Repblica Bolivariana de Venezuela.

Ministerio del Poder Popular para la Educacin.

U.E.P.N Fernando de Magallanes.
Vista Alegre- Caracas.
3ro Echo.

El flujo de la Informacin gentica

Y
La herencia y Ambiente.

Profesora: Estudiantes:

Rina Castro. Melanie Llacsa #14

Eduard Carrera #4
Rubn Alvarado#1
Gabriel Hernandez # 11

Caracas, 03 de Marzo de 2017.

 El Flujo de la informacin Gentica.

1- Bases Moleculares de la Herencia.

Algunos organismos pueden vivir unos minutos, como las bacterias; otras decenas
de aos, como ciertas tortugas, e incluso ms de mil aos, como algunos arboles.
En cualquier caso para q la especie no se extinga, es necesario que la informacin
biolgica de los seres vivos se duplique, es decir, que se formen nuevos
descendientes.

Los Trabajos de Mendel permitieron inferir la existencia de factores que portaban

la informacin gentica. Luego se demostr que los factores de la herencia se
ubican en los cromosomas, en el ADN es la macromolcula de la herencia a travs
de los cuales operan esos cidos.

2- Mecanismos de replicacin del ADN.

La replicacin es el proceso bioqumico que permite la duplicacin del ADN. Para

que ocurra, se requiere que la doble hlice se abra, de manera que se muestre la
secuencia de bases. Tres hiptesis distintas se propusieron para explicar el
mecanismo de replicacin de ADN: conservativa, dispersiva y semiconservativa.

3- Hiptesis que explican el mecanismo de replicacin del ADN.

Hiptesis conservativa:

Segn esta hiptesis cada hebra de la molcula de ADN original (parental)

sirve de molde para sintetizar una hebra hija complementaria.

Hiptesis dispersiva:

Cada cadena de la molecula de ADN parentalse duplica en forma mixta y al

final las hembras resultantes son una mezcla de fragmentos originales de la
molecula de ADN y nuevos fragmentos que se sintetizaron en el proceso.

Hiptesis semiconservativa:

Cada hebra de la molecula parental sirve de molde para la sntesis de una

cadena complementaria hija.
4- Experimento de Meselson y Stahl.
Cada hiptesis fue evaluada por varios cientficos, pero fueron los trabajos de
Matthew Meselson y Franklin W. Stahl los que aportaron una respuesta definitiva
al mecanismo de de replicacin del ADN.

A Travs de un experimento definitivo con la bacteria Escherichia coli, lograron

identificar la hiptesis correcta.

5- La teora de gen-una enzima.

La secuencia de nucletidos representa un mensaje que se materializa en

caractersticas fenotpicas. Esta conclusin est basada en una serie de evidencias
experimentales:

El mdico Archibald E. Garrod descubri las primeras respuestas estudiando

una enfermedad humana hereditaria: la alcaptonuria, caracterizada por una
coloracin negra de orina presentaba acido homogentsico, sustancia que no se
detecta en individuos sanos.

George Beadle y Edward Tatum estudiaron la relacin entre los genes y las
sustancias. Trabajaron con el hongo Neurospora crassa, quqe vive solo con
una fuente orgnica de carbono (un azcar), sustancias minerales y biotina.

Investigaciones posteriores establecieron que cada gen codifica la sntesis de

un polipptido, muchos de los cuales son protenas. Las enzimas son un tipo
especial de protenas.

6- La expresin del mensaje gentico.

Una vez establecidos la relacin entre genes y protenas y el modelo de doble

hlice para la molcula de ADN, se propuso que haba correspondencia entre la
secuencia de los nucletidos del gen y la secuencia de aminocidos del
polipptido producido. Con la ayuda de diferentes experimentos, se concluyo que
en el mecanismo por el cual se pasaba de una secuencia a la otra, se poda
diferenciar dos procesos: uno que tena lugar en el ncleo y otro en los ribosomas.

7-Transcripcion: sntesis de ARN.

 La expresin de informacin de gentica requiere que el mensaje contenido en el
ADN se copie en una molcula de acido ribonucleico (ARN).Este Proceso se
denomina como transcripcin y ocurre en el ncleo celular.

8- El cdigo gentico.

El Proceso de sntesis pepitica evidente que existe una clave gentica, la cual
controla la produccin de una cadena polopeptdica o protena. Los experimentos
de Severo Ochoa, Marshall Niremberg, Heirich Matthaei, Phillip Leder y Har
Gobind Khorana permitieron establecer la secuencia de tres nucletidos o tripletes
que dirigan la sntesis de un polipptido. Descubrieron as que el cdigo gentico
consta de cuatro letras bsicas, que representan cuatro nucletidos: A (academia),
U (uracilo), C (citosina) y G (guanina). Etas forman vocablos de tres nucletidos
llamados codones o tripletes, los cuales especifican los aminocidos de las
cadenas polipeptdicas o protenas.

9- Caractersticas del cdigo gentico.

El cdigo gentico tiene 64 codones que provienen de la combinacin de las

cuatro bases nitrogenadas en grupos de tres.
El cdigo gentico.
U C A G
UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys
UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys
UUA Leu UCA Ser UAA Fin UGA Fin
UUG Leu UCG Ser UAG Fin UGG Trp
CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg
CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg
CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg
CUG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg
AUU Lle ACU Thr AAU Asn AGU Gly
AUC Lle ACC Thr AAC Asn AGC Ser
AUA Lle ACA Thr AAA Lys AGA Arg
AUG Met ACG Thr AAG Lys AGG Arg
GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly
GUG Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly
GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly
GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly
 Las principales caractersticas del cdigo gentico son:

El universal, porque est presente en todas las especies.

Es degenerado, porque tiene ms de un codn para un mismo
aminocido, llamados codones sinnimos. Por ejemplo, el
aminocido alanina es codificado por los tripletes GCA, GCC,
GCG y GCU.
Es perfecto, porque un triplete es especfico para un solo
aminocido.
No hay separacin entre los tripletes.

10- Las mutaciones.

El ADN forma los cromosomas y estos se duplican antes de que ocurra la mitosis o la
meiosis. El material gentico es bastante estable y su duplicacin es un proceso
necesario para el crecimiento y reparacin de los tejidos, as como la formacin de los
gametos. Sin embargo, a veces ocurren mutaciones. Una mutacin es una alteracin
en la secuencia de bases nitrogenadas de ADN. Puede producirse en las clulas
somticas o en las clulas sexuales (gametos). Si las mutaciones se presentan en el
ADN de los gametos, pueden transmitirse de una generacin a otra.
 HERENCIA Y AMBIENTE

Genotipo y Fenotipo

En 1909, Wilhelm Johannsen utiliz semillas de caraotas en sus trabajos cientficos.

Las pes y separ en dos grupos: las livianas y las pesadas. Sembr semillas de
ambos grupos y permiti que ocurriera la autopolinizacin para asegurar lneas puras
para cada rasgo. Luego las separ en dos grupos y cultiv las plantas que producan
semillas livianas y las que producan semillas pesadas. En cada grupo, durante una
serie de generaciones, permiti la autopolinizacin y luego pes las semillas
obtenidas.

Los resultados que obtuvo revelaban que haba pequeas diferencias dentro de cada
grupo (intragrupales), y grandes diferencias entre los dos grupos (intergrupales). Esto
lo llev a inferir que las diferencias intragrupales se deban al ambiente, ya que todos
los individuos tenan la misma constitucin gentica. En tanto que las diferencias
intergrupales se decan a las diferencias en la informacin gentica. A partir de esta
informacin, Johannsen acu los trminos genotipo y fenotipo.

Genotipo: Constitucin gentica de un organismo, representada por todos los

genes que tiene como miembro de una especie.

Fenotipo: Caracterstica observable, identificable e individualizada del

organismo, que expresa un genotipo especifico en un ambiente determinado.

El Fenotipo Potencial Y el Fenotipo Real

Ninguna forma de vida expresa ms de lo que su constitucin gentica le

permite. Conocer el genotipo de un individuo permite conocer su fenotipo
potencial; sin embargo, lo que suele observarse es su fenotipo real.

El fenotipo potencial de un individuo es el que podra tener si su genotipo se

expresara bajo condiciones ambientales ideales.

El fenotipo real es el que expresa al individuo como producto de la interaccin

de su genotipo con el ambiente particular donde se ha desarrollado, lo cual se
puede expresar mediante la siguiente relacin.

Fenotipo real = genotipo + ambiente

La diferencia entre el fenotipo potencial y el fenotipo real est determinada

fundamentalmente por la influencia del ambiente sobre el genotipo del
 individuo. Esta flexibilidad del fenotipo de las especies es importante para su
adaptacin al ambiente.

Factores Que Afectan Al Fenotipo

Con frecuencia, genotipos de dos individuos de una misma especie nunca son
exactamente iguales, con la excepcin de especies que se reproducen de
manera asexual o los mellizos idnticos. Cuando dos individuos con genotipos
idnticos viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo,
alimentacin, humedad de, luz, temperatura, entre otros, manifiestan un
fenotipo diferente. Algunos ejemplos de la influencia de las variaciones
ambientales sobre la expresin fenotpica son:

Ejemplos de Expresiones fenotpicas ante diversos factores ambientales:

Efecto de la Temperatura: Los conejos del Himalaya son blancos, menos en la

punta de sus extremidades, hocico, cola y orejas, que son de color negro. Este
fenmeno se produce debido al efecto de la temperatura: por debajo de 35C
los pelos de las extremidades y otras partes del cuerpo son negras; por el
contrario, a temperaturas superiores a los 35C el pelaje se vuelve blanco.

Efecto de la Luz: Cuando dos plntulas de maz de genotipo similar se

desarrollan en ambientes distintos: una en presencia de luz y otra en ausencia
de luz, se observan cambios marcados. La planta que se desarrolla en
presencia de luz es de color verde y se yergue firme; mientras que la que se
desarrolla en la oscuridad crece a nivel del suelo, con un tallo muy alargado, y
un color amarillento por la falta de clorofila.

Efecto de los Nutrientes: Si una planta vive en un suelo rico en nutrientes, su

desarrollo ser normal y su fruto ser abundante. En cambio, si una planta de
genotipo similar vive en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo ser
atrofiado, crecer dbil y ser poco fructfera. Tambin puede variar en otras
caractersticas, como el color de sus flores y hojas o su altura.

Factores Endocrinos

La expresin de algunos genes depende de ciertos factores internos del

individuo. Por ejemplo, las glndulas endocrinas secretan hormonas en el
torrente sanguneo; estas sustancias actan como los componentes del
ambiente interno, necesarios para que se expresen caractersticas fenotpicas
como el crecimiento; la aparicin de caracteres sexuales, la reproduccin y el
equilibrio con el ambiente.
 Algunos ejemplos del efecto hormonal sobre el fenotipo de los humanos son
los siguientes:

Sndrome de Cushing: Se produce como consecuencia de una hipersecrecin

de glucocorticoides. Los efectos de este sndrome sobre el fenotipo de los
individuos son: escaso desarrollo muscular, acumulacin de grasa en el
abdomen, cara y espalda, hipertensin y osteoporosis (desmineralizacin y
ablandamiento de los huesos).

El Enanismo y Gigantismo Hipofisarios: son causados, respectivamente, por

el hipo e hipertensin de la hormona del crecimiento, por parte de la glndula
hipfisis en el periodo de desarrollo de la persona. En el caso del gigantismo,
cuando la fase de crecimiento termina, la excesiva produccin de hormona del
crecimiento desigual de partes del cuerpo como pies, manos y mandbula.

Herencia y Variacin

El genotipo determina el fenotipo potencial de un individuo. La herencia del genotipo

puede ser poligentica o monogentica

Los Tipos de Herencia Del Genotipo:

Herencia Poligentica: Existen caractersticas que estn controladas por ms

de un gen, es decir, su fenotipo se debe al efecto aditivo de los genes que
determinan dicha caracterstica. Cuantos ms genes estn involucrados en una
caracterstica, ms claramente se expresar el rasgo en cuestin. En este tipo
de herencia, muy pocos individuos presentan alguna de las dos caractersticas
paternas y una gran cantidad de individuos exhiben caractersticas
intermedias, las cuales pueden mostrar toda una amplia gama de posibilidades
fenotpicas. En otras palabras, las caractersticas en este tipo de herencia
presentan una variacin continua. Adems el ambiente juega un papel
importante. Por ejemplo, un individuo bien nutrido tendra una mayor talla
corporal comparada con otro que est desnutrido.

Herencia Monogentica: Al contrario de la herencia poligentica, hay

caractersticas fenotpicas controladas por un par de genes, como los
caracteres estudiados por Mendel, o los grupos sanguneos, por lo que a este
tipo de herencia tambin se le llama herencia mendeliana. En ella se expresan
solo dos o pocas alternativas del carcter sin valores intermedios, lo que se
 conoce como variacin discontinua o discreta dentro de la poblacin. La
expresin fenotpica de las caractersticas no depende del ambiente. Un
ejemplo muy conocido en humanos es la hemofilia, la cual es producida por
un par de genes recesivos pertenecientes al cromosoma sexual X.

Comparacin entre herencia poligentica y monogentica

Se pueden establecer varias diferencias entre estos dos tipos de herencia:

En la herencia poligentica los rasgos son de variacin continua, en cambio,

en la herencia monogentica o mendeliana, los rasgos son de variacin
discontinua.

En la herencia poligentica intervienen varios genes (poligenes), en cambio en

la herencia monogentica intervienen dos genes (alelos).

Los estudios realizados al respecto demuestran que en la herencia poligentica

el ambiente juega un papel importante; en la herencia monogentica, en
cambio, no es importante.

El estudio de los rasgos controlados por poligenes necesita un anlisis

estadstico, en tanto que los rasgos de variacin discontinua se interpretan
usando solamente proporciones.

Las Mutaciones y el Fenotipo

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una

especie determinada se llaman variaciones genotpicas. El origen de las
variaciones genotpicas radica en los cambios o mutaciones espontaneas o
inducidas (por agentes mutagnicos), que pueden ocurrir en la secuencia
de cidos nucleicos. Las mutaciones que se producen en los genes de las
clulas sexuales pueden transmitirse de una generacin a otra y producir as
las variaciones genotpicas entre los individuos de una misma especie, las
cuales traen como consecuencia fenotipos diferentes

Mutaciones que producen enfermedades en el ser humano

Enfermedad Caractersticas
Enfermedad de Huntington Degeneracin del sistema Nervioso
Fenilcetonuria Defecto en el metabolismo
Enfermedad de Alzheimer Enfermedad degenerativa del sistema nervioso
Hipercolesterolemia niveles extremadamente altos de colesterol en la
sangre
Hemofilia defecto sanguneo que dificulta la coagulacin de
sangre

Penetrancia y Expresividad Gentica

En la naturaleza, muchos organismos que tienen un genotipo determinado no

expresan el fenotipo esperado, o lo hacen en grados diferentes al resto de los
individuos de la poblacin. Estos fenmenos se conocen como penetrancia y
expresividad de un gen en la poblacin.

La penetrancia de un gen es un valor que expresa el porcentaje de individuos de la

poblacin de muestran el fenotipo esperado, de acuerdo con el genotipo que tienen.
Por otra parte, la expresividad de un gen es el grado en que el genotipo se manifiesta
en el fenotipo correspondiente en los individuos de la poblacin.