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Objetivos específicos:
Brindar una adecuada información a los estudiantes sobre las leyes de Mendel.
Saber distinguir e identificar cada una de estas leyes.
Delimitar el campo de acción y aplicación de cada ley.
Al hablar de una célula haploide citamos el hecho de que posee un solo juego de
cromosomas característico de los gametos eucariotas, mientras que en la célula diploide
se da el doble juego de cromosomas, característico de las células somáticas que son las
encargadas de formar tejidos y órganos. Al resultado de la fusión de un óvulo y un
espermatozoide y que luego se dividirá mitóticamente para dar lugar a un individuo
(diploide) se le llama cigoto.
También tenemos las llamadas mutaciones que son cualquier cambio en la secuencia de
ADN que se da generalmente en un gen y el factor mutageno que es cualquier agente
físico o químico que produce cambios en el ADN.
HERENCIAS DOMINANTES
Un gen dominante es aquel que se expresa cuando se está presente, sin importar si esta
en condición homocigota o en condición heterocigoto.
En la genética el gen dominante refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta
en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de
cada padre (combinación homocigota) como en dosis simple, en la cual uno solo de
los padres aporto al alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Un fenotipo
dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se
expresa siempre que está presente los genes dominantes se representan con una letra
mayúscula
No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el
cromosoma X.
En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:
HERENCIAS RECESIVAS
Una herencia recesiva es aquella que está ubicado frente a otro carácter dominante que
no se manifiesta. Ya que el gen recesivo se aplica al miembro de una par alélico
imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este
alelo el organismo debe poseer dos copias del mismo, proveniente uno de cada
progenitor.
Un fenotipo recesivo es contrario a uno dominante, los alelos que determinan el
fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse, estos genes son
representados con letra minúscula.
Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de
afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es
más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un
autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado
fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo
son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe
un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25%
en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente
del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un
matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando
existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones,
debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de
parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados
son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen
recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón homocigótico
si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados
existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de
descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:
Leyes de Mendel
Ley de la Uniformidad
Su primera ley y sin duda alguna una de las más importantes dentro del este estudio de
genética para Mendel, es la ley de la Uniformidad, que establece que “todos los seres
vivos tenemos un par de factores determinantes de una característica dad que se separan
o se separan en los gametos.”1 Si bien es cierto que de manera especial en los seres
humanos notamos ciertas características físicas que valga la redundancia son puramente
visibles, también se encuentran ciertas características genotípicas que son determinadas
según Mendel por este conjunto de leyes que nos propone.
De manera concreta la primera ley de Mendel nos muestra que al ser juntadas dos razas
puras el resultado será la obtención de un “Híbrido” las personas que desconocen de
estas leyes y teorías sobre las razones por las cuales tenemos ciertas características, claro
que posteriormente se sabrán que estas bases dieron lugar a lo que hoy conocemos como
cromosomas, Mendel llevo a cabo ciertos experimento que le daría mucho tiempo después
la adecuada credibilidad, específicamente hablamos de dieciséis años más tarde de su
muerte, pero, ¿es acaso esto totalmente cierto?, no. en muchas de estas ocasiones, claro
que incomparables con el número de aciertos que tuvo Mendel, esta ley fracasó, existieron
grandes excepciones que le dieron un toque de ficticia a esta ley, que más bien constituiría
una regla, por sus excepciones. A pesar que de la primera ley “La herencia de alelos2
dominantes y recesivos en cromosomas homólogos explica los resultados de las cruzas
de Mendel” El azar determina que alelo se incluye en un gameto determinado, Esta
aleatoriedad se debe a que la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis
es al azar, esto no quiere decir de ninguna manera que Mendel no tuvo sus bases
científicas, y no hubo una observación clara de los resultados, sino por el contrario, el
trabajo de Gregorio Mendel fue tan sistematizado y exhaustivo que gracias a esto postuló
sus hipótesis, lo que básicamente plantea Mendel en esta Ley y en las que le siguen en
secuencia, es que en los seres vivos existe un Gen predominante, “más fuerte que el otro”
1
Biología II, Mendoza (2009), pág 121.
2
Alelos: Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen.
y determinará con esta fuerza el fenotipo del progenitor que conlleve este gen, mientras
el gen menos fuerte se mantendría oculto en la primera generación y tendría la posibilidad
de surgir en la siguiente, “Era netamente una función de genes” (Johannsen, 1909).
Esta Ley tuvo limitaciones, y de hecho las mantiene hasta la actualidad en cuanto a los
seres humanos se refiere, puesto que solo se puede limitar a la observación de los
caracteres en las familias, principalmente en las enfermedades mendelianas3 dado que
Mendel desconocía en ese entonces la naturaleza de los (factores hereditarios). Años más
tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la “división celular"
arrojó luz sobre cómo se produce la herencia de los caracteres, entonces regresamos al
principio y nos damos cuenta de que Mendel no era un completo entendido en el tema,
puesto que él era un sacerdote de monasterio, que tenía un tiempo libre que le permitió
investigar sobre los egipcios y babilones, los cuales fueron los primeros en conocer sobre
la genética, se podría decir que con ellos se inició de cierto modo, y más tarde sería
afianzado por Gregorio Mendel. En la actualidad, encontramos que los ratones tienen la
posibilidad de heredar a sus críos ciertas características a pesar de que no contengan el
gen respectivo que las ponga, esto conllevó a un análisis riguroso de estas leyes como
base de la genética, y solo se confirmó que existen excepciones, como ya lo mencionamos
antes, pero que es una ley que ha sido repetida en muchos casos más, De acuerdo con la
teoría de Mendel, los genes están presentes en dos ejemplares, del mismo modo que los
cromosomas observados con el microscopio durante la meiosis.
3
Enfermedades Mendelianas: Se encuentra alterado el gen predominante.
4
AUDESIRK, T., AUDESIRK, G., & BYERS, B. (2011). La Cèlula . Mexico : PRIMERA EDICION
PRETINCE HALL.
5
Locus: Es el lugar físico especifico que un gen ocupa en un cromosoma
separación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se
encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos, gracias
a la meiosis.
Para poder determinar efectivamente estas leyes, existe un método llamado el cuadrado
de Punnett denominado así por su creador Reginald. C .Punnett, este diagrama es un
procedimiento intuitivo que determina la proporción de descendientes que nacen de la
autopolinización de una flor que es heterocigoto, permitiendo así tener un porcentaje
exacto de cual gen es dominante y cual es recesivo.
Con esto se concluye que la genética es una rama de la biología que nos brinda una
ampliación en cuanto al conocimiento celular, ADN, ARN, genes, herencia, etc. Una
ciencia que comprenda el estudio de dichos rasgos puede llegar a dilucidar un sin número
de preguntas referentes al ser humano y los seres vivos, como el mismo funcionamiento
de estos hasta el porqué de las enfermedades comunes y no tan comunes. Debe ser
manejada de manera responsable al encontrarse en un ámbito cuestionable para muchos,
pero de igual manera deben de tomarse en cuenta sus grandes aportes a la sociedad, como
ya se ha visto en el plano agrícola, ganadero y en la medicina.
Recorriendo toda la investigación que realizo Gregor Mendel, podemos descubrir que sus
estudios y experimentos ayudaron con el inicio de las teorías sobre el nacimiento de la
genética también fue considerado el padre de la genética, ya que contribuyó
al desarrollo de esta ciencia con las aportaciones sobre los principios o leyes de Mendel,
en donde demostró, como es la transmisión de los caracteres hereditarios y aunque tuvo
el muchas trabas con su investigación, el al ser una persona muy curiosa y con hambre de
conocimiento, no le importo que su indagación al momento que él la publico nadie la
tomara en cuenta sino más bien que, después de su muerte comenzaran con la re
investigación de lo que ya estaba planteado sobre la herencia de los caracteres.