Cribado o screening de las alteraciones cromosmicas - Primer trimestre

Cribado bioqumico: es la valoracin en la sangre materna, entre las 8 y las 13 semanas de

gestacin, de determinadas substancias de las cuales las ms utilizadas son: la B-hCG
(gonadotropina corinica humana total o su fraccin libre) y la PAPP-A (protena
plasmtica A asociada al embarazo), aunque estn en estudio otros marcadores que,
probablemente, sern muy tiles en el primer trimestre. El cribado con slo dos marcadores
bioqumicos, en el primer trimestre, se utiliza poco.

Cribado ecografico: consiste en la determinacin de los marcadores ecogrficos, de los

cuales los ms utilizados actualmente, en el primer trimestre, son:

La translucencia nucal o sonoluscencia nucal (TN) es un marcador ecogrfico del

primer trimestre (8-14 semanas de embarazo) que consiste en la medicin ecogrfica del
grosor del acumulo fisiolgico de lquido en la nuca del feto. El momento ms idneo para
su medicin es cuando la longitud crneo-caudal del feto (CRL o LCC) alcanza los 45 mm
y no supera los 84 mm, que equivale a decir entre las 11 y las 14 semanas de gestacin. El
grosor de la translucencia nucal aumenta con la edad gestacional, por lo que la importancia
de su grosor est en relacin con la longitud del feto. En trminos generales una
translucencia nucal inferior a 3 mm. es normal en la mayora de los casos.

Ver animacin

Otros de los marcadores ecogrficos utilizados son:

La valoracin de la presencia o ausencia del hueso nasal del feto. Las personas afectas
de un sndrome de Down tienen la cara aplanada y la nariz pequea, lo que puede atribuirse
a un retraso en el desarrollo del hueso nasal. En la exploracin ecogrfica esta alteracin se
expresa como la no visualizacin del hueso nasal en el primer trimestre o con un tamao
menor al que le corresponde en el segundo trimestre. El hueso nasal est ausente en el 60-
70 % de los fetos afectos de trisoma 21, alrededor del 50% de fetos con trisoma 18 y en el
30% de los afectos de trisoma 13. El tamao de la nariz es una caracterstica tnica y por
ello en los fetos normales el hueso nasal puede estar ausente en el 1% de los caucsicos,
10% de los afrocaribeos y 7% de los asiticos.
 Ausencia de hueso nasal (slo se
observa una estructura blanquecina,
que es la punta de la nariz)

Presencia de hueso nasal (observar

las dos estructuras blanquecinas
que dibujan el signo = y la punta
de la nariz en el extremo ms
prominente)

El estudio Doppler del ductus venoso. El ductus venoso es el vaso que transporta la
sangre de la placenta al corazn fetal; cuando la onda del flujo de este vaso es patolgica
permite sospechar la presencia de alguna alteracin cromosmica.
Valoracin de la insuficiencia tricuspdea con Doppler: La insuficiencia tricuspdea es
un hallazgo en el 65% de los fetos con trsomia 21 y en el 6% de los fetos
cromosmicamente normales.
Valoracin del ngulo frontomaxilofacial: El ngulo facial superior a 85 se encuentra
aproximadamente en el 65% de los casos de fetos con trsomia 21 y en un 5% de los fetos
con cromosomas sanos.
El marcador ecogrfico ms utilizado en el primer trimestre es la translucencia nucal,
mientras que los dems marcadores suelen emplearse como marcadores de segunda lnea,
cuando la translucencia nucal est en valores lmite o en gestaciones de muy alto riesgo de
cromosomopata.

Cribado combinado: es la utilizacin conjunta de los marcadores bioqumicos PAPP-A y

B-hCG libre (son los ms habituales, aunque pueden aadirse otros) y los marcadores
ecogrficos (habitualmente se utiliza la translucencia nucal, aunque pueden aadirse los
dems). Este cribado es el que obtiene los mejores resultados en el primer trimestre.