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MORFOLOGIA
MORFOLOGIA
1- Que es la Citogenética
Otra definición
Importancia
La citogenética permite no solo caracterizar cromosómicamente una especie sino que además,
factibilidad dar solución a problemas taxonómicos y filogenéticos. Incluye la determinación del
número de cromosomas propio de cada especie y la descripción de la morfología de los
mismos. De igual manera permitirá especificar la distribución de cromatina que posee,
mediante la aplicación de técnicas de bandeo cromosómico.
La citogenética puede ser utilizada tanto para el estudio de enfermedades congénitas como
enfermedades adquiridas. El diagnóstico del síndrome de Down o el síndrome de Patau son
algunos ejemplos de alteraciones numéricas congénitas (caracterizados por la trisomía 21 y la
trisomía 13 respectivamente). Otro ejemplo sería la descripción de una dilación terminal en el
brazo corto del cromosoma 5, que permite diagnosticar el síndrome del Cri du Chat.
2- Que es un Cromosoma
Orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota y
que contiene el material genético; el número de cromosomas es constante para las células de
una misma especie.
Los Cromosomas son estructuras formadas por ADN que se encuentran ubicadas en el interior
del núcleo de las células.
El Acido Desoxirribonucleico o ADN es una cadena conformada por varias moléculas que
contiene toda la información necesaria para crear un ser vivo y que este lleve a cabo todos los
procesos necesarios para la vida, esta se encuentra en el núcleo de las células enrollada
formando la cromatina; cuando la célula va a dividirse o replicarse el ADN se organiza
formando los cromosomas.
¿Que es un Gen?
Partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo
largo de un cromosoma, y que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los
seres vivos.
Los genes llevan información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o
características de cómo somos y que nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).
Por ejemplo, si tanto tu padre como tu madre tienen los ojos verdes, lo más probable es que
heredes ese rasgo de ambos. O, si tu madre es pecosa, es posible que tú también lo seas por
haber heredado ese rasgo de ella. Los genes no solo son propios de los seres humanos: los
tienen todos los animales y todas las plantas.
Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q
son aproximadamente de la misma longitud.
Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.
5-
6- Que es un cariotipo
Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie, después del
proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según
determinados criterios
Utilidad de su uso
7- Que es la Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza durante el embarazo y en la
cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con el fin de estudiar posibles
trastornos fetales.
El líquido amniótico rodea al feto y le protege. Está situado dentro del saco amniótico, que
es una bolsa que está a su vez dentro de la cavidad uterina. El líquido amniótico contiene
células fetales y sustancias químicas producidas por el feto que son las que se estudian tras
la realización de esta prueba.
Este líquido se obtiene a través de una pequeña punción con una aguja fina que se
introduce a través de la pared abdominal y del útero. A la vez que la punción se realiza una
ecografía para guiar correctamente la dirección de la aguja y extraer el líquido del sitio
adecuado.
¿Porque se realiza?
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.
Es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia
de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe
su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No se
conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años tienen una
probabilidad del 20% de dar a luz a un niño con Síndrome de Down. Las personas con
Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de
padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Estos individuos son mentalmente retardados, de baja estatura, presentan pliegue en los
ojos que recuerdan a la raza de mongololica, tienen dedos cortos y gordezuelos y lengua
engrosada.la no disyunco ion del par cromosómico 21 durante la espermatogenesis
también puede producir un niño con Síndrome de Down
No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna,
es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia
aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 44 años. En mujeres mayores a
35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal
mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una
pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).los niños con esta
enfermedad mueren por lo
9- ¿Que es la no disyunción?