Repblica bolivariana de Venezuela

Ministerio del poder popular para la educacin universitaria

Universidad nacional experimental francisco de miranda
Alteracin del sistema cardiovascular- seccin 1

Anomalas Congnitas

Realizado por:
Morillo Mara
C.I. 27.384.273
Santa Ana de coro, noviembre de 2017
 INTRODUCCION
Las anomalas congnitas son alteraciones de los rganos, extremidades o partes del
cuerpo causadas por factores ambientales como: infecciones virales, la radiacin entre otros.
Tambin estn los factores cromosmicos y genticos que pueden ser
las enfermedades hereditarias que tenga la madre y estas las hereda el embrin creando estos
defectos congnitos.

Los agentes qumicos como los frmacos ocasionan estas alteraciones en el embrin
debido a que la madre los consume durante el embarazo. Muchas de estas drogas afectan el
normal desarrollo del feto originando anomalas congnitas.
Anomalas congnitas
Las anomalas defectos congnitos son tambin conocidos como defectos de
nacimiento y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que estn presentes
desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser detectados durante
los primeros das despus del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones prenatalmente.
Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pblica materno-infantil
y, para algunas de ellas, existe un potencial importante para la prevencin primaria.
Si bien los defectos congnitos son individualmente eventos poco frecuentes, del orden
de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen un gran impacto en la salud
pblica. Afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recin nacidos. A su vez, como algunos
defectos se detectan ms tardamente (ceguera congnita, sordera congnita, retardo mental,
etc.), pueden llegar a afectar a un 10% de los nios.
La Organizacin Mundial de la Salud define las anomalas como toda anomala del
desarrollo morfolgico, funcional, estructural o molecular presente en el nacimiento (aunque
en ocasiones se puede manifestar posteriormente), externa o interna, familiar o espordica,
hereditaria o no, nica o mltiple.
Y es que con frecuencia estas anomalas producen graves discapacidades fsicas y/o
mentales, incluso pueden dar lugar a abortos espontneos y ser causa de mortalidad infantil.
Veamos cules son las medidas preventivas.
Las anomalas, malformaciones o defectos congnitos son sinnimos que se utilizan para
describir las anomalas estructurales. De la conducta, funcionales y metablicas que ya se
encuentran en el momento del nacimiento .los trminos utilizados para describir el estudio
de estas afecciones son teratologa (del griego teratos, monstruo) y dismorfologia. Los
dismorfologos generalmente forman parte del departamento de gentica clnica .se
encuentran anomalas estructurales importantes en un 2 a 3% de los recin nacidos vivos y
otro porcentaje igual reconocen el los nios al llegar a los 5 aos, lo que hace un total del 4
al 6%.las anomalas congnitas son la causa principal de mortalidad infantil, ya que
representan aproximadamente el 21% de todas las muertes en la infancia .ocupan el quinto
lugar como causa de muerte potencial antes los 65 aos y son un factor que contribuye de
manera significativa a la discapacidad.
No tiene carcter discriminatorio, puesto que las tasas de mortalidad por anomalas
congnitas son iguales en asiticos, afroamericanos, latinoamericanos, blancos e indgenas
norteamericanos.
Etiologa
La causa es desconocida en el 40 al 60% de los casos. Los factores genticos, como las
alteraciones cromosmicas y las mutaciones de genes, contribuyen alrededor el 15%; los
factores ambientales ocasionan alrededor del 10% una combinacin de influencias genticas
y ambientales.
 Este trmino indica que se ha hecho el diagnstico y que se conoce el riesgo de
recurrencia. Por el contrario, asociacin designa la aparicin no aleatoria de dos anomalas o
ms que se presentan juntas con mayor frecuencia de lo que cabra esperar nicamente
por probabilidad pero cuya etiologa no ha sido determinada un ejemplo es la asociacin
VACTERL anomalas vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofgicas, renales y de los
miembros las asociaciones son importantes porque, si bien no constituye un diagnostico en
s, el reconocimiento de uno o ms de uno de sus componentes lleva a la bsqueda de los
otros que constituyen el grupo.
Es decir Las malformaciones se producen durante la formacin de las estructuras, por
ejemplo durante la organognesis esta son ocasionadas por factores ambientales, genticos o
de ambos tipos, que actan de manera independiente o simultnea. La mayor parte de las
malformaciones se origina durante la tercera a la octava semana de la gestacin.

Tipos:
Las anomalas congnitas pueden ser estructurales o funcionales:
Las anomalas congnitas estructurales son aquellas que involucran alteraciones
morfolgicas. Es decir, que afectan algn tejido, rgano o conjunto de rganos del cuerpo.
Algunos ejemplos son hidrocefalia, espina bfida, fisura de labio y/o paladar, cardiopata
congnita. A su vez, entre las anomalas congnitas estructurales pueden encontrarse
anomalas mayores y menores. Las anomalas mayores implican un dao significativo en la
salud y, a su vez, explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la discapacidad
relacionada con las anomalas congnitas. Tienen consecuencias mdicas, sociales o estticas
significativas para los afectados y, por lo general, requieren de tratamiento mdico y/o
quirrgico y de rehabilitacin. Las anomalas menores, frecuentes en la poblacin,
generalmente no implican ningn problema de salud importante, ni tienen consecuencias
sociales o cosmticas. Ejemplos de anomalas congnitas menores son: cuello corto,
angiomas pequeos, una sola arteria en el cordn umbilical, entre muchas otras. Sin embargo,
en muchos casos, la presencia de una o ms anomalas menores (visibles), se puede asociar
a una o ms anomalas mayores (que pueden estar ocultas). Los pacientes que tienen 2
anomalas menores tienen una probabilidad de aproximadamente el 10% de presentar una
anomala mayor. Si una persona tiene 3 o ms anomalas menores, esta probabilidad aumenta
al 25%. Por lo tanto la presencia de dos o ms anomalas menores debe llevar a descartar la
presencia de una anomala mayor que podra implicar un problema de salud ms grave,
mediante algn estudio complementario.
Las anomalas congnitas funcionales son aquellas que interrumpen procesos
biolgicos sin implicar un cambio macroscpico de forma; involucran alteraciones
metablicas, hematolgicas, del sistema inmune, entre otras. Algunos ejemplos son:
hipotiroidismo congnito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera,
sordera, convulsiones de inicio neonatal.
Factores ambientales que predisponen la aparicin de las malformaciones congnitas
Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalas congnitas
fueron definidos y presentados como los principios de teratologa. Comprenden los
siguientes:
a) La susceptibilidad a la teratognesis depende del genotipo del producto de la concepcin
y de cmo esta composicin gentica interacta con el ambiente. Tambin es importante el
genoma materno con respecto al metabolismo de la droga, su resistencia a la infeccin y
otros procesos bioqumicos y moleculares que pueden afectar al producto de la concepcin.
b) La susceptibilidad a los teratogenos vara segn la etapa de desarrollo en el momento de
la exposicin. El periodo ms sensible para la induccin de defectos es de la tercera a la
octava semana se la gestacin, es decir el periodo de embriognesis cada sistema orgnico
puede tener una etapa o mas de suscepcin.
c) Las manifestaciones de desarrollo anormal dependen de la dosis y el tiempo de exposicin
a un teratogeno
d) Los teratogenos actan de modo especfico sobre las clulas y tejidos en desarrollo para
dar lugar a una embriognesis anormal (patogenia). Los mecanismos pueden involucrar la
inhibicin de un proceso molecular o bioqumico determinado; la patogenia puede consistir
en la muerte celular, la disminucin de la proliferacin celular u otros fenmenos celulares.
e) Las manifestaciones de desarrollo anormal son, adems de la muerte, malformaciones,
retardo del crecimiento y trastorno funcionales
f) Los agentes infecciosos que causan anomalas congnitas estn representados por
diversos virus. El de la rubola es en general el primer agente, pero la posibilidad de detectar
ttulos de anticuerpos en el suero y en el desarrollo de una vacuna han disminuido
significativamente la incidencia de la malformaciones congnitas por esta causa en la
actualidad 85% de las mujeres son inmunes. El citomegalovirus es una amenaza grave. A
menudo la madre no presenta sntomas, pero los efectos sobre el feto pueden ser devastadores
la infeccin suele ser mortal pero si no lo fuera la meningoencefalitis causada por el virus
puede provocar retardo mental. El herpes simple, la varicela y el virus de la
inmunodeficiencia humana (HIV) pueden provocar anomalas congnitas. Son raras las
anomalas inducidas por herpes, y a menudo la infeccin es transmitida como una
enfermedad venrea al nio durante el parto.
g) Se han descrito malformaciones consecutivas a la infeccin materna por virus del
sarampin, parotiditis, hepatitis, poliomielitis. Sin embargo algunos estudios prospectivos
indican que el ndice de malformaciones como consecuencia de estos agentes es muy bajo o
nulo. Un factor de complicacin introducido por estos y otros de complicacin introducido
por estos y otros agentes infecciosos es que en su mayor parte son pirgenos y
la temperatura corporal elevadas son: anencefalia, espina bfida, retardo mental,
microftalma, paladar hendido, labio leporino, defectos de las extremidades, onfalocele y
anomalas cardiacas adems del sndrome febril, el uso de baos de inmersin y de saunas
pueden elevar la temperatura corporal lo suficiente como para causar defectos congnitos.
h) La toxoplasmosis y la sfilis provocan malformaciones congnitas. La carne poco cocida,
los animales domsticos, especialmente los gatos, y la contaminacin del suelo por
su materia fecal pueden transportar al parsito toxoplasma gondii, que es un protozoo. Una
de las principales caractersticas de la infeccin fetal por toxoplasmosis son las
calcificaciones cerebrales.
i) La radiacin ionizante mata rpidamente a las clulas en proliferacin. Es por ende, un
teratogeno potente que produce cualquier tipo de anomalas congnitas segn la dosis y el
estadio de desarrollo del producto de la concepcin en el momento de la exposicin.
Factores cromosmicos y genticos
Enfermedades maternas:
1. Diabetes: las alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono durante la gestacin
en la madre diabticas aumentan la frecuencia de mortinatos, muerte neonatal, lactantes
anormalmente grandes y malformaciones congnitas. El riesgo de malformaciones
congnitas en los hijos de mujeres diabticas es tres o cuatro veces mayor que en la
descendencia de mujeres no diabticas y se ha comunicado hasta un 80% cuando la
enfermedad de la madre es de larga data. Se observaron diversas anomalas congnitas, como
la disgenesia caudal. No se conocen con exactitud los factores responsables de estas
anormalidades, aun cuando algunas pruebas indican cierto papel de la alteracin de los
niveles de glucosa y que la insulina no es teratgena. En este sentido parece existir una
relacin importante entre la gravedad y la duracin de la enfermedad de la madre y la
frecuencia de malformaciones en el hijo. Asimismo, el control estricto del metabolismo
materno con insulinoterapia intensiva desde antes de la concepcin reduce la tasa de
anomalas congnitas. No obstante este tratamiento aumenta la frecuencia y la gravedad de
los episodios hipoglucmicos. En el caso de diabetes no insulinodependiente se puede
emplear agentes hipoglucemiantes orales. Entre ellos se encuentran los sulfonilureas y las
biguanidas, que han sido consideradas teratgenas.
2. Fenilcetonuria: las madres con Fenilcetonuria en las que hay una deficiencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa y presentan por tal motivo un aumento de las concentraciones sricas
de la fenilalanina, estn en riesgo de dar a luz a un nio con retardo mental, microcefalia y
defectos cardiacos. Este riesgo se reduce si las mujeres mantienen una dieta con bajo
contenido de fenilalanina antes de la concepcin.
3. Carencias nutricionales: se ha descubierto que la desnutricin materna antes de la
gestacin y en su transcurso contribuye al bajo peso en el nacimiento y a defectos congnitos.
4. Obesidad: la obesidad en pregestantes definida por la presencia de un ndice de masa
corporal mayor de 30kg/m est asociada con un incremento de dos a tres veces en el riesgo
de tener un hijo con defectos de tubo neural. La causa no ha sido determinada, pero podra
estar en relacin con trastornos metablicos maternos que afectan la glucosa, la insulina y
otros factores. Los estudios tambin han demostrado que las obesas pregestantes tienen
mayor riesgo de tener a un nio con anomalas cardacas, encefalocele y anomalas mltiples.
Cmo reducir el riesgo de anomalas congnitas
Las medidas de salud pblica preventivas adoptadas en los periodos preconceptivo y
periconceptivo y los servicios de atencin prenatal reducen la frecuencia de algunas
anomalas congnitas. La prevencin primaria de las anomalas congnitas implica tambin
inculcar unos hbitos de vida saludables, la vacunacin, los cuidados prenatales...:
La mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando una ingesta
diettica suficiente de vitaminas y minerales, tales como el cido flico y el yodo, y
la restriccin del consumo de sustancias nocivas, en particular el abuso de alcohol, el
tabaco y otras drogas, que tantos riesgos suponen para la salud del feto.
En concreto, tomar un suplemento de cido flico durante la etapa preconcepcional y
los meses de embarazo se ha asociado a una disminucin de anomalas congnitas del
tubo neuronal y otras anomalas congnitas como las cardiacas.
Por su parte, el suplemento de yodo es importante porque una deficiencia de este
elemento durante el embarazo y primera infancia puede producir hipotiroxinemia que
afecte negativamente al cerebro en desarrollo.
Es necesario el control de la diabetes antes de la concepcin y durante la gestacin
mediante el asesoramiento, el control del peso, la dieta y la administracin de insulina
cuando sea necesaria.
En general, la visita preconcepcional permite valorar el estado general de salud de la
mujer, informar a la misma para que tome medidas como las que vamos enumerando
y comprobar su estado inmunitario sobre ciertas enfermedades con alto riesgo de
desarrollar anomalas congnitas (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus...).
Las parejas con antecedentes de anomalas congnitas y alto riesgo
(consanguinidad...) deben obtener asesoramiento gentico.
Conviene evitar la exposicin a sustancias peligrosas, como los metales pesados,
sustancias qumicas txicas o los plaguicidas durante el embarazo.
La exposicin a radiaciones ionizantes durante el embarazo puede suponer un riesgo
para el feto (dependiendo de la dosis y el momento de la gestacin).
El uso racional de medicamentos durante el embarazo contribuye a la prevencin de
las anomalas congnitas: la medicacin estrictamente necesaria ser prescrita por el
mdico y la automedicacin debe evitarse por completo.
La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de anomalas congnitas en el feto,
por ello una planificacin del embarazo ms temprana (antes de los 40 aos) ayudara
a minimizar el riesgo.
 La mejora de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubola, en las
nias y las mujeres. La rubola es prevenible mediante vacunacin. Segn la OMS,
mediante la vacunacin oportuna de las mujeres durante la infancia y los aos
fecundos se pueden prevenir aproximadamente 110.000 casos de sndrome de rubola
congnita. La vacuna antirrubelica puede administrarse al menos un mes antes del
embarazo en mujeres que todava no sean inmunes.
El aumento y el fortalecimiento de la formacin del personal sanitario y de otros
interesados en el fomento de la prevencin de los defectos de nacimiento.
La realizacin de un registro amplio de las anomalas congnitas en el mundo
ayudara a entender mejor algunas de ellas e investigar sobre sus causas y prevencin.
Frmacos que pueden afectar el desarrollo normal del embrin
Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un frmaco con o sin receta
mdica. El uso excesivo de aspirinas, por ejemplo ha sido vinculado con retardo del
crecimiento fetal, control motor deficiente e incluso muerte infantil algunos estudios han
vinculado el uso excesivo de cafena (es decir, ms de 4 bebidas gaseosas o tazas de caf al
da) con complicaciones como aborto y bajo peso al nacer pero de manera ms notable se
encuentra el alcohol y la nicotina.
Los anticonceptivos orales contienen hormonas sexuales femeninas y si una mujer toma
la pldora sin saber que est embarazada, su hijo neonato enfrenta un riesgo ligeramente
aumentado de defectos cardiacos y otras malformaciones menores. Entre los frmacos ms
comunes estn los siguientes:
La talidomida: medicamento antiemtico y somnfero en 1961 se advirti en Alemania
occidental un asunto brusco de la frecuencia de Amelia y meromedia (falta total o parcial de
las extremidades.
Otras drogas con efecto teratogeno son: los anticonvulsivantes difenilhidantoina
(fenitoina), el acido valproico y la trimetadiona, que se usan en caso de epilepsia
especficamente, la trimetadiona y la difenilhidantoina causan un amplio espectro de
anomalas que constituyen patrones de dismorfogenesis conocidos como sndrome de la
trimetadiona y de la hidantona fetal. Las drogas antipsicoticas y ansiolticas causan
malformaciones congnitas se atribuye efecto teratogeno a los antipsicoticos fenotiazina y
litio, meprobamato, clordiazepoxido y diazepam (valium). En un estudio prospectivo se
observo la aparicin de anomalas graves en el 12% de los hijos de mujeres que recibieron
metrobamato y en el 11% de las que tomaron clordiazepoxido en comparacin con el 2,6%
en controles. Del mismo modo los estudios retrospectivos con el diazepam demostraron un
aumento de hasta cuatro veces de labio leporino con paladar hendido o sin este, en los hijos
de mujeres que tomaron la droga durante el embarazo.
De los anticoagulantes, la warfarina es un teratogeno, mientras que la heparina
aparentemente no lo es. Los agentes antihipertensivos que inhiben la enzima convertidora de
la angiotensina causan retardo del crecimiento, disfuncin renal, muerte fetal y
oligohidramnios el uso de otros compuestos tambin podran daar al embrin o al feto se
destacan ente ellos el propiltiouracilo y el yoduro de potasio ( bocio y retardo mental); la
estreptomicina(sordera); las sulfamidas (kernicterus); el antidepresivo
imipramina(deformaciones de los miembros); las tetraciclinas(anomalas de los huesos y
dientes); las anfetaminas(figurasen la cavidad bucal y anomalas cardiovasculares), la
quinina(sordera). Por ltimo se ha acumulado pruebas de que la aspirina (salicilatos), que es
el frmaco que se toma con mayor frecuencia durante el embarazo, resulta potencialmente
perjudicial para el desarrollo del feto si se emplea en grandes dosis. Unos de los mayores
problemas de la sociedad actual es el efecto de drogas. En el caso de la LSD hay informes de
anomalas de los miembros y malformaciones del sistema nervioso central de igual modo,
faltan pruebas concluyentes del efecto teratogeno de la marihuana y la PCP en cuanto a la
cocana, hay informes de que causa diversas anomalas congnitas, probablemente por su
accin vasoconstrictora que lleva a la hipoxia. El hbito de fumar no ha sido vinculado con
defectos congnitos importantes. Sin embargo, el tabaquismo contribuye al retardo del
crecimiento intrauterino y al parto prematuro. Tambin existen evidencias de que ocasiona
trastornos de la conducta se demostr que la isotretinoina (acido 13cis-retinoico), un anlogo
de la vitamina A ocasiona un cuadro caracterstico de malformaciones denominado
embriopata por isotretinoina o por vitamina A. agentes andrognicos los progestgenos
etisterona y noretisterona tiene considerable actividad andrognica, y se han comunicado
muchos casos de masculinizacin de los genitales de embriones de sexo femenino las
anomalas consistieron en agrandamiento del cltoris asociado con funcin de grado variable
de los pliegues labioescrotales.
Perturbadores endocrinos causan anomalas del desarrollo de sistema nervioso central y
del aparato reproductor. El dietilestibestrol. Aumenta la frecuencia de carcinoma de la vagina
y del cuello uterino en mujeres expuestas al frmaco en la etapa intrauterina de su vida.
 CONCLUCION
Las anomalas congnitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento
del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las
malformaciones congnitas se debe muchas veces por los factores genticos y ambientales,
ya sea de tipo fsico, qumico o infeccioso. Entre los factores genticos se encuentran
las enfermedades genticas y/o hereditarias que pueda tener la madre. Estas anomalas
tambin se originan por el entorno que nos rodea y este se localiza dentro los factores
ambientales debido a las infecciones virales que en el se encuentran.

Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos un frmaco con o sin receta
mdica. Muchos de estos frmacos como: los agentes hipertensivos, entre otros causan estas
anomalas congnitas en el feto teniendo este despus de su nacimiento un perodo corto de
vida que en muchos casos es hasta los primeros aos. Tambin existe un cierto porcentaje de
fetos que en su fase de desarrollo no logran sobrevivir debido a la deformacin de sus rganos
y extremidades.