Mejora Genética de los Animales de Interés Veterinario

Genética Cuantitativa

Introducción a la Genética Cuantitativa 
Javier Cañón 
jcanon@vet.ucm.es 
 
La genética cuantitativa tiene por objeto el estudio de los caracteres cuantitativos. En 
este contexto, se entiende por carácter cuantitativo aquel que es consecuencia de una 
base  genética  compleja,  en  la  que  lo  habitual  es  la  acción  conjunta  de  varios  genes, 
modulada por el medio en el que dichos genes se expresan. El resultado del conjunto 
de  la  expresión  de  varios  genes  condicionados  por  el  medio  es  un  carácter  que 
manifiesta  diferencias  de  grado,  cuantitativas,  entre  los  individuos,  más  que 
diferencias de clase, cualitativas. 
La mayor parte de los caracteres de interés en veterinaria pertenecen a esta categoría 
de  caracteres  cuantitativos  como,  por  ejemplo,  la  cantidad  de  leche  producida  por 
lactación, la velocidad de crecimiento, o caracteres de comportamiento. El número de 
clases que se pueden definir en este tipo de caracteres es elevado, y dependerá de la 
unidad de medida que se utilice. 
Existen otro tipo de caracteres también considerados cuantitativos que, sin embargo, 
no son fraccionables (caracteres merísticos) como el tamaño de camada en porcino (no 
es posible tener una camada de 10,35 lechones), tamaño de la puesta en gallinas, o los 
caracteres  denominados  umbral,  en  los  que  el  número  de  clases  fenotípicas  es 
reducido,  es  decir,  no  es  posible  hablar  de  una  distribución  continua  para  dichos 
caracteres.  Ejemplo  de  estos  denominados  caracteres  umbral  serían  la  resistencia  a 
enfermedades  (sano  vs  enfermo),  tamaño  de  cama  en  ovino  (uno,  dos,  tres…)  o 
dificultad al parto en ganado bovino. 
Tanto  en  el  caso  de  los  caracteres  merísticos,  como  en  los  que  hemos  denominado 
umbral, la distribución que observamos del carácter no es continua, pero su expresión 
sigue  siendo  el  resultado  de  la  acción  conjunta  de  varios  genes  (herencia  compleja) 
modulados  por  el  medio  en  el  que  se  expresan.  De  esta  forma,  por  ejemplo, 
esperamos  que  dentro  de  la  categoría  de  individuos  sanos  haya  muchos  genotipos 
diferentes. 
Aunque la genética cuantitativa se sustenta en  los mismos principios  que la genética 
de poblaciones, cuyas bases han sido conocidas en el curso de Genética impartida en el 
semestre  anterior,  la  imposibilidad  de  identificar  individualmente  a  los  genes  hace 
inaplicables  los  métodos  utilizados  en  la  genética  mendeliana.  Por  esta  razón,  los 
individuos resultan poco informativos, y es necesario analizar grupos más numerosos 
de ellos. 
El  desarrollo  teórico  de  la  genética  cuantitativa  tiene  casi  un  siglo,  y  se  basa  en  los 
trabajos que Fisher, Wright y Haldane desarrollaron durante el primer tercio del siglo 
XX.  Estos  autores  lograron  la  armonización  de  las  teorías  desarrolladas  por  las  dos 
escuelas  que  existían  a  comienzos  del  siglo  XX.  Por  un  lado  la  denominada  escuela 
experimental o mendeliana, liderada por Bateson y sus seguidores, que se ocupaba de 
los caracteres de herencia simple y naturaleza cualitativa, considerada por esta escuela 
como  la  única  herencia  con  relevancia  evolutiva.  Para  esta  escuela,  las  pequeñas 
diferencias  entre  individuos  no  eran  de  naturaleza  genética  sino  ambiental.  La  otra 
escuela, con enfrentamientos con la anterior calificados por muchos como agrios, fue  Con formato: Posición:
la  escuela  estadística  o  biométrica  liderada  por  Galton  y  sus  seguidores,  Weldon,  Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
quien  llegó  a  dudar  de  la  universalidad  de  las  hipótesis  de  Mendel,  y  Pearson  cuyo  cm, Con relación a: Párrafo,
Ajuste automático

1
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objetivo  eran  los  caracteres  de  distribución  continua,  como  el  peso  o  la  estatura, 
caracteres  en  general  de  herencia  compleja.  Para  esta  escuela  las  diferencias 
hereditarias  eran  básicamente  cuantitativas  y  continuas,  negando  la  necesidad  de  la 
existencia de los genes como entidades discretas. 
 
El experimento de Nilsson‐Ehle.‐ 
 
La  variación  continua  de  un  carácter,  y  la  aproximación  de  su  distribución  a  una 
variable normal, puede ser producto de la existencia de un número, incluso reducido, 
de  genes,  cada  uno  de  ellos  con  un  efecto  relativamente  pequeño  sobre  el  carácter. 
Nilsson‐Ehle  (1909)  llevó  a  cabo  un  experimento  en  el  que  esto  quedaba  claramente 
en  evidencia,  explicándose  los  resultados  obtenidos  por  la  segregación  conjunta  de 
tres genes que actuaban de forma aditiva. 
Si suponemos que partimos de una población en la que la frecuencia de ambos alelos 
en  todos  los  loci  son  iguales  (0,5),  la  distribución  de  los  genotipos  posibles  sigue  el 
desarrollo de una binomial (0,5 + 0,5)2N, siendo N el número de loci. 
Nilsson‐Ehle  autopolinizó  ejemplares  de  una  F1  que  era  el  resultado  de  cruzar 
variedades,  supuestamente  puras,  de  trigo  rojo  con  variedades  de  trigo  blanco.  La 
segregación  que  obtuvo  al  cruzar  (autoplinizar)  esta  F1  iba  del  blanco  al  rojo,  con 
diferentes clases intermedias más frecuentes que las clases extremas (rojo o blanco). Si 
suponemos la existencia de tres genes, cada uno de ellos con dos alelos, uno blanco y 
uno  rojo,  actuando  de  forma  aditiva,  es  decir,  los  portadores  de  tres  alelos  rojos 
tendrán  un  fenotipo  rojo  más  intenso  que  los  portadores  de  dos  alelos  rojos,  y  asi 
sucesivamente.  Los  genotipos  que  aparecerían  en  la  segregación  de  la 
autofecundación de la F1 bajo el supuesto modelo tendrían, por lo tanto: 6, 5, 4, 3, 2, 
1,  0  alelos  rojos  (blancos),  y  cada  genotipo  aparecería  con  las  siguientes  frecuencias 
respectivas: 1, 6, 15, 20, 15, 6, y 1. Si esta distribución de frecuencias se representa en 
una gráfica vemos como se aproxima a la de una variable normal.  
Hay que tener en cuenta que la segregación genotípica es necesariamente discontinua 
por  ser  finito  el  número  de  loci  que  segregan.  Sin  embargo,  esto  no  impide  que  el 
resultado  de  que  la  segregación  de  unos  pocos  genes  pueda  asimilarse  a  una 
distribución normal, que es continua. 
 
Ejemplo con 7 genes (dos alelos equiprobables)  
  4000
4000
 
3500 3500

3000 3000

2500 2500

2000 2000

1500 1500

1000
Con formato: Posición:
1000
Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
500 500 cm, Con relación a: Párrafo,
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0 0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 0 2 4 6 8 10 12 14

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Tema 1: Valores y medias 
 
 
En  la  genética  de  poblaciones  se  estudiaron  las  propiedades  genéticas  de  una 
población  analizando  las  frecuencias  génicas  y  genotípicas.  Lo  que  se  pretende  en 
genética  cuantitativa  es  conectar  estas  propiedades,  expresadas  en  términos  de 
frecuencias, con diferencias cuantitativas observables entre individuos para caracteres 
métricos.  Para  ello  será  necesario  expresar  la  medida  del  carácter  cuantitativo  en 
unidades  métricas  (gramos,  litros,  centímetros,  etc),  esta  medida  es  el  valor,  y  este 
valor observado cuando se mide el carácter en un  individuo es el valor fenotípico de 
dicho individuo para ese carácter. 
Si,  como  hemos  comentado  anteriormente,  lo  que  nos  vamos  a  encontrar 
habitualmente  es  con  variables  que  se  ajustan  a  una  distribución  normal,  los 
parámetros  que  definen  dicha  distribución  son  la  media,  y  la  desviación  típica  o  su 
cuadrado,  la  varianza.  La  estimación  de  medias,  varianzas  o  covarianzas  estarán 
basadas en las medidas de estos valores fenotípicos. 
Para empezar, el modelo básico del que partimos asume que el valor fenotípico (P) es 
la consecuencia de sumar al valor genotípico (G) la desviación ambiental (E): P = G + E. 
El  valor  genotípico  de  un  individuo  es  el  valor  asociado  con  el  conjunto  de  genes 
(genotipo)  de  que  es  portador  dicho  individuo,  mientras  que  la  desviación  ambiental 
representa  las  circunstancias  no  genéticas  que  afectan  al  valor  fenotípico.  La 
denominación  de  desviación  ambiental  proviene  del  hecho  de  que  ésta  puede 
entenderse  como  lo  que  se  desvía  del  valor  fenotípico  el  valor  genotípico.  Si  ambos 
valores coincidieran no existiría desviación ambiental. 
Precisamente  la  necesidad  del  genetista  surge  del  hecho  de  que,  por  un  lado,  dos 
individuos  con  el  mismo  genotipo  pueden  tener  valores  fenotípicos  diferentes,  y  por 
otro  que  dos  individuos  sometidos  a  un  mismo  ambiente  no  tienen  por  qué  tener el 
mismo valor fenotípico. 
En este modelo básico de genética cuantitativa se supone que: 
 
1) La  distribución  de  la  desviaciones  ambientales  (E)  se  ajusta  a  una  variable 
normal de media 0 y varianza σ2E  [∼ N (0, σ2E]. 
2) La distribución genotípica (G) también se ajusta a una variable normal de media 
G  y varianza σ2G [∼ N ( G , σ2G]. 
3) Se asume que las variables G y E son independientes 
 
De estos supuestos, que no tienen  porqué ser  ciertos en la  realidad, se deducen dos 
consecuencias: 
 
1) Que  la  distribución  del  valor  fenotípico  (P)  también  se  ajusta  a  una  variable 
normal (la suma de dos distribuciones normales genera otra distribución normal) 
con media  G  y varianza σ2E + σ2G  [∼ N ( G ,σ2E + σ2G]. 
2) Que el valor fenotípico medio ( P ) es igual al valor genotípico medio ( G ), esto 
es:  P  =  G    Con formato: Posición:
ya que el valor medio de E se asume que es 0.  Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
  cm, Con relación a: Párrafo,
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Correlación entre el valor genotípico y el ambiente.‐ 
 
Antes de entrar a ilustrar la relación entre frecuencias y valores, quisiéramos señalar 
que el modelo propuesto anteriormente: P = G + E implica la independencia de  G y  E, 
es decir, genes y ambiente actúan de forma aditiva (sumando sus efectos) algo que no 
tiene  porqué  ser  cierto  en  la  realidad.  En  primer  lugar,  puede  existir  una  cierta 
correlación  entre  valor  genotípico  y  el  medio  en  el  que  se  expresa.  Por  ejemplo, 
imaginemos  que  aquellos  animales  con  mejores  genotipos  son  tratados  mejor  que 
animales  con  genotipos  peores.  En  este  caso  se  establece  una  correlación  entre 
genotipo y ambiente, ambas variables dejan de comportarse como independientes, se 
establece  una  variación  conjunta  de  ambas  variables,  lo  que  en  estadística  recibe  el 
nombre de co‐varianza y la expresión: P = G + E se transforma en esta otra P = G + E + 
2cov(G,E).  El  ejemplo  tiene  una  cierta  verosimilitud  en  producción  animal  donde  es 
frecuente  que  a  los  animales  que  se  les  considera  más  productivos  (teóricamente 
genotípicamente mejores)  suelen recibir mejores cuidados. En estas condiciones no es 
posible  la  partición  del  valor  fenotípico  en  sus  componentes  genética  y  ambiental 
puesto  que  existe  otro  término  cuya  magnitud  no  es  fácil  conocer,  y  sólo  en 
determinadas condiciones, generalmente experimentales, es posible su cuantificación. 
 
 
Interacción genotipo‐medio.‐ 
 
Aunque  volveremos  sobre  este  asunto  cuando  tratemos el  efecto  pleiotrópico  de  los 
genes y su principal consecuencia, la correlación genética entre caracteres, puede ser 
conveniente introducir ahora este concepto para señalar otra de las posibles causas de 
alejamiento  del  modelo  propuesto  anteriormente  y  en  el  que  el  fenotipo  era  la 
consecuencia de sumar a los efectos genéticos la desviación ambiental. 
Es  posible  que  la  realidad  se  separe  del  modelo  aditivo  debido  a  la  existencia  de  un 
efecto  de  interacción  entre  el  valor  genotípico  y  el  factor  ambiental.  Esto  implicaría 
que el valor relativo de los genotipos se verá modificado dependiendo del ambiente en 
el que se expresan, la expresión P = G + E incluiría un nuevo término que representaría 
la diferencia entre el modelo aditivo y lo que observamos en la realidad, es decir: 
 
P ‐ G + E = IGE 
 
De acuerdo con esta expresión, la interacción genotipo‐medio representa la desviación 
entre el valor fenotípico y lo que esperamos que valga bajo el modelo aditivo (G + E). Si 
esa  diferencia  es  diferente  de  0  es  porque  existe  un  fenómeno  de  interacción.  Es 
importante darse cuenta de que no va a ser posible predecir el valor de la interacción, 
y que esta sólo se podrá estimar una vez registrada la información, es decir, llevado a 
cabo el experimento, ya que, como acabamos de decir, esta interacción es la diferencia 
entre lo esperado y lo que observamos en la realidad. 
 
  Con formato: Posición:
Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
cm, Con relación a: Párrafo,
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Ejemplos de acción aditiva (no interacción)  
 
 
Genotipo Genotipo
 
1 2 1 2
 
Ambiente 1 3 6 Ambiente 1 6 9
 
Ambiente 2 6 9 Ambiente 2 2 5
 
 
  Fenotipo Fenotipo
  Genotipo 2 9
9
  Genotipo 2
  6 6
  6 5
Genotipo 1
  Genotipo 1
  3 2
 
  1 2 1 2
  Ambiente Ambiente
 
 
….y de acción no aditiva (interacción G x E) 
 
 
  Genotipo Genotipo
  1 2 1 2
  Ambiente 1 3 7 Ambiente 1 3 7
  Ambiente 2 6,8 7,8 Ambiente 2 7 3
 
 
  Fenotipo Fenotipo
Genotipo 1
  Genotipo 2 7
  7,8 7
7
  6,8
  Genotipo 1
3
 
3 Genotipo 2
  3
 
  1 2 1 2
  Ambiente Ambiente
 

Con formato: Posición:

Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
cm, Con relación a: Párrafo,
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Media de la población.‐ 
 
Para  ilustrar  la  relación  entre  la  media  de  la  población,  los  valores  genotípicos  y  las 
frecuencias  génicas  utilizaremos  un  modelo  sencillo  de  un  locus  con  dos  alelos 
segregando  en  una  población  en  equilibrio  Hardy‐Weinberg  (población  de  censo 
infinito, con apareamiento aleatorio, no sometida a selección y sin migración). 
  
 
  A (p) a (q)
 
Genotipo AA Aa aa
A(p) p2 pq Frecuencia P2 2pq q2
 
  a(q) pq q 2
 
 
En  esta  población  los  dos  alelos  del  locus,  A  y  a,  darán  lugar  a  los  tres  tipos  de 
genotipos posibles: AA, Aa, y aa, que pueden ser asociados a un valor en cierta escala 
real. 
 
El valor medio de las desviaciones ambientales, es decir, su valor esperado, se asume, 
como  hemos  escrito  anteriormente,  que  vale  cero,  de  tal  manera  que  el  valor 
fenotípico medio es igual al valor genotípico medio o media de la población. El valor 
fenotípico  o  genotípico  medio  de,  por  ejemplo  de  Aa,  representaría  la  media  del 
carácter en el  conjunto  de  los  individuos  que  tienen  ese  genotipo.  Hay  que  tener en 
cuenta que aunque parece que el valor genotípico es medible, en la práctica no es asi 
puesto que en la práctica el genotipo de un animal difícilmente se llega a conocer dada 
la  complejidad  de  la  herencia  en  la  mayoría  de  los  caracteres  cuantitativos.  Sólo 
cuando estemos trabajando con un locus sencillo que permita la identificación de los 
diferentes genotipos será posible asignar valores a cada uno de ellos. 
El  valor  fenotípico  medio  puede  expresarse  en  diferentes  escalas,  en  el  recuadro 
inferior  se  presentan  varias  formas  de  expresar  dicho  valor  fenotípico  o  genotípico 
medio: 
 
Cuadro 1 
  Genotipo AA Aa aa Media
 
Frecuencia p2 2pq q2
 
 
 Valor genotípico o 
 Valor fenotípico medio         GAA                    GAa            Gaa   μ
 
 Valor genotípico o 
 Valor fenotípico medio  GAA = μ + aAA GAa = μ + aAa Gaa = μ + aaa  μ
 
 
Valor
  genotípico o
M
fenotípico medio a = M + aAA d = M + aAa ‐a = M + aaa Con formato: Posición:
Valor
  Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
  cm, Con relación a: Párrafo,
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Genética Cuantitativa

 
  aAA = GAA ‐  μ = a ‐ M
  aAa = GAa - μ = d ‐ M
  aaa = Gaa - μ = ‐ a ‐ M
 
Observemos que los valores aAA, aAa y aaa 
 
son, por lo tanto valores desviados de la media, los valores de a y –a representan los 
valores  de  ambos  homocigotos,  mientras  que  el  valor  d  representa  el  valor  del 
heterocigoto. En este caso lo que estamos imponiendo que ambos homocigotos valgan 
lo mismo pero con signo diferente. 
 
El valor M representa la desviación de la media de la población (μ) del valor medio de 
= μ - (GAA + Gaa)/2
los dos homocigotos:   
 
Si  nos  fijamos  en  la  última  fila  del  recuadro  anterior,  el  valor  de  a  representa  la 
desviación del punto medio entre los homocigotos, en el caso de AA esta valor será +a, 
mientras que el caso de aa el valor será –a:  
 
  a = GAA – [(GAA+ Gaa)/2]
 
En  el  supuesto  de  d  fuera  0,  el  heterocigoto  estaría  en  el  punto  medio  entre  ambos 
homocigotos: 
 
  AA Aa aa
  Modelo aditivo (d=0)
  +a 0 ‐a
 
 
 
 
Si  al  valor  genotípico  GAA  le  restamos  el  del  heterocigoto  GAa  y  a  este  el  del  otro 
homocigoto Gaa , restando ambos resultados  tendremos lo siguiente: 
 
  GAA – GAa = a - d
 
  GAa – Gaa = d + a
 
d = GAa – [(GAA + Gaa)/2]
  GAA – 2GAa + Gaa = - 2d
 
 
Veamos diferentes representaciones en función del valor de d: 
 
1) En el caso de que existiera dominancia completa por parte del alelo A, d valdría 
+a:  Con formato: Posición:
  Aa Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
  AA aa cm, Con relación a: Párrafo,
Ajuste automático

+a 0 ‐a
d 7
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2) En el caso de que la dominancia completa fuera ejercida por el alelo a, el valor 
del heterocigoto (d) sería –a:  
  Aa
  AA aa
 
  +a 0 d ‐a
 
 
3) En el caso de existir codominancia, el heterocigoto ocuparía la posición media 
entre ambos homocigotos, y el valor de d sería cero: 
 
  AA Aa aa
 
  0
+a ‐a
 
 
4) En  los  casos  en  los  que  no  exista  dominancia  completa  puede  darse  la 
dominancia  incompleta  o  intermedia.  En  estos  casos  el  valor  de  d  estará 
situado entre +a y –a (+ a > d > ‐a): 
 
  AA Aa aa
 
 
 
+a d 0 ‐a
  AA Aa aa
 
 
+a 0 d ‐a
 
 
5) Hay  situaciones  en  las  que  el  heterocigoto  se  sitúa  fuera  del  rango  de  ambos 
homocigotos y se dice que existe sobredominancia, un fenómeno genético que, 
aunque  en  épocas  pasada  se  pensó  que  era  frecuente  en  caracteres 
productivos, en la actualidad no se ha confirmado. 
   
  Aa AA aa
 
  0
  +a d ‐a
 
  AA aa Aa
 
  +a 0 d ‐a
  Con formato: Posición:
  Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
cm, Con relación a: Párrafo,
Ajuste automático

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Calculemos la media de la población utilizando los genotipos, frecuencias y valores que 
aparecen en el cuadro 1: 
 
   M = p2 a + 2pq d+ q2 (‐a) = a (p2 – q2) + 2pq d
 
                    Como:  (p2 – q2) = (p + q)(p – q)
  = a(p – q) + 2dpq
 
 
  Contribución de los homocigotos
 
 
Contribución de los heterocigotos
 
 
En  el  caso  de  que  el  carácter  esté  determinado  por  más  de  un  loci,  la  media  de  la 
población sería M = ∑a(p – q) + 2∑dpq. 
 
Efecto medio de un gen (alelo).‐ 
 
Hay que recordar que los individuos no pasan a su descendencia los genotipos, sino los 
alelos  de  que  son  portadores,  por  lo  que  el  comportamiento  de  un  individuo  como 
reproductor  depende  de  los  alelos  que  transmite  a  su  descendencia.  Por  lo  tanto,  si 
nuestro  interés  es  conocer el  comportamiento  de  un  individuo  como  reproductor,  lo 
que  posteriormente  llamaremos  su  valor  mejorante  o  valor  reproductivo  o  mérito 
genético aditivo, necesitamos poder medir el efecto de los alelos, y esto es lo que se 
denomina efecto medio de un gen. Se define como la desviación media, con respecto 
a  la  media  de  la  población,  de  los  individuos  que  recibieron  dicho  alelo  de  un 
reproductor  que  se  apareó  con  otro  progenitor  tomado  al  azar  de  la  población,  es 
decir,  el  otro  alelo  proviene  al  azar  de  la  población.  Imaginemos  que  gametos 
portadores  del  alelo  A  se  unen  al  azar  con  gametos  de  la  población,  la  desviación 
media de los genotipos resultantes con respecto a la media de la población es el efecto 
medio del gen. 
 
 
Cuadro 2 
 
  Genotipo AA Aa aa Media
  Frecuencia p2 2pq q2
  Valor genotípico o
  Valor fenotípico medio GAA = μ + aAA GAa = μ + aAa Gaa = μ + aaa μ
 
  Valor genotípico o a d ‐a M
  Valor fenotípico medio
Si asignamos al alelo A el valor αA
 
de tal forma que la diferencia  
y al alelo a el valor  αa
Con formato: Posición:
entre ambos valores es:   α = αA - αa Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
  cm, Con relación a: Párrafo,
Ajuste automático

9
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Genética Cuantitativa

Cuadro 3 
 
 
 
Valor génico (o aditivo) μA + 2αA μA + αA + αa μA + 2αa μA
  Valor génico (o aditivo)
  desviado de la media                  2α αA + αa 2αa 0
A
 
 
Veamos  como  se  deduce  y  cual  sería  la  expresión  para  calcular  el  efecto  medio  del 
alelo A (αA): 
 
 Tenemos que calcular la desviación con respecto a la media de la población (M), que 
hemos  visto  más  arriba  que  vale  a(p  –  q)  +  2dpq,  de  la  media  de  una  población 
hipótetica (llamemosla M1) en la que todos los genes tienen por lo menos un alelo A, y 
el otro puede ser A o a a leatoriamente: 
 
Genotipo AA Aa Por  lo  tanto  la  media  de  la  población  hipotética 
Valor genotípico a d será:  M1 =ap + dq
   Frecuencia
    p  q   y el efecto del alelo A será: 
 
αA = M1 – M = ap + dq – M     [1] 
 
Argumentando de forma similar obtendríamos el valor del efecto del alelo a: 
 
            αa = M2 – M = aq ‐ dp – M    [2] 
 
Teniendo en cuenta que                                           es fácil demostrar que: 
(1– 2p) = 1‐p‐p =q‐p
 
          αA = q[a
  +  d(q -  p)]     [3] 
 
y que: 
 
          αa  = -p[a
  +  d(q -  p)]     [4] 
 
La diferencia entre el efecto de ambos alelos (α) se conoce con el nombre de efecto 
medio de sustitución génica: 
 
α = αA - αa = [a + d(q - p)] [5] 
 
Vamos  a  considerar  a  continuación  el  efecto  medio  de  la  sustitución  de  un  gen  (α) 
utilizando otra argumentación. 
 
Supongamos que cambiamos alelos a por alelos A en la población: 
 
Con formato: Posición:
  Cambio Probabilidad Horizontal: Derecha, Con
  relación a: Margen, Vertical: 0
aa (valor – a)  Aa (valor  d)  d – (‐ a)  cm, Con relación a: Párrafo,
q Ajuste automático

aA (valor d)  AA (valor a)  a ‐ d  p

10
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Genética Cuantitativa

 
 
 
La probabilidad de cada cambio es q y p, y el cambio vale:

(d + a)q + (a – d)p = a + d(q – p) = α

 
Igualmente, si sustituimos el alelo A por el a:  
 
 
  Cambio Probabilidad
  p
AA (valor a) Aa (valor d) d-a
 
  Aa (valor d) aa (valor - a) -a-d q
 
El cambio vale ahora: 
 
  (d ‐ a)p + (‐ a – d)q = ‐ a ‐ d(q – p) = ‐ α
 
El cambio es de la misma magnitud pero diferente signo. 
 
Es fácil expresar el efecto de un alelo en función del efecto medio de sustitución de un 
gen utilizando las expresiones [3], [4] y [5], de tal forma que: 
αA = qα 
y 
αa = ‐pα 
Estos  resultados  obtenidos  para  los  efectos  α  se  pueden  obtener  argumentando  de 
una manera diferente, simplemente los valores génicos que tomarían serían aquellos 
que  hicieran  mínimo  las  diferencias  cuadráticas  entre  el  valor  aditivo  y  el  valor 
genotípico: 
 
 
  Genotipo AA Aa aa
 
 
Frecuencia p2 2pq q2
  Valor genotípico o
GAA = μ + aAA GAa = μ + aAa Gaa = μ + aaa
  Valor fenotípico medio
 
 
  Valor génico (o aditivo)                  2αA αA + αa 2αa
 
Se trataría de minimizar el promedio de las desviaciones cuadráticas entre los valores 
génicos o aditivos y los valores genotípicos: 
Con formato: Posición:
  Horizontal: Derecha, Con
  Q = p2(aAA ‐ 2 αA)2 + 2pq(aAa ‐ αA ‐ αa)2 + q2(aaa ‐ 2 αa)2 relación a: Margen, Vertical: 0
cm, Con relación a: Párrafo,
  Ajuste automático

11
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Genética Cuantitativa

y  para  conocer  los  valores  de  αA  y  αa  que  hacen  mínimo  Q  tomamo  la  derivada 
primera de dicha función con respecto a αA y αa: 
 
 
  δQ/δαA = 0 ‐[4p2(aAA ‐ 2αA) + 4pq(aAa ‐ αA ‐ αa)] = 0 
                      [6] 
  δQ/δαa = 0 ‐[4pq(aAa ‐ αA ‐ αa) ‐ 4q (aaa ‐ 2αa)] = 0 
2
 
 
Teniendo en cuenta que1: 
           
p2   (2αA) + 2pq(α
   A+ αa) + q
  2 (2αa ) = 0 (la suma de las desviaciones de la media es cero) 
 
    pα + qα
      [6] se transforma en:  
A a = 0
 
  2αAp + αAq + αaq = aAAp + aAaq
 
  αAp + αap + 2αaq = aAap + aaaq
y por tanto:
αA = p aAA + q aAa
αa = p aAa + q aaa
recordemos que:
aAA = GAA ‐  μ = a ‐ M
aAa = GAa - μ = d ‐ M
aaa = Gaa - μ = ‐ a ‐ M
por lo que: 
 
  αA = p aAA + q aAa = p(a ‐ M) + q(d ‐ M) = ap + dq ‐ M
 
  αa = p aAa + q aaa = p(d ‐ M) + q(‐a ‐ M) = ‐aq +dp ‐ M 
 
siendo   M = a(p – q) + 2dpq
 
sustituyendo y operando tenemos: 
  αA = q [ a + d(q – p)]
                como en [3] y [4]   
αa = ‐p [ a + d(q – p)]

1
  A+ α a) + q2 (2α
 Prueba de que   p2 (2α A) + 2pq(α   a) = 0        es igual a:  pαA + qαa = 0
p2 (2αA) + 2pq(αA+ αa) + q2 (2αa) =  αA (p2 + pq) + αa(q2 + pq) = pαA + qαa = 0
Con formato: Posición:
p(p + q)=p q(q + p)=q Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
cm, Con relación a: Párrafo,
Ajuste automático

12
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Genética Cuantitativa

Por lo tanto, la forma de estimar el valor génico o aditivo es imponiendo la condición 
de que la desviación entre valor génico y el valor genotípico sea mínima (en realidad lo 
que  se  hace  mínimo  es  la  desviación  cuadrática  media).  Como  veremos 
inmediatamente,  esta  desviación  entre  valor  genotípico  y  valor  aditivo  es  lo  que  se 
denomina desviación de la dominancia.  
 
Veamos  un  ejemplo  en  el  que  está  implicado  un  único  locus  con  dos  alelos 
equifrecuentes, siendo los valores fenotípicos medios de los animales AA, Aa, y aa 30, 
24, y 6 litros respectivamente: 
 
Cuadro 4 
 
f(A) = 0,5 Genotipo   AA Aa aa
Frecuencia
  0,25 0,5 0,25
 
Valor genotípico o G = μ + a GAa = μ + aAa Gaa = μ + aaa
  AA = 30 AA = 24 = 6
Valor fenotípico medio
 
 
μ = 0,25*30 + 0,5*24 + 0,25*6 = 21
 
  M = 21 – 18 = 3
Mh= (GAA + Gaa)/2 = (30 + 6)/2 = 18
Como resúmen podemos indicar: 
 
 
Genotipo AA Aa aa
 
Frecuencia 0,25 0,5 0,25
 
  Valor genotípico o
GAA = μ + aAA= 30 GAa = μ + aAa = 24 Gaa = μ + aaa= 6
Valor fenotípico medio
 
Valor genotípico o
  Valor fenotípico medio a =30‐18 = 12 d =24‐18 = 6 ‐a = 6‐18= ‐12
a AA = GAA ‐  μ = a ‐ M
Valor genotípico
  = GAa - μ = d ‐ M desviado de la media
aAa aAA= 30‐21 = 9 aAa = 24‐21 = 3 aaa = 6‐21 = ‐15
 
aaa = Gaa - μ = ‐ a ‐ M
 
 
  M = a (p – q) + 2pq d = 12 (0,5 – 0,5) + 2 x 0,5 x 0,5 x 6 = 3
 
 
  αA = p aAA + q aAa αA = 0,25*9 + 0,25*3 = 6
α = αA - αa = 6 – (-6) = 12
  αa = p aAa + q aaa αa = 0,25*3 + 0,25*(-15) = -6
 
 
 
  Valor génico o aditivo desviado
  de la media 2αA= 12 αA + αa= 0 2αa= ‐12
 
 
Valor mejorante, valor reproductivo, mérito genético aditivo de un reproductor (A).‐ 
 
Es el valor de un individuo juzgado por el valor medio de su progenie, y se define como  Con formato: Posición:
el doble de la media de los hijos desviada de la media de la población:  Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
  cm, Con relación a: Párrafo,
A = 2(Mhijos – Mpoblación) Ajuste automático

13
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Genética Cuantitativa

 
 
siendo: 
 
  Mhijos Es la media de un conjunto de individuos cuyo padre es del que
quiero hallar el valor mejorante
 
  Mpoblación Es la media del conjunto de individuos que pertenecen a la
  misma población que la del padre del que quiero hallar el valor
mejorante
 
 
El dos es debido a que la diferencia de la media de los hijos respecto a la media de la 
población es debida  tanto a lo que porta un reproductor como  lo que aporta el otro 
(cada uno contribuye en la misma magnitud), por lo tanto, esa desviación será la mitad 
del mérito de un reproductor, asumiendo que el  otro es  un individuo aleatorio  de la 
población. 
 
Supongamos que queremos estimar el mérito genético aditivo de un individuo Aa. La 
mitad de los hijos de este reproductor serán portadores del alelo A y la otra mitad del 
alelo  a.  La  media  de  los  hijos  que  han  recibido  el  alelo  A  será  M1  (vista  más  arriba), 
mientras que la media de los hijos que han recibido el alelo a será M2. Por lo tanto la 
media de los hijos de este reproductor será:   M1 + M2
 
  2
 
y por definición, el valor mejorante del individuo Aa (AAa) será 
 
  M1 + M2
 
A Aa = 2(Mhijos – Mpoblación) = 2 [ - M ] = M1 + M2 – 2M =
  2
 
 
  = (M1 – M) + (M2 – M)
 
  αA αa
 
Igualmente podríamos calcular el mérito genético aditivo de un individuo AA: 
 
 
= 2 (M1 – M) = 2 αA
 
y el de un individuo aa: 
  
  = 2 (M2 – M) = 2 αa
 
 
Algunas conclusiones de interés a recordar.‐ 
 
Con formato: Posición:
1) Si  existe  un  efecto  de  dominancia  en  el  locus,  el  valor  genotípico  y  el  valor  Horizontal: Derecha, Con
génico  no  coincidirán,  es  decir,  el  valor  aditivo  o  valor  mejorante  de  un  relación a: Margen, Vertical: 0
cm, Con relación a: Párrafo,
individuo no tiene porqué coincidir con su valor genotípico.  Ajuste automático

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Genética Cuantitativa

2) El valor mejorante o valor aditivo de un heterocigoto es exactamente el punto 
medio entre los dos homocigotos. 
3) El valor mejorante de un individuo es directamente proporcional al número de 
alelos favorables que posee. Esta conclusión surge de la propia forma en la que 
se define el modelo, suponiendo una relación lineal entre valores genotípicos y 
número  de  genes  favorables  (desfavorables).  Si  ajustamos  una  recta  de 
regresión  de  los  valores  genotípicos  sobre  el  número  de  genes  (A  o  a),  en  la 
recta estarían  ubicados  los  valores  génicos  aditivos  o  valores  mejorantes,  y  la 
pendiente de la recta es el efecto de sustitución del gen (α): T = by/xX, siendo X 
el número de genes favorables (A o a), e Y el valor genotípico. El coeficiente de 
regresión  by/X  =  α.  Fue  Fisher  (1918)  quien  definión  asi  el  efecto  medio  de 
sustitución de un gen, regresión de los valores genotípicos sobre el número de 
genes. 
4) El  valor  mejorante,  valor  reproductivo,  valor  génico  o  valor  aditivo  es  una 
propiedad  del  individuo  y  de  la  población.  Por  ejemplo,  en  el  ejemplo  del 
cuadro  4  puede  hacer  los  cálculos  con  una  frecuencia  del  alelo  A  de  0,2,  en 
lugar de la utilizada de 0,5 y comprobar el resultado. 
 
En  el  caso  de  que  el  carácter,  en  lugar  de  estar  afectado  por  un  único  locus,  esté 
determinado por n loci el valor mejorante o valor aditivo de un reproductor para ese 
carácter  será  la  suma  de  los  efectos  medios  de  los  alelos  que  lleve  en  los  n  loci  que 
afectan a ese carácter: 
  n   2
  Σ Σ αij
 
i=1 j=1
 
siendo: 
  i = locus
  j = alelo dentro de locus
  n = número de loci
  2 = número de alelos por locus
                       
 
Ejemplo: 2 loci, cada uno con dos alelos, el mérito genético de un individuo AaBb será:
 
 
 
α11 + α12 + α21 + α22
 
Desviación debido a la dominancia.‐ 
 
Cuando  estamos  con  un  modelo  de  un  locus,  el  hecho  de  que  los  individuos  sean 
diploides, es decir, tengan dos pares de genes, uno recibido de la madre y el otro del 
padre  (modelo  de  herencia  mendeliano),  implica  la  posibilidad  de  que  exista 
interacción entre los alelos de ambos genes, es decir, que el resultado del efecto del 
gen  no  sea  la  suma  de  los  efectos  de  los  alelos  que  tiene  dicho  gen,  sino  que  el 
resultado se separe del modelo aditivo. Si esto ocurre es porque existe el fenómeno de 
interacción  entre  los  alelos  del  gen,  y  este  fenómeno  se  conce  como  dominancia,  o  Con formato: Posición:
desviación  de  la  dominancia,  precisamente  porque  mide  la  diferencia  entre  el  valor  Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
genotípico y el valor aditivo.  cm, Con relación a: Párrafo,
Ajuste automático

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Genética Cuantitativa

En el caso de un modelo con un único locus el valor genotípico se  puede partir en dos 
componentes: 
 
G = A + D 
 
Si D es cero, es  decir, en ausencia de dominancia,  G = A, es decir,  valor genotípico y 
valor aditivo coinciden, en caso contrario D será diferente de cero y valdrá: G – A. 
 
M = a(p – q) + 2dpq
Recordemos que                                              y que  α  = a + d(q
  – p) 
   , el valor genotípico 
de AA (a), ver Cuadro 2, desviado de la media (M) es: 
 
  G = a ‐ M = a ‐ [a(p‐q) + 2dpq] = a – ap +aq ‐ 2dpq = a(1 – p + q) ‐ 2dpq =
  = a2q – 2dpq = 2q( a – dp) = G
 
 
El valor aditivo de AA  = αA+ αA = 2qα
 
Y la desviación dominante de AA: 
 
  D = G – A = G ‐ 2qα =  2q(a ‐ dp) – 2q[a + d(q – p)] =
 
= 2qa – 2qpd – 2q[a + dq ‐ dp] = 2qa – 2qpd – 2qa – 2q2d + 2dpq =
 
 
  = ‐ 2q2d = D
 
Argumentando  de  forma  similar  para  los  otros  dos  genotipos  se  obtendrían  los 
correspondientes valores de las desviaciones de dominancia. 
 
Es importante observar que las desviaciones de la dominancia dependen también de 
las frecuencias génicas y, por lo tanto, su valor dependerá también de la población con 
la que trabajemos. 
 
El siguiente Cuadro 5 resume para el modelo de un locus con dos alelos los diferentes 
valores  genéticos  medidos  como  desviaciones  respecto  de  la  media  de  la  población: 
M= a(p‐q) + 2dpq  y  α = a + d(q‐p). 
 

Con formato: Posición:

Horizontal: Derecha, Con
relación a: Margen, Vertical: 0
cm, Con relación a: Párrafo,
Ajuste automático

16
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Genética Cuantitativa

Cuadro 5 
 
 
Genotipo AA   Aa aa
 
Frecuencia p2   2pq q2
 
Valor genotípico o  
Valor fenotípico medio
a   d ‐a
 
 
Valor genotípico desviado
 
de la media 2q(a – pd) a(q – p) + d(1 – 2pq) ‐ 2p(a + qd)
 
 
Valor génico o aditivo
 
desviado de la media 2qα   (q – p) α ‐ 2pα
 
Desviación del modelo aditivo o   
dominancia ‐ 2dq2   2dpq ‐2dp2
 
 
Comprobar que la media de las desviaciones de dominancia es cero. 
 
Desviación epistática.‐ 
 
Cuando el carácter de interés se ve afectado por más de un locus, el valor genotípico puede ser 
la consecuencia de las componentes antes vistas, aditiva y dominante, más una componente 
adicional debida a la existencia de interacción entre los genes. Si el resultado de la acción de 
los diferentes genes se desvía del efecto puramente aditivo, es decir, si el valor genotípico no 
es  igual  a  la  suma  de  los  valores  genotípicos  de  los  loci  implicados  es  porque  existe  una 
interacción entre los genes que afectan al carácter de interés. 
Supongamos que el carácter de interés está determinado por dos loci A y B, siendo GA y GB los 
valores  genotípicos  atribuibles  a  cada  uno  de  los  loci  A  y  B.  En  el  supuesto  de  ausencia  de 
interacción  epistática,  el  valor  genotípico  (G)  será  GA  +  GB,  de  tal  forma  que  si  encontramos 
diferencias entre G y GA + GB será porque existe otro elemento, que denominamos interacción 
epistática o desviación epistática (IAB), precisamente para reflejar el hecho de que se trata de 
una  desviación  respecto  al  modelo  aditivo.  Debemos  advertir  aquí  que  el  concepto  de 
aditividad puede ser diferente si estamos hablando de un modelo de un único locus, en cuyo 
caso  significa  ausencia  de  dominancia,  o  si  nos  referimos  a  genes  de  diferentes  loci  en  cuyo 
caso aditividad significa ausencia de epsitasis. 
Estos fenómenos de epistasis pueden ser consecuencia de inetracciones entre dos, tres o más 
loci, o incluso entre valores geotípicos y desviaciones dominantes, aunque sea la causa que sea 
la  epistasia  será  asumida  como  una  única  variable  que  habitualmente  se  representa  por  la 
letra I.  
Ahora el modelo de partición del valor genotípico quedaría de la siguiente forma: 
 
G = A + D + I 
 
Para  finalizar,  podemos  expresar  finalmente  el  valor  fenotípico  de  un  individuo  en  sus  Con formato: Posición:
compoenentes aditiva, dominante, epistática y ambiental mediante la expresión:  Horizontal: Derecha, Con
  relación a: Margen, Vertical: 0
cm, Con relación a: Párrafo,
P = A + D + I + E   Ajuste automático

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