles para
hacer el diagnóstico
• Mayores
– Necesidad imperiosa de mover las piernas
– Empeora con el reposo
– Mejora con el movimiento
– Empeora por la noche
• Menores
– Antecedentes familiares
– Respuesta a fármacos dopaminérgicos
– Movimientos periódicos de miembros
– Movimientos involuntarios en vigilia
– Alteración de sueño: retraso de fase
polisomnográfico puede detectar la presencia
de movimientos periódicos de miembros que
frecuentemente acompañan a este trastorno,
pero su detección no es ni necesaria ni sufi-
ciente para hacer el diagnóstico de síndrome
de piernas inquietas.
En las formas sintomáticas, el tratamiento
será causal, es decir, administración de hierro
en la ferropenia y corrección de la insuficiencia
renal en los pacientes con este trastorno. Las
formas idiopáticas responden satisfactoriamente
a la administración de fármacos agonistas dopa-
minérgicos, como L-Dopa (Sinemet, Madopar),
pergolida (Pharken), ropinirol (Requip), prami-
pexol (Mirapexín) o rotigotina (Neupro) unas dos
horas antes de acostarse. Las benzodiazepinas,
especialmente clonazepam (Rivotril), pueden ser
útiles para tratar la fragmentación del sueño que
acompaña al síndrome, pero no mejora la clínica
de inquietud de piernas. Las formas resistentes a
estos fármacos pueden responder a gabapentina
(Neurontín) o carbamacepina (Tegretol).
Los fármacos dopaminérgicos pueden oca-
sionar un efecto paradójico, denominado po-
tenciación. Se caracteriza porque los síntomas
de la enfermedad van apareciendo cada vez a
una hora más temprana, de modo que se pierde
el ritmo circadiano característico, son cada vez
más intensos y se extienden a otras zonas del
161
cuerpo, como los brazos, el tronco o la cara.
La aparición de potenciación es más probable
cuanto más corta sea la vida media del fármaco
y cuanto mayor sea la dosis usada. Por este
motivo, es recomendable tratar a los pacientes
con fármacos de vida media larga, evitando la
L-Dopa, que es el fármaco que induce poten-
ciación con más frecuencia, y a la menor dosis
posible.
TRASTORNO DE CONDUCTA DURANTE EL
SUEÑO REM
Habitualmente, el sueño REM se acompaña
de una parálisis completa de toda la muscula-
tura con excepción de los músculos oculares
extrínsecos. En este trastorno se altera el meca-
nismo que produce esta parálisis, y el individuo
actúa en relación con lo que está soñando. Con
frecuencia tienen sueños agresivos, en los que
se pelean, huyen o se defienden, y actúan en
consecuencia. La alteración se inicia en torno a
la hora y media o dos horas de quedarse dor-
midos, coincidiendo con la primera entrada
en REM, y se puede repetir a lo largo de toda
la noche en mayor o menor medida con cada
fase REM. Los episodios suelen ser cortos, suele
costar despertar al paciente pero, cuando se
despierta, está bien consciente, sin estupor y
relata un sueño en el que estaba participando.
La frecuencia con la que se dan los episodios es
muy variable, desde una vez cada varios meses
hasta varias veces por noche.
Habitualmente se presenta en varones de
más de 50 años.
El cuadro puede presentarse de forma agu-
da, generalmente al iniciar un tratamiento con
antidepresivos u otros fármacos que actúan
sobre el SNC. También puede surgir en el sín-
drome de abstinencia alcohólica o de cafeína.
Sin embargo, lo más frecuente es que siga un
curso crónico, asociado a enfermedades neu-
rodegenerativas, especialmente sinucleopatías,
como la enfermedad de Parkinson, la demencia
de cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica.
El cuadro puede aparecer en un enfermo que ya
ha desarrollado la sinucleopatía, pero en ocasio-
nes puede preceder incluso en años al debut de
los signos clínicos de esta enfermedad.
 162
Responde espectacularmente a dosis bajas
de clonazepam (Rivotril).
TERRORES NOCTURNOS
Es una parasomnia del sueño NoREM, que
ocurre en fases de sueño profundo. Es más fre-
cuente en niños, en los que las fases de sueño
profundo son más abundantes, y tiende a re-
mitir con la edad, aunque puede persistir en
la edad adulta. Los episodios se inician habi-
tualmente con un grito, seguido de un pánico
intenso, imposible de consolar, con importante
componente vegetativo (sudoración, taquicar-
dia, taquipnea, midriasis, piloerección) y gran
agitación motora que puede llegar a producir
lesiones en el paciente o en quien intenta cal-
marlo. En los niños los episodios pueden durar
hasta 30 ó 45 minutos. En adultos suelen ser
más cortos pero con manifestaciones motoras
más floridas. El paciente nunca recuerda lo ocu-
rrido durante el episodio. A diferencia de las
pesadillas, el paciente no recuerda haber estado
soñando una historia, aunque puede recordar
una imagen terrorífica aislada (una cara, un ani-
mal, etc.). Los episodios pueden desencadenarse
en relación con cuadros febriles, privación del
sueño, consumo de alcohol, situaciones de an-
siedad, etc.
Habitualmente no precisa más tratamiento
que calmar a los padres y al paciente, y explicar
la naturaleza benigna y la evolución favorable
del proceso. Cuando precisa tratamiento, las
benzodiacepinas y los antidepresivos tricíclicos
pueden ser eficaces.
SONAMBULISMO
Al igual que los terrores nocturnos, es una
parasomnia de sueño profundo, que aparece
fundamentalmente en niños y tiende a desapa-
recer tras la adolescencia. Sus manifestaciones
pueden variar desde simplemente incorporarse
en la cama hasta pasear por toda la casa. Con-
trariamente a lo que cree la sabiduría popular,
no ocurre nada especial por despertar a un pa-
ciente sonámbulo y pueden ocurrir accidentes
durante un episodio de sonambulismo.
Habitualmente no precisan más tratamiento
que evitar posibles accidentes, cerrando bien
J.J. Poza Aldea
puertas y ventanas, bajando las persianas y evi-
tando objetos en los que se puede tropezar, o
con los que se pueda dañar. En casos severos,
se pueden utilizar benzodiacepinas o antide-
presivos tricíclicos.
BRUXISMO
Consiste en un apretar y rechinar de dientes
que ocurre habitualmente en fases superficiales
del sueño. Con frecuencia el paciente se queja
de dolor mandibular por la mañana, o el pro-
blema es detectado por su dentista. La etiolo-
gía es desconocida, pero es más frecuente en
personas ansiosas y tiene relación con el estrés.
En ocasiones está en relación con alteraciones
mandibulares o malaoclusión dentaria. En estos
casos, el tratamiento consistirá en la corrección
de estas alteraciones. En las formas primarias
se pueden utilizar benzodiacepinas, aunque la
respuesta es variable. La utilización de férulas
elásticas durante la noche evita los destrozos
que puede causar este trastorno en la dentadu-
ra. Algunos pacientes pueden beneficiarse de la
infiltración de maseteros y músculos temporales
con toxina botulínica.
ENURESIS
Es un trastorno heterogéneo, en el que, de-
bido a diferentes causas, se produce una falta
de control de la micción durante el sueño, que
puede ocurrir en cualquiera de sus fases.
En las formas primarias, la herencia juega
un factor importante y, con frecuencia, uno o
los dos padres de un niño enurético han sufrido
enuresis. Los factores emocionales intervienen
también en su aparición, y los episodios de enu-
resis son más frecuentes en temporadas de ma-
yor estrés. Asimismo puede tener relación con
un retraso en la maduración vesical, un sueño
excepcionalmente profundo, o una disminución
de la producción de hormona antidiurética du-
rante el sueño.
El primer paso ante un niño enurético es
descartar una lesión orgánica, neurológica,
vésico-uretral o perineal. Una vez hecho esto,
se puede plantear la necesidad de tratamiento.
De entrada se propondrá una reducción en la
ingesta de líquidos a partir de las 18 horas, así
Trastornos del sueño
como asegurarse de que la vejiga se vacía com-
pletamente antes de acostarse. No se aconseja
levantar al niño a horas fijas para orinar, pues
la eficacia del método es baja, y se altera la
calidad del sueño tanto del niño como de los
padres. Sin embargo, las alarmas que se activan
al iniciarse la micción nocturna, despertando al
niño, el cual debe levantarse y acabar de orinar
en el WC, crean un reflejo condicionado entre
la repleción vesical y el despertar, y pueden ser
un método eficaz. En casos resistentes puede
recurrirse a la terapia farmacológica, bien con
fármacos anticolinérgicos, como la oxibutinina
(Ditropán), bien con DDAVP (Minurín). Los an-
tidepresivos tricíclicos, especialmente la imipra-
mina (Tofranil), son muy eficaces, pero deben
restringirse a casos graves o a situaciones con-
cretas debido a su potencial toxicidad.
163
TRASTORNOS DE LA ALIMENTACIÓN
DURANTE EL SUEÑO
Se incluyen dos procesos diagnosticados con
poca frecuencia, pero probablemente porque
no son bien conocidos.
El síndrome de la ingesta nocturna consiste
en un despertar habitualmente en el primer tercio
de la noche con sensación de angustia, no de
hambre, que sólo se calma tras ingerir alimentos,
generalmente de alto contenido energético.
En el síndrome de la cena, durante el sueño
el paciente se levanta confuso, en un estado
intermedio entre la vigilia y el sueño, y busca co-
mida, generalmente hipercalórica, que devora.
Si no encuentra comida puede llegar a ingerir
elementos no comestibles. Cuando se despierta
por la mañana no recuerda nada de lo ocurrido
y descubre los restos del festín.
 CAPÍTULO 13

Esclerosis múltiple
J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Triviño

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. La esclerosis múltiple es una enfermedad relativamente frecuente en nuestro medio, que
afecta y altera de forma significativa la calidad de vida de pacientes jóvenes.
2. Existen algunos síntomas que deben hacerle sospechar la enfermedad en una persona de
menos de 40 años: pérdida de visión de un ojo con dolor, visión doble, marcha inestable,
hormigueos o trastornos sensitivos en ambas piernas y pelvis, o hemicorporales, debilidad
en piernas con trastornos esfinterianos.
3. Los corticoides a dosis elevadas por vía endovenosa disminuyen la intensidad y duración de
los síntomas del brote.
4. Varios fármacos con actividad sobre el sistema inmune son capaces de reducir la frecuencia
de brotes.

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Pensar que la esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa siempre progresiva.
Es una enfermedad inflamatoria de probable naturaleza autoinmune que combina inflama-
ción y neurodegeneración.
2. Confundir la esclerosis múltiple con la esclerosis lateral amiotrófica. Son dos enfermedades
de naturaleza, evolución y tratamiento diferentes.
3. Creer que no hay tratamientos eficaces para la enfermedad.
4. No valorar como patológicos los trastornos subjetivos que estos enfermos tienen en forma
de parestesias, cansancio, trastornos esfinterianos, de memoria, etc.
5. Confundir con un brote de la enfermedad el empeoramiento que tienen cuando presentan
un cuadro febril.
 166 J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Triviño

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. Los síntomas que obligan a sospechar que un enfermo tiene una esclerosis múltiple.
2. A explorar y valorar si un enfermo con EM ha presentado un empeoramiento que sugiera
un nuevo brote de la enfermedad.
3. La vigilancia que debe mantener en un paciente con EM tratado con inmunomodulado-
res.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Ante todo síntoma o signo en un individuo previamente sano que le haga sospechar una
esclerosis múltiple.
2. Cuando un enfermo con EM presenta un empeoramiento que hace sospechar la presencia
de un brote, es decir, un episodio de disfunción neurológica (definido tanto por síntomas
subjetivos como por observación objetiva) con una duración superior a 24 horas, excluyen-
do los “pseudobrotes” en relación con cuadros infecciosos, ejercicio intenso o aumento
importante de temperatura y teniendo en cuenta que múltiples episodios paroxísticos su-
periores a 24 horas constituyen un brote. Además, se debe conocer que, para definir dos
brotes separados, deben existir al menos 30 días entre el inicio del primero y el inicio del
segundo.

INTRODUCCIÓN euros/año. El gasto por brote en España, con

La esclerosis múltiple (EM) es una enferme-
dad crónica del sistema nervioso central (SNC)
que integra inflamación y neurodegeneración
afectando, no sólo a la sustancia blanca, sino
también a la sustancia gris. En los primeros es-
tadios prevalece la inflamación y la desmielini-
zación, pero también hay lesión axonal, atrofia
cerebral y gliosis.
La EM es un serio problema socio-sanitario.
Se trata de la enfermedad neurológica crónica
más frecuente en adultos jóvenes en Europa y
Norteamérica. Hay, aproximadamente, unos 2,5-
3 millones de afectos en el mundo. En España
existen alrededor de 30.000 a 40.000 personas
afectas, con una prevalencia media de 50-70
casos por 100.000 habitantes y una incidencia
de 3-4 nuevos casos por 100.000 habitantes/
año. En la Comunidad Autónoma Vasca (CAV),
existen alrededor de 2.200 afectos; de ellos,
unos 600 en la provincia de Gipuzkoa. Los cos-
tes derivados de la EM en España, tanto directos
como indirectos, se estiman en 746.960.000
cálculos efectuados en 2002, fue de 3.000 €.
Afecta fundamentalmente a adultos jóve-
nes, con un porcentaje mayor en aquellos con
edades comprendidas entre los 20 y los 40 años.
Es más frecuente en las mujeres, en una propor-
ción 1,5-2 a 1. Se considera la enfermedad más
discapacitante, tras los accidentes de tráfico, en
adultos jóvenes.
Clínica
Aunque los síntomas varían, se puede
afirmar que se afectan la mayor parte de los
sistemas funcionales neurológicos, objetivándo-
se trastornos motores, sensitivos, cerebelosos,
troncoencefálicos o medulares.
Los síntomas más comunes incluyen alte-
ración de fuerza (monoparesia, hemiparesia,
paraparesia o torpeza distal), entumecimiento,
hormigueo o dolor en las extremidades, altera-
ciones de la marcha, trastornos deglutorios, di-
sartria, alteraciones visuales, como disminución
de la agudeza visual acompañada de dolor con
Esclerosis múltiple
EDSS EM-RR
Tiempo
EDSS EM-PP
Tiempo
Figura 1. Formas clínicas de EM.
los movimientos oculares, visión doble u oftal-
moplejía internuclear, vértigo central, etc.
La fatiga es uno de los síntomas más dis-
capacitantes. Está presente desde un 70 hasta
un 98% de los pacientes en algún momento
de la evolución de modo que su ausencia debe
hacernos dudar del diagnóstico.
En los últimos años se está dando mayor im-
portancia a los trastornos cognitivos, que se pue-
den objetivar desde el inicio de la enfermedad en
un alto porcentaje de pacientes. Problemas en
memoria reciente, atención mantenida, fluencia
verbal y capacidad de planificación son los más
habituales. También pueden estar presentes tras-
tornos afectivos, como la depresión.
Los trastornos de esfínteres, sobre todo los
dependientes del esfínter vesical, originan alte-
raciones en la micción, que se expresan por mic-
ción imperiosa y escape de orina en unos casos
o por retención vesical en otros. Las alteraciones
en la esfera sexual, disfunción eréctil en el varón
167
EDSS EM-PR
Tiempo
EDSS EM-SP
Tiempo
o anorgasmia y disminución de sensibilidad y
lubricación vaginal en la mujer, están presentes
a lo largo de la enfermedad en un alto número
de pacientes.
La neuritis óptica retrobulbar (NOR) se mani-
fiesta con visión borrosa, con dolor al movilizar
el globo ocular. Habitualmente es unilateral.
Se acompaña con frecuencia de discromatop-
sia y fosfenos con fallo campimétrico variable.
Es típico el defecto pupilar aferente (pupila de
Marcus Gunn) La agudeza visual empeora con el
ejercicio y el calor (fenómeno de Uthoff). Hasta
dos de cada tres pacientes curan sin secuelas y
generalmente en el curso de dos a tres semanas.
Hasta un 70% de pacientes con NOR desarro-
llarán una EM en el futuro. Los demás casos se
consideran como NOR idiopáticas.
Formas clínicas
Un 80% de pacientes presentan un curso
recidivante remitente (EMRR) con exacerbación
 168 J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Triviño

Figura 2. Lesiones de EM en RMN cerebral y medular.

y mejora de los síntomas. Los brotes se repiten

cada cierto tiempo y, al cabo de unos 10 años,
aproximadamente la mitad de los pacientes em-
piezan a progresar, generando una esclerosis
múltiple secundaria progresiva (EMSP). Un 10%
de los pacientes progresan desde el principio, lo
que se considera como forma primaria progre-
siva (EMPP). Existen controversias en cuanto a la
definición de formas benignas de la enfermedad:
clásicamente se trata de pacientes (rango del 10
al 30%) que, al cabo de 15 años, no tienen nin-
guna discapacidad. Pero se ha observado que, sl
poco más o menos, la mitad de éstos se agravan
Figura 3. Patrones de BOC de IgG frente a lípidos
tras 30 años de evolución (Fig. 1).
de mielina en suero y LCR (Fuente: Cortesía de LM
Villar).
Diagnóstico
De entrada, ante todo paciente joven con
sintomatología neurológica de afectación del puedan originar clínica o patología similar a la
SNC y signos objetivos, se debe pensar en la EM en RMN, son signos inequívocos de que nos
posibilidad de una EM. encontramos frente a una EM.
El diagnóstico de la enfermedad requiere El diagnóstico diferencial de la EM po-
criterios de diseminación en tiempo y en espa- dría suponer enfrentarse a un largo listado de
cio. Se basa en la clínica y en criterios comple- enfermedades que puedan originar síntomas
mentarios, como las imágenes de RMN (Fig. 2) similares. En la práctica clínica, de modo general
y el análisis de LCR (Fig. 3). y sin entrar en detalles, habría que excluir alte-
La aparición de lesiones sugestivas, disemi- raciones cerebrovasculares como la enfermedad
nadas en zonas habituales de la topografía cere- de Binswanger, la migraña acompañada o el
bral, tanto supra como infratentorial y medular SAAF, enfermedades autoinmunes, enferme-
en secuencias de RMN, junto a la secreción in- dades mitocondriales, síndromes paraneoplá-
tratecal de bandas oligoclonales (BOC) de IgG sicos o la existencia de un linfoma diseminado.
y la alteración de potenciales evocados visuales, También se deben excluir vasculitis infecciosas
tras la presencia de una clínica sugestiva y la (Borrrelia, Brucella, Lues, VIH, etc.). En ocasiones
exclusión de enfermedades que, en ocasiones, especiales, tanto por los antecedentes como por
Esclerosis múltiple
la clínica o las características de RMN, el diag-
nóstico se debe dirigir a entidades desmielini-
zantes distintas de la EM, como la encefalomie-
litis aguda diseminada o la neuromielitis óptica
de Devic. La edad del paciente, la evolución
temporal de la enfermedad y las pruebas com-
plementarias definirán en un alto porcentaje de
casos el diagnóstico.
En la actualidad, la realización de nuevas
técnicas de análisis de LCR nos permite un diag-
nóstico diferencial más fiable frente a entidades
inflamatorias, no inflamatorias o infecciosas del
SNC dependiendo del patrón de BOC de IgG
frente a lípidos de mielina.
Se debe dudar del diagnóstico si el curso de
la enfermedad es progresivo y no hay alteracio-
nes visuales, sensitivas, motoras o cerebelosas,
y más si, además, el paciente no refiere fatiga.
Por otra parte, la ausencia de lesiones en RMN
craneal y medular junto a la falta de secreción
intratecal de BOC de IgG hace también impro-
bable el diagnóstico.
Pronóstico
No disponemos en la actualidad de un mar-
cador pronóstico para conocer la evolución de la
EM, aunque los trabajos realizados por un grupo
de investigadores españoles han demostrado
que, al menos a corto plazo, la presencia de
IgM frente a lípidos de mielina en LCR podría ser
considerado como marcador de una evolución
más tórpida de la enfermedad.
Hay factores clínicos sugerentes de un peor
pronóstico, como el inicio por encima de 40
años, un primer episodio con síndrome cere-
beloso piramidal, recurrencia temprana tras el
primer brote o defecto residual tras el inicio.
Del mismo modo, la presencia de múltiples
lesiones tras un primer brote, lesiones activas,
signos de atrofia cerebral o los denominados
agujeros negros en secuencias T1 de RMN (sig-
no de degeneración axonal), ensombrecen el
pronóstico.
Por el contrario, comenzar la enfermedad
a una edad temprana, con síntomas visuales y
sensitivos, pocos brotes los dos primeros años y
la exención de una discapacidad a los cinco años
del inicio, son signos de una mejor evolución.
169
Etiología
Se desconoce la causa de la EM. Se cree que
factores genéticos y ambientales (tóxicos, infec-
ciosos y hormonales) podrían poner en marcha
una respuesta inmune anómala, que afecta, no
sólo a la mielina y al axón, sino también a las
células gliales y a la sustancia gris.
Tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento
curativo, pero la actividad lesional puede pre-
venirse mejor cuanto antes se interfiere con
los mecanismos que la producen. Los llamados
fármacos inmunomoduladores (IMM) [interfe-
rón beta y acetato de glatiramero], mejoran
la frecuencia e intensidad de los brotes y dis-
minuyen la carga lesional en las imágenes de
RMN modificando el curso natural de la enfer-
medad y frenando, posiblemente, la progre-
sión de la discapacidad. Se ha comprobado la
mayor eficacia de estos fármacos al inicio de
la enfermedad, con un mejor perfil beneficio-
riesgo, por lo que, en la actualidad, se acon-
seja el tratamiento precoz. Todo ello a fin de
asegurar los mejores resultados en el paciente
pues, de no ser así, ciertas lesiones producidas
por la enfermedad en sus estadios tempranos
resultan irrecuperables. Estos fármacos están
indicados en formas EMRR y algunos en formas
EMSP con brotes.
Asimismo, los IMM están indicados en el
tratamiento del llamado síndrome clínico ais-
lado (SCA o CIS): evento neurológico agudo
producido por afectación de una región del
SNC debido a un mecanismo desmielinizante,
sin historia previa de otros episodios y habiendo
excluido otros diagnósticos mediante pruebas
complementarias apropiadas. El SCA con riesgo
claro de progresión, y aun sin ser necesaria la
presencia de un segundo brote, es subsidiario
de tratamiento con IMM.
La aparición de nuevas terapias como natali-
zumab, que actúa sobre dianas específicas, con
eficacia superior a los fármacos IMM anterior-
mente comentados, augura una mejora tanto
en los resultados clínicos como en la calidad
de vida de este tipo de pacientes. El hecho de
haberse presentado casos aislados de encefalitis
 170
graves, como la leucoencefalopatía multifocal
progresiva (LMP), ha colocado a este fármaco
en una segunda línea de actuación, indicándose
únicamente en casos de respuesta subóptima a
los fármacos IMM o en formas RR agresivas (al
menos dos brotes discapacitantes el último año
y al menos una lesión aguda o un incremento
significativo de la carga lesional en RMN).
Se siguen utilizando, aunque cada vez me-
nos por la relación beneficio/riesgo y la aparición
de nuevas moléculas, fármacos inmunosupreso-
res (IS) como mitoxantrona o ciclofosfamida, o
tratamientos combinados entre un IMM y un IS,
como parte de terapias de 2ª línea en la práctica
habitual. La azatioprina es un fármaco IS, con
un perfil de seguridad mejor que los anteriores
y una posología, oral, más cómoda. De ahí su
utilidad como alternativa en pacientes que no
toleren fármacos por vía IM o SC, como es el
caso de los IMM.
En el momento actual el acetato de gla-
tiramero (Copaxone®), el interferón beta 1b
(Betaferon®, Extavia®), el interferón beta 1a
(Avonex®, Rebif®), el Natalizumab (Tysabri®) y
la Mitoxantrona (Novantrone®), son los únicos
fármacos aprobados por la FDA norteamericana
como tratamiento modificador de la historia na-
tural de la enfermedad. La EMEA europea tiene,
además, indicado el uso de azatioprina.
En los brotes se usan pulsos de corticoides a
dosis altas o plasmaféresis en casos especiales.
Además de los tratamientos modificadores
del curso de la enfermedad, hay tratamientos
específicos para mejorar los síntomas.
Para un problema tan habitual como la
espasticidad se debe hacer uso de terapia no
farmacológica, como la fisioterapia activa y la
pasiva y la hidroterapia. Si esto no fuera sufi-
cientemente eficaz, habría que pasar a fármacos
como el baclofén (Lioresal®) o la tizanidina (Sir-
dalud®) o a inyecciones locales de toxina botulí-
nica en músculos aductores: la última opción en
este apartado sería utilizar bomba de infusión
de baclofeno por vía intratecal.
La fatiga puede mejorar con fármacos como
el amantadine o el modafinilo (Modiodal®).
Otras posibilidades menos exploradas son la
L carnitina, la amino piridina y algunos anti-
J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Triviño
depresivos inhibidores de la recaptación de la
serotonina, como la fluoxetina o la sertralina.
Técnicas de relajación, como el yoga o el tai chi
o el uso de prendas frescas o natación relajan-
te, se consideran como aceptables medidas no
farmacológicas.
Para el temblor postural o intencional mani-
fiesto, se han empleado bloqueantes o antiepi-
lépticos ,como carbamacepina, primidona, clo-
nacepan, gabapentina o topiramato. En casos
muy rebeldes a la medicación, la estimulación
cerebral profunda a nivel del tálamo podría ser
una opción válida.
Los trastornos vesicales con hiperreacti-
vidad del detrusor, con micción imperiosa o
escape de orina, son subsidiarios de fármacos
anticolinégicos a dosis progresivas, como la
oxibutinina (Ditropan®), la tolterodina (Detru-
sitol®, Urotrol®) o la solifenacina (Vesicare®).
En situaciones de incompetencia del detrusor
con problemas de vaciado, se debe solicitar la
colaboración del urólogo por las complicacio-
nes frecuentes de infecciones urinarias (ITU),
que pueden precisar sondaje permanente o
intermitente, a fin de evitar la presencia de
humedad perineal y escaras. Los síntomas de
disfunción intestinal son menos frecuentes.
El estreñimiento exige ingesta adecuada de
líquidos, utilizar drogas, como la domperi-
dona, que aumenten la motilidad intestinal,
laxantes de volumen y osmóticos, supositorios
de glicerina o microenemas y evitar fármacos
anticolinérgicos y antiespásticos. En los casos,
menos frecuentes, de incontinencia rectal, el
vaciado regular, cada 3 ó 4 horas, junto al
entrenamiento del suelo pélvico y la toma de
fármacos anticolinérgicos, pueden ser alter-
nativas válidas.
Los problemas de disfunción sexual en el
varón han experimentado una sensible mejora
tras la introducción en el mercado de sildena-
filo (Viagra®), vardenafilo (Levitra®) o tadolafilo
(Cialis®). En la mujer, la aplicación de los es-
trógenos en crema o comprimidos, tibolone
(Boltin®), pueden mejorar los problemas de la
esfera sexual en la mujer.
En un contexto más global estos pacientes
también pueden mejorar sus síntomas con téc-
Esclerosis múltiple
nicas no farmacológicas, como la rehabilitación
y la psicoterapia.
El futuro en el tratamiento de la EM pasa
por investigar y dar respuesta a las interro-
gantes más relevantes de la enfermedad.
Averiguar la causa supone desbridar en el
entorno de las variables genéticas y ambien-
tales, donde la teoría de la acción de algu-
nos retrovirus como desencadenantes de la
enfermedad cobra cada vez más vigencia. Es
también importante entender de qué manera
se sucede la cascada de acontecimientos que
van a dar lugar a las diferentes lesiones en el
SNC, para encontrar nuevas dianas suscep-
tibles de ser objeto de nuevos fármacos. El
diseño de nuevas moléculas inmunomodu-
ladoras (laquinimod, terifl unomida), mixtas
[IMM e IS] (fingolimod) o inmunosupresoras
(cladribina) por vía oral que mejoren la efica-
cia y sean mejor toleradas y la investigación
y comercialización de nuevos anticuerpos
monoclonales (alemtuzumab, daclizumab,
rituximab, firategrast), serán una alternativa
en un futuro inmediato.
Otro reto trascendente para la mejora de la
evolución de la EM, tanto en el presente como
en el futuro, es la investigación en terapia neu-
roprotectora y reparadora. En este contexto,
el papel tanto del trasplante de células madre
autólogas como el de las vacunas contra re-
ceptores de linfocitos T, el del factor 2 de creci-
miento glial o el de algunas moléculas, como el
anti-lingo, con capacidad de impedir la accción
desmielinizante de la proteína lingo presente
en la membrana celular de neuronas y oligo-
dendrocitos, podrían ser alternativas que nos
llevasen ulteriormente a la definitiva curación
de la enfermedad.
PREGUNTAS FRECUENTES DE LOS
PACIENTES O FAMILIARES EN TORNO A
ESTA ENFERMEDAD
¿La EM se hereda?
La EM no es una enfermedad hereditaria,
pero existe una predisposición familiar de un
1-2% para hijos de un progenitor afecto. Entre
hermanos el riesgo aumenta a un 2 a 5%. Si los
171
dos progenitores están afectos el riesgo puede
aumentar hasta un 20%.
¿La EM se contagia?
La EM no es una enfermedad contagiosa.
¿Por qué se produce la EM?
Se desconoce la causa. Se cree que es de-
bida a la conjunción de algún factor ambiental
desconocido y a una predisposición por parte
del individuo. Esto pone en marcha una reacción
en cadena del sistema de defensa del individuo
(sistema inmune) que actúa sobre dianas del
SNC del propio organismo (mielina y axones)
dando lugar a la enfermedad.
¿Qué es un brote?
Es la aparición de síntomas nuevos de dis-
función neurológica de más de 24 horas de
duración. Los brotes deben estar separados
entre sí, al menos durante un mes, afectando
a topografías diferentes.
¿El estrés y el calor empeoran la EM?
No hay evidencia de que el estrés empeore
la EM. Sin embargo, muchos pacientes experi-
mentan brotes, pseudobrotes o empeoramiento
de algunos síntomas en situaciones prolongadas
de estrés. En cambio el calor y, sobre todo, los
baños de agua caliente o las saunas pueden
desencadenar brotes.
¿Las infecciones empeoran la EM?
Hay estudios que han demostrado una ma-
yor frecuencia de brotes o pseudobrotes tras
una infección.
¿Es peligrosa la anestesia o una
intervención quirúrgica?
Tanto la anestesia como cualquier intervención
quirúrgica en una persona con EM conllevan los
mismos riesgos que a cualquier otro paciente.
¿Las vacunas son peligrosas?
No hay evidencia de empeoramiento de la
EM tras una vacunación. No obstante, es sabido
que hay un riesgo potencial al activar el sistema
inmune; por tanto, se debe vacunar solamente
 172
si existe riesgo potencial alto de contraer la in-
fección correspondiente.
¿El alcohol y el tabaco empeoran la EM?
No hay evidencia de que empeoren la EM.
¿Hay alguna dieta especial para las
personas con EM?
No se ha demostrado que seguir una dieta
especial cambie la historia natural de la enfer-
medad.
¿La EM tiene tratamiento?
Sí. Hay tres tipos de tratamiento. El de los
brotes, el de los síntomas y los tratamientos
capaces de modificar el curso natural de la en-
fermedad.
J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Triviño
¿El embarazo afecta a la EM?
Se ha demostrado la menor incidencia de
brotes durante el embarazo, pero el aumento
de frecuencia en el puerperio. Estos hechos
pueden guardar relación con posibles factores
hormonales que intervendrían en la génesis de
la enfermedad.
¿Se podrá curar la enfermedad?
Al igual que en otras enfermedades autoin-
munes, la investigación está produciendo resul-
tados prometedores en el apartado terapéutico.
La aparición de nuevas moléculas capaces de
remielinizar e incluso lograr la regeneración
axonal nos deben animar a encontrar la cla-
ve que conduzca a la curación definitiva de la
enfermedad.
 CAPÍTULO 14

Trastornos de la marcha
y caídas en el anciano
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó

☞ LO QUE TIENE QUE SABER

1. Cuando un paciente de más de 70 años consulta por mareo con inestabilidad o torpeza
para andar, o por sensación de que en ocasiones no puede parar y se precipita o por caídas
frecuentes, explore la marcha con detenimiento, la postura y la estabilidad postural.
2. Al explorar la marcha debe fijarse en la postura que mantiene, la velocidad, la longitud de
paso, la capacidad para mantener el equilibrio, cómo realiza los giros y cómo bracea.
3. Hay formas de marcha con mayor dificultad: de puntas, talones, con una pierna o en tán-
dem.
4. En las personas mayores de 80 años es difícil diferenciar la marcha normal de la patológica.
Las mujeres mayores de 85 años casi siempre tienen algún trastorno de la marcha.
5. Muchas enfermedades diferentes producen alteraciones corticales de la marcha que son
difíciles de diferenciar de los parkinsonismos. Recuerde que la hidrocefalia y la encefalopatía
vascular pueden provocarla.
6. Siempre que un paciente es sospechoso de sufrir un parkinsonismo, y no hay contraindica-
ción, puede intentar el tratamiento con levodopa.
7. Los fármacos sedantes, al igual que el alcohol, pueden empeorar los trastornos de la marcha
del anciano y favorecer las caídas.

☞ LOS ERRORES FRECUENTES

1. Pensar que el trastorno de la marcha es normal en una persona mayor.
2. Administrar fármacos sedantes que empeoran la marcha a personas que acuden por mareo
o por trastorno de la marcha.
3. No conocer los fármacos que pueden empeorar la marcha.
 174 V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó

☞ EN ESTE CAPÍTULO DEBE APRENDER

1. A explorar la marcha, postura y estabilidad postural.
2. A valorar una marcha como normal o anormal.
3. A valorar si una marcha anormal es por ataxia, parkinsonismo, debilidad o por un trastorno
de nivel superior.
4. A conocer todos los fármacos que pueden empeorar la marcha en un anciano.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURÓLOGO?

1. Todo paciente con trastorno de la marcha que le parezca patológico.
2. Cuando un paciente sufre caídas inexplicadas de forma repetida.
3. Cuando un paciente le cuenta que se precipita hacia delante y corre de forma involuntaria.

☞ ¿CUÁNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?

1. Los pacientes con trastorno de la marcha que se instauran de forma brusca y que hacen
sospechar un ictus.
2. Los pacientes con trastorno de la marcha por sospecha de una enfermedad concomitante que
requiere ingreso: desde polineuropatías agudas, miositis, hidrocefalia, tumor cerebral, etc.

I. TRASTORNOS DE LA MARCHA EN EL ayudar a muchos ancianos a mejorar su calidad

ANCIANO
La alteración de la marcha supone uno de
los problemas importantes de la salud en el an-
ciano, por su repercusión en la autonomía per-
sonal y porque está directamente relacionado
con el riesgo de caídas.
Se trata de un trastorno frecuente, y cuya
incidencia aumenta con la edad.
El origen puede ser multifactorial, abar-
cando desde problemas articulares y sen-
soriales, hasta problemas neurológicos más
concretos.
Se ha considerado típicamente una altera-
ción poco agradecida de estudiar pues, salvo
en procesos como la enfermedad de Parkinson
y algunos otros, no conocemos bien la neuro-
patología ni disponemos de tratamientos espe-
cíficos. Sin embargo, un diagnóstico correcto
de la causa o causas que lo producen puede
de vida.
Pensemos en alteraciones de la marcha
cuando el paciente nos diga que se siente in-
seguro caminando, que anda torpemente o
que se cayó. Pero también cuando nos diga
que se siente mareado sólo cuando está de pie
o cuando camina. Quizás se esté refiriendo a
que está inestable. Recuerde también que en
ocasiones dirán que se precipitan bruscamente
hacia delante y se ponen a correr, hasta caerse o
detenerse bruscamente en una pared. Y, desde
este sencillo punto de partida, tenemos hecha
la mitad del trabajo. La otra mitad es observar
al paciente … caminando.
Estudio del paciente con trastorno de
la marcha
La aproximación al estudio de la alteración
de la marcha es, fundamentalmente, clínica.
Trastornos de la marcha y caídas en el anciano
En la anamnesis, es muy importante ha-
cerse una idea del patrón temporal de la ines-
tabilidad, pues una presentación subaguda
puede hacernos pensar, por ejemplo, en un
origen por un medicamento recientemente
introducido. E incidir sobre todo en los me-
dicamentos que el paciente está tomando.
Y cuando haya acabado con su lista de me-
dicamentos, re-preguntar si además toma
algo para dormir, para los nervios o para los
mareos y náuseas, pues en muchas ocasiones
encontramos sorpresas.
Interrogue sobre el control esfinteriano y
sobre la situación cognitiva, no sólo la memoria,
sino fundamentalmente la iniciativa, capacidad
de organizarse y otras funciones ejecutivas.
En la exploración se debe tratar de llevar
una sistemática:
1. Ponga de pie al paciente. Observe la postu-
ra, si está o no encorvado o inclinado hacia
un lado.
2. Vea cómo compensa el empujón hacia de-
lante y hacia atrás. Indíquele que cierre los
ojos y mire si se desplaza. Si tiene dudas,
repita la maniobra.
3. Al andar mire la agilidad, la velocidad, la
longitud del paso, cómo hace los giros y
cómo bracea.
4. Luego le hace andar de puntas, talones,
hacia atrás y en tándem.
5. Intente que salte con una sola pierna.
6. Puede hacerle andar con los ojos cerrados.
7. Además de ver la marcha, debemos valorar
cómo se sienta en la silla y se incorpora, su
capacidad visual, la existencia o no de nis-
tagmo, el balance muscular, la sensibilidad
(si hay o no hipoestesia distal), los reflejos
osteotendinosos, el reflejo cutáneo plantar
y la existencia de signos adicionales, como
la amimia y la falta de parpadeo, y temblor,
rigidez o hipocinesia.
8. Luego le toma la tensión arterial acostado
y de pie. Compruebe si las maniobras de
provocación de vértigo posicional producen
o no mareo.
9. Para evaluar la situación cognitiva pídale
que diga nombres de animales o de pala-
bras que comiencen con la letra P, en un
175
minuto. Menos de 8 palabras debe hacerle
sospechar que hay un deterioro.
En atención primaria y en consultas de ge-
riatría a cada vez se hace mayor hincapié en la
detección precoz del paciente con inestabilidad
de la marcha. Hay escalas de valoración muy
útiles, entre las que destacaremos la de Tinetti,
que podemos consultar en la tabla 1.
Los exámenes complementarios pueden
incluir una analítica básica, con una valoración
de vitaminas B12 y ácido fólico si sospechamos
una alteración carencial. Puede también pre-
cisarse la realización de pruebas de imagen,
como TAC o RM craneal o cervical, o pruebas
neurofisiológicas… si hay alguna sospecha ya
más concreta.
Clasificación de las alteraciones de la
marcha
La marcha se puede afectar por muchas
causas. Entre los procesos neurológicos que
la alteran, citamos los más frecuentes en la
tabla 2.
Trastornos de la marcha de origen cortical
o del nivel superior
Ésta es una forma de denominar a un con-
junto de trastornos de la marcha que ocurren
en la vejez y que no son por un parkinso-
nismo, ni por una alteración piramidal, y se
deben a una enfermedad de los hemisferios
cerebrales. Son muy frecuentes y de causa
variada. Han sido descritos bajo múltiples
términos, entre los que destacamos: marcha
cautelosa, apraxia de la marcha, parkinsonis-
mo de la mitad inferior, trastornos frontales
de la marcha.
Entre las distintas etiologías destacaremos:
• Hidrocefalia a presión normal. Con la
triada clásica de apraxia de la marcha,
fallo “frontal” en el control del esfínter
urinario y deterioro de funciones supe-
riores. Ante la sospecha clínica, la reali-
zación de una prueba de imagen como
TAC o, en su caso, una RNM, demostrará
la dilatación de los cuatro ventrículos. En
ocasiones cuesta discernir cuánto hay de
dilatación ventricular y cuánto de atrofia
 176
TABLA 1. Escalas de Tinetti
Escala de Tinetti para equilibrio
A) EQUILIBRIO (el sujeto está sentado en una
silla rígida, sin apoyo para brazos)
• Equilibrio sentado
0 Se inclina o se desliza de la silla
1 Está estable, seguro
• Levantarse de la silla
0 Es incapaz sin ayuda
1 Se debe ayudar con los brazos
2 Se levanta sin usar los brazos
• En el intento de levantarse
0 Es incapaz sin ayuda
1 Es capaz pero necesita más de un intento
2 Es capaz al primer intento
• Equilibrio de pie (los primeros 5 segundos)
0 Inestable (vacila, mueve los piés, marcada
oscilación del tronco)
1 Estable gracias al bastón u otro auxilio
para sujetarse
2 Estable sin soportes o auxilios
• Equilibrio de pie prolongado
0 Inestable (vacila, mueve los pies, marcada
oscilación del tronco)
1 Estable pero con base de apoyo amplia
(maléolos mediales > 10 cm) o usa auxilio
2 Estable con base de apoyo estrecha, sin
soportes o auxilios
• Romberg sensibilizado (con ojos abiertos,
pies juntos, empujar levemente con la palma
de la mano sobre el esternón del sujeto en 3
oportunidades)
0 Comienza a caer
1 Oscila, pero se endereza solo
2 Estable
• Romberg (con ojos cerrados e igual que el
anterior)
0 Inestable
1 Estable
• Girar en 360°
0 Con pasos discontinuos o movimiento no
homogéneo
1 Con pasos continuos o movimiento ho-
mogéneo
0 Inestable (se sujeta, oscila)
1 Estable
• Sentarse PUNTAJE EQUILIBRIO
0 Inseguro (equivoca distancia, cae sobre la
silla) _________/16
1 Usa los brazos o tiene un movimiento
discontinuo
2 Seguro, movimiento continuo
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó
Escala de Tinetti para la marcha
B) MARCHA (el paciente está de pié; debe
caminar a lo largo, inicialmente con su paso
habitual, luego con un paso más rápido
pero seguro. Puede usar auxilios)
• Inicio de la deambulación (inmediatamente
después de la partida)
0 Con una cierta inseguridad o más de un
intento
1 Ninguna inseguridad
• Longitud y altura del paso
Pie derecho
0 Durante el paso el pié derecho no supera
al izquierdo
1 El pie derecho supera al izquierdo
0 El pie derecho no se levanta completa-
mente del suelo
1 El pie derecho se levanta completamente
del suelo
Pié izquierdo
0 Durante el paso el pie izquierdo no supera
al derecho
1 El pie izquierdo supera al derecho
0 El pie izquierdo no se levanta completa-
mente del suelo
1 El pie izquierdo se levanta completamente
del suelo
• Simetría del paso
0 El paso derecho no parece igual al izquierdo
1 El paso derecho e izquierdo parecen iguales
• Continuidad del paso
0 Interrumpido o discontinuo (detenciones
o discordancia entre los pasos)
1 Continuo
• Trayectoria
0 Marcada desviación
1 Leve o moderada desviación o necesidad
de auxilios
2 Ausencia de desviación y de uso de auxilios
• Tronco
0 Marcada oscilación
1 Ninguna oscilación, pero flecta rodillas, es-
palda, o abre los brazos durante la marcha
2 Ninguna oscilación ni flexión ni uso de los
brazos o auxilios
PUNTAJE MARCHA
• Movimiento en la deambulación ______/12
0 Los talones están separados
1 Los talones casi se tocan durante la marcha
Suma de puntajes: EQUILIBRIO + MARCHA:
_________/28
Trastornos de la marcha y caídas en el anciano
TABLA 2. Trastornos de la marcha corticales o
del nivel superior
• Marcha cautelosa
• Marcha apráxica
• Parkinsonismo
• Ataxia cerebelosa
• Paraparesia espástica
• Alteraciones de la marcha inducidas o agra-
vadas por fármacos
• Otras:
– Polineuropatías
– Miopatías
– Hemiparesia
en una determinada TAC. Tampoco es fácil
determinar a priori qué paciente en con-
creto se benefi ciará de la colocación de
una válvula de derivación de LCR y cuál
no; pero en muchas ocasiones los resulta-
dos, con una mejoría de la marcha sobre
todo, son espectaculares.
• Encefalopatía vascular, por multi-infarto
cerebral o por enfermedad de Biswanger.
Estos pacientes pueden también presentar
una marcha apráxica, junto con un conjunto
de hallazgos semiológicos, como déficit fo-
cales, cognitivos... De nuevo, el diagnóstico
se apoyará en la realización de TAC o RNM
que demostrarán la imagen de encefalopatía
vascular. En este caso, el tratamiento puede
sólo ser preventivo mediante el control en lo
posible de los factores de riesgo vascular y
la antiagregación o anticoagulación si están
indicadas.
Un gran número de pacientes tienen RM
normal, que descarta las dos posibilidades an-
teriores y entonces interpretamos que es un
trastorno senil de la marcha, por enfermedad
neurodegenerativa de neuropatología no co-
nocida.
Marcha cautelosa
Se trata de un paciente medroso, típicamen-
te una mujer, que camina lentamente, con paso
corto, con un leve aumento de la base de sus-
tentación. Se gira en bloque y busca apoyos y
asideros. Tiene leve inestabilidad postural, pero
177
no bloqueos. Mejora a ojos vistas con pistas
sensitivas, quizás con un leve tacto y dirá que
qué bien camina de la mano con un médico tan
majo como usted.
El origen puede ser una respuesta defen-
siva, quizás exagerada, a un desequilibrio real
o imaginado. Muchas veces es consecuencia
directa de una caída previa, y forma parte del
síndrome post-caída que mencionaremos más
adelante.
Apraxia de la marcha
Se trata de una marcha de paso corto, con
aumento de base de sustentación, con dificultad
para arrancar y con bloqueos, de forma que se
le pegan las piernas al suelo, con cierta frecuen-
cia en los giros o en umbrales de las puertas
(freezing).
Marcha parkinsoniana
Sobre ella hablamos en el capítulo dedica-
do a la enfermedad de Parkinson y trastornos
relacionados. Insistir en que, además de la en-
fermedad de Parkinson, los parkinsonismos por
fármacos y la parálisis supranuclear progresiva,
son frecuentes.
Ataxia de la marcha
Se trata de una marcha insegura, con au-
mento de la base de sustentación, con gran
torpeza en los giros, con una prueba del tándem
alterada. Descrita, en pocas palabras, como la
marcha del borracho. Pueden también alterar-
se la motilidad ocular, con la aparición de un
nistagmo no agotable, y las pruebas dedo-nariz
y talón-rodilla.
Su origen está en la alteración cerebelosa:
por ictus isquémico o hemorrágico, tóxica como
en el alcoholismo crónico, por tumores de la fosa
posterior o, en ocasiones, algunas enfermedades
de origen familiar, como la ataxia de Friederich, o
adquiridas, de tipo paraneoplásico u otras.
La premutación del X-frágil es una entidad
poco reconocida y que posiblemente es más fre-
cuente de lo que creemos. Tiene una imagen de
resonancia craneal muy típica, con una imagen
hiperintensa en T2 y en flair en los pedúnculos
cerebelosos medios.
 178
TABLA 3. Fármacos que pueden inducir o agravar un trastorno de la marcha
1. Fármacos que inducen o agravan el parkinsonismo (véase tabla 2, capítulo 5)
2. Benzodiacepinas, solas o asociadas a omeprazol
3. Antidepresivos tricíclicos, IRSS, trazodona, etc.
4. Antiepilépticos: carbamazepina, fenitoína
5. Otros neurolépticos sedantes: clozapina, quetiapina
Debemos también recordar que algunos
procesos medulares, o polineuropáticos, pueden
también presentarse con marcha atáxica que en
este caso empeora al cerrar los ojos.
Paraparesia espástica
Se produce una marcha torpe, con una mo-
vilización en bloque de los miembros inferiores.
Podremos hallar también una hiperreflexia con
Babinski y quizás un clonus aquíleo.
Además de la sensación de torpeza de la
marcha, es típica la queja de una extrema tiran-
tez para los primeros pasos tras levantarse por
la mañana o tras estar un rato sentado.
Se produce por una afectación bilateral del
tracto piramidal y, entre las causas más comunes,
están la mielopatía cervical por discartrosis y la
encefalopatía vascular. Hay otras causas, como
la mielopatía por carencia de B12, degenerativas
como las paraparesias espásticas familiares y la
esclerosis lateral amiotrófica. Los tumores me-
dulares pueden también producirla.
Otros procesos
Hay muchos más procesos neurológicos
que pueden afectar a la marcha. Simplemente
citaremos algunos que pueden verse más fre-
cuentemente:
• La marcha hemiparética o en segador del
paciente con un ACV o con una lesión focal
del tipo que sea.
• La marcha en stepagge bilateral del pacien-
te con una polineuropatía; también en la
distrofia miotónica, cuya debilidad es de
predominio distal.
• La marcha de los trastornos miopáticos, con
una cualidad descrita como “anadeante”,
en la que existe una gran basculación de
pelvis.
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó
• La marcha coréica de la enfermedad de
Huntington o, más frecuentemente, del
parkinsoniano con años de evolución y bajo
tratamiento con levodopa.
• La inestabilidad que refiere el paciente con
temblor ortostático. Estos pacientes cuen-
tan en ocasiones que tienen una enorme
sensación de inseguridad cuando están de
pie que cede al apoyarse o sentarse. La ex-
ploración puede revelar un temblor rápido
que percibimos al apoyar las manos en los
muslos del paciente en cuanto lleva un rato
de pie.
Trastornos de la marcha producidos o
agravados por fármacos (Tabla 3)
Los trastornos de la marcha producidos por
fármacos merecen un apartado especial por
su relevancia clínica, por su elevada frecuen-
cia, y porque su diagnóstico puede producir
una gran diferencia en la calidad de vida del
paciente.
Este tema se trata más extensamente en
otros capítulos, pero insistiremos sobre algunos
puntos.
Todos los psicofármacos en general pueden
interferir de algún modo con la marcha: neuro-
lépticos, ansiolíticos, antidepresivos…
También muchos antieméticos, antivertigi-
nosos…
En ocasiones por su papel antagonista
dopaminérgico, produciendo directamente
un parkinsonismo. Otras veces a través de un
mecanismo sedante, disminuyendo el nivel de
alerta, la calidad y rapidez de los mecanismos
de defensa postural. Existen asociaciones que
son frecuentemente utilizadas y que empeoran
la marcha, como es el caso de la asociación de
benzodiacepinas con omeprazol.
Trastornos de la marcha y caídas en el anciano
Es importante que recordemos
No todo es patología. Con los años la mar-
cha se hace más lenta, más torpe, más insegu-
ra. La persona anciana no puede caminar tan
lejos como antes, se cansa pronto, se cae más
fácilmente. No es lo mismo setenta años que
ochenta y cinco, y a veces hay que dejar esto
claro a pacientes y familiares.
Entra mucha gente mayor en nuestras con-
sultas, y entran caminando. En ocasiones es fácil
detectar patología solamente viendo cómo lo
hacen, aunque vengan a otra cosa. Sólo hay
que mirar.
El parkinsonismo y la apraxia de la marcha
son quizás los dos tipos de alteración de la mar-
cha específicamente neurológicos más frecuen-
tes. Pueden reconocerse con facilidad y pueden
requerir atención especializada.
Ojo con las historias de caídas recientes y
empeoramiento de la marcha. Aun sin historia
clara de traumatismo craneoencefálico debe-
mos pensar en hematomas subdurales, cuya
manifestación puede ser un deterioro cognitivo,
pero también un empeoramiento subagudo de
la marcha.
Debemos mantener un nivel alto de alerta
cuando prescribimos un medicamento nuevo a
un paciente mayor, sobre todo si es un psicofár-
maco. Aunque no lo traiga descrito en la ficha
técnica, debemos escuchar al paciente si dice que
se siente torpe o inestable desde que lo toma.
Muchas veces los pacientes tienen razón.
Repreguntaremos al final de la lista de fár-
macos específicamente por medicamentos para
dormir, para los nervios, para la digestión... Mu-
chas veces hay sorpresas.
En general, salvo excepciones como con
antiepilépticos, antiarrítmicos… pueden reali-
zarse pruebas de suspensión temporal de un
tratamiento sospechoso con poco riesgo, y ver
si ello redunda en beneficio de nuestro paciente
inestable. No cuesta nada y puede dar excelen-
tes resultados.
El uso conjunto de omeprazol con benzo-
diacepinas aumenta la inestabilidad. Parece re-
comendable evitarlo y, en todo caso, cambiar
de medicamentos si nuestro paciente tiene una
marcha alterada.
179
Los pacientes piden un tratamiento o una
pastilla para mejorar la inestabilidad. Salvo en
los casos comentados, hay que desengañarse y
dejárselo muy claro al paciente: no hay. Y no co-
metamos el error de prescribir antivertiginosos.
Ante el paciente con un problema de vér-
tigo, si piensa que debe medicarlo, evite una
prescripción prolongada de medicamentos anti-
eméticos, y antivertiginosos. Son medicamentos
para fase aguda de la sintomatología, y produ-
cen serios problemas a medio plazo.
El conservar la capacidad de marcha debe
ser una meta específica con nuestros pacientes.
Si nuestro paciente camina, redunda en múlti-
ples beneficios físicos; de control metabólico,
de autonomía, independencia y autoestima. E
incluso con el que camina unos pocos pasos,
éstos pueden suponer la diferencia entre una
dependencia total o sólo parcial de sus cuida-
dores.
II. CAÍDAS EN EL PACIENTE ANCIANO
La población anciana, junto con la infan-
til, es la más expuesta al riesgo de las caídas
aunque, obviamente, por diferentes motivos.
Sabemos que un tercio de las personas mayores
de 65 años sufren una caída anual, proporción
que sube a al 40% en los mayores de 75 años.
En los ancianos que viven ingresados en resi-
dencias, la proporción sube al 50% anual, y
además, en muchos casos, el desencadenante
directo del ingreso fue una caída.
Las repercusiones socio sanitarias de las
caídas son enormes, algunas derivadas de sus
consecuencias físicas, como fracturas, dolor,
inmovilidad… y algunas derivadas de sus con-
secuencias psicológicas. En este sentido se ha
reconocido la existencia de un síndrome post-
caída.
El síndrome post-caída se produce por el
miedo a padecer una nueva caída, y se traduce
por una pérdida de confianza y una disminución
de la movilidad y de la capacidad funcional, con
una restricción de la actividad. La persona se
hará más dependiente, y la marcha empeorará
también, presentando una marcha cautelosa.
Cuando un paciente consulta por caídas,
uno debe interrogar sobre:
 180
• Circunstancias: sitio donde ha ocurrido,
situación del paciente, hora del día, luz,
etc.
• Si ha habido o no pérdida de conciencia.
• Si han existido síntomas previos en caso de
perdida de conciencia.
• Si ha podido levantarse o no solo desde el
suelo y cuánto tiempo ha transcurrido.
Con todo ello, uno debe de pensar en:
• Caídas por tropezón.
• Caídas por enfermedad o situaciones de
falta de estabilidad.
• Caídas por drop-attacks.
• Caídas por síncopes vasovagales, cardiogé-
nicos o por hipotensión ortostática.
• Caídas por vértigos o disfunción vestibular.
• Caídas por crisis epilépticas.
Causas de las caídas
Hablando en términos generales, tienen ma-
yor riesgo de caerse las mujeres, los que cayeron
en el último año y los que presentan trastornos
visuales, vestibulares, articulares, cardiológicos,
procesos demenciantes y, como hemos visto, al-
teraciones de la marcha. Tanto la marcha normal
del anciano como la marcha patológica produ-
cida por problemas neurológicos lo hacen más
proclive a caerse.
Consideremos ahora un término utilizado
en la descripción de caídas: drop attack, tradu-
cido literalmente como “ataque de caída”; es
un síndrome. Sólo quiere decir que su paciente
cayó; sin tropezarse, y en general sin pérdida de
conocimiento. Es más frecuente en mujeres. La
causa puede variar: un cuadro transitorio de is-
quemia vertebrobasilar; una alteración medular,
en un paciente con Ménière… Y muchas veces
quedará inexplicada.
La población anciana está, en general, me-
dicada, y siempre debemos sospechar de la far-
macopea si hay caídas. Todos los psicofármacos
e hipnóticos pueden contribuir a las caídas, a
través de la sedación o directamente, produ-
ciendo parkinsonismo. Pero, ¡ojo! también a
los medicamentos que producen hipotensión
ortostática. Se trata principalmente de antihiper-
tensivos y diuréticos, pero también de muchos
otros, como vemos en la tabla 4.
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó
TABLA 4. Fármacos que pueden inducir hipo-
tension ortostática
Fármacos usados en el tratamiento de la
hipertensión arterial
• Inhibidores de la ECA
• Betabloqueantes
• Diuréticos
Fármacos que inducen hipotensión como
efecto adverso
• Antiparkinsonianos
• Antidepresivos
• Antipsicóticos
• Nitritos
• Fármacos para la hipertrofia prostática
• Sildenafilo y similares
Si nuestro paciente dice que se siente fre-
cuentemente débil, que se marea cuando está
de pie y padece a veces caídas precedidas de
mareo con pérdida de conocimiento o no, pen-
semos en la hipotensión ortostática.
Por otra parte, también hay factores extrín-
secos que contribuyen a las caídas. El domicilio
es estadísticamente el lugar más peligroso, con
actividades usuales pero potencialmente peli-
grosas, como levantarse de la cama, vestirse de
pie, utilizar el aseo, quitar el polvo del armario
de arriba… También el subir y bajar escaleras
(especialmente, el bajar)… En ocasiones el piso
irregular, la deficiente iluminación, el mobiliario
que estorba, las alfombras y moquetas… con-
tribuyen negativamente. Como observamos, el
hogar es un ambiente peligroso y, en compara-
ción, por ejemplo, con un centro geriátrico, es
difícil encontrar hogares correctamente adapta-
dos a las capacidades de la persona anciana.
Respecto a la situación exterior al domicilio,
hay multitud de trabas que quizás no parezcan
obvias, pero que uno padece si es anciano: ace-
ras altas, irregularidades del pavimento, auto-
buses con escalones altos, escaleras mecánicas,
aglomeraciones…
Debemos recordar
Las caídas constituyen una situación de alto
riesgo en el paciente anciano. No deben quedar
sin investigar.
Trastornos de la marcha y caídas en el anciano
Averigüe cómo cayó su paciente. Si trope-
zó, si era de noche, si hubo pródromo, si hubo
palidez, palpitaciones, movimientos convulsivos;
si se siente frecuentemente mareado…
Investigue en los medicamento: hipotenso-
res, diuréticos, neurolépticos…, todos los que
pueden producir hipotensión ortostática.
Explore la estabilidad postural de su pa-
ciente. Cómo camina, si tiene defensa postu-
ral (cómo se defiende del empujón), cómo se
levanta y se sienta.
No olvide tomar la TA a su paciente, pri-
mero acostado y luego de pie al minuto, dos
y cinco minutos. Si hay una caída significativa
de la TA en bipedestación, tiene diagnosticada
una hipotensión ortostática que quizás pueda
corregir.
Si, efectivamente, sospecha una hipoten-
sión ortostática, intente corregirla: puede ser
suficiente con cambiar a la noche algunos de
los antihipertensivos (salvo los diuréticos, para
que no tenga que levantarse a orinar) y, en ge-
neral, reduzca las dosis del medicamento sos-
pechoso, o retírelo si es preciso…, valorando
riesgo/beneficio para su paciente. Esto puede
hacerse con facilidad, y con resultados a veces
espectaculares.
Abundando en lo anterior, piense de la si-
guiente manera: muchas de las prescripciones
serán suyas, y las puede modificar. Y, entre las
prescripciones de los especialistas, muy pocas
son realmente “intocables” si producen un
efecto secundario tan grave como una caída.
Haga la prueba y cite a su paciente en unos
días…
Es verdad que algunos pacientes con caí-
das pueden requerir atención especializada: del
cardiólogo, del neurólogo, del traumatólogo…
No se lo piense; una caída es un buen motivo
de consulta.
Enseñe a sus pacientes a levantarse. Mu-
chos ancianos que caen pasan horas solos hasta
que alguien los encuentra sin poder levantarse
ni pedir ayuda. La maniobra consiste en girar
hacia un lado el brazo y la pierna flexionada y,
tras ellos, el cuerpo hasta alcanzar la posición
de decúbito prono. Luego el paciente se pone
a cuatro patas sobre rodillas y manos, y gatea
181
hasta alcanzar un mueble o una pared donde
asirse para ponerse de pie. Y pídales que se
entrenen en casa para la eventualidad de una
caída.
Consejos para los pacientes
En ocasiones, y con caídas en el hogar, la
acción médica puede limitarse a consejos sen-
cillos y prácticos. Los pacientes suelen pedirlos
y seguirlos. Éstos pueden resultar útiles:
• Si tiene caídas o mareos al levantarse a ori-
nar, o por la mañana, siéntese en el borde
de la cama unos minutos antes de ponerse
en pie.
• Utilice calzado seguro: mejor si es cerrado, si
tiene poco tacón, si no resbala. Evite sobre
todo zapatillas abiertas con tacón.
• Los alimentos, menaje de cocina, ropas y
calzados que utiliza habitualmente, pónga-
las en los armarios más a mano; olvídese de
los muy altos y muy bajos.
• Evite situaciones arriesgadas. Si tiene tenta-
ciones de subirse a la banqueta para pasar el
polvo, deshágase de la banqueta. Lo mismo
con las escaleras plegables.
• Tenga la casa, y sobre todo su cuarto y el
cuarto de baño, bien iluminados. No esca-
time luz desde la hora crepuscular.
• Procure que los lugares de paso y giro estén
bien iluminados y sean amplios: fuera sillas
con ropa, colgadores en el paso o tras las
puertas, bonitos jarrones… Recuerde que
el freezing ocurre en estos lugares.
• Quite del paso el mobiliario ligero que no
ofrece un buen apoyo. Un aparador o una
mesilla que parece que me sostendrá, pero
que saldrá volando si me apoyo, es una
trampa en el camino.
• Si su sillón es tan bajo que le cuesta incorpo-
rarse de él, o cae en él desplomado, busque
una silla más alta con respaldo.
• Si tiene niños en la familia, luche por el
orden. No debe haber patines, cocheci-
tos, muñecos, zapatillas, chandals… por
el suelo.
• Si su alfombra preferida tiene un borde alto,
o quizás algo doblado, no lo piense, pres-
cinda de ella.
 182
• Algunos pacientes en riesgo de caídas se
benefician del uso de bastones. Anime al
paciente a probar si le da seguridad, y
que lo utilice si es así. Pero esto no es
universal, y muchas personas se lían con
los bastones. Lo mismo, pero para una
dificultad mayor de la marcha, podemos
decir de los taca-taca. Son muchas veces
de gran ayuda.
• Si su paciente ha padecido caídas, y espe-
cialmente si vive solo o pasa mucho tiempo
solo, aconséjele que contrate un servicio de
telealarma. Tanto el afecto como sus fami-
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó
liares ganan mucho en seguridad y confian-
za. Eso sí, recuérdele que estos aparatos se
deben llevar colgados del cuello; no pintan
nada encima de la mesilla.
• Las casas pueden requerir algunos ajustes:
puede precisar barandillas en el pasillo, o
barras de apoyo en el aseo, un plato de
ducha en lugar de la bañera, y quizás sea
el momento de relanzar en la comunidad
de vecinos la vieja idea del ascensor o del
montacargas hasta el ascensor. Puede ser
una buena alternativa a la institucionali-
zación.

Conceptos básicos de neurogenética
para médicos de cabecera
A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
INTRODUCCIÓN
En la última década del siglo XX, la biología
molecular renovó el conocimiento sobre la fisio-
patología de una gran cantidad de entidades
neurológicas y se ha instalado en la mayor parte
de nuestros hospitales como herramienta diag-
nóstica. La neurogenética como subespeciali-
dad neurológica se fue configurando gracias al
trabajo de neurólogos americanos de la escuela
de Columbia, como Houston Merritt y Lewis
Rowland, y británicos, como Anita Harding.
Roger Rosenberg, en su obra Neurogenetics,
Principles & Practice, publicada en 1986, reco-
gió el conocimiento acumulado hasta esa fecha
en un libro de unas 300 páginas. Poco más de
20 años después, un intento con similares pro-
pósitos sería una empresa editorial casi imposi-
ble por la cantidad de nuevos datos aportados
por la biología molecular. Cada enfermedad
esconde un nuevo paradigma fisiopatológico,
una nueva y más compleja forma de funcio-
namiento e interacción de nuestras rutas me-
tabólicas que obliga a redefinir clasificaciones
que creíamos ya definitivas. La inclusión de las
bases moleculares de las demencias, el cáncer
o los trastornos del desarrollo cerebral que eran
promesas en la obra de Rosenberg, son hoy una
realidad científica en constante expansión. La
finalización de la primera versión del genoma
humano completada a principios de este siglo
dio paso a nuevos retos científicos entre los que
son protagonistas de relieve la epigenética, la
transcriptómica, la proteómica y metabolómi-
ca y, sobre todo, el desarrollo de fármacos de
diseño dirigido.
CAPÍTULO 15
A los neurólogos de este comienzo de siglo
nos corresponde la estimulante tarea de sinteti-
zar toda la tradición clínica de nuestros mayores
con los saberes moleculares recientemente ad-
quiridos para legar a la siguiente generación un
corpus doctrinal de la neurología clínica y mole-
cular perfectamente integrado y dispuesto a ser
la base y herramienta para nuevos retos. A los
médicos de familia les corresponde la tarea de la
detección precoz de agregaciones familiares de
casos, sospechar relaciones fenotípicas y hacer
difusión del nuevo paradigma de la medicina
molecular. En ese esfuerzo es imprescindible que
nos familiaricemos con los conceptos básicos de
la neurogenética, lo que pretende ser el objetivo
de este trabajo.
CONCEPTOS ELEMENTALES
Desde un punto de vista genético, pode-
mos clasificar las enfermedades en dos grandes
grupos:
Enfermedades monogénicas
Son aquellas que se producen por una alte-
ración importante en un gen trascendente para
una función. La alteración en el gen va a ser una
mutación, es decir, una modificación grave que
origina que la proteína resultante ha perdido su
función original o bien ha ganado una nueva.
Enfermedades poligénicas
Se deben a una combinación de modifica-
ciones menores en muchos genes relacionados
con una función concreta. En este caso, las
modificaciones genéticas son polimorfismos,
 184
es decir, cambios menores que hacen que la
proteína codificada por el gen sea algo más o
menos eficaz, pero sin que se pierda por com-
pleto su función. Cada polimorfismo supone un
pequeño aumento en la susceptibilidad a pa-
decer una enfermedad. Son necesarios muchos
polimorfismos en muchos genes de susceptibi-
lidad actuando combinadamente para que la
enfermedad se produzca, y con frecuencia los
factores genéticos aislados no son suficientes y
se precisa de la asociación de factores ambien-
tales sobreañadidos.
En un gen nos podemos encontrar los tipos
siguientes de modificaciones:
1. Cambios puntuales: consisten en un cam-
bio de un nucleótido por otro diferente en
la secuencia del ADN.
2. Deleción: o pérdida de un fragmento del
gen.
3. Inserción: introducción de un número de
nucleótidos adicionales en la secuencia de
un gen. Cuando lo que se inserta es un seg-
mento del propio gen que se repite se habla
de duplicación.
Cualquiera de estos cambios puede ser una
mutación o un polimorfismo, dependiendo de la
repercusión funcional que la modificación gené-
tica tenga sobre la proteína resultante. Por ejem-
plo, el cambio de un nucleótido por otro en la
secuencia de un gen puede tener consecuencias
menores si supone un cambio de un aminoácido
por otro de características similares o si se loca-
liza en un segmento poco importante para la
función de la proteína, o consecuencias graves si
cambia un aminoácido por otro de características
muy diferentes (p. ej., de un aminoácido polar
por uno no polar, lo que puede modificar la
estructura terciaria de la proteína) o si el codón
resultante en vez de codificar un aminoácido,
es un stop que trunca la proteína. En el primer
caso hablaríamos de un polimorfismo y, en el
segundo, de una mutación.
Un gen es una secuencia de nucleótidos que
controla la síntesis de una proteína. La infor-
mación para la síntesis de una proteína no va
toda seguida, sino que está fragmentada en
segmentos denominados exones, separados
entre sí por otros fragmentos de ADN que no
A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
contienen información para la síntesis de la pro-
teína, denominados intrones. La síntesis de una
proteína comienza con la lectura de los exones
que componen el gen y su traducción en una
hebra de ARN mensajero que contiene toda
la información mantenida en los exones pero,
ahora sí, en un segmento único y correlativo.
Esta información así dispuesta está lista para ser
leída por los ribosomas que sintetizarán la pro-
teína. En los intrones no hay información sobre
la estructura de la proteína, pero es donde se
encuentran los segmentos reguladores que ha-
cen que un gen se lea o no. Además, un mismo
gen puede leerse de diversas formas según se
transcriban todos sus exones o sólo una parte
de ellos. De esta forma, un mismo gen puede
codificar diversas variantes proteicas. La infor-
mación sobre los exones que deben leerse o no
en un momento determinado está contenida en
los intrones. Así pues, aunque la información
sobre la estructura de una proteína está escrita
en los exones del gen, los intrones contienen
también información importante que modifica
la expresión de esta proteína. Las modificaciones
genéticas, mutaciones o polimorfismos, pueden
situarse tanto en los exones como en los intro-
nes de un gen.
MECANISMOS DE HERENCIA
La inmensa mayoría del material genético de
un individuo se encuentra formando los cromo-
somas que se sitúan en el núcleo. El resto, una
pequeña parte, se encuentra en las mitocon-
drias. Las enfermedades debidas a alteraciones
en los genes nucleares se denominan autosó-
micas, y pueden transmitirse por tres modelos
diferentes de herencia:
Herencia autosómica dominante
La presencia de una mutación en una de las
dos copias que hay de cada gen es suficiente
para que se desarrolle la enfermedad. Así pues,
todos los individuos que tengan una copia del
gen mutado padecerán la enfermedad, y cada
uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades
de ser enfermo y un 50% de posibilidades de
ser sano. En este último caso, el individuo ni
padece ni transmite la enfermedad.
Conceptos básicos de neurogenética para médicos de cabecera
Herencia autosómica recesiva
La enfermedad sólo aparece si las dos co-
pias del gen están mutadas, aunque no tiene
por qué ser la misma mutación en ambas copias.
Los individuos que sólo tienen una copia del gen
mutado (portadores) pueden transmitir la enfer-
medad pero no la padecen. La enfermedad sólo
aparece en los hijos de dos portadores o de un
portador y un enfermo. Cada hijo de dos porta-
dores tiene un 25% de posibilidades de ser sano
(ni padece la enfermedad ni la transmite), un
50% de posibilidades de ser portador (no padece
la enfermedad pero puede transmitirla) y un 25%
de posibilidades de sufrir la enfermedad. En el
caso de que se trate del hijo de un enfermo y un
portador, las posibilidades serán de un 50% de
ser portador y un 50% de ser enfermo.
Herencia ligada al cromosoma X
Los cromosomas sexuales tienen la parti-
cularidad de que su dotación es diferente en
varones, que solo poseen un cromosoma X, y
en mujeres, que poseen dos cromosomas X,
aunque uno de ellos se inactiva al azar en cada
célula. Las enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X las sufren los varones, mientras
que las mujeres serán portadoras de la enfer-
medad pero no la sufren dado que el gen del
cromosoma X mutado queda tapado por el
otro cromosoma X. Los hijos de los varones
afectados serán sanos, pues el cromosoma Y
no tiene ningún gen mutado, mientras que
las hijas serán portadoras. Sin embargo, cada
hijo de una mujer portadora tiene un 50% de
posibilidades de ser enfermo y un 50% de ser
sano y, en cuanto a las hijas, cada una tendrá
un 50% de posibilidades de ser portadora y un
50% de ser sana.
En cuanto a las enfermedades debidas a
alteraciones en el ADN mitocondrial, la herencia
viene condicionada por dos hechos fundamen-
tales:
1. Todas las mitocondrias de un individuo pro-
ceden de su madre. Por tanto, un varón con
una enfermedad mitocondrial no transmite
su enfermedad a la fratría, y solo las mujeres
con mitocondrias mutadas pueden transmi-
tir la enfermedad.
185
2. Cada mitocondria tiene una copia comple-
ta de todos los genes mitocondriales y en
un mismo individuo coexisten mitocondrias
mutadas y no mutadas. La enfermedad sólo
aparece cuando se rebasa un determinado
umbral mutacional, es decir, cuando el nú-
mero de mitocondrias mutadas rebasa una
cierta cantidad. En cada mitosis las mito-
condrias de una célula, mutadas y no muta-
das, se reparten al azar, fenómeno conocido
como segregación mitótica. Los tejidos en
los que el número de mitocondrias mutadas
rebase el umbral mutacional serán enfer-
mos, mientras que aquellos tejidos con un
número de mitocondrias mutadas inferior al
umbral mutacional mantendrán su función
conservada. Esto explica que en un individuo
enfermo coexistan tejidos mal funcionantes
con otros normofuncionantes.
GENOTIPO Y FENOTIPO
Denominamos genotipo al conjunto de ge-
nes de un individuo. El fenotipo es la manera
en la que estos genes se expresan.
El fenotipo básicamente está determinado
por el genotipo, pero se va a ver modificado
por los mecanismos reguladores de la expresión
génica y por su interacción con factores ambien-
tales. Por esta razón es posible una variabilidad
fenotípica, es decir, que la misma alteración ge-
nética dé lugar a fenotipos diferentes en calidad
(enfermedades distintas) o en cantidad (distinta
gravedad de las manifestaciones). La variabilidad
puede llegar al extremo de que, teniendo la
misma mutación en el mismo gen, un indivi-
duo puede sufrir la enfermedad completa y otro
estar completamente asintomático. Se deno-
mina penetrancia al porcentaje de individuos
con una mutación en un gen que desarrollan
la enfermedad.
La causa más frecuente de variabilidad feno-
típica son los llamados polimorfismos regulado-
res. Éstos son variantes genéticas que cambian
la expresión fenotípica de una mutación en un
gen. Un ejemplo es el polimorfismo del codón
129 del gen que codifica la proteína priónica.
Existen dos posibles variantes polimórficas, una
que codifica para metionina y otra para valina
 186
en esta posición. Como variantes polimórficas
que son ninguna de ellas tiene significado pa-
tológico. Pero si coinciden con una mutación
patógena añadida en el gen de la proteína
priónica van a modificar el fenotipo asociado
a esta mutación. Si el gen mutado tiene el po-
limorfismo metionina en la posición 129 oca-
siona una enfermedad denominada insomnio
familiar fatal, mientras que si la misma mutación
coincide con el polimorfismo valina origina una
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Otra causa de variabilidad fenotípica es el
fenómeno del imprinting, o diferencias en la
expresión génica dependiente de que el gen
mutado se herede del padre o de la madre.
Un ejemplo lo constituyen las enfermedades de
Prader-Willi y de Angelman. Ambas se deben
a mutaciones en el mismo gen situado en el
cromosoma 15. Si el gen mutado procede del
padre, el resultado fenotípico será una enfer-
medad de Prader-Willi, mientras que si el gen
mutado procede de la madre, el hijo sufrirá una
enfermedad de Angelman que, desde el punto
de vista clínico, no tiene nada que ver con la
anterior.
En ocasiones, la variabilidad fenotípica vie-
ne determinada por la propia naturaleza de la
mutación, como ocurre en el caso de las mu-
taciones dinámicas. Éste es un tipo especial de
mutación que se caracteriza por una inserción
de secuencias repetidas de nucleótidos, general-
mente tripletes (tres nucleótidos). Cuanto mayor
sea el número de tripletes insertados mayor será
la gravedad fenotípica. Un ejemplo lo constituye
la enfermedad de Steinert o distrofia miotónica,
relacionada con una inserción de tripletes CTG
en una zona del cromosoma 19. Los individuos
normales tienen entre 5 y 25 tripletes CTG. Si el
número de tripletes está ligeramente aumentado
(por debajo de 100), el paciente sufre una enfer-
medad mínima, quizá limitada a la aparición de
cataratas. Si el número de tripletes es mayor de
100, el paciente desarrolla un fenotipo típico de
la enfermedad, con cataratas, distrofia muscular,
alteraciones cardíacas, desórdenes endocrinos
y afectación intelectual. Finalmente, cuando el
paciente tiene más de 1.000 tripletes y además
el gen mutado ha sido transmitido por la ma-
A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
dre (nuevamente el fenómeno de imprinting)
el cuadro clínico es mucho más grave, con una
hipotonía neonatal que puede ser mortal y, si el
niño sobrevive, queda con grave retraso mental
y alteración muscular y cardiaca. Una particu-
laridad de las mutaciones dinámicas es que en
cada transmisión el número de tripletes tiende a
incrementarse, de modo que los hijos presentan
fenotipos más graves que sus padres, lo que se
conoce como anticipación genética.
Finalmente, los cambios en la expresión
fenotípica pueden deberse a cambios epige-
néticos, es decir, a modificaciones en el ARN
o en las proteínas posteriores a su síntesis. Los
cambios en el ARN los realizan micro-ARN que
se unen a los ARN mensajeros y modifican su
expresión. Las proteínas pueden modificarse por
procesos de metilación, acetilación, oxidación,
etc., que activan o inactivan sus lugares fun-
cionales con consecuencias importantes para
la fisiología celular.
HETEROGENEIDAD CLÍNICA.
HETEROGENEIDAD GENÉTICA
Una de las mayores paradojas a las que nos
enfrenta la genética es la existencia de hete-
rogeneidad tanto genotípica como fenotípica.
Una misma enfermedad puede deberse a mu-
taciones en genes diferentes y, por otro lado,
distintas mutaciones en un mismo gen pueden
ocasionar enfermedades dispares.
La heterogeneidad genética en ocasiones
puede explicarse porque los genes implicados
participan en una misma vía metabólica, y
el resultado de una mutación en cualquiera
de ellos es una alteración de esta vía, lo que
desemboca en una enfermedad. Por ejem-
plo, la enfermedad de Lafora puede deberse a
mutaciones en dos genes diferentes, uno que
codifica la síntesis de laforina y otro que codi-
fica la síntesis de malina. Laforina y la malina
son dos proteínas que interaccionan entre sí
para regular la síntesis de glucógeno celular,
de modo que la alteración en cualquiera de
ellas va a tener el mismo resultado.
Al hablar de variabilidad fenotípica hemos
mencionado varios mecanismos por los que al-
teraciones en un mismo gen pueden dar lugar
Conceptos básicos de neurogenética para médicos de cabecera
a manifestaciones clínicas diferentes. En otras
ocasiones, la heterogeneidad clínica se relaciona
con el tipo de mutación o con su situación. Al-
teraciones diferentes en un gen, por estructura
o posición, pueden ocasionar distintas altera-
ciones funcionales en la proteína que codifica
y ocasionar fenotipos distintos. Por ejemplo, las
mutaciones puntuales en el gen CACN1A, que
codifica la síntesis de un canal de calcio, cuando
se localizan en determinados dominios provo-
can una migraña hemipléjica familiar, mientras
que en otra localización dan lugar a una ataxia
episódica familiar sensible a acetazolamida. Y si,
en vez de tratarse de una mutación puntual, el
mecanismo mutacional es una mutación diná-
mica por inserción de un triplete en la fracción
codificante, el fenotipo resultante es un tipo de
ataxia progresiva (SCA6).
EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR
En general, el diagnóstico molecular se hace
a partir de ADN obtenido a partir de leucocitos
de sangre periférica, salvo en el caso de las mu-
taciones mitocondriales en las que a veces este
procedimiento resulta insuficiente para poner de
manifiesto cantidades de ADN mutado muy pe-
queñas, precisando un estudio a nivel muscular
o de otro tejido afectado. Dada la complejidad y
tamaño de algunos genes o la heterogeneidad
genética que obliga a escrutar muchos genes
en el caso de algunos síndromes neurológicos
(p. ej., las neuropatías hereditarias sensitivo-
motoras), cada vez más se utiliza la estrategia
de estudiar el ADNc, esto es la copia obtenida a
partir del ARN extraído de un tejido donde ese
gen se expresa. De esta forma, además de sim-
plificarse el proceso de secuenciación, se des-
cubren trastornos que escapan al escrutinio del
ADN genómico (cambios intrónicos que afectan
al splicing) y obtenemos más información sobre
la patogenicidad de cambios en la secuencia
cuya naturaleza puede ser dudosa. En casos de
determinados tipos de mutaciones, es preciso
hacer abordajes técnicos diferentes para poner-
las de manifiesto (p. ej., la técnica de MLPA
para las deleciones). A pesar de todo, existen
enfermedades en las que, a pesar de conocerse
la estructura genética, el estudio mutacional no
187
es abordable por cuestiones económicas rela-
cionadas con el tamaño o complejidad del gen.
En un futuro inmediato con al abaratamiento
y accesibilidad de las nuevas tecnologías de se-
cuenciación masiva y arrays, este es un proceso
que va a sufrir cambios radicales.
Dentro del diagnóstico molecular podemos
diferenciar el que se hace al sujeto afecto sobre
su propia enfermedad o diagnóstico genético,
del que se hace para evaluar sus posibilidades
de transmisión a la generación venidera (consejo
genético). En este apartado podemos diferenciar
el que se hace a sujetos afectos sintomáticos del
que se hace a sujetos a riesgo asintomáticos de
status genético no conocido en ese momento.
Una variante del diagnóstico sintomático es el
que se hace post-mortem y el realizado en niños
y adolescentes. Por último, dentro del diagnós-
tico genético se pueden considerar de manera
especial el que se hace con carácter prenatal y
el denominado preimplantacional, que va aso-
ciado a técnicas de reproducción asistida.
Diagnóstico molecular de sujetos afectos
(sintomáticos y post-mortem)
Aun con propósitos diagnósticos, debería
hacerse en los sujetos mentalmente compe-
tentes tras un consentimiento informado (aun
cuando de la realización de ese test pudiera
derivarse una mejor alternativa terapéutica). Si
hay sospechas de que el consentimiento dado
no es válido (información insuficiente o sesgada,
presiones exteriores, etc.), el médico debería
abstenerse de realizar el test genético hasta
que estas sospechas se aclaren. En los sujetos
incapacitados por su enfermedad o por otras
causas para poder dar un consentimiento válido
se puede realizar el test en el mejor interés del
paciente siempre que no existan alternativas
mejores. En los niños, los responsables legales
del mismo (padres o tutores) pueden autorizar
la realización del test considerado en el me-
jor interés del niño. En los adolescentes habría
que tener en cuenta que, aunque no tengan
la edad legal para poder otorgar un consenti-
miento válido, su madurez y conocimiento de
la enfermedad, especialmente si la conocen de
cerca, pueden ser muy superiores a la media por
 188
lo que su opinión debería ser tenida en cuenta.
En el diagnóstico post-mortem hay que discutir
previamente con la familia las consecuencias de-
rivadas de los resultados de dicho test y a quien
se le va a proporcionar la información obtenida.
Por otro lado, en ocasiones se puede realizar el
estudio con fines de investigación (en sujetos
vivos o en tejido post-mortem), firmándose un
consentimiento en el que se explicita que no
se quiere conocer la información obtenida de
dichos estudios.
Diagnóstico de sujetos asintomáticos
a riesgo
El diagnóstico de sujetos presintomáticos se
entiende como el realizado mediante el estudio
del ADN a un sujeto sin signos ni síntomas de la
enfermedad o en el que las pruebas de despis-
taje clínico no moleculares, si se han realizado,
han ofrecido resultados negativos. Si se trata
de un sujeto mentalmente competente como
para emitir un consentimiento válido, la actitud
a seguir difiere mucho si nos encontramos ante
una enfermedad dominante, en cuyo caso el ser
portador puede significar el desarrollo de sinto-
matología clínica posteriormente cualquiera que
ésta sea, o una enfermedad recesiva donde las
consecuencias personales de conocer el status
molecular son mucho menores e influyen casi
de manera exclusiva en la conducta reproductiva
del individuo. Si el sujeto es incompetente para
emitir consentimiento válido en algunas circuns-
tancias, su examen puede realizarse en benefi-
cio de otros miembros de la familia (estudios de
ligamiento, diagnóstico indirecto, etc.).
El diagnóstico de presintomáticos es tam-
bién una situación que puede darse como con-
secuencia de un estudio familiar de ligamiento
del que se desprende el conocimiento del sta-
tus de portador de un familiar asintomático.
En este caso hay que tener en cuenta cuál ha
sido el compromiso establecido al solicitar la
muestra biológica a cada miembro de la familia.
En general, en los estudios de ligamiento se
busca identificar una localización cromosómica
y, finalmente, un gen por lo que la información
recabada de la familia es conocer su status de
afecto clínico o no. En este caso no procedería
A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
en ningún caso la revelación de dicho status si
como consecuencia del estudio, se conociese
el mismo por el investigador. Dicha posibilidad
debe quedar reflejada en el consentimiento
informado junto con las circunstancias espe-
ciales de cada caso. Si ulteriormente el sujeto
estudiado quisiese conocer su status se debería
proceder como ha quedado establecido con ca-
rácter general para los sujetos presintomáticos
a riesgo.
Además del consentimiento informado en
el diagnóstico presintomático se debe proce-
der de una manera programada antes, du-
rante y después de la realización del test. En
primer lugar, se debe ofrecer una información
veraz sobre la enfermedad en cuestión, sus
posibles variantes clínicas, sus posibilidades
de tratamiento, progresos razonablemente
esperados de la investigación y contestar to-
das aquellas preguntas que puedan surgir al
respecto. En segundo lugar hay que proceder
a identificar, por si estuviesen presentes, los
estigmas clínicos característicos de la enfer-
medad, cuando éstos sean apreciables como
resultado del interrogatorio o una explora-
ción clínica. Resultaría más discutible realizar
pruebas complementarias y especialmente
agresivas (biopsias, electromiografía, etc.) o
muy sofisticadas y caras (PET, etc.) si, ade-
más, éstas no tienen un valor predictivo del
100%. En tercer lugar, se debería proceder a
analizar conjuntamente las motivaciones del
deseo de conocer el status manifestado por
el sujeto en cuestión así como sus posibles
consecuencias prácticas teniendo en cuenta
la edad, la situación socioeconómica, el nivel
educativo y el cultural, el estado civil, opciones
ético-religiosas, el deseo de tener hijos y, sobre
todo, la naturaleza más o menos penosa de la
enfermedad junto con sus posibilidades de tra-
tamiento. En referencia a esto último hay que
decir que la mayoría de enfermedades que hoy
por hoy son objeto de este tipo de análisis son
enfermedades graves por ser incapacitantes a
pesar de que pueda existir en algunas de ellas
notable variabilidad del espectro fenotípico y
no existe un tratamiento etiológico eficaz para
casi ninguna de ellas.
Conceptos básicos de neurogenética para médicos de cabecera
Una vez analizadas las circunstancias de la
enfermedad y las del sujeto demandante de in-
formación se debe proceder en las enfermeda-
des de curso clínico conocido y de penetrancia
completa o cercana al 100% (es decir, aquellas
en las que el valor predictivo de la prueba mo-
lecular respecto de tener o no la enfermedad
y respecto a la expresión fenotípica es cercano
al 100%) a hacer una evaluación psicológica
del individuo. Esta se hará en relación con su
capacidad de adaptación al impacto de un re-
sultado cualquiera que éste fuese sobre su vida
diaria. Esta valoración debería hacerse por un
psicólogo entrenado para ello y seguir las pau-
tas generales recomendadas para el estudio de
sujetos presintomáticos en la enfermedad de
Huntington a las que antes se ha aludido. Aun-
que este esquema es el actualmente seguido
con las enfermedades consideradas como gra-
ves, la tendencia es a su aplicación en todas las
enfermedades hereditarias para las que el test
molecular disponible satisfaga las condiciones
preestablecidas abandonando el concepto de
gravedad por subjetivo y cambiante socialmen-
te. En aquellas enfermedades en las que el valor
predictivo de la prueba no pueda ser establecido
ni siquiera de forma aproximada hay que ser
muy cautos a la hora de indicar estas pruebas
en sujetos asintomáticos, llegando a desacon-
sejarlas formalmente en muchas situaciones por
generar los resultados una incertidumbre similar
o más acusada que la previa. Sólo en los casos
de consejo dirigido a la conducta reproductora
se podría considerar su utilización y tras un mi-
nucioso análisis de las ventajas e inconvenientes
en cada caso.
Diagnóstico presintomático en niños
y adolescentes
Es una regla comúnmente aceptada no rea-
lizar estudios genéticos a niños y jóvenes por
debajo de los 18 años y asintomáticos, ya que
por debajo de esa edad se entiende que no
tienen capacidad de otorgar consentimiento
debidamente informado y no se deriva un be-
neficio real para ellos por considerar que no han
iniciado su conducta reproductiva. En el caso
de que se descubrieran para una determinada
189
enfermedad terapias para los estadios presin-
tomáticos que permitiesen modificar el curso
evolutivo de la enfermedad se podría considerar
su realización sometida a las cautelas genera-
les para esa enfermedad en población adulta.
Sólo debe hacerse en casos excepcionales en los
que esperar a los 18 años conlleve un perjuicio
superior para ese niño o adolescente. En caso
de conflicto legal entre los intereses paternos
o de los tutores legales y el médico, éste debe
ser capaz de argumentar su negativa de manera
lógica ante un juez.
Diagnóstico de predisposición genética
Hay que diferenciar claramente lo que es un
diagnóstico presintomático de un diagnóstico
de predisposición genética. En este caso lo que
se escruta es la presencia de polimorfismos en
genes relacionados con una enfermedad, que
suponen un aumento de riesgo de padecerla,
pero que en ningún caso determinan su apa-
rición. Un ejemplo puede ser la determinación
del genotipo ApoE como factor de riesgo de
desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Existen
tres genotipos ApoE (E2, E3 y E4). Los indivi-
duos con ApoE4 tienen mayor riesgo de sufrir
una enfermedad de Alzheimer, mientras que el
riesgo es menor en los portadores de ApoE2,
pero la enfermedad puede aparecer tanto en
los individuos ApoE2 como en los ApoE4, y ni
ser ApoE2 garantiza que no se va a sufrir ni ser
ApoE4 aboca a la enfermedad, simplemente el
riesgo es diferente.
Los polimorfismos de susceptibilidad pueden
ser diferentes en distintas poblaciones, por lo
que es necesario que existan estudios claros y
fiables sobre los genes a estudiar y que hayan
tenido en cuenta las peculiaridades poblaciona-
les de la zona para poder dar una aproximación
al riesgo de sufrir la enfermedad.
Diagnóstico y despistaje prenatal.
Diagnóstico preimplantacional
Consideramos diagnóstico prenatal el que se
realiza durante el período de gestación a aque-
llas mujeres con riesgo alto de tener un feto
con una anomalía genética o cromosómica. Para
muchas malformaciones mayores estructurales,
 190
la ecografía puede ser una técnica suficiente
realizada en el momento apropiado. Sin em-
bargo, para otras anomalías cromosómicas y la
mayoría de anomalías genéticas, esta técnica no
es suficiente. En las cromosomopatías, se trata
de hacer un despistaje poblacional indicado a
partir de un riesgo probabilístico poblacional.
Por ejemplo, es aconsejable la realización de
un cariotipo fetal cuando la edad gestacional
de la madre supera los 35 años o siempre que
existan antecedentes de otras gestaciones con
anomalías cromosómicas. Para ello se realiza
una amniocentesis durante la semana 16ª de
gestación. En un futuro próximo es posible que
esta técnica no exenta de riesgos y muy tardía
pueda ser sustituida ventajosamente por el aná-
lisis realizado sobre células fetales circulantes en
la sangre materna.
El diagnóstico prenatal de anomalías genéti-
cas parte de un conocimiento previo del riesgo
materno de tener un hijo con estas caracte-
rísticas. La madre debe conocer las diferentes
posibilidades que este diagnóstico encierra y
deben discutirse las opciones ante los posibles
resultados con antelación a la realización del
test. No es aceptable su realización si la madre
no conoce o no desea conocer su status de
portador. El diagnóstico prenatal se realiza para
conocer la condición genética del feto mediante
el estudio del ADN extraído de una vellosidad
corial obtenida entre la 10ª y la 12ª semanas de
gestación o bien de ADN obtenido del cultivo
celular de una amniocentesis.
Una nueva modalidad de diagnóstico pre-
natal es el diagnóstico preimplantacional que
combina el diagnóstico prenatal con la fertili-
zación in vitro. En síntesis, se trata de realizar
un diagnóstico molecular en una célula de uno
de los embriones obtenidos in vitro de manera
previa a su implantación en el útero materno.
Ello lleva a una concepción con fetos genéti-
camente sanos, evitando la necesidad de una
interrupción del embarazo. Ésta es una técnica
aún poco accesible en la mayoría de centros,
muy costosa y que cuenta con unas ratios de
gestación mucho más bajos que la concepción
natural, lo que limita su aplicabilidad práctica
y su expansión.
A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
Hallazgos casuales
Al realizar test genéticos en sujetos sanos y
afectos pueden evidenciarse aspectos no bus-
cados como una falsa paternidad o incluso la
existencia de otro trastorno no esperado. No
existen reglas fijas al respecto, aunque la ten-
dencia es a no adoptar posturas paternalistas
sobre el sujeto ocultando información que po-
dría ser importante para él. Antes de descubrir
esta condición debe sopesarse el impacto que
ello puede provocar en un paciente no prepa-
rado para ello y las condiciones expresadas en
el consentimiento firmado.
LOS TEST GENÉTICOS EN INVESTIGACIÓN
Ésta es una parcela de gran interés ya que
todo nuestro conocimiento sobre el funciona-
miento de los genes, la expresión fenotípica
de sus alteraciones y su eventual tratamiento
descansa en la investigación clínica que es, a
su vez, soporte de nuevas investigaciones bá-
sicas. Como regla general, ante todo trastorno
neurológico de cierta entidad con unas manifes-
taciones clínicas contrastadas y donde existe la
fuerte sospecha de que se trate de una condi-
ción hereditaria, se debe plantear su estudio a
nivel molecular. Si se identifica una enfermedad
hereditaria concreta conocida a partir de los
hallazgos clínicos, este estudio tendría un ca-
rácter de diagnóstico de confirmación y sería de
aplicación lo referido en los apartados anterio-
res. Sin embargo, hay que recordar que es de
gran interés el análisis de aquellos sujetos con
manifestaciones atípicas, cuando no alejadas to-
talmente del fenotipo clásico de la enfermedad
de que se trate. En ese caso y contando con el
consentimiento del enfermo, es recomendable
la realización de los test genéticos que pueden
ayudar a ensanchar el espectro fenotípico de
la enfermedad permitiendo un mejor reconoci-
miento de la misma a nivel clínico y una mejor
comprensión de su fisiopatología.
Cuando nos encontramos con un trastorno
neurológico no identificado en base a su expre-
sión clínica pero que reviste carácter familiar,
vislumbrándose un patrón de herencia concre-
to, en nuestra opinión se debe considerar su
estudio a nivel molecular ya que este tipo de
Conceptos básicos de neurogenética para médicos de cabecera
estudios han sido claves para mejorar nuestro
conocimiento sobre numerosas enfermedades
neurológicas de etiología oscura. Se debe plan-
tear claramente a la familia que se trata de un
estudio con fines de investigación y del que no
se extraerán, al menos inicialmente, consecuen-
cias prácticas para el tratamiento de dicha enfer-
medad en ese paciente concreto. A los sujetos
asintomáticos se les debe informar igualmente
contestando las preguntas que se hagan al res-
pecto y respetando su derecho a no participar, a
no conocer ninguno de los resultados ulteriores
del estudio y garantizando en cualquier caso
su confidencialidad frente a terceros. Como ha
quedado dicho, si como consecuencia del es-
tudio se desprende algún resultado para uno
de esos familiares asintomáticos, deberá haber
quedado reflejado en el consentimiento inicial
la disposición del sujeto a conocerlo aplicando
en ese caso todas las cautelas mencionadas en
el diagnóstico de presintomáticos. Hay que ser
realista y valorar de forma previa las posibilida-
des de estudio de la familia en el laboratorio
propio o la viabilidad de enviar las muestras a
un laboratorio de investigación. En este caso
hay que recordar que uno sigue siendo respon-
sable de la privacidad de los datos y receptor
del consentimiento informado otorgado por los
miembros de la familia, aspectos que deben
quedar muy claros al establecer la colaboración
con ese segundo grupo de investigación.
En nuestra opinión es aconsejable guardar
muestras de ADN de sujetos afectos de patolo-
gías de complejo diagnóstico o muy poco fre-
cuente incluso no filiadas clínicamente cuando
hay la sospecha de que puede tratarse de una
condición hereditaria y se puede presumir un
fallecimiento próximo del paciente. En las enfer-
medades que afectan a la capacidad de decisión
del paciente, el consentimiento para realizar la
extracción y almacenamiento de estas muestras
deberá otorgarse por parte de los familiares o
tutores responsables.
En España se está creando una red de bancos
de ADN (biobancos) para facilitar la obtención y
custodia de este tipo de muestras de investiga-
ción. Las implicaciones éticas y el manejo de las
muestras queda, por tanto, en este caso bajo el
191
paraguas de los bancos, que se convierten en
garantes de las muestras sin dejar por ello de ser
el clínico el responsable de las mismas.
TERAPIAS GÉNICAS
Hablar de terapias génicas puede resultar
aún prematuro dentro de las enfermedades
neurogenéticas, pero esto va a ser una realidad
bien tangible dentro de poco por lo que parece
oportuno dedicarle un pequeño apartado en
este trabajo. Dentro de las terapias génicas se
engloban una gran cantidad de procedimientos,
algunos sólo teóricos, otros con sólida base ex-
perimental y los menos recién introducidos en
clínica, muy diferentes entre sí y que tienen en
común el tratar de modificar las consecuencias
de un error genético con finalidad diagnóstica,
terapéutica o preventiva.
Hasta el momento, la mayoría de ensayos
clínicos de terapias, genéricamente consideradas
como génicas, que se han iniciado en todo el
mundo, están en relación con el cáncer. Dentro
de las terapias génicas se pueden distinguir las
terapias germinales que pretenden modificar la
dotación genética de las células germinales y las
terapias somáticas que pretender hacer lo mis-
mo sobre las células somáticas. Hay un acuerdo
bastante generalizado en las legislaciones de los
países de nuestro entorno en establecer una mo-
ratoria en el desarrollo de las primeras o incluso
una prohibición total de las mismas por entrañar
una modificación del patrimonio genético de la
Humanidad. La terapia somática establece mo-
dificaciones genéticas que no son heredadas por
los descendientes del sujeto tratado. Dentro de
ella podemos distinguir las terapias dirigidas a
utilizar determinados genes transferidos como
marcadores celulares para ulteriores terapias (es
el fundamento de un ensayo de terapia sobre
melanomas). En otras enfermedades monogé-
nicas, la terapia tiende a introducir una copia
sana del gen cuya traducción corregiría el defecto
enzimático causado por el gen defectuoso. Esta
es la aproximación en la enfermedad de Gaucher,
la fibrosis quística o la deficiencia de ADA. Den-
tro de la terapia génica somática se incluyen las
técnicas de transferencia de genes que utilizan
diferentes vectores, generalmente agentes virales
 192
modificados para llevar los genes sanos a las célu-
las diana. Existen otros sistemas de transferencia
de genes que no implican la utilización de virus
como la inyección directa de material genético, la
utilización de proteínas como ligandos o la libe-
ración a través de liposomas, entre otros. Hasta
ahora sólo se han producido éxitos limitados en
algunas enfermedades, pero los resultados en
modelos animales de muchas enfermedades son
muy esperanzadores.
Dentro de las terapias génicas somáticas po-
demos incluir las experiencias que utilizan vecto-
res retrovirales para incluir en determinados tipos
celulares genes productores de factores neurotró-
ficos bajo control de promotores de otros genes.
Las células astrocíticas que han integrado el gen
que codifica la síntesis de la tirosina-hidrosilasa
son implantadas en el estriado de ratas previa-
mente parkinsonizadas con notable mejoría de la
sintomatología. Otras experiencias utilizan vecto-
res del género lentivirus para llevar al estriado de
primates genes que son factores neurotróficos
para las células dopaminérgicas u otros. En otra
aproximación diferente se inyectan células proce-
dentes del tejido fetal con el mismo objetivo.
Las terapias génicas no están exentas de
riesgos por inducción de mutagénesis o por ex-
presión diferente de la esperada o por inducción
de una respuesta autoinmune del paciente fren-
te a una proteína nueva para él.
En los últimos años se está desarrollando
una estrategia de modificación del ARN median-
te diversos procedimientos (ARNi, morfolinos,
oligonucleótidos,..) de forma que se corrijan las
consecuencias del defecto genético a nivel de la
proteína. Otro campo de desarrollo de nuevas
terapias es el que interesa a los cambios epi-
genéticos (no constitutivos del ADN) de gran
importancia en la funcionalidad de las proteínas,
sobre todo en el área de cáncer.
Otro apartado de terapia génica podría ser
la implantación de células madre (endógenas o
exógenas) sin modificar o modificadas en pa-
cientes con enfermedades complejas como se
propone, por ejemplo, en pacientes con esclero-
sis múltiple en los que, tras inmunosuprimirles,
se les administran sus propias células madre
para reinstaurar el sistema inmunológico.
A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
EPÍLOGO
La medicina vive hoy un cambio que nos en-
frenta a una capacidad predictiva nunca soñada
con unas importantes limitaciones para modifi-
car a nuestro favor los errores de la naturaleza.
Junto a algunas sombras, este conocimiento
nos permite vislumbrar terapias inimaginables
hace unos años para enfermedades degenera-
tivas que constituyen el principal problema de
salud pública en las sociedades desarrolladas.
Este momento de transición precisa de nuestro
trabajo de reflexión clínica con objeto de dirigir
los esfuerzos hacia los problemas más acuciantes
de nuestros enfermos. En una sociedad cada vez
más informada y compleja, se vislumbran algunas
tentaciones eugenésicas o quiméricos intentos de
alcanzar una invulnerabilidad biológica en base
a nuestro dominio de la genética. Nuestro deber
científico es orientar este inmenso potencial en
la dirección correcta reflexionando junto con el
enfermo sobre sus motivaciones, sus necesidades
y sus miedos. Debemos adquirir nuevas habili-
dades de comunicación frente a las nuevas reali-
dades, huyendo de paternalismos, pero también
de una fría transmisión de unos resultados de
laboratorio que pueden cambiar el devenir vital
de un paciente. Es preciso realizar mucha inves-
tigación clínica en casi todas las enfermedades
neurogenéticas para poner en valor clínico los
resultados de laboratorio y es preciso también
investigar sobre las mejores maneras de insertar
adecuadamente este caudal de conocimientos en
nuestra práctica clínica si no queremos desvirtuar
el papel que tradicionalmente hemos tenido los
médicos con nuestros pacientes.
BIBLIOGRAFÍA
1. ASHG/ACMG Report. Points to consider: ethical,
legal and psychosocial implications of genetic
testing in children and adolescents. Am J Hum
Genet 1995; 57: 1233-41.
2. Bird TD, Bennett RL. Why do DNA testing? Practi-
cal and ethical implications of new neurogenetic
tests. Ann Neurol 1995; 38: 141-6.
3. Brinkman RR, Mezei MM, Theilman J, et al. The
likehood of being affected with Huntington’s
disease by a particular age, for a specific CAG
size. Am J Hum Genet 1997; 60: 1202-10.
Conceptos básicos de neurogenética para médicos de cabecera
4. British Medical Association. Human Genetics.
Choice and responsability. Oxford University
Press, 1998.
5. Hansson MG. Ethics and biobanks. Br J Cancer
2009; 100 (1): 8-12.
6. Harper PS. What do we mean by genetic testing.
J Med Genet 1997; 34: 749-752.
7. International Huntington Association and
World Federation Neurology Research Group
on Huntington’s Chorea. Guidelines for the mo-
lecular genetics predictive test in Huntington’s
disease. Neurology 1994; 44: 1533-6.
8. Ley de investigación biomédica (Ley 14/2007, de
3 de julio, de Investigación biomédica).
9. Ley Orgánica de Protección de datos (Ley Orgá-
nica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección
de Datos de Carácter Personal).
10. Ley del paciente (Ley 41/2002, de 14 de noviem-
bre, básica reguladora de la autonomía del pa-
193
ciente y de derechos y obligaciones en materia
de información y documentación clínica.
11. Martín JB. Molecular basis of the neurodegenerati-
ve disorders. N Engl J Med 1999; 340: 1970-80.
12. Mehlman MJ, Kodish ED, Whitehouse P, et al.
The need for anonymous genetic counseling and
testing. Am J Hum Genet 1996; 58: 393-7.
13. Mehler MF. Epigenetics and the nervous system.
Ann Neurol 2008; 64 (6): 602-17.
14. McConnell LM, Sanders GD, Owens DK. Evaluation
of genetic tests: APOE genotyping for the diagnosis
of Alzheimer disease. Genet Test 1999; 3: 47-53.
15. McConnell LM, Koenig BA, Greely HT, et al. Ge-
netic testing and Alzheimer disease: recommen-
dations of the Stanford Program in Genomics,
Ethics and Society. Genet Test 1999; 3: 3-12.
16. Wain LV, Armour JAL, Tobin MD. Genomic copy
variation, human health and disease. Lancet
2009; 374: 340-50.