Cmo se desarrollan los desrdenes de aprendizaje.

Este libro es sobre los desordenes de aprendizaje, termino ms extenso que el ya familiar
discapacidad de aprendizaje. Usado aqu, el termino desorden de aprendizaje se refiere a
cualquier desorden en el desarrollo neurolgico que interfiera con el aprendizaje de habilidades
acadmicas o sociales. Son tradicionalmente definidas como discapacidades de aprendizaje, la
dislexia, la discapacidad de lectura y el desorden matemarico, constituyen un set de desordenes
de aprendizaje. La categora tambin incluye discapacidad en el desarrollo, como el desorden de
espectro autista, discapacidad intelectual (generalmente llamada retraso mental), desorden en el
desarrollo de la coordinacin, desorden en el discurso,

Todos estos desordenes son congnitos, variaciones en el desarrollo del cerebro genticamente
influenciadas. Este libro no es sobre desordenes del cerebro adquiridos en la niez (por ej. Un
trauma cerebral), a pesar de que los desordenes mentales adquiridos pueden producir los mismos
tipos de problemas de aprendizaje encontrados en los desrdenes de aprendizaje encontrados
aqu.

Entender los desrdenes de aprendizaje y los desrdenes psiquitricos requieren una perspectiva
desarrollada, porque estos desordenes tienen sus orgenes en factores de riesgo genticos y
ambientales que actan tempranamente en el desarrolla y cambian la trayectoria de crecimiento
hacia un funcionamiento particular. Cuando un nio con un desorden de aprendizaje en particular
se enfrenta a diferentes tareas en su desarrollo, diferentes sntomas emergen, por lo tanto una
continuidad en los sntomas de un desorden a travs de los aos.

Suponiendo, un nio prescolar con riesgo a poseer dislexia puede tener problemas en el discurso,
como tambin algunos retrasos en el desarrollo del vocabulario y en la sintaxis de expresin. Para
cuando est en Kinder, es probable que este nio tenga problemas aprendiendo los nombres de
las letras y de los colores. En primer grado, casi siempre le ser difcil conocer los fonemas, ya que
trata de codificar los nuevos mientras reconoce confiadamente los familiares. En los ltimos
cursos, problemas con la fluidez y la comprensin de la lectura sern ms evidentes, adems de
los problemas con recordar hechos matemticos. Un poco despus, podran presentarse
dificultades con los problemas matemticos y tambin con las lenguas extranjeras.

Otra caracterstica importante del modelo de desarrollo empleado en este libro es que
encompasses multiples niveles de anlisis, reconoce las influencias causales bidireccionales a
travs de los niveles y es probabilstico antes que determinstico. Hay cuatro niveles de anlisis en
este modelo: etiolgico, de desarrollo cerebral, neuropsicolgico y del comportamiento. (fig. 1.1)

Estos niveles de anlisis son explicados con mas detalle en otra parte (ver Pennington, 2002), pero
las describo brevemente aqu. La etiologa tiene que ver con las causas distal de los desordenes
el riesgo gentico y ambiental, y los factores protectores que pueden causar que un nio tenga un
desorden y otro no. (ver Box 1.1 al final de este capitulo). Estas causas distal actan en el
desarrollo del cerebro, con frecuencia in utero, cambiendo wiring y/o los sistemas
neurotransmisores del cerebro. Estos cambios estructurales y neuroqumicos en el cerebro (ver
Box 1.2 al final de este capitulo) alteran sus funciones en maneras que podemos detectar con
pruebas neuropsicolgicas. Estas alteraciones en las funciones neuropsicolgicas afectan el
comportamiento, siendo notado por padres, profesores y pares. Estos cambios en el
comportamiento son los sntomas que definen varios desordenes de aprendizaje.

Pero porque el desarrollo del cerebro es un proceso abierto que continua a travs de la vida, el
ambiente, incluyendo el ambiente social, afecta el desarrollo del cerebro. Entonces un nio con
factores de riesgo genticos a dislexia puede terminar con RD porque el ambiente no le provee un
adecuado lenguaje oral ni un preliteracy input. Y un nio con factores de riesgo gentico para
algn desorden de aprendizaje en particular se puede beneficiar compensando los factores de
proteccin y terminar con una forma subclnica del desorden. Esto es porqu este modelo es
probabilstico antes que determinstico, y porqu las influencias causales son bidireccionales. Esto
tambin significa que lograr un entendimiento cientfico completo de porqu un nio tiene un
desorden y otro no lo tiene es un objetivo muy ambicioso, ya que requiere caminos

No obstante, se ha logrado un progreso considerable hacia este ambicioso objetivo en las ultimas
dos dcadas desde que la primera edicin de este libro fue publicada y el progreso se acelera por
los avances tecnolgicos en ambas, neurociencia y gentica. A pesar de que la verdadera ciencia
de los desordenes de aprendizaje pareca casi inimaginable cuando comenc mi carrera en 1977,
ahora est emergiendo rpidamente.

Entonces un objetivo de este libro es hacer que la ciencia emergente sobre los desordenes de
aprendizaje sea asequible para practicantes que ayuden a nios con desordenes de aprendizaje. El
otro objetivo es mostrar concretamente como la ciencia informa sobre la prctica presentando
ejemplos actuales de diagnstico y tratamiento, y revisando desordenes menos vlidos y terapias
controversiales.

Explicar un ejemplo sobre una manera importante en que la ciencia ha cambiado nuestro
pensamiento sobre los desrdenes de aprendizaje. A diferencia de la primera edicin de este libro
(Pennington, 1991), esta edicin est basada en un modelo de dficits mltiples sobre la etiologa
y la neuropsicologa de los desrdenes de aprendizaje (Pennington, 2006). La versin anterior
expuso un modelo de dficit simple de las causas neuropsicolgicas de los desordenes de
aprendizaje (ver tambin Morton & Frith, 1995, y Morton, 2004). Ya que este es el modelo mas
simple y ms sobrio, hace sentido para el campo el testearlo primero. Ahora suficiente evidencia
se ha acumulado para forzarnos a abandonar este modelo simple, a pesar de que existe una
controversia en los procesos cognitivos sobre si es que son modules cognitivos innatos,
especialmente para el lenguaje. (ver Ramus, 2006).

La mirada tomada en este libro es que los modules cognitivos (por ejemplo regiones cerebrales
especializadas en procesar ciertos tipos de estmulo, como el lenguaje o las caras) no son innatos,
pero en cambio son producto de un proceso de desarrollo que muestra una plasticidad
considerable. Adems, la funcin de estos modules no esta encapsulada, sino que depende de sus
conexiones e interacciones con otras estructuras cerebrales. En consecuencia, es muy simplista
localizar completamente tan compleja operacin cognitiva como lo es el reconocer caras o
palabras en una sola regin del cerebro.

El trabajo de nuestro grupo de investigacin en las razones porqu los desrdenes ocurren (por ej.
Comordibilidad) nos ha llevado a abandonar el modelo de dficit simple (Pennington, Willcutt &
Rhee, 2005). El modelo de dficit simple posits que un nico dficit cognitivo es suficiente para
explicar los sntomas de un desorden, y que diferentes desordenes tienen diferentes dficits
simples. Nosotros y otros hemos encontrado que el fenmeno frecuente de comorbidity es
generalmente explicado compartiendo parcialmente los factores de riesgo etiolgicos y cognitivos.
Entonces, como ser revisado despus, Rd y ADHD tienen un overlap gentico parcial, como RD y
SSD. Este overlap en un nivel etiolgico es consistente con el ampliamente aceptado modelo
multifactorial de la etiologa de los desordenes de comportamiento definidos - eso es,
virtualmente todos los desordenes psiquitricos y los desordenes de desarrollo asintomales.
(desordenes de desarrollo con sntomas, como los tres sndromes genticos discutidos en
conexin con el ID en el capitulo 10, son definidos por etiologa, no por comportamiento). En el
modelo multifactorial, mltiples factores de riesgo genticos y ambientales se combinan para
producir cierto desorden. Para producir desordenes con alta prevalencia, algunos de estos
factores de riesgo etiolgicos deben ser medianamente comines (ej. El riesgo DAT1 allele por
ADHD es usualmente encontrado en ms del 50% de la muestra de la poblacin.) porque estos
factores de riesgo son comunes, estos son mas propensos a ser parte de la etiologa de multiples
desordenes. De hecho, compartir los factores de riesgo etiolgicos de los desrdenes ha sido
confirmado empricamente.

Nos hemos dado cuenta que el modelo multifactorial de etiologa no caba bien tericamente con
el modelo simple de dficit cognitivo de los desordenes de aprendizaje, los cuales son tambin
desafiados por el descubrimiento emprico de multiples dficit cognitivos en todos los desordenes
de aprendizaje considerados en este libro. Si un dficit cognitivo es compartido por dos
desordenes distintos, no puede ser suficiente para producir cualquiera, pero puede actuar como
cofactor con otros dficit cognitivos que no son compartidos por los dos desordenes comorbid.
Entonces hemos propuesto y estamos testeando un modelo de dficit cognitivo multiple de los
desordenes de aprendizaje. (figura 1.2)

Similar al complejo modelo de enfermedades en medicina (Sing & Reilly, 1993) y el modelo
gentico cuantitativo en la gentica del comportamiento (ej. Plomin, DeFries, McClean, & Rutter,
1997), el actual modelo propone que (1) la etiologa de los complejos desordenes de
comportamiento es multifactorial y envuelve la interaccion de multiples factores de proteccin y
de riesgo, los cuales pueden ser genticos o ambientales; (2) estos factores de proteccin y de
riesgo alteran el desarrollo de los sistemas neurales que median las funciones cognitivas
necesarias para un desarrollo normal, adems de producir los sntomas de comportamiento que
definen estos desordenes; (3) ningn factor simple etiolgico es suficiente para un desorden, y
pocas pueden ser necesarias; (4) consequentemente, comorbidity es esperable en desordenes
complejos de comportamiento por factores de riesgo etiolgicos y cognitivos compartidos; y (5) la
distribucin para cierta enfermedad es a veces continua y cuantitativa antes que discreta y
categrica, asi que el threshold para tener el desorden es de alguna manera arbitraria. Aplicando
el modelo de dos comorbidities considerados en este libro (RD + ADHD y RD + SSD), podemos ver
que cada desorden individual tendr su propio perfil de factores de riesgo (ambos etiolgicos y
cognitivos), pero que algunos de estos factores de riesgo sern compartidos por otro desorden,
resultando en comorbidity.

La figura 1.2 ilustra el modelo de enfermedad compleja aplicado a desordenes de

comportamiento. En la figura 1.1, hay cuatro niveles de anlisis en este diagrama : etiolgico,
neural, cognitivo y sintomtico (donde clusters of sntomas definen los desordenes de
comportamiento complejo). Para cualquiera de estos desordenes de comportamiento complejos,
es esperable que existan ms factores de riesgo de proteccin y etiolgicos que los cinco
mostrados en la figura 1.2. Conexiones bidireccionales en cada nivel indican que las
construcciones no son independientes. Por ejemplo, en un nivel etiolgico, es probable que
existan interacciones gen x ambiente (GxE) y correlaciones gen- ambiente (G-E). A un nivel neural,
un simple factor de riesgo ambiental o gentico probablemente afecte a ms de un sistema neural
(pleiotropa). Incluso si el fatcor de riesgo inicialmente slo afecta un sistema neural, esta
alteracin es propensa a tener efectos en el desarrollo de otros sistemas neurales. En un nivel
cognitivo, las construcciones estn relacionadas porque sus caminos de desarrollo se superponen
y porque la cognicin es interactiva. La superposicin en el nivel cognitivo lleva a una comorbilidad
a nivel sintomtico. As que, mientras el modelo de dficit simple conceptualiza la relacin entre
los desordenes en trminos de doble disociacin, el modelo de multiple dficit conceptualiza esta
relacin en trminos de superposicin parcial. A nivel sintomtico, existe comorbilidad de
desordenes complejos de comportamiento. Omitido del diagrama estn las conexiones causales
entre los niveles de anlisis, algunos de los cuales incluyen feedback entre el comportamiento al
cerebro o incluso hacia etiologa, como en la figura 1.1. La existencia y fuerza de estas varias
conexiones causales deben ser determinadas empricamente. Los pesos de las conexiones entre
los niveles de anlisis nos diran hasta que medida los diferentes factores etiolgicos y cognitivos
contribuyen a la comorbilidad a nivel sintomtico.

Este modelo deja esclarecido que lograr un completo entendimiento del desarrollo de desordenes
tales como SSD, RD o ASD es muy difcil por los multiples caminos que se encuentran involucrados.
Pero este tipo de modelo es necesario, porque se hace cada vez ms claro que hay procesos
compartidos a nivel etiolgico, neural y cognitivo de los trastornos.

En los captulos de este libro sobre trastornos, considero sus comorbilidades y se discute cmo el
modelo de dficit multiple modelo se aplica a ellos. Por ejemplo, en el caso de la dislexia o RD,
solamos pensar que un dficit en la conciencia del fonema fue el dficit cognitivo nico que caus
RD en la mayora de los nios. Pero cuando aprendimos que los nios con SSD pueden tener un
dficit similar en la conciencia fonolgica y no desarrollar RD, comenzamos a cuestionar si este
nico dficit es suficiente para producir RD. Por otra parte, los nios con RD, comparados a nios
con SSD, pero no RD (SSD solamente), tienen deficiencias en la velocidad de procesamiento; esto
sugiere que la velocidad de procesamiento intacta es un factor de proteccin para nios con SSD, a
pesar de tener un dficit en la conciencia de fonemas. Y tambin hemos aprendido que los dficits
en la velocidad de procesamiento son compartidos por RD y TDAH (Shanahan y col., 2006), que
ayuda a explicar su comorbilidad.

En los captulos 6-13, este modelo se aplica a trastornos de aprendizaje especficos. Cada captulo
comienza con una revisin de la investigacin de lo que se conoce acerca de la etiologia,
mecanismos cerebrales, neuropsicologa, y comorbilidades de un trastorno. Esto es seguido por
una discusin de cmo nuestra comprensin cientfica de cada trastorno informa sobre su
diagnstico y tratamiento. As que el objetivo general es integrar la ciencia y la prctica en el
campo de los trastornos del aprendizaje.

En el siguiente captulo, explico con ms detalle la detalle las construcciones neuropsicolgicas

importantes para la comprensin de los trastornos del aprendizaje. Para proveer a los lectores con
conocimientos bsicos acerca de otros dos niveles de anlisis en las figuras 1.1 y 1.2, BOX 1.1 y 1.2
se cubren conceptos clave de gentica, neuroanatoma, y de neuroimagen.
CAPTULO 2: CONSTRUCCIONES NEUROPSICOLOGICAS.

Al igual que en el captulo 1 se ha descrito un modelo de cmo los trastornos de aprendizaje y de

comportamiento se desarrollan, este captulo describe un modelo de desarrollo neuropsicolgico,
centrndose en los dominios neuropsicolgicos que son relevantes para la comprensin de los
trastornos del aprendizaje. Dado que el trabajo sobre el diagnstico de las diferencias cognitivasen
los nios comenz con una aproximacin psicomtrica bastante a-terica, y porque un enfoque de
ciencia cognitiva de estas diferencias es mucho ms reciente, el modelo que aqu se presenta es
un modelo hbrido que incluye ambos constructos cognitivos y psicomtricos. Sin embargo, el
objetivo a largo plazo es dar una base terica para todos estos constructos en teora cognitiva.

Antes de pasar a construcciones especficas, es importante esbozar un modelo de desarrollo que

gue el pensamiento que aqu se presenta. Este modelo se basa en los principios clave de
"constructivismo" y "especializacin interactiva" (Elman et al, 1996;. Johnson, 2005; Oliver,
Johnson, Karmiloff-Smith, y Pennington, 2000); que puede contrastarse con los modelos
"modular" o " de maduracin", en los que los procesadores especializados corticales (para los
fonemas, caras, etc.) son ya sea innatos o emergen de acuerdo a un calendario estricto de
maduracin.

Mientras que los modelos modulares o madurativos proponen un estricto sentido unidireccional
de la causalidad de cerebro a conducta, el modelo constructivista o interactivo concibe la relacin
entre el cerebro y el comportamiento como bidireccional. En consecuencia, mientras que las
estructuras cerebrales sin duda limitan el aprendizaje y el desarrollo, el aprendizaje tambin
cambia el cerebro. El cerebro maduro tiene de alguna manera localizada, "mdulos"
especializados para diferentes tareas (como la percepcin de caras y fonemas), pero un modelo
constructivista sostiene que tales especializaciones emergen de un proceso de desarrollo y no son
innatas.