REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENTICA

Principios bsicos de
Gentica
Genealogas y Patrones de
herencia

Dr. William Zabala F.

Laboratorio de Gentica Molecular
Instituto de Investigaciones Genticas
Fac de Medicina, LUZ
Principios bsicos de Gentica

Genealoga
 Genealoga

Representacin grfica de un grupo familiar mediante la cual es posible

identificar con facilidad todas las posibles relaciones de parentesco de sus
distintos miembros, su estado de salud o enfermedad y la forma de cmo se
est segregando el carcter en la familia, lo cual constituye la base para
determinar su patrn hereditario y el riesgo de recurrencia correspondiente.
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Normas para la elaboracin de

una Genealoga
Para representar el sexo, se deber hacer un cuadrado para el varn y un crculo para la mujer.

Cada generacin debe identificarse con nmeros romanos colocados a la izquierda del grfico y cada
individuo con nmero arbigo al lado de su correspondiente smbolo.

Todos los miembros de una misma generacin deben situarse en una misma lnea horizontal del rbol
genealgico.

I 1 2

II
1 2 3 4 5
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Normas para la elaboracin de

una Genealoga

El probando se indicar con una flecha.

En la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn en orden de nacimiento.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Normas para la elaboracin de

una Genealoga
La unin de parejas consanguneas se indicarn con doble lnea.

Se rellenarn los smbolos para representar a los individuos afectados de un trastorno hereditario.

Los portadores de enfermedades autosmicas se indicarn rellenando slo la mitad del smbolo.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III 1 2 3 4 5 6

IV 1 2 3
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Normas para la elaboracin de

una Genealoga
Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarn con un punto en el centro
del smbolo.

Los abortos y mortinatos se indicarn con smbolos pequeos.

Los individuos fallecidos se sealarn colocando una lnea en diagonal al smbolo

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6
 Clasificacin de las
Enfermedades Hereditarias

Cromosmicas

Monognicas

Multifactoriales

Mitocondriales
 Clasificacin de las
Enfermedades Monognicas

Dependiendo de su ubicacin:

Autosmicas
Ligadas al X

Dependiendo de su expresin:

Dominantes
Recesivas
 Patrones de Herencia

Acondroplasia
Braquidactilia
Autosmicas Dominantes Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis

Albinismo
Autosmicas Recesivas Fibrosis Qustica
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de Ornitn-trascarbamilasa
Ligadas al X Dominante Sndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)

Ligadas al X Recesiva Hemofilias

Distrofia Muscular D/B
Daltonismo
 Patrn de Herencia: Autosmico Dominante

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Caractersticas de la Herencia
Autosmica Dominante

El fenotipo afectado aparece en cada generacin.

Cada individuo afectado posee un padre afectado.

Los hijos de una persona afectada tiene un 50% de

posibilidad de ser afectados

La transmisin es independiente del sexo.

Los miembros fenotpicamente normales no

trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos
 Patrn de Herencia: Autosmico Recesivo

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Caractersticas de la Herencia
Autosmica Recesiva

Si el fenotipo recesivo aparece en ms de un

miembro de un grupo familiar generalmente se
observa solo entre hermanos.

Las probabilidades de afectacin en la

descendencia de padres portadores es de 25% (1
en 4).

Los padres del individuo afectado en algunos

casos pueden ser consanguneos.

Es independiente del sexo.

 Patrn de Herencia: Ligada al X Dominante

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Caractersticas de la Herencia
Ligada al x Dominante
Los varones afectados con parejas normales
no tienen hijos afectados.

Los varones afectados tienen hijas

afectadas.

Tanto la descendencia masculina y femenina

de las mujeres afectadas poseen un 50% de
riesgo de heredar el fenotipo.

Es muy similar a la herencia autosmica

dominante, slo se diferencian en la
transmisin de padre afectado a su
descendencia.
 Patrn de Herencia: Ligada al X Recesiva

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Caractersticas de la Herencia
Ligada al X Recesiva

El gen responsable se transmite del varn

afectado a todas sus hijas hembras.

El gen nunca se transmite de varn a varn.

Las mujeres heterocigotas generalmente no

estn afectadas.
Herencia Mitocondrial
 Caractersticas de la Herencia
Mitocondrial

Clasificacin de las enfermedades

mitocondriales segn el tipo de mutacin

1.- Defectos en el ADNmt

2.- Defectos en el ADN nuclear
3.- Defectos en la comunicacin
entre los dos genomas.
 Enfermedades Mitocondriales
MIOPATA FATAL POR DFICIT CIT-C-OXIDASA
HEPATOPATA FATAL PRECOZ
MIOPATA CONGNITA
DEFICIT BENIGNO DE CIT-C OXIDASA
MIOPATIA
MIOCARDIOPATIA
LEIGH: Encefalomielopata necrosante subaguda
MILS: Sndrome de Leigh con herencia maternal
ALPERS: Poliodistrofia con crisis convulsivas recalcitrantes
MERRF: Encefalopata mioclnica con RRF
MELAS: Encefalomiopata mitocondrial con acidosis lctica y accidentes vasculares cerebrales
KEARNS-SAYRE: Oftalmopleja externa progresiva, retinitis pigmentaria y al menos 1 de: sndrome cerebeloso,
hiperproteinorraquia o bloquoe cardaco, con inicio antes de los 20 aos
NARP: Neuropata sensitivo-motora, ataxia y retinitis pigmentaria
MNGIE: Enfermedad mio-neuro-gastrointestinal con encefalopata
CPEO: Oftalmopleja externa progresiva, con o sin ptosis palpebral
PEARSON: Anemia sideroblstica, neutropenia, trombopenia e insuficiencia pancretica exocrina
LHON: Atrofia ptica hereditaria de Leber.
 Factores que pueden complicar los Patrones
de Herencia
Alta frecuencia de un carcter autosmico recesivo: El aspecto de la genealoga puede
confundirse con una herencia autosmica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos
sanguneos ABO.

Mutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para hermanos
subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia puede
ser elevado (50% en el caso de una enfermedad autosmica dominante).

Mosaicismo de lnea germinal: No hay antecedentes familiares. Mutacin durante el desarrollo

embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las clulas
germinales pero no a la lnea somtica.

Retraso en la edad de aparicin: Tpico de enfermedades o caracteres con herencia

autosmica dominante. Mutacin produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.: Corea
de Huntington. Mutacin: expansin elevada del trinucletido CAG (hasta 100 repeticiones. Lo
normal es tener entre 10 y 35).
 Factores que pueden complicar los Patrones
de Herencia
No penetrancia: Individuo que con el genotipo para mostrar un carcter o una enfermedad,
NO muestra el fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el ambiente.

Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealoga muestran la enfermedad o

el rasgo, pero su manifestacin fenotpica no es la misma en todos, pudiendo haber mayor o
menor gravedad en su expresin. Heterogeneidad allica: mutaciones distintas en un mismo
gen.

Pleiotropa y heterogeneidad de locus: Pleiotropa - la mutacin produce ms de un efecto

discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus: Mutaciones distintas en genes
distintos producen el mismo efecto fenotpico.

Impronta Genmica (Genomic imprinting). La mutacin en la descendencia tiene efectos

fenotpicos distintos segn que el transmisor sea el parental masculino o el femenino. Ej.
Sndrome de Prader-Willi y sndrome de Angelman. Delecin de una parte del brazo largo
del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el padre o solo en la madre.
Metilacin del ADN.
Gracias