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Fibrosis PDF
Fibrosis PDF
ISBN-978-9942-07-461-4
1. Salud pblica 6. Protocolo mdico. Procedimientos
2. Fibrosis qustica 7. Teraputica y farmacologa
3. Gua de prctica clnica 8. Gentica
4. Enfermedades degenerativas 9. Enfermedades pulmonares
5. Ecuador
Esta Gua de Prctica Clnica (GPC) ha sido desarrollada por profesionales de las instituciones del Sistema
Nacional de Salud y especialistas expertos en la materia, bajo la coordinacin de la Direccin Nacional de
Normatizacin del Ministerio de Salud Pblica. En ella se renen evidencias y recomendaciones cientficas para
asistir a mdicos y pacientes en la toma de decisiones acerca de prevencin, diagnstico y tratamiento de esta
patologa.
Estas son de carcter general y no definen un modo nico de conducta procedimental o teraputica, sino una
orientacin basada en evidencia cientfica para la misma. La aplicacin de las recomendaciones en la prctica
mdica deber basarse adems, en el buen juicio clnico de quien las emplea como referencia, en las necesidades
especficas y preferencias de cada paciente, en los recursos disponibles al momento de la atencin, as como en
las normas existentes.
Los autores declaran no tener conflicto de inters y han procurado ofrecer informacin completa y actualizada. Sin
embargo, en vista de la posibilidad de cambios en las ciencias mdicas, se recomienda revisar el prospecto de
cada medicamento que se planea administrar para cerciorarse de que no se hayan producido cambios en las dosis
sugeridas o en las contraindicaciones para su administracin. Esta recomendacin cobra especial importancia en
el caso de frmacos nuevos o de uso infrecuente.
Esta obra est bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-Compartir Igual 3.0 Ecuador,
y puede reproducirse libremente citando la fuente sin necesidad de autorizacin escrita, con fines de enseanza
y capacitacin no lucrativas, dentro del Sistema Nacional de Salud.
Dra. Jazmina Lascano V. Mdica Neumloga Pediatra, Hospital Carlos Andrade Marn
Dr. Jayssom Abarca Ruiz, Mdico Gastroenterlogo, Hospital de Especialidades Eugenio
Espejo
Dr. Efrn Guerrero, Mdico Neumlogo, Hospital Fuerzas Armadas
Dra. Gilda Salgado, Hospital de Nios Baca Ortiz
Dr. Byron Canelos, Mdico Neumlogo, equipo consultor
Dr. Carlos Rosero, Hospital de Especialidades Eugenio Espejo
Dra. Mara Fernanda Chico, Hospital de Especialidades Eugenio Espejo
Dra. Indira Proao, Genetista, Analista Programa de Enfermedades Raras. DNAMSNSRP
Dr. Edison Jaramillo, Direccin Nacional de Normatizacin, MSP
Dr. Gady Torres, Direccin Nacional de Normatizacin, MSP
Dra. Mara Gabriela Ypez, Red de Proteccin Solidaria
Dra. Gabriela Aguinaga, Master en Salud Pblica, MSP
Dra. Ximena Raza, Direccin Nacional de Normatizacin, MSP
Dr. Luis Miz Carro, Mdico Neumlogo, Jefe Servicio de Neumologa del Hospital Ramn
Cajal de Madrid, Espaa.
Dra. Alicia Montao, Mdica Gastroenterloga Pediatra, profesora titular del posgrado
Gastroenterologa en la Universidad Estatal de Uruguay
Contenido
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Justificacin
La presente Gua est elaborada con las mejores prcticas clnicas y recomendaciones
disponibles para el manejo de los pacientes con fibrosis qustica (FQ). El Ministerio de
Salud Pblica (MSP), como ente rector de las polticas en Salud del Ecuador, para efecto de
cumplir con lo dispuesto en la Reformatoria a la Ley Orgnica de Salud, Ley 67 para incluir el
tratamiento de las enfermedades raras o hurfanas y catastrficas, publicada el 24 de enero
de 2012 en el Registro Oficial No. 625, ha visto la necesidad de contar con instrumentos que
permitan normar los problemas de salud que deben ser priorizados sobre la base de criterios
ticos, tcnicos y mdicos, y ha desarrollado como parte de una propuesta metodolgica
compuesta por un set de instrumentos que incluyen :
El Modelo de Atencin Integral en Salud (MAIS) propone un fortalecimiento del primer nivel
de atencin como puerta de entrada al sistema, basado en atencin integral, con continuidad
y con un enfoque familiar, comunitario e individual. La especificidad del primer nivel de
atencin ser explcita en el set de instrumentos asistenciales en salud; las acciones que
se realizarn en los niveles superiores se mencionarn segn su especificidad, teniendo en
cuenta la realidad y los principios de accesibilidad, calidad y eficiencia consagrados en la
Constitucin y el Sistema Nacional de Salud.
Los estudios identificados en la bsqueda documental fueron revisados para identificar los
datos ms apropiados para ayudar a responder las preguntas clnicas y asegurar que las
recomendaciones estn basadas en la mejor evidencia disponible.
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Los grupos elaboradores de GPC, cuando existe algn aspecto prctico importante sobre
el que se quiere hacer nfasis, lo consideran una buena prctica clnica ( ) ya que nadie
la cuestionara habitualmente y para la cual no existe probablemente ninguna evidencia
cientfica que lo soporte.
Estos aspectos de buena prctica clnica no son una alternativa a las recomendaciones
basadas en la evidencia cientfica, sino que deben considerarse nicamente cuando no
existe otra manera de destacar dicho aspecto.
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I. Introduccin
La primera descripcin clnica la realiz la doctora Dorothy Andersen en 1938; a partir de este
ao, se desarrollaron varios equipos de estudio, que permitieron, en 1985, identificar el gen
y, en 1989, aislarlo, permitiendo as comprender mejor la fisiopatologa de la enfermedad. 1
II. Epidemiologa
La mayora de autores citan que la FQ es ms frecuente en los grupos de origen caucsico,
alcanzando incidencias entre 1:2.500 a 1: 3.000 recin nacidos vivos; en los grupos de origen
no caucsico, las cifras son inferiores; as, en la poblacin negra, se indica una incidencia de
1:17.000 RN vivos, en la poblacin de medio oriente, 1:90.000 RN vivos, en los asiticos. 2
En Latinoamrica en general, se estima una incidencia de 1:6.000 RN; en Chile 1:4.000 RN,
en Argentina, 1:4.500, y en nuestro pas, 1:1.252 RN. 4
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III. Gentica
A partir de la identificacin del gen en 1989, se ha conseguido un rpido conocimiento de la
estructura y funcionamiento del mismo y de su producto, la protena CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator). Un anlisis del CFTR demostr la ausencia de
un triplete de bases que codifican un aminocido de fenilalanina en la posicin 508 y que
esta corresponda a un canal de cloro regulado por AMPc. Desde entonces, ms de 2.000
mutaciones han sido descritas, siendo la ms frecuente la Delta F 508 en un 70% de los
casos. 1
El CFTR est formado por cinco partes o dominios; dos de ellos son de membrana y forman
fsicamente el poro del canal; dos son citoplasmticos y regulan la apertura y cierre del canal;
y uno es regulador y, al ser fosforilado en presencia de ATP, permite la apertura del canal.
Es previsible que cualquier alteracin en la secuencia del gen afecte a la compleja regulacin
del canal CFTR, modificando la sntesis o la estructura de la protena.
Todas las protenas secretadas por las clulas deben atravesar la va secretora, constituida
por un conjunto de membranas y organelos intracelulares que contribuyen a su formacin.
Los componentes bsicos de esta maquinaria son chaperones moleculares asociados al
retculo endoplsmico y/o aparato de Golgi, los cuales juegan un rol crtico durante los
procesos de ensamblaje y maduracin de la protena.
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Estudios fisiolgicos in vitro han demostrado que mutaciones en el gen de la FQ, ya sea por
falta de glucosilacin, de procesamiento o en su produccin, pueden alterar la funcin de la
protena CFTR en las clulas epiteliales de diferentes maneras, variando desde la prdida
completa hasta una expresin parcial de la misma con pobre conductancia de cloro. 2
Las diferentes mutaciones pueden alterar cualquiera de los pasos7 y, en funcin de ello, se
han clasificado las diferentes mutaciones en cinco clases de acuerdo al tipo de alteracin que
producen, siendo las clases I, II y III asociadas a fenotipos clsico o severos y la clase IV y V
a fenotipos atpicos o leves. 8
A nivel de vas respiratorias altas y bajas, la alteracin en el canal del cloro condiciona la
disminucin en la secrecin de cloro del espacio intracelular a la luz bronquial y un aumento
de la reabsorcin de sodio y, como consecuencia, una disminucin de agua a nivel de luz
bronquial con la secundaria desecacin de las secreciones. La propia alteracin de la protena
CFTR podra jugar un papel importante en la predisposicin a infecciones por Pseudomonas
aeruginosa.9
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En los nios en edad preescolar y escolar, los sntomas respiratorios se presentan como
infecciones respiratorias recurrentes, tos crnica productiva con expectoracin purulenta o como
asma bronquial de evolucin trpida. A esto se asocia frecuentemente fatiga, anorexia y prdida
de peso; a ello se suma la insuficiencia pancretica exocrina y la desnutricin asociada a esta, lo
que compromete ms el estado general del paciente. 7
Conforme van creciendo, la mayora de los pacientes presentan neumonas a repeticin o bronquitis
crnica progresiva, con el desarrollo de bronquiectasias, misma que evoluciona a insuficiencia
respiratoria crnica no reversible y muerte prematura si no se diagnostica y trata oportunamente.
El pronstico del paciente con FQ, quien lleva un tratamiento integral adecuado y continuo sumado
a un manejo interdisciplinario, llega a tener una excelente expectativa de vida, con autonoma y
calidad, insertndose a la sociedad como un sujeto productivo.
V. Prevencin y tamizaje
El mayor conocimiento de los principios moleculares de la enfermedad ha permitido el
desarrollo de nuevos mtodos diagnsticos que actualmente facilitan realizar una determinacin
ms temprana de los pacientes con FQ. Las alternativas que tenemos son:
1. Deteccin prenatal
2. Tamizaje neonatal
1. Deteccin prenatal
El estudio de las mutaciones del gen CFTR debe realizarse en los familiares de primer grado de
los pacientes con FQ cuando se planteen la posibilidad de tener descendencia.
Se han propuesto dos tipos de cribaje que no son excluyentes entre s: el secuencial y el de
ambos miembros de la pareja a la vez. En el cribaje secuencial se analiza primero uno de la
pareja, y si este es positivo, se analiza posteriormente al otro, lo que reduce el nmero de
pruebas realizadas. 11
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2.Tamizaje neonatal
Consiste en tomar una muestra de sangre del taln del recin nacido y depositarla en un papel
filtro, en el que se mide la concentracin de la enzima Tripsina Inmunorreactiva (TIR) que
est elevada en el paciente FQ. 8 La sensibilidad y especificidad de los diferentes protocolos
son variables; en la tabla se listan los diferentes protocolos. 13
Tabla 1. Anlisis de los diferentes protocolos de tamizaje neonatal
Valor
Falsos
Prueba Sensibilidad Especificidad predictivo Ref.
positivos
positivo
TIR/TIR 95% 99,897% 12,3% 85%
TIR /DNA 100% 99,954% 26,4% 2% 13
VI. Diagnstico
En consideracin a la variedad clnica y lo difcil de su diagnstico, la Organizacin Mundial
de la Salud, en 1995, estableci los criterios de sospecha clnica y de derivacin diagnstica
para los pacientes con FQ desde el primer nivel de atencin al Centro de Referencia para FQ,
de acuerdo a las diferentes formas de presentacin y su grupo etreo.
Tabla 2. Criterios de sospecha clnica diagnstica y criterios de derivacin de la Organizacin Mundial de la Salud
Recin nacidos y lactantes menores
leo meconial
Ictericia neonatal prolongada (colestsica)
Sndrome de edema, anemia, desnutricin
Esteatorrea, sndrome de malabsorcin
Incremento ponderal inadecuado
Vmitos recurrentes
Lactantes
Tos y/o sibilancias recurrentes o crnicas que no mejoran con tratamiento
Neumona recurrente o crnica
Retardo del crecimiento
Diarrea crnica
Prolapso rectal
Sabor salado de piel
Hiponatremia e hipocloremia crnicas
Historia familiar de FQ o muerte en lactantes o hermanos vivos con sntomas sugerentes
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Preescolares
Tos crnica con o sin expectoracin purulenta, sin respuesta a tratamiento
Sibilancias crnicas recurrentes inexplicadas sin respuesta a tratamiento
Incremento deficiente de peso y talla
Dolor abdominal recurrente
Prolapso rectal
Invaginacin intestinal
Diarrea crnica
Hipocratismo digital
Hiponatremia e hipocloremia crnicas
Hepatomegalia o enfermedad heptica inexplicada
Plipos nasales
Escolares
Sntomas respiratorios crnicos inexplicados
Pseudomonas aeruginosa en secrecin bronquial
Sinusitis crnica, poliposis nasal
Bronquiectasias
Diarrea crnica
Sndrome de obstruccin intestinal distal
Pancreatitis
Prolapso rectal, hepatomegalia
Adolescentes y adultos
Enfermedad pulmonar supurativa crnica e inexplicada
Hipocratismo digital
Dolor abdominal recurrente
Pancreatitis
Sndrome de obstruccin intestinal distal
Cirrosis heptica e hipertensin portal
Retardo del crecimiento
Esterilidad masculina con azoospermia obstructiva
Disminucin de la fertilidad en mujeres
1. Test de sudor
2. Estudio molecular
3. Diferencia del potencial nasal transepitelial (DPNT)
1. Test de sudor
Es el estndar de oro para establecer el diagnstico de FQ. Esto se debe a que las alteraciones
en el transporte inico incluyen una conductancia reducida del cloro transepitelial y un
incremento en la tasa basal de absorcin de sodio.
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Este examen debe ser solicitado frente a la sospecha clnica y despus del primer mes de
vida del paciente, los criterios para derivar pacientes para la realizacin del test de sudor son
los que se listan en la Tabla 2; sin embargo, haremos nfasis en los criterios de derivacin
para los pacientes en edad peditrica desde los distintos niveles de atencin:
La muestra se obtiene de la piel del antebrazo; para ello se limpia el rea seleccionada
cuidadosamente con alcohol y se retira sus residuos con agua destilada, se deja secar el
rea y se procede a la estimulacin mediante iontoforesis con pilocarpina y una corriente
elctrica de 1,5 mA con control automtico de la intensidad y duracin de la estimulacin.
Posteriormente se recolecta la muestra, ya sea con gasa o papel filtro (tcnica Gibson y
Cooke, mide el cloro con cloridmetro digital), o a travs de microtbulos o por un colector
estndar digitalizado. 1
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Valores positivos: debe confirmarse con un segundo test de sudor en un tiempo diferente.1
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- Fucosidosis
- Glucogenosis del tipo I
- Insuficiencia adrenal
- Displasia ectodrmica
- Hipotiroidismo no tratado
- Hipoparatiroidismo familiar
- Desnutricin proteico calrica
- Mucopolisacaridosis
- Diabetes inspida nefrognica
- Eczema
- Displasia ectodrmica
- Infusin de prostaglandina E 1
- Anorexia nerviosa
- Dficit de glucosa 6 fosfato
- Sndrome de Mauriac
- Pseudohipoaldosteronismo
- Colestasis familiar
- Nefrosis
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2. Estudio molecular
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Su indicacin est restringida para aquellos casos en que los resultados obtenidos no
sean concluyentes y existan dificultades para establecer el diagnstico de FQ mediante
el test de sudor y/o estudio gentico.
Las ventajas que ofrece la DPNT son que es un mtodo de medida fcilmente
reproducible y poco invasivo, cuantifica directamente las alteraciones fisiopatolgicas
de la enfermedad, el entrenamiento tcnico no es largo, ni costoso, y es una prueba con
excelente tolerancia.
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Por tratarse de una enfermedad con alta morbi-mortalidad y afectacin de varios rganos
y sistemas, la evaluacin clnica requiere de un equipo multidisciplinario, todos entrenados A-Ib
en los aspectos especficos de la FQ.
Los puntajes clnicos permiten cuantificar la severidad de la enfermedad, con el fin de
establecer su pronstico, pero no son de utilidad para determinar el manejo del paciente. 8
Para ello, se cuenta con las escalas de puntaje clnico de Schwachman, y puntaje
radiolgico de Brasfield, que permiten establecer el grado de severidad. Cuando ambos
puntajes no establecen el mismo score, se debe considerar el ms grave.14
Si el score se establece como leve en el grado de severidad clnico del paciente y este
tiene insuficiencia pancretica, inmediatamente se catalogar como moderado; adems
los pacientes colonizados crnicamente con Pseudomonas aeruginosa deben ser
clasificados en un grado superior de severidad.18
La tomografa permite detectar tempranamente cambios en el parnquima pulmonar;
engrosamiento de las paredes bronquiales, tapones mucosos, bronquiectasias, bullas, reas A-Ia
de fibrosis e infiltrados no observados en las radiografas. 18
En el seguimiento de los pacientes con FQ, las pruebas de funcin pulmonar reflejan el
estado y se correlacionan con la mortalidad en relacin a la enfermedad pulmonar. El A-Ia
FEV1 es el ms fuerte predictor de la muerte en pacientes con FQ.1
La oximetra de pulso es un mtodo sensible y no invasivo, til en los controles clnicos
rutinarios; no obstante, para una adecuada evaluacin de la oxigenacin ventilacin es
necesaria la determinacin de gases en sangre, la cual es un procedimiento que debe A-IIa
reservarse para aquellas situaciones en las que se valore la necesidad de adoptar nuevas
conductas teraputicas.18
Debe obtenerse un cultivo de esputo en cada visita de rutina y al inicio de una exacerbacin
respiratoria o cuando se sospeche de una.14
El esputo es la muestra de eleccin en los pacientes de ms de cinco aos que pueden
expectorar, en aquellos casos en que los pacientes no son productivos se recomienda la
inhalacin de soluciones hipertnicas con nebulizador ultrasnico, el hisopado farngeo
profundo, la aspiracin endolaringea y la broncoscopia son otras alternativas disponibles. 18
Las manifestaciones clnicas de la enfermedad pulmonar en FQ son variables en su edad de
inicio, intensidad, forma de presentacin, por lo cual se deben realizar en forma peridica una
serie de procedimientos mnimos para la evaluacin del paciente; estos no son determinantes
y debern solicitarse de acuerdo a la necesidad y en forma individualizada. 18
El test de marcha est recomendado en FQ para el seguimiento y para la evaluacin pre
IV-C
y post trasplante.18
A. Tratamiento
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- Medidas de prevencin
- Fisioterapia respiratoria
- Tratamiento antibitico
- Tratamiento para el aclaramiento mucociliar
Medidas de prevencin
Los pacientes con FQ son ms susceptibles a las infecciones que los nios normales de igual
edad; por ello, es importante considerar las siguientes medidas:
Terapia respiratoria
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Los dispositivos de presin positiva han mostrado beneficios como complemento a la fisioterapia
III-B
respiratoria en aquellos pacientes con un compromiso respiratorio moderado severo.
Ciclo activo de la respiracin: combinan el control de la respiracin, la expansin torcica y la
tcnica de la espiracin forzada.
Drenaje autognico: control respiratorio, con el fin de alterar la frecuencia y la profundidad
de la ventilacin.
Dispositivos de presin positiva: son mecanismos con una vlvula unidireccional y una
resistencia espiratoria (15-30 cm de H2O). La presin positiva espiratoria es un instrumento A-Ia
porttil y bien tolerado.
Dispositivos de presin positiva espiratoria oscilatoria: son instrumentos que producen una
vibracin en la va area, ayudan a desprender el moco y facilitan su movimiento hacia la trquea.
Dispositivos elctricos de compresin torcica de alta frecuencia: chaleco vibrador, el cual se
aplica conectado a una bomba mecnica que genera un flujo de aire oscilatorio entre 5 Hz y 20 Hz.
Ventilador intrapulmonar percusivo: es un instrumento que combina la percusin torcica
interna de miniestallidos de aire a 200 300 ciclos por minuto a travs del efecto Venturi y la
penetracin de un aerosol continuo.
La actividad fsica facilita la eliminacin de secreciones en la va area y previene la aparicin
de osteoporosis 16
Para prescribir un programa de ejercicio, se debe valorar la capacidad funcional de cada
A-Ia
paciente mediante una prueba de esfuerzo.
Inhaloterapia
Su eficacia depende del depsito de los aerosoles en las vas areas, el cual est mediado por
mecanismos de impactacin, sedimentacin y difusin, que dependen del tamao y velocidad
de las partculas.19 Para la administracin ptima de los medicamentos utilizados en FQ, se
recomiendan los sistemas nebulizadores tipo jet reutilizables, con mecanismo de doble vlvula
(inspiratoria espiratoria) y resistente al sistema de autoclave, en conjunto con un compresor
nebulizador de alto flujo compatible con el sistema de nebulizacin, nunca los ultrasnicos.14
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
La limpieza externa del compresor nebulizador, se la realiza con paos limpios y se proceder
de acuerdo a las indicaciones del fabricante. Cuando no se utiliza el compresor nebulizador,
se debe cubrirlo con una pieza de tela de algodn (nunca con nailon), misma que deber ser
lavada con frecuencia. 14
Tratamiento antibitico
El inicio del tratamiento antibitico est justificado ante la presencia de una exacerbacin de
la enfermedad pulmonar. El objetivo del tratamiento es volver a la situacin basal clnica y
funcional que tena el paciente antes de la exacerbacin.
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
En el caso de una infeccin viral sin sntomas respiratorios bajos o con sntomas leves, se
debe administrar antibiticos que cubran Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae
(amoxicilina/cido clavulnico, como alternativa, macrlidos). Si hay antecedentes de
infeccin por Pseudomonas aeruginosa se puede usar clorhidrato de ciprofloxacina por dos
semanas. Frente a infeccin por influenza iniciar en las primeras 48 horas Oseltamivir cada
12 horas por cinco das.18
Las exacerbaciones moderadas a severas y aquellas leves sin respuesta favorable en 48 horas a
los antibiticos orales requieren tratamiento endovenoso en aislamiento. Se recomienda recolectar
una muestra de esputo para estudio bacteriolgico antes de la administracin de los antibiticos.
El tratamiento antibitico de inicio depender de los antecedentes en cultivos previos.
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Vancomicina (solo en
Staphylococcus aureus
meticilino resistente).
Staphylococcus TMP/SMX 160 / 800 mg oral Linezolide (Solo en 2-3 14
aureus c/12 h Staphylococcus aureus semanas
con sensibilidad
disminuida a
vancomicina.)
Clorhidrato de ciprofloxacina
Tratamiento EV con dos
30 mg/kg/da cada 12 horas
Primer cultivo frmacos + Tobramicina
+ tobramicina inhalatoria, 3
positivo con 300 mg/12 h inhalado o
300 mg/2 veces al da o semanas
Pseudomonas Colistimetato de sodio
Colistimetato de sodio 1-2
aeruginosa sin 1-2 mU/12 h inhalado
mU/12 h inhalado
clnica
Continuar el antibitico Continuar el antibitico 3-12
inhalado inhalado meses
Tratamiento EV con dos
Primer cultivo frmacos + Tobramicina
3
positivo con 300 mg/12 h inhalado o
semanas
Pseudomonas Colistimetato de sodio 1-2 21
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Exacerbacin
bronquial con Ceftazidima150 300 mg/ Tratamiento EV con dos 2y3 17
Pseudomonas kg/da + Amikacina15 30 frmacos segn cultivo semanas
aeruginosa mg/kg/da
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
En los ltimos aos, varias especies Gram negativas nuevas, intrnsecamente resistentes,
como Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, etc.,
se han hecho ms comunes en los pacientes con FQ. Tampoco es raro encontrar Aspergillus,
Cndida albicans, y micobacterias atpicas. Todo ello podra deberse al incremento de la ex-
pectativa de vida, el uso frecuente de antibiticos y de medios ms selectivos que permiten el
aislamiento de nuevas especies bacterianas.
Ciprofloxacina, moxifloxacino,
Achromobacter xy-
Cloranfenicol, minociclina levofloxacino imipenem y 12
losoxidans
meropenem
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
La dosis que debe emplearse de rh DNasa/Dornasa alfa es de 2,5 mg sin diluir una vez
al da todos los das; sin embargo, pacientes mayores de 21 aos o con una FVC > 85%
pueden beneficiarse de dos administraciones diarias,27 previas a la nebulizacin o a dos B-IIa
inhalaciones del 2 agonista y posteriores a una sesin de fisioterapia; debe transcurrir al
menos media hora entre su administracin y la de antibiticos inhalados.27
Restauradores del lquido de la superficie epitelial: el uso soluciones salinas de alta
osmolaridad 3,5% y 7% (hipertnicas) sugiere que puede restaurar los niveles del lquido
periciliar y mejorar la expectoracin de secreciones respiratorias.3
El suero salino hipertnico inhalado aumenta el aclaramiento mucociliar y mejora
la funcin pulmonar en forma transitoria, pero no sostenida. La dosis que debe ser
administrada es de 4 mL dos veces al da; sin embargo, por su efecto irritante, pueden A-Ia
incrementar la hiperreactividad bronquial, por lo cual se recomienda la administracin de
broncodilatadores antes de su uso.28
La administracin de soluciones hipertnicas es una estrategia teraputica que puede
mejorar el clearence mucociliar y el FEV1; sin embargo, sus efectos clnicos y funcionales
A-Ib
no se equiparan con la administracin de rh DNasa. En la gran mayora de los enfermos,
no tiene efectos adversos o estos son menores.
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
B. Complicaciones
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
La actitud que se debe tener est en funcin del grado del neumotrax y recurrencia de los
episodios. Cuando el neumotrax es laminar, de pequeo tamao y no representa repercusin
respiratoria evidente, se mantendr al paciente en observacin con reposo, oxigenoterapia por
24 horas y control radiolgico evolutivo. Si al control el neumotrax se mantiene igual o ha
disminuido, el paciente puede continuar el reposo y observacin en su domicilio.
Si el neumotrax inicialmente es superior al 20% del volumen del trax afectado o compromete la
funcin respiratoria, hay que colocar tubo de drenaje durante cinco a siete das y un mximo de 15.
En caso de persistencia o recidiva, es preciso resecar las bullas por toracotoma o toracoscopia
si es posible.
La pleurodesis mecnica extensa o la instilacin de sustancias esclerosantes debera evitarse
para disminuir los riesgos en una futura ciruga del trasplante pulmonar.16
En los nios, cuando no se consigue retirar el drenaje en dos semanas, se debe plantear la
indicacin quirrgica por el riesgo de infeccin pleural (empiema). En adultos, generalmente
con peor situacin funcional y mayor riesgo quirrgico, se tiende a ser ms conservador,
B-Ia
esperando hasta cuatro semanas. Tambin se debe plantear la ciruga en aquellos pacientes
que ya han tenido en el mismo lado ms de dos episodios previos de neumotrax que
precisaron drenaje.29
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Criterios diagnsticos:
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
D. Trasplante pulmonar
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
- Desnutricin progresiva
- Cada rpida del FEV1
- Hipoxemia: PaO2 55 mm Hg
- Hipercapnia: PaCO2 50 mm Hg
- Pronstico de sobrevida estimada es del 50% a dos aos
- Interconsulta ms precoz en mujeres que tienen peor pronstico
Contraindicaciones absolutas
Contraindicaciones relativas
Tras el trasplante pulmonar se produce una mejora importante en la calidad de vida de los
pacientes trasplantados. En Espaa, las cifras de supervivencia al trasplante peditrico estn
entre el 62% y el 70% a los 5 aos y el 62% a los 8 aos.
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Complicaciones postrasplante
El paciente y la familia deben estar enterados de las implicaciones del trasplante; se debe
enfatizar que este es un procedimiento de rescate, que permite mejorar la calidad de vida del
paciente, pero no es la cura definitiva. Hasta que no se consiga una cura para los pacientes
de FQ, el trasplante pulmonar es una opcin teraputica efectiva.
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Controles de
Adecuado normal 90 % > 90 % > 25 Pc
rutina
< al potencial
En riesgo 90 % 90 85 % 10 25 Pc Evaluacin
gentico
Sin ganancia o Suplementacin
prdida de peso diettica
Rehabilitacin
Desnutricin < 5 Pc < 90 % < 85 % < 10 Pc
nutricional
42
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
B. Tratamiento
La deteccin del dficit nutricional es clnica; los exmenes de laboratorio suelen afectarse
tardamente, requiriendo un mayor control en los perodos de mayor riesgo nutricional, que
son durante los primeros 12 meses despus de hecho el diagnstico de FQ o el primer
ao de vida en lactantes diagnosticados por tamizaje neonatal, en el perodo peri-pubertad
(9 a 16 aos en mujeres y 12 a 18 aos en hombres), los cuales se caracterizan por un
rpido crecimiento, alta demanda energtica y menor adherencia al tratamiento, as como
durante las exacerbaciones y/o sobreinfecciones, en las que aumentan los requerimientos y
la prdida a la vez que disminuye la ingesta.
- Medidas de prevencin
- Suplementacin enzimtica
- Suplementacin nutricional
- Intervencin nutricional
Medidas de prevencin
43
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Frmula de
inicio: debe ser
acompaada de
enzimas pancreticas
de reemplazo (EPR),
en dosis semejantes Se recomienda la
a las recomendadas administracin de
para el caso de cloruro sdico: 2
la leche materna. 4 mmol/Kg/da,
Se debe intentar hierro 7 mg/da a
conseguir una partir del cuarto
Recin nacido. densidad calrica de mes. Si fuera Vitamina K
Es necesario el 1 Kcal/ml. necesario, es 3 gotas 12
amamantamiento Nivel de
posible aumentar veces/semana.
frecuente, protenas,
habitualmente se Frmula hidrolizada: la densidad Vitamina E:
electrolitos
debe fortificar la est indicada cuando energtica 25-100 mg/da.
y ganancia
existe malnutricin. proteica Multivitamnico:
lactancia para evitar ponderal.
Tiene menor utilizando, 24 gotas/da.
la hipoproteinemia.
riesgo de causar oligopptidos,
hipoproteinemia, dextrinomaltosa,
debido a que tiene triglicridos de
parte de su contenido cadena media
graso en forma (aceite MCT),
de triglicridos de dextrinomaltosa
cadena media. Deben MCT.
ser acompaadas
de EPR; la dosis
es semejante a la
recomendada para la
frmula de inicio.
Lactante 6 a 12
Se debe mantener
meses.
150% del aporte Si la ingesta
A los 6 meses
recomendado para proteica no es Vitamina K 3
de edad se debe
macronutrientes. Si el adecuada, se gotas 1 2
considerar agregar Nivel de
nio toma hidrolizado puede realizar el veces/semana.
sal a la dieta e protenas,
de protenas de leche cambio a frmula Vitamina E: 50
incrementar el electrolitos
de vaca y la ganancia de seguimiento. -100 mg/da
aporte calrico. Se y ganancia
ponderal es buena, La densidad Multivitamnico:
requiere fortificar la ponderal
se puede realizar proteica de estas 24 gotas /da
alimentacin; para
la reintroduccin de frmulas es
ello es necesario
protenas enteras con mayor.
incrementar su valor
frmula de inicio.
calrico y/o proteico.
44
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
45
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Diettica: los
consejos deben
ser dirigidos a los
pacientes. Se debe
aumentar los aportes
energticos proteicos
Adolescentes y sin aumentar el
Ingesta
adultos volumen de la
calrica,
Se debe prestar ingesta.
Se recomiendan hbitos
especial atencin Para lograrlo se Vitamina K 5
los hiperproteicos dietticos,
al riesgo de puede enriquecer los gotas 1 2
e hipercalricos. curva
desarrollar diabetes alimentos usando veces/semana.
En caso de ponderal,
y enfermedad cremas, salsas en Vitamina E:
intolerancia tolerancia
heptica. El objetivo carnes, pescados y/o 100-400
a hidratos metablica a
es lograr un aporte aadiendo aceite a mg/da (segn
de carbono, los hidratos
del 150% del aporte vegetales, patatas niveles).
se elegir de carbono,
diario recomendado etc.; los frutos Multivitamnico,
una frmula frecuencia
(RDA) y procurar secos son alimentos 2 tabletas da.
adecuada. de las
que el paciente sea con alta densidad
exacerbaciones
capaz de realizar calrica.
respiratorias
un autocontrol de la Ensear a elegir
agudas
ingesta de nutrientes los snacks: en
ocasiones, pueden
suponer un 35% de
la ingesta energtica:
pizzas, empanadas.
Asegurar los aportes
lcteos.
Los estimulantes del apetito no estn recomendados, pues no existe suficiente evidencia que
recomiende su utilidad; con respecto a anablicos, se ha postulado que el uso del acetato
de megestrol puede mejorar el apetito, el peso y la masa corporal; sin embargo, posee
importantes efectos colaterales; su uso no est an consensuado y no se recomienda como
parte del tratamiento de rutina.
La dieta debe ser absolutamente libre, salvo situaciones de restricciones especficas por mal
B-Ib
manejo de la absorcin (intolerancia a la lactosa) o patologas asociadas (diabetes).
Cuando la intervencin nutricional sobre la composicin de la dieta y los hbitos no mejoran
la evolucin, se indicarn suplementos calricos comerciales. Se ha demostrado su
B-Ia
efectividad en perodos de inapetencia, pero se debe tomar en cuenta que son suplementos
de la dieta y no reemplazos de las comidas.
El uso de hormona del crecimiento podra tener aplicacin en un grupo seleccionado de
nios con FQ logrando una mejora pondoestatural, del apetito y de la sntesis proteica, su
uso por ahora an est restringido.33
46
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Suplementacin enzimtica
Entre el 85% a 90% de los pacientes con FQ cursan con insuficiencia pancretica exocrina, lo
que justifica la prescripcin de multienzimas de alta concentracin o enzimas pancreticas de
reemplazo (EPR), desde el momento del diagnstico. Las EPR facilitan la digestin y absorcin de
los alimentos, principalmente de grasas, protenas y azcares [2 a] (B).19
Las EPR se presentan como cpsulas con esfrulas gastro-protegidas que resisten la acidez
gstrica, deben tomarse al inicio de las comidas. A los nios muy pequeos, se les puede abrir las
cpsulas y mezclarlas en una bebida o un alimento cido (zumo de manzana). Las EPR nunca se
deben masticar, moler o ser administradas con lcteos.1
La dosis recomendada se calcula sobre la base del peso y, como referencia, se toma en cuenta la
concentracin de lipasa expresada en UI: 14
- Lactantes: se recomienda de 2.000 a 4.000 UI de lipasa por cada 120 ml de leche artificial o
materna (450 900 UI lipasa por gramo de grasa ingerido).
- Nios menores de 4 aos: se indica 1.000 UI de lipasa/kg peso/ comidas principales y 500 UI
de lipasa/Kg/colacin.
- Nios mayores de 4 aos y adultos: la dosis es de 1.500 UI de lipasa/Kg peso/comida principal
y 500 UI de lipasa /Kg peso/colacin.
Estas dosis son a ttulo informativo, a veces son insuficientes y se pueden incrementar nicamente
bajo el consejo del mdico. Se recomienda no sobrepasar las 6.000 UI de lipasa/Kg peso/comida,
pues dosis altas han sido asociadas a colonopata fibrosante y estenosis colnica.12
En pacientes que requieren altas dosis de EPR, debe considerarse la posibilidad de hiperacidez
gstrica; en estos casos, el uso de medicamentos que disminuyen la acidez gstrica (bicarbonato,
anti-H2) est indicado.32 A continuacin se resumen las posibles causas de una respuesta
inadecuada al tratamiento con EPR:
Tabla 12. Factores que condicionan una inadecuada respuesta al tratamiento con EPR
Factores dietticos
- Pobre ajuste de la dosis de EPR sobre comidas ricas en grasas
- Ingesta de comidas rpidas ricas en grasas con inadecuada toma de EPR
- Ingesta excesiva de jugos
- Tiempo de alimentacin mayor de 45 minutos
47
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Suplementacin nutricional.
El primer aspecto que se debe considerar entonces, como en todo plan nutricional, es
el aporte de energa. Se aconseja superar aproximadamente en un 20% a 50% de las
recomendaciones nutricionales de individuos sanos de igual edad. En consecuencia, la
suplementacin nutricional, se planifica de acuerdo a las consideraciones, en cuanto a aporte
energtico y de nutrientes que se detallan a continuacin.
Los macronutrientes
Protenas: deben aportar entre 15% - 20% del valor calrico total. Es importante asegurarse de
que las protenas aportadas sean de alto valor biolgico. Tradicionalmente, se recomendaba
una alimentacin rica en protenas para hacer frente a las prdidas excesivas, debido a que
no es frecuente la mala absorcin proteica.
Hidratos de Carbono: aportan el 45% 48% del valor calrico total. Como en todo plan
de alimentacin saludable, se da preferencia de los hidratos complejos y fibra, evitando el
consumo de azcares simples. En los casos de insuficiencia respiratoria avanzada, su exceso
puede empeorar la situacin al aumentar la produccin de anhdrido carbnico, por lo que
puede ser necesaria su limitacin; en estos casos, se incrementar la ingesta de protenas.
48
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Grasas: su aporte corresponde al 35% - 40%, de las cuales hasta un 10% corresponden a grasas
saturadas y menos del 10% a grasas poli insaturadas y el resto a grasas monoinsaturadas.
La adherencia al consumo de un porcentaje mayor de alimentos conteniendo cidos grasos
esenciales (omega 3 y omega 6) es mejor que aumentar el volumen de las porciones. La
adicin de triglicridos de cadena media que no precisan del concurso de las secreciones
biliares ni pancreticas para su absorcin, es un arma teraputica til para aumentar el aporte
graso de la dieta aunque debera reservarse para los casos en que exista intestino corto,
colestasis o esteatorrea grave de difcil control con fermentos; el inicio de su administracin
ha de hacerse de forma cuidadosa, empezando por 1 cc/kg/da y pudiendo aumentarse hasta
4 cc/kg. Permite enriquecer tanto las frmulas como la alimentacin complementaria. Debe
usarse siempre en crudo. Numerosas frmulas especiales estn adicionadas con triglicridos
de cadena media (MCT).33
Los micronutrientes
49
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
50
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Intervencin nutricional
Los objetivos de la intervencin nutricional son conseguir un estado nutricional ptimo que
se refleje en un crecimiento normal en todas las edades, mejorar o mantener la funcin
pulmonar, disminuir el proceso infeccioso crnico y el control de la inflamacin, estimulando
la respuesta inmune y reforzando la masa muscular.
Rehabilitacin nutricional
51
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Nutricin enteral: esta medida debe ser compartida por todo el equipo mdico y la familia. Para
obtener resultados es necesario que se realice por tiempos prolongados. Entre los beneficios
de la nutricin enteral estn la mejora la composicin e imagen corporal, el aumento del tono
y fuerza muscular, la disminucin de las exacerbaciones pulmonares y el desarrollo de los
caracteres sexuales.
Antes de iniciarse la nutricin enteral, se debe realizar una valoracin de tolerancia a la
glucosa. Su administracin puede ser fraccionada o a dbito continuo.
La administracin de ERP se realizar cada 3 4 horas durante una infusin continua, en caso
de ser nocturna: 75% al inicio de la infusin y el 25% durante la ltima parte de la noche.31
La sonda nasogstrica est recomendada en pacientes menores de dos aos y por perodos
cortos (menos de tres meses). Se debe asegurar una correcta colocacin, cambiar el
esparadrapo diariamente, evitar escoriaciones de la piel de la nariz y cambiar el punto de
fijacin.
Gastrostoma endoscpica percutnea (GEP) est indicada en pacientes mayores de
dos aos, quienes requieren una intervencin por un perodo superior a los tres meses.
Generalmente se sugiere utilizar gastrostomas realizadas por va endoscpica percutnea
y con posterior colocacin de un botn para alimentacin enteral. Se debe mantener la zona
limpia y seca, mover la cruceta y la sonda, no es aconsejable poner vendajes. El lavado
exterior se lo puede realizar durante la ducha habitual, e internamente se debe limpiar la
sonda introduciendo agua tibia despus de las tomas.14
52
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
C. Complicaciones
Los pacientes con FQ pueden desarrollar una gran variedad de complicaciones digestivas y
pancreticas que contribuyen significativamente a la morbimortalidad de la enfermedad y que
quedan resumidas en la siguiente tabla.
53
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
c) leo meconial: puede ocurrir en el perodo fetal con perforacin e incluso peritonitis
meconial intratero, que se manifiesta al nacimiento con la presencia de calcificaciones
peritoneales; de hecho, esta es, junto con una leve y poco frecuente ictericia colestsica,
la nica manifestacin de la enfermedad a esta edad. La obstruccin se produce como
consecuencia de un meconio anormalmente espeso (10% - 20% de los nios con FQ). El
90% de los pacientes con leo meconial corresponden a insuficientes pancreticos, pero
existe un 10% con suficiencia pancretica y otras alteraciones como estenosis ductal
y aplasia pancretica parcial. La obstruccin de la luz del intestino delgado puede verse
complicada por vlvulo, atresia, perforacin y peritonitis. Clnicamente cursa con afectacin
del estado general, distensin abdominal y vmitos biliosos, y requiere tratamiento quirrgico,
con realizacin de ileostoma, aunque algunos casos se pueden resolver con instilacin de
N-acetilcisteina en enema.12
54
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Rara vez ocurre en suficientes pancreticos. La incidencia aumenta con la edad, desde
un 2% en menores de cinco aos hasta un 30% en pacientes de 30 aos. Clnicamente,
cursa con dolor en fosa ilaca derecha que se exacerba con la ingesta; puede palparse una
masa dura e irregular en esa zona, con distensin abdominal y peristaltismo visible cuando
se produce un cuadro obstructivo completo. El diagnstico es clnico y radiolgico (Rx de
abdomen simple, ecografa abdominal y trnsito de intestino delgado). 14
f) Prolapso rectal: su incidencia en lactantes puede llegar al 20%, los factores predisponentes
son malabsorcin, desnutricin y constipacin. Esta patologa generalmente es reversible, su
correccin quirrgica es excepcional, y debe ser tomada en cuenta cuando se acompaa de
hemorragia digestiva baja.14
g) Invaginacin: se da en el 1% de los pacientes con FQ, con una edad media de presentacin
de nueve aos. La presentacin puede ser aguda o crnica, lo que dificulta la diferenciacin
con el SOID. Cursa con dolor abdominal, masa abdominal palpable y vmitos. Solo una
cuarta parte de los pacientes presentan sangrado rectal. Puede llegar a ser fatal si no se trata
precozmente. El enema con contraste hidrosoluble puede ser diagnstico y teraputico; si no
se reduce por este medio, hay que recurrir a la ciruga.
55
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
j) Compromiso hepatobiliar: se estima entre 17% a 25% de los pacientes y las formas de
presentacin son variadas. La mejora de las expectativas de vida ha llevado a la aparicin
de nuevas complicaciones, ms graves. Actualmente, la segunda causa de muerte tras la
enfermedad pulmonar es la heptica. La evaluacin es clnica y de laboratorio, apoyada en
las imgenes necesarias que el caso amerite. No obstante, debe agregarse la necesidad en
algunos casos de practicar biopsia. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes incluyen:
esteatosis heptica, colestasis neonatal, cirrosis nodular focal, cirrosis multilobular y
complicaciones del tracto biliar.
Cirrosis biliar: es la lesin heptica ms grave que puede evolucionar de una focal
a una cirrosis biliar multilobular. Esta patologa es el resultado del bloqueo de pequeos
dctulos biliares por secreciones anormales. Este bloqueo conduce a una colestasis
crnica, inflamacin, proliferacin de los dctulos biliares y fibrosis. La fibrosis se cree que
es secundaria a la activacin de las clulas estrelladas por citocinas proinflamatorias. La
prevalencia exacta de la fibrosis focal en los pacientes con FQ se desconoce, porque es una
entidad que clnicamente puede cursar de forma silente.
Hipertensin portal: se ha encontrado en el 0,1% de nios entre dos y cinco aos, en el 1,7%
de pacientes entre 18-24 aos y en el 1,4% de pacientes mayores de 45 aos. En general,
su tratamiento no difiere de otras etiologas. En el caso del sangrado por vrices esofgicas,
debe preferirse la ligadura endoscpica. El uso de bloqueadores como profilaxis secundaria
al sangrado por vrices es controvertido por la posibilidad de producir broncoespasmo. En
pacientes con altas tasas de resangrado y/o presencia de hiperesplenismo severo asociado,
debe considerarse la posibilidad de un shunt portosistmico como tratamiento de esta
complicacin (Ministerio de Salud - Chile, 2007).18
56
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Trasplante heptico: debe considerase esta opcin en pacientes con cirrosis descompensada
y previa inmunizacin para hepatitis A y B. En el adolescente, debe prevenirse la ingesta de
alcohol para no acelerar el dao heptico, as como el uso de drogas hepatotxicas.
Diversas son las alteraciones endocrinolgicas que han sido reportadas en los pacientes con
FQ, siendo la ms importante la diabetes mellitus.
Criterios diagnsticos
Est indicado en todos los pacientes a partir de los 10 aos; en aquellos que iniciaron
desarrollo puberal, en los que presentan deterioro de funcin pulmonar y/o del estado
nutricional, falla de crecimiento y detencin de pubertad, independiente de la edad. Debe
realizarse anualmente y no es sustituible por la determinacin de glucemia en ayunas ni
por Hb glicosilada A1c, ello debido a que 35% de los pacientes con DRFQ tienen glucemia
de ayuno normal y 5,7% una HbA1c normal al diagnstico por PTGO. 18 La PTGO permite
establecer cuatro tipos de alteraciones en el metabolismo de la glucosa.
57
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
En los pacientes con glucemia de ayuno alterada, debe repetirse la PTOG cada seis meses
para detectar precozmente la intolerancia a la glucosa y tratarla; los pacientes con intolerancia
a la glucosa y DRFQ deben ser referidos al especialista, endocrinlogo y/o diabetlogo, para
su tratamiento.
Los criterios diagnsticos de DRFQ son los mismos que se utilizan para la poblacin general;
de acuerdo a los criterios de la American Diabetes Association (ADA):
Sntomas clsicos + glucemia > 200 mg% (independiente del tiempo de ayuno)
Dos glucemias de ayuno > 126 mg%
Glucemia > 200 mg% a los 120 min, en PTOG (Prueba de tolerancia a la glucosa oral)
Pautas de tratamiento
Los principios de las terapias de insulina y nutricin en la DRFQ difieren de aquellos usados
en la diabetes mellitus tipo 1 y 2; por lo tanto, el manejo ptimo de esta patologa se realiza
con un equipo multidisciplinario junto a un diabetlogo y/o endocrinlogo. En ocasiones, la
DRFQ puede ser intermitente y requerir tratamientos episdicos con insulina durante las
exacerbaciones infecciosas.36
Los pacientes con DRFQ, a diferencia de otras formas de diabetes mellitus, no tienen
restriccin de hidratos de carbono, ni se restringe el horario de las comidas, pero debe
considerarse el esquema insulnico utilizado para cubrir los horarios de accin mxima.36
En trminos generales, el manejo nutricional es similar al de otros pacientes con FQ sin
DRFQ; la dieta es hipercalrica con un aporte de 100% a 150% RDA, y que le permita
mantener un peso normal. Los edulcorantes no son necesarios y, si se utilizan, debe
sustituirse el valor calrico del azcar con azcares complejos o lpidos. 36
Los beneficios del uso de insulina en pacientes con DRFQ se deben fundamentalmente a
su efecto anablico y a la mejora en el control metablico. Solo en pacientes con DRFQ
obesos con fenotipos que determinan enfermedad leve, sin insuficiencia pancretica y
antecedentes familiares de diabetes tipo 2, se plantea insulinorresistencia y el posible uso
de hipoglucemiantes orales.36
58
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Los esquemas insulnicos que se deben utilizar incluyen insulinas para cubrir los
requerimientos bsales (NPH regular) y los bolos preprandiales (cristalina) para cubrir la
ingesta. En nios no utilizamos insulinas lentas ni mezclas, por el riesgo de hipoglucemias
y poca flexibilidad, respectivamente.36
En las primeras etapas del desarrollo de la DRFQ, lo ms frecuente son hiperglucemias
posprandiales (intolerancia a glucosa); puede utilizarse bolos preprandiales de insulinas
rpidas o ultrarrpidas; posteriormente cuando se establece la DRFQ es necesario agregar
insulinas basales una a tres dosis segn requerimientos y tipo de insulina utilizada.36
El manejo de la DRFQ debe contemplar educacin al paciente en el conteo de hidratos
de carbono para administracin de bolos, autocontrol con determinaciones de glucemias
capilares (tres a cinco diarias) y exmenes de laboratorio peridicos. 36
El tratamiento insulnico debe estar en manos de especialistas, endocrinlogos y/o
diabetlogos.
Por las caractersticas de alimentacin en la FQ, el esquema ideal es con un anlogo
de accin prolongada ms refuerzos preprandiales con anlogos de accin ultrarrpida,
que pueden administrarse tanto al iniciar la comida cuanto al terminarla, pudiendo requerir
refuerzos segn la ingesta real. Este esquema permite mayor flexibilidad en los horarios y
el nmero de comidas y tiene menor riesgo de hipoglucemias.36
Los hipoglucemiantes orales en general no se usan en nios. En adolescentes con fenotipos
leves u obesos con insulinorresistencia pueden utilizarse, pero siempre deben considerarse
sus contraindicaciones especficas: para metformina insuficiencia, respiratoria (riesgo de
acidosis lctica) y molestias digestivas asociadas (empeora la ingesta); sulfonilureas
disminuiran funcionamiento de protena reguladora transmembrana y tendra mayor riesgo
de hipoglucemia. 36
El diagnstico de diabetes en el paciente con FQ implica una mayor falla nutricional, peor
A-Ia
funcin respiratoria y mayor riesgo de muerte.
El manejo estndar del paciente con DRFQ es con insulina e individualizada para cada
A-Ia
paciente conforme a su estilo de vida, hbitos dietticos y actividad fsica.
Existe poca informacin en cuanto al uso de hipoglucemiantes orales en la DRFQ, por lo
cual, sumado a los efectos colaterales reportados, no son recomendados para el tratamiento III-C
de los pacientes con FQ.
59
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Osteopenia y osteoporosis
Existen factores que favorecen su aparicin como la deficiencia de vitamina D y K, pobre ingesta
de calcio, poco ejercicio, retraso puberal, hipogonadismo, efectos directos de las citoquinas pro
inflamatorias que se vuelcan a la circulacin a partir de la va area, uso de corticoides orales
o inhalatorios y DRFQ; el grupo de mayor riesgo incluye aquellos pacientes con enfermedad
pulmonar severa (con FEV1<50%), diabetes insulinodependiente y aquellos con historia familiar
de osteoporosis.8
Se recomienda la medicin de la DMO, a partir de los 18 aos y repetirse cada cinco aos,
si los valores del puntaje Z son mayores a 1; cada dos aos si los valores Z son -1 a -2 y
anualmente cuando el valor Z es menor de -2.14
El control del laboratorio incluye monitoreo anual de las concentraciones sricas de calcio,
fsforo, PTH y 25OHD. El tratamiento incluye medidas nutricionales, suplementacin de calcio,
vitaminas A y D, tambin se recomienda ejercicio fsico no traumtico. Si no hay respuesta a
las medidas sugeridas, se considerar la terapia con bifosfonatos y otras terapias especficas.
Reconocida como manifestacin tpica de esta enfermedad, se caracteriza por episodios de artritis
recurrente, generalmente muy dolorosos, que pueden afectar una o mltiples articulaciones, en
ocasiones acompaados de fiebre. Su frecuencia vara entre 2,4% y 4,8%. La edad media de
comienzo de los sntomas es entre 13-16 aos (rango 5-29 aos). Debido al aumento de la
expectativa de vida, es posible que la frecuencia de AE se vea incrementada.7
La intensidad de los sntomas vara desde artralgias intensas, a menudo incapacitantes, hasta
artritis franca con severos signos de inflamacin. Por lo general, se resuelve en cuatro a siete
das, aunque puede durar pocas horas a varias semanas. En estos episodios, se pueden
observar la presencia de eritema periarticular an en ausencia de inflamacin articular, en
ocasiones suele acompaarse de vasculitis y eritema nodoso.
60
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Constituye un sndrome poco frecuente que afecta los huesos largos, articulaciones y tejidos
blandos. Es observada en adultos jvenes y en nios y adolescentes, es predominante en varones
adultos, alrededor de los 20 aos. Su prevalencia es del 8%. Su etiopatogenia es desconocida; se
ha postulado a la hipoxia y a mecanismos endcrinos y neurognicos, como causas posibles. Se
caracteriza por la asociacin con dedos en palillo de tambor, dolor seo simtrico y crnico de
los huesos largos. Los perodos de sobreinfeccin de Pseudomonas aeruginosa exacerban
los sntomas.
Vasculitis
Las vasculitis engloban una serie de sndromes clnicos caracterizados por un infiltrado inflamatorio,
ms frecuente en vasos de pequeo y/o mediano calibre. En la FQ, la piel va a ser el rgano
principalmente afectado, originando lesiones purpricas. La prpura se presenta de forma tarda.
C. Alteraciones hematolgicas
El 60% de los pacientes con FQ presentan anemia ferropnica, la cual es multicausual entre
los que se citan inadecuada ingesta, mala absorcin de hierro, infecciones crnicas y prdidas
sanguneas. La suplementacin de hierro en estos casos est indicada, y se la debe administrar
alejada de las enzimas pancreticas, pues estas disminuyen su absorcin. 35
En algunos pacientes con FQ se reporta la presencia de trombocitopenia, la misma que se
debe a hiperesplenismo secundario a hipertensin portal y cirrosis.7
D. Alteraciones renales
El rin, en especial las clulas tubulares renales, son un sitio de alta expresin del CFTR. Por
esta caracterstica, los pacientes con FQ pueden presentar proteinuria, sndrome nefrtico,
61
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
La sexualidad y reproduccin son temas que preocupan a todos los jvenes con FQ y a los
miembros del grupo familiar en la que aparece un hijo/a con este problema. El deseo de
reproducirse y el temor a que pueda aparecer otro miembro en una situacin parecida hace
que esta situacin sea vivida por estas parejas y familiares con inquietud y ansiedad. Son
frecuentes temas de duda tanto para los padres como para los adolescentes y adultos que
sufren fibrosis qustica, por lo que se revisarn los siguientes temas.
Las pacientes FQ presentan con frecuencia alteraciones menstruales que van desde
opsomenorreas y amenorreas. Se postula que estas alteraciones tienen una mayor correlacin
con el grado de nutricin que con el grado de afectacin pulmonar. Adicional a ello, existe
62
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
un grupo de pacientes que cursan con ciclos anovulatorios, niveles de estradiol (E1) y de
progesterona (P) bajas; y otro que presentan ciclos ovulatorios con niveles de estradiol (E1)
y de progesterona (P) normales. Adems, las pacientes con ciclos anovulatorios tienen unos
niveles de testosterona (T) ms elevados que las que tienen ciclos ovulatorios. Los niveles
elevados de T pueden tener relacin con el grado de hiperinsulinismo.8
B. La fertilidad
Los varones con FQ presentan en un 95% - 98% azoospermia obstructiva, por lo tanto son
estriles. Los pacientes con una azoospermia obstructiva pueden ser frtiles recurriendo a
tcnicas de reproduccin asistida. En este tipo de esterilidad, la tcnica ms adecuada es
ICSI (inyeccin intracitoplasmtica de espermatozoides). Uno de los puntos fundamentales
que determinar antes de practicar un ICSI es valorar el riesgo gentico.
- Funcin pulmonar
- Estado nutricional
- Si es diabtica
- Si presenta una insuficiencia pancretica
- Infecciones pulmonares que ha tenido, su frecuencia y grmenes responsables
- Si presenta un cor pulmonale, etc.
63
Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
El embarazo por s solo de forma fisiolgica supone una importante sobrecarga para el
organismo tanto en la funcin pulmonar como en su aparato circulatorio y en sus necesidades
nutricionales. Esta sobrecarga fisiolgica puede tener consecuencias muy negativas en una
paciente con FQ cuyo estado de salud no sea razonablemente apropiado para afrontar una
gestacin.7
C. El embarazo
Cuando sea posible, las mujeres deben ser alentadas a discutir sobre el embarazo con su
equipo de FQ antes de quedar embarazadas. Por tanto, la asistencia prenatal del embarazo
de toda mujer con una fibrosis qustica debe comenzar en la etapa preconcepcional, puesto
que la salud durante el embarazo, tanto de la madre cuanto del feto, depende en gran medida
del estado de salud o de enfermedad de la mujer antes de la concepcin.
1. Desnutricin importante
2. Desencadenamiento de diabetes gestacional
3. Empeoramiento de la situacin cardiopulmonar
4. Deterioro transitorio o permanente de la funcin pulmonar posparto
Debe informarse adems, de forma clara y comprensible para la paciente, los posibles
riesgos descritos en lo que respecta a los resultados perinatales, es decir, los riesgos para
sus hijos como consecuencia del embarazo, de la tasa de aborto aumentado, as como la
morbimortalidad perinatal como consecuencia fundamentalmente de dos causas:
1. Prematuridad
2. Crecimiento intrauterino restringido (peso y tamao por debajo de lo habitual para
esa edad)
Las mujeres embarazadas con FQ y sus fetos corren el mayor riesgo, por lo tanto, necesitan
atencin obsttrica especializada, misma que trabajar en estrecha colaboracin con el
especialista de FQ. Siempre que sea posible, el Centro de FQ debe desarrollar una relacin
con un obstetra y con el anestesista, mismos que deben tener una adecuada comprensin de
las cuestiones relacionadas con el embarazo y la FQ. Supervisin de un adulto es esencial
especialmente en el tercer trimestre, cuando el aclaramiento de las vas respiratorias puede
ser problemtico.37
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Una vez establecido el diagnstico de FQ es necesaria una intervencin psicolgica que apoye a
la familia con el impacto que producir en el nio y sus cuidadores la enfermedad, sus implicancias
y expectativas. Debido a que las estimaciones de supervivencia de la FQ aumentan en forma
sostenida, el tratamiento a largo plazo en esta rea es de gran inters para enfrentar de una mejor
manera la convivencia con esta enfermedad.
Las intervenciones psicolgicas deben tener como objetivo las adaptaciones emocionales y
sociales, el cumplimiento del tratamiento y de la calidad de vida. A menudo las personas que
padecen FQ y otros miembros de su familia necesitan ayuda para lograr la adaptacin psicolgica
y emocional principalmente en aspectos de afrontamiento de la enfermedad o el riesgo gentico.
Esta es una etapa natural dada la evolucin crnica de la enfermedad, est determinada por el
grado de deterioro de la funcin pulmonar, es una fase en la que el paciente requiere de apoyo de
toda su familia.
El carn de discapacidad viene a reconocer esta disminucin en la vida social y a facilitar unos
medios para corregirla, aunque mnimamente. Este carn debe solicitarse al mdico, en los centros
de atencin, donde se realiza una valoracin y orientacin. El equipo de valoracin y calificacin
junto con los informes mdicos, sociales y psicolgicos, evaluarn la situacin mdica y social del
afectado y resolvern asignando un grado de discapacidad.
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
La prioridad de los cuidados paliativos es calmar el dolor y controlar los sntomas. Se deber
evaluar su presencia de dolor a travs de la entrevista, la observacin y el examen fsico. Su
tratamiento debe considerar las causas, mecanismos e intensidad. Dentro del tratamiento no
farmacolgico se incluyen las medidas de apoyo, cognitivas, conductuales y fsicas. Entre
los frmacos disponibles se incluyen los AINES, opioides y adyuvantes (anticonvulsivantes,
antidepresivos, corticoides, benzodiacepinas y relajantes musculares).
Los opioides se indicarn de acuerdo a la intensidad del dolor y no por el estadio de la enfermedad.
El tratamiento de la disnea abarcar el uso de opioides, benzodiacepinas, oxigenoterapia. La
familia y, si es posible, el paciente debern estar informados.
La familia, al tener la posibilidad de conversar con su mdico y con el equipo se siente aliviada,
contenida, disminuyendo los miedos y la angustia. El equipo debe estar receptivo a las preguntas
aun cuando no se tengan las respuestas. El paciente debe tener la posibilidad de expresar sus
sentimientos y sentirse comprendido y acompaado.
Otro aspecto que hay que discutir es dnde prefiere el paciente y la familia pasar estos momentos,
si en su casa o en el hospital. Esta decisin surge muchas veces espontneamente en el curso
de la relacin mdico-paciente. Si el paciente decide estar en su casa, tal decisin no implica
el abandono por parte del equipo de cuidado. Las ventajas de que el paciente cumpla su ltima
etapa en su hogar emanan de consideraciones psicoafectivas variadas que dependern de los
principios morales, ticos o religiosos de cada ncleo familiar particular.
Todos los centros deben tener un equipo de cuidados paliativos disponibles para ayudar y
asesorar sobre cuestiones de gestin. Idealmente, el personal (especialmente en los centros de
adultos) debera haber recibido alguna la formacin en cuidados al final de la vida.
Si la terapia mdica y la rehabilitadora ya no surten efecto, la disnea es grave y el curso de
la enfermedad es progresivo, no debe demorarse el contacto con una unidad de pacientes
terminales respiratorios. Por otro lado, se debe plantear un esquema individualizado de
riesgo-beneficio, sobre todo en cuanto al mantenimiento de medicamentos con graves efectos
secundarios que muchas veces lo nico que logran es empeorar las condiciones a las que casi
irremediablemente se tiene que enfrentar el paciente en el futuro.
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X. Promocin en salud
Se ha demostrado la importancia e impacto de la educacin en los sistemas de salud; la
prevencin, sin duda, es la mejor forma de evitar complicaciones y la discapacidad en forma
precoz.
1. Capacitacin y educacin
Es recomendable realizar programas educativos que cumplan un estndar de temas, que permita
hacer frente a las necesidades educativas de los padres, familiares y paciente, que el profesional
de salud (mdico, fisioterapista respiratorio, fisioterapista fsico nutricionista, psiclogo y otros)
pueda guiar un proceso participativo de enseanza-aprendizaje, basado en los principios de
psico educacin, autocuidado y eficacia considerando las caractersticas cognitivas y culturales.
Estos temas deben estar consensuados por el equipo multidisciplinario que maneja al
paciente y familia con FQ, ya que el lenguaje comn de todos los profesionales determina el
xito de la educacin.
Los procesos de educacin deben ser continuos en el tiempo y adaptndose a las necesidades
educativas de acuerdo al ciclo vital del paciente y familia.
2. Inmunizaciones
El paciente con FQ, al igual que otros nios, debe cumplir con su plan de vacunacin, pero
adicionalmente recibir las vacunas antigripal, antineumoccica, antivaricela y antisarampin,
ello debido a la infeccin crnica de las vas respiratorias, que conlleva una deficiencia de
los mecanismos de defensa. A esto se suman otras anormalidades como la colonizacin
bacteriana por Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus y otras.
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Ref.
Moduladores para mutaciones de clase II VX-809: es una molcula correctora de CFTR, que
permite su trnsito a travs del aparato de Golgi evitando la degradacin de la protena en su 9
camino hacia la superficie celular. Estudios in vitro demuestran un aumento de 3% a 15% de
la cantidad de CFTR en membranas celulares con mutaciones delta 508.
Moduladores para mutaciones de clase III VX-770: es una molcula potenciadora de CFTR, que
permite superar el bloqueo del canal. Se ha probado su uso clnico en la mutacin especfica G551D,
observndose una disminucin significativa de la concentracin de cloro en el sudor y tambin de 9
la diferencia de potencial en la mucosa nasal. Obtuvo su aprobacin FDA para comercializacin
en febrero de 2012; sin embargo, an no se conocen bien sus beneficios y efectos secundarios
poscomercializacin.
Estos medicamentos estn en fase experimental y, aunque pueden ser muy promisorios,
an no pueden ser aplicados.
Conclusiones
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XIII. Algoritmos
Consulta Tamizaje
mdica neonatal
Sospecha
Salida
NO clnica
Solicitud de
interconsulta y
referencia
Regresa
TERCER NIVEL DE ATENCIN
Diagnstico de Notificaciones al
confirmacin MSP
Ingreso
prestaciones MSP
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Diagnstico de FQ
Test sudor
FQ no
Secuencias del gen clsicos
CFTR
Tamizaje neonatal
TIR1 muestra
PRIMERO Y SEGUNDO NIVELES
NO
Punto de corte
DE ATENCIN
TIR2 muestra
Solicitud de
interconsulta y
referencia
TERCER NIVEL DE
ATENCIN
Estratgia TIR/TIR/DNA o
Estrategia TIR/TIR
DNA secuenciacin
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Exacerbacin pulmonar
Exacerbacin Exacerbacin
leve / moderada severa
RP. RP.
- Antibiticos orales + - Antibiticos orales
inhalatorios (2-3 semanas) + endovenosos (2-3
- Incrementar fisioterapia semanas)
respiratoria - Incrementar fisioterapia
respiratoria
Reevaluar sntomas /
funcin pulmonar
S
Alta Mejora
NO
- Valorar causas
- Cambiar y ampliar esquema
antibitico
- Considerar microbacterias
atpicas ABPA
- Grmenes multiresistentes
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Evaluacin nutricional
Control rutina
S
Efermedad
S
Mejora Tratamiento pulmonar o
sinusal activa
NO
NO
S Escasa S
Clnica de mal
Consejera
absorcion adherencia
Considerar NO
Enzimas S
- Evaluar ingesta
pancreticas Ajustar dosis
- Reflujo gastro esofgico
inadecuadas
- Adicionar suplementos
nutricionales NO
- Parasitosis Excesiva S
- Enfermedad inflamatoria ingesta jugos Consejera
- Nutricin enteral / parental gaseosas
- Evaluacin psicolgica NO
Adicionar anti
H2 inhibidores
bomba de
protones
NO
S
Mejora Control rutina
NO
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XIV. Anexos
1. Procedimientos
Es til para la evaluacin anual. Hay un consenso generalizado sobre utilizar esta puntuacin
general de severidad clnica, la cual es til y prctica para la evaluacin, pues analiza la
actividad diaria, sntomas- signos respiratorios y aspectos nutricionales.18 Cada rea recibe
puntuacin; luego se clasifica el total en:
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Score radiolgico
En los nios menores de cinco aos o en las formas leves de la enfermedad, la radiografa de
trax puede ser normal; no obstante, se recomienda realizarla al momento del diagnstico. En
lo posterior, se instar de forma progresiva cambios como el atrapamiento areo, imgenes
varias de consolidacin (neumona, atelectasias), bronquiectasias, lesiones qusticas y
finalmente imgenes de fibrosis pulmonar claramente establecida. Por eso es til emplear un
sistema de puntuacin, que permita evaluar las alteraciones radiolgicas; para ello, el ms
utilizado es el score de Brasfield, que se lo obtiene restando los 25 puntos de la radiologa
normal de los obtenidos en cada categora.
Anexo 2. Score de Brasfield
Categora Definicin Puntaje
5: ausente
Hiperinsuflacin pulmonar 4:
generalizada con protrusin 3:
Atrapamiento areo
del esternn, aplanamiento del 2:
diafragma o cifosis torcica 1:
0: severo
Densidades lineares por 5: ausente
engrosamiento peribronquial: 4:
Engrosamiento pueden verse como lneas de 3:
peribronquial densidad paralelas, a veces 2:
como ramificndose, otras como 1:
densidades circulares 0: severo
Densidades pequeas redondeadas 5: ausente
mltiples de 0,5 cm de dimetro o 4:
mayores, con centros radiolcidos 3:
Lesiones qustico
o radioopacos (no relacionados con 2:
nodulares
los habituales del hilio) son ndulos 1:
confluentes no clasificados como 0: severo
lesiones grandes.
5: ausente
4: atelectasia nica
Atelectasia segmentaria o lobar, 3: atelectasia segmentaria
Lesiones grandes
incluye neumona aguda 2: atelectasia unipulmonar
1: atelectasias mltiples
0: severo
5: ausente
4:
Impresin general de graves 3:
Severidad general alteraciones en la radiografa de 2:
trax 1:
0: complicaciones, neumotrax,
cardiomegalia, etc.
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Score tomogrfico
Existen varios sistemas de puntuacin, de los cuales, el score de Bhalla es con el que se
obtiene mejor correlacin con la funcin pulmonar en menores de 12 aos y, para pacientes
mayores, se recomienda establecer la puntuacin con el score de Brody.
Colapso o Segmentaria o
Ausente Subsegmentaria
consolidacin lobar
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
El compromiso respiratorio inicial comienza en la va area perifrica, con incremento del aire
atrapado y disminucin del FEF 25% - 75%.17 Al avanzar el compromiso pulmonar, disminuye
el FEV1 (volumen espiratorio forzado en el primer segundo) mismo que permite anticipar y
evaluar exacerbaciones agudas y la respuesta al tratamiento, siendo adems el principal
parmetro de seguimiento, orientando el pronstico.8
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
La oximetra de pulso debe ser practicada en cada control ambulatorio. La disminucin de los
valores puede indicar una exacerbacin aguda o, en los casos ms graves, la instalacin de
una insuficiencia respiratoria crnica oxgeno-dependiente.
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
Muestras
Para considerar una muestra adecuada esta debe contener menos de 10 clulas epiteliales
y ms de 25 polimorfonucleares (PMN) por campo. Estas pueden ser de expectoracin
(hisopado orofarngeo, lavado bronco alveolar) y de excepcin (biopsia pulmonar, puncin
transtraqueal o puncin pulmonar percutnea).
Hisopado orofarngeo: utilizar una torunda gruesa desde la pared posterior de la faringe
pasando sobre las amgdalas. Colocar en frasco estril con o sin medio de transporte.
Expectoracin: aseo de la cavidad oral previa a la toma. Hacer una inspiracin profunda
y un esfuerzo de tos evitando contaminacin con saliva. Si el paciente no es capaz, debe
ser tomado con ayuda del terapista respiratorio. Colocar en frasco estril de boca ancha sin
medio de transporte. Una alternativa es el esputo inducido (solucin hipertnica).
Lavado broncoalveolar: los anestsicos locales pueden inhibir crecimiento bacteriano, por
tanto, la muestra debe procesarse rpidamente.
Una vez obtenida la muestra, su transporte debe ser rpido (idealmente menor a tres horas).
Debe ser procesada inmediatamente. Si esto no es posible, se debe guardar la muestra a
4C para procesamiento especial segn se detalla en la tabla a continuacin.18
Anexo 5. Medios de cultivo y pruebas bioqumicas especificas para FQ
Agente Medios de cultivo Pruebas bioqumicas Test de susceptibilidad
Agar manitol salado DNAsa
Staphylococcus Agar sangre Coagulasa Resistencia a la oxacilina
aereus Agar Mueller-Hinton Catalasa
Agar chocolate +
Haemophilus Produccin de
polivitex Factores V, X, XV
influenzae -lactamasa
Agar HTM
Discos de oxidasa
Pseudomonas Agar Mac Conkey Acetamida Difusin con disco
aeruginosa Agar Mueller-Hinton King A y B Kirby-Bauer
API no fermentador
Burkholderia Agar Mac Conkey Difusin con disco
API no fermentador
cepacia Agar Mueller-Hinton Kirby-Bauer
DNAsa
Stenotrophomonas Agar Mac Conkey Esculina
maltophilia Agar Mueller-Hinton API no fermentador
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
- Cepas multirresistentes
- Alergia a drogas
- Falla al tratamiento antibitico convencional
- Antes y despus de un trasplante pulmonar
Tomografa computada de cavidades paranasales: est indicada pasados los cinco aos
de edad, y de ah en adelante cada ao en los fenotipos severos y cada dos aos en los otros
casos. Se debe buscar signos de sinusitis crnica; de ser necesario, se indicar valoracin
por otorrinolaringologa anual.
Valoracin cardaca: est indicada junto con estudio ecocardiogrfico al momento del
diagnstico y cada tres aos. De encontrarse novedades, se indicar evaluacin por un
especialista en cardiologa. Su periocidad depender de la complejidad de la patologa asociada.
Test de marcha de seis minutos: el test de marcha de seis minutos (TM6) es considerada
una prueba submxima ideal para evaluar la capacidad funcional en pacientes con patologas
cardiopulmonares, por su fcil realizacin, bajo costo y alta correlacin con la vida cotidiana.
En los pacientes con fibrosis qustica, ha demostrado ser un test reproducible y bien tolerado.
Se sugiere realizarlo una vez por ao.18
Los parmetros finales son los mismos ms la distancia caminada (principal parmetro) y las
detenciones con sus respectivas causas atribuidas.
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Antibioterapia,
mucolticos,
Tratamiento broncodilatadores Revisin del
Revisin del tratamiento
y otros. Enzimas, tratamiento
vitaminas y otros
Tcnicas de Tcnicas de
Tcnicas de fisioterapia y
Rehabilitacin fisioterapia y ejercicio fisioterapia y ejercicio
ejercicio fsico
fsico fsico
Cuidados
Cuidados enfermera Cuidados enfermera Cuidados enfermera
enfermera
Chequeo de la
Enseanza de los Chequeo de la enseanza
enseanza de los
distintos dispositivos de los distintos
distintos dispositivos
Educacin empleados en dispositivos empleados en
empleados en
el tratamiento y el tratamiento y aclaracin
el tratamiento y
aclaracin de dudas de dudas
aclaracin de dudas
Informacin. Gestin Informacin. Gestin Informacin. Gestin de
Trabajo social
de problemas de problemas problemas
Psicologa Valoracin Valoracin Valoracin
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Tobramicina
ATC J01GB01 - S01AA12
Tratamiento de infecciones pulmonares por Pseudomonas
Indicacin avalada en esta gua
aeruginosa en pacientes con fibrosis qustica
Forma farmacutica/
Solucin para inhalacin por nebulizador.
concentracin
La tobramicina es una antibitico aminoglucsido de amplio
espectro especialmente destinado para bacterias de tipo gram
negativas. Presenta un espectro de actividad in vivo similar al
de la gentamicina. Es particularmente til en aerosoles para
los pacientes con fibrosis qustica y enfermedades pulmonares
Mecanismo de accin
crnicas con colonizacin o infeccin por Pseudomonas
aeruginosa. La resistencia bacteriana a la Tobramicina es
similar a la de la Gentamicina por razn de las mismas enzimas
inactivadoras. Inhibe la sntesis proteica bacteriana por unin a
subunidad 30S ribosomal.
- Inhalacin, adultos y nios 6 aos: 300 mg/12 h, 28 das; repetir
Dosis
tras 28 das de descanso, continuar de forma cclica.
Precauciones
Tobramicina est contraindicada en casos de hipersensibilidad conocida
Contraindicaciones a cualquier aminoglucsido y en el embarazo y lactancia. Concomitancia
con diurticos potentes como cido etacrnico y furosemida (ototxicos).
Prdida de audicin, vrtigo, tinnitus, parlisis muscular, apnea,
elevacin de creatinina srica, albuminuria, presencia en orina
Efectos adversos de: cilindros, leucocitos y eritrocitos; azotemia, oliguria, aumento
o disminucin de miccin, sed, prdida de apetito. En inhalacin:
disnea, tos, estertores, tos productiva, disfona, nuseas.
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2. Abreviaturas
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3. Glosario de trminos
Aerosol dosificador: dispositivo que al ser agitado primero y presionado despus, libera
una cantidad de medicamento que el paciente inhala.
Equipo de aerosoles: consiste en una fuente de aire que se denomina compresor y una
cmara donde se echa el medicamento que se llama nebulizador. El compresor es como una
caja que produce un chorro de aire y, con un tubo de plstico, se conecta al nebulizador, donde
se echa el medicamento que se inhala a travs de una mascarilla o una especie de pipa.
Esfrulas: cada una de las bolitas que se encuentran dentro de las cpsulas o sobres de
Creon encontrndose en su interior los fermentos pancreticos.
Estoma: orificio.
Gastrostoma: es el orificio que comunica el estmago con la parte externa del abdomen. A
travs de dicho orificio se coloca la sonda de alimentacin, que permite la administracin de
alimento desde el exterior directamente al estmago.
Opsomenorrea: es un trastorno del ciclo menstrual que se caracteriza por ser ciclos de ms
de 35 das o un retraso de ms de cinco das en el inicio de la menstruacin.
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Fibrosis Qustica. Gua de Prctica Clnica y Manual de Procedimientos
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