UNIVERSIDAD CATLICA DEL CIBAO

UCATECI

TEMA
Malformaciones Congnitos

MATERIA
Pediatra 1

SUSTENTADO POR
Mara Franco
2013-1807

FACILITADORA
Dra. Zonia Castillo

FECHA
21 Noviembre 2017
R3 2017
 INTRODUCCION

En el presente trabajo mostrare los tipos y causas de muchos defectos congnitos, sabiendo
que las infecciones, la gentica y determinados factores ambientales aumentan el riesgo de
padecerlos. El diagnstico se basa en los factores de riesgo de la madre, los resultados de una
ecografa y, a veces, anlisis de sangre, amniocentesis o biopsia de vellosidades corinicas.
 DEFECTOS CONGENITOS

Los defectos de nacimiento son cambios estructurales que estn presentes al momento del nacimiento
y que pueden afectar casi cualquier parte del cuerpo (por ejemplo, el corazn, el cerebro, los pies).
Pueden afectar la apariencia y el funcionamiento del cuerpo, o las dos cosas. Los defectos de
nacimiento pueden variar de leves a graves. Segn la gravedad del defecto y la parte del cuerpo
involucrada, la expectativa de vida de la persona con el defecto de nacimiento puede verse afectada
o no.
Los defectos de nacimiento se pueden producir en cualquier etapa del embarazo. La mayora se
produce en los primeros 3 meses del embarazo, cuando los rganos del beb se estn formando. Esta
es una etapa del desarrollo muy importante. Sin embargo, algunos defectos de nacimiento se producen
ms tarde en el embarazo. Durante los ltimos seis meses del embarazo, contina el crecimiento y el
desarrollo de los tejidos y los rganos.

Cul es su frecuencia?
De 3 a 4 nios de cada cien presentan defectos congnitos en el momento del nacimiento. Sumados
stos a aqullos otros cuyos defectos congnitos se manifiestan en los primeros aos de la vida, la
frecuencia de nios afectados puede llegar al siete por ciento.

Se pueden tratar y curar?

Slo algunos defectos congnitos pueden ser tratados mdica o quirrgicamente; por ejemplo, suele
ser corregible quirrgicamente la mano con seis dedos. Pero la mayor parte de los defectos de
nacimiento no son curables, como la ceguera o sordera de nacimiento o el sndrome de Down.
Algunos defectos congnitos son incompatibles con la vida; los nios afectados mueren al nacer o en
su infancia.

Los defectos congnitos se clasifican en:

Defectos genticos
Defectos cromosmicos
Malformaciones
 Defectos genticos del embrin y el feto
Son los que afectan a la estructura ms bsica de la vida: los genes. Los genes son pequeas partes
de los cromosomas, fragmentos de ADN. Puede haber defectos genticos en el 2% de los embarazos.
Son los responsables de aproximadamente un tercio del total de los defectos genticos.
Ejemplos de enfermedades hereditarias genticas: la fibrosis qustica, la hemofilia.

Defectos cromosmicos del embrin y el feto

Son los que se asientan en los cromosomas. El ser humano tiene 21 pares de cromosomas. En cada
cromosoma hay una gran cantidad de informacin gentica. Una anomala en los cromosomas puede
producir muchas alteraciones.
Las alteraciones cromosmicas pueden suceder si:
Hay ms cromosomas de lo normal (trisomas como el sndrome de Down).
Hay menos cromosomas de lo normal (monosomas como el sndrome de Turner).
Se han perdido trozos de cromosomas (delecciones).
Hay trozos extra de cromosomas que han cambiado de lugar (traslocaciones o inversiones).

Malformaciones del embrin y el feto

Estn presentes en el 2% de todos los fetos. Pueden ser causadas por frmacos o por factores txicos
ambientales o tambin por infecciones antenatales.
Ejemplos: labio leporino, mielomeningocele.

Infecciones que causan malformaciones congnitas:

El sndrome de rubola congnita
Toxoplasmosis
Virus del herpes genital de la madre
La sfilis congnita
MALFORMACIONES CONGNITAS COMUNES

El labio leporino y la fisura palatina: ocurren cuando los tejidos de la boca o del labio no se
forman correctamente durante el desarrollo fetal y queda una abertura, divisin o fisura en la
zona. El labio leporino es una abertura extensa entre el labio superior y la nariz. La fisura palatina
es una abertura entre el paladar y la cavidad nasal. En los Estados Unidos, la fisura palatina es
una de las malformaciones congnitas ms comunes y ocurre en 1 de cada 700 a 1000
nacimientos. La fisura se puede reparar despus del nacimiento con una operacin.

La parlisis cerebral: no suele detectarse hasta unas semanas o meses despus del nacimiento.
Los nios con parlisis cerebral tienen problemas para controlar los movimientos de los msculos
(qu msculos se ven afectados y en qu medida depende de cada caso). No existe una cura para
la parlisis cerebral, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los nios a mejorar su
calidad de vida. La enfermedad afecta a aproximadamente 3 o 4 de cada 1000 bebs.

La displasia del desarrollo de la cadera: se caracteriza porque el extremo superior redondeado del
fmur no se aloja correctamente dentro de la cavidad de la pelvis. Esto puede ocurrir en una o
ambas caderas y se da en 1 de cada 1000 nacimientos. Si bien se desconoce la causa exacta, suele
ser ms frecuente en las nias y es hereditaria. En general, se descubre en el momento del
nacimiento y se trata al poco tiempo con la colocacin de un arns blando durante 6 a 9 meses.
Si la displasia no se reconoce y no se trata de manera temprana, es posible que se deba recurrir a
una ciruga.

El hipotiroidismo congnito: que se presenta en 1 de cada 3000 o 4000 nacimientos, ocurre

cuando la glndula tiroides del beb no est presente o no se ha desarrollado totalmente al
momento del nacimiento o si una anomala metablica impide la produccin de la hormona
tiroidea. Esto provoca la falta de la hormona tiroidea, que es importante para permitir el
crecimiento y el desarrollo normal del cerebro. Si no se reconoce y se trata esta afeccin con
medicamentos de hormona tiroidea durante las primeras semanas de vida, el beb tendr un
retraso del desarrollo y una discapacidad intelectual permanente (retraso mental).

El sndrome de alcoholismo fetal: provoca un retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual,

anomalas en las facciones y problemas en el sistema nervioso central. En los Estados Unidos,
nacen entre 2.000 y 12.000 bebs por ao con malformaciones provocadas por el alcohol. El
sndrome del alcoholismo fetal no tiene cura ni tratamiento, pero se puede prevenir si se evita el
consumo de alcohol durante el embarazo.
 Los defectos del tubo neural: ocurren en el primer mes de embarazo, cuando se forma la estructura
que ms tarde se desarrolla para formar el cerebro y la mdula espinal. Normalmente, esta
estructura se transforma en un tubo unos 29 das despus de la concepcin. Cuando el tubo no se
cierra totalmente, el beb tiene un defecto del tubo neural. Las dos formas ms comunes de este
defecto son las siguientes:

La espina bfida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra totalmente alrededor de la
mdula espinal. Puede ir de leve a grave y estar asociada con la prdida de la funcin de la vejiga y
los intestinos, con la parlisis y, en algunos casos, la muerte.

La anencefalia, que ocurre en 3 de cada 10.000 nacimientos, implica la falta de desarrollo de partes
del cerebro.
Los defectos del tubo neural ocurren aproximadamente en 1 de cada 3.000 nios que nacen vivos.
Muchos bebs con estos defectos nacen muertos o fallecen poco despus del nacimiento. Asegurarse
de que la madre reciba suficiente cido flico tanto antes como durante el embarazo reduce las
probabilidades de que el beb tenga un defecto del tubo neural.

Malformaciones Cardacas
Las malformaciones cardacas ocurren cuando una parte del corazn del beb no logra desarrollarse
correctamente dentro del vientre materno. Estas malformaciones son:
Estenosis valvular artica o pulmonar: que es un estrechamiento de las vlvulas que permiten que
la sangre fluya desde el corazn hacia los pulmones y otras partes del cuerpo

Coartacin artica: que es un estrechamiento de la aorta, un vaso sanguneo principal que

transporta sangre desde el corazn hacia el resto del cuerpo

Corazn izquierdo hipoplsico: que es un menor desarrollo o la ausencia total del lado del corazn
que bombea la sangre hacia el organismo

Tetraloga de Fallot: que es una combinacin de cuatro malformaciones cardacas que restringen
el flujo de sangre hacia los pulmones
Malformaciones Congnitas Genticas
La fibrosis qustica: afecta a las clulas del revestimiento de la piel y de muchos de los conductos
de los pulmones, del aparato digestivo y del aparato reproductor. Estas partes del cuerpo producen
una mucosidad espesa y pegajosa. Los nios con fibrosis qustica tienen infecciones pulmonares
frecuentes, problemas para digerir los alimentos y aumentan poco de peso. El tratamiento incluye
terapia para mantener la funcin de los pulmones, recibir la nutricin adecuada y prevenir las
infecciones.

El sndrome de Down: es una malformacin congnita relativamente comn, que afecta a

aproximadamente 1 de cada 800 a 1000 nacidos. Las probabilidades de tener un beb con
sndrome de Down aumentan drsticamente con la edad de la madre. Los nios con sndrome de
Down nacen con una copia adicional (tercera) del cromosoma nmero 21 en sus clulas. Pueden
tener sntomas de leves a graves y pueden presentar una discapacidad intelectual (retraso mental),
caractersticas fsicas distintivas, malformaciones cardacas y otros problemas de salud.

El sndrome del X frgil: provoca problemas mentales que van de discapacidades en el

aprendizaje a discapacidades intelectuales (retraso mental), conductas autistas y problemas de
atencin e hiperactividad. Las caractersticas fsicas de los nios con X frgil son tener el rostro
alargado, las orejas grandes, pie plano y las articulaciones extremadamente flexibles,
particularmente en los dedos. Este sndrome afecta ms a los nios que a las nias. No existe una
cura para el sndrome del X frgil.

La distrofia muscular: es un trmino genrico que se utiliza para describir a ms de 40 tipos de

enfermedades musculares que involucran el debilitamiento progresivo y la degeneracin de los
msculos que controlan el movimiento. Los msculos cardacos y algunos otros msculos
involuntarios tambin se ven afectados por algunos tipos de distrofia muscular y algunos otros
tipos tambin afectan a otros rganos. Prcticamente todas las formas del trastorno son genticas
y no se pueden curar. El tratamiento incluye terapia fsica y respiratoria, el uso de tecnologas de
asistencia y medicamentos.

La fenilcetonuria afecta la manera en la que el organismo procesa las protenas y puede provocar
discapacidad intelectual (retraso mental). Los bebs que nacen con fenilcetonuria parecen
normales, pero si esta enfermedad no recibe tratamiento, el nio sufrir retrasos en el desarrollo
que sern evidentes antes del ao. Si el nio recibe tratamiento rpidamente con una dieta
especial, se puede prevenir la discapacidad intelectual.
 La anemia falsiforme: es un trastorno de los glbulos rojos en el cual la forma anormal (como
una hoz) de las clulas provoca anemia crnica o continua (bajo recuento sanguneo), perodos
de dolor y otros problemas de salud. El tratamiento puede incluir antibiticos para prevenir las
infecciones, transfusiones de sangre y trasplante de mdula sea.

La enfermedad de Tay-Sachs: afecta al sistema nervioso central y provoca ceguera, demencia,

parlisis, convulsiones y sordera. Suele provocar la muerte dentro de los primeros aos de vida.
Los bebs con esta enfermedad parecen normales al nacer; los sntomas se desarrollan durante
los primeros meses de vida.

El trastorno del espectro autista: es una condicin neurolgica y de desarrollo que comienza en
la niez y dura toda la vida. Afecta cmo una persona se comporta, interacta con otros, se
comunica y aprende. Este trastorno incluye lo que se conoca como sndrome de Asperger y el
trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Se lo llama "trastorno de espectro" porque diferentes personas con TEA pueden tener una gran
variedad de sntomas distintos. Estas pueden tener problemas para hablar con usted y es posible que
no lo miren a los ojos cuando usted les habla. Adems, pueden tener intereses limitados y
comportamientos repetitivos. Es posible que pasen mucho tiempo ordenando cosas o repitiendo una
frase una y otra vez. Parecieran estar en su "propio mundo".
No se conocen las causas del trastorno del espectro autista. Las investigaciones sugieren que tanto los
genes como los factores ambientales juegan un rol importante.
Actualmente, no existe un tratamiento estndar para el TEA. Hay muchas maneras de maximizar la
capacidad del nio para crecer y aprender nuevas habilidades. Cuanto antes se comience, mayores
son las probabilidades de tener ms efectos positivos en los sntomas y las aptitudes. Los tratamientos
incluyen terapias de comportamiento y de comunicacin, desarrollo de habilidades y/o medicamentos
para controlar los sntomas.
Prevencin de las Malformaciones Congnitas
Muchas malformaciones congnitas no se pueden prevenir, pero las mujeres pueden hacer cosas antes
y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de tener un beb con una malformacin
congnita. Antes del embarazo, las mujeres deberan hacer lo siguiente:

Asegurarse de tener todas las vacunas al da

Asegurarse de que no tienen ninguna enfermedad de transmisin sexual
Tomar las dosis diarias recomendadas de cido flico antes de intentar la concepcin
Evitar los medicamentos innecesarios y hablar con sus mdicos acerca de los medicamentos
que estn tomando
Si existen antecedentes familiares de malformaciones congnitas o si una mujer se encuentra en un
grupo de alto riesgo (debido a la edad, los antecedentes tnicos o su historia clnica) debe considerar
reunirse con un genetista para determinar el riesgo de su beb.

Durante el embarazo, es importante tomar las vitaminas prenatales y comer una dieta saludable
 CONCLUSION

Los bebs que tienen defectos de nacimiento a menudo necesitan cuidados especiales e intervenciones
para sobrevivir y desarrollarse bien. Los programas de seguimiento de los defectos de nacimiento
proporcionan una forma de identificar a los nios y de remitirlos lo antes posible a los servicios que
necesiten. La intervencin temprana es vital para mejorar los resultados en estos bebs. Si su hijo
tiene un defecto de nacimiento, pregntele a su mdico sobre los recursos locales y el tratamiento.
Otro recurso son los genetistas, los consejeros en gentica y otros especialistas.
Algunos defectos congnitos se pueden evitar manteniendo una nutricin adecuada durante el
embarazo y evitando el alcohol, la irradiacin y ciertos frmacos. Algunas anomalas congnitas se
pueden corregir con ciruga o frmacos.