Pediatra II

La pediatra es la especialidad mdica que trata sobre la prevencin, curacin y rehabilitacin de los
procesos patolgicos que ocurren en l@s ni@s.
Etapas del nio
El nio no es un adulto en miniatura, sino ms bien un ente biolgico y social, cualitativa y
cuantitativamente diferente al adulto. Tanto la nia como el nio pasan por los siguientes perodos de
edades:
Vida intrauterina edad gestacional por debajo de 3 meses se habla de embrin, cuando pasa de 3
meses se habla de feto y por tanto la vida intrauterina tiene dos periodos de edades, el periodo
embrionario y el periodo fetal.
El recin nacido que es cuando se produce la salida del claustro materno del tero. Todo producto
que tenga mayor de 28 das de nacido tambin se llama neonato.
Clasificacin de los recin nacidos:

Un recin nacido no viable: es aquel que no tiene posibilidad de vivir, debido a su escasa
edad gestacional, puede generalmente menos de 26 semanas de edad gestacional. se acepta
que un recin nacido no es viable cuando tiene menos de 24 semanas de edad gestacional.
Recin nacido pretrmino o prematuro: se considera as cuando un producto tiene entre 26
y 37 semanas de edad gestacional. Si es en EE.UU., Cuba o Europa se considera de 24 y 37.

Prematuro inmaduro
Prematuro intermedio
Prematuro prematuro

Recin nacido a trmino: es cuando el producto tiene entre 37 y 41 semanas de edad

gestacional.
Recin nacido postrmino o hipermaduro: es el que tiene ms de 41 semanas de edad
gestacional. Estos nios muchas veces tienen las caractersticas de un nio de mayor edad,
ej.: tienen la mirada ms atenta, las uas largas, la carita media arrugada, entre otras
caractersticas.
Se mantiene la condicin de recin nacido hasta los 28 das despus del nacimiento.
La primera infancia: periodo que comprende los 28 das hasta los 2 aos, tambin se llama periodo
de crecimiento rpido. Llamados lactantes infantes.
Edad preescolar o infancia media: que va desde los 2 aos a 6 aos.
Periodo escolar: de 6 a 10 aos.
De 10 a 12 aos en la hembra se produce la pubertad (es la aparicin de los caracteres sexuales
primarios y secundarios y por consiguiente la hembra va a tener telarquia o crecimiento del seno,
pubarquia o vello pbico y axilar, menarqua o primera menstruacin, los genitales externos crecen y
se desarrollan. La pubertad en el varn es de 10 a 14 aos, eso quiere decir que la hembra tiene una
pubertad ms corta que el varn, por que la maduracin es ms lenta en el varn.
Pubertad precoz, es cuando aparecen esos caracteres sexuales primarios o secundarios
combinados o aislados antes de los 10 aos.
Pubertad precoz incompleta es cuando aparecen aisladamente los caracteres sexuales primarios o
secundarios.
Pubertad precoz completa falsa es cuando el nio o la nia tienen todos los caracteres sexuales
primarios o secundarios, antes de los 10 aos. pero la nia no ovula, no menstrua y el varn no tiene
espermatognesis.
Pubertad precoz completa verdadera es cuando el nio o la nia tienen todos los caracteres
sexuales primarios o secundarios, la hembra ovula y el varn tiene espermatognesis.
La adolescencia en la hembra es de 12 a 18 aos, en el varn de 14 a 20 aos. El varn se hace
adulto ms tarde que la hembra, la adolescencia se caracteriza por grandes conflictos emocionales
porque ambos tanto hembra y varn estn estructurando su personalidad definitiva, son muy rebeldes
y asumen posturas de mucha independencia, generan contradicciones en el hogar.
Estas poca es de los grandes conflictos personales, ya que forman su caracteres para testimoniar su
personalidad, y hay mucha desobediencia a los padres.
 Evaluacin del recin nacido
La evaluacin del recin nacido se realiza mediante dos mtodos: el test de APGAR y el test
de SIRVERMAN.
TEST DE APGAR: fue creado por la anestesiologa Virginia Apgar en Denver colorado en la dcada
de los 70-80, este valora las condiciones clnicas generales del recin nacido al minuto y a los 5
minutos de nacer, tiene 5 parmetros que son:
1. La funcin cardiaca
2. La funcin respiratoria
3. El tono muscular
4. La actividad refleja
5. El color
A esos parmetros se les asignara un puntaje de 0 a 2 dependiendo de cmo se registre, de tal
manera que un recin nacido con condiciones clnicas generales muy buenas o excelentes va a
obtener una puntuacin de 10, en tanto que un recin nacido en condiciones prcticamente de muerte
va a tener una puntuacin de 0, as que a mayor puntuacin mejor pronostico y a menor puntuacin
peor pronstico.
1) Funcin cardiaca:
Si el recin nacido no tiene latidos cardiacos (paro cardiaco), tiene 0.
Si esta latiendo y tiene menos de 100 L/m, tiene 1.
Si tiene ms de 100 L/m, tiene un 2.
2) Funcin respiratoria:
Si esta en apnea (no tiene respiracin, esta en paro respiratorio), tiene 0.
Si esta con respiracin irregular o llanto dbil, tiene 1.
Si tiene una respiracin regular con el patrn respiratorio de recin nacido y llanto fuerte, tiene
2.
3) Tono muscular (fuerza muscular que tiene el paciente:
Si esta flcido, hipotnico, tiene 0.
Si mueve o flexiona algunas extremidades, tiene 1.
Si el tono muscular est presente en todas las extremidades y se mueve activamene, tiene 2.
4) Actividad refleja ( se mide mediante una sonda nasogstrica o sonda de levine, esa sonda de calibre
pequeo (5-10 cm) se intrpduce por los orificios nasales del recin nacido);
Si al hacer esa maniobra el recin nacido se mantiene indiferente, que no provoca en el ninguna
reaccin, tiene 0.
Si hace una que otra mueca o intento de movimiento de extremidades, tiene 1.
Si estornuda y mueve activamente sus extremidades superiores tratando de quitarse la sonda,
tiene 2.
5) El color:
Si el paciente est completamente ciantico, es decir, morado de manera general, o si tiene una
palidez extrema, tiene 0.
Si tiene acrocianosis o cianosis perifrica (cianosis en las manos, en los pies, los labios) si solo
abarca estas partes, tiene 1.
Si est completamente rosado o rojo, tiene 2
El Apgar es un mtodo de valoracin fsica general. Todo Apgar menor 7 debe preocupar, por lo que
se debe mantener una monitorizacion clnica constante. Este se realiza al minuto de nacer y a los 5
minutos otra vez.
Test de SILVERMAN fue inventado por Silverman, un estudioso de la enfermedad que se conoce
como enfermedad de las membranas hialinas del pulmn, las membranas hialinas son las
seudomembranas que tapizan, cubren la luz de los alveolos y bronquiolos terminales, esas
membranas son formadas por protenas, fibrina y restos celulares que se depositan all a
consecuencia de que los pulmones no producen una sustancia que se llama surfactante, el
surfactante produce la permeabilidad o apertura de esas estructuras pulmonares, el surfactante se
mide en el liquido amnitico cuantificando la relacin de concentracin de lecitina/esfingomielina. A
mayor lecitina mayor madurez pulmonar tiene el paciente, a mayor esfingomielina peor desarrollo
pulmonar tiene el paciente, este sndrome de membranas hialinas se presentan en nios menores de
28 semanas de edad gestacional en ms de un 85% de los casos, en tanto que en productos nacido
a trminos apenas un 5% puede hacer sndrome de las membranas hialinas.
Prud Homme celebre neonatlogo francs dijo: el pronstico a corto plazo de todo recin
nacido lo establecen los pulmonesn tanto que el pronstico a largo plazo del recin nacido lo
establece el SNC.
SILVEMAN ide un test que se puede aplicar en cualquier momento en el recin nacido y permite
evaluar las condiciones respiratoria del mismo.
La puntuacin en el test de Silverman es en base a valorar 5 parmetros y la puntuacin ser 0, 1
y 2, en este test al contrario que el de Apgar es que a mayor puntuacin peor pronstico tiene el
recin nacido, en tanto que a menor puntuacin mejor pronostico tiene el recin nacido.
Parmetros:
1. Aleteo nasal:
Si el recin nacido no presenta ningn aleteo nasal, tiene 0.
Si tiene aleteo nasal apenas visible, tiene 1.
Si el aleteo nasal es muy visible, tiene 2.
2. Quejidos:
Si el recin nacido no tiene quejidos, tiene 0.
Si tiene un quejido que se oye con el estetoscopio o se oye tu acercndote demasiado,
tiene un 1.
Si el quejido es muy notable, muy fcil de or, tiene un 2.
3. Depresin esternal - apendice xifoides ( en todo recin nacido el esternn de insina un
poco sobre la pared):
Si no hay depresin, est a su nivel , tiene 0.
Si hay una depresin o hundimiento apenas visible, tiene 1.
Si el esternn est muy deprimido, depresin esternal muy acentuada, tiene 2.
4. Depresin intercostal o retraccin intercostal:
No hay retraccin o depresin intercostal, tiene 0.
Si la depresin es apenas visible, tiene 1.
Si la depresin es muy visible, tiene 2.
5. Bamboleo, es que cuando el nio recin nacido mueve el trax lo mueve simultneamente
con el abdomen; movimiento toracoabdominal.
Si el movimiento entre el trax y el abdomen es sincrnico o armonioso, tiene un 0.
Si hay una relativa asincrnica, tiene un 1.
Si es muy asincrnico tiene un 2.
La puntuacin ve de 0 a 10, la puntuacin mnima significa una condicin ptima, pero la puntuacin
mxima indica preocupacin.
0, condicin ptima.
1 - 3, insuficiencia respiratoria leve.
4 - 6, insuficiencia respiratoria moderada.
7 - 10, insuficiencia respiratoria grave.
Todo paciente que tenga un Silverman mayor de 4 debe mover a preocupacin.
Test de DUBOWITS: se utiliza para calcular la edad gestacional del feto o recin nacido, esta
relaciona la relaciona la caracterstica fsica y neurologica. Este consta de 21 parmetros: 11
fisiolgico y 10 neurologico. El margen de error de este test es aproximadamente de 0.2 semanas.
Ordenes mdicas inmediatas
1. Colocar al recin nacido en posicin trendelemburt durante las primeras 6 hotas de vida; estas
posicin es cuando se coloca la cabeza en un plano inferior al resto del cuerpo, esto posibilita la
perfusin enceflica y adems en el caso del recin nacido ayuda a que si vomita no ingiera los
vmitos y provoque una aspiracin pulmonar.
2. Pasturar cada 2 horas en posicin decbito prono, decbito supino, decbito lateral derecho e
izquierdo (por lo menos en las primeras 6 a 12 de nacido); estos cambios de posiciones ayudan a
la dinmica respiratoria del recin nacido.
3. Poner una gota en cada ojo de la solucin oftlmica de Cred; la conjuntivitis es una patologa muy
frecuente en los recin nacidos siendo el gonococo la bacteria que ms frecuentemente la produce
pero adems cuando desciende por el canal del parto el recin nacido se pone en contacto con
secreciones bulbovaginales que pueden provocar conjuntivitis neonatal, la solucin
Cred est hecha de nitrato de plata al 1 por 1000, Es una terapia de masa. Encaso de no haber
Cred se utilizan soluciones oftlmicas antispticas de las que hay en el mercado.
4. Cuidar el ombligo y curarlo 2 veces al da con una torunda impregnada en alcohol, la onfalitis es
una de las infecciones bacterianas ms frecuente de los recin nacidos y suele ser el foco desde
donde se contraiga una bacteriemia o septicemia, el ombligo tiene 2 arterias y una vena, las
arterias estn perifricas y la vena esta central, si en el corte solo aparece una arteria, eso se llama
sndrome de arteria umbilical nica, es incompatible con la vida. El ombligo est constituido de
afuera hacia dentro por una cerosa, la capa musculara, submucosa y mucosa, todo eso est en la
gelatina de wharton.
5. Administrar 1.5 mg de vitamina k por va intramuscular; todos los recin nacidos nacen sin flora
intestinal (conjunto de microorganismos no patgenos que tenemos los seres humanos en el tracto
intestinal), el proceso del desarrollo de flora intestinal del recin nacido se llama colonizacin, pero
tarda das en establecerse y resulta que quien elabora y sintetiza la vitamina k es la flora intestinal.
La vitamina K interviene en el proceso de coagulacin, si la colonizacin tarda en desarrollarse
puede haber sangrado espontaneo por el ombligo o cualquier orificio. Sin la administracin de la
vitamina el nio o la nia pueden desangrarse, generalmente por el ombligo.
6. Aspirara secreciones SOS (cuantas veces sea necesario); es muy frecuente la presencia de
secreciones en los orificios nasales y en la cavidad bucal del recin nacido en una dimensin tal
que dificulta la respiracin del producto, para evitar esto se usa una perita que se aplica en los
orificio nasales y en boca, evitar usar la perita con tanto rigor que termine irritando la mucosa nasal.
7. Introducir un levine por ambos orificios nasales para saber que no hay atresia de coanas que
obstruya dichos orificios.
8. Abrigar siempre bien; los residen nacidos son propensos a la hipotermia y lo sern mas mientras
menos edad gestacional tengan, por tanto hay que abrigarlos bien.
9. Alimentacin: a las 6 y 9 horas de vida ofrecer dextrosa al 10%, a partir de las 12 horas poner al
pecho u ofrecer una frmula lctea apropiada, se ofrece dextrosa al 10% para prevenir o evitar la
hipoglucemia que afecta tan frecuentemente a los recin nacidos.
10. Observar llanto, actividad general, diuresis y evacuacin, si un recin nacido no llora por un tiempo
prolongado puede ser una trisoma como el sndrome de Down, un hipotiroidismo, la actividad
general, si no se mueve podra ser un sndrome de Edwards o de Patau, la diuresis el nio puede
nacer sin rin y no orinar, la evacuacin es determinante, la primera evacuacin es el meconio
de 0 a 72 horas, luego viene la evacuacin de transicin que es una mezcla del meconio con la
evacuacin normal y luego la evacuacin definitiva o madura, si no defeca podra ser por una
atresia intestinal o ano imperforado.
 Patologas prenatales o antenatales del producto
Patologas prenatales Son aquellas que son ocasionadas por situaciones biolgicas que ocurren
antes del nacimiento, estas patologas son relativamente frecuentes por qu se estima que por cada
100 recin nacidos 5% (5 nios) dan un tipo de anomala prenatal, esto depende de las condiciones
ambientales que hay en cada pas por ejemplo en Hiroshima y en Nagasaki hay una mayor incidencia
de problemas de esta ndole por los niveles elevados de radiacin.
Las patologas prenatales tambin son llamadas congnitas que obedecen a causas endgenas y
a causas exgenas.
Las causas endgenas obedecen a trastornos que experimenta el huevo o cigoto en su propia
dinmica, acontecimientos que se registran en la misma masa hereditaria que pueden tener origen
genico o cromosmico, en tanto que las causas exgenas son situaciones que se dan por agresin
del medio ambiente al huevo o cigoto.
Causas endgenas
Pueden ser de origen gnico y pueden ser de origen cromosmico.
El genoma humano est compuesto por los 46 cromosomas que tememos, que se organizan en 7
grupos, est representado tambin por ms de 100,000 genes que tiene cada clula y ms de
2,500,000 de combinaciones de bases nitrogenadas es decir combinaciones de bases purinicas y
pirimidinicas, es decir la adenina con la guanina y la citocina con la tinina. Los genes estn en los
locus de los cromosomas y se dan situaciones en los genes que producen patologas y con arreglo a
las leyes de Mendel las patologas gnicas en medicina se dan por 3 causas:
1. Herencia autosmica dominante
2. Herencia autosmica recesiva
3. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
La herencia autosmica dominante es cuando una anormalidad se sita en un solo gen del par del
gen alelos y logra transmitirse a la descendencia.
La herencia autosmica recesiva es cuando una enfermedad o anormalidad para transmitirse a la
descendencia necesita estar presente en los dos genes del par de genes alelos.
La herencia recesiva ligada al cromosoma X un gen anmalo se sita en uno de los cromosomas
X , como la mujer tiene dos cromosomas X cualquier gen que afecte a uno de los cromosomas X no
logra provocar la enfermedad por que el gene que est en el otro cromosoma compensa la
anormalidad. En estos casos la mujer portadora, transmite pero no padece la enfermedad, si el
cromosoma X del hombre contiene al gen anmalo, el hombre porta, transmite y padece la
enfermedad. Es el caso de la hemofilia (ausencia de los factores de la coagulacin) es el prototipo de
enfermedad que se transmite con carcter recesivo ligado al cromosoma X.
La hemofilia es la incapacidad del organismo fisiolgicamente hablando para impedir las
hemorragias. Existen tres tipos: El hemoflico sangra por qu no coagula la sangre por qu no
dispones del factor 8 de la coagulacin sangunea y eso se llama hemofilia A, puede faltar el factor 9
de la coagulacin sangunea y esto se llama hemofilia B y puede faltar el factor 11 y recibe el
nombre de hemofilia C. La ms frecuente es la hemofilia A tambin llamada hemofilia clsica o
genuina, seguida de la hemofilia B y luego la hemofilia C, esta enfermedad se da en los grupos
raciales muy cerrados.
La hemofilia A da expresiones clnicas temprano, ya a los 6 meses el nio o nia comienza a hacer
hemorragias que se expresan en forma de petequias, hematomas, equimosis, epistaxis y la
hemartrosis (acumulacin de sangre en la cavidad articular) y se localiza en las grandes
articulaciones como son: codo, rodillas, las caderas.
 Causas cromosmicas
Las de origen cromosmico comprenden las que registran: euploidias, aneuploidias o un defecto en la
estructura del cromosoma.

La euploidias que significa que el individuo dispone de un numero de cromosomas que

resulta ser un mltiplo del numero haploide (23 cromosomas) de tal manera que el individuo
puede tener 69 o 92 cromosomas, en cuyo caso esas situacin son incompatibles con la
vida y cuando el producto padece una euploidia adquiere un fenotipo monstruoso, grotesco.
Las aneuploidias presentan un exceso o un dficit del nmero de cromosomas pero nunca
un mltiplo.
Las aneuploidias cuando son un nmero excesivo de cromosomas forman las llamadas trisomas y
estas representan que en un par de cromosomas correspondientes hay otro ms adicional. Hay 7
grupos de cromosomas A, B, C, D, E, F, G. Las trisoma ms memorables, ms conocidas en
orden de frecuencia son las siguientes:
1) Trisoma del par 21 o par 22 tambin conocida como sndrome de Down o mongolismo; en el
par 21 o 22 en vez de haber 2 cromosomas hay 3 uno adicional.
2) Trisoma del par 18 tambin conocido como sndrome de Edwards
3) Trisoma del par 13 o par 15 tambin conocido como sndrome de Patau

Puede ser que no haya un exceso sino ms bien un dficit del nmero de cromosomas, no una
trisoma sino una monosoma que quiere decir que un par de cromosomas falta un cromosoma, solo
se conoces dos en la hembra el X cero o sndrome de Turner, en el varn ese mismo sndrome
se llaman Noonan.
Defectos estructurales de los cromosomas: se refiere a anormalidades que ocurren en los cuerpos
de los cromosomas. La ms a tener en cuenta es la deleccin.
Deleccin: es cuando un cromosoma pierde parte o un segmento de su cuerpo. La deleccin con la
que ms se va a trabajar en pediatra es con la deleccin del brazo corto del cromosoma 5 conocido
tambin como el sndrome del maullido del gato o sindroma Cri-du-chat. Este sndrome ocurre
muy espordicamente, pero ocurre. La emisin de ese sonido que emite el recin nacido como si
maullara un gato se debe a una laringomalacia congnita que tienen los recin nacidos afectados por
este sndrome. Lo que ocurres es que el paciente presenta anormalidades que afectan a la laringe
por lo que esta no tiene el tono adecuado para manejar la emisin del sonido y adquiere el tono
tardamente.
Puede suceder que ese cromosoma que perdi algn segmento una los extremos de los segmentos
que quedaron libres al perder parte y entonces forma un cromosoma en anilloque tambin es
tambin parte de los defectos estructurales de los cromosomas.
Translocacin: significa que el cromosoma perdi un segmento pero ese segmento se reinserta en
una parte diferente del mismo cromosoma o en otro cromosoma diferente.
Esos son os defectos estructurales de los cromosomas que ms se conocen en pediatra y en
medicina general.
Patologa prenatales o antenatales provocadas por causas exgenas, es decir, causas o
agresiones que vienen del medio ambiente que no son propias de la composicin del huevo o cigoto y
que violentan la composicin del huevo o cigoto.
Esto corre por la incidencia ya sea en la fase embrionaria o en la fase fetal de los llamados factores
externos que daan el huevo o cigoto y dentro de esos factores externos que daan al huevo o cigoto
estn:
Los factores fsicos
Las radiaciones: son factores fsicos que producen serios problemas cuando inciden o hacen
presencia o impactan en el embrin, esas radiaciones vienen de los rayos X, de la radio propiamente
dicha y de las radiaciones atmicas. La sonografa es una radio. Estas pueden daar al embrin o
feto, no tanto a este ultimo. Lo que ms comnmente producen las radiaciones son; microcefalia (un
cerebro y un crneo pequeo), dficit motor (dificultad para moverse y mantener sus reflejos
habituales para su edad),
Presin fsica mediante fajas: la presin sometida al embrin y luego en el feto puede deformar el
crneo y otras estructuras corporales del producto.

Los factores qumicos, son diversos, pero hay uno que no se puede soslayar aun cuando todava
no se ve casi.
Talidomida: es un medicamento que se uso como hipntico que dao mltiples embarazos cuando
se administr en fase embrionaria. La talidomida produce focomelia (es el esbozo incompleto de las
extremidades, est relacionada con la ingesta de talidomida por parte de la madre en fase
embrionaria).
Antitumorales o antineoplsicos: tales como la ciclofosfamida, la 6-mercaptopurina, el
metrotexate, etc., que tienen un impacto nocivo para el buen desarrollo del producto.
Los esteroides y las hormonas: tienen una contraindicacin en el embarazo tanto en etapas
embrionarias como fetal.
Un antibitico a tener en cuenta es la tetraciclina: cuando se administra a una mujer con un
producto en fase embrionaria o fetal el nio va a tener hipoplasia del esmalte en los dientes (el
proceso de erupcin de los dientes ocurre 6 a 8 meses despus del nacimiento). Tambin
est contraindicada en nios menores de 1 ao.

Factores infecciosos
La rubeola (agente causal el virus de la rubeola): es el ms a temer de los factores infecciosos.
Cuando afecta a una mujer embarazada en el periodo embrionario enferma tambin al producto y al
hacerlo as provoca en el producto lo que se conoce como la Trada de Gregg.
La triada de Gregg
Catarata congnita
Sordera congnita
Cardiopata congnita
Toxoplasmosis (agente causal toxoplasma Gondii): puede transmitirse de manera vertical de la
madre al producto y el nio puede nacer con trastornos a nivel del sistema nervioso central y en los
ojos.
El Citomegalovirus: puede producir calcificaciones cerebrales.
 TRISOMIAS
Caractersticas en comn
Acusan poco movimientos fetales e inician de modo tardo.
Se puede mandar hacer una sonografia para descartar la trisoma
Generalmente presentan cardiopatas congnitas, como CIA, CIV (osteum secundum),
persistencia del conducto arteriososo.
Bajo peso para la edad gestacin
Implantacin baja de las orejas.
Presencia de oligofrenia

Trisoma del par 21-21 o sndrome de Down

Introduccin: La trisoma del par 21/22 o Sndrome de Down es de todas las cromosomopatas
la ms frecuente
Estadstica: 1 por cada 600 nacimientos presentan un SD.
Historia: Fue descrita en el siglo XIX especficamente en el ao 1896 por L. Down
Prenatal: la patologa puede sospecharse clnicamente desde la vida intrauterina por que el
producto no presenta un crecimiento adecuado y adems los movimientos fetales se
inician tardamente y son muy espordicos.
Postnatal: Una vez producido el nacimiento el Down puede diagnosticarse porque al nacer hay
modificaciones negativas en el Test de Apgar y adems el producto presenta un llanto dbil, tono
muscular bajo, en las horas inmediatas que le sigue al nacimiento la madre refiere que el producto
solo quiere dormir y no demuestra inters alguno en la comida.
Generalmente la expulsin del meconio es ms tardo que un producto normal, a medida que el RN
va desarrollndose establecemos de manera concreta que presenta una
Cabeza: redondeada, pequea, aunque en su plano posterior o nivel del occipital no
presenta prominencia del occipucio por tanto la cabeza en su plano posterior es plana, este se le
denomina signo del hachazo.
Cabello: ser escaso y tieso, pabelln auricular pequeos y de implantacin baja, a veces mal
configurados y con escaso cartlago.
Cara: redonda, pmulos salientes que adquieren chapetas sonrosadas, cejas entrecruzadas
(sinefria).
Ojos: globos oculares oblicuos con el ngulo externo ms elevado que el interno (el ngulo externo
configura la visin temporal mientras que el interno la visin nasal), con frecuencia el ngulo
interno de un Down presenta un pliegue cutneo llamado Epicantos, la pestaas son cortas y mal
distribuidas. En el examen de fondo de ojo aparecen las maculas de Brushfield que sonmanchas
heterocromicas que aparecen en el iris del ojo.
Cejas: son entrecruzada (cinefria y cinefrigia)
Nariz: en su base es plana (platirrinia), orificios nasales en anteversin (la ventana de la nariz estn
abiertas), nariz pequea. Presenta pmulos salientes.
Boca: pequea y con labios gruesos. La erosin dentara es desorganizada (normalmente a los 6 a
8 meses mecen los dos incisivos medios inferirores; 8-10 meses, los dos incisivos medios
superiores; 10-12 meses, los dos incisivos laterales. Al aos debe tener 2 abajos y 4 arribas).
Tambin pueden aparecer mltiples caries.
Lengua: macroglosia, (postruye a travs de la boca) esta tiene surcos muy pronunciados y mltiples
que se denomina lengua escrotal
Mentn: pequeo (micronatia)
Cuello: corto.
Trax: cilndrico con dimetro anteroposterior pronunciado. A nivel Cardiovascular, el Down puede
presentar cardiopatas variada como: Comunicacin
interventricular, Comunicacin interauricular, Comunicacin atrio ventricular o Persistencia del
conducto arterioso. El diagnostico de cualquiera de estas cardiopatas es el que
establecer el pronstico de vida del sndrome de down.
Abdomen: presenta diastasis de los rectos abdominales (vientre en batracio), y casi el 100%
presentan hernias umbilicales.
Extremidades: en su parte distales son pequeas a eso se denomina acromicria, el dedo gordo del
pie est separado del segundo dedo, en la palma de la mano aparece el surco simiesco o pliegue
trasversal nico ( no patonogmonico), el ngulo ATD en el Down es obtuso, no agudo como seria
normalmente.
Genitales.
Varn: Pueden Presentan criptorquidia (el testiculo no defiende a la bolsa escrotal pero est
en el trayecto), ectopa testicular (el testiculo no se halla en la bolsa escrotal ni tampoco en
su trayecto normal, sino en otro lugar del abdomen), anorquidia ( no tiene testiculo en
ninguna parte) y tambin el sndrome de bolsa vaca. El diagnstico se realiza por
sonografia.
Hembra: los labios mayores dejan de postruir sobre los menores, el clitoris muy corto.
El signo ms constante del sndrome de down es la oligofrenia (incapacidad para resolver
problemas complejos, 10 % de las oligofrenias peditricas). En una trisoma puede ocurrir
el mosaicismo que consiste en que no todas las clulas son portadoras si no un porciento, de tal
manera habr clulas normales y anormales, por tanto el paciente tiene ms actitudes y la oligofrenia
es menos pronunciado, el down tiene tendencia a la leucemia, la obesidad esconde sus genitales. El
Down tiene tendencia a la msica.
Diagnstico: gentico, un cariotipo, este es el recurso diagnostico concluyente en el sndrome de
down
Sndrome de Edwards o Trisoma del par 18
Fue descrito por Edwars y Patau en el 1960 representa uno por cada 3000 nacimientos casi todos
mueren en la primera dcada es ms frecuente en la hembra, tal como en el sndrome de Down
aqu se presente movimientos fetales tardos escasos y el crecimiento intrauterino retrasado.
Una de las caractersticas de este sndrome ms comn (90% de los casos) es la presencia de
manos en puos un o bilateral (signo evocativo del sndrome).
Retromicrognatia que quiere decir mentn pequeo y retrado hacia atrs
El dedo gordo del pie en forma de martillo
La planta del pie convexa llamado pie en mecedora o pie en piolet
El occipucio prominente (cabeza pulula)
Ningunos de estos signos son patonogmonico. El diagnostico se har por cariotipo no hay
tratamiento.

Sndrome de Patau o Trisoma 13-15

Es la menos frecuente apenas 1 por cada 5000 nacimientos, tiene el denominador comn de
crecimiento y movimiento fetal intrauterino retrasado.
Es la trisoma que presenta las caractersticas ms grotescas,
Defectos tegumentarios consistentes en que aparecen en el crneo reas sin cuero cabelludo y la
tabla externa del crneo expuesta (hallazgos ms evocativos).
Una nariz prominente.
Microftalmia, ojos pequeos y hundidos.
Labio leporino uni o bilateral con fisura palatina y hendidura palatina.
Se acompaa tambien con cardiopatas congnitos ms severas que el Down su vida es
extremadamente corta y su diagnstico es por cariotipo sin tratamiento.
 DESHIDRATACIN
Se define deshidratacin cuando el paciente tiene un dficit de agua y electrolitos que no ha podido
ser corregido. La mayora de los nios enferma por infecciones de vas respiratorias, pero la mayora
muere por trastornos gastrointestinales (diarrea).
Causas que provoquen deshidratacin:
Diarrea, Vomito, No ingesta de lquidos (voluntaria o involuntariamente), Sudoracin excesiva, Fiebre
prolongada Y Diuresis aumentada (diabetes)
La deshidratacin provoca signos y sntomas clnicos:
Sed (volemia reducida), Resequedad de la piel y mucosas, Oliguria, Disminucin de la tensin
arterial, Aumento de la FC, Disminucin de peso, Debilitamiento de la elasticidad normal del tejido
celular subcutneo (signo del pellizcamiento), Salivacin escasa y espesa, Enoftalmo (hundimiento de
los ojos), Infante menor, hundimiento de la fontanela anterior, Aumento de hematocrito, Aumento de
la protena plasmtica, Aumento de la densidad urinaria y Paciente con CO2 bajo.
Clasificacin de la deshidratacin
Ligera, moderada, grave y extrema; dependiendo de la severidad del cuadro. El parmetro ms
seguro para diagnosticar est clasificacin es el peso corporal.
Si se pierde ms de 1% de su peso corporal dentro de 24h es deshidratacin.
Para eso hay q tener en cuenta el peso para determinar el tipo o grado.
En nios menores de 2 aos:
Ligera: pierde 5 % de su peso.
Moderada: pierde 10 % de su peso.
Grave: pierde 15% de su peso.
Extrema: pierde ms de 15% de su peso.
Nio mayor de 2 aos:
Ligera: pierde 3% de su peso.
Moderada: pierde 6% de su peso.
Grave: pierde 9% de su peso.
Extrema: pierde ms de 9% de su peso.
Por qu vara el % para por edad?
Los nios menores de 2 aos de edad tienen ms agua o liquido que los nios mayores de 2 aos.
Nio lactante menor (< de 2 aos): 0,25 litro por kilogramo de peso.
Nio mayor de 2 aos: 0,20 litro por kilogramo de peso.
La mayora de la madre no recuerda el peso de sus hijos entonces se toman como parmetros los
signos y sntomas. El signo de pliegue (negativo da el signo de la sabana) dependiendo de la
gravedad de estos signos se va a clasificar la deshidratacin. Tambin se va a clasificar por la
cantidad de agua y sales que el paciente haya perdido, teniendo como referencia la osmolaridad, (se
mide el sodio) por lo que la deshidratacin puede ser en orden de frecuencia:
 Isotonica: se pierde proporcionalmente la misma cantidad de agua y electrolitos, el sodio va a
estar entre 130-150 mEq/dl
Hipotonica: se proporcionalmente ms electrolitos que agua, el sodio va estar menor de 130
mEq/dl.
Hipertonica: se pierde ms agua que electrolitos, el sodio va estar mayor 150 mEq/dl, es una
deshidratacin grave.
Complicaciones:

Shock hipovolemico
Insuficiencia renal aguda.
Desorden hidroelectrolitico (hipopotasemia, hipercalcemia)
Acidosis metablica.
El mejor mtodo para resolver la deshidratacin es la hidratacin o rehidratacin
Para dar el tratamiento con lquidos y electrolitos se debe determinar:
1. Va de administracin los lquidos y electrolitos.
2. Volumen del lquidos
3. Velocidad
4. Composicin
La va puede ser intravenosa o va oral
La va oral solamente la vamos a utilizar cuando el paciente tiene una deshidratacin ligera y cuando
no este vomitando, y si est vomitando aunque sea ligera se toma la va endovenosa. En conclusin
la va oral se reserva para pacientes que deshidratacin leve y que no estn vomitando.
Va endovenosa para paciente con deshidratacin moderada o grave. Es la ms utilizada para todos
los casos.
Volumen
El volumen: es muy importante, para reponer los lquidos y electrolitos que pierde un paciente
tenemos que calcular el volumen y se hace a travs en dos mtodos.
1. El mtodo ortodoxo: consiste en reponer los lquidos teniendo en cuenta la superficie
corporal del paciente y grado de deshidratacin, ese mtodo se usa en los hospitales ms
exigentes y ms difcil de llevar.
2. El mtodo dominicano: consiste en reponer los lquidos teniendo el en cuenta % de peso
que ha perdido el paciente y se utiliza un tecnicismo.
Mtodo ortodoxo

Deshidratacin ligera: se administrarn de 2000, a 2500 ml o cc por metros cuadrado de

superficie corporal que tenga el paciente para administrar el 24 horas.
Deshidratacin moderada: de 2500 a 3000 ml o cc por metros cuadrado de superficie
corporal que tenga el paciente en 24 horas.
Deshidratacin grave: de 3000 a 3500 ml o cc por metros cuadrado de superficie corporal
que tenga el paciente en 24 horas.
Deshidratacin extremadamente grave: se calculan ms de 3500 ml cc por metros
cuadrado de superficie corporal que tenga el paciente para administrar en 24 horas.
Cul es la desventaja de ese mtodo? Que se debe de pesar al paciente.
Ese mtodo ortodoxo no es muy prctica, y los dominicanos inventamos cosas ms prctico aunque
no necesariamente ms cientfico.

Mtodo Dominicano
El maestro Hugo Mendoza considerado el padre de la pediatra y vegano, invento otro mtodo que
consiste en trabajar con el porcentaje del peso que se ha perdido en cada caso, agregndole un cero
al porcentaje. Para fines de examen usar el mtodo dominicano
Mayor de 2 aos

Deshidratacin ligera: como se pierde 3% del peso, se administra 30 cc o ml por kg para

pasar en 24 horas.
Deshidratacin moderada:como se pierde 6% del peso, se administra 60 cc o ml por kg para
pasar en 24 horas.
Deshidratacin grave: como se pierde 9% del peso, se administra 90 cc o ml por kg para
pasar en 24 horas
Deshidratacin extrema: se le administra ms de 90 cc o sea 100 cc por kg, para pasar en
24 horas.
Menor de 2 aos
Deshidratacin ligera: como se pierde 5% del peso, se administra 50 cc o ml por kg para
pasar en 24 horas.
Deshidratacin moderada:como se pierde 10% del peso, se administra 100 cc o ml por kg
para pasar en 24 horas.
Deshidratacin grave: como se pierde 15% del peso, se administra 150 cc o ml por kg para
pasar en 24 horas
Deshidratacin extrema: se le administra ms de 150 cc por kg, para pasar en 24 horas.

La velocidad:
Se calcula dividiendo el volumen entre el nmero de hora que quiero pasar la solucin y el resultado
se divide entre 60 min y luego se multiplica por 20. Por ejemplo si son 1500 cm se pone 120 gotas
por minutos.
Un cc tiene 20 gotas y en un microgoteros son 60 gotas.
Tipos de lquidos
Lquido convencional, regular, ordinario, corriente, regular o normal.
La solucin ideal para hidratar es aquel que tiene dos tercera parte de destroza al 1% y una tercera
parte de solucin salina normal al 0.9 % eso se conoce en el terreno comercial como solucin mixta
0.33%.
Otras son: lactado de ringer y dextrosa.
Hay electrolitos que tenemos que reponer y hay que tener en cuenta la composicin del lquido. Si
vamos adicionar potasio que es el ion ms sensible en la prdida del paciente. Se calcula de 2 a
6 mEq por kg para pasar en 24 horas dentro de la solucin, cuidndose de que la solucin que va a
recibir el cloruro de potasio no llegue a tener ms de 6 mEq por cada 100 cc de solucin o sea que no
debe haber ms 60 mEq en un litro y si se pasa puede producir paro cardiorrespiratorio no se
puede administrar directamente.
El bicarbonato de sodio es muy sensible y puede necesitarse reposicin sobre todo cuando el
paciente hace una acidosis metablica(ph sanguneo por debajo de 7.2) a razn de 1 a
2 mEQ de bicarbonato de sodio por kg para pasar directo en 4 horas.
El PH de la sangre es de 7, 4.