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División de Partes - Cornelia
División de Partes - Cornelia
Educador
Falta agrgear/decir:
Caracterizacin social, de la comunicacin y el lenguaje:
social:
comunicacional:
lenguaje:
1.Forma (fontica, fonologa y morfosintaxis). No tiene desarrollado el repertorio
fontico, slo articula sonidos guturales, a excepcin de cuatro palabras de
articulacin imprecisa (pap, mam, agua, ela [lo emplea para referirse a su
hermana]).
2.Contenido (semntica). Vocabulario expresivo se limita a cuatro palabras; en lo
referente al comprensivo se encuentra muy limitado, referido sobre todo a las
necesidades bsicas de comer, dormir, aseo y juego. Es incapaz de establecer
categoras
gramaticales.
Uso (pragmtica). El modo de comunicarse es mediante la mirada y gestos
naturales (p. ej., cuando quiere obtener algo, lo mira o te conduce hasta el objeto que
desea). No existe un lenguaje oral significativo, a excepcin del uso funcional de las
cuatro palabras mencionadas anteriormente. Presenta inters por comunicarse e
intencionalidad comunicativa. Es capaz de tomar la iniciativa en la comunicacin. Es
capaz de expresar placer o rechazo. No tiene desarrolladas
las rutinas sociales (saludos, despedidas, etc.) ni las habilidades sociales. Tiene
desarrolladaslas funciones lingsticas protodeclarativas y protoimperativas.
No presenta un desarrollo comprensivo adecuado a su edad cronolgica. (Estas
carcatersticas las saqu de un caso clinico
Palabras finales: el SCdL es bastante heterogneo en cuanto a sus manifestaciones clnicas, por lo
que se ha clasificado la enfermedad dependiendo del grado de afectacin clnica en base a los
rasgos fenotpicos.
. Actualmente se utilizan los criterios de clasificacin modificados por Gillis et al. 2004, la que
considera tres formas de SCdL: leve, moderada y grave ver tabla 1 y se basa en: 1) grado de
reduccin de las extremidades, 2) nivel de desarrollo psicomotor y cognitivo, y 3) percentil del
crecimiento (segn las curvas para SCdL)(9). La forma leve no presenta reduccin de las
extremidades, hay capacidad de comunicacin, y retraso del crecimiento leve; en la forma
moderada hay malformaciones de extremidades parciales, con capacidad de comunicacin
limitada, y mayor retraso del crecimiento; los casos graves presentan defectos importantes en
extremidades y retraso significativo del crecimiento y desarrollo psicomotor (14). El objetivo es
establecer los antecedentes mdicos relevantes para diagnosticar de forma precoz la enfermedad.
TABLA 1. Clasificacin Modificada segn Gillis et al, 2004 de presentaciones clnicas del Sndrome
Cornelia de Lange (7).