Alteraciones en el metabolismo de ácidos orgánicos.

Los trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos son un grupo de

defectos congénitos poco comunes. Afectan la capacidad para descomponer
los alimentos en energía. Otro nombre que reciben es trastornos metabólicos
por acidemia orgánica. Existen numerosos tipos de trastornos. Se producen
cuando un recién nacido carece de una determinada proteína o tiene una
proteína que no funciona correctamente.
Sintomatología.

Los síntomas pueden comenzar inmediatamente después del nacimiento o

unos días más tarde. Algunos bebés no presentan síntomas hasta que son
mayores. Cada tipo de trastorno tiene diferentes síntomas según la proteína
que afectan. Los síntomas comunes del trastorno son:

 somnolencia o falta de energía

 irritabilidad
 dificultad para comer y aumentar de peso
 vómitos o diarrea
 baja azúcar en la sangre
 temperatura corporal baja
 altos niveles de ácido en los fluidos corporales
 erupción cutánea
 infección
 músculos debilitados, espasmos o convulsiones.

Causa.

La genética causa estos tipos de trastornos. Los padres pueden portar el gen
recesivo, incluso si está inactivo. Existe la posibilidad de que los padres
puedan pasarlo a sus hijos.
Diagnostico.
Se diagnostica los trastornos en los bebes durante la prueba de detección de
rutina del recién nacido. Es una prueba que se realiza mediante un
pinchazo en el talón para recoger una muestra de sangre. Esta prueba se
les realiza a todos los bebés dentro de las 24 a 48 horas del nacimiento,
antes de salir del hospital. Los controles verifican una serie de defectos
congénitos y afecciones poco comunes.
Tratamiento.
El diagnóstico precoz es clave para el tratamiento. Los recién nacidos que sufren
de un trastorno tienen riesgo de muerte si no se detecta. El tratamiento
debe comenzar de inmediato con cambios nutricionales. Deberá cambiar
la dieta de su bebé a una dieta baja en proteínas. Esto ayuda a controlar
los niveles de ácido y la descomposición de los alimentos. Algunos
trastornos requieren la toma de suplementos dietarios.