EL ADN Y ARN

ADN significa cido desoxirribonucleico. El ADN es la molcula que lleva la

informacin gentica utilizada por una clula para la creacin de protenas. El ADN
contiene las instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos
los organismos vivos conocidos. La funcin principal de las molculas de ADN es el
almacenamiento a largo plazo de la informacin gentica. ADN es a menudo
comparado con un conjunto de planos para los seres humanos.

ADN segua siendo un misterio hasta que los cientficos descubrieron que el ADN tena
la estructura de una escalera de caracol complejo, o de doble hlice. Las barandillas de
la escalera son confeccionadas del alternar los azcares y fosfatos, y cada escaln se
compone de dos bases de nitrgeno y un enlace de hidrgeno. Hay cuatro bases
nitrogenadas en el ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). En el
emparejamiento de las bases, A nicamente los bonos con T y C slo con pares de G; las
dos bases juntos forman lo que se llaman pares de bases.

El ARN o cido Ribonucleico es una molcula que cumple una importante funcin al permitir
copiar la informacin contenida en el ADN, trasportarla a las estructuras celulares encargadas
de elaborar las distintas protenas y formar adems parte de la maquinaria en la que se lleva a
cabo la produccin de estas ltimas.
 S NDR OME DE DO W N

El denominado sndrome de Down aparece en uno de cada 800 individuos,

una estadstica que demuestra que se trata de uno de los defectos congnitos

genticos ms comunes. Se trata, segn los expertos, de una combinacin de

defectos, con retraso mental, rasgos tpicos, inconvenientes cardacos y otros

trastornos para la salud.

Este sndrome se genera a partir del desarrollo de una copia extra del

cromosoma 21 o bien de una porcin de l. Esta enfermedad debe su

nombre a John Langdon Haydon Down, quien describi esta alteracin

gentica en el ao 1866. De todas maneras, hay que decir que el primer

investigador en advertir que el sndrome era ocasionado por una

transformacin del cromosoma 21 fue Jrme Lejeune.

Por lo general, cada sujeto posee 23 pares de cromosomas (es decir, 46

cromosomas en total). El par est formado por un cromosoma que hereda del

vulo de la madre y otro del espermatozoide de su progenitor. Los afectados por

sndrome de Down tienen un cromosoma 21 dems, o sea que poseen 47

cromosomas en total. Este trastorno se conoce tambin como trisoma 21, ya

que los individuos tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Entre las caractersticas principales que definen a una persona que padezca este

sndrome podemos exponer que se encuentran un perfil facial de tipo plano,

cuello corto y ancho, un paladar de tipo ojival, una notable separacin entre el

primer y el segundo dedo del pie, pliegues de piel en lo que es el canto interno

de los ojos y una notable desviacin en lo que es el quinto dedo de la mano.

Hay que exponer adems de todo lo citado que existe un amplio nmero de

patologas que se asocian con quienes padecen este citado Sndrome de Down.
En concreto, entre las ms frecuentes se encuentran las cardiopatas congnitas
de diversa ndole, trastornos en la visin, alteraciones de tipo gastrointestinal o

trastornos en lo que es la audicin.

Los especialistas afirman que los nios con sndrome de Down pueden llevar

una vida similar a la de cualquier infante, aunque demoren ms en aprender las

cosas. En las ltimas dcadas, la sociedad ha tomado una postura inclusiva

respecto a los afectados por este trastorno, y mucha gente con sndrome de

Down se ha incorporado incluso al mercado laboral.

Cabe destacar que el sndrome de Down no puede ser curado ni existen

formas de prevenirlo.

Es reseable que a lo largo de la historia muchas han sido las obras artsticas,

cinematogrficas y literarias, que han abordado este defecto congnito y

gentico. En el caso del cine, por ejemplo, podemos destacar producciones

como Vida y color. En el ao 2005 fue cuando Santiago Tabernero estren este

film que gira entorno a un adolescente que cuenta con una amiga con sndrome

de Down que ha sufrido mucho en la vida y de la que aprender multitud de

cosas.

En el mbito literario, por su parte, nos encontramos con trabajos tales como La

nia que nunca creci de Pearl S. Buck, El mensaje de los pjaros de Joan

Manuel Gisbert, Flores para Algernon de Daniel Keyes o Los ojos rotos de

Almudena Grandes.

Qu es el Sndrome de Down?

Datos Generales
 Es una alteracin gentica ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en
el par 21.
1 de cada 773 nacimientos vivos.
Se desconoce la causa, no est relacionado con raza o condicin socioeconmica.
Orientar e informar a padres, hermanos, abuelos y otros familiares a travs de la
Escuela para Padres.
Es la causa ms comn de discapacidad intelectual.
Informacin General
El sndrome de Down es una altera cin gentica ocasionada por la presencia de un
cromosoma extra en el par 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 773
nacimientos y constituye la causa de discapacidad intelectual de origen gentico
ms comn en todo el mundo.

Aunque se desconoce el orig en de dicha alteracin, se sabe que no est

relacionado con la nacionalidad, raza, religin o condicin socioeconmica.
Trisoma regular Tambin llamada trisoma por no disyuncin, la trisoma 21
regular es una falla en la separacin de un par de cromosomas (meiosis), lo que da
lugar a que ambos cromosomas nmero 21 se unan en una de las clulas hijas.
A medida que el nuevo embrin se divide y duplica, tambin copia y transmite
este cromosoma adicional a cada nueva clula, de tal manera que cada una de las
nuevas clulas contienen el cromosoma 21 adicional. Esta variante es la ms
frecuente ya que se presenta en el 90 al 95% de las personas con Sndrome de
Down. Expresndose genticamente como 47 XX, +21 (mujer) 47 XY,+21
(hombre).

Trisoma por Translocacin En la trisoma 21 por translocacin, el cromosoma 21

tambin est presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma
adicional se une con otro cromosoma, generalmente es el nmero 14 o con el
19.Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurren de manera
espontnea durante la fertilizacin. Las translocaciones restantes son heredadas
de uno de los progenitores.
Esta es la nica forma del sndrome de Down que es consecuencia de alguna
condicin gentica de los padres, por lo cual se recomienda asesora gentica y la
realizacin de un cariotipo a ambos padres, ya que en un porcentaje determinado
puede reiterarse la alteracin gentica del sndrome de Down. Esta variante
gentica se presenta con una frecuencia del 5 a 7% de las personas con sndrome
de Down.

Mosaicismo Es la variante menos frecuente, se presenta slo en el 2% de los casos,

esta alteracin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est
presente en todas las clulas del individuo.
Es la presencia de dos o ms lneas celulares, que difieren de la constitucin
cromosmica (con distintos genotipos) pero que se originan de un solo cigoto. En
el caso de la trisoma 21 puede estar causado por la no disyuncin en la mitosis
temprana, lo que da como resultado la prdida de un cromosoma en algunas
clulas. Expresndose genticamente como un porcentaje de clulas con 47
cromosomas y otro porcentaje con clulas normales, es decir, con 46 cromosomas.

Sndrome de Down
 Una alteracin gentica (un cromosoma extra en el par nmero 21) provoca el sndrome de Down,
que hace que el beb nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos fsicos
caractersticos y algunas patologas asociadas.
Escrito por Esther Martn, Estudiante de medicina de la Universidad de Alcal de Henares

Qu es el sndrome de Down
Caractersticas del sndrome de Down
Factores de riesgo del sndrome de Down
Diagnstico prenatal del sndrome de Down
Complicaciones del sndrome de Down
Tratamiento y pronstico del sndrome de Down

Caractersticas del sndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan varios rganos y
sistemas.

Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).

Retraso mental.
Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral sesgada hacia
arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua (el hueso
maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de modo que la lengua no
cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo: defectos del
tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez
o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la
falange media del meique).
 Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada
con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona muscular, los
dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield,
unas manchas blancas pequeas situadas de forma concntrica en el tercio ms interno del
iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down. Habitualmente

los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel
que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estmulos que el paciente
reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel
mximo en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o
menos uniforme.

Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son alegres,
obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es caracterstica la
marcada hipersexualidad de los pacientes.

Desde el punto de vista bioqumico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en
sangre.

La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con sndrome de Down
son estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si una paciente con sndrome de Down
tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es
decir, alrededor del 50% de sus hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer
sndrome de Down debido a la transmisin de un cromosoma 21 excedente.
El Aya Taqui
Lloremos, lgrimas de sangre, lloremos, con desesperacin, a gritos, lloremos, que el
sol para siempre la luz a sus ojos quit.
No miraremos ms su frente, no oiremos ms su voz, ni su mirada cariosa velar~ por su
pueblo...
ayataqui)

AYATAQUI: canto que simboliza dolor y muerte:

A LA MUERTE DEL INCA ATAHUALPA:
En un corpulento guabo
un viejo crabo est
con el lloro de los muertos
llorando en la soledad;
y la tierna tortolilla
en otro rbol ms all,
lamentando tristemente
le acompaa en su pesar.

El harawi
El tono confidencial de la intimidad potica lo dan los llamados "harawis", o sea la expresin de
los poetas, de las "haravicus", o sea la expresin de la tierra, en los "aymoray", de sus
animales en el "huacataqui"; del amor en los "urpi"; del dolor ante la muerte, en los contos
necrolgicos que se titulaban "ayataquis", o en las elegas denominadas "wankas"; de
sarcasmo en el "aranway"; y de fina intencin en el "wawaki". Expresa el sentimiento particular,
literatura sentimental; la alegra y el dolor, la gracia y la caricatura.

Acurdate, paloma, que juntos anduvimos;

no olvides que vivimos por el amor unidos.
Ahora me voy quedando solo, a sufrir;
tengo atadas las alas y no puedo volar
Amigos mos, venid a donde estoy, venid y desatadme las ligaduras.
Si no logris salvarme, tened me compasin y aqu a mi lado llorad conmigo.
(harawi)

El Haylli
El "haylli" era el canto del triunfo. Expresin alegre, entusiasta que preceda el festejo de algn
acontecimiento: ya de exaltacin religiosa, ya de la guerra, ya de la cosecha. Se encuentran as
variedad de "hayllis" que pueden agruparse en tres rdenes: religioso, militar y campesino. De
lo que deducimos que los cantares de "triunfo" eran dedicados al "sol", o sea a la divinidad; a
sus reyes como conductores de la guerra; y a la tierra cuando daba frutos.

Los hombres: Ea, ya he triunfado!

He enterrado el grano!
Las mujeres: Ea, ya he triunfado!
Los hombres: Nacer la planta maana!
Las mujeres: Ea, ya he triunfado!
Los hombres: Y vendr la lluvia
e inundar el agua!
Las mujeres: Ea, ya he triunfado!
Los hombres: Florecer luego
y ya tendr el choclo!
Las mujeres: Ea, ya he triunfado!
Los hombres: Vendr la cosecha,
llenar la troje!
Las mujeres: Ea, ya he triunfado!
(haylli agrcola)

Beberemos en el crneo del traidor;

de sus huesos haremos flautas;
de su piel haremos un tambor;
usaremos su dientes como un collar;
despus bailaremos
(haylli militar)

Oh Sol Padre mo, que dexiste aya cuzco y

tambos; sean VENCEDORES Y DESPOJADOS estos
tus hijos de todas las gentes, adorote para
que sean dichosos si somos esos Incas tus
hijos, y no SEAMOS VENCIDOS ni despojados sino
SIEMPRE SEAN VENCEDORES, pues para esto los
hiciste!
(haylli guerrero)