El objetivo central de este trabajo es comprender y analizar el entorno de la
bioinformtica, as como su desarrollo, la relacin que tiene con la farmacutica y
la biotecnologa y las implicaciones que trae consigo. Nos interesa, en particular, identificar y hacer una revisin de ciertos actores que se encargan de la generacin, procesamiento, almacenamiento y anlisis de datos genticos. Introduccin A lo largo del tiempo se ha visto que las herramientas cuantitativas son indispensables en la biologa moderna, actualmente la mayora de la investigacin biolgica implica la aplicacin de algn tipo de matemticas, estadstica, o de herramientas computacionales, esto con el fin de ayudar a sintetizar los datos registrados e integrar diversos tipos de informacin en el proceso de responder a una pregunta biolgica. Por ejemplo, la enumeracin y la estadstica son necesarias para evaluar los experimentos cotidianos de laboratorio, como contar colonias de bacterias. Como un ejemplo clsico en la historia de la gentica es el de Gregor Mendel (Austria, 1866) y Thomas Morgan (USA, 1910) quienes al contar variaciones genticas de plantas y moscas de la fruta, fueron capaces de descubrir los principios de la herencia gentica. Un uso ms elaborado de instrumentos cuantitativos puede implicar el empleo de clculo diferencial, por ejemplo para establecer un modelo cintico de la catlisis enzimtica o el uso de un gran nmero de ecuaciones diferenciales parciales no lineales para modelar el flujo sanguneo cardaco. Evidentemente las herramientas matemticas y computacionales hoy en da se han convertido en parte integral de la investigacin biolgica Sin embargo, ninguno de los ejemplos mencionados del uso de herramientas cuantitativas en biologa pueden ser considerados como parte de la bioinformtica. Historia de la bioinformtica La creacin y desarrollo de la bioinformtica es el resultado de los avances tanto en biologa molecular como en ciencias computacionales a lo largo de los ltimos 30-40 aos. Tiene su origen en los aos 1950s cuando se logr comprender la estructura tridimensional del ADN, la molcula responsable de transmitir la herencia gentica Mayo de 1952, Rosalind Franklin obtiene la famosa fotografa 51, una imagen del ADN obtenida mediante difraccin de rayos X Abril de 1953, James D. Watson y Francis Crick reportan la estructura tridimensional del ADN (modelo de doble hlice) Probablemente el primer proyecto Bioinformtica fue llevado a cabo por Margaret Dayhoff en 1965, quien desarroll la primera BD de secuencias de protenas. Al inicio de los aos 1970, el Laboratorio Nacional de Brookhaven (USA) estableci el Banco de Datos de Protenas para almacenar estructuras de protenas en 3D (12 al inicio, 90,611 al da de hoy). El primer algoritmo para alineamiento de secuencias fue desarrollado por Needleman y Wunsch en 1970, este fue un paso fundamental en el desarrollo del campo de la bioinformtica, que abri el camino para las comparaciones de secuencias y bsquedas en BD de rutina realizadas por los bilogos modernos. El primer algoritmo para prediccin de estructuras de protenas fue desarrollado por Chou y Fasman en 1974. Los aos 1980 vieron el establecimiento del GenBank y el desarrollo de rpidos algoritmos para bsquedas en BD como FASTA de William Pearson y BLAST de Stephen Altschul et al. El inicio del proyecto del genoma humano a finales de los aos 1980 propici un rpido desarrollo de la bioinformtica. Por su parte el uso masivo de Internet en los aos 1990 hizo posible el acceso inmediato, intercambio y diseminacin de datos biolgicos. En trminos generales la bioinformtica gan prominencia como una disciplina debido al avance en los estudios sobre el genoma que produjeron grandes cantidades de datos biolgicos. La explosin de informacin sobre secuencias genmicas generaron una demanda de herramientas computacionales eficientes para manejar y analizar los datos. El desarrollo de estas herramientas dependi del conocimiento generado en disciplinas tan diversas como las matemticas, la estadstica, las ciencias computacionales, las tecnologas de la informacin y la biologa molecular. La mezcla de estas disciplinas cre un campo orientado a la informacin en la biologa, el cual es conocido como bioinformtica. Qu es la bioinformtica? La bioinformtica se define como un rea de investigacin interdisciplinaria: matemtica aplicada, estadstica, ciencias computacionales, inteligencia artificial, qumica y bioqumica. Estudia el desarrollo de mtodos computacionales y tcnicas estadsticas para resolver problemas prcticos y tericos derivados del almacenamiento, extraccin, manipulacin y distribucin de informacin relacionada con datos biolgicos (principalmente de macromolculas). El objetivo principal de esta disciplina es lograr entender mejor las clulas y la manera en que funcionan a nivel molecular. Esto es realizado mediante el anlisis de secuencias moleculares en bruto y datos estructurales. De esta manera la investigacin en bioinformtica puede generar nuevas ideas y ofrecer una perspectiva global de las funciones celulares. La Bioinformtica abarca tres importantes subespecialidades: 1. Bioinformtica aplicada: la investigacin y desarrollo de la infraestructura y sistemas de informacin y comunicaciones que requiere la biologa. (Redes y bases de datos para el genoma, estaciones de trabajo para procesamiento de imgenes). 2. Biologa Molecular Computacional: la computacin que se aplica al entendimiento de cuestiones biolgicas bsicas, mediante la modelizacin y simulacin. (Sistemas de Vida Artificial, algoritmos genticos, redes de neuronas artificiales). 3. Biocomputacin: el desarrollo y utilizacin de sistemas computacionales basados en modelos y materiales biolgicos. (Biochips, biosensores, computacin basada en ADN). Los computadores basados en DNA se estn empleando para la secuenciacin masiva y la deteccin de diversas enfermedades. La bioinformtica se ha convertido en algo esencial para la investigacin en genmica y biologa molecular. Adems tambin est teniendo un gran impacto en muchas reas de la biotecnologa y de las ciencias biomdicas
Las principales aplicaciones de la bioinformtica son:
Secuenciacin de genomas:
La bioinformtica ha tenido un peso fundamental para el desarrollo de la
secuenciacin del genoma; la gran cantidad de informacin producida y su necesidad de anlisis slo ha sido posible gracias a las tcnicas robotizadas de secuenciacin masiva.
Estructura de las protenas: La bioinformtica tambin ha tenido en este campo de
estudio un papel protagonista dado que ha permitido analizar las estructuras tridimensionales de las protenas. En este sentido, las compaas farmacuticas realizan considerables esfuerzos para disponer de la estructura de las protenas con las que trabajan, puesto que de ese modo pueden acelerar significativamente el proceso de modificacin y mejora de los correspondientes frmacos. La tcnicas bioinformticas ha permitido producir modelos tiles de las estructuras de muchas protenas utilizando procesos de aprendizaje que utilizan la informacin de las secuencias y estructuras conocidas para predecir la estructura de las nuevas protenas.
Los tratamientos personalizados:
El estudio de las diferencias en el genoma entre individuos y su respuesta a
diferencias terapias requiere complejos estudios estadsticos que permita encontrar una relacin estadstica entre enfermedades y polimorfismo gentico La meta de una medicina a la carta o personalizada, requiere en los prximos aos una metodologa computacional adecuada, que permita identificar, analizar e integrar, las complejas relaciones entre genotipo (caractersticas moleculares del individuo) y fenotipo (caractersticas observables del individuo). Limitantes de la bioinformtica
Hemos visto el gran potencial de la bioinformtica, pero es tambin importante
reconocer sus limitaciones para evitar sobreestimar esta disciplina. La bioinformtica y la biologa experimental son actividades independientes, pero complementarias. La bioinformtica depende de la ciencia experimental para producir datos primarios para el anlisis.
A su vez la bioinformtica, proporciona la interpretacin de los datos
experimentales e importantes pistas para seguir la investigacin experimental. Las predicciones hechas en bioinformtica no son pruebas formales de cualquier concepto, no sustituyen a los mtodos tradicionales de investigacin experimental que prueban en realidad las hiptesis. Adems, la calidad de las predicciones de bioinformtica depende de la calidad de los datos y la sofisticacin de los algoritmos utilizados.
Bibliografa
Rifkin, J. (2009). El siglo de la biotecnologa. Editorial Paidos Ibrica,
Espaa. Lahoz, R. (2004). Bioinformtica: simulacin, vida artificial e inteligencia artificial. Ediciones Daz de Santos, S. A. Espaa. Hernndez, G. (2011). Tratado de medicina farmacutica. Editorial Mdica Panamericana. Espaa. Yankovic, B. (2007). El genoma humano al alcance de todos. Ril editores. Chile.