Acondroplasia

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen
defectuoso de 1 de los padres, presentará el trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de
probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte
afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que 2 progenitores que no
tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden
incluir:

 Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
 Pies en arco
 Disminución del tono muscular
 Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
 Frente prominente (prominencia frontal)
 Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
 Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
 Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea)
 Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Pruebas y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo,
puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis
raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 5 pies (1,5 m) de estatura, pero su inteligencia está en el rango
normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Posibles complicaciones

Los problemas de salud que se pueden presentar incluyen:

 Problemas respiratorios debido a una vía respiratoria superior pequeña y a la presión en la zona del cerebro que
controla la respiración.
 Problemas pulmonares debido a una caja torácica pequeña.

Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando 1 o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la
prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

La acondroplastia es un trastorno del crecimiento óseo que ocasiona enanismo desproporcionado. El diagnóstico de
enanismo supone una estatura baja durante la adultez. Las personas con acondroplasia presentan una estatura baja, un
tronco de tamaño normal y extremidades cortas. Es el tipo de enanismo desproporcionado más frecuente.

Entre los problemas de salud que pueden tener los bebés con esta afección, se incluyen los siguientes:

 menor tonicidad muscular, que puede provocar retrasos para aprender a caminar y de otras habilidades motrices
 apnea (períodos breves en los que la respiración es lenta o se detiene)
 hidrocefalia (líquido en el cerebro)
 raquiestenosis (estrechamiento del canal vertebral que puede comprimir la médula espinal)

Entre los síntomas de la acondroplasia en los niños y los adultos, pueden mencionarse los siguientes:

 dificultad para flexionar los codos

 problemas de obesidad
 otitis recurrente debido a que los conductos de los oídos son estrechos
 piernas arqueadas
 curvatura anormal de la columna vertebral (denominada cifosis o lordosis)
 raquiestenosis nuevas o más graves

Neurofibromatosis-1

La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos
en:

 La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)

 Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)

Causas

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos
tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio
nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una
proteína llamada neurofibromina.
Síntomas

La neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede
ejercer presión sobre los nervios afectados.

Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen síntomas significativos. Si el crecimiento se presenta en otros
nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por
dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.

La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo
cambio del gen NF1.

Las manchas de color "café con leche" (café-au-lait) son el síntoma distintivo de la NF. Muchas personas saludables tienen
una o dos manchas pequeñas de color café con leche. Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm
(0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el
único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

 Tumores en el ojo, tales como glioma óptico

 Crisis epilépticas
 Pecas en la axila o la ingle
 Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden
diseminar bajo la superficie de la piel
 Dolor (a raíz de los nervios afectados)
 Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares

Pruebas y exámenes

Un proveedor de atención médica que trata la NF1 es quien realizará el diagnóstico. El proveedor puede ser:

 Dermatólogo
 Pediatra del desarrollo
 Genetista
 Neurólogo

Es más probable que el diagnóstico se base en los síntomas y signos particulares de la NF.

Los signos incluyen:

 Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)
 Fractura de la parte baja de la pierna en la primera infancia
 Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
 Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión
sobre los nervios y órganos cercanos
 Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
 Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos de aprendizaje

Los exámenes pueden incluir:

 Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
 Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
 Resonancia magnética del cerebro o de otros sitios afectados
 Otros exámenes para las complicaciones

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la NF. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden
extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse
cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.
Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

Grupos de apoyo

Para obtener mayor información y recursos, póngase en contacto con la Children's Tumor Foundation (Fundación Infantil
de Tumores) en www.ctf.org/.

Expectativas (pronóstico)

Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con NF es casi normal. Con una educación apropiada, las
personas con NF pueden llevar una vida normal.

Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de
atención. Las dificultades de aprendizaje son un problema común.

Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel.

Las personas con NF tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores graves. En casos poco frecuentes, estos tumores
pueden acortar el período de vida de una persona.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)

 Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
 Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
 Tumores cancerosos
 Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el
nervio
 Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
 Nuevo crecimiento de tumores de NF
 Escoliosis o curvatura de la columna
 Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor si:

 Observa manchas de color café con leche en la piel de su hijo o cualquier otro síntoma de esta afección.
 Tiene antecedentes familiares de NF y está planeando tener hijos o le gustaría que examinaran a su hijo.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de NF.

Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes anuales de los ojos, la piel, la espalda, el sistema nervioso
(neurológicos) y vigilancia de la presión arterial.

Nombres alternativos

NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen

Enfermedad de Huntington

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se
transmite de padres a hijos.
Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del
ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se
repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el
número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo
tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

 La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente
presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
 Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se
inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted
recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades
de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:

 Comportamientos antisociales
 Alucinaciones
 Irritabilidad
 Malhumor
 Inquietud o impaciencia
 Paranoia
 Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

 Movimientos faciales, incluso muecas

 Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
 Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
 Movimientos lentos e incontrolables
 Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluso:

 Desorientación o confusión
 Pérdida de la capacidad de discernimiento
 Pérdida de la memoria
 Cambios de personalidad
 Cambios en el lenguaje

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

 Ansiedad, estrés y tensión

 Dificultad para deglutir
 Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

 Rigidez
 Movimientos lentos
 Temblor
Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del
paciente. También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso. El médico puede ver signos de:

 Demencia
 Movimientos anormales
 Reflejos anormales
 Marcha amplia y con "pavoneo"
 Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

 Pruebas psicológicas
 Resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza
 TEP (isótopos) del cerebro

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad de
Huntington.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la
enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor
tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

 Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
 Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que los cuidadores
vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible
que requiera atención durante las 24 horas.

Grupos de apoyo

Huntington's Disease Society of America -- hdsa.org

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas que padecen esta enfermedad
generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también
es común.

Es importante tener en cuenta que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o
repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones
pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un
número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si usted o un miembro de la familia presenta síntomas de este trastorno.

Prevención
Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también
recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén contemplando la
posibilidad de tener hijos.

Nombres alternativos

Corea de Huntington

Fibrosis quística

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas
del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad
potencialmente mortal.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un
líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y
en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta
enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta
enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses de raza blanca tienen el gen de la
FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la
enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la
enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

 Retraso en el crecimiento
 Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
 Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
 Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

 Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave

 Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
 Náuseas e inapetencia
 Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
  Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

 Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones

 Fatiga
 Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
 Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre,
aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
 Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

 Esterilidad (en los hombres)

 Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
 Síntomas respiratorios
 Dedos malformados

Pruebas y exámenes

Se lleva a cabo un examen de sangre para ayudar a detectar la FQ. El examen busca variaciones en el gen de la FQ. Otros
exámenes utilizados para diagnosticar la FQ incluyen:

 El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar
para FQ en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible FQ y requiere exámenes adicionales.
 La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de
la persona es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la FQ incluyen:

 Tomografía computarizada o radiografía de tórax

 Examen de grasa fecal
 Pruebas de la función pulmonar
 Medición de la función pancreática
 Examen de estimulación de secretina
 Tripsina y quimiotripsina en heces
 Tránsito esofagogastroduodenal

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El
control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en
fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para
adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

 Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse
por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibióticos sólo
cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son más altas de lo normal.
 Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vías respiratorias.
 Otras medicinas administradas por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la
expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución
salina hipertónica).
 Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente
(pregúntele a su proveedor de atención médica).
 El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
 Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su expectoración fuera de los
pulmones.

Estos métodos incluyen:

 Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo

 Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de
moco
 Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan
palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos de la persona

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:

 Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
 Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida
 Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
 Su proveedor puede aconsejar otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

Ivacaftor es una medicina que trata ciertos tipos de FQ. Mejora la función de uno de los genes defectuosos que causan la
FQ. Como resultado, hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones. Otros síntomas de la FQ también mejoran.

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:

 Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el
moho o los hongos.
 Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o
durante la actividad física extra.
 Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.
 Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces todos los días.
Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural
para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría
de las actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con FQ terminan la universidad o encuentran empleo.

Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de
vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años.

La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones

La complicación más común es la infección respiratoria crónica.

Otras complicaciones abarcan:

 Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal
 Expectoración con sangre
 Insuficiencia respiratoria crónica
 Diabetes
 Esterilidad
 Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar
 Desnutrición
 Sinusitis y pólipos nasales
 Osteoporosis y artritis
 Neumonía que continúa reapareciendo
 Neumotórax
 Insuficiencia cardíaca del lado derecho (cor pulmonale)
Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si un bebé o un niño tiene síntomas de FQ y presentan:

 Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía
 Incremento de la pérdida de peso
 Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad
 Abdomen hinchado o aumento de la distensión

Llame a su proveedor si alguna persona con FQ presenta síntomas nuevos o si los síntomas empeoran, particularmente
dificultad respiratoria grave o expectoración con sangre.

Prevención

La FQ no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de
esta enfermedad puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.

Nombres alternativos

FQ

Albinismo
Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da
color al cabello, la piel y el iris de los ojos.

Causas
El albin ismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de
producir o distribuir melanina.

Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de
albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de
la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen
ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio en un

solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e
intestinales.

Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de estos síntomas:

 Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

 Piel y cabello más claros de lo normal
 Parches de piel sin color

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

  Ojos bizcos
 Sensibilidad a la luz
 Movimientos oculares rápidos
 Problemas de visión o ceguera funcional

Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son
útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo. También resultan útiles para ciertos grupos
de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

Su proveedor de atención médica también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de
la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un médico que se especializa en los ojos llamado oftalmólogo
puede llevar a cabo una electrorretinografía. Este es un examen que puede revelar problemas visuales
relacionados con el albinismo. Un estudio llamado examen de potenciales evocados visuales puede ser
muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:

 Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y
cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
 Use protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).
 Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas
veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares
anormales.

Grupos de apoyo
Un grupo de apoyo puede ser útil para proporcionar apoyo emocional y para dar y recibir consejos
prácticos.

National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org

Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org

Expectativas (pronóstico)
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida. Sin embargo, el síndrome de Hermansky-
Pudlak puede acortar la expectativa de vida de una persona debido a enfermedad pulmonar o
problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el
sol.

Posibles complicaciones
Se pueden presentar estas complicaciones:

 Disminución de la visión, ceguera

 Cáncer de piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o
también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Prevención
Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con
antecedentes familiares de albinismo o un color de piel muy claro deben considerar la posibilidad de
una asesoría genética.

Nombres alternativos
Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular

Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un
aminoácido llamado fenilalanina.

Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad.

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria
para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que
contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el
sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del
color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis,
cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden incluir:

 Retraso de las habilidades mentales y sociales

 Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
 Discapacidad mental
  Convulsiones
 Erupción cutánea
 Temblores

Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el

aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor "a ratón" o "a moho". Este olor se debe a la
acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Pruebas y exámenes
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de
los Estados Unidos exigen una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos,
como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a
cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que este salga del hospital.

Si la prueba de detección es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para

confirmar el diagnóstico. También se llevan a cabo pruebas genéticas

Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta muy baja
en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma
estricta. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la
cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúan con la dieta hasta la vida
adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha
convertido en la pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Es especialmente importante que
las mujeres que presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepción y durante todo el
embarazo.

Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El
edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) también contiene fenilalanina. Cualquier producto que
contenga aspartamo se debe evitar.

Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebés con fenilcetonuria. Estas se pueden usar
como una fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con
respecto a los aminoácidos esenciales restantes. Los niños mayores y los adultos usan una leche en
polvo distinta que proporciona proteína en las cantidades que ellos necesitan. Las personas con
fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo todos los días por el resto de su vida.

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga
faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico,
incluso la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos,
como el hierro o la carnitina.

Expectativas (pronóstico)
Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando
poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin
tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a

discapacidad mental hacia el final del primer año de vida.
Posibles complicaciones
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad mental grave. El trastorno de
hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser un problema común
en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si a su bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria. Esto es
particularmente importante si algún familiar tiene este trastorno.

Prevención
Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen
de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o
amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en
fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo. La acumulación
de la fenilalanina le causará daño al bebé en desarrollo, incluso si éste no heredó el gen defectuoso.

Nombres alternativos
FCU; Fenilcetonuria neonatal

Hemofilia
Es un grupo de trastornos hemorrágicos (de sangrado) por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en
coagular.

Existen dos tipos de hemofilia:

 Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)

 Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)

Causas
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de
coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales
llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de
sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.

La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la

mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del
tiempo, se transmite a los hijos varones.

Síntomas
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves probablemente no se noten hasta
más adelante en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.

En los casos más serios, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede
ocurrir en cualquier parte y es común que se presente en las articulaciones.

Pruebas y exámenes
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio
anormal de sangrado. También puede diagnosticarse con un examen de sangre para detectar el
problema, si otros familiares tienen esta afección.

Tratamiento
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena
(infusiones intravenosas).

Si usted tiene este trastorno hemorrágico usted necesita recibir cuidados especiales durante una cirugía.
Así que debe asegurarse de decirle a su cirujano que tiene este trastorno.

También es muy importante compartir esta información acerca de su trastorno con familiares
consanguíneos ya que ellos también pueden estar afectados.

Grupos de apoyo
Unirse a un grupo de apoyo donde los miembros comparten un problema en común puede aliviar el
estrés de una enfermedad crónica.

Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de realizar sus actividades normales. Pero
algunas personas presentan sangrado dentro de los espacios de las articulaciones, lo cual puede limitar
sus actividades.

Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado
intenso.

Nombres alternativos
Hemofilia A; hemofilia clásica; Deficiencia de factor VIII;

Hemofilia B; Enfermedad de Christmas; Deficiencia de factor IX

Clasificación
Hemofilia A
Artículo principal: Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en la
Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 5000 varones vivos. Desempeña un papel
fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación de protrombina en trombina.1

Hemofilia B
Artículo principal: Hemofilia B

Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. La Hemofilia B es de 1 por cada 100000 varones
vivos.1

Hemofilia B de Leyden

Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común. Muestra una característica
extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad. Los valores del factor IX son inferiores
al 1% durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después de la pubertad los
valores se elevan hasta alrededor del 50% de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.

Hemofilia C
Artículo principal: Hemofilia C

Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.

Daltonismo

El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.

Causas
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo
que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la
luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.

Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es
el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver
los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con
frecuencia tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una
persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son
daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.

La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras afecciones,
también puede causar daltonismo.

Síntomas
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden incluir:

 Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.

 Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

A menudo, los síntomas son tan leves que las personas no saben que padecen daltonismo. Un padre
puede notar signos de daltonismo cuando su pequeño hijo está aprendiendo los nombres de los colores.

En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y
otros síntomas.

Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica o el oftalmólogo pueden examinar la visión cromática de varias
formas. Las pruebas para el daltonismo son una parte frecuente de un examen ocular.

Tratamiento
No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las
personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.

Expectativas (pronóstico)
El daltonismo es una afección de por vida. La mayoría de las personas pueden adaptarse a esto.

Posibles complicaciones
Es posible que las personas que sufren daltonismo no puedan conseguir un trabajo que requiera la
capacidad para ver los colores con precisión. Por ejemplo, los electricistas, los pintores, y los
diseñadores de moda necesitan ser capaces de ver los colores con precisión.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención o al oftalmólogo si cree que usted (o su hijo) podrían tener
daltonismo.

Nombres alternativos
Deficiencia para ver los colores; Acromatopsia

Tipos de daltonismo
Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y
deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).

Acromático
Artículo principal: Acromatopsia

El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro (escala de gris). El

individuo no percibe ningún color ya sea porque no tiene ninguno de los tres tipos de conos o por
razones neurológicas. Se presenta únicamente un caso por cada 100.000 personas.

Monocromático

Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el
color queda reducido a una dimensión.7 8

Dicromático

El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual hay una disfunción de uno de los tres
mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: Protanopia,
deuteranopia y tritanopia.

 Protanopia. La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del rojo.
 Deuteranopia. La deuteranopia se debe a la ausencia de los fotorreceptores retinianos del color
verde.7
 Tritanopia. La tritanopia es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los
fotorreceptores de la retina para el color azul.7

Tricromático anómalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con modificaciones funcionales, por lo que confunde un color
con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los
tonos de los colores alterados. Suelen tener percepciones similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos
notables. Las alteraciones que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1 % de los varones,
0.01 % de las mujeres), deuteranomalia, la más usual (6 % de los varones, 0.4 % de las mujeres) y tritanomalía
muy poco frecuente (0.01 % de los varones y 0.01 % de las mujeres).

Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.

Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más
lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína
en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes
conocidos de esta afección.

La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se
hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso,
pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y
las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede
ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido

a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la
afección.

Síntomas
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el
período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

 Fatiga
 Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
 Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

 Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los
brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
 Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
 Caídas frecuentes
 Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
 Debilidad que empeora rápidamente

Dificultad al caminar progresiva:

 La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar
una silla de ruedas.
 La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.

Pruebas y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los
músculos puede mostrar:
  Miocardio anormal (miocardiopatía)
 Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias)
 Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
 Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la
edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo
(seudohipertrofia)
 Pérdida de masa muscular (atrofia)
 Contracturas musculares en las piernas y los talones
 Deformidades musculares
 Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o
líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Los exámenes pueden abarcar:

 Electromiografía (EMG)
 Pruebas genéticas
 Biopsia de músculo
 Creatina-cinasa en suero

Tratamiento
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es
controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos
cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos pueden incluir:

 Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma

 Aminoácidos
 Carnitina
 Coenzima Q10
 Creatina
 Aceite de pescado
 Extractos de té verde
 Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la
terapia génica tal vez se usen en el futuro.

El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso excesivo. Se
estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la
enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función
musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.

Otros tratamientos pueden incluir:

 Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)

 Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora
de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos
 Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
 Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)
Se están estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clínicos.

Grupos de apoyo
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los
miembros comparten experiencias y problemas en común. La Asociación para la Distrofia Muscular
(Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Expectativas (pronóstico)
La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. A
menudo, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares. Sin
embargo, los avances en los cuidados de apoyo han dado como resultado que muchos hombres vivan
mucho más de 25 años.

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:

 Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben

examinar)
 Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
 Deformidades
 Arritmias cardíacas (poco comunes)
 Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)
 Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución
de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales
 Neumonía u otras infecciones respiratorias
 Insuficiencia respiratoria

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si:

 Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.

 Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o
problemas respiratorios.

Prevención
Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia
muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos
llevados a cabo durante el embarazo.

Nombres alternativos
Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne
Incontinencia pigmentaria

Es una afección cutánea transmitida de padres a hijos. Causa formación inusual de ampollas y cambios
del color de la piel.

Causas
La incontinencia pigmentaria (IP) es causada por una anomalía genética dominante ligada al
cromosoma X.

La afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres es mortal.

Síntomas
Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con zonas veteadas con ampollas. Cuando estas sanan,
se convierten en protuberancias ásperas. Con el tiempo, estas protuberancias desaparecen, pero dejan
tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de algunos años, la piel retorna a la
normalidad. En algunos adultos, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación).

La incontinencia pigmentaria está asociada con problemas en el sistema nervioso central, que incluyen:

 Retraso del desarrollo

 Pérdida del movimiento (parálisis)
 Discapacidad intelectual
 Espasmos musculares
 Convulsiones

Las personas con incontinencia pigmentaria también presentan dientes anormales, pérdida del cabello
y problemas visuales.

Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular
puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

 Análisis de sangre
 Biopsia de la piel
 Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado
hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se
pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Expectativas (pronóstico)
La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y
los problemas oculares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe llamar al médico si:

 Se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está considerando la posibilidad de

tener hijos.
 Si el niño muestra síntomas de este trastorno.

Prevención
La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén
pensando en tener hijos.

Nombres alternativos
Síndrome de Bloch-Sulzberger

Azoospermia
DEFINICIÓN | CLASIFICACIÓN | CAUSAS | DIAGNÓSTICO | TRATAMIENTO

Definición
La azoospermia consiste en la ausencia de espermatozoides en el semen. Se considera que el número
de espermatozoides por milímetro de semen debe ser superior a 20 millones para poder ser fértil.

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Clasificación
Existen dos tipos de azoospermia:

 Azoospermia secretora: es la forma más severa ya que los testículos no producen

espermatozoides
 Azoospermia obstructiva: Hay producción de espermatozoides pero existe una obstrucción
localizada en la vía seminal, conductos que llevan los espermatozoides desde los testículos a la
uretra para ser expulsados mediante la eyaculación. La obstrucción puede ser:
o Congénita (de nacimiento)
o Adquirida

Causas
Las causas pueden ser variadas y depende del tipo que se padezca:

 Azoospermia secretora o no obstructiva:

o Síndrome de Klinefelter
o Problemas hormonales (hipogonadismo hipogonadotrópico, síndrome de Kallmann)
o Trastornos de las células germinales (las células que fabrican los espermatozoides en el
testículo)
o Tratamientos para el cáncer como la radioterapia o la quimioterapia o dosis terapéuticas
de I-131 (yodo radioactivo)
o Microdeleciones del cromosoma Y
o Problemas de la infancia como las paperas o los testículos en ascensor (criptorquidia)
 Azoospermia obstructiva o excretora:
o Traumatismos o inflamaciones en los testículos (prostatitis, epididimitis o varicocele)
o Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes

La vasectomía es una técnica anticonceptiva en la que se persigue una azooespermia obstructiva

mediante la ligadura de los conductos deferentes.

Diagnóstico
El espermiograma permite realizar un análisis del semen para realizar un recuento del número de
espermatozoides en el esperma.

Una vez confirmado que no hay espermatozoides en el esperma se procede a realizar una biopsia
testicular. Tiene por objetivo obtener una pequeña muestra de tejido testicular para observarla al
microscopio y detectar las posibles alteraciones de las células productoras de espermatozoides.

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Tratamiento
Se pueden aplicar diferentes técnicas para conseguir el embarazo aunque haya falta de
espermatozoides en el semen.

 Si el problema es obstructivo se procede a la cirugía para eliminar la obstrucción. Puede estar

localizada en cualquier punto de la vía seminal (en la rete testis, la desembocadura de los
conductos eyaculadores o en el utrículo prostático)
 Microcirugía para conseguir espermatozoides del epidídimo o del testículo y realizar una
fecundación in vitro con una microinyección espermática intracitoplasmática (ISCI).
Actualmente con la técnica ISCI se consigue la fertilización en el 68% de los casos
 Aspiración percutánea de espermatozoides del epidídimo y la extracción testicular de
espermatozoides mediante biopsia testicular abierta o con aguja
 Si el problema es que no se produce ningún espermatozoide se puede optar por inseminación
mediante semen de donante anónimo