INTRODUCCION

En la actualidad, con los grandes avances tecnolgicos, existen tambin avances en materia de
salud, y uno de los campos ms controversiales que se ha desarrollado gracias a estos avances es la
gentica.

La gentica, al ser el estudio de los genes y la transmisin de estos a las generaciones siguientes
(herencia) es un tema delicado, ya que se est hablando de las bases moleculares de la vida que
definen a la especie humana como lo que es actualmente, pero a pesar de lo sensible del asunto, es
importante investigar, profundizar y seguir realizando avances en este campo, ya que de esta
manera se pueden encontrar muchas soluciones en el camino tales como el cncer o el SIDA, de las
cuales se estima que en no menos de 10 aos, el cncer ser la primera causa de muerte a nivel
mundial.

Entre las tendencias y tecnologas modernas en el estudio y el anlisis de los genes humanos, est
la tcnica de ADN recombinante, una tcnica muy utilizada para la produccin de tratamientos y
antibiticos tales como la insulina. Actualmente en Cuba, se est empleando esta tcnica para crear
una vacuna en relacin con los antgenos monoclonales para el tratamiento de algunas formas de
cncer.

En ello se fundamenta la importancia del trabajo, ya que los estudiantes de la ELAM, y el cuerpo
docente, debe estar al tanto de las nuevas tendencias tecnolgicas en relacin con el desarrollo de
un mejor estado de salud, y que como futuros profesionales de la salud, de agentes de cambio,
deben estar informados y actualizados para contribuir al continuo desarrollo de las ciencias mdicas.
 GENETICA

DEFINICIN:

La gentica es el rea de estudio de la biologa que busca comprender y explicar cmo se transmite
la herencia biolgica de generacin en generacin. Se trata de una de las reas fundamentales de la
biologa moderna, abarcando en su interior un gran nmero de disciplinas propias e
interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioqumica y la biologa celular.

El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de ADN y
ARN, tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se
sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, tiene
la capacidad de crear copias exactas de s mismo tras un proceso llamado replicacin.

A continuacin veremos como la tecnologa ha influido en la gentica.

OBJETIVOS:

-General

Describir las tendencias modernas actuales de las tecnologas genticas en relacin con el campo
de la salud.

-Especficos

Identificar las principales tendencias genticas en relacin con el desarrollo tecnolgico.

Relacionar las tecnologas genticas y el Proyecto del Genoma Humano.

TECNOLOGIAS GENETICAS

Los cientficos han desarrollado una serie de tcnicas bioqumicas y genticas mediante las cuales
el ADN puede ser separado y transferido de una clula a otra. Algunos de esos mtodos de
laboratorio ayudan a los investigadores a estudiar las propiedades de los genes en la naturaleza
(permiten, por ejemplo, comparar los ADN de diferentes animales para establecer distancias
evolutivas). Otras tcnicas de ADN constituyen herramientas bsicas en el campo de la ingeniera
gentica (alteracin de genes de un organismo). Esas herramientas son utilizadas en la industria
para desarrollar productos comerciales tales como cosechas ms resistentes a la desecacin o a las
plagas, microorganismos capaces de descomponer compuestos contaminantes como hidrocarburos
o petrleo, o capaces de producir determinados compuestos tiles en medicina en grandes
cantidades como la insulina, el interfern o determinadas vacunas.

ADN RECOMBINANTE

Las molculas de ADN de cualquier forma de vida tienen la misma estructura y estn constituidas
por las mismas cuatro bases nitrogenadas, por lo que los cientficos han utilizado esas similitudes
para introducir uno o ms genes de un organismo en otro diferente. Estos nuevos genes llegan a ser
funcionales en el organismo receptor y a producir la protena deseada. Esta tecnologa del ADN
recombinante es la que se ha utilizado para obtener grandes cantidades de determinadas protenas
como la insulina, necesaria para los enfermos diabticos. Inicialmente la insulina se obtena del
ganado vacuno, pero era un proceso demasiado largo y costoso. El primer paso para obtener
insulina utilizando la tecnologa del ADN recombinante fue conocer la secuencia de nucletidos del
gen en la clula humana y emplear enzimas de restriccin (protenas especializadas que actan
como tijeras moleculares) para cortar la doble hlice de ADN y obtener el gen completo que codifica
dicha protena. Posteriormente, este fragmento de ADN es ligado a un vector, es decir, a otra
molcula de ADN que permite transportar los genes de un organismo a otro. El vector que contiene
el gen de insulina es introducido en una bacteria, como por ejemplo Escherichia coli, que producir
en unas pocas horas millones de clulas que contienen copias exactas del gen productor de insulina
insertado por los cientficos. El proceso de fabricar muchas clulas con ADN idntico se conoce como
clonacin.

GENOTECAS O LIBRERIAS DE ADN

Una librera de ADN es un almacn de informacin gentica que se mantiene en una bacteria como
los libros en una biblioteca. Esas bacterias son clones creados con la tecnologa del ADN
recombinante y suponen una fuente constante de fragmentos de ADN necesarios para multitud de
investigaciones. Una genoteca puede contener el genoma completo de un organismo troceado en
pequeos fragmentos.

Por ejemplo, para crear una librera del genoma humano todos sus cromosomas deben cortarse en
pequeas piezas que sern unidas al azar en vectores (por ejemplo plsmidos o bacterifagos) e
introducidos en una poblacin de bacterias.

REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA (RCP)

La reaccin en cadena de la polimerasa (RCP o ms conocida como PCR, por sus siglas en ingls)
ofrece una alternativa a la clonacin basada en vectores como medio de generar numerosas copias
de ADN a partir de una muestra simple. Esta tcnica imita la forma en la que el ADN se replica de
forma natural en el interior de la clula. Para llevar a cabo esta tcnica los cientficos aslan el
fragmento que va a ser amplificado en un tubo de ensayo y le aplican calor para separar las dos
cadenas de la molcula.

Es importante notar que la RCP tiene estrecha relacin con un proyecto moderno llamado proyecto
de genoma humano, que busca describir el cdigo gentico con fines investigativos.

ELECTROFORESIS

Esta tcnica permite separar fragmentos de ADN en funcin de su tamao al aplicar una corriente
elctrica a un gel en el interior del cual se ha introducido una mezcla de fragmentos. stos
comienzan a moverse desde el polo negativo al polo positivo de tal modo que los fragmentos ms
pequeos se mueven ms rpido que los ms grandes. Cuando la corriente cesa, los fragmentos de
ADN se han distribuido a lo largo del gel, situndose los ms pequeos ms cerca del polo positivo,
adoptando una apariencia similar a un cdigo de barras. Cada barra contiene un fragmento de ADN
de un tamao determinado. Adicionalmente puede utilizarse una secuencia complementaria de un
ADN como sonda para buscar un fragmento especfico en el patrn de bandas. Por ejemplo, los
cientficos pueden usar el ADN encontrado en la sangre presente en la escena de un crimen como
sonda para buscar fragmentos complementarios en electroforesis conteniendo ADN obtenido de
diversas personas sospechosas.

RECUENCIACION DE ADN

Una vez que un fragmento interesante de ADN se ha aislado o identificado, los cientficos necesitan
determinar si la secuencia de nucletidos de dicho fragmento es un gen conocido o qu clase de
protena puede estar produciendo. Esta tcnica permite determinar la secuencia especfica (el orden
preciso de bases nucletidas) de un fragmento de ADN. La mayora de los tipos de secuenciacin
utilizan la tcnica de extensin de oligonucletido ideada por el britnico Frederick Sanger. Esta
tcnica se puede utilizar por ejemplo para detectar mutaciones relacionadas con enfermedades
tales como la fibrosis qustica, o bien para alterar la secuencia de un gen y estudiar la funcin de la
protena resultante.

PROYECTO GENOMA HUMANO

Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboracin cientfica cuyo objetivo es

obtener un conocimiento bsico de la dotacin gentica humana completa (vase Gentica). Esta
informacin se encuentra en todas las clulas del cuerpo, codificada en el cido desoxirribonucleico
(ADN). El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 25.000 genes presentes
en el ncleo de las clulas humanas y ha establecido la localizacin que ocupan estos genes en los
23 pares de cromosomas del ncleo.Los datos obtenidos a partir de la secuenciacin y cartografiado
del genoma humano ayudarn a los cientficos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes
concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionarn un
conocimiento sin precedentes de la organizacin esencial de los genes y de los cromosomas.
Muchos cientficos creen que la identificacin de la dotacin gentica humana revolucionar el
tratamiento y prevencin de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrar en los procesos
bioqumicos bsicos que las sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgi de una serie de conferencias
cientficas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tom impulso en Estados Unidos en 1990 con
la ampliacin de la financiacin de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de
Energa (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioqumico
James Watson, que en 1962 comparti el Premio Nobel de Fisiologa y Medicina con los biofsicos
britnicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Varios
pases pusieron en marcha programas oficiales de investigacin como parte de esta colaboracin,
entre ellos Francia, Alemania, Japn, Reino Unido y otros miembros de la Unin Europea. En 1999
Celera Genomics, una empresa privada fundada por el cientfico Craig Venter, inici, utilizando una
metodologa distinta, la secuenciacin del genoma humano. Tanto el consorcio pblico como Celera
Genomics completaron la primera fase del proyecto y, en febrero de 2001, publicaron, de manera
simultnea aunque en revistas distintas, los primeros borradores del mapa gentico de los seres
humanos. En mayo de ese mismo ao Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter
y Hamilton Smith, cuyos equipos lideraron la investigacin mundial sobre el genoma humano,
recibieron el Premio Prncipe de Asturias de Investigacin Cientfica y Tcnica. En abril de 2003,
cientficos del consorcio pblico completaron la secuenciacin del genoma humano, dos aos antes
de la fecha original de finalizacin del proyecto.

ESTRUCTURA DEL ADN

El elemento ms importante del cromosoma es la molcula continua de ADN. Esta molcula de

doble cadena con forma de escalera retorcida est formada por compuestos qumicos enlazados
llamados nucletidos. Cada nucletido consta de tres partes: un azcar llamado desoxirribosa, un
grupo fosfato y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos
componentes estn enlazados de manera que el azcar y el fosfato forman los lados paralelos de la
escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaos; la
adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.

El cdigo gentico viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y
citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada seccin de esta escalera tiene una secuencia
nica de pares de bases. Como un gen no es ms que una de estas secciones, posee tambin una
secuencia nica, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posicin en el
cromosoma.

EL GENOMA HUMANO

Se llama genoma a la totalidad del material gentico de un organismo. El genoma humano tiene
unos 20.000 o 25.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la clula. Un cromosoma
humano puede contener ms de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma
humano est compuesto por unos 3.000 millones de pares de bases.

El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre
o de tejido obtenidas de varias personas annimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado el
ADN de 6 individuos de distintos grupos tnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se
ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000
o de cada 2.000 nucletidos son distintos entre una persona y otra. Por lo tanto, las diferencias
entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeas en comparacin con sus
similitudes.

LOS AVANCES MS DESTACADOS EN LOS ULTIMOS 150 AOS

Destacamos algunos de los hitos ms importantes de la Gentica en los pasados 150 aos:

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por el naturalista Gregor Mendel, aportan el conjunto de
reglas bsicas sobre la transmisin por herencia gentica de las caractersticas de los organismos de
padres a sus hijos, y constituyen el fundamento de la gentica. Aunque sera hacia 1900 cuando se
redescubre a Mendel, sus leyes se trasladan a los humanos y se realizan los primeros estudios en la
mosca ('Drosophila').

Los hallazgos sobre las clulas

Durante la primera mitad del siglo XX crece el inters en los aspectos mdicos y se realizan
descubrimientos morfolgicos sobre la clula, el ncleo y las partculas de colores de su interior, a
las que se llam cromosomas (cromo-color y soma-cuerpo). El descubrimiento del cido nucleico en
los cromosomas dio paso al conocimiento de que la informacin contenida en el ncleo era la
responsable de los caracteres hereditarios.

El modelo de doble hlice

El modelo de la estructura de doble hlice del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson
permitir explicar cmo se reproducen las clulas entre s y de este modo los sistemas genticos de
la reproduccin humana. Se dio paso entonces al desarrollo de los servicios genticos en diversos
pases entre los aos 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades
genticas.

El sndrome de Down

Entre los aos 59 y 61 un joven investigador francs, Jrme Lejeune, describi la causa de la
primera enfermedad gentica, el sndrome de Down, al descubrir la copia extra del cromosoma 21.

La clonacin

Con el conocimiento del cdigo de instrucciones de cada clula, su estructura y propiedades, en los
aos 70 fue posible comenzar a manipular dicho cdigo a travs de estudios en el laboratorio, como
copiar o clonar y secuenciar el material gentico o ADN. En 1996 se conseguir realizar la primera
clonacin de un mamfero a partir de una clula adulta, hablamos de la oveja Dolly.

La reaccin en cadena de polimerasa

Entre 1985 y 1990 el genetista Kary Mullis y sus colegas desarrollan la tcnica de la reaccin en
cadena de polimerasa (PCR) para ampliar y detectar una secuencia de ADN especfica de manera
muy rpida in vitro.

Utilizacin de herramientas genticas

En 1986 se identifica el primer gen causante de una enfermedad humana mediante herramientas
genticas (clonacin posicional), el de un trastorno inmunolgico denominado enfermedad
granulomatosis crnica.

El Proyecto del Genoma Humano

En el ao 90 del pasado siglo comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha
completado en el ao 2006. No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos
nuestro genoma nico, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de
secuencia que nos confieren la individualidad, adems de las alteraciones que nos causan
enfermedad.

Los nacimientos in vitro

En 2000 naci el primer beb "a la carta" libre de la Anemia de Fanconi que padeca su hermana y
cuyas clulas de cordn sirvieron para curarla. La tcnica de anlisis embrionario (diagnstico
preimplantacin tras fecundacin in vitro) nos permite evitar el nacimiento de nios con
determinadas enfermedades hereditarias.

El conocimiento gentico de las enfermedades

En la actualidad se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia 2020
se conozcan las causas genticas de la mayora de las enfermedadesraras. Con ello se podrn
diagnosticar de manera precoz dichas enfermedades y trabajar con las familias mediante
asesoramiento gentico para minimizar los riesgos de heredabilidad en la descendencia.

INGENIERIA GENETICA (UNO DE LOS AVANCES)

La ingeniera gentica es la tecnologa del control y transferencia del ADN de un organismo a otro,
lo que posibilita la correccin de los defectos genticos y la creacin de nuevas cepas
(microorganismos), variedades de plantas y razas de animales para una obtencin ms eficiente de
sus productos.

La ingeniera gentica incluye un conjunto de tcnicas biotecnolgicas, entre ellas destacan:

Amplificacin del ADN

La secuenciacin del ADN.

La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).

Plasmocitosis

Clonacin molecular

Mutacin excepcional

Transgnesis

Bloqueo gnico

VENTAJAS:

- Gracias a la ingeniera gentica, los cientficos pueden hacer ciertas combinaciones entre genes de
diferentes especies, para as solucionar problemas y mejorar el rendimiento econmico-comercial
de las explotaciones.

- Se pueden buscar curas a enfermedades genticas para que las nuevas generaciones nazcan mas
sanas

- Al tomate por ejemplo se le ponen genes antisentido (en sentido inverso a un gen concreto) para
as retrasar el proceso de reblandecimiento.

Gracias a esto, la ciencia ha conseguido que se cultiven plantas con mayor tolerancia a la sequa o
protegidos frente a virus.

- En algunos cultivos, se han puesto genes de bacterias para que desarrollen protenas insecticidas
y reducir el empleo de insecticidas.

- Tambin se pueden insertar genes humanos responsables de la produccin de insulina en clulas

bacterianas para que obtener insulina de gran calidad a bajo coste. Estas clulas pueden producir
mucha cantidad ya que se reproducen a una gran velocidad.
- Aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la produccin de compuestos
farmacuticos en la leche de los animales, la elaboracin de vacunas, y la alteracin de las
caractersticas del ganado.

DESVENTAJAS:

- Uno de estos peligros es el hecho de que detrs de los proyectos de manipulacin gentica estn
las compaas multinacionales muy preocupadas por el inters econmico.

- Tambin pueden contaminar otras plantas no transgnicos.

Pueden llegar a ser cancergenas en el caso de ser consumidos por sujetos proclives o en un estado
inmunolgico deficiente. No obstante esto es una hiptesis pero que muchos mdicos que estn en
contra de los alimentos transgnicos lo afirman.

- Puede producir alergias, algo que preocupa mucho a los productores de estos alimentos. Puede
ser debida al material gentico transferido, a la formacin inesperada de un alrgeno o a la falta de
informacin sobre la protena que codifica el gen insertado.

http://jpd-beker.blogspot.pe/2009/04/ventajas-y-
desventajas.html

CONCLUSIONES

La gentica al ser la ciencia que estudia los genes, tiene una Vidal importancia en el mbito medico,
ya que a travs de ella, se analizan y estudian las bases moleculares de la vida, permitiendo realizar
investigaciones que permitan desarrollar las ciencias de la salud con el fin de mejorar cada vez ms
la calidad de vida de las personas.

Las tendencias y tecnologas genticas le permiten al hombre realizar diversos tipos de anlisis y
estudios que le permiten a la gentica como tal desarrollarse y avanzar cada vez mas en los estudios
que le permitan algn da al hombre curar enfermedades incurables y terminables tales como el
cncer.

El proyecto genoma humano parece ser la esperanza del hombre, ya que la secuenciacin del
genoma humano, uno de los acontecimientos cientficos ms relevantes de la historia de la
humanidad, puso de manifiesto que los seres humanos cuentan con unos 31.000 genes. Por lo tanto
el camino a recorrer es largo pero fructfero

Ya que con el continuo desarrollo de la gentica, la ciencia y la tecnologa, se aspira a tener un alto
grado de desarrollo en materia de salud para el 2050.