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TOERIAS DEL DESARROLLO Larrea Ponce Anthony III Ciclo A

ALTERACIONES CROMOSOMTICAS

Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran presentes en las clulas del
organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y
que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema fsico y
bioqumico. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en
total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro
padre. Uno de estos pares est formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las
mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

1. Sndrome de klinefelter (xxy)

Este sndrome se presenta con una incidencia de 1 en 1000 en los recin nacidos vivos
varones. Adems, tambin se ha observado que el riesgo aumenta con la edad de la
mujer. El sndrome de Klinefelter es un sndrome que afecta a los hombres y que
produce infertilidad entre otros. Adems, este sndrome tambin puede manifestarse con
otras anomalas como por ejemplo, talla elevada y mayor acumulacin de grasa
subcutnea. En ocasiones tambin presentan un micro pene, escroto hipoplsico o
malformaciones en los genitales as como esterilidad por y ginecomastia. Por otra parte
tambin pueden presentar retraso en el rea del lenguaje, de la lectura y de la
comprensin as como lentitud y apata entre otros.

2. El sndrome de Turner (xo)

El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de
un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de
dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo
cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las
nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir
alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia
normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

3. El sndrome de la sper hembra (xxx)

El sndrome XXX, sper hembra o triple X, es una anomala genmica o numrica que
se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anomala no provoca
casi ninguna complicacin en los recin nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por
lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles. Pueden llegar a padecer
algunos trastornos de aprendizaje y cierta esquizofrenia. Las probabilidades de que se
desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.000 nias. Los padres
o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta
enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes.

4. Sndrome del sper hombre (xyy)

Es una trisoma de los cromosomas sexuales donde el varn recibe un cromosoma Y


extra, produciendo el cariotipo,XYY; no es detectable durante la infancia o en la vida
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adulta. Las anomalas serian: aceleracin en la fase media de la infancia, retraso mental,
trastornos de coordinacin motora fina y a veces temblor intencional, trastorno del
lenguaje, incapacidad para el aprendizaje, dientes grandes, aumento de la longitud frente
a la anchura, acn grave en la adolescencia, personalidad infantil. En la infancia y en los
primeros aos de la adolescencia presenta trastornos conductuales (se distraen con
facilidad, son hiperactivos y hacen rabietas) habitualmente son agresivos pero aprenden
a controlar la ira al crecer.