UNIVERSIDAD PRIVADA DEL ESTE

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

“PROF. DR. MANUEL RIVEROS”

Defecto del gen de acuaporina -2: relación con diabetes

Trabajo Nª 12

BIOLOGIA

Prof.: Zunilda Cañete Duarte

Alumno: Pereira Cruz, Matheus

Ciudad del Este Agosto 2017

Defecto del gen de acuaporina -2: relación con diabetes

La acuaporina 2 (AQP2) se encuentra en las membranas celulares apicales de

túbulos y conductos que conectan los nefrones a la uretra y en las vesículas
intracelulares para las células.

Esta acuaporina se regula de dos formas por hormona peptídica vasopresina:

Regulación de corta duración (minutos) a través del transporte de vesículas

AQP2 hasta la región apical, local donde se funden con la membrana plasmática
apical.

Regulación de larga duración (días) a través de un aumento de la expresión del

gen que codifica la AQP2

Las mutaciones en este caso se asocian con la diabetes insipidus nefrogénica,

que puede ser autosómica dominante o recesiva.

A menudo, sin el tratamiento de trastorno bipolar, puede conducir a la aparición

de la diabetes insípida adquirida debido a la disminución de la expresión del gen
AQP2. Esto puede causar aumentos en la producción de orina.

Una expresión del gen AQP2 se aumenta en las condiciones asociadas a la

retención de agua, como durante el embarazo e insuficiencia cardíaca
congestiva.

¿Qué es la diabetes insípida?

La diabetes insípida consiste en un trastorno de control del agua en el

organismo, en el cual los riñones no logran retener adecuadamente el agua que
se filtra. Como consecuencia, el paciente pasa a presentar un aumento en el
volumen de orina (poliuria), que sobrepasa fácilmente los 3 litros por día,
pudiendo llegar a más de 10 litros de orina.

La unión de vasopresina al receptor V2 activa la adenilato ciclasa, una enzima

que convierte ATP en monofosfato cíclico de adenosina (cAMP). El cAMP activa
la proteína cinasa A (PKA) que, a su vez, fosforila la acuaporina-2, induciendo la
fusión en la membrana plastmática de las vesículas repletas de aquaporina. Esto
aumenta notablemente la capacidad de la célula para retener agua, ya que hay
un aumento de los poros conductores de agua en la membrana. Con esa
capacidad aumentada, hay la producción de una orina hipertónica, es decir,
bastante concentrada y la retención de líquido en el cuerpo.

En la diabetes insípida nefrogénica, más del 90% de los casos están ligados a
problemas en el cromosoma X de los hombres, causados por una mutación del
receptor V2 (hay más de 155 mutaciones diferentes de ese receptor). En un tipo
de disturbio, el receptor está conectado normalmente a la membrana, pero se
une de manera anormal a la hormona. En otro tipo, más común, ocurre un
transporte anormal del receptor en el retículo endoplasmático, debido a un
enovelamiento anormal. Raramente las mujeres presentan defectos tan graves
como los hombres.

Otro problema causante de la DI nefrogénica es la mutación del gen de la

aquaporina-2, que puede causar un procesamiento incorrecto de la proteína en
el retículo endoplasmático y no se libera en el citoplasma, o bien se insertan en
la membrana celular de manera inadecuada.

Bibliografia : Diabetes insipidus - causas, sintomas e tratamento disponivel em

http://www.mdsaude.com/2009/04/diabetes-insipidus.html

scielo : aquaporina -2 e relação com a diabetes

nefrogênico :http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-
27302000000400004

Aquaporina 2 e suas relações : https://pt.wikipedia.org/wiki/Aquaporina_2