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CRIPTORQUIDIA

JL Lechuga Campoy, AM Lechuga Sancho


Hospital Universitario Puerta del Mar. Cdiz.

Lechuga Campoy JL, Lechuga Sancho AM. Criptoquidia. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:1:34-43

CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGA Al valorar al paciente con testculo oculto, lo


referiremos como maldescenso testicular o
Etimolgicamente testculo oculto, la criptor- escroto vaco, hasta una completa anamne-
quidia se define como la ausencia de al menos sis y exploracin fsica, que nos ayuden a dife-
uno de los testculos en el escroto, y puede ser renciar entre las siguientes entidades:
unilateral (85% de los casos, siendo el derecho
el ms frecuentemente ausente hasta un 70% Testculos no descendidos congnitos:
de los casos unilaterales), cuando solo falta aquellos que estn fuera de la bolsa escro-
uno, o bilateral, cuando faltan ambos. La crip- tal desde el nacimiento, en algn lugar
torquidia es la endocrinopata ms frecuente y fuera del trayecto abdominal, inguinal o
la malformacin congnita ms frecuente de escrotal. Pueden ser palpables a lo largo
los genitales externos masculinos. Aparece en del trayecto normal de descenso, pero no
un 3-9% de los varones nacidos a trmino, y en es posible desplazarlos hasta el escroto o
ms del 30% de los pretrminos, estando en re- si se logra, este vuelve a reascender inme-
lacin directa con la edad gestacional1. diatamente, o no palpables (bien porque
no existe, o por estar inaccesible a la pal-
La criptorquidia puede aparecer aislada- pacin).
mente, asociada a otras anomalas congni-
tas, o ser signo de endocrinopatas o de alte- Testculo realmente ausente: tambin de-
raciones cromosmicas o alteraciones del nominado anorquia, puede ser uni o bila-
desarrollo sexual. Algunos autores la consi- teral. Cuando no es posible encontrar la
deran parte del llamado sndrome de disge- gnada incluso tras el empleo de las prue-
nesia testicular, que incluye adems hipos- bas complementarias, y de la ciruga.
padias, infertilidad y cncer testicular, aso-
ciados a una alteracin del desarrollo em- Testculo ectpico: el que se encuentra
brionario de las clulas germinales, de Ley- fuera del trayecto normal del descenso.
dig y de Sertoli2. Puede ser subcutneo (perineal o pubope-
neano) o escrotal contralateral.
Lo ms frecuente es que el testculo criptor-
qudico se localice a lo largo del trayecto habi- Testculos no descendidos adquiridos: son
tual de descenso, tanto intraabdominal, como aquellos que han descendido durante el
inguinal o en la raz del escroto, siendo la loca- primer ao de la vida y posteriormente
lizacin ms frecuente la inguinal3. han reascendido. Esto se explica por la per-

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sistencia del proceso vaginal que impide el se deben a ausencias reales de la gnada5. Y
crecimiento del cordn espermtico que los intraabdominales?
permanece corto en relacin al crecimien-
to del nio, y retrae al testculo. Son de Se han descrito numerosas asociaciones y an-
riesgo los pacientes con testes descendi- tecedentes familiares que aumentan la inci-
dos postnatalmente, y aquellos con testes dencia de criptorquidia y que resumimos en la
en ascensor que trataremos en el siguien- tabla 1 (modificado de Damgaard6). Poner pri-
te punto. En la actualidad se considera que mer autor.
hasta el 40% de los testculos criptorquidi-
cos al nacimiento que bajan espontnea-
mente, reascienden4 y pueden requerir tra- ETIOPATOGENIA
tamiento quirrgico ms tardamente. Es
preciso por tanto, el seguimiento de estos El testculo se desarrolla a partir de la gnada
pacientes hasta los 5-10 aos. indiferenciada desde la sexta semana de ges-
tacin. El desarrollo testicular normal depen-
Testculo en ascensor: es aquel que per- de de la presencia del gen SRY en el brazo cor-
manece en el conducto inguinal y bien to del cromosoma Y, y de que la migracin y su
espontneamente o con maniobras ma- posicin definitiva en el escroto tenga para
nuales se desciende con facilidad al es- ello expedito e integro el camino hacia l. Este
croto donde queda alojado. Resulta, la descenso se produce en dos fases, segn la te-
mayor parte de las ocasiones de un refle- ora de Hutson:
jo cremastrico exagerado1. Este reflejo
suele estar ausente en el primer ao de 1. Fase transabdominal: los testculos se desli-
la vida y, se exacerba alrededor de los zan por la cavidad abdominal hasta situarse
seis aos. En la pubertad este testculo junto al orificio inguinal interno hacia la 15.
queda en su posicin normal, por lo que semana, permaneciendo en esta situacin
no debe considerarse como criptorqudi- diez semanas ms. Esta primera fase est re-
co; no es patolgico y no precisa trata- gulada por la hormona similar a la insulina
miento, aunque s precisa seguimiento tipo 3 (INSL-3) secretada por las clulas de
por tener mayor riesgo de reascenso. Leydig fetales desde la semana nueve y que
acta a nivel de su receptor RXFP2 e induce
En los nios criptorqudicos nacidos a trmino, el desarrollo del gubernaculum testis. Los an-
el descenso del testculo se puede completar drgenos parecen tener un papel menor im-
durante los seis primeros meses de vida, en los pidiendo la regresin del ligamento suspen-
prematuros este descenso se puede retrasar sorio craneal. Los genes Hoxa 10 y Hoxa 11
hasta los 12 meses. La proporcin de nios con tambin estn implicados en esta fase del
criptorquidia despus del primer ao de vida descenso. Los ratones knockout para estos
oscila entre el 0,8 y el 2%. De estos testculos genes presentan criptorquidia en distinto
no descendidos en ms del 80% de los casos el grado, y se han encontrado mutaciones y di-
testculo se encuentra en el trayecto inguinal, ferentes polimorfismos de ambos en pa-
un 15% en localizacin ectpica y solo un 5% cientes afectos de criptorquidia7.

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2. Fase inguino-escrotal: a partir de la 28 se- ha encontrado una asociacin con crip-


mana de gestacin el testculo que se en- torquidia7.
cuentra situado a la entrada del canal in-
guinal, es guiado por el ligamento guber- El dficit de hormona antimulleriana (HAM)
nculo hasta el escroto. Esta fase se com- producira alteraciones en la primera fase de
pleta al final de la semana 35 y es alta- la migracin. Otras anomalas hormonales:
mente andrgeno dependiente, y en par- dficit de hGC, de LH y FSH fetal, alteraciones
te tambin de otros factores anatmicos. en la biosntesis de testosterona o en su ac-
La hormona luteinizante, a travs de su cin a travs de sus receptores o accin postre-
accin en la clula de Leydig, favorece la ceptor, mutaciones del gen INSL-3 o su recep-
sntesis de testosterona y de INSL-3. Las tor, etc., produciran alteraciones tanto en la
mutaciones en el gen del receptor de an- primera como en la segunda fase.
drgenos originan diversas alteraciones
del desarrollo de los genitales masculinos Causas genticas de la criptorquidia
internos y externos, por lo que mutacio-
nes de dicho gen no son causa frecuente Aparte de las mutaciones del gen INSL-3, la
de criptorquidia aislada. Sin embargo criptorquidia puede estar relacionada con al-
tanto en el sndrome de insensibilidad teraciones cromosmicas diversas (sndrome
parcial a los andrgenos, como en deter- de Klinefelter) o alteracin estructurales del
minados polimorfismos de este gen si se cromosoma Y. Los individuos portadores de un

Tabla 1. Factores asociados a un aumento de la incidencia de croptorquidia.

Antecedentes familiares
Criptorquidia
Alteraciones de la diferenciacin sexual
Factores gestacionales
Tabaquismo/sustitutos de nicotina
Alcoholismo
Diabetes mellitus gestacional
Inseminacin artificial
Administracin de estrgenos a la madre durante la gestacin
Factores perinatales
Prematuridad
Recin nacido de bajo peso para la edad gestacional
Gestaciones mltiples
Presentacin de nalgas
Factores locales
Alteraciones del epiddimo
Persistencia del proceso vaginal
Hipospadias
Defectos de la pared abdominal
Factores fetales
Sndromes malformativos
Parlisis cerebral
Tumor de Wilms
Retraso mental

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cromosoma Y ms largo tienen mayor riesgo crotal vaca, y de si es unilateral o bilateral,


de tener criptorquidia y de transmitirla a su pues la orientacin diagnstica cambia si
descendencia. Se hall tambin una asocia- los testes estaban en bolsa al nacer y des-
cin significativa entre causa gentica y crip- aparecen posteriormente o si nunca estu-
torquidia persistente bilateral8. vieron descendidos.

Tambin se han descrito numerosos sndromes Exploracin fsica


malformativos: anhiridia-Tumor de Wilms, No-
onan, Prader-Willi, Beckwith-Wiederman, etc., Es importante explorar en un ambiente cli-
algunos con base gentica y otros sin ella, en do y con las manos templadas. El nio debe
los que la criptorquidia constituye un rasgo cl- de estar en posicin de decbito supino con
nico ms. las piernas flexionadas y en abduccin com-
pleta, si tenemos dudas volveremos a explo-
Factores ambientales rarlo en posicin de cuclillas e incluso si hay
dudas entre un testculo en ascensor y una
La incidencia mayor observada en la actuali- verdadera criptorquidia, se puede recurrir a
dad de criptorquidismo se piensa se debera la posicin de Taylor: el nio sentado y con
al mayor contacto con sustancias qumicas las piernas cruzadas, lo que disminuye el
con propiedades estrognicas que son capa- efecto cremastrico. Deben inspeccionarse y
ces de interferir en la sntesis o en la accin palparse las localizaciones ms frecuentes
de andrgenos, son los llamados disruptores del malcescenso.
endocrinos e incluyen pesticidas, filatos y bis-
fenoles7. Los datos ms importantes que debemos re-
cabar son:

DIAGNSTICO Visualizacin del testculo en el canal in-


guinal.
Anamnesis
Desarrollo del escroto: normal o hipopl-
Antecedentes familiares de criptorquidia u sico.
otras alteraciones relacionadas (trastornos
de la olfaccin, varones estriles, hipospa- La regin inguinal se explorar en direc-
dias u otras malformaciones del aparato cin caudal, deslizando los dedos suave-
genitourinario). mente a lo largo del canal inguinal hasta la
base del escroto para detectar el testculo
Antecedentes obsttricos: edad gestacional y establecer si llega y permanece en el es-
y peso al nacer, prematuridad, ingesta o croto o si una vez suelto el testculo vuelve
contacto con frmacos antiandrognicos. al canal inguinal.

Es fundamental preguntar sobre el mo- Evaluar el tamao, consistencia y la movili-


mento desde el que le aprecian la bolsa es- dad del testculo.

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Caractersticas del cordn espermtico (si del tejido intersticial testicular y su pre-
est engrosado debemos pensar en un sa- sencia o ausencia a esta edad nos pueden
co herniario permeable o en la persisten- ayudar la prueba de estmulo.
cia del conducto peritoneo-vaginal).
Prueba de estmulo con Beta HCG (hormo-
Examinar y explorar el hemiescroto con- na gonadotropina corinica) con test corto.
tralateral. Hay diversos protocolos, siendo los ms
aceptados la administracin de una dosis
Establecer si adems de la criptorquidia nica de Beta HCG (500 UI en menores de 2
existe hernia inguinal y/o malformaciones aos, 1000 UI en nios de dos a cuatro
asociadas como hipospadias o micropene aos, 1500 Ui hasta los 12 aos y 2500 UI a
lo que sugiere sndromes cromosmicos o partir de esta edad). Se dosifica la testoste-
endocrinopatas. rona plasmtica basal y 72 horas tras est-
mulo. Otra posibilidad es la administracin
Pruebas complementarias 3 dosis con un intervalo de 48 horas entre
ellas, y determinar la testosterona 24 horas
Determinaciones hormonales despus de la ltima inyeccin. Se conside-
ra respuesta normal los valores de 1 a 1,5
Se deben realizar solo en caso de criptorquidia ng/ml de testosterona. Esta prueba de est-
bilateral. mulo ha mostrado un valor predictivo posi-
tivo del 89% y negativo del 100%, por lo
Cariotipo: en el periodo de recin nacido. que su negatividad es diagnstica de anor-
quia, y su positividad sugiere la presencia
Gonadotropinas y testosterona basales: se de testculo de tamao suficiente como pa-
deben realizar antes de los seis meses de ra intentar la orquidopexia9.
vida. Los niveles de LH y FSH nos ayudan a
diferenciar entre hipogonadismo hipo- o Pruebas de imagen
hipergonadotropo. La testosterona nos in-
dica la funcionalidad de la clula de Leydig. Son de limitada utilidad. Ninguna de ellas per-
mite evitar la laparoscopia, pero pueden ayu-
Inhibina B y HAM: son marcadores de la dar a localizar la gnada y a identificar otras
integridad de la clula de Sertoli y por ello anomalas del aparato genitourinario.
si encontramos la inhibina B y HAM bajos
con cifras algo elevadas de FSH en pacien- Ecografa: sirve para visualizar los testes en
tes prepuberales son determinaciones su- trayecto inguino-escrotal, de menos utili-
gestivas de dao gonadal primario o de dad para identificar testes intraabdomina-
anorquia bilateral. Adems tanto la inhi- les. Presenta la gran ventaja de ser un m-
bina B como la HAM Como los valores de todo no invasivo ni de necesitar sedacin
testosterona son muy bajos e incluso in- aunque tiene una sensibilidad del 76% y
detectables entre los seis meses de edad y una especificidad del 100% para la identifi-
el inicio puberal, para valorar la funcin cacin de testes en el canal inguinal.

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Resonancia magntica: es un mtodo in- TRATAMIENTO


cruento y exento de radiacin. Ms til
que el anterior para identificar testes in- An no estn resueltas todas las controversias
traabdominales, con el inconveniente de la en cuando a la edad idnea del tratamiento
sedacin del nio y el alto coste. La angio- quirrgico, en especial si tratar o no mdica-
resonancia, en cambio puede ayudar a lo- mente previo a la ciruga o para tratar de evi-
calizar el testculo y los vasos pampinifor- tarla, y para evitar las consecuencias derivadas
mes, lo que aporta informacin anatmica del testculo no descendido o descendido tar-
y funcional. Su sensibilidad es del 67-96% damente con respecto, a su futura fertilidad y
segn distintos autores y su especificidad posibilidades de malignizacin con desarrollo
del 90%. Pero no est disponible en todos de cncer testicular.
los centros y requiere sedacin, por lo que
la mayora de autores recomienda la lapa- Edad del tratamiento
roscopia que es a la vez diagnstica y tera-
putica10. A lo largo del primer ao de vida, muchos de
los casos de criptorquidia se resuelven espon-
TAC: no es til en la localizacin de testcu- tneamente. Por otra parte la afectacin de la
los intraabdominales ya que dificulta su vi- fertilidad en el futuro y la probabilidad del
sualizacin la grasa existente en esta cavi- desarrollo de cncer testicular son inversa-
dad y adems presenta los inconvenientes mente proporcionales a la edad del tratamien-
de la radiacin aadida y la necesidad de to. El compromiso entre la posibilidad de reso-
utilizar contrastes. No est indicada en lucin espontnea, el riesgo quirrgico o el
ningn caso. fracaso de la ciruga a edades ms tempranas
y el desarrollo de complicaciones en la vida
Laparoscopia adulta es el origen del debate sobre la edad
idnea del tratamiento.
Permite visualizar los vasos deferentes y el
epiddimo que rara vez estn separados El testculo en ascensor no precisa tratamien-
completamente del testculo, permitiendo to salvo que reascienda, en cuyo caso la elec-
saber si este est presente. Es de gran utili- cin teraputica no difiere del resto, por lo que
dad para la visualizacin del testculo no pal- es importante el seguimiento de estos pacien-
pable y es a la vez diagnstica y teraputica, tes. La mejora en la fertilidad es evidente
por lo que algunos autores la recomiendan cuando el tratamiento se realiza antes de los
de entrada en aquellos pacientes en los que 18 meses, sin embargo an se tiende a ade-
no se haya evidenciado la presencia de un lantar la edad del tratamiento a los 6-12 me-
testculo11. ses, en base fundamentalmente a estudios
histolgicos que muestran que la histologa
Resumimos la actitud diagnstico-teraputica del teste no descendido en los primeros seis
ante el maldescenso testicular en la figura 1. meses es idntica a la del teste normal12. La lo-
calizacin escrotal del testculo permitira una
adecuada transformacin de los gonocitos a

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espermatogonias inmaduras, evidenciado por Tratamiento hormonal


un mayor volumen testicular, y/o patrones
histolgicos como alteracin del dimetro tu- Est actualmente muy denostado. Se ha utili-
bular el cual depende principalmente de la zado, principalmente en Europa y Amrica La-
maduracin de las clulas de Sertoli. Otro ar- tina, desde hace ms de 30 aos. Consiste en
gumento no despreciable para la ciruga pre- la administracin por va intramuscular de
coz es que psicolgicamente se tolera mejor hormona gonadotropina corinica con efecto
que la tarda. similar a la LH estimulando la secrecin de tes-
tosterona, o bien, anlogos de la hormona lu-
Existen estudios de ciruga precoz sobre fertili- teinizante hipofisaria por va intranasal, trata-
dad en animales de experimentacin en los miento este mucho ms costoso y de mayor
que se ve una mejora significativa, pero en dificultades para su cumplimiento. Las tasas
humanos habr que esperar an unos aos de xito con estos tratamientos son muy dis-
para poder evaluar esta efectividad. cutidas y los meta anlisis concluyen que es

Figura 1. Algoritmo diagnstico-teraputico ante la criptorquidia.

Escroto vaco

Exploracin fsica

Testculo palpable Testculo no palpable

En ascensor Ectpico En trayecto, Ecografa abdominal o


no descendible angiorresonancia si disponible

Seguimiento
Unilateral Bilateral
Reascenso
Cariotipo
Ciruga
Estudios
hormonales

Sugestivo de Sugestivo de
existencia NO
testicular existencia
testicular

Laparoscopia
Prtesis
testicular y
tratamiento
hormonal
sustitutivo en
pubertad

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eficaz entre el 20-25% de los casos y destacan junto a un menos impacto psicolgico en ni-
que el reascenso llega al 25% de aquellos tes- os y padres, ha condicionado a la mayora de
tculos criptorquidicos que han descendido los expertos a recomendar la intervencin an-
tras el tratamiento hormonal. Estos resultados tes de los 18 meses de edad, pero no antes de
estn muy relacionados con la localizacin del los 6 por la posibilidad de descenso espont-
testculo, de forma que cuanto ms alto este neo. La ciruga cuando se acompaa de una
situado ms improbable es que baje con el tra- hernia inguinal sintomtica podr incluso
tamiento11. adelantarse.

Adems se han descrito fenmenos de apop- Las tasas de xito quirurgico van ms del
tosis de clulas germinales y cambios inflama- 74%(en los testculos abdominales) al 92%
torios en biopsias testiculares en pacientes (para aquellos localizados por debajo del ani-
tratados previamente con hGC y en modelos llo inguinal externo) cuando la intervencin
animales, as como volumen testicular ms es efectuada por un cirujano peditrico ex-
pequeo en pacientes ya adultos. perto y, as evitar complicaciones como atro-
fia testicular secundaria a la seccin de vasos
Otros efectos adversos derivados del trata- sanguneos y/o de los vasos eferentes, trau-
miento hormonal son los producidos por el matismos del cordn espermtico por trac-
aumento de la testosterona (efectos androg- cin excesiva, u otros11.
nicos) engrosamiento del pene, erecciones,
cambios de conducta, dolor en el rea genital
que son la mayora de las veces leves y que re- REPERCUSIONES DE LA CRIPTORQUIDIA
vierten al finalizar el tratamiento13.
Fertilidad
La utilizacin de hGC previa a la ciruga se
ha preconizado durante muchos aos, ba- El pronstico de fertilidad en pacientes ope-
sndose en que podra beneficiar por au- rados de criptorquidia y su precocidad del
mentar la elasticidad de estructuras vascu- tratamiento se basa estudios sobre las biop-
lares y en la elongacin del cordn esperm- sias realizadas, seminogramas y en encues-
tico. Pero no existen evidencias bibliogrfi- tas de fertilidad. En estos trabajos se analiza
cas que destaquen dicho beneficio por lo la influencia de la edad de la intervencin, la
que dicha indicacin no est suficientemen- localizacin previa intraabdominal o en canal
te contrastada. inguinal si la criptorquidia es uni o bilateral.
Los resultados son muy variables y poco com-
Tratamiento quirrgico parables, pues son muchas las variables he-
terogneas. Las encuestas de fertilidad en las
El descenso quirrgico del testculo, u orquido- que se pregunta si han sido padres o no son
pexia es la terapia ms extendida y habitual- una fuente de confusin y escaso rigor cient-
mente de primera eleccin. Los avances de la fico, ya que no solo es el factor masculino el
anestesiologa, el desarrollo de instrumental condicionante de un problema de infertilidad
apropiado que facilita la tcnica quirrgica, en la pareja.

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Durante los primeros seis meses de edad, los cular con persistencia de formas inmaduras de
testes criptorqudicos tienen clulas germina- clulas germinales que desarrollan el carcino-
les que desaparecen a los 15 meses. El nmero ma in situ y, por otro lado, la diferencia de tem-
de espermatogonias y gonocitos hallados en peratura entre el lecho escrotal y la cavidad
la seccin del tbulo seminfero se correlacio- abdominal, que es de un grado centgrado, y
nan positivamente con la cantidad de esper- este aumento de temperatura podra alterar el
matozoides en el varn adulto, por lo que el desarrollo del testculo.
retraso en el tratamiento aumenta el riesgo de
afectacin de la fertilidad. En casos de criptor- El tipo de tumor ms frecuente en teste in-
quidia bilateral si la ciruga se realiza a partir traabdominal o inguinal no operado es el se-
de los cuatro aos, el porcentaje de semino- minoma (74%). En los varones con criptorqui-
gramas normales es del 26%, mientras que en dia unilateral el 85-90% de los tumores se pro-
los intervenidos entre los 10 meses y cuatro ducen en el testculo criptorqudico. Despus
aos este porcentaje aumenta al 76%. En los de una orquidopexia el 63% de los tumores
casos unilaterales, estos porcentajes son del malignos desarrollados son no-seminomas, de
71 y 75% respectivamente, aunque si no se in- ello se deduce que la orquidopexia parece des-
terviene, disminuye al 49%1. cender el riesgo de seminoma.

Malignizacin El riesgo relativo de cncer testicular en pa-


cientes con criptorquidia es inversamente pro-
La criptorquidia se considera un factor de ries- porcional a la edad de la ciruga, de modo que
go asociado, cuatro o cinco veces mayor riesgo si la intervencin ocurre antes de los 12 aos,
que en la poblacin normal, al desarrollo de el riesgo de cncer testicular supera en 2-2,3
cncer testicular. Este es el ms frecuente en- veces al de la poblacin general, y de 5-6,24
tre la segunda y la cuarta dcada de la vida en veces ms en los intervenidos a partir de los
pases desarrollados. 12 aos. El riesgo aumenta ligeramente en
aquellos que tenan anomalas genitourina-
Han sido postulados dos posibles mecanis- rias asociadas o testes no operados14.
mos; alteracin primaria del desarrollo testi-

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