Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Neurologia para Medicos de Cabecera PDF
Neurologia para Medicos de Cabecera PDF
médicos de cabecera
NEUROLOGÍA para
médicos de cabecera
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
EDITOR
© 2010 Ergon
C/ Arboleda, 1. 28221 Majadahonda (Madrid)
ISBN: 978-84-8473-834-3
Depósito Legal: M-XXXXX-2010
Autores
En 1992 publiqué el libro: Neurología prác- En el prólogo del libro Neurología práctica
tica general para médicos de atención primaria. general decía que pensaba en nuevas versiones
El libro tuvo una gran acogida, pero entien- corregidas por los médicos de cabecera que lo
do que ha quedado anticuado. Ahora, con la habían leído. Confieso que he dado nuevos cur-
ayuda de algunos miembros del servicio que sos de neurología para médicos de cabecera y
dirijo, escribo este libro con un objetivo similar: que este contacto me enriquece y me apasiona.
explicar en un texto breve los conocimientos Mi idea de la práctica de la medicina es que ellos
de neurología que un médico de atención pri- deberían ser los intermediarios de una gran parte
maria debe poseer. Este texto entiendo que de nuestra actividad como especialistas. Esto, en
puede ser de ayuda también para médicos de la práctica, no es siempre así, y con frecuencia
los servicios de urgencias y para estudiantes los especialistas nos convertimos en médicos de
de medicina. cabecera. Tampoco he recibido el feedback ne-
cesario para que las correcciones sean las opor-
He mantenido las secciones de “lo que tunas y las deseadas por los lectores.
debe saber” y “los errores frecuentes”, porque
ofrecen en pocas frases conocimientos básicos Tengo que agradecer en primer lugar a los
importantes. Los contenidos han cambiado, médicos del servicio que han colaborado en
pero algunos errores se siguen manteniendo. este texto. Ellos ofrecen una visión que amplía
He incluido una sección de cuando el médi- y enriquece la que podría dar como único autor.
co debe derivar al paciente al neurólogo o al Agradezco también a Ergon la disponibilidad y
servicio de urgencias, porque ello forma parte ayuda en la edición del libro.
importante de la actividad de los médicos de
cabecera. A ti, lector, gracias por adquirirme, y no
dudes en mostrarme cualquier duda, errores o
Soy amigo de lo “bueno, si breve…”, pero sugerencias que puedan mejorar futuras edicio-
me doy cuenta de que a veces es fácil alargar- nes. En este momento de comunicación global,
se en explicaciones que no aportan demasiado todos estamos más cerca.
a la práctica de la medicina. Estamos en una
época en la que se puede “copiar y pegar” con
facilidad. Esa no es la mejor forma de ofrecer J.F. Martí Massó
lo mejor. San Sebastián, febrero 2010
Sumario
CAPÍTULO 1
Cefaleas o dolores de cabeza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea
CAPÍTULO 2
Mareos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .15
J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 3
Epilepsia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 4
Ictus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
A. de Arce Borda, M. Martínez Zabaleta, N. Carrera Goñi, J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 5
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento. . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
CAPÍTULO 6
Trastornos de memoria-demencias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
B. Indakoetxea, F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 7
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera
CAPÍTULO 8
Cáncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos
y complicaciones neurológicas del cáncer. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
M. Urtasun Ocáriz, J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 9
Alteraciones del sistema nervioso periférico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 10
Enfermedades musculares y de la placa motora . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129
J.J. Poza Aldea, A. López de Munain
CAPÍTULO 11
El enfermo con dolor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137
A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 12
Trastornos del sueño . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
J.J. Poza Aldea
CAPÍTULO 13
Esclerosis múltiple. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 165
J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Triviño
CAPÍTULO 14
Trastornos de la marcha y caídas en el anciano . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó
CAPÍTULO 15
Conceptos básicos de neurogenética para médicos
de cabecera . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 183
A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
CAPÍTULO 1
de enfermos con cefalea crónica diaria. Trate en actitud de escucha atenta. Raramente lo
de evitarla. hará por espacio mayor de minuto y medio y
Veremos en primer lugar la anamnesis y ex- la información que nos ofrecerá nos permitirá
ploración que tiene que practicar en el enfermo etiquetar el tipo de cefalea en más del 75%
con dolor de cabeza y después las principales de los casos. Si quedan dudas, se procederá
entidades que cursan con dolor. a anamnesis dirigida. Al final, deben quedar
aclarados los siguientes puntos:
II. ACTITUD EN EL ENFERMO CON ¿Desde cuándo le duele? La contestación
CEFALEA le permite diferenciar las cefaleas agudas de
las crónicas.
Anamnesis Si el dolor es de horas o días de evolución
Cuando un paciente acude por dolor de la siguiente pregunta es: ¿El dolor empezó de
cabeza, lo primero a hacer es dejarle hablar repente o fue apareciendo poco a poco?
4 J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea
1. Mirar si tiene rigidez de nuca. Palpe la nuca para ver si los músculos están contracturados
2. Sería conveniente que aprendiera a mirar el fondo de ojo y reconocer un edema de papila si no
lo sabe hacer
3. En una persona mayor no olvide explorar las arterias temporales
4. Aprenda a valorar el nivel de alerta y de cooperación
5. Observe la marcha
6. Indique al enfermo que levante las manos y separe fuertemente los dedos
Todo dolor de comienzo brusco le obliga a pen- tensión nerviosa, cambios de ritmos del
sar en una hemorragia subaracnoidea. sueño, el tiempo atmosférico, alimen-
Si el dolor es crónico la pregunta más im- tos, bebidas alcohólicas, luz intensa, la
portante es: ¿Es continuo o es por crisis que menstruación en mujeres, etc.? Las crisis
se repiten? El dolor crónico continuo es de tipo migrañosas se desencadenan con frecuencia
tensión o una cefalea crónica diaria, el recurren- por factores externos concretos. La tensión
te puede ser una migraña, cefalea de tensión o nerviosa, el agobio, el trabajo y el ánimo bajo,
una cefalea en racimos. se relacionan tanto con la cefalea de tensión
¿Con que frecuencia tiene dolor? Impor- como con la migraña.
tante para conocer la repercusión de la cefalea ¿Su dolor calma con alguna maniobra o
en la vida del enfermo y cuál es el grado de fármacos? El apretarse la sien, el frío y, sobre
incapacidad que produce. todo, el dormir calma muchas de las cefaleas
¿Dónde le duele?: la frente y la sien orien- migrañosas. La respuesta a los analgésicos y la
tan a migraña; el dolor posterior, global o en cantidad de ellos que toma en cada crisis y en
vértex, a cefalea de tensión; la sien es típico de conjunto, es importante para la planificación
las arteritis y el ojo, de la cefalea en racimos. del tratamiento.
¿Cómo es el dolor?: pulsátil o no en la ¿Le despierta el dolor? Ello ocurre en la
migraña, presión o tensión en la tipo tensión. cefalea en acúmulos, pero también en cefaleas
¿El dolor va precedido por algún sín- orgánicas y da un índice de la importancia del
toma visual o sensitivo? Ello le sugiere una dolor.
migraña con aura. ¿Es su ánimo normal? Ésta es una pre-
¿Qué intensidad alcanza el dolor? El gunta que no debe olvidarse en una cefalea
dolor de la migraña no permite seguir con la crónica, ya que la depresión induce un aumen-
actividad o disminuye el rendimiento, el de tipo to de la cefalea de tensión y de las crisis de
tensión no llega a interferir. El dolor de la cefa- migraña.
lea en racimos es invalidante.
¿El dolor se acompaña de síntomas tales Exploracion
como náuseas, vómitos, fotofobia, sonofo- La exploración física que debe realizar en un
bia o de otro tipo? Los síntomas digestivos enfermo que ha venido a la consulta por dolor
son sugestivos de migraña, o síndrome de hi- de cabeza está en función de las respuestas de
pertensión endocraneal, incluida la hemorragia la anamnesis. No es lo mismo una sospecha de
subaracnoidea. La hipersensibilidad sensorial y meningitis en un niño, que una migraña en una
el aumento del dolor, con la actividad normal mujer adulta.
de migraña. La inquietud, lagrimeo, congestión En todas las cefaleas agudas, no olvide mirar
nasal y ocular, de cefalea en racimos. La fiebre, si tiene rigidez de nuca. Sería conveniente que
de meningitis. aprendiera a mirar el fondo de ojo y reconocer
¿Relaciona la aparición del dolor con un edema de papila si no lo sabe hacer. En una
algún factor desencadenante, como la persona mayor no olvide las arterias temporales.
Cefaleas o dolores de cabeza 5
Características de la jaqueca
A. Síntomas visuales, sensitivos positivos o negativos o trastorno del lenguaje totalmente reversibles.
B. Al menos dos de las siguientes condiciones:
1. Síntomas visuales homónimos y/o síntomas visuales unilaterales
2. Al menos uno de los síntomas del aura se desarrolla gradualmente en más de 5 minutos o los
diferentes síntomas del aura ocurren en sucesión durante más de cinco minutos
3. Cada síntoma dura entre 5 y 60 minutos
2. Triptanes orales: almotriptán comp. de menos 2 meses para evaluar la respuesta tera-
12,5 mg, zolmitriptán comp. 2,5 mg o lio- péutica. Se debe mantener el tratamiento una
tabs de 2,5 y 5 mg, sumatriptán comp. 50 media de unos 6 meses. Hasta en la mitad de
mg y sumatriptán neo comp. 50 mg; riza- los casos, se necesitan periodos más largos de
triptán liotab de 10 mg; eletriptán comp. tratamiento por empeoramiento de la migraña
de 40 mg. tras la supresión del mismo.
Triptanes de inicio más gradual y vida me-
dia más larga, aconsejados en crisis más leves- Fármacos de primera línea
prolongadas: naratriptan comp. de 2,5 mg y 1. Beta-bloqueantes: propranolol 40-120
frovatriptan comp. de 2,5 mg. mg/d (dar en tres tomas); nadolol 40-160
Si a la hora de haber tomado el triptán hay mg/d; atenolol 50-100 mg/d.
sólo respuesta parcial, rescatar con AINE o re- Indicado en migraña sin aura y, especialmen-
petir dosis de triptán. Si esto ocurre en 2 crisis, te, en pacientes con hipertensión arterial o
cambiar el triptán. temblor concomitantes. Contraindicados en
Hay crisis que no responden a AINE y triptán asma y diabetes.
precoces por separado y pueden responder a la 2. Topiramato 100 mg/d en 2 tomas: ins-
combinación de AINE junto a un triptán precoz. taurar gradualmente en cuatro semanas (25
Triptanes nasales: sumatriptán 20 mg y zol- mg/d la primera semana).
mitriptán 5 mg. Indicado en migraña con y sin aura y, espe-
Triptán parenteral: sumatriptán 6 mg inyec- cialmente, si hay sobrepeso concomitante.
table subcutáneo. Contraindicado con antecedentes de cólicos
nefríticos.
Tratamiento preventivo no farmacológico Precaución con depresión. Las parestesias son
En general una vida con ritmos regulares de un efecto secundario frecuente que se puede
sueño y comidas, un consumo de café que no combatir comiendo un kiwi y un dátil/día.
supere las 2-3 tazas/día, siempre el primero a Si hay dolor ocular o borrosidad visual, debe
la misma hora para evitar la cefalea por depri- descartarse glaucoma agudo (efecto secun-
vación de cafeína y el ejercicio físico moderado dario excepcional, pero serio). Si los enfermos
diario ayudan al migrañoso. se quejan de falta de memoria y de que no
A partir de ahí, el paciente migrañoso debe encuentran la palabra adecuada, lo retira.
observar si hay algún desencadenante evitable
de sus crisis y puede actuar en consecuencia. Fármacos de segunda línea
Entre los alimentos los más implicados son 1. Flunarizina 2,5-5 mg/noche
aquellos ricos en tiramina (chocolate, quesos, Indicado especialmente hay si vértigo con-
habas…), los frutos secos y el alcohol. comitante.
Puede producir aumento de peso y parkin-
Tratamiento preventivo farmacológico sonismo en pacientes de mayor edad.
Estará indicado cuando las crisis sean fre- 2. Amitriptilina 10-75 mg/noche
cuentes (más de 4/mes) o severas que no res- Indicado especialmente en migraña asociada
pondan al tratamiento o necesiten un consumo a cefalea de tensión, insomnio o depresión
alto de analgésicos para un adecuado control. concomitantes.
Se puede poner un límite arbitrario de consumo 3. Valproato 500 mg/noche
aceptable hasta 8 unidades de AINE/mes ó 4 Indicados en migraña con y sin aura. Pue-
unidades de triptán/mes. de producir temblor, aumento de peso y es
El objetivo será disminuir la frecuencia en al teratógeno.
menos un 50%. Si el tratamiento es eficaz, tam- 4. Lamotrigina 100-200 mg/día
bién se obtiene una mejor respuesta de las crisis Es el fármaco de elección cuando hay auras
al tratamiento sintomático. Se deben esperar al frecuentes e intensas.
Cefaleas o dolores de cabeza 9
Características de la cefalea
por tensión nerviosa y/o muscular
Ataques
Horas 0 1 2 3 4 5 6
Síntomas vegetativos
Sudoración
Lagrimeo
Rubor
Salivación
Rinorrea
Los vasodilatadores
desencadenan la cefalea
Edad
0 10 20 30 40 50 60 70
Concepto Concepto
Es un dolor recurrente o continuo que afecta Es el dolor producido por la irritación del
a la cara, generalmente unilateral, con caracte- nervio trigémino.
rísticas diferentes a la neuralgia del trigémino. El término neuralgia sólo debe de restringir-
Probablemente es la vía final común de va- se para los dolores secundarios a las irritaciones
rios mecanismos diferentes que inducen este de nervios sensitivos.
tipo de dolor de cara. El dolor de desaferenti- Pueden ser esenciales o secundarias a en-
zación tras la extirpación de una muela puede fermedades conocidas: esclerosis múltiple, tu-
englobarse dentro de este cuadro. mores.
Clínica Diagnóstico
Suele debutar con un dolor que parece de La forma esencial, que es la más frecuen-
muelas. Es frecuente que el dentista sea el que te, suele presentarse en mujeres de más de 50
diga que aquello no se debe a las muelas. Es años. Sufren un dolor violento, como una des-
un dolor sordo, pesado, que se calma poco con carga eléctrica en la mejilla, a veces hacia el ala
analgésicos. Suele ser crónico y no en forma de la nariz, y tienen miedo a hablar, tocarse o
de ataques. comer, por el riesgo de que el dolor aumente. Si
Se asocia frecuentemente con depresión. el dolor es en la distribución de la primera rama
No hay síntomas acompañantes ni digestivos, del trigémino (en el ojo), es más probable que
ni oculares. Algunas veces sienten que la cara la neuralgia sea sintomática.
se le hincha.
Tratamiento
Diagnóstico Empiece inmediatamente con carbamacepina
Es exclusivamente clínico, valiéndose de las (tegretol). Empiece despacio, de lo contrario, el
características del dolor. Interrogue sobre la de- enfermo se mareará y rechazará el fármaco. El
presión. Es la primera consideración diagnóstica primer día dos medios comprimidos de 200 mg
ante un dolor de cara que no es dentario. y cada tres días suba 200 mg hasta alcanzar los
600 mg al día, o incluso puede llegar a 1.000 mg/
Diagnóstico diferencial día, dosis habitual en la que quedarán sin dolor. El
Con los otros dolores de cara: neuralgia del enfermo que toma carbamacepina continuamente
trigémino, dolor dentario, dolor de disfunción tiene que ser controlado, vigilando el equilibrio,
témporo-mandibular. sobre todo en personas mayores, el hemograma y
Las características y la exploración permiten la función hepática. Como alternativas, se pueden
descartar las otras posibilidades. usar oxcarbacepina, gabapentina o pregabalina.
Probablemente se encuentre más cómodo
Tratamiento derivando al paciente a neurología.
Aquí el diálogo no mejora al enfermo. A Sepa que aparte de los fármacos hay la posi-
veces ni los fármacos. bilidad de electrocoagular el ganglio de Gasser,
Empiece por amitriptilina. Suba la dosis despa- que es una técnica fácil y con eficacia en el
cio tal como le indicamos en la cefalea de tensión. 75% de pacientes, o llevar a cabo una opera-
Puede alcanzar los 150 mg/día si no mejora con ción intracraneal más complicada separando el
75. Si no mejora, trate de añadir levomepromazi- trigémino de las arterias vecinas.
14 J.F. Martí Massó, B. Indakoetxea
Zonas de
inervación
cutánea de Zona del n. maxilar
las divisiones
del V par, en
las que puede
aparecer dolor
en la neuralgia Puntos “gatillo”
del trigémino habituales
Cefaleas por procesos intracraneales 3. En una persona anciana tiene que sospechar
o vecinos la posibilidad de un hematoma subdural.
1. Debe sospechar una hemorragia subarac- Habitualmente están somnolientos o bra-
noidea siempre que la cefalea se instaure dipsíquicos.
bruscamente. En este capítulo lo hemos 4. También en personas mayores hay que sos-
advertido varias veces. Esperemos que no pechar una arteritis de células gigantes. Palpe
se le olvide. las arterias temporales superficiales y mire si
2. Las cefaleas por tumores intracraneales de- están engrosadas y dolorosas. Pida una VSG
ben sospecharse ante un enfermo con las y PCR La VSG suele estar muy elevada, pero,
siguientes características: a veces, la PCR es más sensible. El dolor res-
– Ausencia de historia de dolor previo; el ponde rápidamente a los corticoides. Empie-
dolor lleva pocos días o semanas de evo- ce por 60 mg de prednisona al día. Cuidado
lución, su intensidad es creciente. A veces con los efectos secundarios a largo plazo.
le despierta por la noche. Tiene relación El tratamiento durará al menos dos años.
con ciertas posturas. Por ello vale la pena valorar la posibilidad de
– El dolor se acompaña de otros síntomas utilizar corticoides con menor capacidad de
de hipertensión endocraneal: bradipsi- inducir osteoporosis, como el deflazacort.
quia, vómitos, inestabilidad, visión do- 5. Siempre que la cefalea se acompañe de fie-
ble. Aprenda a mirar el fondo de ojo y a bre sospeche una meningitis. Mire la mo-
reconocer un papiledema. vilidad del cuello y la piel. Puede que sea
– Puede tener otros síntomas neurológi- debido a la propia fiebre; si es así, mejorará
cos: cambios de conducta, alteraciones con los antitérmicos.
de la marcha, alteraciones del lenguaje, 6. La sinusitis produce un dolor que guarda
alteraciones sensitivas, motoras o epi- relación con las posturas. Se suele agravar
lepsia. al bajar la cabeza. No suelen ser crónicos.
CAPÍTULO 2
Mareos
J.F. Martí Massó
Exploración
Existe una batería diseñada por autores ame-
Figura 1. Marcha en tándem. ricanos, que incluye la exploración y las pruebas
complementarias que deben practicarse a un
enfermo con mareo. Trataré de hacérselo más
La sensación de inestabilidad puede ocurrir sencillo, pensando que está en un despacho con
en enfermos con ataxia. Por ello hay que pre- pocos medios y que tiene muchos enfermos.
guntar si la inestabilidad se la notan los demás 1. Mire cómo anda. Si el enfermo no puede
o es, sólo, una sensación subjetiva. Si es así lo andar es que está atáxico o sigue en crisis
más probable es que sea fóbico. de vértigo. Aprenda a explorar la marcha
Ante la sospecha de agorafobia, la pre- con habilidades especiales para detectar
gunta importante es: ¿se siente mareado en la grados más discretos de ataxia: marcha en
cama o en su casa? Si la respuesta es no, debe tándem, con un pie delante de otro tocando
preguntarle: puede estar en un supermercado, el punta-talón (Fig. 1) y la marcha con un
gran almacén o hipermercado? Normalmente solo pie (a la pata coja).
los agorafóbicos no toleran estos ambientes. 2. Mire la estabilidad postural. Aprenda a valo-
El diagnóstico diferencial de los enfermos rar cómo el enfermo compensa un empujón.
con ataxia es amplio y exige la colaboración de Colóquese detrás y empuje hacia atrás al
un neurólogo. enfermo. La falta de estabilidad postural es
La cabeza embotada, poco despejada, es un una causa frecuente de caídas en individuos
síntoma que relatan enfermos con síndromes mayores.
depresivos. Usted tiene que interrogar sobre los 3. Signo de Romberg. Con los pies juntos y
otros síntomas de depresión: ¿se siente triste?, los brazos estirados al frente con los índices
¿le cuesta empezar sus actividades por las ma- enfrentados a los suyos, dígale que cierre los
ñanas?, ¿duerme bien?, ¿tiene ilusión por la ojos (Fig. 2). La aparición de inestabilidad o
vida, la familia, el trabajo, las vacaciones, y las la desviación de índices le indican que puede
cosas que antes le ilusionaban? existir una alteración vestibular.
Mareos 19
• La neuronitis vestibular produce crisis de vér- ración pretenden redisolver los otolitos en la
tigo más largas. Algunas veces la neuronitis endolinfa.
vestibular se sigue de vértigo posicional.
• Los vertígo-migraña. Tienen muchas ca- Maniobras liberadoras
racterísticas similares al vértigo posicional Las maniobras liberadoras pretenden liberar
porque se agravan con los movimientos, y el canal o la cúpula afectada de los otolitos. Las
la audición es normal. Ocurren en personas maniobras de liberación y reconducción de par-
migrañosas, es recurrente y no hay nistag- tículas basadas respectivamente en las teorías
mus posicional en la exploración. de la cupulolitiasis y de la canalolitiasis. Son ex-
• Las crisis de isquemia cerebral transitoria cur- traordinariamente efectivas y su generalización
san con otros síntomas de afectación de tron- ha supuesto un cambio sustancial en el pro-
co o de la parte posterior del cerebro: caídas nóstico inmediato de los pacientes con vértigo
bruscas, diplopía, hormigueo en cara y mano, posicional. Los prototipos son las maniobras de
hemiparesia, hemianopsia o ceguera. Semont y de Epley. Aplique siempre que tenga
• El vértigo de Mèniére y los neurinomas tie- duda esta maniobra, porque la canalolitiasis del
nen hipoacusia y ruidos de oídos. canal semicircular posterior es el tipo de vértigo
• Otro tipo de vértigo posicional con nistag- posicional más frecuente.
mus posicional es el que ocurre tras la in-
gesta de bebidas alcohólicas. Maniobra de Eppley (Fig. 4)
Algunos enfermos con fobia toleran mal la Debe aplicarse en la canalolitiasis del canal
maniobra de provocación de vértigo-nistagmus semicircular posterior.
posicional. Pruebe usted mismo de realizarla. 1. Sentado con una almohada a la altura de
Verá que produce una breve sensación de ma- los hombros. Se gira la cabeza hacia el lado
lestar. Esto es fisiológico. afectado.
2. Se deja caer con la cabeza colgando algo
Tratamiento hacia este lado. Lo habitual es que aparezca
Primero, explique al enfermo que no tiene el vértigo. Se espera media minuto, hasta
un tumor ni un “amago” de trombosis. Éste era que el vértigo desaparezca.
el principal temor cuando acudió a su consulta. 3. Se gira la cabeza hacia el lado opuesto. Se
Segundo, sería bueno que le explicara cómo se espera de nuevo medio minuto en esta po-
produce este tipo de mareo. Traduzca en pala- sición.
bras normales la siguiente explicación: 4. Luego se gira hasta que la nariz quede pegada
El mareo se produce debido al acúmulo de sobre la camilla. Frecuentemente el vértigo
material cálcico en el canal semicircular posterior. reaparece y hay que esperar hasta que ceda.
Este procede de los otolitos de la membrana es- 5. Desde esta posición hay que pasar a sen-
teatocónica de las máculas del utrículo y sáculo. tado.
Por lo visto con la edad, y con traumatismos o
movimientos bruscos los otolitos se despegan Maniobra de Semont (Fig. 5)
más fácilmente. Cuando precipitan dentro de la Se aplica en caso de cupulolitiasis. Busca el
endolinfa en el canal semicircular posterior, los desenclavamiento de los fragmentos de otoco-
movimientos bruscos, de cabeza provocan una nias adheridos a la cúpula mediante la realiza-
hiperestimulación de las crestas de este canal ción de un movimiento brusco.
causando el vértigo. Habitualmente, es el cam- 1. Sentado se tumba el enfermo en posición
bio de la endolinfa lo que produce el estímulo lateral con la cabeza oblicua igual que en
a la cresta, informándonos de la posición de la la maniobra lateral sobre el lado afecto. Lo
cabeza y de los cambios rotatorios. Los otolitos lógico es que se provoque el vértigo ins-
son mucho más densos que la endolinfa y, por tantáneo sin tiempo de latencia. Se espera
ello, ocurre el vértigo. Las maniobras de libe- hasta que éste ceda completamente.
22 J.F. Martí Massó
1 2 3
4 5 6
Figura 4. Maniobra de Eppley (PP).
1 2
Figura 5. Maniobra de Semont.
2. Luego, de forma brusca, el cuerpo se pasa Tras cualquiera de estos ejercicios debe in-
a sentado y tumbado hacia el lado opuesto dicar al enfermo que no agache la cabeza en el
a la vez que se gira la cabeza hacia abajo, resto del día, y que duerma con dos almohadas
quedando con la nariz sobre la camilla, tal una noche.
como se indica en la figura. Si el vértigo persiste, se puede repetir la
maniobra en dos-tres días y si quedan algu-
Maniobra de la “barbacoa” (Fig. 6) nos síntomas se les indica que practiquen los
Para las canalolitiasis del canal horizontal. ejercicios de Brand-Daroff. Estos ejercicios
Sentado se tumba hacia atrás con la cabeza consisten en: siéntese en la cama. Túmbese
colgando. hacia un lado con los ojos cerrados, apoyando
Una vez acostado, se gira la cabeza hacia la parte posterior de la cabeza sobre la cama.
el lado afecto. Espere hasta que el mareo le desaparezca o
Se espera a que ceda el vértigo y se gira la cuente hasta 30. Luego se sienta. Espere de
cabeza hacia abajo, dando la vuelta completa- nuevo hasta que el mareo desaparezca o
mente hasta salir por el otro lado y desde allí cuente hasta 30. Repita la maniobra hacia el
pasar a sentado. otro lado. Estos movimientos debe repetirlos
Mareos 23
1 2 3
5 veces a cada lado. Debe repetirlos cada 3 dos. Esto puede durar varias horas o incluso días
horas mientras esté despierto y hasta que lle- con agotamiento paulatino. Los días posteriores
ve 3 días sin mareo. Puede recomendarle que el sujeto tiene miedo a girar la cabeza y persiste
luego lo mantenga unas 3 veces al día unas una cierta inestabilidad.
3 semanas. Habitualmente el mareo cede en Es frecuente en sujetos jóvenes, pero puede
unos 2 a 5 días. ocurrir a cualquier edad.
Si el mareo le induce náuseas o vómitos Habitualmente es único. Otras veces es re-
puede tomar un sedante laberíntico (dimen- currente.
hidrinato, 5 a 10 mg al día) y un antiemético
si procede (domperidona 40 cc antes de los Diagnóstico
ejercicios). Es una crisis de vértigo prolongado que
no se acompaña de trastornos auditivos.
Neuronitis vestibular Posteriormente deja lo que se denomina una
paresia de canal: Romberg con caída hacia el
Concepto lado afectado, marcha que se desvía con los
Es un síndrome clínico que se caracteriza ojos cerrados hacia el lado afectado y nis-
por ataque prolongado de vértigo rotatorio, tagmus que aparece sobre todo al mirar al
generalmente con vómitos, sin acufenos ni hi- lado contrario.
poacusia.
Es sinónimo de laberintitis, neuropatía ves- Diagnóstico diferencial
tibular, y laberintopatía aguda. Probablemente Con las otras causas de vértigo. Además
es secundario a causas diferentes, unas de del Mèniére en la que hay hipoacusia y acúfe-
origen inflamatorio y otras por hydrops labe- nos, con los infartos del tronco cerebral y de
ríntico similar al Mèniére pero sin alteración cerebelo que cursan con vértigo e inestabilidad
coclear. prolongada. Siempre que un paciente, tras un
vértigo de horas, queda con ataxia importante,
Síntomas sospeche que ha sufrido un ictus. En éstos, la
En ocasiones se presenta unos días después exploración de la sensibilidad de la cara, y otros
de un cuadro gripal o infeccioso de vías res- signos neurológicos, especialmente la dismetría
piratorias. El vértigo confina al enfermo en la en las pruebas dedo-nariz y talón- rodilla son
cama, sin poder moverse y con vómitos repeti- importantes.
24 J.F. Martí Massó
cama refiere el vértigo y hay que dirigir la explo- vagal anormal. Normalmente precipitado por
ración a la búsqueda del resto de síntomas y sig- miedo, estrés o dolor. Los síntomas premoni-
nos: disartria disfonía, disfagia, Claude Bernard torios con malestar gástrico, visión borrosa,
Horner, hipoestesia trigeminal, hemihipoestesia sudoración están presentes y se deben a la hi-
contralateral, síndrome cerebeloso con ataxia perestimulación vagal.
unilateral. En determinados pacientes son situaciona-
El diagnóstico es muy importante, ya que los les. Existen una serie de circunstancias desen-
vómitos junto con la disfagia motivan frecuente- cadenantes de estos síncopes, tales como la
mente una neumonía por aspiración que puede micción, deglución, tos y otras maniobras de
ser mortal. Deben siempre de ser ingresados y Valsalva.
tratados en una unidad adecuada. Un grupo importante de pacientes mayores
pueden tener mareo por hipotensión ortostá-
Infartos cerebelosos tica. Se denomina a la caída de la presión arte-
No es raro que un infarto en el cerebelo rial sistólica de más de 20 mmHg o de la presión
debute con un vértigo. Habitualmente es la gran arterial diastólica de más de 10 mmHg después
ataxia, incluso sentado, lo que debe hacerle sos- de dos minutos de adoptar la posición de pie, en
pechar el diagnóstico. un paciente que se mantuvo en decúbito dorsal
por más de cinco minutos. Los síntomas apare-
Hemorragia cerebelosa cen siempre en relación con el ortostatismo y
Es un cuadro bastante raro, pero importante consisten en mareos, visión borrosa, debilidad,
puesto que en algunas ocasiones se debe plan- disnea, síncope o presíncope. Frecuentemente
tear el tratamiento quirúrgico de urgencia. Suele los síntomas son más severos al levantarse en la
debutar con cefalea y un mareo con vómitos mañana o luego de las comidas o ejercicio. En
profusos. Los enfermos están atáxicos, pero si no algunos pacientes, la hipotensión no es siempre
los sienta o pone de pie no lo averiguará. evidente al adoptar el ortostatismo, por este
motivo se recomiendan medidas repetidas o
Síncopes realizar una prueba de inclinación.
Normalmente se debe sospechar que un
Concepto mareo es por hipotensión ortostática cuando
Se define como una pérdida de conciencia se marea tras andar un tiempo y pararse de
breve, generalmente precedida por sensación pie, más en la exposición al sol, y también al
de mareo, acompañada por colapso vascular y levantarse de la cama o de estar sentado.
debida a una hipoxia cerebral global. La hipotensión arterial posprandial es la que
Es muy frecuente, y dicen que la mitad de ocurre durante o después de las comidas. La
los adultos llegan a sufrir en su vida al menos disminución de la presión arterial se presenta
un episodio de síncope. entre 45-60 minutos tras la comida. El mecanis-
mo probable está en relación con la pérdida de
Clasificación compensación de la redistribución de la volemia
Existen dos grandes grupos de síncopes: en el lecho esplácnico.
vasovagales y cardiogénicos. Los primeros son La hipotensión arterial puede estar inducida
síncopes reflejos y el mecanismo de producción por medicamentos; los fármacos frecuentemen-
es la falta de repleción del corazón derecho. te involucrados incluyen los nitritos, diuréticos,
El segundo es por falta de bombeo desde el betabloqueantes, vasodilatadores y otros que
ventrículo izquierdo. modifican la volemia o el tono vascular.
Siempre que el enfermo consulte por mareo
Vasovagal acostúmbrese a tomar la TA acostado (déjele
Lo más frecuente es que esto se produzca acostado unos 3-5 minutos antes de tomar la
en un individuo sano, debido a una respuesta tensión) y de pie. Verá que es frecuente que
Mareos 27
samos, puede ser por la tensión de los músculos con hormigueo bucal y en ocasiones se aga-
cervicales o por la alteración de la percepción de rrotan los pies o la boca.
equilibrio por parte de nuestra corteza cerebral Determinadas sustancias, como el café o
que recibe los impulsos vestibulares, sensitivos incluso el tabaco, y determinadas situaciones
y sensoriales, que nos informan de nuestra po- de tensión psíquica, pueden desencadenar o
sición corporal. favorecer la crisis de pánico.
Los trastornos de ansiedad pueden mani- El primer consejo al enfermo que sufre ata-
festarse con fobias, principalmente las agora- ques de pánico es que deje de tomar café y
fobias. En estos pacientes, los mareos ocurren deje de fumar.
en la calle, y sobre todo en los sitios con mucha El tratamiento actual de la ansiedad es
gente y espacios anchos. Debe insistirse en esta habitualmente con fármacos inhibidores de la
pregunta en todos los mareos. recaptación de serotonia (IRS). La elección del
Algunas veces el enfermo con agorafobia fármaco depende del hábito de receta, de los
tiene también fobia a las alturas y claustro- posibles efectos secundarios y de la tolerancia
fobia. del individuo. Una elección fácil es iniciar con
La ansiedad suele presentarse en la juventud. escitalopram con 10 mg al día en una sola
Algunas veces, en la edad adulta. Los enfermos toma en el desayuno y subir al cabo de una
se sorprenden que ello les haya aparecido de semana, si la tolerancia es buena, a 15 ó 20
repente, sin un motivo justificado. El trastorno mg al día. El uso de paroxetina, citalopram o
puede ser transitorio, autolimitado. Otras veces sertralina, son alternativas válidas. En las fases
con el tratamiento mejora y desaparecen, para iniciales es conveniente asociarlo con benzo-
recurrir, o no, más tarde. En un 25% de los diacepinas.
enfermos es un trastorno crónico con fases de
mayor o menor intensidad. Epilepsia que consultan por mareo
En el trastorno por ansiedad pueden acom- Las crisis parciales complejas, las ausencias
pañarse de crisis de angustia o ataques de pá- de pequeño mal, las crisis mioclónicas y las
nico. Es la crisis caracterizada por un miedo amiotónicas y más raramente las generalizadas
intenso a lo imprevisto, que lo definen como convulsiva tónico-clónicas pueden ser referidas
temor a sufrir un infarto de miocardio, algo como mareos.
cerebral o a la muerte inminente. El enfermo,
con cierta frecuencia, siente palpitaciones, di- Ataxias
ficultad respiratoria o incluso dolor precordial. Ocasionalmente son las ataxias de cualquier
Su respiración se acelera y puede notar los sín- origen, lo que llaman mareo. Pronto uno ave-
tomas propios de la crisis de hiperventilación rigua que los mareos sólo ocurren durante la
con tetania por alcalosis respiratoria. En caso marcha, que desaparecen al sentarse y que se
de tetania aparece agarrotamiento de manos, puede comprobar la ataxia en la exploración.
CAPÍTULO 3
Epilepsia
I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó
TABLA 1. Clasificacion de las crisis epilepticas sintió antes, durante y después del episodio.
1. Crisis generalizadas Después interrogue a los espectadores que pue-
– Crisis generalizadas convulsivas tónico- da. Oiga la descripción del episodio. La mayoría
clónicas o crisis de gran mal de veces se llega al diagnóstico con la anamne-
– Ausencias sis. Ésta será tanto mejor cuanto más enfermos
– Mioclonías masivas haya visto, e interrogado con epilepsia.
2. Crisis parciales
– Crisis parciales elementales: con conserva- Del síndrome y de la causa de la epilepsia
ción de la conciencia En realidad es el especialista quien debe
– Crisis parciales complejas: con afectación
diagnosticar qué síndrome tiene el enfermo y
de la conciencia
cuál es la causa de la epilepsia. La lista de causas
3. Crisis parciales secundariamente generalizadas
4. Crisis continuas o “estado de mal” es muy larga, pero en la mitad de los enfermos
no llega a conocerse.
controlar con alguno de los nuevos medica- TABLA 2. Trastornos paroxísticos no epilépticos
mentos. No es probable que ellos cambien de la infancia
el pronóstico de los epilépticos graves, y la 1. Neonatos:
mayoría seguirán con las medicaciones que – Mioclono benigno del sueño
vienen tomando. – Tremulaciones/temblores
3. La neuroimagen con un valor cuantita- – Hiperecplexia
tivamente limitado pues, en el 50% de 2. Lactantes:
los pacientes, es normal, se ha afirmado – Con pérdida de conciencia:
como de gran valor diagnóstico en casos - Espasmo del sollozo
- Síncope
concretos, como la esclerosis de hipocam-
– Sin pérdida de conciencia:
po, las displasias corticales y los tumores
- Vértigo paroxístico
corticales. La progresiva extensión en la - Síndrome de Sandifer
utilización de resonancia magnética de 3 - Estereotipias
teslas de potencia es previsible que au- - Masturbación
mente la sensibilidad diagnóstica de forma - Shuddering o estremecimiento
notable. – Trastornos relacionados con el sueño:
4. La cirugía de la epilepsia ha mejorado no- - Sonambulismo
tablemente en los últimos 10 años. En un - Terrores nocturnos
grupo de enfermos epilépticos, las crisis - Pesadillas
parten de un foco. Existe la posibilidad de 3. Niños:
– Síncope vasavagal
detectar perfectamente el foco del cerebro
– Síncope cardiogénico
del que parte la descarga, para posterior-
– Tics
mente extraerlo. Para evitar que el daño – Coreoatetosis paroxística familiar
sea mayor que el beneficio se debe contar 4. Adolescentes:
con una infraestructura de tecnología muy – Cataplejía (narcolepsia)
desarrollada. – Migraña
No es posible, a pesar de estos avances, pen- – Pseudo-crisis
sar aún en una solución definitiva a corto plazo,
de todas las enfermedades que cursan con epi-
lepsia. Al menos un 20% de enfermos con epi-
lepsia crónica no se controlan correctamente. res, aunque pueden ser de las 4 extremidades.
Aparecen exclusivamente durante el sueño y
VI. EPILEPSIA INFANTIL desaparecen al despertar al niño. No hay otro
tipo de crisis y se dan en niños, por lo demás,
Trastornos paroxísticos no epilépticos sanos. No requiere tratamiento.
La incidencia de epilepsia es, principalmente,
elevada en la infancia. Sin embargo, el 15% de Espasmo del sollozo
los menores de 15 años van a padecer un tras- Típico de niños entre 6 y 18 meses, aunque
torno paroxístico (Tabla 2). La mayoría de ellos, puede prolongarse incluso hasta los 7 años. Se
el 10%, serán episodios paroxísticos no epilép- dan siempre relacionados con el llanto, la sor-
ticos, 4% serán convulsiones febriles, y sólo el presa o el dolor. Se produce una apnea tras una
1% serán verdaderas “crisis epilépticas”. espiración prolongada, con posterior cianosis,
A continuación se describen algunos de pérdida de conciencia e hipertonía. Cede es-
ellos: pontáneamente en unos minutos. No requie-
ren tratamiento y es importante que los padres
Mioclono benigno del sueño aprendan a detectarlos y a no preocuparse por
Se dan en el neonato. Son sacudidas mio- ellos. Los niños suelen utilizarlo como forma
clónicas generalmente de extremidades superio- de chantaje.
36 I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó
y saber qué pronóstico tendrá a largo plazo. les predisponga a una crisis. Es importante que
Por ejemplo, una epilepsia de paroxismos ro- los tenga presente por dos motivos:
lándicos, a pesar de no tratarla farmacológi- 1. Para evitarlos en pacientes epilépticos.
camente, sabemos que desaparecerá en unos 2. Para conocer que una persona en situacio-
pocos años, y una epilpesia mioclónica severa nes determinadas que tenga una crisis bajo
del lactante llevará casi invariablemente a un el efecto de algunos de estos fármacos no
deterioro cognitivo a pesar de tener las crisis es un epiléptico que requiera tratamiento
controladas. antiepiléptico continuado.
En la tabla 3 se exponen los fármacos más
VII. CRISIS EPILÉPTICA DESENCADENADA frecuentemente implicados. La lista es mayor,
O FAVORECIDA POR FÁRMACOS pero, en mi opinión, debe recordar especial-
Varios fármacos pueden precipitar o inducir mente los antibióticos (quinolonas como el
crisis epilépticas. Ello es más probable en pacien- ciprofloxacino y el imipenem), antidepresivos,
tes con epilepsia o con lesiones cerebrales que neurolépticos y beta-adrenérgicos.
• ¿Qué debo de hacer para no tener crisis? Tomar bien los medicamentos, no tomar alcohol
y procurar dormir regularmente sin alterar los ciclos de sueño y durmiendo el número de
horas suficientes
• ¿Por qué debo de tomar las medicación? Para tratar de evitar la aparición de nuevos ata-
ques epilépticos. Los medicamentos disminuyen esta posibilidad, y un 75% de pacientes no
tienen ninguna crisis si toman bien los medicamentos
• ¿Puedo beber algo de alcohol los fines de semana o en algunas fiestas? No. El alcohol
es siempre facilitador de nuevas crisis. Además aumenta la toxicidad de los medicamentos
• ¿Puedo fumar, tomar café y coca- cola? Sí. El tabaco perjudica otros aspectos de tu salud
• ¿Puedo comer picantes o chocolate? Sí
• ¿Puedo acostarme tarde los fines de semana? Si estás bien controlado y, duermes sufi-
ciente, puedes ir algo más tarde a la cama, pero debes de evitar en lo posible este mal hábito
• ¿Podré curarme? Hay epilepsias que se curan y otras no. Hoy recomendamos que para
suspender el tratamiento debes de permanecer al menos 5 años sin ninguna crisis. Algunos
enfermos deberán de tomar medicación toda la vida
• ¿Con cirugía podría curarme? Sólo muy pocos enfermos son candidatos a operarse. Los
enfermos que se controlan con medicación no son candidatos a operarse
• ¿Esta medicación no me perjudicará el estómago? No
• ¿Me podrá perjudicar a la larga otras partes de mi cuerpo? Generalmente los efectos
secundarios ocurren en los primeros días, semanas o meses. De todas formas es el neurólogo
el que debe vigilar su aparición y valorar el beneficio-riesgo de cada medicamento
• ¿Podré trabajar normalmente? Sí. Debes de evitar trabajos que sean peligrosos para tí o los
demás: conducir máquinas peligrosas, etc. También, a ser posible, debes evitar los cambios de
turnos semanales con turnos de noche
• ¿El estudio intenso me perjudica? No
• ¿El estreñimiento me provoca crisis? No
• ¿Que deportes puedo practicar? En principio todos. Debes evitar los que tengan riesgo en
caso de pérdida de conciencia: nadar, bucear, pilotar, escalar
• ¿Puedo conducir? La ley obliga a estar dos años sin crisis para poder conducir vehículos de
motor
• ¿Puedo bañarme y ducharme? Sí. Procura no cerrar la puerta por dentro
• ¿Puedo dormir solo? Sí
38 I. Martí Carrera, I. Fernández-Manchola, J.F. Martí Massó
• ¿Puedo ver la TV, utilizar el ordenador o jugar con videojuegos? Sí. En casos de enfer-
mos con epilepsias desencadenadas por determinados estímulos de luz intermitente hay que
procurar ver la TV desde una distancia superior a la del alto de la pantalla multiplicado por 6.
No te acerques con la pantalla encendida sin imagen (niebla). Cuidado con salas de fiesta con
estímulos luminosos intermitentes. Cuidado con algunos videojuegos
• ¿Es peligrosa una crisis? El perder el conocimiento bruscamente tiene un peligro. Tu cerebro
no sufre mucho con una sola crisis. Si se repiten varias crisis en poco tiempo el cerebro puede
lesionarse
• ¿Se le puede llevar la contraria a un epiléptico y regañarle? Sí
• ¿Hay algún riesgo de ir al dentista? No
• ¿Puede anestesiarse a un enfermo epiléptico? Sí. Debes de comunicarlo y no interrumpir
la medicación
• ¿Debo suspender el tratamiento antiepiléptico en la menstruación o con catarros o
por otra circunstancia? No
• ¿Puedo tomar la píldora anticonceptiva? Sí. Debes de saber que hay píldoras que pierden
eficacia tomándolas con algunos antiepilépticos. Informa al ginecólogo y neurólogo
• ¿Puedo casarme? Sí
• ¿Puedo quedar embarazada? Sí. Debes de comunicarlo enseguida al neurólogo. Requieres
cierto control
• ¿Durante el embarazo la medicación es peligrosa para el niño? Es más peligrosa dejarla
• ¿Puede ser hereditaria la epilepsia? Puede serlo en algunas enfermedades. No es frecuente
que un padre o una madre con epilepsia tengan un hijo con epilepsia
• ¿Qué debo hacer si se me olvida una toma? Procura tomarla enseguida que te acuerdes.
Si ya estás en el tiempo de la siguiente toma, déjala
• ¿Qué debo hacer si se me olvida un día? Procura que no te ocurra. Toma la del día en
cuestión
CAPÍTULO 4
Ictus
A. de Arce Borda, M. Martínez Zabaleta,
N. Carrera Goñi, J.F. Martí Massó
Clasificación
mente debido a una rotura venosa. Las localiza- Establece una graduación de la gravedad
ciones más frecuentes son la convexidad cerebral, del ictus:
la hoz del cerebro y el tentorio cerebeloso. NIH= 1= déficit mínimo.
Suele aparecer tras un traumatismo craneal, NIH > 1-5 = déficit ligero.
secundaria a una coagulopatía, como compli- NIH > 5-15 = déficit moderado.
cación del tratamiento antitrombótico (princi- NIH > 15-20 = déficit importante.
palmente, anticoagulantes orales) o de forma NIH > 20 = déficit grave.
espontánea. Tiene implicaciones pronósticas: los ictus
Habitualmente es un paciente con un trau- con NIH al inicio de <7 tienen gran probabili-
matismo conocido que, horas o días después dad de recuperarse de forma excelente y ésta
del accidente, nota atontamiento, y puede tener se reduce con cada punto de NIH.
cefalea y síntomas hemicorporales. El cuadro La puntuación NIH tiene buena correlación
clínico en ancianos, algunos bajo tratamiento con el tamaño del infarto en neuroimagen y el
anticoagulante, y alcohólicos suele ocurrir sin el punto de corte NIH 15 predice, con sensibilidad
antecedente traumático conocido. del 90% y especificidad de un 88%, la oclusión
de la ACM en porción proximal.
Hematoma epidural El tiempo necesario para pasarla es de 7
Es la colección de sangre en el espacio vir- minutos o menos y se pueden obtener los datos
tual que hay entre la cara interna del díploe a partir de la exploración registrada en la historia
óseo y la duramadre. Su etiología principal clínica si ésta es minuciosa.
son los traumatismos craneales que ocasionan Por el contrario, es mala para evaluar los
laceración de ramas de las arterias meníngea ictus vertebrobasilares y penaliza los ictus de
media (hematoma epidural arterial). Los hema- ACM izquierda sobre los de ACM derecha.
tomas epidurales venosos están causados por
la rotura de los senos venosos durales; son más Escala Rankin (Anexo 3)
frecuentes en niños y tienen un desarrollo más Es una escala de discapacidad.
lento que los hematomas epidurales arteriales. Muy sencilla y con alta concordancia inter-
La clínica se desarrolla inmediatamente u horas observador. Divide en dos grupos a los pacien-
después del traumatismo, y existe un deterioro tes: los que son autónomos en actividades de
del nivel de conciencia progresivo. la vida diaria (Rankin 0-2) y los que necesitan
ayuda (Rankin 3-5).
III. ESCALAS Se utiliza como medida de objetivo prima-
Hay dos escalas que es preciso conocer y rio en ensayos clínicos de tratamiento en fase
manejar: aguda y en toma de decisión sobre aplicación
• Escala NIH. de tratamientos o inclusión en ensayos.
• Rankin.
IV. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Escala NIHSS (Anexo 2) En fase aguda en el servicio de urgencias
NIH son las siglas del National Institute of debe realizarse el estudio básico mínimo que
Health y SS se refiere a Stroke Scale. Desde el nos permita tomar decisiones sobre el trata-
año 1989 se ha convertido, no sólo en la más miento en fase aguda:
utilizada para valorar la gravedad inicial y final • Analítica con nivel de plaquetas, INR y glu-
del ictus, sino en una herramienta para mo- cemia.
nitorizar la evolución de los pacientes en las • ECG.
unidades de ictus. • TAC craneal sin contraste para diagnosticar
En fase aguda del ictus consideramos me- ictus isquémico o hemorrágico.
joría o empeoramiento a partir de 4 puntos de Si el diagnóstico es claro clínicamente, con
variación en la escala. este estudio es suficiente para iniciar tratamien-
Ictus 47
• Debilidad facial: un lado de la cara no se mueve tan bien como el otro lado al sonreír o ense-
ñar los dientes.
• Caída del brazo: un brazo no se mueve, o cae en comparación con el otro brazo al colocar
ambos brazos elevados.
• Trastorno del lenguaje: el paciente emite palabras no bien pronunciadas, utiliza palabras
inapropiadas o no puede hablar.
4. Paresia facial
Ordenar enseñar los dientes, sonreír o hacer mímica 0 = Movimiento normal y simétrico
para que el paciente lo imite 1 = Borramiento del surco
Si el paciente está afásico o poco reactivo, dar un nasogeniano o mínima asimetría
estímulo doloroso para observar la mueca al sonreír
2 = Parálisis total o casi total de la
zona inferior de la hemicara
3 = Parálisis completa con ausencia
de movimiento en la zona superior
e inferior de la hemicara o bilateral
Lado izquierdo
0 = Mantiene la posición durante 10
segundos
1 = Claudicación en menos de 10 se-
gundos, aunque la extremidad no llega a
contactar con la cama
2 = Puede levantar la extremidad pero
ésta contacta con la cama en menos de
10 segundos
3 = Existe movimiento de la extremidad
pero no la levanta contra gravedad o cae
inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar en la
puntuación global
7. Dismetría 0 = Ausente
Explorar dedo-nariz y talón-rodilla con los ojos abiertos 1 = Presente en una extremidad
En caso de existir un déficit motor que impida valorar 2 = Presente en 2 extremidades
la dismetría, puntuar como ausente “0” Si está presente, detallar (pero no sumar
en la puntuación global)
Brazo derecho
a = Sí; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Brazo izquierdo
a = Sí; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Pierna derecha
a = Sí; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Pierna izquierda
a = Sí; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
8. Sensibilidad 0 = Normal
Con aguja, o ver la retirada ante estímulo doloroso 1 = Leve o moderada hipoestesia
en el paciente obnubilado (posible anestesia algésica pero el
Explorar cara, brazos, tronco, abdomen y piernas paciente nota que se le toca)
(no tener en cuenta manos o pies) 2 = Anestesia severa o total (no
Sólo valorar hipoestesia relacionada con el ictus nota que se le toca)
(no hipoestesia por neuropatía, etc.)
Si hay alteración bilateral o en coma, puntuar “2”
9. Lenguaje
En la evaluación del lenguaje se tienen en cuenta 0 = Normal, no afasia
las respuestas a los ítems previos realizados hasta 1 = Afasia leve o moderada
el momento (grado de compresión y expresión) 2 = Afasia severa (imposible
Solicitar que describa lo que sucede en el dibujo, entenderse con el interlocutor)
denominar las figuras dibujadas, leer la lista de 3 = Mudo con comprensión nula
palabras y frases
Si hay intubación traqueal o mudo, hacer escribir.
Si en coma, puntuar “3”
0. Asintomático
1. Incapacidad no significativa pese a que hay algún síntoma: es capaz de hacer todo lo que
hacía antes del ictus
2. Incapacidad ligera, pero capaz de atender sus necesidades personales sin ayuda. El paciente
ha dejado de hacer alguna actividad (trabajar, conducir…)
3. Incapacidad moderada: capaz de caminar sin ayuda de otra persona pero requiere ayuda en
actividades complejas por lo que va a necesitar un cuidador al menos dos o tres veces por
semana (para comprar, cocina, limpieza de la casa…)
4. Incapacidad moderadamente severa: incapaz de caminar sin ayuda, incapaz de atender sus
necesidades básicas sin ayuda (aseo, vestirse, comer…), por lo que debe ser visitado por un
cuidador diariamente
5. Incapacidad severa: encamado, incontinencia, requiere atención constante y cuidados de
enfermería
6. Muerte
Parkinsonismos y otros
trastornos del movimiento
J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
La rigidez se define como una hipertonía aunque con distinta gravedad e intensidad.
muscular que se manifiesta como un aumento Generalmente, la leve anteflexión corporal,
de la resistencia a la movilización pasiva de una con tendencia a perder el equilibrio si se le
articulación. Esta resistencia se define como en empuja, aparece en los estadios iniciales del
“rueda dentada” o en “tubo de plomo”, para parkinsonsimo. A medida que la alteración se
dar a entender que es intermitente en el primer intensifica, la postura empeora, con dificul-
caso, o constante en el segundo. tad para andar, giros difíciles y con riesgo de
La detección de la rigidez es fácil en el caídas. La marcha, en parte por la acinesia,
cuello, o en el carpo, y puede facilitarse con el se altera, y puede mostrar un titubeo carac-
movimiento voluntario de la mano contralateral terístico, más intenso cuando cruza umbrales
al carpo que se explora (el llamado signo de de puertas, que parece imantar al enfermo al
Froment). suelo, sin poder despegarse.
Más difícil resulta su valoración como pa- Estas alteraciones se parecen a las que se
tológica, ya que muchas personas de edad observan en individuos con lesiones vasculares
avanzada tienen el cuello rígido, o incluso los subcorticales, para los cuales se ha utilizado el
miembros. Además, este tipo de rigidez se ob- término “parkinsonismo de la mitad inferior del
serva frecuentemente en personas con temblor cuerpo”.
de actitud, planteando problemas diagnósticos
difíciles con la enfermedad de Parkinson. II. PRINCIPALES CAUSAS DE
El temblor de reposo es la oscilación in- PARKINSONISMO
voluntaria de una parte del cuerpo, rítmica,
alrededor de un eje corporal teórico. Ello se Enfermedad de Parkinson
observa principalmente en las manos y, menos
frecuentemente, en las piernas y en la cara. Ha- Concepto
bitualmente la cabeza no tiembla. El temblor se La enfermedad de Parkinson (EP), conoci-
ve preferentemente cuando el enfermo tiene la da como entidad nosológica desde 1817, es
mano en reposo, sobre el apoyo del sillón, sobre un trastorno progresivo de causa desconocida,
su muslo o al andar. Se puede facilitar con la cuyas manifestaciones clínicas cardinales son la
distracción y con el movimiento voluntario de acinesia, el temblor de reposo, la rigidez, y los
otra parte del cuerpo. En general es lento, y trastornos posturales y de la marcha, con una
predomina en los dedos. buena respuesta terapéutica a la levodopa. La
El problema principal diagnóstico es con neuropatología de esta enfermedad se carac-
el temblor de actitud, que aparece cuando las teriza por una pérdida neuronal en la sustancia
miembros superiores están estirados, o con los negra y, habitualmente, depósito de alfa-sinu-
índices enfrentados delante de la nariz. Estos cleína con cuerpos de Lewy. Una enfermedad
dos temblores no son incompatibles y pueden con límites nosológicos poco claros con respecto
aparecer ambos en un mismo enfermo. a la EP es la demencia con cuerpos de Lewy, en
Las alteraciones de la postura, refl e- la que el síntoma principal es la demencia que
jos posturales y marcha se observan con aparece de forma simultánea con el trastorno
frecuencia en los pacientes parkinsonianos motor (véase capítulo 6).
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 57
con carbidopa o benserazida) para pacientes a reducir la dosis o suspender el fármaco. El co-
de edad avanzada con acinesia incapacitante. mienzo suele ser con pesadillas y, posteriormen-
En la actualidad su empleo no está tan restrin- te, aparecen alucinaciones, estados psicóticos
gido y se valora en función de la necesidad de con delirios o estados hipomaníacos.
mejora en el contexto de cada individuo y, te- Si el enfermo tiene alucinaciones, una alter-
niendo en cuenta la edad pero no de una forma nativa para mantener medicación antiparkinso-
muy estricta. La aparición de fluctuaciones en niana es la utilización de apomorfina pero su
la respuesta terapéutica se soluciona bajando la eficacia antiparkinsoniana es de corta duración,
dosis de levodopa, y el entacapone, agonistas, y su administración por vía subcutánea es in-
IMAOs o el amantadine pueden ser fármacos cómoda. Actualmente existe la posibilidad de
útiles en estos estadios. bomba de infusión continua, muy restringida
En los últimos años ha existido un gran avan- en todo caso.
ce en otra línea de tratamiento, con el desarrollo En ocasiones la sintomatología psicótica re-
de agonistas dopaminérgicos que, sin llegar a la quiere empleo de neurolépticos, donde habrá
eficacia mostrada por la levodopa, han conse- que tener especial cuidado con los llamados neu-
guido reducir las necesidades de este fármaco y, rolépticos típicos, especialmente el haloperidol,
como consecuencia, reducir las complicaciones que está formalmente contraindicado. Los nuevos
derivadas de su empleo. Es una alternativa que neurolépticos, llamados atípicos, consiguen efica-
permite un adecuado efecto sintomático, con cia sin empeorar el parkinsonismo, especialmente
un perfil de efectos secundarios no desprecia- la clozapina y, en menor mediada, la quetiapina.
ble que les hace más dirigidos a pacientes más Los fármacos inhibidores de la acetilcolinesterasa,
jóvenes. Conviene destacar que algunos de ellos especialmente la rivastigmina puede ser de gran
vieron muy limitado su empleo por su compo- ayuda en los trastornos psicóticos de los pacien-
nente ergótico que les hacia favorecedores de tes con parkinsonismo.
valvulopatía (pergolida, cavergolina). Los más Los anticolinérgicos, como ya hemos re-
empleados son pramipexole, ropirinole, y rotigo- ferido, son menos empleados por sus efectos
tina (en forma de parche), y el efecto secundario secundarios donde destaca la alteración de la
más destacable se centra en el esfera psiquiátrica acomodación visual, sequedad de boca, estreñi-
por el efecto agonista de receptores íntimamente miento casi siempre, hipertensión ocular, reten-
implicados con sintomatología psicótica. Es un ción urinaria, trastornos de memoria y cuadros
hecho también demostrado que pueden poten- confusionales-alucinatorios, especialmente en
ciar sintomatología adictiva, como la ludopatía y personas mayores.
le hipersexualidad, con lo que el contexto de la Además del arsenal farmacológico, en los últi-
propia enfermedad se ve potenciada. mos años se han abierto nuevas vías de tratamien-
Con las particularidades de cada tipo de to. Desde hace 20 años se han ido interviniendo
fármaco, todos los antiparkinsonianos tanto a pacientes, y las técnicas quirúrgicas han ido va-
levodopa como agonistas dopaminérgicos, riando, siendo la estimulación cerebral profunda
tienen dos efectos secundarios importantes: la del núcleo subtalámico la diana quirúrgica más
producción de movimientos anormales, princi- empleada y de mejor resultado. Las indicaciones
palmente coreicos y la de trastornos psíquicos, quirúrgicas todavía se limitan a un perfil deter-
especialmente estados psicóticos. Ellos son do- minado de paciente, en un estado avanzado de
sis-dependientes y limitan la eficacia terapéuti- enfermedad y una edad generalmente por debajo
ca. La aparición de disquinesias, principalmente de 70 años. La eficacia en los casos seleccionados
coreas en enfermos parkinsonianos es frecuente es evidente. También contamos con la posibilidad
y a veces vale la pena tolerarlas, puesto que la de administración de levodopa a través de gas-
reducción de dosis significa un empeoramien- trostomía (duodopa) y con la mencionada bomba
to de su capacidad funcional. Sin embargo, las de infusión de apomorfina, que pueden ayudar
alteraciones psiquiátricas son graves y obligan en situaciones concretas.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 61
Toda esta complejidad terapéutica hace o años sin llegar a sufrir ningún síntoma ni
aconsejable que el médico de cabecera derive, signo parkinsoniano.
desde la sospecha diagnóstica, a los enfermos 2. El síndrome parkinsoniano puede aparecer
parkinsonianos a un especialista. meses o años después del inicio de la toma
del fármaco parkinsonígeno, y depende de
Parkinsonismo inducido por fármacos la potencia antidopaminérgica del fármaco,
de la dosis y de la deficiencia inicial del pa-
Concepto ciente.
Se trata de síndromes parkinsonianos 3. La cantidad de dopamina en el estriado es
provocados por la toma de fármacos, gene- una función que depende de la edad. Las
ralmente reversibles tras la supresión del fár- personas de edad más avanzada están más
maco causal. predispuestas a sufrir un síndrome parkin-
Representa la segunda causa de parkinso- soniano.
nismo. 4. Determinados enfermos con una enfer-
El parkinsonismo inducido por fármacos medad de Parkinson preclínica están más
(PIF) es un efecto secundario bien conocido de expuestos a presentar un parkinsonismo
los neurolépticos. Este efecto indeseable puede secundario a fármacos. Éstos pueden que-
limitar la eficacia terapéutica antipsicótica de dar con signos parkinsonianos permanentes
estos fármacos. La decisión de añadir al trata- tras la retirada de la medicación causal. In-
miento con neurolépticos medicación antipar- cluso la sintomatología puede desaparecer
kinsoniana, especialmente anticolinérgicos, que durante meses o años y luego reaparecer
tienen a su vez otros efectos secundarios, tiene debido a la progresión de la enfermedad
también sus riesgos e inconvenientes. de Parkinson.
Queremos subrayar que:
1. Un número importante de enfermos que Frecuencia
acuden a la consulta del neurólogo por un La frecuencia de los síndromes parkinsonia-
síndrome parkinsoniano, éste es secundario nos debido a fármacos es variable, dependiendo
a fármacos. de la población que se estudie y de los hábitos
2. El número de medicamentos que conoce- en la forma de recetar de los médicos de ca-
mos que pueden inducir un síndrome par- becera. Al menos es la causa de un 10% de
kinsoniano (SP) o agravar la sintomatología parkinsonismos.
motora de una enfermedad de Parkinson
(EP) es muy elevado. Clínica
El 75% de los enfermos con PIF tienen una
Farmacología clínica completamente superponible a la de los
Generalmente se entiende que el síndro- enfermos con EP.
me parkinsoniano, independientemente de su Los síntomas que permiten sugerir que un
etiología, es bioquímicamente un síndrome de parkinsonismo es debido a fármacos son el tem-
deficiencia de dopamina en el estriado. Esta de- blor de actitud asociado al temblor de reposo, y
ficiencia es subclínica hasta que supera el 75 o el la disquinesia orolingual antes de iniciar el tra-
80%. La acinesia y la rigidez son directamente tamiento antiparkinsoniano. También sugieren
proporcionales al grado de deficiencia, cuando un PIF la presencia de temblor de mandíbula
se supera este límite. aislado, la instauración subaguda de un síndro-
La posibilidad de este déficit subclínico de me parkinsoniano bilateral y la escasa evolu-
dopamina en el estriado justifica las siguientes tividad. Sin embargo, hasta que se suspende
observaciones: la medicación y se comprueba que el paciente
1. Una persona puede estar tomando un fár- queda asintomático en el curso de semanas o
maco parkinsonizante durante varios meses meses (hasta 12 meses en nuestra experiencia),
62 J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
no puede afirmarse si estamos en presencia de TABLA 2. Fármacos que pueden inducir o agra-
un paciente con PIF o es una EP agravada por var un parkinsonismo
la medicación. Neurolépticos
• Fenotiazinas: clorpromazina, trifluorproma-
Fármacos capaces de inducir un síndrome zina, mesoridazina, piperacetazina, tioridazi-
parkinsoniano o agravar una enfermedad na, acetofenazina, flufenazina, perfenazina,
de Parkinson prometazina, trimeprazina, tietilperazina, etc.
Existe una lista larga de medicamentos (Ta- • Butirofenonas: haloperidol, droperidol,
bla 2) que pueden inducir parkinsonismo o que triperidol
• Fenilbutilpiperidinas: pimozide, fluopiridene
agravan el parkinsonismo de un paciente con
• Molindone
demencia con cuerpos de Lewy o con EP. Sobre
• Benzamidas sustituidas (ortopropami-
todo recuerde: das): sulpiride, alizapride, remoxipride,
• Neurolépticos como la risperidona, olanza- tiapride, veralipride, metoclopramide, clebo-
pina o el haloperidol. pride, amisulpirida y levosulpiride
• Sulpiride, y el resto de benzamidas sustiuidas • Benzoquinolizinas: tetrabenazina
como clebopride o metoclopramida (algu- • Derivados de la rauwolfia: reserpina
nos están encubiertos en pastillas para el • Atípicos que inducen parkinsonismo: olan-
estómago, gases o mareos). zapina, risperidona, ziprasidona, certindol
• Cinaricina y flunarizina. Bloqueantes de la entrada del calcio
• Antivertiginosos, como el tietilpiperazina o Flunarizina, cinaricina
la trimetazidina. Antiepilépticos
• Antiarritmicos: amiodarona, flecainida. Valproato sódico
Fármacos antiarrítmicos
Prevención y tratamiento del
Amiodarona, flecainida, aprindine, mexiletine
parkinsonismo inducido por fármacos
Para la prevención de los parkinsonismos Opiáceos
Petidina
secundarios a fármacos creemos que es impor-
tante tener en cuenta las siguientes normas que Hipotensores
se aconsejan en la prevención de la disquinesia Metildopa
tardía: Tranquilizantes y antidepresivos
1. Prescribir neurolépticos, y otros fármacos Amoxapina
capaces de producir un PIF, solamente en Otros
casos muy necesarios. Trimetazindina, buformina, sales de litio
2. Utilizar dosis mínimas durante períodos mí-
nimos de tiempo.
3. Vigilancia y atención en pacientes mayores
de 50 años. convenientes en el empleo conjunto de antico-
4. Considerar la supresión temporal de medi- linérgicos: el efecto negativo sobre la conducta
cación por algunos días a lo largo del tra- de estos fármacos y la posibilidad de desarro-
tamiento. llar disquinesia tardía con mayor frecuencia.
5. Revisiones periódicas: el diagnóstico precoz Por ello hoy parece desaconsejable asociar el
aumenta las posibilidades de supresión. empleo de estos dos fármacos, que presenta
Uno de los problemas que surgen con fre- el inconveniente de los efectos secundarios de
cuencia en la utilización de neurolépticos es ambos, sumados.
la conveniencia o no de usar conjuntamente Creemos conveniente insistir en que, antes
anticolinérgicos. Éstos permiten aumentar la de hacer el diagnóstico de EP, uno debe insistir
dosis del fármaco con menor parkinsonismo en preguntar qué fármacos está tomando. Al-
secundario. Sin embargo, hay dos graves in- gunas personas consideran que el somnífero,
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 63
las pastillas del estómago, para el mareo, de Sospeche siempre este síndrome cuando un
la tensión arterial, etc., no constituyen medi- enfermo mayor se caiga con gran facilidad. Mire
camentos. Por ello, a pesar de que conteste su lenguaje, la postura del cuello y cómo mueve
que no toma ninguno, debe insistírsele en este los ojos hacia arriba y abajo.
aspecto. Siempre que tome un fármaco y no es- Otros síndromes clínicos son trastorno de
temos seguros de su capacidad de inducir un PIF, la marcha con caídas frecuentes y un síndrome
suspenderemos la medicación si es posible y ve- frontal disejecutivo, o la aparición de un trastor-
remos la evolución que sigue en los próximos 1 no cognitivo progresivo como síntoma principal,
a 3 meses. Si el enfermo mejora sin medicación incluso con afasia progresiva.
antiparkinsoniana, cabe atribuir parte o toda la Sospeche este trastorno en toda persona
sintomatología al fármaco que tomaba. mayor con caídas frecuentes.
La mejoría con levodopa o amantadine es
Tratamiento muy modesta.
La administración de anticolinérgicos o in- Recuerde que los pacientes se caen, y no
cluso de levodopa asociada a un inhibidor de la tienen gran conciencia de su riesgo de caídas.
dopa-decarboxilasa (carbidopa o benserazida), Más adelante presentan atragantamiento con
puede estar indicado en pacientes con PIF que infecciones respiratorias secundarias.
presenten una severa alteración motora, que
dificulte la marcha o el tragar de forma signi- Atrofia multisistémica
ficativa. Posiblemente el riesgo de caídas, con Es una enfermedad neurodegenerativa que
posibilidad de fracturas, sea la indicación más cursa con parkinsonismo con mala respuesta a
importante de administrar antiparkinsonianos la medicación antiparkinsoniana.
a pacientes con PIF. Existen varios datos que En la actualidad se clasifica en dos formas
apoyan el hecho de que los anticolinérgicos son clínicas:
más efectivos para varios síntomas, incluida la • Atrofia multisistémica, forma parkinsoniana
acinesia, de los PIF, que en los mismos sínto- (incluiría la degeneración estrionígrica y el
mas de la EP. Sin embargo, siempre que sea síndrome de Shy-Drager).
posible, es preferible evitar la administración • Atrofia multisitémica, forma cerebelosa
de cualquier tipo de medicamento, incluidos (la previamente denominada atrofia olivo-
los antiparkinsonianos. ponto-cerebelosa).
No olvide que el pronóstico del paciente con Debe sospechar esta enfermedad cuando
PIF es regresivo, mientras que el que sufre una exista un parkinsonismo hacia la quinta o sexta
EP es progresivo. década de la vida, con mala respuesta a la medi-
cación, con trastorno de la estabilidad postural
Parálisis supranuclear progresiva y caídas frecuentes y síntomas disautonómicos:
Hoy creemos que esta enfermedad es mu- impotencia, trastorno esfinterianos, hipotensión
cho más frecuente de lo que creíamos hace ortostática.
unos años. Puede producir varios síndromes
clínicos. El más característico es un parkiinsonis- Degeneración córtico-basal gangliónica
mo con alteración de los movimientos oculares Es una causa de parkinsonismo, cuyo dato
sobre todo los movimientos conjugados rápidos más llamativo es la asimetría, con una mano que
verticales, dificultad para hablar, risa y llanto el enfermo no puede manejar adecuadamente.
espasmódico, dificultad para tragar y diferen- En ella coinciden síntomas parkinsonianos, con
tes grados de deterioro cognitivo. La postura, rigidez y temblor y síntomas sensitivo-apráxicos.
con hiperextensión del cuello, y la inestabilidad En ocasiones existe trastorno del lenguaje y de
postural, son muy llamativas produciendo fre- la marcha.
cuentes caídas que generalmente son la causa El mejor conocimiento etiopatogénico de las
de consulta. demencias fronto-temporales que se describe en
64 J.F. Martí Massó, J. Ruiz Martínez
el capítulo 6, ha permitido incluir esta entidad La causa más frecuente es el temblor esen-
por la presencia en algunos casos de deterioro cial. Al menos un 50% de los enfermos tienen
cognitivo con este tipo de perfil frontal. antecedentes familiares de temblor. Probable-
mente un 7% de las personas de más de 70
Hidrocefalia a presión normal años lo sufren. Puede aparecer antes de los 40
Además de la triada clásica de demencia, años, pero lo normal es su aparición después de
apraxia de la marcha y alteraciones esfinterianas, los 60 años. Es igual de frecuente en hombres
pueden asociarse síntomas parkinsonianos. que en mujeres. Suele aparecer en las manos,
La TAC craneal o la RNM cerebral están in- habitualmente en ambas. Altera la realización
dicadas en todo paciente con parkinsonismo de tareas como el escribir, servir café o beberlo,
en el que las alteraciones de la marcha sean tomar sopa, etc. Otras veces aparece en la cabe-
desproporcionadas al resto de signos parkin- za y algunas, en la voz. Es más rara su aparición
sonianos o se compruebe deterioro mental y en las piernas, al estar de pie.
alteraciones esfinterianas. Sepa que hay fármacos que empeoran el
temblor, o que lo provocan en enfermos que
SWEED antes no lo tenían. Es una lista tan larga como
Se ha introducido en los últimos años un nue- la de los parkinsonismos. En realidad cualquie-
vo término para describir una situación que se ra de los fármacos que inducen parkinsonismo
observaba con relativa frecuencia, especialmente agravan el temblor de actitud, más todos los
entre los neurólogos más dedicados al estudio de adrenérgicos que se utilizan como broncodi-
los trastornos del movimiento. Se trata de pacien- latadores y todos los antidepresivos tricíclicos.
tes con diagnóstico de enfermedad de Parkinson, Recuerde, cuando vaya a dar un medicamento
por cumplir unos criterios clínicos en principio a un enfermo que tiemble, piense en la posibi-
típicos, especialmente por la presencia de temblor lidad de agravar su temblor.
de reposo. La evolución observada, sin embargo, Otras causas de temblor de actitud son los
les hacía ser etiquetados de curso muy benigno, temblores fisiológicos exagerados, como lo que
por apenas empeorar con el paso de los años, y ocurre en la ansiedad, los hipertiroidismos o en
en los que la medicación antiparkinsoniana no era los síndromes de abstinencia del alcohol.
apenas eficaz. Con el desarrollo de la medicina
nuclear y empezar a emplearse una técnica de Diagnóstico diferencial con la
SPECT cerebral llamada DaTSCAN, se empezó a enfermedad de Parkinson
observar que estos casos no tenían las alteracio- Aunque ya hemos dicho que algunos par-
nes características de la enfermedad de Parkinson. kinsonismos pueden cursar con temblor de ac-
El déficit en la vía nigroestriada esperado no está titud, lo lógico es que vaya sólo con temblor
presente en estos casos. Siendo todavía contro- de reposo.
vertido el término, es cada vez más empleado Son datos que van a favor de que estamos
para definir esta evolución atípica, y hay quienes ante un enfermo con temblor esencial:
consideran una situación diferente basándose en • La aparición del temblor con las manos ex-
un estudio detallado del temblor, que lo sitúa más tendidas y su desaparición cuando anda o
en un temblor de características distónicas. tiene las manos quietas. Aparición del tem-
blor en ambas manos.
III. TEMBLOR DE ACTITUD • Dificultad para escribir debido al temblor,
con letra irregular.
Concepto • Temblor de cabeza.
El temblor de actitud o postural es aquel • Temblor de voz.
que aparece al estirar los brazos o mantener • Buen braceo al andar. Buena estabilidad.
una determinada postura como, por ejemplo, Giro en la cama fácil. Ausencia de torpeza
los dedos enfrentados delante de la nariz. y expresividad de la mímica facial normal.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 65
con tortícolis, a la mandíbula con trismus y, me- IX. SÍNDROME NEUROLÉPTICO MALIGNO
nos frecuentemente, a los miembros. Y CUADROS AFINES
El cuadro es alarmante y los médicos sin El síndrome neuroléptico maligno (SNM)
experiencia lo suelen confundir con meningo- tiene muchas características comunes con el
encefalitis, tétanos, epilepsia, etc. síndrome serotoninérgico, la catatonía letal, la
hipertermia maligna y el cuadro de parkinsonis-
Tratamiento mo-hiperpirexia. En todos ellos existen fiebre,
Explique lo que le ocurre al enfermo y tran- signos autonómicos, alteración de la conciencia,
quilícelo. Suprima el fármaco causal. Adminís- signos parkinsonianos, especialmente rigidez,
trele una ampolla de biperideno (akineton) o de aumento de creatinquinasa (CK) y leucocitosis,
diazepam intravenoso lento. Frecuentemente sin evidencia de infección concomitante. Son
durante la inyección se curará la distonía. urgencias médicas que conviene conocer para
enviarlas al servicio de urgencias, ya que pueden
VIII. ACATISIA tener una mortalidad elevada.
Es una situación de gran intranquilidad en 1. Síndrome neuroléptico maligno (SNM):
la que el enfermo, además de sentirse nervioso, es una reacción idiosincrásica y poco fre-
está con inquietud motora permanente, que se cuente (0,5-1%) a los fármacos antipsi-
traduce por mover las piernas incesantemente, cóticos como butirofenonas, fenotiacinas
o todo el cuerpo. y tioxantenos. El fármaco más frecuente-
También la acatisia se puede manifestar mente implicado es el haloperidol. También
como un quejido permanente o simplemente puede ocurrir con antipsicóticos atípicos e
como una intranquilidad que le obliga al enfer- incluso con otros fármacos relacionados
mo a ir al servicio a orinar o intentar defecar. Por químicamente como la venlafaxina, meto-
ello se puede confundir con una polaquiuria o clopramida y prometacina. Aparece varios
un tenesmo rectal. días después del inicio del tratamiento y con
dosis adecuadas. Se cree debido a un blo-
Etiología queo central de los receptores de dopamina
La acatisia aguda se ve como reacción pre- o a la retirada de agonistas dopaminérgicos
coz en enfermos bajo tratamiento con fárma- (como ocurre en pacientes parkinsonianos).
cos antidopaminérgicos. Otras veces ocurre Cursa con rigidez muscular, alteración del
asociado a la enfermedad de Parkinson o a nivel de conciencia, coreoatetosis, temblor
otras enfermedades que provocan una cierta y alteraciones autonómicas, como diafore-
hipofunción dopaminérgica. sis, taquicardia, hipotensión, incontinencia
También es posible ver la acatisia tardía, es urinaria y arritmias.
decir, la acatisia que aparece tras la toma pro- 2. Síndrome serotoninérgico: es un efecto
longada o incluso tras la supresión de fármacos secundario de fármacos de acción serotoni-
antidopaminérgicos. nérgica. Suelen cursar con delirio, ansiedad,
No olvide que la metoclopramida, el clebo- hipervigilancia, sudoración, temblor, mioclo-
pride, sulpiride, etc., pertenecen a este grupo nías y rigidez de comienzo rápido.
en la que están la reserpina, butirofenonas y 3. Catatonía letal: el cuadro es similar desde
fenotiacinas. el punto de vista clínico al del SNM, pero
Dado lo frecuente que es ver este trastorno, ocurre en el contexto de una esquizofrenia
conviene conocer que la acatisia aguda cede con catatónica sin la toma de neurolépticos.
benzodiacepinas endovenosas o incluso antico- 4. Hipertermia maligna (HM): es una al-
linérgicos. Cuando un paciente con enfermedad teración genética poco frecuente que se
de Alzheimer o una enfermedad de Parkinson manifiesta tras el tratamiento con anes-
presentan acatisia, la clozapina a dosis muy ba- tésicos inhalados, fundamentalmente el
jas (12,5 ó 6,75 mg/día) es muy eficaz. halotano y relajantes musculares, como
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 69
Trastornos de memoria-demencias
B. Indakoetxea, F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó
de los pacientes afectados de DCL, un 10-15%/ mero de animales posible, de cualquier especie,
año evolucionarán a demencia, frente al 1-2%/ en 1 minuto. Apunte los animales y haga lle-
año de las personas de la misma edad cogniti- gar esta hoja a la consulta. Nuestra población
vamente normales. normal puntúa por encima de 13-14 animales.
En situación de demencia establecida, la Entre 10-12 animales es prácticamente seguro
pérdida de capacidades funcionales suele llevar, que hay un deterioro cognitivo y por debajo
en general, una gradación progresiva, desde las de 10, la demencia es muy probable. Le llevará
actividades más complejas, llamadas instrumen- muy poco tiempo (minuto y medio) y la infor-
tales avanzadas, a las más simples o de cuidado mación obtenida tiene mucho valor, incluso para
básico (aseo, vestido, control esfinteriano). A control evolutivo. Otro test fácil de pasar y que
lo anterior, hay que añadir diferentes trastor- utilizamos como marcador de la gravedad de la
nos psicológicos y conductuales, variables en demencia es el minimental (MMS). En la tabla
función de la enfermedad causal o del estadio 3. La puntuación varía en función de la edad y
evolutivo de la demencia del nivel educativo pero en general menos de
24 puntos es indicativo de demencia.
Actitud ante el enfermo con sospecha de
deterioro cognitivo-demencia Diagnóstico diferencial de deterioro
Cuando usted es consultado o intuye que cognitivo-demencia
un enfermo es sospechoso de sufrir deterioro El diagnóstico diferencial se plantea funda-
cognitivo, tenga en cuenta que se trata de un mentalmente ante el delirium o síndrome con-
diagnóstico “muy serio” y, en ocasiones, difí- fusional agudo y la depresión (Tabla 4). En todo
cil. Puede ser difícil establecer el límite entre caso, ambas circunstancias pueden coexistir con
normalidad-deterioro cognitivo o entre dete- una demencia establecida de base no conocida
rioro cognitivo-demencia leve. No caiga en la o diagnosticada. La estrategia es tratar ambas,
tentación de “mirar para otro lado” y asuma teniendo en cuenta que el delirium constituye
el reto. una urgencia médica.
Deberá siempre hacer dos cosas: • El delirium o estado confusional agudo es
1. Revisar el estado de salud del paciente y los un cambio brusco en el estado del paciente,
fármacos que toma y solicitar un estudio caracterizado por una alteración aguda o
analítico completo con hormonas tiroideas, subaguda de la conciencia/atención y de las
vitamina B12 y folatos. capacidades mentales, con una tendencia
2. Contactar con un informador fiable que a las fluctuaciones a lo largo del día (Tabla
corrobore o no sus sospechas. 5). Este trastorno acostumbra a ser reversi-
Si no ha podido encontrar una causa rever- ble, de corta duración (menos de un mes) y
sible del trastorno o comprueba que sus sospe- acompañarse de manifestaciones asociadas
chas son ciertas, envíe al paciente a neurología en los ámbitos del ciclo vigilia-sueño, com-
para estudio. Tenga en cuenta que muchas portamiento psicomotor y emociones. Los
veces usted posee “información privilegiada” factores de riesgo más comunes asociados
del paciente y su entorno cuyo valor es incues- al delirium son la edad, la polifarmacia y
tionable, tanto para el diagnóstico como para el las enfermedades médicas concomitantes.
manejo posterior. Haga llegar esta información Las variables que predicen la aparición de
a la consulta. delirium en ancianos son la afectación cog-
Los test neuropsicológicos sirven para docu- nitiva, la comorbilidad médica, la depresión
mentar, perfilar el tipo de deterioro cognitivo y y el alcoholismo. Debe considerarse como
medir su evolución. Deje estos estudios para el una urgencia médica y buscar la causa que,
neurólogo. Si quiere, puede medir la orientación con frecuencia, no será “primariamente”
temporal y la fluencia verbal categórica (FVC), neurológica, y tratarla.
pidiendo al paciente que le diga el máximo nú- Recuerde que la demencia aguda no existe.
Trastornos de memoria-demencias 75
TABLA 3. Minimental
TABLA 5. Síndrome confusional agudo frente a demencia: rasgos clínicos distintivos (nivel de
evidencia IV)
Fecha de inicio determinada, instauración en Inicio gradual que no puede fecharse, meses o
horas años de evolución
Nivel de conciencia cambiante, en general El nivel de conciencia no está alterado, excepto
disminuido, a veces aumentado (hiperalerta) en situación terminal
Se reduce la capacidad de dirigir o mantener La atención no está especialmente alterada
la atención
Desorientación temporoespacial temprana Desorientación tardía, tras meses o años de
evolución
Alteraciones fisiológicas (temblor, taquicardia, Alteraciones fisiológicas y perceptivas menos
aumento de la sudoración, cambios térmicos) frecuentes
y perceptivas (alucinaciones visuales) frecuentes
Cambios psicomotores importantes (hiper y/o Cambios psicomotores generalmente tardios
hipoactividad) a no ser que se asocie ansiedad o depresión
Variabilidad de un momento a otro, o de hora Mucho más estable, excepto si se superpone
en hora, a lo largo del día y de la noche un delirium
gramada y la rutina son dos armas universales e rativa o de dos entidades degenerativas, diluye
insustituibles en el cuidado de estos pacientes. los perfiles clínicos. No se sorprenda, pues, ante
La corrección de los déficits visuales y auditivos diagnósticos en apariencia un tanto imprecisos
debe ser norma. por parte del neurólogo.
En este sentido de programación de cui- A día de hoy, nuestra manera de considerar
dados también, en general, es recomendable las enfermedades neurodegenerativas ha cambia-
animar a las familias a ponerse en contacto con do y hemos pasado de una era clínico-patológica
las Asociaciones de Familiares (AFAGI en este a una era molecular, de modo que pensamos
caso). En dicho ámbito se dispone de estimula- en términos de proteinopatías. No se sorprenda
ción cognitiva (que es recomendable en fases pues, si recibe un diagnóstico de, p. ej., “proba-
leve-moderadas); de cursos de formación y gru- ble taupatía”. En definitiva, el concepto es que
pos de apoyo para cuidadores y asesoría sobre en las diferentes enfermedades hay una pérdi-
recursos sociosanitarios disponibles. da neuronal selectiva en los sistemas funcionales
Por otro lado, tenga en cuenta el diagnósti- vulnerables de cada proceso y que la proteína
co para evitar algunas medidas de diagnóstico y anormalmente depositada, además de tener
tratamiento habituales que en algún momento utilidad como marcador diagnóstico específico
pueden ser excesivas en estos pacientes. Así, al- tiene, probablemente, significado patogénico. Si
gunas intervenciones quirúrgicas lectivas o tratar bien por el momento ello tiene pocas consecuen-
algunas enfermedades con medidas agresivas cias prácticas (salvo la orientación fenotípica), la
puede quedar fuera de contexto en fases de búsqueda de tratamientos de cada tipo de neu-
demencia avanzada. rodegeneración ha de investigarse por la vía de
la proteína y conviene, por tanto, que todos nos
Principales causas de deterioro cognitivo- vayamos familiarizando con estos términos.
demencia primaria o no sintomática
La causa más frecuente de demencia es la PRINCIPALES ENTIDADES CAUSANTES DE
enfermedad de Alzheimer asociada a lesiones DEMENCIA
vasculares. Siguen en frecuencia las diferentes
enfermedades neurodegenerativas: enfermedad Enfermedad de Alzheimer (EA)
de Alzheimer y demencia con cuerpos de Lewy Es la causa más frecuente de demencia. Se
en el anciano (con frecuencia también asocia- trata de una doble proteinopatía, amiloide y
das), la demencia en la enfermedad de Parkin- taupatía, que se inicia en el lóbulo temporal
son (Parkinson-demencia) y la degeneración mesial (córtex entorrinal e hipocampo) para ex-
lobar frontotemporal en el paciente presenil. La tenderse luego al neocórtex de asociación tem-
demencia vascular pura es relativamente rara. poroparietal. Los marcadores histopatológicos
Los cuadros clínicos característicos de cada diagnósticos son las placas neuríticas del neu-
enfermedad degenerativa recogidos en los cri- ropilo compuestas por betaamiloide y los ovillos
terios diagnósticos correspondientes hacen refe- neurofibrilares intracitoplasmáticos neuronales
rencia a cuadros puros y típicos para la categoría compuestos por proteína tau hiperfosforilada.
probable y permiten un grado de posible para El defecto neuroquímico más establecido es el
cuando hay atipicidades de algún tipo. de la transmisión colinérgica.
La edad es el factor de riesgo mayor tanto En la forma típica y desde el punto de vista
para enfermedades neurodegenerativas como cognitivo, la EA es un síndrome amnésico pro-
para la patología cerebrovascular. La posibilidad gresivo al que luego se le añaden la afectación
de acumular diferentes tipos de lesiones en el de otras funciones superiores (lenguaje, praxias,
cerebro aumenta con la edad, de modo que el orientación visuoespacial, función ejecutiva…).
grado de certeza diagnóstica clínico va a depen- La EA es el paradigma de demencia cortical en
der en gran medida de la edad del paciente. La el que se ha basado la definición y el concepto
patología mixta, sea mixta vascular con degene- de demencia (Tabla 6).
Trastornos de memoria-demencias 79
TABLA 7. Criterios revisados para el diagnóstico clínico de demencia con cuerpos de Lewy
1. Rasgo esencial
– Demencia definida como deterioro cognitivo progresivo de magnitud suficiente para interferir
con la función social o laboral normal
– Alteración de la memoria prominente o persistente, que puede no ocurrir necesariamente en
los estadios tempranos, pero suele ser evidente con la progresión
– Los déficit en test de atención, función ejecutiva y capacidad visuoespacial pueden ser espe-
cialmente marcados
2. Rasgos centrales (dos son suficientes para diagnosticar demencia con cuerpos de Lewy proba-
ble, uno para demencia con cuerpos de Lewy posible)
– Fluctuaciones de la función cognitiva con variaciones pronunciadas en atención y alerta
– Alucinaciones visuales recurrentes, típicamente bien formadas y detalladas
– Rasgos espontáneos de parkinsonismo
3. Rasgos sugestivos (si se da uno o más en presencia de uno o más rasgos centrales puede hacer-
se un diagnóstico de demencia con cuerpos de Lewy probable. En ausencia de rasgos centrales,
uno o más permiten el diagnóstico de demencia con cuerpos de Lewy posible. No se puede
diagnosticar demencia con cuerpos de Lewy probable sólo con rasgos sugestivos)
– Trastorno de la conducta del sueño REM
– Fuerte sensibilidad a neurolépticos
– Reducción de la recaptación del transportador de dopamina en ganglios basales demostrada
por SPECT o PET
4. Rasgos de soporte (suelen estar presentes, pero no se ha demostrado su especificidad diagnóstica)
– Caídas y síncopes de repetición
– Pérdidas de conocimiento transitorias e inexplicadas
– Disfunción autonómica importante (p. ej., hipotensión ortostática, incontinencia urinaria)
– Alucinaciones en otras modalidades
– Delirios sistematizados
– Depresión
– Preservación relativa de estructuras temporales mediales en TAC o RMN
– Hipoperfusión generalizada en SPECT o PET de perfusión con actividad occipital reducida
– Hipocaptación en SPECT de miocardio con MBG
– Actividad de ondas lentas prominente en EEG con ondas agudas transitorias temporales
5. El diagnóstico de demencia con cuerpos de Lewy es menos probable:
– En presencia de enfermedad vascular cerebral evidente, como signos neurológicos focales o
en neuroimagen
6. Secuencia temporal de síntomas
La demencia con cuerpos de Lewy debe diagnosticarse cuando la demencia ocurre antes o al
mismo tiempo que el parkinsonismo (si éste está presente). La demencia que ocurre en el con-
texto de una enfermedad de Parkinson bien establecida debe calificarse como enfermedad de
Parkinson con demencia. En la práctica clínica debe utilizarse el término más apropiado para la
situación clínica, y suelen ser útiles términos genéricos, como enfermedad con cuerpos de Lewy.
En estudios de investigación en que sea necesario distinguir entre demencia con cuerpos de Lewy
y Parkinson con demencia, sigue siendo aplicable la regla de un año entre el inicio de la demen-
cia y el parkinsonismo. Adoptar otras periodos de tiempo simplemente confundirá la recogida de
datos y la comparación entre estudios. En otros contextos de investigación que incluyan estudios
clinicopatológicos y ensayos clínicos, ambos fenotipos pueden considerarse conjuntamente bajo
categorías como enfermedad con cuerpos de Lewy o alfasinuclinopatía
Trastornos de memoria-demencias 83
1. Criterios esenciales
A. Inicio insidioso y progresión gradual
B. Trastorno precoz de la conducta social de relación interpersonal
C. Alteración precoz de la capacidad de autorregulación cuantitativa de la conducta personal
D. Superficialidad e indiferencia emocional precoces
E. Anosognosia precoz
2. Manifestaciones que apoyan el diagnóstico
A. Comienzo antes de los 65 años
B. Agrupación familiar de demencia o antecedente de un trastorno similar en un familiar de
primer grado
C. Trastorno de la conducta: deterioro en el cuidado y en el aseo personales, inflexibilidad y ri-
gidez mental, distractibilidad de la persistencia, conducta hiperoral y cambios en la conducta
alimentaria, conducta estereotipada y reiterada, conducta de utilización
D. Alteraciones del habla y del lenguaje: alteraciones en la faceta expresiva (pérdida de espon-
taneidad y concreción del lenguaje, habla entrecortada), lenguaje estereotipado, ecolalia,
perseveración, mutismo tardío
E. signos físicos: reflejos de desinhibición cortical, incontinencia urinaria, acinesia, rigidez, tm-
blor, presión arterial baja y lábil, parálisis bulbar, delebilidad y atrofia muscular, fasciculaciones
(enfermedad de la motoneurona)
F. Pruebas complementarias
– Exploración neuropsicológica: alteración intensa en las pruebas exploradoras de las funci-
nes frontales, en ausencia de trastorno notable de la memoria, el lenguaje y la percepción
espacial
_ Electroencefalograma normal en estadios con demencia evidente
– Pruebas de neuroimagen cerebral (estructural y/o funcional): anormalidad de predominio
frontal y/o temporal anterior
3. Aspectos que excluyen el diagnóstico
A. Aspectos clínicos: inicio brusco, episodios intercurrentes de deterioro agudo, traumatismo
craneal previo próximo al inicio de las manifestaciones, trastorno de memoria intenso en
fases iniciales de la demencia, desorientación espacial, logoclonías y pérdida rápida de la
cadena de pensamiento, mioclonías, debilidad de tipo corticospinal, ataxia cerebelosa, co-
reoatetosis
B. Pruebas complementarias
– Neuroimagen cerebral: alteraciones de localización predominante posrolándica en las prue-
bas de neuroimagen estructural o funcional, o lesiones cerebrales multifocales en la TAC o
la RMN
– Resultados en las pruebas de laboratorio indicativos de afectación cerebral por una
alteración inflamatoria o metabólica como, por ejemplo, esclerosis múltiple, sífilis, SIDA o
encefalitis herpética
corticobasal y parálisis supranuclear progresiva a encuadrar dentro del contexto más amplio
pueden solaparse y aparecer en la evolución del deterioro cognitivo vascular (DCV). En las
de estos pacientes. La degeneración cortico- series necrópsicas, la DV pura es relativamente
basal se caracteriza por rigidez y bradicinesia infrecuente (un 15-20%).
asimétrica con marcada apraxia de una mano Los tres hallazgos neuropatológicos clá-
(incapacidad para ejecutar movimientos cuando sicamente relacionados con DV son: los in-
existe la capacidad física para realizarlos). La fartos corticales o corticosubcorticales, los
parálisis supranuclear progresiva se suele infartos lacunares y la patología vascular de la
presentar con una rigidez axial, alteración de sustancia blanca o leucoaraiosis. Todas estas
los movimientos oculares y gran inestabilidad lesiones quedan visualizadas en TAC y RM. El
postural, con caídas frecuentes. infarto arterial clásico es una lesión cavitada
Es frecuente que en la evolución se sola- macroscópica en el territorio de una arteria
pen en un mismo paciente diferentes síndromes de mediano o gran calibre por oclusión atero-
clínicos del espectro de la DFT. Presentan un trombótica o embólica. Los infartos lacunares
curso progresivo normalmente con alteraciones son lesiones isquémicas también cavitadas, de
conductuales marcadas, es frecuente la presen- tamaño menor a 1,5 cm que aparecen en el
cia de parkinsonismo y en fases avanzadas los territorio de las pequeñas arterias penetrantes
pacientes van dejando de hablar (mutismo). La del cerebro (subcorticales) y más frecuentes
supervivencia se estima entre 6 y 8 años del en ganglios basales, tálamo, protuberancia
inicio de los síntomas. o sustancia blanca hemisférica. De etiología
arteriolosclerótica, microangiopatías como la
Tratamiento diabética o hereditarias, angiopatía amiloide
La disfunción neuroquímica mejor estable- y embolismos. La leucoaraiosis, histológica-
cida es en la vía serotoninérgica. No hay déficit mente, consiste en áreas de desmielinización
colinérgico. con o sin destrucción axonal, vacuolización y
No existe un tratamiento específico para pérdida de los oligodendrocitos, espongiosis
la DFT, pero es importante tratar los síntomas difusa y astrocitosis. Se asocia a patología de
conductuales. Tenga en cuenta que los neuro- vaso pequeño y se le supone un origen isqué-
lépticos clásicos pueden empeorar el parkin- mico aunque este punto no está claramente
sonismo. Se suele utilizar trazodona para la dilucidado. Sin embargo, hay otros tipos de
agitación e irritabilidad, antiepilépticos, como lesiones vasculares que se asocian a DV relacio-
gabapentina para la impulsividad y las con- nadas con el concepto de “infarto incompleto”
ductas compulsivas y ISRS a dosis de trastorno (muerte neuronal exclusivamente) como son la
obsesivo compulsivo (TOC), para las conductas esclerosis del hipocampo o la necrosis laminar,
estereotipadas. que escapan a la detección de la neuroimagen
Los grupos de apoyo y formación para el convencional. Lo mismo podemos argumentar
cuidador son tan importantes como inexistentes de la atrofia granular por microinfartos. Final-
en nuestro entorno. mente, la atrofia cortical y la subcortical son
un hecho prácticamente constante en la DV y
Deterioro cognitivo y demencia vascular su fisiopatogenia no queda clara.
La demencia vascular (DV) incluye un con- Se entiende así la variabilidad etiológica y
junto numeroso de entidades clínico patológicas, la heterogeneidad del término DV, por lo que
todas las cuales producen deterioro de múltiples parece más adecuado referirnos a demencias
áreas cognitivas y defectos en las funciones so- vasculares. Desde el punto de vista práctico clí-
ciolaborales del paciente como consecuencia nico diferenciaremos tres subtipos:
de lesiones vasculares cerebrales (Tabla 9). El • DV cortical.
concepto de DV es amplio y heterogéneo, inclu- • DV por infarto estratégico.
ye diferentes subtipos y actualmente se tiende • DV subcortical.
86 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Martí Massó
• Demencia postictus
• Demencia vascular
– Multiinfarto (múltiples infartos de vaso grande)
– DV subcortical isquémica (síndrome de Binswanger)
- Patología de vaso pequeño
- Arteriosclerosis hipertensiva, diabética
- CADASIL
- Angiopatía amiloidea esporádica/familiar
– Demencia por infarto estratégico
- Vaso grande (giro angular, proencéfalo basal, arteria cerebral posterior o anterior)
- Vaso pequeño (lagunas talámicas o en ganglios basales, rodilla de la cápsula interna)
– Demencia por hipoperfusión
- Encefalopatía anóxica-isquémica difusa
- Vulnerabilidad selectiva (necrosis laminar, ¿esclerosis hipocámpica?
- Infartos fronterizos
• Demencia hemorrágica
– Hipertensiva
– Angiopatía amiloidea
• Demencia miota
• Deterioro cognitivo ligero vascular
Modificada de O’Brien JT et al. Vascular cognitive impairment. Lancet Neurol 2003; 2: 89-98
son los de NINDS-AIREN y ADDTC (centros diag- escala isquémica de Hachinski. Se hace preciso
nósticos y terapéuticos de enfermedad de Al- formular nuevas directrices para el diagnóstico
zheimer del estado de California). Sin embargo, de la DV.
hay problemas con ambos criterios, tanto a nivel
clínico (no contemplan el deterioro cognitivo, Tratamiento
sólo la demencia establecida), como radiológico En la DV subcortical hay déficit de transmi-
(la cuantificación lesional queda poco defini- sión colinérgica por la interrupción de las vías
da) como temporal (relación ACV-deterioro). colinérgicas ascendentes. No obstante, los re-
En general, no se dispone de datos fehacien- sultados con inhibidores de acetilcolinesterasa
tes de validación patológica por lo que no se no son concluyentes.
conoce su especificidad y sensibilidad y no son Ante sospecha de demencia mixta o com-
eficaces a la hora de distinguir DV y D. mixta, binada con EA, las recomendaciones serían las
por lo que no parecen aportar demasiado a la mismas que para la EA.
CAPÍTULO 7
Enfermedades infecciosas
del sistema nervioso
J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera
Tratamiento
En el tratamiento inicial se utilizan los anti-
bióticos más eficaces posible ante los gérmenes
que con mayor frecuencia producen meningitis
en ese rango de edad. En la tabla 1 se indican
los antibióticos y las dosis en cada grupo de
edad.
Dado el creciente aumento de resisten-
cia del neumococo a las penicilinas, hoy se
recomiendan cefalosporinas de tercera gene-
ración asociadas a vancominica: se pueden
usar indistintamente cefotaxima (12-18 g/día
por vía IV) o ceftriaxona (3-4 g/día por vía IV)
Figura 1. Maniobra para evaluar la presencia de ri-
con similares garantías (a estas dosis ambas
gidez de nuca en un síndrome meníngeo.
alcanzan concentraciones en LCR (5-15% y
5-25%, respectivamente, de la concentración
plasmática) superiores a la CMI de la práctica
En niños pequeños y en personas de edad totalidad de las cepas aisladas con resistencias
avanzada el diagnóstico puede ser más difícil. a otros antibióticos.
En los niños la alteración del estado general
y la tensión de las fontanelas son dos datos de Meningitis tuberculosa
gran valor. La rigidez de nuca es muy difícil de
valorar antes de los dos años. Concepto
En las personas de edad avanzada la confu- Es la infección meníngea por el Mycobacte-
sión, y las convulsiones en una persona con fie- rium tuberculosis o bacilo de Koch. La meningi-
bre, obligan a la sospecha de este diagnóstico. tis es la complicación neurológica más frecuente
A veces es difícil de diferenciar de un delirium de la tuberculosis. La profilaxis por BCG y las
en un síndrome febril. mejores condiciones sociales han disminuido la
importancia de la endemia tuberculosa, si bien
Diagnóstico está resurgiendo con el aumento de la población
El diagnóstico de seguridad se hace mediante inmigrante (esta enfermedad es más frecuente
punción lumbar. Esta prueba debe hacerse en un en la población de enfermos con SIDA).
hospital, y a ser posible por alguien experto. El
aspecto del líquido cefalorraquídeo (LCR) es tur- Etiología
bio. Antes de conocer el resultado de las células, Mycobacterium tuberculosis: la meningitis
glucosa y proteínas del LCR, o el estudio de la es invariablemente secundaria a una afectación
extensión, ya podemos iniciar el tratamiento. sistémica. El foco primario es habitualmente el
El cultivo del LCR puede tardarnos 2 ó 3 pulmón pero a veces se encuentra en los gan-
días, y para entonces el enfermo debe de estar glios linfáticos, huesos, senos paranasales, trac-
en franca recuperación. to genitourinario, etc.
92 J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera
tomar medidas de precaución en áreas de alta Excepto en los enfermos con estado de mal
prevalencia para evitar en lo posible las pica- convulsivo, el pronóstico es bueno, con recupe-
duras de garrapata. En las salidas al campo, ración en el curso de pocos días.
monte, etc., es aconsejable utilizar ropas de
color claro (permiten detectar más fácilmente Encefalitis herpética
las garrapatas) y vestir pantalones largos, co- Es la infección meningocerebral producida
locando el calcetín por fuera de las perneras. por el virus del herpes simple.
Si se detecta una garrapata adherida a la piel Tiene una predilección por afectar las regio-
se debe retirar lo antes posible mediante unas nes temporales y fronto-basales.
pinzas acercándolas a la piel para extraer la ma- Generalmente no hay antecedentes y el
yor parte de garrapata posible. Se deben evitar cuadro clínico es de fiebre al que se asocian
medidas tales como quemar la garrapata con un signos de afectación meníngea y cerebral con
cigarrillo, rociarla con gasolina o petróleo, etc., estupor, coma, convulsiones, ocasionalmente
pues no evitan que se transmita la enfermedad focales, trastornos del lenguaje, memoria, con-
al permanecer la garrapata adherida a la piel. Se ducta y, ocasionalmente, motores, sensitivos o
debe recordar que cuanto menos tiempo esté de campo visual.
adherida a la piel, menor riesgo de transmisión El diagnóstico debe hacerse en primer
de la bacteria. lugar de encefalitis virásica: ello se hace en
función del cuadro clínico, con afectación de
II. ENFERMEDADES VIRÁSICAS DEL estructuras cerebrales, y el LCR es superponible
SISTEMA NERVIOSO al de la meningitis linfocitaria benigna. En el
EEG suele haber alteraciones que, si bien no
Meningitis linfocitaria benigna son específicas, sí son altamente sugestivas, con
Muchos virus son capaces de producir un lentificación difusa, y focos de mayor afecta-
síndrome meníngeo que clínicamente cursa de ción, generalmente con descargas paroxísticas
forma similar a las meningitis bacterianas, pero temporales.
con una benignidad mucho mayor. El virus más La TC pone de manifiesto al cabo de unos
frecuentemente relacionado es el enterovirus. días del comienzo del cuadro clínico una imagen
Se da principalmente en niños y adolescentes hipodensa temporal. Ello es más fácil de ver
y durante el verano y otoño. y se puede detectar más precozmente con la
La clínica es de una meningitis con fiebre y RNM craneal.
síndrome meníngeo (cefalea, náuseas, vómitos, El diagnóstico de seguridad lo da la PCR
rigidez de nuca y la presencia de otros signos para virus VHS en LCR, que tiene una sensibi-
de irritación radicular: Lasègue, Kernig, etc.). lidad mayor del 95% y una especificidad del
En algunos casos puede existir cierto grado de 100% de que es una encefalitis herpética se
estupor y convulsiones, pero no hay signos de hace con el estudio en sangre y LCR de de-
afectación cerebral, puesto que ello indicaría tección de anticuerpos, o podría hacerse con
que estamos ante una encefalitis. la biopsia cerebral que, sin embargo, hoy no
El diagnóstico de seguridad se establece se aconseja.
con el estudio del LCR: es claro, el número de El tratamiento debe instaurarse ante todo
células suele ser desde 50 a 500, en su mayoría cuadro clínico de encefalitis; debe de adminis-
linfocitos, la glucosa es normal o incluso algo trarse aciclovir por vía endovenosa a dosis de
elevada y las proteínas, normales o poco eleva- 10 mg/kg de peso cada 8 horas, durante 15
das. Cuando la PCR del enterovirus es positiva, días, aunque puede prolongarse si la clínica
el diagnóstico es seguro. persiste.
El tratamiento es meramente sintomático, El pronóstico sigue siendo muy grave,
con analgésicos, antitérmicos y, si es preciso, aunque el tratamiento con aciclovir lo ha me-
anticonvulsivantes. jorado considerablemente, disminuyendo la
100 J.F. Martí Massó, I. Martí Carrera
mortalidad y el número e intensidad de se- TABLA 5. Infecciones del SNC más frecuentes
cuelas, que sobre todo afectan a la memoria en el SIDA
y a la conducta. Producida por el propio VIH
– Encefalopatía por VIH
Complicaciones neurológicas del – Meningitis aséptica atípica
SIDA – Mielopatía vacuolar
Virus oportunistas
Concepto de SIDA – Citomegalovirus
El síndrome de inmunodeficiencia adquiri- – Herpes simple, tipos I y II
da (SIDA) es una enfermedad infecciosa pro- – Varicela-zóster
vocada por el lentivirus VIH. Como el resto – Papovavirus (Leucoencefalopatía multifo-
de lentivirus, produce una afectación multi- cal progresiva)
sistémica, incluyendo la afectación del SNC. – Adenovirus tipo 2
Son los macrófagos infectados los que intro- Infecciones no virales
ducen el virus en el SNC provocando clínica – Toxoplasma gondii
muy diferente como demencia, mielopatía y – Cryptococus neoformans
afectación del sistema nervioso periférico. – Candida albicans
Además, se produce un trastorno severo de – Aspergillus fumigatus
– Coccidioides inmitis
la inmunidad celular, producido por la afec-
– Mucormicosis
tación de linfocitos T, que lleva a un estado – Rhizopus species
de inmunosupresión adquirida en el que apa- – Mycobacterium tuberculosis
recen múltiples enfermedades oportunistas – Listeria monocytogenes
(las infecciones por gérmenes oportunistas – Nocardia asteroides
del sistema nervioso central (SNC) y de sus – Histoplasma capsulatum
envolturas eran relativamente poco frecuentes Tumores
hasta la aparición del SIDA. Desde las pri- – Linfomas
meras descripciones del SIDA se publicaron
alteraciones neurológicas. Más recientemente
se ha podido conocer su verdadera incidencia
y su importancia). Clínica
Aproximadamente un 40% de los pacientes La clínica es polimorfa, en función de si está
con SIDA tienen complicaciones neurológicas, producida por el propio virus, a veces en el mo-
la mayoría provocadas por infecciones del VIH mento de la seroconversión, o si es debida a una
o por gérmenes oportunistas. La afectación enfermedad infecciosa o neoplásica oportunista.
neurológica se hace más evidente en los es- Es más frecuente en heroinómanos, homo-
tadios tardíos de la enfermedad, presentando sexuales y hemofílicos, pero puede verse en
clínica neurológica el 90% de los pacientes en personas que no pertenecen a estos grupos.
el momento de la muerte. Un 10% de todos En la seroconversión puede ocurrir parálisis
los pacientes con SIDA se presentan inicialmente facial, polineuritis, o una meningitis, a veces
con clínica neurológica. con convulsiones.
Las infecciones más frecuentes que se Entre las enfermedades producidas por el
producen en el SIDA vienen relatadas en la virus las más frecuentes son la encefalopatía,
tabla 5. en la que se produce un deterioro intelectual
Estas infecciones oportunistas del SNC son, progresivo, y la mielitis vacuolar con paraparesia
en ocasiones, indicadoras de que el paciente progresiva.
sufre un SIDA; además, algunas de ellas pueden De toda la lista de enfermedades oportunistas
ser tratadas con gran beneficio en la calidad de tenga en la cabeza la toxoplasmosis, la criptoco-
vida del paciente. cosis, el linfoma y la leucoencefalopatía multifocal
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso 101
Esto se intenta mediante cirugía, que se debe Hay que utilizar fármacos que no influyen
indicar de forma individualizada en cada caso en otros fármacos y que no son influidos,
pues los márgenes entre beneficios y riesgos como levetiracetam.
son estrechos. El tratamiento estándar con- • La trombosis venosa profunda y los émbo-
siste en cirugía de máxima resección posible los pulmonares son complicaciones que se
y radioterapia complementaria administrando observan, en particular, en los pacientes
dosis en torno a 60 Gy con fraccionamien- que muestran discapacidad neurológica
to convencional en 6 semanas. El objetivo de significativa e inmovilidad. Está indicado
la quimioterapia adyuvante, principalmente el tratamiento con heparina de bajo peso
temozolamida, cuando se combina con la ci- molecular.
rugía y la radioterapia, debe ser aumentar la • Necesidades psicosociales: apoyo familiar,
supervivencia y calidad de vida. La edad es cuidados de enfermería, asistentes socia-
el factor más importante para predecir qué les, ayuda psicológica y farmacológica con
tipo de tratamiento va a recibir un paciente, antidepresivos (fluoxetina, paroxetina, ser-
ya que la edad avanzada se asocia con una tralina), trazodona para conciliar el sueño,
menor probabilidad de someterse a cirugía, benzodiacepinas para la ansiedad.
radioterapia o a quimioterapia. • Cuidados paliativos en la fase terminal: no
Algunas cuestiones terapéuticas generales siempre es fácil precisar cuál es el mejor
merecen una especial atención en la mayoría de momento para abordar esta cuestión pero
los pacientes porque pueden influir de modo los cuidados en la fase terminal son tan im-
significativo en la calidad de vida y ayudar a portantes como el tratamiento enérgico en
reducir la morbilidad. las fases iniciales de la enfermedad.
• Medidas antiedema cerebral: la dexame-
tasona es el fármaco de elección. La dosis II. COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS DEL
habitual es de 4-12 mg por vía oral, si CÁNCER
no hay necesidad de administración IV Debemos prestar especial atención a las
por situación crítica. Se debe mantener complicaciones neurológicas del cáncer por
la menor dosis eficaz por la posibilidad de varias e importantes razones:
provocar una miopatía con su uso prolon- Son frecuentes. Aproximadamente el 24%
gado. Hay que vigilar también la glucemia de los pacientes con cáncer van a presentar
y TA. metástasis. Un estudio de Posner y Chernik
• Protectores gástricos: no se ha demostra- (Memorial Sloan Kettering Cancer) de lesiones
do la asociación entre corticoides y úlcera cerebrales en 1905 autopsias de pacientes fa-
péptica pero la mayoría de pacientes que llecidos por cáncer encuentra metástasis en el
reciben dexametasona son tratados para 16%, lesiones vasculares en el 8% y, en el 4%,
reducir el riesgo de úlcera gástrica y hemo- infecciones del SNC.
rragia. Se debería limitar a pacientes con Aumentan progresivamente. Varias razones
antecedentes de úlcera o con riesgo, como se han propuesto: 1) un interés creciente en el
los que se hallan en el periodo postopera- diagnóstico y tratamiento y una mayor dispo-
torio inmediato o los que reciben dosis altas nibilidad de TAC y RNM que condicionan una
de corticoides. mayor exactitud diagnóstica; 2) los pacientes
• Antiepilépticos: entre el 5-20% de los pa- con cáncer sobreviven durante más tiempo, fa-
cientes con tumores cerebrales presentan voreciéndose la diseminación a todos los órga-
crisis epilépticas. No está indicada la admi- nos incluyendo el SNC y la aparición de efectos
nistración preventiva de antiepilépticos ya secundarios del tratamiento.
que no previenen la epileptogénesis e in- Son graves y pueden alterar la calidad de
cluso pueden producir importantes efectos vida de forma importante.
adversos al asociarse a otros medicamentos. El diagnóstico a veces es difícil.
Cáncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurológicas... 107
Metastásicas No metastásicas
Figura 2. RM de meningioma: los bordes son regulares, implantado en la meninge y de captación regular.
es casi definitiva para afirmar que se trata de El origen de los tumores primitivos que más
metástasis. frecuentemente presentan esta complicación
La utilización de tratamiento antiedema o son los de pulmón, mama, próstata, linfoma
antiepiléptico en las metástasis es similar a la de no hodgkinniano, mieloma múltiple, carcinoma
los tumores cerebrales primitivos. En caso de le- renal y carcinoma colorrectal.
siones múltiples está indicada la radioterapia o, El síntoma principal es el dolor local ver-
incluso, en algunos casos, quimioterapia depen- tebral, que se puede acompañar de un dolor
diendo del tumor primitivo. Si la lesión es única radicular. Después aparece el déficit motor con
y accesible, con el tumor primitivo controlado, paraparesia progresiva, trastorno sensitivo con
debe extirparse quirúrgicamente y aplicar des- nivel medular y alteración esfinteriana.
pués radioterapia. El objetivo debe ser siempre Para el diagnóstico, la técnica de elección
la obtención de una supervivencia aceptable en es la RM, apreciándose tanto las imágenes de
cuanto a tiempo y calidad de vida. compresión epidural como las intramedulares.
Es necesario un ingreso hospitalario urgente
Metástasis espinales para el tratamiento del enfermo. La medida ini-
La disfunción de la médula espinal por cial es el uso de dexametasona por vía EV dentro
compresión neoplásica, generalmente por de un rango de 16 a 100 mg, disminuyéndose
metástasis vertebral epidural, es una compli- progresivamente para minimizar la toxicidad.
cación devastadora del cáncer que se hace Otras medidas que se pueden tomar son AINEs
cada vez más frecuente al aumentar las ex- para el dolor con protección gástrica, opiáceos,
pectativas de vida del paciente. Por el contra- vigilancia del estreñimiento y de la retención
rio, la afectación metastásica intramedular es urinaria, profilaxis de trombosis venosa profun-
ocasional aunque la capacidad de la RM para da y corsé u otro elemento ortopédico si hay
demostrar lesiones intramedulares ha dado inestabilidad de la columna. Simultáneamente
como resultado el reconocimiento de dicha al tratamiento con dexametasona se debe ini-
entidad con más frecuencia. La compresión ciar radioterapia sobre la zona afectada, es una
medular por metástasis aparece en el 5% de medida bien tolerada y efectiva para mejoría del
todas las neoplasias. dolor. Las indicaciones quirúrgicas se reservan a
Cáncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurológicas... 109
La base del tratamiento de estos síndromes es rápido comienzo y progresión de los síntomas no
conseguir, en primer lugar, la respuesta completa proporcionen el tiempo suficiente para llegar a un
del tumor primitivo. La mayoría de las terapias diagnóstico preciso e iniciar el tratamiento antes
utilizadas son terapias inmunosupresoras, con de que ocurra un daño neuronal irreversible.
dudosa efectividad, pero hay que intentar un En la tabla 2 se recogen los síndromes neu-
tratamiento con inmunoglobulinas, corticoides rológicos relacionados con los anticuerpos pa-
a dosis altas o plasmaféresis. Es posible que el raneoplásicos y el tumor asociado.
CAPÍTULO 9
Diagnóstico
Es, fundamentalmente, clínico. Debe dife-
renciarse de las tendinopatías del hombro, cuyo
dolor con frecuencia es referido por el brazo y
Figura 2. Irradiación del dolor en las radiculalgias
se intensifica por la noche. Las maniobras de lumbosacras.
movilización del hombro y la presión sobre la
inserción tendinosa son claramente dolorosas y
orientan el cuadro.
No es necesario con una clínica típica 15, 10, 5 y 2,5 cada 4 días. Puede asociarlos a
pruebas de imagen como la TAC cervical o la protectores gástricos y a analgésicos.
resonancia magnética para el diagnóstico. El La cirugía raramente es necesaria ya que la
electromiograma en muchas radiculopatías es cervicobraquialgia suele ser autolimitada y se
normal, sirve fundamentalmente para descartar recupera sin secuelas. Sin embargo, debe valo-
otras neuropatías que causan dolor y parestesias rarse siempre en enfermos con una compresión
en la extremidad, como el frecuente síndrome medular simultánea. Ello cursa con afectación
del túnel carpiano. Si la lesión radicular produce de fuerza y de sensibilidad en piernas aunque
déficit motor, éste se refleja en el electromiogra- es raro que sea en pacientes con cervicobra-
ma, distribuyéndose de una forma congruente quialgia. Al contrario, la mielopatía por cervi-
con los músculos dependientes de la raíz. coartrosis ocurre frecuentemente en personas
Debe derivar al paciente al especialista cuan- que no tienen dolor cervicobraquial.
do la sintomatología o evolución sean atípicas.
Si se sospecha una alteración medular cervical, Ciatalgia
con síntomas o signos en las piernas, debe en- Es un dolor neuropático que discurre por
viarlo al hospital. nalga, parte posterior del muslo, pantorrilla y, a
veces, llega al pie. Puede ocurrir que solo duela
Tratamiento la nalga o incluso sólo la pantorrilla (Fig. 2).
Indique antiinflamatorios, en principio no Las causas más frecuentes son las hernias
esteroideos, calor local nocturno y evitar los mo- discales entre L4 y L5 y entre L5 y el sacro,
vimientos o posturas que provoquen el dolor. afectando a las raíces L5 y S1, respectivamen-
La posición de semiacostado puede facilitar el te. También la artrosis con estrechamiento del
descanso nocturno. agujero de conjunción, estrechamiento del canal
Los antiinflamatorios no esteroideos serán vertebral, desplazamientos vertebrales (listesis) y
tratados en el capítulo del dolor. Tienen muchas otras alteraciones anatómicas pueden producir
indicaciones pero también contraindicaciones y la compresión radicular.
efectos indeseables que deben ser prevenidos y
advertidos al paciente. Clínica
Si la cervicobraquialgia no cede con antinfla- Normalmente el enfermo ha sufrido lum-
matorios no esteroideos puede administrase una balgias previas. También son más frecuentes
pauta aguda de esteroides, salvo contraindica- en personas por encima de los 40 años, pero
ciones. Por ejemplo, 60 mg al día de prednisona se pueden ver en jóvenes e incluso en niños
oral durante unos 6 días y luego baje a 30, y adolescentes. Coincidiendo con un esfuerzo
118 J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
Exploración
1. Ponga al enfermo en ropa interior y mire su Figura 3. Maniobra de Lassegge.
espalda. Observe si está torcida o recta, si
tiene contracturas de un lado o no. Movilice
la columna, hacia adelante, atrás y lateral-
mente. movimiento y si reproduce el dolor o las
2. Explore la marcha y pídale que ande de pun- parestesias. Esto es la maniobra de estira-
tillas y talones. En la debilidad L5 la punta miento de Lasségue, indicativa de lesión
del pie afecto cae en la marcha de talones. radicular. Valore si es positiva y el ángulo
En S1 no se puede saltar de puntillas. Apre- en que se produce (Fig. 3).
cie la diferencia entre ambos pies. 4. En la camilla, mire la fuerza del tibial ante-
3. Ahora, tumbado: eleve la pierna con la ro- rior. Trate de empujar el pie que el enfermo
dilla extendida. Mire si está bloqueado el mantiene dorsiflexionado. Normalmente no
Alteraciones del sistema nervioso periférico 119
III. PLEXOPATÍAS
Plexo braquial
1. Las lesiones más frecuentes se producen
en accidentes, particularmente los sufridos Figura 4. Lagoftalmos en la parálisis facial.
por motoristas en los que se suele lesionar
la parte superior del plexo constituida por
fibras C5, C6. IV. MONONEUROPATÍAS
2. Una afección del plexo braquial superior
poco frecuente pero que vemos periódica- Paralisis facial
mente es la plexopatía inflamatoria, “neural- Una forma frecuente de mononeuropatía es
gia amiotrófica” o S. de Personage Tourner. la parálisis facial esencial o de Bell. Aunque la
Es un cuadro característico iniciado de forma causa no se conoce, se supone que ocurre por
aguda con dolor muy intenso en hombro un mecanismo viral o autoinmune.
que va remitiendo en unos días dejando una
debilidad para la elevación del brazo y atro- Clínica
fia de la musculatura del hombro. Un error Ocurre a cualquier edad y sexo y en perso-
frecuente es atribuir al cuadro a protrusiones nas previamente sanas. El paciente puede notar
discales o signos degenerativos aparecidos en los días previos un dolor retroauricular, a
en la RM cervical que se suele practicar a veces con leve afectación del estado general,
estos pacientes. seguido de dificultad para cerrar bien el ojo
3. Es importante recordar que un tumor en y sensación de “mueca” rara con la boca. A
vértice pulmonar puede debutar clínica- veces lo notan antes sus acompañantes que él
mente cuando afecta al plexo braquial en mismo. Se instaura generalmente en el curso de
su porción inferior formada por fibras C8 horas o pocos días. Puede notar molestias con
y T1. los ruidos en el oído de ese lado, o disminución
4. Algunos pacientes presentan un cuadro cró- del sabor. El ojo puede llorar por la ausencia de
nico de parestesias C8 y debilidad distal en parpadeo efectivo.
extremidad superior por atrapamiento del
plexo inferior en la entrada torácica. A veces Exploración
se encuentra en estos pacientes una costilla 1. Mire si cierra el ojo. En la parálisis facial pe-
cervical que debe extirparse para evitar la riférica el ojo no se cierra o queda con cierre
compresión del plexo. incompleto por el lagoftalmos (Fig. 4). Si la
debilidad es pequeña, se manifiesta sólo en
Plexo lumbosacro la diferencia de las arrugas palpebrales y en
El plexo lumbosacro está en la región pa- que éstas no tapan las pestañas. Entonces
ravertebral de la región abdomino-pélvica y su notará que es mucho más fácil levantar ese
paso hacia el miembro inferior no es tan com- párpado contrarresistencia que el contrala-
plicado como en el miembro superior y está más teral.
protegido. Por ello su lesión es mucho menos 2. Hágale enseñar los dientes. En caso de pa-
frecuente. Suele ser tumoral, por graves trauma- rálisis verá que la contractura de la comisura
tismos o hematomas retroperitoneales. es asimétrica.
Alteraciones del sistema nervioso periférico 121
3. Indíquele que eleve las cejas para arriba. nisona, obteniendo resultados favorables. Sin
Verá que el músculo de la frente no se embargo este beneficio no se ha confirmado
contrae o lo hace poco, y las arrugas son en otros ensayos.
asimétricas. No olvide el ojo ya que puede complicar
4. No olvide mirar el conducto auditivo. En caso la evolución de la parálisis. El párpado tiene
de vesículas se trata de una parálisis facial una función protectora y extiende las lágrimas.
herpética (S. de Ramsay-Hunt) que cursa Durante el día debe proteger el ojo con gafas
también con pérdida de audición y tiene un de sol y sustituir el parpadeo con la mano. Si
tratamiento y pronóstico diferentes. hay riesgo de introducción de cuerpo extraño
es mejor taparlo con un parche. A la noche
Diagnóstico debe ponerse pomada que humedezca el ojo
Siempre que una parálisis facial afecta al y el parche para evitar dormir con el ojo en-
párpado, la frente y la boca decimos que es treabierto y el riesgo de desecación o incluso
periférica en contraposición con la central úlcera corneal. Si aparecen signos de inflama-
en la que predomina claramente la debilidad ción ocular debe asociarse colirio o pomada
peribucal. Con frecuencia se produce de for- con antibiótico.
ma aislada, sin otros síntomas craneales o en En la parálisis facial esencial no está indi-
miembros. Entonces suelen ser esenciales y la cado el tratamiento quirúrgico descompresivo
causa se localiza en el trayecto periférico del del nervio.
nervio.
Sospeche que no son esenciales cuando hay Síndrome del túnel carpiano
vesículas en el conducto auditivo y pabellón, El nervio mediano pasa por un canal estre-
se instaura progresivamente en el curso de se- cho en la parte anterior y la central del carpo
manas, hay sordera, cefalea, fiebre o falta de que es vulnerable a la compresión mecánica o
sensibilidad en la cara. También cuando ocurren a la inflamación de las estructuras tendinosas
en un enfermo con cáncer conocido o se repite vecinas.
en varias ocasiones.
Clínica
Pronóstico Suele ocurrir en una persona sana previa-
El 70-90% de las parálisis faciales esenciales mente, más en mujeres y generalmente después
curan aceptablemente, aunque pueden tardar de la segunda década.
hasta 6 meses en recuperar. El tratamiento con Algunas circunstancias lo favorecen: activi-
cortisona desde los primeros días mejora la evo- dades manuales repetitivas, embarazo, diabe-
lución del cuadro. tes, gota, artritis reumatoidea, hipotiroidismo,
Después de la primera semana, el EMG con amiloidosis, acromegalia, etc. No es raro que
estudio de la conducción del nervio es útil para ocurra en ambas manos, aunque suele haber
conocer el grado de daño axonal y, por lo tanto, una más sintomática.
el pronóstico. La queja principal son las parestesias doloro-
sas nocturnas. El paciente despierta con hormi-
Tratamiento gueo en la mano que puede ser doloroso, con
Si no hay contraindicaciones indíquele pred- “calambre” o “agarrotamiento” y extenderse
nisona: 60 mg al día: 6 días, luego 30: 3 días, al antebrazo o incluso al brazo y al hombro.
luego 15: 3 días, luego 10: 3 días, luego 5: otros Algunos pacientes cuentan que no pueden
3 días y luego 2,5: otros 3 días. Es convenien- apagar el despertador porque han perdido la
te asociar un protector gástrico. Como el virus sensibilidad y no saben lo que tocan. Los sínto-
herpes ha sido implicado en la etiología de la mas mejoran moviendo o sacudiendo la mano
parálisis de Bell, se ha ensayado el tratamiento y tienden a ocurrir por temporadas de varios
antivírico con valaciclovir asociado a la pred- días o semanas.
122 J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
Diagnóstico
Habitualmente la clínica es muy sospechosa.
Si no ve claro el diagnóstico debe valorar el envío
al especialista. Al neurólogo cuando predomine
Figura 5. Síndrome del túnel carpiano. los síntomas sensitivos o motores y a traumato-
logía o reumatología cuando el dolor parezca
mecánico o haya signos inflamatorios.
Con el tiempo las molestias se hacen diur- El estudio de conducción nerviosa permite
nas, sobre todo cuando se mantiene la mano localizar el trastorno de conducción y graduar
en una postura fija, como agarrar el teléfono, el la lesión nerviosa.
paraguas o el volante del coche. Incluso aparece
un trastorno de sensibilidad permanente, de Tratamiento
forma que la punta de los dedos índice y medio Si los síntomas son exclusivamente noctur-
pierden sensibilidad. El primer dedo suele ser nos y no hay ni déficit sensitivo ni motor, el
menos sintomático (Fig. 5). nervio está poco afectado. Debe tratarlo con
En los casos graves evolucionados aparece antiinflamatorios, reposo y, si las molestias son
torpeza sobre todo para realizar la pinza por importantes, infiltrar el nervio con cortisona. A
debilidad de los músculos que controlan el dedo veces es un remedio definitivo, otras, transitorio.
pulgar. También ayuda a aliviar los síntomas colocar
una férula que impida realizar la flexión de la
Exploración muñeca durante el sueño.
1. Mire la mano: valore si el separador corto Cuando las molestias no responden a las
del pulgar está atrófico. En personas ma- medidas médicas o el déficit ha aparecido,
yores con poca musculatura en las manos envíelo al traumatólogo para que le practique
puede ser difícil. Explorar la fuerza requiere una descompresión quirúrgica. La indicación de
la colaboración del paciente. Instrúyale para descompresión está influenciada también por
que ponga la mano estirada horizontalmen- otros factores como la edad, actividad laboral
te con la palma hacia arriba e intente apun- u otras enfermedades.
tar al techo con el pulgar y lo mantenga
contrarresistencia. Que haga un círculo con Compresión cubital en el codo
sus dedos pulgar e índice. Verá que tiene El nervio cubital pasa en el codo por el ca-
dificultades. Compare con la otra mano. nal epitroclear, que es rígido y estrecho. Aquí
2. Explore con un algodón la sensibilidad de el nervio está expuesto a comprimirse contra
las puntas de los dedos índice y medio de las superficies duras cada vez que apoyamos el
la mano y compárelos con el meñique y la codo en una de ellas, pero además tiene que
otra mano. soportar la flexoextensión repetida del codo y
3. Percuta el carpo con un martillo en su parte la tensión de los músculos flexores que se in-
central palmar: si se produce un pequeño sertan en la epitróclea. Es, por tanto, un nervio
calambre que se irradia a los dedos medios vulnerable a este nivel.
Alteraciones del sistema nervioso periférico 123
Hay varias causas implicadas en este sín- 3. Cuando la parálisis está muy avanzada, pue-
drome: de ver una “garra cubital”: los dedos cuarto
1. Flexión forzada y mantenida del codo du- y quinto están algo separados y semiflexio-
rante el sueño. nados por las falanges distales. Inicialmen-
2. Compresión repetida en el trabajo por te se manifiesta solo por la malposición es
apoyar el codo sobre una superficie dura. separación del meñique, ya comentada.
Clásicamente se conoce como “codo de es- 4. Aunque todo lo anterior sea normal, puede
tudiante” la compresión del nervio por pasar tener una neuropatía solo sensitiva. Explore
muchas horas apoyado sobre el canto de la la sensibilidad: con cuidado con un algodón
mesa. comparando los dedos meñique y anular con
3. Nervio engrosado y que se luxa en la flexo- el resto de la mano y con la otra mano. Es
extensión repetida, por ejemplo, en perso- muy expresiva la demostración de una hi-
nas que martillean repetidamente. poestesia en la mitad longitudinal interna del
4. Fractura de codo años antes, apareciendo anular respecto a la otra mitad del dedo.
después una parálisis progresiva. Se la ha 5. Palpe y percuta el nervio en el codo, para
denominado “parálisis cubital tardía” y se ver si aparece un signo de Tinell positivo.
acompaña de signos artrósicos en la articu- A veces se nota como el nervio se luxa del
lación. canal y resalta sobre la epitróclea.
5. No es raro que no se encuentre ningún
factor causal claro al que atribuir el atrapa- Diagnóstico
miento. En la mayoría de casos la clínica permite el
diagnóstico de sospecha. Además de la topogra-
Clínica fía hay que averiguar el mecanismo mediante la
Los síntomas principales son el hormigueo anamnesis y, en la parálisis tardía, la radiología del
en los dedos anular y meñique, que se extiende codo y puede mostrar las alteraciones óseas.
con frecuencia al borde cubital de la mano. El EMG y el estudio de conducción nerviosa
Es frecuente encontrar a pacientes con sín- confirmará el diagnóstico y el grado de lesión
tomas exclusivamente sensitivos transitorios y nerviosa. Cuando los síntomas son sensitivos
recurrentes que no progresan y no suelen reque- transitorios suelen ser normales.
rir más tratamiento que el cuidado postural.
Como en al síndrome del túnel carpiano, la Tratamiento
falta de fuerza y atrofia muscular en la mano Los pacientes con síntomas sensitivos recu-
aparece más tardíamente. Se manifiesta sobre rrentes no suelen precisar mas tratamiento que
todo en tareas de destreza, como girar una lla- el cuidado postural. Si se ha presentado de for-
ve, atar botones, etc. El paciente puede quejarse ma aguda por un traumatismo o sobreesfuerzo
también de que su dedo meñique se mantiene y el déficit es leve, puede esperar vigilando la
separado del resto sin que lo pueda controlar evolución y añadiendo un antiinflamatorio.
correctamente. Si el déficit sensitivo es permanente o, so-
bre todo, si el paciente está perdiendo fuerza o
Exploración masa muscular, debe enviarlo al traumatólogo
1. Mire la mano. Fíjese si hay atrofia de los para tratamiento quirúrgico. Habitualmente se
músculos interóseos. El que más fácil se realiza una transposición del nervio por delante
explora es el primero, entre el pulgar y el de la epitróclea que evita el atrapamiento. Esta
índice. cirugía suele detener la progresión del cuadro
2. Valore la fuerza de los músculos cubitales. pero muchas veces no se consigue la recupera-
Basta con que sepa mirar si el meñique y el ción completa. Por ello es importante realizarla
anular son capaces de pegarse con fuerza a antes de que se establezca un déficit motor
los otros dedos. Compare ambas manos. importante.
124 J.B. Espinal Valencia, J.F. Martí Massó
multánea, de varios troncos nerviosos de forma vegetativos: impotencia, alteración del ritmo in-
asimétrica; por ejemplo, un mediano, más un testinal... y muchas veces una combinación de
sural, más un facial. todo lo comentado.
Valoraremos en la anamnesis distintos as-
Clínica pectos: forma de comienzo, curso crónico,
Puede ser motora, o sensitiva deficitaria, o agudo o subagudo, si predomina un defecto
dolorosa y dependerá, lógicamente, del nervio motor, sensitivo, autonómico, y si hay antece-
implicado. dentes médicos o familiares relacionables con
las polineuropatías.
Etiología
Las enfermedades sistémicas, disinmunes o Exploración
inflamatorias son la causa más frecuente. Clási- La exploración es sencilla: valorar la fuerza,
camente la relacionamos con vasculitis y, entre buscando debilidad, que será de predominio
ellas, con la panarteritis nodosa. Pero también distal, y atrofia, hipotonía, hipo o arreflexia.
debemos considerar otros tipos de etiologías, Mediante la exploración de la sensibilidad con
como la diabetes, enfermedades del tejido co- un algodón y una aguja podremos demostrar
nectivo, infecciones como VIH, procesos neoplá- hipoestesia o hipoalgesia en guantes y calceti-
sicos, etc. nes. Puede haber temblor fino distal, y pies y
manos de aspecto “suculento”, con trastornos
Diagnóstico tróficos cutáneos y en anejos.
Ante la sospecha clínica, en el diagnóstico
de este patrón de afectación resulta de enorme Etiología
ayuda la electromiografía y la etiología requerirá Las polineuropatías pueden clasificarse en
un estudio que puede ser extenso y, a veces dos grandes grupos; familiares y adquiridas.
complejo. Cuando los déficits son intensos o Entre las familiares, comentaremos el Char-
agudos, lo más operativo es ingresar al paciente cot Marie-Tooth, una polineuropatía crónica, de
para realizar un estudio ágil e iniciar el trata- predominio motor que se presenta con “patas
miento rápidamente con el fin de evitar daño de cigüeña” y pies cavos.
nervioso, que causaría secuelas. Las polineuropatías adquiridas tienen más
interés en una consulta de medicina general. Las
Polineuropatías causas más frecuentes son metabólicas: sobre
Mucho más frecuentes que la mononeuropa- todo la diabetes, pero también las alteraciones
tía múltiple. Podemos definirlas como un síndro- tiroideas y la insuficiencia renal; tóxicas, des-
me producido por una afectación difusa, bilateral tacando el consumo de alcohol; pero también
y simétrica, del sistema nervioso periférico, que otros tóxicos, como diversos fármacos y qui-
cursa con una combinación variable de alteracio- mioterápicos. Autoinmunes asociadas o no a
nes de tipo sensitivo, motor y autonómico. paraproteinemias o anticuerpos específicos. Las
carenciales, raras en nuestro medio, como los
Clínica déficits de B12 y ácido fólico. Las paraneoplásicas
El motivo de consulta del paciente puede suelen ser sensitivas y subagudas y preceder al
ser variado. Muy frecuentemente síntomas diagnóstico del tumor.
sensitivos en pies y a veces manos, en donde
tiene más valor clínico para el diagnóstico. Son Tratamiento
referidos como acorchamiento, hormigueo, El tratamiento tiene dos vertientes. Por un
quemazón, agarrotamiento, etc. En otras oca- lado, el tratamiento de la causa, si esto es posi-
siones predomina la debilidad de extremidades ble: un mejor control de la diabetes, abstinencia
con marcha dificultosa, incluso con estepaje bi- de alcohol, tratamiento con inmunosupresores,
lateral y torpeza en las manos. A veces síntomas etc. En la anemia perniciosa se bloquea la ab-
Alteraciones del sistema nervioso periférico 127
sorción gástrica de B12 por lo que el aporte debe nos intensa e incluso debilidad facial. Se puede
ser siempre parenteral. acompañar de parestesias en pies y manos, con
También es muy importante proporcionar un dolor de espalda y radicular neuropático; enton-
alivio sintomático, sobre todo para los síntomas ces es importante evaluar la irritación radicular
sensitivos o dolorosos. Los medicamentos úti- mediante la maniobra de Lasségue, que debe
les son de origen variado: antiepilépticos, como interpretarse como un signo de alarma. El cua-
gabapentina, carbamacepina u oxcarbacepina, dro puede llegar a postrar al paciente en cama
pregabalina, clonazepam; antidepresivos, como con dificultad respiratoria y riesgo vital.
amitriptilina, duloxetina y otros.
Diagnóstico
Polirradiculoneuropatía Desde el punto de vista de la atención
El síndrome de Guillain-Barré es relativamen- primaria, lo fundamental es que el cuadro
te frecuente y debemos tenerlo en mente por su puede presentarse en la consulta en su forma
gravedad potencial. Se trata de una afectación inicial con poca sintomatología, corriendo el
de raíces y nervios periféricos aguda, de natu- riesgo de pasar desapercibido o etiquetado
raleza autoimnune. de síntomas benignos, como cansancio, mial-
gias, etc.
Clínica La sospecha clínica requiere confirmación
En ocasiones tiene el antecedente de un mediante el EMG y el estudio de conducción
cuadro infeccioso gastroenterítico, o respiratorio nerviosa. El líquido cefalorraquídeo contiene un
o una vacunación en los días previos. Su pre- exceso de proteínas. Deben valorarse otras cau-
sentación clínica clásica consiste en debilidad sas de debilidad aguda generalizada, como una
de inicio distal que va ascendiendo, en horas mielopatía o una crisis miasténica. Todos estos
o pocos días, hasta la tetraparesia más o me- procesos requieren ingreso hospitalario.
CAPÍTULO 10
Enfermedades musculares
y de la placa motora
J.J. Poza Aldea, A. López de Munain
permitirá saber rápidamente si esa elevación cable, y sin elevación significativa de CK, no
sorprendente de transaminasas tiene un origen está indicada una evaluación neurológica más
muscular o hepático y proseguir el estudio en profunda.
consecuencia. Probablemente la única excepción a esta
Prácticamente todos los tipos de miopatías regla general son las mialgias inducidas por un
pueden presentarse como una hiperCKemia tratamiento con estatinas. Las estatinas pueden
asintomática, y en muchas ocasiones ésta pue- producir distintos grados de afectación mus-
de ser la única manifestación de la enfermedad cular. La más frecuente son las mialgias, que
en toda la vida del enfermo. Sin embargo, es se presentan en aproximadamente un 5-10%
conveniente intentar precisar de la manera más de los pacientes tratados con estatinas, mien-
exacta posible el tipo de miopatía que padece tras que sólo un 0,1% sufren una miopatía y
el enfermo, pues, aunque quizá no tenga una sólo un 0,01% una rabdomiolisis grave. Las
repercusión práctica para él, hay que tener en mialgias normalmente surgen al principio del
cuenta que la mayoría de las miopatías tienen tratamiento pero, en ocasiones, puede apa-
una base genética, de modo que el paciente recer después de llevar hasta 6 meses con el
podría transmitir la enfermedad a su descen- tratamiento. Suelen afectar más a miembros
dencia, y el fenotipo de los hijos no tiene por inferiores, pero pueden ser generalizadas. Se
qué ser exactamente el mismo que el del padre dan con más frecuencia en mujeres, ancianos
o madre. Sólo el conocimiento exacto del tipo e individuos delgados. El consumo de otros
de miopatía ante el que nos encontramos nos fármacos que inhiben el citocromo P450 o de
permitirá hacer un consejo genético correcto alcohol aumenta el riesgo de padecer mialgias
para los individuos que lo deseen. Este aspecto u otra afectación muscular más grave. Aunque
tiene especial relevancia en el caso de que el todas las estatinas pueden producir afectación
paciente que se presenta con una hiperCKemia muscular, ésta es más frecuente con los fár-
asintomática sea una mujer joven, ya que podría macos más lipofílicos, como la simvastatina o
tratarse de una portadora de enfermedad de la atorvastatina, que con los más hidrófilicos,
Duchenne, distrofia muscular que se transmite como la fluvastatina o la pravastatina. La afec-
con una herencia recesiva ligada al cromosoma tación muscular es dependiente de la dosis, de
X, de modo que las mujeres sólo suelen presen- modo que el uso de la dosis mínima necesa-
tar manifestaciones clínicas leves o elevaciones ria para conseguir el objetivo previsto puede
aisladas de CK, mientras que pueden transmitir ayudar a reducir el riesgo de sufrir afectación
a sus hijos varones una distrofia muscular que muscular.
recluirá al niño a una silla de ruedas antes de
los 10 años de edad y que le causará la muerte Intolerancia al ejercicio
entre los 20 y 30 años de edad. Al contrario que las mialgias espontáneas, el
dolor muscular desencadenado por el ejercicio
Mialgias localizado en los músculos que realizan activi-
Las mialgias aisladas, no relacionadas con dad suele ser un signo de enfermedad mus-
el ejercicio y sin elevación de CK, son un sig- cular. Habitualmente indican una incapacidad
no muy inespecífico y rara vez se deben a una del músculo para obtener energía de forma
enfermedad muscular. La realización en estos adecuada, bien porque no es capaz de utilizar
pacientes de pruebas complementarias, como el glucógeno que almacena (glucogenosis), bien
estudio ENG-EMG o biopsia muscular, rara vez porque no puede utilizar adecuadamente las
aporta algo. Por tanto consideramos que, ante grasas (alteraciones de la carnitina), bien por
un paciente con dolorimiento muscular aislado, trastornos en la producción de amonio (déficit
no relacionado con la actividad física, sin ningún de mioadelinato deaminasa) o por alteraciones
otro signo sugestivo de enfermedad muscular, en la combustión aeróbica (miopatías mitocon-
como debilidad, atrofia o hipertrofia no expli- driales). Sin embargo, miopatías estructurales,
132 J.J. Poza Aldea, A. López de Munain
miopatía de inicio en la edad adulta más fre- el diagnóstico precoz del proceso tumoral si
cuente, típicamente afecta a los cuádriceps y a lo hubiera.
los músculos flexores de los dedos de las manos.
La distrofia facio-escápulo-humeral, además de Rabdomiólisis
ser fácilmente reconocible por su característica La rabdomiolisis es una destrucción muscular
asimetría, destaca por afectar la cintura esca- masiva, que provoca una salida a la sangre de
pular en miembros superiores y la musculatura grandes cantidades de mioglobina. La mioglobi-
dorsiflexora de pies en los inferiores. na se elimina por la orina, dándole un color muy
Finalmente, en algunas miopatías predomi- oscuro, como de coca-cola. Cuando la cantidad
na la debilidad facial, con ptosis palpebral, cara de mioglobina a eliminar es muy grande, puede
alargada y, en ocasiones, disfagia. Un ejemplo llegar a “taponar” el riñón, ocasionando una
sería la distrofia óculo-faringea, una miopatía insuficiencia renal aguda potencialmente muy
de inicio tardío, entre la quinta y sexta décadas grave. Además, se produce una acidosis meta-
de la vida, transmitida con un patrón autonó- bólica, hipercaliemia y puede haber coagulación
mico dominante, de modo que con frecuencia intravascular diseminada. El paciente presenta
el paciente recordará que uno de sus padres contracturas musculares y una hipertermia se-
tenía los mismos problemas que él, y que cursa vera. La analítica mostrará una gran elevación
con una ptosis parpebral progresiva, que pue- de CK (y también de transaminasas). Cuidado
de llegar incluso a una ceguera funcional por con un paciente, habitualmente joven, que de
imposibilidad para abrir los ojos, y una disfagia forma aguda, quizá tras un ejercicio mayor de
que, al progresar, puede obligar a realizar una lo habitual y más en ambiente cálido, hace un
gastrostomía. cuadro de gran afectación general, con fiebre,
Habitualmente la debilidad se acompaña náuseas, vómitos, dolor abdominal y generaliza-
de atrofia. Sin embargo, en algunas miopatías do y orinas oscuras “coliúricas” en el que la ana-
se observa una pseudohipertrofia muscular. En lítica básica de urgencias muestra una marcada
las distrofinopatías, como son las enfermedades elevación de transaminasas y quizá alteración
de Duchenne y de Becker, es característica la de coagulación, porque puede que no estemos
pseudohipertrofia gemelar, de modo que nos ante una hepatitis fulminante con fallo hepático
encontraremos ante un niño incapaz de correr sino ante una crisis de rabdomiólisis que sólo
con unos gemelos de velocista. detectaremos si tenemos el reflejo de pedir la
Aunque, como hemos dicho, hay cuadros CK a la vez que las transaminasas).
que debutan en la edad adulta y otros en el Un episodio de rabdomiólisis puede ser la
periodo perinatal, la mayoría comienzan en forma de presentación de una miopatía metabó-
la infancia tardía o la adolescencia. General- lica, tras un ejercicio intenso desacostumbrado.
mente son cuadros crónicos de curso lenta- También puede producirse por acción de varios
mente progresivo, empeorando a lo largo de tóxicos o fármacos (neurolépticos, anestésicos)
los años. Ante un cuadro de inicio agudo o o por infecciones virales.
subagudo, con importante elevación de CK,
especialmente si va acompañado de afectación Síndromes de hiperactividad muscular
cutánea, con eritema en alas de mariposa y Al igual que las mialgias, los calambres mus-
lesiones ungueales, hay que sospechar una culares aislados generalmente no se deben a
miopatía inflamatoria (polimiositis o dermato- una miopatía. Ante un paciente con calambres,
miositis) que precisa atención urgente por un habrá que descartar, en primer lugar, una alte-
especialista. La dermatomiositis puede ser una ración metabólica, fundamentalmente desequi-
enfermedad paraneoplásica, que en ocasiones librios iónicos, y revisar los fármacos que está
puede preceder incluso en años al diagnóstico tomando. Hay pacientes que sin causa aparente
del cáncer, por lo que conviene hacer un segui- sufren calambres muy dolorosos con frecuen-
miento regular de estos enfermos que permita cia, especialmente por la noche. En ocasiones
134 J.J. Poza Aldea, A. López de Munain
o de que al empezar a andar se les quedan las Habitualmente se inicia con una afectación
piernas agarrotadas y a veces se caen. periocular, con ptosis y diplopía, que de modo
característico son fluctuantes, mejorando con el
Cardiopatía reposo y empeorando con la actividad (lectura,
El corazón es un músculo de características ver TV, etc.). La debilidad y fatigabilidad progre-
especiales, por lo que no es de extrañar que san y se extienden en sentido cráneo-caudal,
en muchas miopatías, además del músculo afectando después a la musculatura bulbar,
esquelético, se produzca una afectación del causando disfagia y disartria, también oscilan-
músculo cardiaco. Puede haber un fallo de tes, que empeoran con la actividad. Finalmente,
bomba (miocardiopatía) o una alteración del puede hacerse generalizada, afectando a todos
ritmo que, en ocasiones, puede ser causa de los músculos de la economía, incluyendo la mus-
muerte súbita. culatura respiratoria, pudiendo ser causa de una
La cardiopatía puede presentarse en un pa- insuficiencia ventilatoria aguda.
ciente con un cuadro de déficit muscular evi- La formas secundarias a anticuerpos anti-
dente, pero en otros casos puede ser la princi- MuSK tienen un fenotipo algo especial. Ge-
pal (y a veces única) manifestación, por lo que neralmente son mujeres de edad adultas o
conviene estar atento ante pacientes jóvenes ancianas con importante afectación bulbar, sin
con cardiopatías no explicables, especialmente si alteraciones tímicas, y que toleran y responden
hay antecedentes familiares de miocardiopatías, mal a los fármacos habitualmente empleados
arritmias o muertes súbitas. para tratar la miastenia, tanto anticolinesterá-
sicos, como inmunomoduladores (corticoides o
ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA azatioprina), precisando otro tipo de tratamien-
Distinguiremos entre la afectación pre y to inmunomodulador, bien con ciclofosfamida
postsinápticas de la placa motora. o con rituximab.
Etiología Tratamiento
Es también un trastorno autoinmune. En Es similar al de la miastenia gravis. La
este caso los anticuerpos van dirigidos contra administración de 3-4 diaminopiridina pue-
un canal de calcio dependiente de voltaje presi- de conseguir una mejoría sintomática. Si se
náptico. Aproximadamente la mitad de los casos encuentra un carcinoma pulmonar de células
son de origen paraneoplásico, relacionado con pequeñas su tratamiento ayuda a controlar
un cáncer de pulmón de células pequeñas. el síndrome.
CAPÍTULO 11
y los que tienen una causa estructural ya que Frecuentemente el dolor se extiende para
ambos pueden mostrar perfiles de personalidad incluir toda la mano o pierna, aun cuando la
similares. herida original haya sido solamente en un dedo.
A veces el dolor puede propagarse a la extre-
VI. ALGUNOS SÍNDROMES DOLOROSOS midad opuesta. El dolor puede empeorar con
el estrés emocional.
Dolor regional complejo o algodistrofia La etiopatogenia del síndrome se relaciona
El síndrome de dolor regional complejo con la afectación del sistema nervioso simpáti-
(CRPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno co, de forma que se establecen nuevas sinapsis
causa de dolor crónico que se cree es el resul- entre las aferencias sensitivas dolorosas y las vías
tado de una alteración en el sistema nervioso simpáticas eferentes.
central o en el periférico. Las características típi- El diagnóstico es principalmente clínico a
cas incluyen cambios llamativos en el color y la través de la observación de la zona dolorosa.
temperatura de la piel en la extremidad o parte El pronóstico para el CRPS varía de una per-
del cuerpo afectada, acompañados por un dolor sona a otra. En algunas personas hay una remi-
quemante severo, cambios en la sensibilidad de sión espontánea de los síntomas. Otras pueden
la piel, sudoración e inflamación. El CRPS I es tener un dolor incesante, y cambios irreversibles
provocado frecuentemente por la lesión de un e incapacitantes a pesar del tratamiento. Un tra-
tejido; el término describe a todos los pacientes tamiento precoz ayuda a limitar el trastorno.
con los síntomas anteriores, pero que no tienen
una lesión subyacente en los nervios. Los pa- Tratamiento
cientes con CRPS II experimentan los mismos • Fisioterapia: un programa de aumento
síntomas pero están claramente asociados con gradual del ejercicio que mantenga la ex-
una lesión de los nervios. La causalgia está in- tremidad o la parte dolorosa del cuerpo en
cluida en este segundo grupo. movimiento puede ayudar a restaurar cierto
El CRPS puede comenzar a cualquier edad rango de movimiento y de función.
y afecta tanto a hombres como a mujeres, aun- • Psicoterapia: el CRPS a menudo tiene efec-
que la mayoría de los expertos están de acuerdo tos psicológicos profundos en los pacientes
en que es más común en las mujeres jóvenes. y en sus familias. Las personas con CRPS
El síntoma principal del CRPS es un do- pueden sufrir de depresión, ansiedad, o del
lor continuo e intenso, desproporcionado a la trastorno de estrés post-traumático, todo lo
severidad de la herida (si es que la hubiese), cual aumenta la percepción del dolor y difi-
que con el tiempo empeora en vez de me- culta los esfuerzos para la rehabilitación.
jorar. El CRPS a menudo afecta a una de las • Bloqueo del nervio simpático: algunos pa-
extremidades (brazos, piernas, manos o pies) cientes obtendrán gran alivio del dolor con
y también frecuentemente está acompañado un bloqueo del nervio simpático. Se pueden
de: dolor quemante, mayor sensibilidad de realizar los bloqueos del simpático de varias
la piel; cambios en la temperatura de la piel: maneras. Una técnica utiliza la administra-
más caliente o más frío en comparación con ción intravenosa de fentolamina, una droga
la extremidad opuesta; cambios en el color que bloquea los receptores del simpático.
de la piel: manchada, púrpura, pálida o roja; Otra técnica consiste en la infiltración de
cambios en la textura de la piel: brillante y un anestésico en los nervios simpáticos a
delgada, y a veces con excesiva sudoración; su salida de la columna vertebral.
cambios en los patrones de crecimiento de las • Medicamentos: se utilizan diferentes me-
uñas y del vello, inflamación y rigidez en las dicamentos para tratar el CRPS, incluyendo
articulaciones afectadas, alteración motora, sustancias analgésicas tópicas, que actúan
con menos capacidad para mover la parte del localmente sobre los nervios, la piel y los
cuerpo afectada. músculos; fármacos antiepilépticos; anti-
El enfermo con dolor 143
depresivos, corticosteroides y opioides. Sin • Activos: cuando éstos son la causa directa
embargo, no existe un solo medicamento del dolor.
o combinación de medicamentos que haya • Latentes: causan disfunción cuando se
producido mejoras consistentes de larga realizan ciertas maniobras musculares pero
duración en los síntomas. no son dolorosos al palparlos. Son los más
• Simpatectomía quirúrgica: el uso de la frecuentes y pueden permanecer latentes
simpatectomía quirúrgica, una técnica que por mucho tiempo, volviéndose activos bajo
destruye los nervios involucrados en el CRPS, estrés, sobre uso, estiramiento, etc.
es controvertido. • Primarios: no existe causa subyacente que
• Estimulación eléctrica de la médula es- los produzca.
pinal: proporciona una sensación de hor- • Secundarios: a atrapamientos nerviosos,
migueo placentera en el área del dolor que radiculopatías, etc.
ayuda a algunos pacientes. • Satélites: cuando el punto gatillo perma-
• Bombas intratecales para administración nece mucho tiempo sin tratamiento y se
de medicamentos: estos aparatos admi- comprometen estructuras adyacentes.
nistran los medicamentos directamente al El dolor muscular puede estar asociado con
líquido cefalorraquídeo, de manera que los puntos gatillo, aumentos de la tensión muscular
opioides y los agentes anestésicos locales o combinaciones de ellos.
pueden ser administrados en la médula Otra característica del dolor miofascial es
espinal en dosis mucho menores que se la presencia de una banda muscular palpa-
requieren para la administración oral. Esta ble que representa un espasmo segmentario
técnica disminuye los efectos secundarios y de una pequeña porción del músculo. Esta
aumenta la eficacia del medicamento. banda no es visible, pero se puede apreciar
por palpación tras la exploración del músculo
Dolor miofascial afecto.
El término dolor miofascial es muy amplio, Por último, el tercer componente del dolor
se aplica a dolor que ocurre en los músculos, miofascial es el dolor referido, que posee este
con contracción muscular anormal y dolor a la nombre porque se origina en el punto gatillo
palpación del músculo afectado. Engloba cua- pero se percibe a distancia. Puede confundirse
dros muy variados tales como un dolor cervical, con un dolor radicular, aunque habitualmente
con tortícolis, o una cefalea de tensión. La fibro- no sigue la distribución de un nervio, ni exhibe
mialgia forma parte para algunos autores de un déficits motores o sensitivos asociados.
concepto más amplio denominado “síndrome El dolor suele ser constante, profundo y sor-
de fatiga crónica”, y para otros el síndrome do. En ocasiones se puede presentar hiperalgesia
miofascial es una forma de fibromialgia. La pa- o alodinia que semejan parestesias, lo que obli-
togenia es desconocida para todos ellos. ga a hacer diagnóstico diferencial con el dolor
neuropático.
Clínica Se asocia a trastornos del sueño y debili-
Para comprender el origen del dolor miofas- dad. También pueden aparecer fenómenos au-
cial es necesario conocer dos conceptos: incre- tonómicos en las zonas de irradiación del dolor
mento de la tensión muscular y trigger points referido, como vasoconstricción, sudoración y
(puntos gatillo). actividad pilomotora.
El punto gatillo o trigger point es un foco de
irritabilidad en el músculo cuando éste es defor- Diagnóstico
mado por presión, estiramiento o contractura, El examen físico mostrará la localización
lo cual produce tanto un punto de dolor local de los puntos gatillo y la respuesta local de la
como un patrón de dolor referido. Estos puntos banda muscular tensa. Generalmente no hay
gatillo pueden ser clasificados como: déficits neurológicos ni alteraciones en las prue-
144 A. Formica Martínez, J.F. Martí Massó
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico y se apoya en los
criterios de clasificación del Colegio Ameri-
cano de Reumatología de 1990. Los criterios
son:
• Dolor generalizado de al menos 3 meses de
evolución.
• Dolor a la palpación en 11 o más de los 18
puntos característicos:
• Occipucio: bilateral, en la inserción muscular
suboccipital. Figura 1. Localización característica de los 18 puntos
• Cervical bajo: bilateral, en las superficies an- sensibles de fibromialgia.
teriores de los espacios intertransversales de
C5 a C7.
• Trapecio: bilateral, en la parte media del muscular, la acupuntura y la hidroterapia, pare-
borde superior. cen influir en la intensidad de los síntomas.
• Supraespinoso: bilateral, en los orígenes,
por encima de la espina escapular, cerca Tratamiento farmacológico
del borde medial. Hay que comentar con los enfermos que
• Segunda costilla: bilateral, en las uniones el tratamiento se instaurará para mejorar la
osteo-condrales, en el sitio lateral a las unio- funcionalidad y la calidad de vida, aunque lo
nes, sobre las superficies superiores. más probable es que sea de forma parcial. Debe
• Epicóndilo lateral: bilateral, 2 cm distal a los implicarse a los pacientes en el proceso tera-
epicóndilos. péutico, explicando los beneficios que pueden
• Glúteo: bilateral, en los cuadrantes supe- obtener y los posibles efectos secundarios de la
riores externos de los glúteos, en el pliegue medicación. Se iniciará la prescripción con dosis
anterior del músculo. bajas y será frecuente la rotación medicamen-
• Trocánter mayor: bilateral, posterior a la tosa para evitar la habituación.
prominencia trocantérea. Una buena elección en el tratamiento es
• Rodilla: bilateral, almohadilla grasa medial el empleo de antidepresivos tricíclicos (ADT)
a la interlínea articular. como la amitriptilina, que mejorarán la calidad
del sueño, el estado de ánimo, la sensación de
Tratamiento fatiga y el dolor. La duloxetina ha demostrado
también ser eficaz.
Tratamiento no farmacológico
Lo primero es explicar a los pacientes la Dolor neuropático central
naturaleza de su enfermedad y las dificultades Es el dolor producido por una lesión del
para encontrar un tratamiento eficaz. Pueden SNC. Son frecuentes los dolores que ocurren
ayudar en todo el proceso terapéutico, el ejer- después de un infarto talámico. El dolor talá-
cicio aeróbico, los programas educacionales, las mico tiene una distribución que afecta a un
maniobras para relajación y la propia implicación miembro o a un hemicuerpo, contralateral a
del sujeto. El apoyo psicológico con estrategias la lesión, y que se acompaña de hiperpatía,
cognitivo-comportamentales, el biofeedback y depresión y alteraciones del apetito, sueño y
la terapia física con ejercicios de estiramiento estado general.
El enfermo con dolor 147
TABLA 2. Clasificacion química de los AINEs caces en el tratamiento de los cólicos. En los
1. Ácidos carboxílicos países anglosajones se utilizan menos por temor
Acetilados: aspirina a las agranulocitosis. Parece que este efecto se-
No acetilados: salicilato de colina, diflunisal, cundario es menos frecuente entre los latinos.
salicilato de magnesio, salicilamida, salicilato Las dosis a utilizar son de 300 a 500 mg, que
con salicilato magnésico, salsalato, salicilato pueden repetirse cada 8 horas.
sódico Algunos AINEs, tales como el ketorolato,
2. Ácidos acéticos: diclofenaco, indometacina, poseen una potencia analgésica muy elevada y
tolmetina, sulindac, etodolaco, ketorolaco pueden ser utilizados en el tratamiento del dolor
3. Ácidos propiónicos: ibuprofeno, naproxeno,
leve- moderado con gran eficacia.
fenoprofeno, pirprofeno, indoprofeno, ácido
tiaprofénico, oxaprozín, ketoprofeno, fenbu-
feno, flurbiprofeno, carprofeno, suprofeno Intensidad moderada
4. Ácidos enólicos: oxifenbutazona, fenilbu- Los analgésicos menores con carácter opiá-
tazona, piroxicam, sudoxicam, tenoxicam, ceo (codeína, tramadol y pentazocina) son muy
isoxicam, droxicam útiles en dolores que no responden a los anal-
5. Compuestos no-acídicos: nabumetona, gésicos menores, puesto que subiendo la dosis
proquazona, bufexamaco se alcanza mayor eficacia terapéutica. Con-
viene conocer que son antagonistas mórficos
parciales, es decir, que no deben administrarse
a heroinómanos o a individuos que toman cró-
Tratamiento del dolor agudo nicamente morfina. Deprimen algo el centro
Estos dolores se pueden clasificar según su respiratorio y son relajantes de fibra lisa.
intensidad en leves, moderados y graves. • Codeína: dosis máxima 60 mg cada 4 horas.
Efecto secundario: estreñimiento, náuseas
Tratamiento del dolor agudo somático vómitos, mareo, somnolencia.
• Dihidrocodeína: dosis habitual 1 comp. cada
Intensidad leve 12 horas, tragados completos y sin masti-
Ác. acetil salicílico: antiinflamatorio y anal- car. Dosis máximas: 3 comp. cada 12 horas.
gésico. Dosis máxima 500 a 1 g cada 4 horas, Efectos secundarios: igual que la codeína.
efectos secundarios: irritación gastrointestinal. Las asociaciones de fármacos analgésicos
Los individuos ulcerosos o aquellos con proble- están muy utilizadas en nuestro medio. Con-
mas de coagulación sanguínea (enfermos an- viene utilizarlas sólo cuando están justificadas
ticoagulados o hemofílicos) no pueden tomar para aumentar la eficacia terapéutica.
aspirina. Los signos de intoxicación o salicilismo
son, principalmente, ruidos de oídos, mareos y Tratamiento del dolor agudo intenso
estupor con acidosis metabólica. Los opiáceos son los fármacos de elección
Cuando los individuos no toleran o tienen en estos dolores. El fármaco patrón es el cloruro
contraindicada la aspirina el fármaco alternativo mórfico. Existen diferentes formulaciones:
es el paracetamol o las dipironas. El paraceta- • Morfina: forma oral sólida: liberación con-
mol se utiliza de forma similar a la aspirina. La tinuada. Cada 12 horas. Presentaciones de
dosis es equivalente. En nuestra opinión es algo 10, 30, 60 y 100 mg. Dosis media entre
menos potente para la mayoría de personas. Su 120-240 mg. En el paciente bajo tratamien-
tolerancia gástrica es excelente y no modifica to con codeína a dosis máximas (60 mg cada
los factores de la coagulación. Sin embargo, 4 horas) o dihidrocodeína (180 mg cada 12
tiene una toxicidad renal y hepática que pueden horas) que continúa con dolor, se puede
ser solapadas. Las dipironas son ampliamente pasar a morfina a dosis de 30 mg cada 12
utilizadas en nuestro país. Tienen la ventaja de horas. Si a las 24-48 horas no es suficiente,
ser relajantes de fibra lisa y, por tanto, más efi- aumentar la dosis un 50%.
El enfermo con dolor 149
• Ritmo del sueño regular: modificando lo menos posible la hora de acostarse y de levantarse entre
semana y los fines de semana
• Cena ligera sin alcohol, cafeína y sin bebidas gaseosas al menos 2 horas antes de acostarse
• Periodo de desconexión
• Ambiente adecuado para el sueño: temperatura agradable, sin demasiado frío ni calor, y sin
ruidos
• Asociación cama-sueño: evitando realizar otras actividades, como lectura o ver TV en la cama
• Evitar estimulantes: cafeína, teofilina, nicotina…
• Ejercicio regular, no extenuante, pero no cercano a la hora de acostarse
• Siesta: si se hace de no más de media hora de duración
muy agresivas cuya eficacia no está bien de- posterior que producen un neurotransmisor de-
mostrada, por lo que sólo estarían indicadas nominado hipocreatina/orexina. Esta sustancia
en casos muy seleccionados. inhibe el paso de vigilia al sueño y el paso de
Algunos pacientes siguen quejándose de hi- sueño NoREM a REM.
persomnia a pesar de que se hayan corregido El mecanismo por el que estas neuronas
las apneas-hipopneas convenientemente con mueren no se conoce. Dado que la gran ma-
el tratamiento. En estos casos, en primer lugar yoría de los pacientes expresan el genotipo
habrá que descartar otra patología del sueño HLA-DQB1*0602 relacionado con el sistema
asociada. Una vez hecho esto, se puede iniciar inmune, se ha postulado que los individuos
tratamiento con modafinilo (Modiodal) que en con este alelo HLA experimentarían una res-
algunos pacientes ayuda a controlar esta hiper- puesta autoinmune especial ante determinados
somnia residual. antígenos externos, hoy por hoy desconocidos,
que provocaría la destrucción selectiva de las
NARCOLEPSIA-CATAPLEJÍA neuronas hipocretinérgicas, pero esto aún no
Uno de los primeros trastornos del sueño se ha podido demostrar.
que fue individualizado fue el síndrome nar-
colepsia-cataplejía. Ya en 1877, Westphal pu- Patogenia
blicó el caso de un varón con accesos bruscos Tradicionalmente, se habla de hipersom-
de sueño y episodios de inhibición motriz. En nia REM para referirse a la narcolepsia, pues
1880 Gélineau, de quien ha tomado el nom- se consideraba que la enfermedad se debía a
bre esta enfermedad, describió el caso de un una alteración en los mecanismos que generan
vendedor de barricas de vino que se dormía esta fase del sueño. Posteriormente se ha visto
inesperadamente y sufría caídas en relación con que el trastorno es más complejo, afecta de
las emociones. modo global al reloj biológico, de modo que
hay una completa descoordinación de los ritmos
Epidemiología de vigilia y sueño NoREM y REM. Así, la vigilia
La prevalencia de la enfermedad no se co- se introduce en el sueño, el sueño en la vigilia,
noce con precisión. Se piensa que es mucho el sueño NoREM en el sueño REM y viceversa.
más elevada de lo que parece, pues muchos Y, además, aparecen fases disociadas, de forma
pacientes no consultarían, dado que una que elementos de una fase, como la atonía del
tendencia excesiva a quedarse dormido es sueño REM, aparecen en fases de sueño NoREM
considerada con frecuencia más un signo de o incluso en la vigilia.
vagancia que de enfermedad. La mayoría de
los estudios dan una cifra cercana a 50-60 por Clínica
100.000 habitantes. Es algo más frecuente en Lo síntomas cardinales de la narcolepsia son
varones que en mujeres. La edad de inicio es los siguientes:
muy variable, desde la infancia hasta los 70 1. Hipersomnia: es el síntoma más frecuente,
años, pero el pico de máxima incidencia se presente en el 100% de los casos, y habi-
encuentra entre los 18 y 25 años. El interva- tualmente el más precoz. Clásicamente se
lo de tiempo que transcurre desde el inicio habla de ataques súbitos de sueño, pero
de los síntomas hasta el diagnóstico es muy éstos constituyen una rareza y, en la mayoría
largo, de unos 14 años en promedio, lo que de las ocasiones, los pacientes se quejan de
indica claramente el escaso conocimiento de una somnolencia excesiva tanto en situacio-
la enfermedad. nes de inactividad como haciendo cosas.
De forma característica y, a diferencia con
Etiología otras hipersomnias, el sueño es reparador
La causa de la enfermedad es la pérdida de y, tras una corta siesta, el paciente queda
un grupo de neuronas situadas en el hipotálamo despejado durante un tiempo.
158 J.J. Poza Aldea
te la adición de otros fármacos que ayuden al terísticas normales, aunque de duración exce-
control de la hipersomnia o la cataplejía. siva, y el test de latencias múltiples del sueño
El modafinilo (Modiodal) es un agonista confirma la existencia de hipersomnia, pero sin
a1adrenérgico que además estimula la síntesis entradas en sueño REM.
de hipocretina, y es útil para el tratamiento de Carece de tratamiento definido. Habitual-
la hipersomnia. Si no hay respuesta, se puede mente se utilizan los mismos fármacos que para
utilizar el metilfenidato (Rubifen). la hipersomnia de la narcolepsia, pero la res-
Para la cataplejía, tradicionalmente se utili- puesta en general es mala.
zan los antidepresivos tricíclicos, especialmente
a la clomipramina (Anafranil) y la amitriptilina SÍNDROME DE KLEINE LEVIN
(Tryptizol). Sin embargo, la fluoxetina (Prozac, Es un cuadro raro, que afecta preferente-
Adofen, Reneuron) y la reboxetina (Norebox) mente a varones, caracterizado por episodios
son fármacos mejor tolerados, con una acción de aproximadamente 1 semana de duración,
anticatapléjica similar a los anteriores, y que en los que el paciente pasa durmiendo la ma-
además tienen un efecto estimulante, ayudan- yor parte del día, despertándose exclusivamente
do a controlar la hipersomnia. para comer y beber de forma compulsiva. Fre-
cuentemente se asocia hipersexualidad, irrita-
HIPERSOMNIA IDIOPÁTICA bilidad y confusión. Generalmente el paciente
Es una entidad mal definida, cuyo diagnós- no recuerda el episodio. El cuadro se inicia en la
tico se realiza por exclusión, caracterizada por adolescencia, y los episodios se recurren, aproxi-
una hipersomnia diurna que no puede ser ex- madamente 1 vez al año. Durante los periodos
plicada por otro motivo. Los pacientes sufren de remisión el comportamiento del individuo
una somnolencia más o menos permanente, es completamente normal. Los episodios van
de forma que rara vez están completamente haciéndose cada vez más espaciados y terminan
despiertos, con independencia del número de por desaparecer.
horas que hayan dormido la noche previa. De Carece de tratamiento específico. Las an-
hecho, el tiempo de sueño nocturno suele ser fetaminas pueden mejorar la hipersomnia pero
muy prolongado (unas 10 horas de media), apa- empeoran la conducta. Se ha propuesto tra-
rentemente de buena calidad, profundo y sin tamiento con sales de litio, especialmente en
despertares. Incluso, si no les despierta, algunos pacientes con temperamento depresivo. No obs-
pacientes pueden dormir durante todo el día, e tante, dado el carácter episódico del trastorno
incluso varios días seguidos. A pesar de ello, les y su escasa frecuencia, no suele ser necesaria
costará enormemente despertarse, y deben re- ninguna medida terapéutica.
currir a varios despertadores sucesivos, personas Se ha descrito un cuadro similar en muje-
que les avisan secuencialmente, etc. A menu- res, relacionado con la menstruación, de inicio
do se levantan con un despertar incompleto, y en la pubertad y con tendencia a la remisión
durante una hora o más presentan lentitud de espontánea.
pensamiento y de lenguaje, son incapaces de
retener nada en la memoria y realizan actos au- ALTERACIONES DEL RITMO CIRCADIANO
tomáticamente, sin ser plenamente conscientes En este apartado se incluyen una serie de
de cómo los han realizado. A diferencia con la trastornos derivados del desajuste del reloj bio-
narcolepsia, el sueño no es reparador, al con- lógico, encargado de regir el ritmo circadiano.
trario, les agrava la somnolencia. Podemos citar los siguientes:
La enfermedad se inicia entre los 15 y 30 1. Síndrome de avance de fase: consiste en
años de edad, y persiste sin modificarse de por un adelanto en el ritmo del sueño. El indivi-
vida. duo se duerme a una hora temprana, y se
El diagnóstico es exclusivamente clínico. El despierta también a una hora temprana. La
polisomnograma muestra un sueño de carac- cantidad y calidad del sueño son normales.
160 J.J. Poza Aldea
TABLA 2. Criterios diagnósticos de síndrome cuerpo, como los brazos, el tronco o la cara.
de piernas inquietas La aparición de potenciación es más probable
Para hacer el diagnóstico deben estar presentes cuanto más corta sea la vida media del fármaco
todos los criterios mayores. Los criterios menores y cuanto mayor sea la dosis usada. Por este
son de apoyo pero no son imprescindibles para motivo, es recomendable tratar a los pacientes
hacer el diagnóstico con fármacos de vida media larga, evitando la
• Mayores L-Dopa, que es el fármaco que induce poten-
– Necesidad imperiosa de mover las piernas ciación con más frecuencia, y a la menor dosis
– Empeora con el reposo posible.
– Mejora con el movimiento
– Empeora por la noche TRASTORNO DE CONDUCTA DURANTE EL
• Menores SUEÑO REM
– Antecedentes familiares Habitualmente, el sueño REM se acompaña
– Respuesta a fármacos dopaminérgicos de una parálisis completa de toda la muscula-
– Movimientos periódicos de miembros tura con excepción de los músculos oculares
– Movimientos involuntarios en vigilia
extrínsecos. En este trastorno se altera el meca-
– Alteración de sueño: retraso de fase
nismo que produce esta parálisis, y el individuo
actúa en relación con lo que está soñando. Con
frecuencia tienen sueños agresivos, en los que
polisomnográfico puede detectar la presencia se pelean, huyen o se defienden, y actúan en
de movimientos periódicos de miembros que consecuencia. La alteración se inicia en torno a
frecuentemente acompañan a este trastorno, la hora y media o dos horas de quedarse dor-
pero su detección no es ni necesaria ni sufi- midos, coincidiendo con la primera entrada
ciente para hacer el diagnóstico de síndrome en REM, y se puede repetir a lo largo de toda
de piernas inquietas. la noche en mayor o menor medida con cada
En las formas sintomáticas, el tratamiento fase REM. Los episodios suelen ser cortos, suele
será causal, es decir, administración de hierro costar despertar al paciente pero, cuando se
en la ferropenia y corrección de la insuficiencia despierta, está bien consciente, sin estupor y
renal en los pacientes con este trastorno. Las relata un sueño en el que estaba participando.
formas idiopáticas responden satisfactoriamente La frecuencia con la que se dan los episodios es
a la administración de fármacos agonistas dopa- muy variable, desde una vez cada varios meses
minérgicos, como L-Dopa (Sinemet, Madopar), hasta varias veces por noche.
pergolida (Pharken), ropinirol (Requip), prami- Habitualmente se presenta en varones de
pexol (Mirapexín) o rotigotina (Neupro) unas dos más de 50 años.
horas antes de acostarse. Las benzodiazepinas, El cuadro puede presentarse de forma agu-
especialmente clonazepam (Rivotril), pueden ser da, generalmente al iniciar un tratamiento con
útiles para tratar la fragmentación del sueño que antidepresivos u otros fármacos que actúan
acompaña al síndrome, pero no mejora la clínica sobre el SNC. También puede surgir en el sín-
de inquietud de piernas. Las formas resistentes a drome de abstinencia alcohólica o de cafeína.
estos fármacos pueden responder a gabapentina Sin embargo, lo más frecuente es que siga un
(Neurontín) o carbamacepina (Tegretol). curso crónico, asociado a enfermedades neu-
Los fármacos dopaminérgicos pueden oca- rodegenerativas, especialmente sinucleopatías,
sionar un efecto paradójico, denominado po- como la enfermedad de Parkinson, la demencia
tenciación. Se caracteriza porque los síntomas de cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica.
de la enfermedad van apareciendo cada vez a El cuadro puede aparecer en un enfermo que ya
una hora más temprana, de modo que se pierde ha desarrollado la sinucleopatía, pero en ocasio-
el ritmo circadiano característico, son cada vez nes puede preceder incluso en años al debut de
más intensos y se extienden a otras zonas del los signos clínicos de esta enfermedad.
162 J.J. Poza Aldea
Responde espectacularmente a dosis bajas puertas y ventanas, bajando las persianas y evi-
de clonazepam (Rivotril). tando objetos en los que se puede tropezar, o
con los que se pueda dañar. En casos severos,
TERRORES NOCTURNOS se pueden utilizar benzodiacepinas o antide-
Es una parasomnia del sueño NoREM, que presivos tricíclicos.
ocurre en fases de sueño profundo. Es más fre-
cuente en niños, en los que las fases de sueño BRUXISMO
profundo son más abundantes, y tiende a re- Consiste en un apretar y rechinar de dientes
mitir con la edad, aunque puede persistir en que ocurre habitualmente en fases superficiales
la edad adulta. Los episodios se inician habi- del sueño. Con frecuencia el paciente se queja
tualmente con un grito, seguido de un pánico de dolor mandibular por la mañana, o el pro-
intenso, imposible de consolar, con importante blema es detectado por su dentista. La etiolo-
componente vegetativo (sudoración, taquicar- gía es desconocida, pero es más frecuente en
dia, taquipnea, midriasis, piloerección) y gran personas ansiosas y tiene relación con el estrés.
agitación motora que puede llegar a producir En ocasiones está en relación con alteraciones
lesiones en el paciente o en quien intenta cal- mandibulares o malaoclusión dentaria. En estos
marlo. En los niños los episodios pueden durar casos, el tratamiento consistirá en la corrección
hasta 30 ó 45 minutos. En adultos suelen ser de estas alteraciones. En las formas primarias
más cortos pero con manifestaciones motoras se pueden utilizar benzodiacepinas, aunque la
más floridas. El paciente nunca recuerda lo ocu- respuesta es variable. La utilización de férulas
rrido durante el episodio. A diferencia de las elásticas durante la noche evita los destrozos
pesadillas, el paciente no recuerda haber estado que puede causar este trastorno en la dentadu-
soñando una historia, aunque puede recordar ra. Algunos pacientes pueden beneficiarse de la
una imagen terrorífica aislada (una cara, un ani- infiltración de maseteros y músculos temporales
mal, etc.). Los episodios pueden desencadenarse con toxina botulínica.
en relación con cuadros febriles, privación del
sueño, consumo de alcohol, situaciones de an- ENURESIS
siedad, etc. Es un trastorno heterogéneo, en el que, de-
Habitualmente no precisa más tratamiento bido a diferentes causas, se produce una falta
que calmar a los padres y al paciente, y explicar de control de la micción durante el sueño, que
la naturaleza benigna y la evolución favorable puede ocurrir en cualquiera de sus fases.
del proceso. Cuando precisa tratamiento, las En las formas primarias, la herencia juega
benzodiacepinas y los antidepresivos tricíclicos un factor importante y, con frecuencia, uno o
pueden ser eficaces. los dos padres de un niño enurético han sufrido
enuresis. Los factores emocionales intervienen
SONAMBULISMO también en su aparición, y los episodios de enu-
Al igual que los terrores nocturnos, es una resis son más frecuentes en temporadas de ma-
parasomnia de sueño profundo, que aparece yor estrés. Asimismo puede tener relación con
fundamentalmente en niños y tiende a desapa- un retraso en la maduración vesical, un sueño
recer tras la adolescencia. Sus manifestaciones excepcionalmente profundo, o una disminución
pueden variar desde simplemente incorporarse de la producción de hormona antidiurética du-
en la cama hasta pasear por toda la casa. Con- rante el sueño.
trariamente a lo que cree la sabiduría popular, El primer paso ante un niño enurético es
no ocurre nada especial por despertar a un pa- descartar una lesión orgánica, neurológica,
ciente sonámbulo y pueden ocurrir accidentes vésico-uretral o perineal. Una vez hecho esto,
durante un episodio de sonambulismo. se puede plantear la necesidad de tratamiento.
Habitualmente no precisan más tratamiento De entrada se propondrá una reducción en la
que evitar posibles accidentes, cerrando bien ingesta de líquidos a partir de las 18 horas, así
Trastornos del sueño 163
Esclerosis múltiple
J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Triviño
Tiempo Tiempo
Tiempo Tiempo
nicas no farmacológicas, como la rehabilitación dos progenitores están afectos el riesgo puede
y la psicoterapia. aumentar hasta un 20%.
El futuro en el tratamiento de la EM pasa
por investigar y dar respuesta a las interro- ¿La EM se contagia?
gantes más relevantes de la enfermedad. La EM no es una enfermedad contagiosa.
Averiguar la causa supone desbridar en el
entorno de las variables genéticas y ambien- ¿Por qué se produce la EM?
tales, donde la teoría de la acción de algu- Se desconoce la causa. Se cree que es de-
nos retrovirus como desencadenantes de la bida a la conjunción de algún factor ambiental
enfermedad cobra cada vez más vigencia. Es desconocido y a una predisposición por parte
también importante entender de qué manera del individuo. Esto pone en marcha una reacción
se sucede la cascada de acontecimientos que en cadena del sistema de defensa del individuo
van a dar lugar a las diferentes lesiones en el (sistema inmune) que actúa sobre dianas del
SNC, para encontrar nuevas dianas suscep- SNC del propio organismo (mielina y axones)
tibles de ser objeto de nuevos fármacos. El dando lugar a la enfermedad.
diseño de nuevas moléculas inmunomodu-
ladoras (laquinimod, terifl unomida), mixtas ¿Qué es un brote?
[IMM e IS] (fingolimod) o inmunosupresoras Es la aparición de síntomas nuevos de dis-
(cladribina) por vía oral que mejoren la efica- función neurológica de más de 24 horas de
cia y sean mejor toleradas y la investigación duración. Los brotes deben estar separados
y comercialización de nuevos anticuerpos entre sí, al menos durante un mes, afectando
monoclonales (alemtuzumab, daclizumab, a topografías diferentes.
rituximab, firategrast), serán una alternativa
en un futuro inmediato. ¿El estrés y el calor empeoran la EM?
Otro reto trascendente para la mejora de la No hay evidencia de que el estrés empeore
evolución de la EM, tanto en el presente como la EM. Sin embargo, muchos pacientes experi-
en el futuro, es la investigación en terapia neu- mentan brotes, pseudobrotes o empeoramiento
roprotectora y reparadora. En este contexto, de algunos síntomas en situaciones prolongadas
el papel tanto del trasplante de células madre de estrés. En cambio el calor y, sobre todo, los
autólogas como el de las vacunas contra re- baños de agua caliente o las saunas pueden
ceptores de linfocitos T, el del factor 2 de creci- desencadenar brotes.
miento glial o el de algunas moléculas, como el
anti-lingo, con capacidad de impedir la accción ¿Las infecciones empeoran la EM?
desmielinizante de la proteína lingo presente Hay estudios que han demostrado una ma-
en la membrana celular de neuronas y oligo- yor frecuencia de brotes o pseudobrotes tras
dendrocitos, podrían ser alternativas que nos una infección.
llevasen ulteriormente a la definitiva curación
de la enfermedad. ¿Es peligrosa la anestesia o una
intervención quirúrgica?
PREGUNTAS FRECUENTES DE LOS Tanto la anestesia como cualquier intervención
PACIENTES O FAMILIARES EN TORNO A quirúrgica en una persona con EM conllevan los
ESTA ENFERMEDAD mismos riesgos que a cualquier otro paciente.
si existe riesgo potencial alto de contraer la in- ¿El embarazo afecta a la EM?
fección correspondiente. Se ha demostrado la menor incidencia de
brotes durante el embarazo, pero el aumento
¿El alcohol y el tabaco empeoran la EM? de frecuencia en el puerperio. Estos hechos
No hay evidencia de que empeoren la EM. pueden guardar relación con posibles factores
hormonales que intervendrían en la génesis de
¿Hay alguna dieta especial para las la enfermedad.
personas con EM?
No se ha demostrado que seguir una dieta ¿Se podrá curar la enfermedad?
especial cambie la historia natural de la enfer- Al igual que en otras enfermedades autoin-
medad. munes, la investigación está produciendo resul-
tados prometedores en el apartado terapéutico.
¿La EM tiene tratamiento? La aparición de nuevas moléculas capaces de
Sí. Hay tres tipos de tratamiento. El de los remielinizar e incluso lograr la regeneración
brotes, el de los síntomas y los tratamientos axonal nos deben animar a encontrar la cla-
capaces de modificar el curso natural de la en- ve que conduzca a la curación definitiva de la
fermedad. enfermedad.
CAPÍTULO 14
Trastornos de la marcha
y caídas en el anciano
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó
TABLA 2. Trastornos de la marcha corticales o no bloqueos. Mejora a ojos vistas con pistas
del nivel superior sensitivas, quizás con un leve tacto y dirá que
• Marcha cautelosa qué bien camina de la mano con un médico tan
• Marcha apráxica majo como usted.
• Parkinsonismo El origen puede ser una respuesta defen-
• Ataxia cerebelosa siva, quizás exagerada, a un desequilibrio real
• Paraparesia espástica o imaginado. Muchas veces es consecuencia
• Alteraciones de la marcha inducidas o agra- directa de una caída previa, y forma parte del
vadas por fármacos síndrome post-caída que mencionaremos más
• Otras:
adelante.
– Polineuropatías
– Miopatías
– Hemiparesia Apraxia de la marcha
Se trata de una marcha de paso corto, con
aumento de base de sustentación, con dificultad
para arrancar y con bloqueos, de forma que se
en una determinada TAC. Tampoco es fácil le pegan las piernas al suelo, con cierta frecuen-
determinar a priori qué paciente en con- cia en los giros o en umbrales de las puertas
creto se benefi ciará de la colocación de (freezing).
una válvula de derivación de LCR y cuál
no; pero en muchas ocasiones los resulta- Marcha parkinsoniana
dos, con una mejoría de la marcha sobre Sobre ella hablamos en el capítulo dedica-
todo, son espectaculares. do a la enfermedad de Parkinson y trastornos
• Encefalopatía vascular, por multi-infarto relacionados. Insistir en que, además de la en-
cerebral o por enfermedad de Biswanger. fermedad de Parkinson, los parkinsonismos por
Estos pacientes pueden también presentar fármacos y la parálisis supranuclear progresiva,
una marcha apráxica, junto con un conjunto son frecuentes.
de hallazgos semiológicos, como déficit fo-
cales, cognitivos... De nuevo, el diagnóstico Ataxia de la marcha
se apoyará en la realización de TAC o RNM Se trata de una marcha insegura, con au-
que demostrarán la imagen de encefalopatía mento de la base de sustentación, con gran
vascular. En este caso, el tratamiento puede torpeza en los giros, con una prueba del tándem
sólo ser preventivo mediante el control en lo alterada. Descrita, en pocas palabras, como la
posible de los factores de riesgo vascular y marcha del borracho. Pueden también alterar-
la antiagregación o anticoagulación si están se la motilidad ocular, con la aparición de un
indicadas. nistagmo no agotable, y las pruebas dedo-nariz
Un gran número de pacientes tienen RM y talón-rodilla.
normal, que descarta las dos posibilidades an- Su origen está en la alteración cerebelosa:
teriores y entonces interpretamos que es un por ictus isquémico o hemorrágico, tóxica como
trastorno senil de la marcha, por enfermedad en el alcoholismo crónico, por tumores de la fosa
neurodegenerativa de neuropatología no co- posterior o, en ocasiones, algunas enfermedades
nocida. de origen familiar, como la ataxia de Friederich, o
adquiridas, de tipo paraneoplásico u otras.
Marcha cautelosa La premutación del X-frágil es una entidad
Se trata de un paciente medroso, típicamen- poco reconocida y que posiblemente es más fre-
te una mujer, que camina lentamente, con paso cuente de lo que creemos. Tiene una imagen de
corto, con un leve aumento de la base de sus- resonancia craneal muy típica, con una imagen
tentación. Se gira en bloque y busca apoyos y hiperintensa en T2 y en flair en los pedúnculos
asideros. Tiene leve inestabilidad postural, pero cerebelosos medios.
178 V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó
• Circunstancias: sitio donde ha ocurrido, TABLA 4. Fármacos que pueden inducir hipo-
situación del paciente, hora del día, luz, tension ortostática
etc. Fármacos usados en el tratamiento de la
• Si ha habido o no pérdida de conciencia. hipertensión arterial
• Si han existido síntomas previos en caso de • Inhibidores de la ECA
perdida de conciencia. • Betabloqueantes
• Si ha podido levantarse o no solo desde el • Diuréticos
suelo y cuánto tiempo ha transcurrido. Fármacos que inducen hipotensión como
Con todo ello, uno debe de pensar en: efecto adverso
• Caídas por tropezón. • Antiparkinsonianos
• Caídas por enfermedad o situaciones de • Antidepresivos
falta de estabilidad. • Antipsicóticos
• Nitritos
• Caídas por drop-attacks.
• Fármacos para la hipertrofia prostática
• Caídas por síncopes vasovagales, cardiogé-
• Sildenafilo y similares
nicos o por hipotensión ortostática.
• Caídas por vértigos o disfunción vestibular.
• Caídas por crisis epilépticas.
Si nuestro paciente dice que se siente fre-
Causas de las caídas cuentemente débil, que se marea cuando está
Hablando en términos generales, tienen ma- de pie y padece a veces caídas precedidas de
yor riesgo de caerse las mujeres, los que cayeron mareo con pérdida de conocimiento o no, pen-
en el último año y los que presentan trastornos semos en la hipotensión ortostática.
visuales, vestibulares, articulares, cardiológicos, Por otra parte, también hay factores extrín-
procesos demenciantes y, como hemos visto, al- secos que contribuyen a las caídas. El domicilio
teraciones de la marcha. Tanto la marcha normal es estadísticamente el lugar más peligroso, con
del anciano como la marcha patológica produ- actividades usuales pero potencialmente peli-
cida por problemas neurológicos lo hacen más grosas, como levantarse de la cama, vestirse de
proclive a caerse. pie, utilizar el aseo, quitar el polvo del armario
Consideremos ahora un término utilizado de arriba… También el subir y bajar escaleras
en la descripción de caídas: drop attack, tradu- (especialmente, el bajar)… En ocasiones el piso
cido literalmente como “ataque de caída”; es irregular, la deficiente iluminación, el mobiliario
un síndrome. Sólo quiere decir que su paciente que estorba, las alfombras y moquetas… con-
cayó; sin tropezarse, y en general sin pérdida de tribuyen negativamente. Como observamos, el
conocimiento. Es más frecuente en mujeres. La hogar es un ambiente peligroso y, en compara-
causa puede variar: un cuadro transitorio de is- ción, por ejemplo, con un centro geriátrico, es
quemia vertebrobasilar; una alteración medular, difícil encontrar hogares correctamente adapta-
en un paciente con Ménière… Y muchas veces dos a las capacidades de la persona anciana.
quedará inexplicada. Respecto a la situación exterior al domicilio,
La población anciana está, en general, me- hay multitud de trabas que quizás no parezcan
dicada, y siempre debemos sospechar de la far- obvias, pero que uno padece si es anciano: ace-
macopea si hay caídas. Todos los psicofármacos ras altas, irregularidades del pavimento, auto-
e hipnóticos pueden contribuir a las caídas, a buses con escalones altos, escaleras mecánicas,
través de la sedación o directamente, produ- aglomeraciones…
ciendo parkinsonismo. Pero, ¡ojo! también a
los medicamentos que producen hipotensión Debemos recordar
ortostática. Se trata principalmente de antihiper- Las caídas constituyen una situación de alto
tensivos y diuréticos, pero también de muchos riesgo en el paciente anciano. No deben quedar
otros, como vemos en la tabla 4. sin investigar.
Trastornos de la marcha y caídas en el anciano 181
Averigüe cómo cayó su paciente. Si trope- hasta alcanzar un mueble o una pared donde
zó, si era de noche, si hubo pródromo, si hubo asirse para ponerse de pie. Y pídales que se
palidez, palpitaciones, movimientos convulsivos; entrenen en casa para la eventualidad de una
si se siente frecuentemente mareado… caída.
Investigue en los medicamento: hipotenso-
res, diuréticos, neurolépticos…, todos los que Consejos para los pacientes
pueden producir hipotensión ortostática. En ocasiones, y con caídas en el hogar, la
Explore la estabilidad postural de su pa- acción médica puede limitarse a consejos sen-
ciente. Cómo camina, si tiene defensa postu- cillos y prácticos. Los pacientes suelen pedirlos
ral (cómo se defiende del empujón), cómo se y seguirlos. Éstos pueden resultar útiles:
levanta y se sienta. • Si tiene caídas o mareos al levantarse a ori-
No olvide tomar la TA a su paciente, pri- nar, o por la mañana, siéntese en el borde
mero acostado y luego de pie al minuto, dos de la cama unos minutos antes de ponerse
y cinco minutos. Si hay una caída significativa en pie.
de la TA en bipedestación, tiene diagnosticada • Utilice calzado seguro: mejor si es cerrado, si
una hipotensión ortostática que quizás pueda tiene poco tacón, si no resbala. Evite sobre
corregir. todo zapatillas abiertas con tacón.
Si, efectivamente, sospecha una hipoten- • Los alimentos, menaje de cocina, ropas y
sión ortostática, intente corregirla: puede ser calzados que utiliza habitualmente, pónga-
suficiente con cambiar a la noche algunos de las en los armarios más a mano; olvídese de
los antihipertensivos (salvo los diuréticos, para los muy altos y muy bajos.
que no tenga que levantarse a orinar) y, en ge- • Evite situaciones arriesgadas. Si tiene tenta-
neral, reduzca las dosis del medicamento sos- ciones de subirse a la banqueta para pasar el
pechoso, o retírelo si es preciso…, valorando polvo, deshágase de la banqueta. Lo mismo
riesgo/beneficio para su paciente. Esto puede con las escaleras plegables.
hacerse con facilidad, y con resultados a veces • Tenga la casa, y sobre todo su cuarto y el
espectaculares. cuarto de baño, bien iluminados. No esca-
Abundando en lo anterior, piense de la si- time luz desde la hora crepuscular.
guiente manera: muchas de las prescripciones • Procure que los lugares de paso y giro estén
serán suyas, y las puede modificar. Y, entre las bien iluminados y sean amplios: fuera sillas
prescripciones de los especialistas, muy pocas con ropa, colgadores en el paso o tras las
son realmente “intocables” si producen un puertas, bonitos jarrones… Recuerde que
efecto secundario tan grave como una caída. el freezing ocurre en estos lugares.
Haga la prueba y cite a su paciente en unos • Quite del paso el mobiliario ligero que no
días… ofrece un buen apoyo. Un aparador o una
Es verdad que algunos pacientes con caí- mesilla que parece que me sostendrá, pero
das pueden requerir atención especializada: del que saldrá volando si me apoyo, es una
cardiólogo, del neurólogo, del traumatólogo… trampa en el camino.
No se lo piense; una caída es un buen motivo • Si su sillón es tan bajo que le cuesta incorpo-
de consulta. rarse de él, o cae en él desplomado, busque
Enseñe a sus pacientes a levantarse. Mu- una silla más alta con respaldo.
chos ancianos que caen pasan horas solos hasta • Si tiene niños en la familia, luche por el
que alguien los encuentra sin poder levantarse orden. No debe haber patines, cocheci-
ni pedir ayuda. La maniobra consiste en girar tos, muñecos, zapatillas, chandals… por
hacia un lado el brazo y la pierna flexionada y, el suelo.
tras ellos, el cuerpo hasta alcanzar la posición • Si su alfombra preferida tiene un borde alto,
de decúbito prono. Luego el paciente se pone o quizás algo doblado, no lo piense, pres-
a cuatro patas sobre rodillas y manos, y gatea cinda de ella.
182 V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Martí Massó
es decir, cambios menores que hacen que la contienen información para la síntesis de la pro-
proteína codificada por el gen sea algo más o teína, denominados intrones. La síntesis de una
menos eficaz, pero sin que se pierda por com- proteína comienza con la lectura de los exones
pleto su función. Cada polimorfismo supone un que componen el gen y su traducción en una
pequeño aumento en la susceptibilidad a pa- hebra de ARN mensajero que contiene toda
decer una enfermedad. Son necesarios muchos la información mantenida en los exones pero,
polimorfismos en muchos genes de susceptibi- ahora sí, en un segmento único y correlativo.
lidad actuando combinadamente para que la Esta información así dispuesta está lista para ser
enfermedad se produzca, y con frecuencia los leída por los ribosomas que sintetizarán la pro-
factores genéticos aislados no son suficientes y teína. En los intrones no hay información sobre
se precisa de la asociación de factores ambien- la estructura de la proteína, pero es donde se
tales sobreañadidos. encuentran los segmentos reguladores que ha-
En un gen nos podemos encontrar los tipos cen que un gen se lea o no. Además, un mismo
siguientes de modificaciones: gen puede leerse de diversas formas según se
1. Cambios puntuales: consisten en un cam- transcriban todos sus exones o sólo una parte
bio de un nucleótido por otro diferente en de ellos. De esta forma, un mismo gen puede
la secuencia del ADN. codificar diversas variantes proteicas. La infor-
2. Deleción: o pérdida de un fragmento del mación sobre los exones que deben leerse o no
gen. en un momento determinado está contenida en
3. Inserción: introducción de un número de los intrones. Así pues, aunque la información
nucleótidos adicionales en la secuencia de sobre la estructura de una proteína está escrita
un gen. Cuando lo que se inserta es un seg- en los exones del gen, los intrones contienen
mento del propio gen que se repite se habla también información importante que modifica
de duplicación. la expresión de esta proteína. Las modificaciones
Cualquiera de estos cambios puede ser una genéticas, mutaciones o polimorfismos, pueden
mutación o un polimorfismo, dependiendo de la situarse tanto en los exones como en los intro-
repercusión funcional que la modificación gené- nes de un gen.
tica tenga sobre la proteína resultante. Por ejem-
plo, el cambio de un nucleótido por otro en la MECANISMOS DE HERENCIA
secuencia de un gen puede tener consecuencias La inmensa mayoría del material genético de
menores si supone un cambio de un aminoácido un individuo se encuentra formando los cromo-
por otro de características similares o si se loca- somas que se sitúan en el núcleo. El resto, una
liza en un segmento poco importante para la pequeña parte, se encuentra en las mitocon-
función de la proteína, o consecuencias graves si drias. Las enfermedades debidas a alteraciones
cambia un aminoácido por otro de características en los genes nucleares se denominan autosó-
muy diferentes (p. ej., de un aminoácido polar micas, y pueden transmitirse por tres modelos
por uno no polar, lo que puede modificar la diferentes de herencia:
estructura terciaria de la proteína) o si el codón
resultante en vez de codificar un aminoácido, Herencia autosómica dominante
es un stop que trunca la proteína. En el primer La presencia de una mutación en una de las
caso hablaríamos de un polimorfismo y, en el dos copias que hay de cada gen es suficiente
segundo, de una mutación. para que se desarrolle la enfermedad. Así pues,
Un gen es una secuencia de nucleótidos que todos los individuos que tengan una copia del
controla la síntesis de una proteína. La infor- gen mutado padecerán la enfermedad, y cada
mación para la síntesis de una proteína no va uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades
toda seguida, sino que está fragmentada en de ser enfermo y un 50% de posibilidades de
segmentos denominados exones, separados ser sano. En este último caso, el individuo ni
entre sí por otros fragmentos de ADN que no padece ni transmite la enfermedad.
Conceptos básicos de neurogenética para médicos de cabecera 185
lo que su opinión debería ser tenida en cuenta. en ningún caso la revelación de dicho status si
En el diagnóstico post-mortem hay que discutir como consecuencia del estudio, se conociese
previamente con la familia las consecuencias de- el mismo por el investigador. Dicha posibilidad
rivadas de los resultados de dicho test y a quien debe quedar reflejada en el consentimiento
se le va a proporcionar la información obtenida. informado junto con las circunstancias espe-
Por otro lado, en ocasiones se puede realizar el ciales de cada caso. Si ulteriormente el sujeto
estudio con fines de investigación (en sujetos estudiado quisiese conocer su status se debería
vivos o en tejido post-mortem), firmándose un proceder como ha quedado establecido con ca-
consentimiento en el que se explicita que no rácter general para los sujetos presintomáticos
se quiere conocer la información obtenida de a riesgo.
dichos estudios. Además del consentimiento informado en
el diagnóstico presintomático se debe proce-
Diagnóstico de sujetos asintomáticos der de una manera programada antes, du-
a riesgo rante y después de la realización del test. En
El diagnóstico de sujetos presintomáticos se primer lugar, se debe ofrecer una información
entiende como el realizado mediante el estudio veraz sobre la enfermedad en cuestión, sus
del ADN a un sujeto sin signos ni síntomas de la posibles variantes clínicas, sus posibilidades
enfermedad o en el que las pruebas de despis- de tratamiento, progresos razonablemente
taje clínico no moleculares, si se han realizado, esperados de la investigación y contestar to-
han ofrecido resultados negativos. Si se trata das aquellas preguntas que puedan surgir al
de un sujeto mentalmente competente como respecto. En segundo lugar hay que proceder
para emitir un consentimiento válido, la actitud a identificar, por si estuviesen presentes, los
a seguir difiere mucho si nos encontramos ante estigmas clínicos característicos de la enfer-
una enfermedad dominante, en cuyo caso el ser medad, cuando éstos sean apreciables como
portador puede significar el desarrollo de sinto- resultado del interrogatorio o una explora-
matología clínica posteriormente cualquiera que ción clínica. Resultaría más discutible realizar
ésta sea, o una enfermedad recesiva donde las pruebas complementarias y especialmente
consecuencias personales de conocer el status agresivas (biopsias, electromiografía, etc.) o
molecular son mucho menores e influyen casi muy sofisticadas y caras (PET, etc.) si, ade-
de manera exclusiva en la conducta reproductiva más, éstas no tienen un valor predictivo del
del individuo. Si el sujeto es incompetente para 100%. En tercer lugar, se debería proceder a
emitir consentimiento válido en algunas circuns- analizar conjuntamente las motivaciones del
tancias, su examen puede realizarse en benefi- deseo de conocer el status manifestado por
cio de otros miembros de la familia (estudios de el sujeto en cuestión así como sus posibles
ligamiento, diagnóstico indirecto, etc.). consecuencias prácticas teniendo en cuenta
El diagnóstico de presintomáticos es tam- la edad, la situación socioeconómica, el nivel
bién una situación que puede darse como con- educativo y el cultural, el estado civil, opciones
secuencia de un estudio familiar de ligamiento ético-religiosas, el deseo de tener hijos y, sobre
del que se desprende el conocimiento del sta- todo, la naturaleza más o menos penosa de la
tus de portador de un familiar asintomático. enfermedad junto con sus posibilidades de tra-
En este caso hay que tener en cuenta cuál ha tamiento. En referencia a esto último hay que
sido el compromiso establecido al solicitar la decir que la mayoría de enfermedades que hoy
muestra biológica a cada miembro de la familia. por hoy son objeto de este tipo de análisis son
En general, en los estudios de ligamiento se enfermedades graves por ser incapacitantes a
busca identificar una localización cromosómica pesar de que pueda existir en algunas de ellas
y, finalmente, un gen por lo que la información notable variabilidad del espectro fenotípico y
recabada de la familia es conocer su status de no existe un tratamiento etiológico eficaz para
afecto clínico o no. En este caso no procedería casi ninguna de ellas.
Conceptos básicos de neurogenética para médicos de cabecera 189
Una vez analizadas las circunstancias de la enfermedad terapias para los estadios presin-
enfermedad y las del sujeto demandante de in- tomáticos que permitiesen modificar el curso
formación se debe proceder en las enfermeda- evolutivo de la enfermedad se podría considerar
des de curso clínico conocido y de penetrancia su realización sometida a las cautelas genera-
completa o cercana al 100% (es decir, aquellas les para esa enfermedad en población adulta.
en las que el valor predictivo de la prueba mo- Sólo debe hacerse en casos excepcionales en los
lecular respecto de tener o no la enfermedad que esperar a los 18 años conlleve un perjuicio
y respecto a la expresión fenotípica es cercano superior para ese niño o adolescente. En caso
al 100%) a hacer una evaluación psicológica de conflicto legal entre los intereses paternos
del individuo. Esta se hará en relación con su o de los tutores legales y el médico, éste debe
capacidad de adaptación al impacto de un re- ser capaz de argumentar su negativa de manera
sultado cualquiera que éste fuese sobre su vida lógica ante un juez.
diaria. Esta valoración debería hacerse por un
psicólogo entrenado para ello y seguir las pau- Diagnóstico de predisposición genética
tas generales recomendadas para el estudio de Hay que diferenciar claramente lo que es un
sujetos presintomáticos en la enfermedad de diagnóstico presintomático de un diagnóstico
Huntington a las que antes se ha aludido. Aun- de predisposición genética. En este caso lo que
que este esquema es el actualmente seguido se escruta es la presencia de polimorfismos en
con las enfermedades consideradas como gra- genes relacionados con una enfermedad, que
ves, la tendencia es a su aplicación en todas las suponen un aumento de riesgo de padecerla,
enfermedades hereditarias para las que el test pero que en ningún caso determinan su apa-
molecular disponible satisfaga las condiciones rición. Un ejemplo puede ser la determinación
preestablecidas abandonando el concepto de del genotipo ApoE como factor de riesgo de
gravedad por subjetivo y cambiante socialmen- desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Existen
te. En aquellas enfermedades en las que el valor tres genotipos ApoE (E2, E3 y E4). Los indivi-
predictivo de la prueba no pueda ser establecido duos con ApoE4 tienen mayor riesgo de sufrir
ni siquiera de forma aproximada hay que ser una enfermedad de Alzheimer, mientras que el
muy cautos a la hora de indicar estas pruebas riesgo es menor en los portadores de ApoE2,
en sujetos asintomáticos, llegando a desacon- pero la enfermedad puede aparecer tanto en
sejarlas formalmente en muchas situaciones por los individuos ApoE2 como en los ApoE4, y ni
generar los resultados una incertidumbre similar ser ApoE2 garantiza que no se va a sufrir ni ser
o más acusada que la previa. Sólo en los casos ApoE4 aboca a la enfermedad, simplemente el
de consejo dirigido a la conducta reproductora riesgo es diferente.
se podría considerar su utilización y tras un mi- Los polimorfismos de susceptibilidad pueden
nucioso análisis de las ventajas e inconvenientes ser diferentes en distintas poblaciones, por lo
en cada caso. que es necesario que existan estudios claros y
fiables sobre los genes a estudiar y que hayan
Diagnóstico presintomático en niños tenido en cuenta las peculiaridades poblaciona-
y adolescentes les de la zona para poder dar una aproximación
Es una regla comúnmente aceptada no rea- al riesgo de sufrir la enfermedad.
lizar estudios genéticos a niños y jóvenes por
debajo de los 18 años y asintomáticos, ya que Diagnóstico y despistaje prenatal.
por debajo de esa edad se entiende que no Diagnóstico preimplantacional
tienen capacidad de otorgar consentimiento Consideramos diagnóstico prenatal el que se
debidamente informado y no se deriva un be- realiza durante el período de gestación a aque-
neficio real para ellos por considerar que no han llas mujeres con riesgo alto de tener un feto
iniciado su conducta reproductiva. En el caso con una anomalía genética o cromosómica. Para
de que se descubrieran para una determinada muchas malformaciones mayores estructurales,
190 A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
estudios han sido claves para mejorar nuestro paraguas de los bancos, que se convierten en
conocimiento sobre numerosas enfermedades garantes de las muestras sin dejar por ello de ser
neurológicas de etiología oscura. Se debe plan- el clínico el responsable de las mismas.
tear claramente a la familia que se trata de un
estudio con fines de investigación y del que no TERAPIAS GÉNICAS
se extraerán, al menos inicialmente, consecuen- Hablar de terapias génicas puede resultar
cias prácticas para el tratamiento de dicha enfer- aún prematuro dentro de las enfermedades
medad en ese paciente concreto. A los sujetos neurogenéticas, pero esto va a ser una realidad
asintomáticos se les debe informar igualmente bien tangible dentro de poco por lo que parece
contestando las preguntas que se hagan al res- oportuno dedicarle un pequeño apartado en
pecto y respetando su derecho a no participar, a este trabajo. Dentro de las terapias génicas se
no conocer ninguno de los resultados ulteriores engloban una gran cantidad de procedimientos,
del estudio y garantizando en cualquier caso algunos sólo teóricos, otros con sólida base ex-
su confidencialidad frente a terceros. Como ha perimental y los menos recién introducidos en
quedado dicho, si como consecuencia del es- clínica, muy diferentes entre sí y que tienen en
tudio se desprende algún resultado para uno común el tratar de modificar las consecuencias
de esos familiares asintomáticos, deberá haber de un error genético con finalidad diagnóstica,
quedado reflejado en el consentimiento inicial terapéutica o preventiva.
la disposición del sujeto a conocerlo aplicando Hasta el momento, la mayoría de ensayos
en ese caso todas las cautelas mencionadas en clínicos de terapias, genéricamente consideradas
el diagnóstico de presintomáticos. Hay que ser como génicas, que se han iniciado en todo el
realista y valorar de forma previa las posibilida- mundo, están en relación con el cáncer. Dentro
des de estudio de la familia en el laboratorio de las terapias génicas se pueden distinguir las
propio o la viabilidad de enviar las muestras a terapias germinales que pretenden modificar la
un laboratorio de investigación. En este caso dotación genética de las células germinales y las
hay que recordar que uno sigue siendo respon- terapias somáticas que pretender hacer lo mis-
sable de la privacidad de los datos y receptor mo sobre las células somáticas. Hay un acuerdo
del consentimiento informado otorgado por los bastante generalizado en las legislaciones de los
miembros de la familia, aspectos que deben países de nuestro entorno en establecer una mo-
quedar muy claros al establecer la colaboración ratoria en el desarrollo de las primeras o incluso
con ese segundo grupo de investigación. una prohibición total de las mismas por entrañar
En nuestra opinión es aconsejable guardar una modificación del patrimonio genético de la
muestras de ADN de sujetos afectos de patolo- Humanidad. La terapia somática establece mo-
gías de complejo diagnóstico o muy poco fre- dificaciones genéticas que no son heredadas por
cuente incluso no filiadas clínicamente cuando los descendientes del sujeto tratado. Dentro de
hay la sospecha de que puede tratarse de una ella podemos distinguir las terapias dirigidas a
condición hereditaria y se puede presumir un utilizar determinados genes transferidos como
fallecimiento próximo del paciente. En las enfer- marcadores celulares para ulteriores terapias (es
medades que afectan a la capacidad de decisión el fundamento de un ensayo de terapia sobre
del paciente, el consentimiento para realizar la melanomas). En otras enfermedades monogé-
extracción y almacenamiento de estas muestras nicas, la terapia tiende a introducir una copia
deberá otorgarse por parte de los familiares o sana del gen cuya traducción corregiría el defecto
tutores responsables. enzimático causado por el gen defectuoso. Esta
En España se está creando una red de bancos es la aproximación en la enfermedad de Gaucher,
de ADN (biobancos) para facilitar la obtención y la fibrosis quística o la deficiencia de ADA. Den-
custodia de este tipo de muestras de investiga- tro de la terapia génica somática se incluyen las
ción. Las implicaciones éticas y el manejo de las técnicas de transferencia de genes que utilizan
muestras queda, por tanto, en este caso bajo el diferentes vectores, generalmente agentes virales
192 A. López de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea