Sndrome de Patau

Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia e Diagnstico

incidencia
Es una anomala Retraso mental, labio 13:0 Tipo de herencia: La trisoma 13 puede
cromosmica leporino, defector Relacionado con edad sospecharse durante el
causada por la oculares, materna avanzada, embarazo a travs de hallazgos
presencia de un holoproencefalia, puede presentarse en ecogrficos (holoprosencefalia,
cromosoma 13 defectos congnitos ambos sexos. polidactilia) y puede
adicional. del corazn, fisura confirmarse mediante anlisis
paladina, dismorfismo Su incidencia se estima cromosmico (cariotipo) del
facial, anomalas entre 1/8.000 y 1/15.000 feto.
oculares, polidactilia nacimientos.
postaxial,
malformaciones
viscerales
(cardiopata) y retraso
psicomotor grave.
 Sndrome de Edwards
Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia Diagnstico
e incidencia
Es una Retraso mental 18:0 Desconocida o La trisoma 18 puede
anomala Defectos relacionado con sospecharse durante el
cromosmica congnitos del edad materna embarazo a travs de
asociada con corazn, orejas avanzada. Su hallazgos ecogrficos
la presencia de implantacin incidencia se (retraso en el crecimiento,
de un baja, flexin de estima entre malformaciones, mltiples
cromosoma los dedos y de 1/6.000 y 1/8.000 quistes del plexo coroideo) y
18 adicional las manos. nacimientos. puede confirmarse mediante
Micrognatia con anlisis del cariotipo del feto.
frecuencia,
anomalas
renales,
sindctila,
malformaciones
del sistema
esqueltico
 Sndrome de Down
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incidencia
Es una anomala Retraso en el crecimiento, 90% no hereditaria, 3% En el examen del segundo
cromosmica diversos grados de retraso 21q22.2. se hereda trimestre se detectan
caracterizada por la mental, anomalas Existe correlacin entre malformaciones
presencia de una craneofaciales (ojos edad de la madre y (principalmente cardiacas y
tercera copia rasgados, epicanto: aparicin del sndrome. digestivas) en un 60% de los
(parcial o total) del repliegues extra en la piel Se estima una casos, y pueden asociarse con
cromosoma 21. No en los ngulos mediales de prevalencia de 1/2.000 rasgos morfolgicos menores.
es una anomala los ojos), cara plana odos nacimientos vivos. El diagnstico prenatal puede
rara, la prevalencia pequeos, defectos confirmarse mediante cariotipo
general ha cardiacos, hipotona. fetal en amniocentesis o
disminuido Mayor exposicin a muestras de vellosidades
significativamente. leucemia, infecciones, coriales. Es esencial plantear
disfuncin de tiroides, un programa educativo
envejecimiento prematuro, temprano.
inicio temprano de
Alzheimer.
 Sndrome de Angelman
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incidencia

Es un Presenta retraso Por delecin en En la mayora de los casos Se basa en los hallazgos
trastorno mental, falta de el cromosoma no se heredan, aunque en clnicos y en el EEG, y puede
neurogentico comunicacin materno raras ocasiones uno de los ser confirmado en la mayora
caracterizado (habla), periodos 15q11.2-q13 cambios genticos se de los casos mediante test
por un dficit de risa sin puede heredar. citogentico y molecular.
intelectual motivo, retraso En algunos pocos casos,
grave y en desarrollo una persona con sndrome
rasgos motor. de Angelman hereda dos
dismrficos copias del cromosoma 15
faciales de su padre, llamado
distintivos. disoma uniparental
paterna. Se estima que la
prevalencia mundial del
AS est entre 1/10.000 y
1/20.000.
 Sndrome de Prader-Willi
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incidencia
Es una enfermedad Se presenta Es no mendeliana. El diagnstico precoz, la
gentica rara, hipotona, 15q11.2 Microdelecin ocurrida en atencin temprana y el
caracterizada por obesidad, el cromosoma paterno. La tratamiento
anomalas hipogonadismo, enfermedad afecta a 1 de multidisciplinario, junto con
hipotlamo-hipofisaria criptorquidia, cada 25.000 recin la administracin de la
s, con hiperfagia con retraso mental. nacidos. hormona del crecimiento
alto riesgo de Manos y pies han mejorado mucho la
desarrollar obesidad pequeos calidad de vida de los
mrbida, as como nios afectados.
dificultades de
aprendizaje y graves
problemas de
conducta y/o
psiquitricos.
Sndrome de Turner
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incidencia

Es un trastorno Estatura baja, - Mosaico: Se ha estimado una Se realiza en la

cromosmico disgenesia gonadal, 45XO prevalencia de 1 de recin nacida,
asociado a una manifestaciones - Monosomia: cada 5.000 especialmente si
ausencia parcial o viscerales: 45XO nacimientos vivos (1 presenta pliegues
completa de un anomalas seas, de cada 2.500 caractersticos en el
cromosoma X. pecho ancho con nacimientos de cuello. Se da el
pezones muy nias). diagnstico definitivo
separados, mediante un
linfedema de las cariotipo realizado a
extremidades, partir de una
sordera, afectacin muestra de sangre
cardiovascular, de la paciente.
tiroidea y
gastrointestinal
Sndrome de Klinefelter
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incidencia

Es una anomala Presente solo en 47 XXY Tiene una Suele confundirse

cromosmica que varones, provoca incidencia de 1 en con otras
consiste en la esterilidad, atrofia 1000 en varones enfermedades e
existencia de dos testicular, recin nacidos. infecciones sobre
cromosomas X y un hialinizacin de los todo en la etapa
cromosoma Y. tbulos seminferos infantil. Ante la
y ginecomastia sospecha de un
escasez de vello posible sndrome
facial o en todo el de Klinefelter, se
cuerpo, retraso en procede a la
el lenguaje, la realizacin de un
lectura y cariotipo.
comprensin.
 Sndrome de triple X
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herencia e
incidencia

Es una anomala Los rasgos fsicos 47 XXX, en lugar Afecta a 1 de cada El diagnstico
numrica ms comunes de 46,XX. 1.000 nias post-natal suele
(aneuploida) de son: estatura alta, nacidas, es la incluir retraso del
los cromosomas pliegues anomala ms desarrollo o
sexuales con un epicnticos, comn en las hipotona,
fenotipo variable hipotona y mujeres. dificultades
causado por la clinodactilia. Otros emocionales, de
presencia de un asociados son: comportamiento y
cromosoma X convulsiones, de aprendizaje, o
extra en las anomalas renales fallo ovrico
mujeres (47,XXX y genitourinarias y prematuro.
en lugar de fallo ovrico
46,XX). prematuro
Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia e Diagnstico
incidencia

Es un sndrome Se caracteriza por -Se da en el gen Patrn de Se realizan

de genes presentar LIS1 herencia estudios de
contiguos, lisencefalia clsica autosmica diagnstico por
causado por una (aka lisencefalia -Delecin en dominante. Puede imagen. Patrn de
delecin contigua de tipo 1), retraso 17p13,3 ser heredado por electroencefalogra
situada en el del desarrollo, y cualquiera de los ma con actividad
brazo corto del por diferentes progenitores. La de alto voltaje,
cromosoma 17, anomalas incidencia es rpido con
que codifica para cardiacas y desconocida. frecuencias beta,
la protena faciales. sin alteraciones de
PAFAH1B1, es sueo.
poco frecuente.
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e incidencia

Es una anomala Rasgos Delecin de 3 Autosmico se sospecha tras

cromosmica, caractersticos: millones de pares dominate, no un examen clnico
causa un cuadro defectos de bases (Mb) en aplicable o y la deteccin de
clnico con cardacos, la regin desconocido. Se anomalas
malformaciones anomalas del cromosmica estima una (defectos
congnitas. paladar, 22q11.2 incidencia global cardacos por
dismorfismo facial, de ecocardiografa,
retraso en el 1/2.000-1/4.000 anomalas
desarrollo e nacidos vivos. vertebrales por
inmunodeficiencia. rayos X de la
columna cervical).
Se confirma por la
deteccin de la
delecin 22q11.2.
Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia Diagnstico

Es un sndrome El recin nacido Delecin localizada El tipo de herencia Puede

muy conocido, se presenta llano en el cromosoma 5, es desconocida, diagnosticarse por
le atribuye a la parecido a en la banda 5p15. se da por delecin anlisis
cromosmico, ya que
delecin parcial de sonidos gatunos, o translocacin
es difcil obtener un
un brazo corto del microcefalia, (en un 85%- 90%), diagnstico mediante
cromosoma 5. retraso mental, ocurrida en el ecografa.
Aparicin enfermedades mismo paciente.
neonatal, la causa cardiacas El porcentaje
se desconoce congnitas, etc. restante es
heredado de sus
padres. La
incidencia se
incluye entre
1/15.000 a
1/50.000 recien
nacidos vivos.
Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia Diagnstico
e incidencia

Es una rara Rasgos Delecin en el Aproximadamente Se basa en el

enfermedad craneofaciales brazo corto del el 87% de los examen fsico y se
gentica causada tpicos, retraso en cromosoma 4, casos representan confirma por
por la el crecimiento pre- regin 4p16.3, una delecin de anlisis gentico
microdelecin y postnatal, incluyendo parte novo, y el otro molecular o
distal del brazo discapacidad de los genes 13% son citogentico. El
corto del intelectual, retraso LETM1 y WHSC. heredados por estudio
cromosoma 4, que grave en el una translocacin electroencefalogr
genera un desarrollo cromosmica fico (EEG)
trastorno del psicomotor, parental. La muestra hallazgos
desarrollo, el convulsiones, e incidencia se caractersticos en
sndrome se da hipotona. estima en 1 de el 90% de los
con mayor cada 50,000 pacientes.
frecuencia en nacimientos.
mujeres que en
varones.
Descripcin Signos Cariotipo Tipo de herencia Diagnstico
e incidencia

Enfermedad Se caracteriza por Causado por el Dominante ligado El diagnstico no puede

gentica rara, con retraso mental, silenciamiento al X, la basarse slo en el cuadro
discapacidad orejas grandes, transcripcional del prevalencia es de clnico, ya que los rasgos
intelectual de leve quijada gen FMR1 1 a 4 5 por cada fsicos pueden ser leves o
a grave, que prominente y (Xq27.3) 10,000 estar ausentes, se debe
puede ir asociada testculos confirmar con un test
a trastornos grandes. gentico del gen FMR1,
conductuales y que se debe realizar en
rasgos fsicos todos los pacientes con
caractersticos. una deficiencia intelectual
o con autismo.
Referencias
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