Enfermedad rara

Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de
personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo
tienen definiciones legales diferentes. En Europa, se considera «rara» a una enfermedad que
afecta a 1 de cada 2 000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad
que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000.
En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10 000 y en Australia la cantidad de
afectados debe ser menor que 2 000 individuos.1 En cualquier caso, se trata de porcentajes muy
bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo el 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos
especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.

Los estudios globales acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes suelen enfrentar los
problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la mala
documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre
prevalencia e incidencia).2 Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco
frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es
imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida
para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.3

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas, la gran mayoría de
las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la
exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación
con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades
no tienen tratamientos curativos.

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el
Día mundial de las enfermedades raras o poco frecuente. Este día se celebra anualmente, de tal
modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.

Índice

1 Definición
 1.1 Enfermedades huérfanas

2 Características

3 Prevalencia

4 Problemática

4.1 Medicamentos huérfanos

5 Apoyo

6 Investigación y concientización

7 Véase también

8 Referencias

9 Bibliografía

10 Enlaces externos

Definición

No existe una definición única y ampliamente aceptada de "enfermedad rara". Algunas se basan
solamente en el número de afectados, mientras que otras, como la de la Unión Europea, toman en
cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la
enfermedad. La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión Europea de Salud
Pública, que establece como rara a aquellas "enfermedades, incluidas las de origen genético, que
son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia
que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas." Para ello, toma como
prevalencia la de 5 de 10.000, la misma que usó el "Programa de acción comunitaria sobre las
enfermedades poco comunes" (1999 - 2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo.45
De este modo, las enfermedades que son estadísticamente raras o poco frecuente, cumpliendo
con la prevalencia establecida, pero que no son además potencialmente mortales, crónicamente
debilitantes o inadecuadamente tratadas son excluidas de su definición.

En los Estados Unidos, la "Ley de las enfermedades raras del 2002" (Orphan Drug Act) define a una
enfermedad rara o poco frecuente estrictamente de acuerdo a la prevalencia, señalando que es
"cualquier enfermedad o afección que afecte a menos de 200 mil personas en los Estados
Unidos",6 o una entre 1,200.7 Fue esta misma condicionante la que se estableció en la "Ley de
medicamentos huérfanos de 1983", una ley federal publicada para fomentar la investigación de las
enfermedades raras o poco frecuente y sus posibles curas. Dicha ley también considera como
enfermedad rara o poco frecuente a aquellas para las cuales «no hay una expectativa razonable de
que el costo de desarrollo y producción de un medicamento para la misma, podrá ser
reembolsado a través de la venta de dicha droga en los Estados Unidos».8

En Japón, la definición legal de "enfermedad rara o poco frecuente" es aquella que afecta a menos
de 50.000 pacientes en Japón o a una de cada 2 500 personas. Aunque en Italia no existe una
definición legal de "enfermedad rara", sin embargo el Plan de salud nacional italiano considera
como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 mil habitantes hasta 1 de cada 200
mil habitantes.7

Enfermedades huérfanas

Las enfermedades raras o poco frecuentes son frecuentemente llamadas "enfermedades

huérfanas", debido al hándicap que presentan a la investigación clínica y experimental, estando así
"huérfanas" del interés del mercado y de las políticas de salud pública.7 Como extensión de este
término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados a tratar enfermedades raras.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) por su
parte, hace una distinción entre los dos términos, pero agrupa tanto las "enfermedades raras o
poco frecuentes" como las enfermedades desatendidas en la categoría de "enfermedades
huérfanas".9

Características

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas,10 y por ende, crónicas. EURORDIS estima
que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético.11 Otras enfermedades raras son el
resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. También
algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer,
frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.12

Los síntomas de algunas de estas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer,
mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.
Las publicaciones sobre investigaciones realizadas enfatizan que de las enfermedades raras o
frecuentes son crónicas o incurables, aunque muchas enfermedades agudas son enfermedades
raras también.13

Prevalencia

La prevalencia (el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado), en
lugar de la incidencia (que es el número de nuevos diagnósticos de una enfermedad en un año
dado), es el parámetro que sirve como medida del impacto de las enfermedades raras o poco
frecuentes.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5.000
y 7.000 distintas enfermedades raras o poco frecuentes, y que estas tienen una prevalencia de
entre el 6% y 8% de la población en la Unión Europea,9 es decir, afectan entre 44 y 59 millones de
europeos. El mismo criterio se aplica a España, donde existen 3 millones de afectados.