Enfermedades congnitas del metabolismo 45

en el perodo neonatal
ML Couce Pico, JR Fernndez Lorenzo, JM Fraga Bermdez.
Servicio de Neonatologa.Unidad de Trastornos Metablicos.Dpto de Pediatria
Hospital Clnico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS).
Servicio Galego de Saude.
Facultad de Medicina y Odontologa de la Universidad de Santiago de Compostela

INTRODUCCIN mos ms acostumbrados a diagnosticar:

Los Errores Congnitos del Metabolismo
(ECM) son enfermedades genticas basadas
en una alteracin de una protena o de una
enzima que hace que un proceso metablico
quede bloqueado.
Aunque su incidencia individual es baja, la
creciente y continua descripcin de nuevas
enfermedades (ms de 700 en el momento
actual) hace que consideradas en su conjun-
to no sean infrecuentes: uno de cada 800 re-
cin nacidos (RN) vivos nace con un ECM
y el 50% de ellos desarrolla la enfermedad
durante el perodo neonatal.
Por otra parte debido a que la frecuencia de
las causas clsicas de cuadros clnicos neo-
natales (anoxia, infeccin) disminuyen
gracias al progreso de la medicina perinatal,
las enfermedades metablicas constituyen
cada vez ms una de las causas importantes
de patologa en el RN.
El avance en el cribado metablico neonatal
con la tcnica de la espectrometra de masas
en tndem permite realizar un perfil metab-
lico de varios de los trastornos ms importan-
tes del metabolismo intermediario; no obs-
tante, en muchas ocasiones llegamos al
diagnstico por la sospecha clnica. De ah
que el Pediatra deba tenerlas presente, espe-
cialmente en esta poca de la vida, para po-
der diagnosticarlas, haciendo hincapi en:
Pensar en paralelo con la posibilidad
de una enfermedad metablica ante la
sospecha de otras entidades que esta-
sepsis, hipoglucemia, sufrimiento peri-
natal, ictericia, hemorragia intracrane-
al, cardiopata, etc.
Los RN tienen una respuesta clnica
poco especfica, lo que puede confun-
dir enmascarar diferentes procesos pa-
tolgicos.
Se puede hacer una aproximacin
diagnstica con escasos exmenes
complementarios disponibles en mu-
chos hospitales en muchas enfermeda-
des metablicas que se manifiestan en
el perodo neonatal.
La enfermedad metablica en esta po-
ca de la vida suele constituir una ur-
gencia vital que obliga a sospechar y
tratar simultneamente, an antes de
llegar a un diagnstico.
FISIOPATOLOGA
Considerando el momento y modo de pre-
sentacin, las enfermedades metablicas en
el RN pueden clasificarse en trminos gene-
rales en tres grandes grupos fisiopatolgicos:
1. ECM por intoxicacin: se acumulan
metabolitos, por bloqueo de la va me-
tablica, provocando efectos txicos
sobre el sistema nervioso central
(SNC). Se incluyen en este grupo las
aminoacidopatas, acidurias orgnicas,
defectos del ciclo de la urea y galacto-
semia. Presentan clnica de encefalo-

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pata aguda tras un intervalo libre de
sntomas. El diagnstico de sospecha
bioqumico suele ser fcil por anlisis
sencillos.
2. ECM por dficit energtico: hay un dfi-
cit en la produccin o en la utilizacin
de la energa producindose el bloqueo
metablico en etapas intermedias o fi-
nales de la va metablica. Pertenecen a
este grupo: los defectos de la oxida-
cin de los cidos grasos, los defectos de
la gluconeognesis y glucogenosis (I,
III), las acidosis lcticas congnitas y las
enfermedades mitocondriales. Se sue-
len caracterizar por una presentacin y
evolucin muy variables, las manifesta-
ciones clnicas son generalmente multi-
sistmicas, la ms comn es la hipoto-
na muscular, intermitente o
persistente, que aparece desde el naci-
miento, con o sin intervalo libre de sn-
tomas. Las alteraciones bioqumicas son
en muchos casos inespecficas aunque s
sugestivas del tipo de enfermedad.
3. ECM de molculas complejas: afectan a
la sntesis o degradacin de molculas
complejas por diferentes organelas celu-
lares. Se incluyen en este grupo las en-
fermedades peroxisomales, lisosomales,
los dficits de glicosilacin de protenas
(CDG) y los dficits del metabolismo
de los neurotransmisores. Los sntomas
son generalmente crnico-progresivos,
siendo frecuentes las megalias, disfun-
cin neurolgica y los sntomas dismr-
ficos. Su diagnstico precisa de investi-
gaciones especializadas.
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DIAGNSTICO
Para poder diagnosticar una enfermedad
metablica en el perodo neonatal dispone-
mos de:
1.- Antecedentes Obsttrico-Familiares:
Investigar la historia familiar, pues los
ECM son generalmente de herencia
autosmica recesiva; si hay consangui-
nidad familiar, enfermedades metab-
licas en otros miembros, muertes inex-
plicadas, sobre todo en hermanos.
Investigar la historia obsttrica, pues
se ha demostrado que por ejemplo las
madres con un feto afectado por un
defecto de la -oxidacin de los cidos
grasos, fundamentalmente la LCHAD
(deficiencia de hidroxiacilCoA deshi-
drogenasa de cadena larga) o la CPT2
(deficiencia de carnitn palmitoil-
transferasa 2), corren ms riesgo de
desarrollar hgado graso agudo y Sn-
drome de HELLP.
2.- Cribado neonatal: existen 20 centros de
cribado neonatal en Espaa que ofrecen
como mnimo la deteccin sistemtica neo-
natal de la fenilcetonuria y el hipotiroidis-
mo congnito.
Un paso importante en los ltimos aos ha
sido la aplicacin de la espectrometra de
masas en tamdem (MS-MS) al anlisis siste-
mtico de la muestra de sangre seca recogi-
da en la tarjeta de guthrie para valorar acil-
carnitinas y aminocidos. Este adelanto
permite la deteccin de la mayor parte de las
aminoacidopatas, de las acidurias orgnicas
y de los defectos de la oxidacin de los ci-
dos grasos. Es una tcnica muy sensible y es-
pecfica, con pocos resultados falsos positi-
vos.
 Enfermedades congnitas del metabolismo en el perodo neonatal
3.- Sintomatologa de alerta: existen unas for-
mas de presentacin ms comunes que nos
ayudan a orientar el diagnstico:
Deterioro neurolgico: Podemos identifi-
car 2 patrones de presentacin:
Lo ms comn es un cuadro de intoxi-
cacin: RN a trmino sin problemas,
que tras unas horas o das sano comien-
za con succin dbil, vmitos, letargia
y rpidamente entra en coma con alte-
raciones del tono muscular y movi-
mientos involuntarios.
Otras veces presentan la sintomatolo-
ga en el perodo neonatal inmediato
con hipotona generalizada, distrs
neurolgico progresivo con convulsio-
nes y con posterior retraso psicomotor.
Puede haber sndromes dismrficos y
malformaciones congnitas, principal-
mente del SNC. Tambin se pueden
acompaar de manifestaciones carda-
cas, hepticas, etc.
Afectacin heptica: se distinguen 3 patro-
nes predominantes:
Fallo heptico agudo con ictericia, au-
mento de transaminasas, hipogluce-
mia, con ascitis y edemas, sndrome
hemorrgico.
Colestasis.
Hepatomegalia.
Afectacin cardaca: Fundamentalmente:
Cardiomiopata progresiva, trastornos
del ritmo, derrame pericrdico.
Otras manifestaciones: formas multisist-
micas progresivas, sndromes dimrficos,
hydrops fetalis no inmune.
4.- Pruebas de laboratorio: en la tabla I se re-
flejan los anlisis bsicos iniciales recomen-
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dados en el RN con sospecha de enfermedad
metablica y las muestras que se han de re-
coger y congelar al mismo tiempo para en-
viar a Centros especializados para la realiza-
cin de anlisis ms especficos que orienten
a un diagnstico definitivo.
DELIMITACIN DE UN SNDROME
CLNICO-BIOQUMICO
En funcin de la presentacin clnica y de
las alteraciones bioqumicas predominantes
tratamos de delimitar un Sndrome Clnico-
Bioqumico. Este es orientativo pues en la
prctica nos podemos encontrar con excep-
ciones en todos los grupos.
1. Sndrome Neurolgico+ Hiperamoniemia
(figura1). El amonio en el neonato es nor-
mal hasta 110mmol/l. En la hiperamonie-
mia neonatal transitoria la relacin Glici-
na/amonio es<1,6
2. Sndrome Neurolgico+ Acidosis Metabli-
ca. Se debe calcular la brecha aninica o
anin gap ({Na+}-{Cl- +CO3H-}:
Si es normal (8-16mEq/L): es sugesti-
vo de prdida de bicarbonato y hay que
considerar acidosis tubular renal o pr-
didas gastrointestinales
Si es elevado (>16mEq/L): nos debe-
mos de fijar fundamentalmente en los
valores de lactato, piruvato, glucosa en
sangre y en orina si hay cetonuria y en
los cidos orgnicos (figura 2).
3. Acidosis lctica. Si hay elevacin del lac-
tato mantenida en ausencia de infeccin o
hipoxia tisular debemos pensar en una aci-
dosis lctica congnita.
La toma de la muestra se ha de realizar sin
manguito compresor. El valor normal de
lactato en el recin nacido en sangre veno-
437 Protocolos Diagnstico Terapeticos de la AEP: Neonatologa
sa es <2,1mmol/L (<19mg/dl) y en
LCR<1,8mmol/L (<16mg/dl).
Un pH sanguneo normal no excluye una
acidosis lctica; la acidosis sobreviene cuan-
do la tasa plasmtica de ac. lctico es
5mmol/L.
Se debe realizar determinacin de lactato y
piruvato en ayunas y una hora despus de la
toma de alimento (ver Tabla II). La relacin
lactato/piruvato normal es <20
4. Afectacin neurolgica sin hiperamoniemia
ni acidosis metablica.
Dismorfia facial
Trastornos peroxisomales (S. de Zell-
weger) cidos grasos de cadena muy
larga, cido fitnico.
Defectos congnitos de la glicosilacin
(S. de CDG). Enfoque isoelctrico de
la transferrina.
S. de Smith-Lemli-Opitz colesterol
plasmtico, 7 Dehidrocolesterol.
Otros.
Glicina elevada: Hiperglicinemia no ce-
tsica si glicina LCR/glicina plasma
>0,08
Hipouricemia. Ver test de sulfitos. Si es
positivo alerta a deficiencia del cofactor
del molibdeno.
5. Hipoglucemia neonatal persistente, con glu-
cosa <2,2mmol/l. Una hipoglucemia neona-
tal persistente sin alteraciones hormonales
(hiperinsulinismo, hipopituitarismo) debe
hacernos investigar un ECM.
Se debe determinar con hipoglucemia el ni-
vel plasmtico de cuerpos cetnicos.
Hipoglucemia hipocetsica
Hiperinsulinismo: requerimientos de
glucosa generalmente >10mg/kg/min.
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Se determinar, con hipoglucemia, la
insulina (valor normal <2-5 mU/L
cuando glucemia<2,6mmol/L) y el
pptido C.
Defectos de la oxidacin de los cidos
grasos: generalmente el lactato est ele-
vado. Se deben determinar las acilcar-
nitinas y los cidos orgnicos en orina.
Hipoglucemia cetsica, nos har pensar
ms en: sepsis, insuficiencia adrenal,
desrdenes de la cadena respiratoria ,
defectos de la gluconeognesis, defectos
de la cetolisis
6. ECM con afectacin heptica en el recin
nacido:
Hepatomegalia con hipoglucemia su-
giere glucogenosis tipo I o III, defectos
de la gluconeognesis, o severo hiperin-
sulinismo.
Fallo heptico con aumento de bilirru-
bina, de transaminasas, alteracin de la
coagulacin, hipoglucemia, sugiere ga-
lactosemia, tirosinemia I (generalmente
despus de la tercera semana de vida),
hemocromatosis neonatal y trastornos
de la cadena respiratoria, intolerancia
hereditaria a la fructosa (si la dieta con-
tiene fructosa).
Ictericia colesttica con fallo de creci-
miento es observada en el dficit de a-1-
antitripsina, enfermedad de Byler, erro-
res del metabolismo de cidos biliares,
defectos peroxisomales, enfermedad de
Niemann-Pick, sndrome CDG, y de-
fectos de la biosntesis de colesterol.
7. ECM con afectacin cardaca en el recin
nacido
Trastornos del ritmo cardaco con hipo-
glucemia hipocetsica, hiperamonie-
mia, CK: alerta a defectos de la -oxida-
cin de los cidos grasos.
 Enfermedades congnitas del metabolismo en el perodo neonatal
Cardiomiopata con acidosis lctica:
desrdenes de la cadena respiratoria, aci-
duria metilglutacnica, defectos de la -
oxidacin de los cidos grasos.
Derrame pericrdico-cardiomiopata:
Sndromes CDG.
Cardiomiopata con hipotona severa:
enfermedad de Pompe.
TRATAMIENTO DE LOS ECM EN EL
NEONATO
En muchas ocasiones estamos obligados a ini-
ciar un tratamiento de emergencia sin dispo-
ner de un diagnstico exacto de la enferme-
dad. Esta situacin es una constante de
muchos de los ECM que debutan en el perio-
do neonatal.
El xito del tratamiento va a depender en
gran parte de su precocidad, por ello, debido
a que el diagnstico etiolgico puede retra-
sarse en ocasiones, es preciso poner en mar-
cha ante la sospecha de enfermedad metab-
lica neonatal una serie de medidas
teraputicas generales para estabilizar al neo-
nato y asegurar su supervivencia en las mejo-
res condiciones, despus ya se establecer el
tratamiento especfico segn el diagnstico.
Las medidas teraputicas generales incluyen:
1.- TRATAMIENTO SINTOMTICO
Durante la fase inicial de estabilizacin clni-
ca o fase aguda de la enfermedad, puede ser
necesario recurrir a medidas de ventilacin
asistida, soporte hemodinmico, correccin
de los desajustes hidroelectrolticos y del
equilibrio cido base, as como la utilizacin
de una cobertura antibitica. Estar alerta so-
bre todo a:
Deshidratacin: Es necesaria una rehidrata-
cin eficaz para establecer un equilibrio hi-
droelectroltico, pero tambin para mantener
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una diuresis eficaz (> 1ml/kg/h), que es un
medio importante para eliminar los com-
puestos cuyo aclaramiento renal es bueno,
como el cido metilmalnico, las acilcarniti-
nas, las acilglicinas o el cido hiprico. La re-
hidratacin debe realizarse con una solucin
no hipoosmolar en sodio para no agravar el
edema cerebral, manteniendo el Na entre
140 y 145meq/L. El aporte hdrico no debe
ser elevado (< 180 ml/kg/24h), para evitar
una hipotona plasmtica que pueda agravar
la encefalopata txica aguda, frecuente en
este contexto patolgico.
Mantenimiento de lquidos en el Recin Nacido
Primeras 24 h de vida 60-80 ml/kg/da
24-48 h, 80-100 ml/kg/da
>72 h, 100-120 ml/kg/da
a partir del 5-7 da de vida:
130-150ml/kg/da
Acidosis: En las acidemias orgnicas, la aci-
dosis metablica, cuando es intensa (pH <
7,15), puede corregirse parcialmente me-
diante inyeccin de bicarbonato; cuando es
moderada, es mejor tolerarla, por una parte
debido al riesgo de hipernatremia yatrgena
y, por otro, porque puede ser un marcador
til de la acumulacin de los compuestos t-
xicos en las primeras horas de tratamiento.
En algunos casos, los dficits enzimticos
del ciclo de la urea pueden acarrear una aci-
dosis metablica. Esta situacin debe respe-
tarse, porque la acidosis protege frente a la
toxicidad del amoniaco al impedir su diso-
ciacin (NH3 +H).
Acidosis metablica y tratamiento
Grave: pH< 7,15 HCO3 <10 mmol/L
mEq NaHCO3 = dficit x kg x 0,3
bolos 2-3 mEq/kg + perfusin 1/6
molar
439 Protocolos Diagnstico Terapeticos de la AEP: Neonatologa
Control infeccioso: Tratar precozmente po-
sibles infecciones que es frecuente que coe-
xistan y le pueden conducir a situaciones de
catabolismo persistente empeorando su si-
tuacin metablica
2.- REDUCCIN DE TXICOS: DE-
PURACIN ENDGENA
Una vez estabilizado el paciente, el objetivo
ms importante es el de reduccin de txi-
cos del organismo. Los metabolitos princi-
pales que se acumulan y generan toxicidad
suelen ser protenas, menos frecuente cidos
grasos de cadena larga o media, galactosa o
fructosa.
No administrar el metabolito o fuente
principal del metabolito que se acumu-
la y genera toxicidad.
Aporte hdrico y calrico. El aporte de
caloras debe asegurar un 25 % ms de
las necesidades para su edad en situa-
cin normal: suero glucosado al 10% a
10mg/kg/min. (glucosa al 5% en acido-
sis lctica congnita). Insulina si glu-
cosa >12mmol/l o glucosuria
(0,05U/kg/hora inicialmente).
Pueden utilizarse emulsiones lipdicas
siempre que no se sospeche un trastor-
no de la oxidacin.
Inicialmente suele ser necesario aporte
IV pero despus se debe usar la va en-
teral lo ms pronto posible.
3.- TRATAMIENTO DEL SNDROME
BIOQUIMICO
Una vez identificado un sndrome bioqu-
mico motivado por la presencia de un meta-
bolito potencialmente txico (p.ej. hipera-
moniemia), debe iniciarse un tratamiento
sintomtico urgente. Las medidas encami-
nadas a la depuracin exgena del txico no
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deben demorarse nunca, y en la mayor parte
de las situaciones ya se han iniciado en la
fase inicial del tratamiento general. Estas
medidas generales de depuracin buscan la
eliminacin del txico, e incluyen el esta-
blecimiento o mantenimiento de una diure-
sis forzada y la adecuada reposicin de elec-
trolitos. Existen asimismo medidas
medicamentosas especficas que deben ser
valoradas.
Administracin de sustancias desintoxi-
cantes y cofactores vitamnicos
3.1.- En las hiperamoniemias:
Quelantes del amonio: Benzoato, fenila-
cetato, fenilbutirato: con el fin de la-
var el exceso de nitrgeno sanguneo.
Benzoato sdico (puede ser preparacin
en frmula magistral): Dosis de carga de
250 mg/kg, intravenoso, a pasar en 90
minutos, seguido por perfusin de 250-
500 mg/kg/da. Preparacin: 1g en 50ml
de glucosa al 5 10%, frasco de vidrio y
protegido de la luz.
Fenilbutirato (Ammonaps, comp.
500mg) : 200-600 mg/kg/da, por va
oral.
Se han descrito algunos efectos secundarios
con el uso de estos quelantes del amonio:
mucositis, acidosis/alcalosis, hipoalbumine-
mia, hipopotasemia, conjugacin deficiente
de la glicina (en el caso del benzoato) lo que
puede incrementar la aparicin de nuseas y
vmitos.
En la actualidad se puede disponer de la ad-
ministracin de benzoato sdico ms fenila-
cetato sdico intravenoso (AMMONUL,
medicamento extranjero de Swedish Orphan).
Cada centmetro cbico tiene 100 mg de
benzoato y 100 mg de fenilacetato sdico,
debe ser previamente diluido al 10% en sue-
 Enfermedades congnitas del metabolismo en el perodo neonatal
ro glucosado al 10%. Se utiliza a una dosis
de carga de 250 mg/kilo de fenilacetato y de
benzoato a pasar en 90-120 minutos y se
contina con otra dosis igual hasta las 24
horas de tratamiento.
En las hiperamoniemias graves: Ac. car-
glmico (NCG) (Carbaglu 200 mg
comp dispersables): dosis inicial de car-
ga de 100-250 mg/kg. Despus 100-200
mg/kg/da, cada 6 u 8 horas, va nasogs-
trica. Se sabe que es especfico para el
dficit de NAGS pero tambin muy til
en las hiperamoniemias debidas a acide-
mias orgnicas, trastornos de la b-oxida-
cin y en otras de causa no aclarada por
lo que se debe usar lo ms pronto posible
pues podemos evitar una actuacin ms
agresiva con medidas dialticas.
L-arginina: En las enzimopatas del ciclo
de la urea es indispensable la adminis-
tracin de arginina, si es posible IV a
600mg/kg/da inicialmente (L-arginine,
medicamento extranjero): 350 mg/kg,
dosis de carga, intravenosa, en 90 minu-
tos, seguido de mantenimiento de 600
mg/kg/da, en perfusin continua.
Una vez se tenga el diagnstico definitivo, si
se trata de un dficit enzimtico intramito-
condrial del ciclo de la urea (CPS I, OTC),
es suficiente dosis de 150 a 200 mg/kg/da.
Altas dosis de arginina pueden producir aci-
dosis metablica hiperclormica.
Carnitina (Carnicor viales): dosis de
carga de 50 mg/kg a pasar en 90 minu-
tos. Posteriormente se mantiene a 100
mg/kg/da, repartido en varias dosis al
da.
Hay que valorar el uso, especialmente de
benzoato en las sospechas de acidemias or-
gnicas por el posible riesgo de deplecin
intramitocondrial de CoA. No emplear car-
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nitina si se sospecha un trastorno de la b
oxidacin.
3.2- En la acidemia isovalrica, la glicina
a dosis de 250 mg/kg en infusin con-
tinua, constituye un medio muy efi-
caz para eliminar el cido isovalrico
por su gran afinidad por el isovaleril
Co-A, de manera que la isovalerilgli-
cina es excretada en forma masiva y
pasiva por la orina. Se le aade siem-
pre carnitina, que tiene capacidad de-
puradora.
3.3- De igual forma, se emplea carnitina
en las acidemias orgnicas en general
como detoxificador a dosis de 100-
400 mg/kg/da IV en la fase aguda.
3.4- En las acidosis lcticas neonatales
puede estar indicado un ensayo tera-
putico administrando tiamina a do-
sis de 100 mg/da, riboflavina a dosis
de 20 40 mg/da, dicloroacetato s-
dico, activador farmacolgico del en-
zima piruvato deshidrogenasa a dosis
de 30 50 mg/kg en perfusin conti-
nua, y por ltimo ensayar una dieta
cetognica administrando hasta un
60% de las caloras en forma lipdica.
3.5- Formas dependientes de coenzima o
ligadas al activador
Los ECM dependientes de coenzimas, para
los cuales existe tratamiento medicamento-
so especfico son poco frecuentes, pero de
buen pronstico y por tanto es preciso cono-
cer su existencia.
As por ejemplo:
Existen formas de acidemia metilma-
lonica sensibles a la vitamina B12 que
justifican que se lleve a cabo sistem-
ticamente un ensayo teraputico con
dosis de 1 mg/da por va IM ante todo
441 Protocolos Diagnstico Terapeticos de la AEP: Neonatologa

cuadro clnico que haga sospechar una Medidas dialticas:

acidemia orgnica.
Hemodiafiltracin venovenosa conti-
El dficit mltiple de carboxilasas li- nua (la ms indicada)
gado al metabolismo de la biotina aca-
rrea un dficit de propionil-CoA car- Mtodo para su realizacin:
boxilasa y puede manifestarse en el Ideal: puncin de vena femoral con
periodo neonatal en forma de acide- catter de doble luz de 5 a 7 Fr. Es con-
mia propinica. Ante todo cuadro que veniente en el neonato invertir los
haga pensar en ello est justificado ad- flujos de las luces, asumiendo cierta
ministrar 80 mg/da de biotina por va recirculacin para evitar que al suc-
oral. De forma general, se debe consi- cionar por una luz proximal se ocluya
derar la suplementacin a dosis farma- con la pared del vaso.
colgicas de sustratos-vitaminas como
tratamiento multicoenzimtico inicial Alternativas:
ante toda sospecha de ECM sin iden- H 1 catter ms fino de 4 Fr en cada
tificar. vena femoral
Cctel vitamnico H acceso a vena femoral por disec-
Tiamina (B1) 100300 mg/da cin, si no es posible por puncin
H catter de 7 Fr en vena umbilical, no
Biotina 10 20 mg/da
en primera opcin ya que el catter
Vitamina (B12) 1-2 mg/da ha de ser lo ms corto posible y tie-
Riboflavina (B2) 100 mg/da ne que pasar la porta pues, si no, no
hay flujo suficiente de sangre.
Piridoxina (B6) 50-500 mg/da
Otras medidas dialticas:
1. Hemodiafiltracin arteriovenosa
4.- DEPURACIN EXTRARRENAL continua: se prefiere la venovenosa,
DEL TXICO pero tambin eficaz sobre todo en
nios de ms peso.
El tratamiento nutricional intensivo y la su-
plementacin de las sustancias descritas de- 2. Dilisis peritoneal: es til para ex-
bieran en muchos caso mejorar el cuadro. En traer la leucina pero no extrae amo-
caso de que esto no ocurra, se debe conside- nio de forma eficaz pues a pesar de
rar la remocin de sustancias txicas con di- instaurarla con altos volmenes ho-
lisis. rarios y soluciones hipertnicas con-
sigue un aclaramiento mximo de
La tcnica ideal para la depuracin extrarre- amonio de 10ml/min/m2.
nal sera aquella que pudiera instaurarse rpi-
damente y sin riesgos, y que permitiera un 3. Hemodilisis: es el tratamiento ms
aporte energtico elevado y temprano sin au- eficaz para eliminar el amonio pero
mentar el catabolismo proteico y sin daar el presenta dificultades tcnicas y mala
sistema venoso, debiendo utilizarse aquella tolerancia hemodinmica en < 5Kg.
tcnica en la se tenga ms experiencia. 4. Tambin es til en Hiperamonie-
mias graves la ECMO con hemodi-

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lisis, ECMO con hemodiafiltracin
(muy til sobre todo si cifras de amo-
nio muy elevadas, >1000mol/L).
5. Exanguinotransfusin: no es una
tcnica de depuracin eficaz de los
aminocidos ramificados ni del amo-
nio en la medida en que dicha depu-
racin afecta nicamente al compar-
timiento intravascular, que no
representa ms que una dcima par-
te del espacio de difusin de estas
molculas. Adems su mnimo efec-
to es siempre transitorio.
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