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Junio 2014
Definición
Definición
El cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas de una
célula, clasificados por pares y según su tamaño. Se realizan generalmente para detectar
anomalías cromosómicas, signos de enfermedades genéticas. El cariotipo es especialmente
necesario para precisar el diagnóstico en los casos de retraso mental, defectos de nacimiento o
problemas de fertilidad en las mujeres. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de
cromosomas, 22 pares no sexuales denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales
o gonosomas. En los seres humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el 23avo par
de un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño mientras que en las mujeres hay 2
cromosomas X.
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