Universidad nacional de san Antonio

del cusco

Tema : intolerancia a la lactosa y galactosemia

Docente:
Curso : tecnología de los recursos organicos
Alumno: Henry duran zamata
Código : 154976
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se
manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación
de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en él.

Concepto
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar
la galactosa en glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen defectuoso de cada progenitor.
La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida
en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa se absorbe en
el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.

Existe una deficiencia en la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que es imprescindible para

pasar de galactosa a glucosa. Normalmente cuando una persona consume un producto que
contiene lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en galactosa y luego a glucosa. Una cantidad
excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. Ésta se caracteriza por causar daños
en el hígado, riñones y sistema nervioso central, entre otros sistemas.

Genética
La galactosemia sigue un patrón de herencia mendeliana de tipo autosómico recesivo, eso quiere
decir que para que el sujeto en cuestión presente la enfermedad, ha de presentar dos copias de un
gen anormal. Además, la penetrancia en homocigosis es completa.

Si ambos padres son portadores sanos heterocigotos, éstos transmitirán la enfermedad a un 25%
de sus hijos, que tendrán dos copias del gen de la enfermedad y habrán heredado una copia del
gen alterado de cada uno de sus progenitores. Otro 25% de los hijos serán totalmente sanos (no
padecerán ni serán portadores de la enfermedad); y finalmente un 50% de los descendientes serán
portadores asintomáticos. Así pues, una persona con un solo alelo, se dice que es “portador” pero
no padece la enfermedad, sin embargo, éste puede pasar el gen anormal a sus descendientes, y
éstos sí manifestarlo.

Los dos tipos de galactosemia más tratados son: la galactosemia clásica y la galactosemia Duarte. La
galactosemia clásica se debe a que el individuo no sintetiza la enzima GALT por lo que no puede
degradar la galactosa. En la galactosemia Duarte, por el contrario, sí se sintetiza la enzima GALT,
pero de forma deficiente.

En resumen, generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos,
un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia.
Bioquímica
Durante la digestión de la lactosa, la enzima lactasa degrada la molécula en glucosa y galactosa. Los
individuos que padecen galactosemia, tienen niveles muy bajos o ausencia completa de las enzimas
necesarias para la posterior metabolización de la galactosa, lo que conlleva la acumulación
de galactosa 1- fosfato en diversos tejidos. Esta acumulación genera niveles tóxicos de galactosa
que, tal y como sucede en el tipo clásico de este trastorno, pueden provocar hepatomegalia (un
aumento patológico del hígado), cirrosis, fallo renal, cataratas, daños cerebrales y, en mujeres,
disfunción ovárica. El tratamiento de esta enfermedad es crucial puesto que la mortalidad en niños
con galactosemia sin tratamiento es de un 75%. Más adelante se comenta el tratamiento de esta
enfermedad.

Metabolismo de la galactosa
La metabolización de la galactosa a glucosa se realiza a través de la vía Leloir, la cual implica una
serie de reacciones enzimáticas realizadas por diferentes enzimas. Si la galactosa no es
metabolizada por la vía Leloir, explicada a continuación, puede metabolizarse por dos vías
alternativas: En la primera la galactosa es reducida por una aldosa reductasa a galactitol (Reacción
6), mientras que en la segunda la galactosa es oxidada por una galactosa
deshidrogenasa a galactonato (Reacción 7).

Diagnostico
De manera rutinaria los bebés son examinados para ver si presentan galactosemia y es entonces
cuando se diagnostica la enfermedad. Los bebés afectados por galactosemia normalmente
presentan síntomas de letargo, vómitos, diarrea e ictericia. Ninguno de estos síntomas es específico
de la galactosemia, y por eso a menudo hay retrasos en el diagnóstico, especialmente cuando se
trata de síntomas leves. Afortunadamente, se diagnostica la mayoría de los casos en la evaluación
del recién nacido y si la familia del bebé tiene antecedentes de galactosemia, los médicos pueden
comprobarlo antes del nacimiento tomando una muestra del líquido amniótico de alrededor del
feto (amniocentesis) o de la placenta (prueba del vello coriónico o CVS).

La prueba de galactosemia es una prueba de sangre (del talón del bebé) o una análisis de orina que
busca tres enzimas que son necesarias para cambiar la galactosa en glucosa, azúcar que el cuerpo
utiliza para producir energía. Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas lo cual
provoca altos niveles de galactosa en la sangre o en la orina. Es importante que los recién nacidos
se sometan a pruebas de trastornos metabólicos sin demora ya que pueden presentar efectos
graves, irreversibles o incluso morir en los primeros días de vida.

Diagnóstico molecular
Aparte de las pruebas bioquímicas y sintomatológicas, hay otra forma de diagnóstico más
sofisticada (aunque también más costosa), que consiste en una prueba molecular. Según los
conocimientos actuales, el único gen conocido asociado a la galactosemia es GALT, pero este locus
presenta más de 130 posibles mutaciones causantes de la enfermedad. En la población caucásica
predominan dos mutaciones (Q188R y K285N), que están presentes en más del 70% de los casos,
mientras que en la población negra existe un principal alelo (S135L), que es responsable del 62% de
los casos. Estrictamente, la mayoría de los individuos enfermos son en
realidad heterocigotos compuestos en lugar de verdaderos homocigotos, porque poseen
dos alelos del gen con diferentes mutaciones. Tanto para la galactosemia clásica como para su
variante Duarte, se pueden llevar a cabo tres tipos de pruebas:

 Análisis dirigido de las mutaciones implicadas más comúnmente.

 Análisis de secuencia del gen, que permite detectar SNPs, así como otras variaciones
(microdeleciones e inserciones, mutaciones en los sitios de splicing…).
 Análisis de duplicación o deleción.

Posibles complicaciones
El cribado en recién nacidos evita complicaciones potencialmente fatales (morbilidad y mortalidad)
durante el periodo neonatal, es decir que la implantación precoz de una dieta restrictiva en
galactosa puede salvar la vida y asegurar la casi total integridad funcional de los pacientes. Sin
embargo no está demostrado que el diagnóstico y tratamiento de precoz de la enfermedad influya
en el desarrollo de complicaciones a largo plazo. A pesar de un tratamiento dietético adecuado
desde el momento de su detección, se ha observado que niños con galactosemia siguen teniendo
un mayor riesgo de retrasos en el desarrollo, problemas en el habla y anormalidades en la función
motora. Asimismo, mujeres con esta enfermedad mantienen un alto riesgo de padecer insuficiencia
ovárica prematura.

Tratamiento
El tratamiento de la galactosemia también se divide según el tipo de deficiencia enzimática, y se
basa principalmente en un estricto control dietético.

1. Deficiencia de GALK: debe procederse a la eliminación de la leche de la dieta (parecen

tolerarse otras fuentes menores de galactosa).Si el tratamiento es precoz, las cataratas
pueden resolverse. Si el diagnóstico es tardío es habitual que las cataratas deben ser
operadas.
2. Deficiencia de GALE: hay gran variabilidad de manifestaciones clínicas. Algunas formas no
precisan tratamiento (sólo control). Las formas graves deben ser tratadas con dieta
restrictiva en galactosa.
 3. Deficiencia de GALT: en este caso el tratamiento consiste en eliminar toda administración
de la galactosa en la dieta, incluso antes de confirmar el diagnóstico. El tratamiento debe
mantenerse durante todo la vida

La ingesta media normal diaria de galactosa es de unos 6,5 g mientras que en pacientes con
galactosemia clásica se recomienda una dieta restrictiva que contiene aproximadamente unos 40
mg de galactosa. No se sabe exactamente qué cantidad de galactosa pueden ingerir los enfermos
de galactosemia por eso debe procurarse una ingesta mínima sin que en ningún caso se superen los
125 mg diarios.

La fuente principal de galactosa de la dieta es la lactosa procedente casi exclusivamente de la leche

de mamíferos y de derivados lácteos, aunque también hay lactosa en excipientes y gran variedad
de productos manufacturados e industriales.

Se recomienda la administración de leche con proteínas a base de soja. Con la introducción de la

alimentación complementaria es algo más complicado mantener una dieta absolutamente libre de
galactosa, debido a las dificultades para determinar el contenido real de galactosa libre o ligada de
los alimentos.

La dieta de los pacientes con galactosemia tiene con objetivo añadir la menor cantidad posible de
galactosa externa (exógena) a la que ya genera el propio organismo (síntesis endógena).Con este
fin se dividen los alimentos en 3 grupos:

 Alimentos que casi no poseen galactosa (<5 mg/100 g)

 Alimentos que deben ser utilizados bajo control (5 mg-20 mg/100 g): fórmulas de soja con
harina de soja, calabaza, col de Bruselas, pimientos, puerro, tomate, cacao, levadura, pipas de
girasol, sandía, kiwi…
 Alimentos prohibido por su alto contenido en galactosa (>20 mg/100 g): leche y cualquier
derivado lácteo, vísceras, guisantes, dátiles, higos secos, pasa.

Intolerancia a la lactosa
La lactosa es un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. El cuerpo
necesita una enzima llamada lactasa para digerir la lactosa.

La intolerancia a la lactosa se presenta cuando el intestino delgado no produce suficiente cantidad

de esta enzima.

Causas
Los cuerpos de los bebés producen la enzima lactasa para poder digerir la leche,
incluida la leche materna.

 Los bebés nacidos antes de tiempo (prematuros) a veces tienen intolerancia a la

lactosa.
 Los niños nacidos a término con frecuencia no muestran signos del problema antes de
los tres años de edad.

Es muy infrecuente que la intolerancia a la lactosa sea peligrosa y es muy común en los
adultos. Aproximadamente 30 millones de adultos estadounidenses tienen algún grado
de intolerancia a la lactosa a la edad de 20 años.

 En las personas de raza blanca, la intolerancia a la lactosa con frecuencia se presenta

en los niños mayores de 5 años. Ésta es la edad en la que nuestros cuerpos dejan de
producir lactasa.

 En las personas de raza negra, el problema puede presentarse ya a los 2 años.

 La afección es muy común entre adultos de origen asiático, africano y nativo

americano.

 Es menos común en personas de origen europeo del norte u occidente, pero aun
puede ocurrir.

Una enfermedad que comprometa o lesione su intestino delgado puede provocar que
se produzca menos cantidad de la enzima lactasa. El tratamiento de estas
enfermedades puede mejorar los síntomas de la intolerancia a la lactosa. Esto puede
incluir:

 Cirugía del intestino delgado.

 Infecciones en el intestino delgado (esto se ve con mayor frecuencia en niños).

 Enfermedades que le causan daño al intestino delgado como la celiaquia o

la enfermedad de Crohn.
Los bebés pueden nacer con un defecto genético y por eso no pueden producir la
enzima lactasa.

Síntomas
Los síntomas se presentan frecuentemente de 30 minutos a 2 horas después de
consumir productos lácteos y pueden ser peores cuando se consumen grandes
cantidades.

Los síntomas incluyen:

 Distensión abdominal
 Cólicos abdominales

 Diarrea

 Gases (flatulencia)
 Náuseas
 Pruebas y exámenes
Otros problemas intestinales, como el síndrome del intestino irritable, pueden causar
los mismos síntomas que la intolerancia a la lactosa.
Los exámenes para ayudar a diagnosticar la intolerancia a la lactosa abarcan:

 Prueba de aliento para lactosa-hidrógeno

 Prueba de tolerancia a la lactosa

 pH de las heces

Tratamiento
Reducir la ingesta de productos lácteos que contienen lactosa de la dieta casi siempre
alivia los síntomas. También mire las etiquetas de los alimentos para buscar fuentes
ocultas de lactosa en productos no lácteos (incluso algunas cervezas) y evitarlas.

La mayoría de las personas con niveles bajos de lactasa pueden tomar hasta media
taza (2 a 4 onzas) de leche una vez sin tener síntomas. Las porciones más grandes (más
de 8 onzas) pueden causar problemas para las personas con la deficiencia.

Los productos lácteos que pueden ser más fáciles de digerir abarcan:

 La mantequilla de leche y los quesos (los cuales contienen menos lactosa que la leche)

 Los productos lácteos fermentados, como el yogur

 La leche de cabra

 Helado, malteadas y quesos curados o duros

 Leche y productos lácteos deslactosados

 Leche de vaca tratada con lactasa para niños mayores y adultos

 Fórmulas de soya (soja) para bebés menores de dos años

 Leche de soya (soja) o de arroz para niños pequeños

Usted puede agregarle enzimas de lactasa a la leche normal o también puede tomarlas
en cápsulas o en forma de tabletas masticables. Igualmente, hay disponibilidad de
muchos productos lácteos deslactosados.

No tener leche y otros productos lácteos en su dieta puede llevar a una carencia de
calcio, vitamina D, riboflavina y proteína. Uno necesita de 1,000 a 1,500 mg de calcio
cada día, dependiendo de su edad y sexo. Algunas medidas que usted puede tomar
para obtener más calcio en la dieta son:
 Tomar suplementos de calcio con vitamina D. Hable con su proveedor de atención
médica sobre cuáles escoger.

 Coma alimentos que tengan más calcio (como verduras de hoja, ostras, sardinas,
salmón en conserva, camarones y brócoli).

 Beba jugo de naranja que contenga calcio agregado.

Expectativas (pronóstico)
Por lo general, los síntomas desaparecen cuando usted elimina de la dieta la leche y
otras fuentes de lactosa. Sin cambios en la alimentación, los bebés o los niños pueden
tener problemas de crecimiento.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si:

 Tiene un bebé menor de 2 ó 3 años que presenta síntomas de intolerancia a la lactosa.

 Su hijo está creciendo lentamente o no está aumentando de peso.

 Usted o su hijo tiene síntomas de intolerancia a la lactosa y necesita información sobre

alimentos sustitutos.

 Los síntomas empeoran o no mejoran con el tratamiento.

 Desarrolla nuevos síntomas.

Prevención
No se conoce una manera de prevenir la intolerancia a la lactosa. Usted puede
prevenir los síntomas evitando los alimentos con lactosa.

Nombres alternativos
Deficiencia de lactasa; Intolerancia a la leche; Deficiencia de disacaridasa; Intolerancia
a productos lácteos; Diarrea - intolerancia a la lactosa; Distensión - intolerancia a la
lactosa