Gentica

Estructura del ADN

La gentica (del griego antiguo: , guennetiks, genetivo, y este

de , gunesis, origen)1 2 3 es el rea de estudio de la biologa que busca comprender y
explicar cmo se transmite la herencia biolgica de generacin en generacin. Se trata de una
de las reas fundamentales de la biologa moderna, abarcando en su interior un gran nmero
de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioqumica y
la biologa celular.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada clula, tiene la capacidad de crear copias exactas de s mismo tras un
proceso llamado replicacin.

ndice
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1Primeros estudios genticos

2La ciencia de la gentica

o 2.1Subdivisiones de la gentica

o 2.2Ingeniera gentica

3Cronologa de descubrimientos genticos notables

4Vase tambin
 5Referencias

6Bibliografa

7Enlaces externos

Primeros estudios genticos[editar]

Artculo principal: Historia de la gentica

Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18224 -6 de enero de 1884) fue un

monje agustino catlico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynice, distrito
Nov Jin, Repblica Checa) que descubri, por medio de la experimentacin de mezclas de
diferentes variedades de guisantes, chcharos o arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes
de Mendel que dieron origen a la herencia gentica.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes ARN-
mensajero codifican protenas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinaron
que la estructura del ADN es una doble hlice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en
direccin 5' a 3', para el ao 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian
ADN completo del genoma del bacterifago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

La ciencia de la gentica[editar]
Aunque la gentica juega con un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento
de los organismos, es la combinacin de la gentica, replicacin, transcripcin y
procesamiento (maduracin del ARN) con las experiencias del organismo la que determina el
resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos molculas compuestas de una
cadena de cuatro tipos diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripcin
(sntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la secuencia de estos nucletidos es la
informacin gentica que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma
bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucletidos de una cadena complementan los
de la otra.
La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por las clulas para producir una cadena
de aminocidos, creando protenas el orden de los aminocidos en una protena
corresponde con el orden de los nucletidos del gen. Esto recibe el nombre de cdigo
gentico. Los aminocidos de una protena determinan cmo se pliega en una forma
tridimensional y responsable del funcionamiento de la protena. Las protenas ejecutan casi
todas las funciones que las clulas necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular.
Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos se refiere solo al ADN contenido
en el ncleo, organizado en cromosomas pero tambin la mitocondria contiene genes y
llamada genoma mitocondrial.
Subdivisiones de la gentica[editar]
La gentica se subdivide en varias ramas, como:

Citogentica: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su

dinmica, as como el estudio del ciclo celular y su repercusin en la herencia. Est muy
vinculada a la biologa de la reproduccin y a la biologa celular.

Clsica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de

ciertos caracteres o enfermedades. La gentica clsica tambin analiza como el
fenmeno de la recombinacin o el ligamento alteran los resultados esperados segn las
leyes de Mendel.

Cuantitativa: Analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy

especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala.

Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una

poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los organismos.

Gentica del desarrollo: Estudia cmo los genes son regulados para formar un
organismo completo a partir de una clula inicial.

Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. As mismo,

estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su
informacin hasta llegar a sintetizar protenas.

Mutagnesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes

niveles del material gentico.
Ingeniera gentica[editar]
Artculos principales: Ingeniera gentica e Ingeniera gentica humana.

La ingeniera gentica es la especialidad que utiliza tecnologa de la manipulacin y

trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus
propiedades genticas. Mediante la ingeniera gentica se pueden potenciar y eliminar
cualidades de organismos en el laboratorio (vase Organismo genticamente modificado). Por
ejemplo, se pueden corregir defectos genticos (terapia gnica), fabricar antibiticos en las
glndulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfeccin (lisar clulas y usar material
gentico libre), conjugacin (plsmidos) y transduccin (uso de fagos o virus), entre otras
formas. Adems se puede ver la manera de regular esta expresin gentica en los
organismos.
Respecto a la terapia gnica, antes mencionada, hay que decir que todava no se ha
conseguido llevar a cabo un tratamiento, con xito, en humanos para curar alguna
enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que
an no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos
mtodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo que puede generar muchos
beneficios econmicos, este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se
consiga mejorar la tcnica y disminuir su coste, es de suponer que las inversiones subirn.

Cronologa de descubrimientos genticos notables[editar]

Ao Acontecimiento

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el trabajo de
1900
Gregor Mendel

1903 Se descubre la implicacin de los cromosomas en la herencia

1905 El bilogo britnico William Bateson acua el trmino "Genetics".5

Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Adems, gracias al
1910 fenmeno de recombinacin gentica consigui describir la posicin de diversos genes en
los cromosomas.

1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico de un cromosoma

Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian
1918
inheritance la sntesis moderna comienza.

1923 Los mapas genticos demuestran la disposicin lineal de los genes en los cromosomas

1928 Se denomina mutacin a cualquier cambio en la secuencia nucleotdica de un gen, sea esta
 evidente o no en el fenotipo

Fred Griffith descubre una molcula hereditaria transmisible

1928
entre bacterias (vase Experimento de Griffith)

1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinacin

Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican protenas;
1941
vase el dogma central de la Biologa

Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el
1944
material gentico (denominado entonces principio transformante)

Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido siguen algunas reglas (por
1950 ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara
McClintock descubre los transposones en el maz

El experimento de Hershey y Chase demuestra que la informacin gentica de los fagos reside
1952
en el ADN

1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hlice

Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero de cromosomas es
1956
46

El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicacin del ADN es replicacin

1958
semiconservativa

1961 El cdigo gentico est organizado en tripletes

1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson

1970 Se descubren las enzimas de restriccin en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite
 a los cientficos manipular el ADN

El estudio de linajes celulares mediante anlisis clonal y el estudio de mutaciones hometicas

condujeron a la teora de los compartimentos propuesta por Antonio Garca-Bellido et l.
1973 Segn esta teora, el organismo est constituido por compartimentos o unidades definidas por
la accin de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de clulas
hacia una lnea de desarrollo.

Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando
1977 independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma
del bacterifago -X174

Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa, que posibilita la

1983
amplificacin del ADN

Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la
1989
protena CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qustica

Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y los Institutos
1990
de la Salud de los Estados Unidos

El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de

1995
vida libre

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la

1996
levadura Saccharomyces cerevisiae

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el

1998
nematodo Caenorhabditis elegans

El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia

2001
del genoma humano

(14 de abril) Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99 % del genoma
2003
secuenciado con una precisin del 99,99 %6
Vase tambin[editar]
cido desoxirribonucleico

Alimento transgnico

Amplificacin gnica

Consejo gentico

Cuadro de Punnett

Diversidad gentica

Elementos funcionales del ADN

Genealoga

Gentica clsica

Gentica humana

Gentica inversa

Genoma humano

Genotipo

Medicina genmica

Meiosis

Mitosis

Rasgos mendelianos en humanos

Receptor intracelular

Referencias[editar]
1. Volver arriba http://www.perseus.tufts.edu/cgi-bin/ptext?doc=Perseus%3Atext
%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321880

2. Volver arriba http://www.perseus.tufts.edu/cgi-bin/ptext?doc=Perseus%3Atext

%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321873
 3. Volver arriba http://www.etymonline.com/index.php?
search=Genetic&searchmode=none

4. Volver arriba El 20 de julio es su cumpleaos; aunque frecuentemente se menciona

como el 22 de julio, da de su bautismo. Biografa de Mendel en el Museo Mendel

5. Volver arriba (en ingls) The Bateson Lecture. John Innes Centre. Consultado el 5
de noviembre de 2014.

6. Volver arriba Secuenciacin del genoma humano

Bibliografa[editar]
GRIFFITHS, A.J.F., S. R. WESSLER, R.C. LEWONTIN & S. B. CARROLL (2008).
Gentica. MGraw-Hill Interamericana. Novena edicin.

KLUG, W.S. & CUMMINGS, M.R. (1998). Conceptos de Gentica. 5. Edicin. Prentice
Hall. Espaa.

BENITO-JIMNEZ, C. (1997). 360 Problemas de Gentica. Resueltos paso a paso. 1.

Edicin. Editorial Sntesis. Espaa.

MENSUA, J.L. (2002). Gentica: Problemas y ejercicios resueltos. Prentice.

Enlaces externos[editar]

Wikcionario tiene definiciones y otra informacin sobre gentica.

Wikiversidad alberga proyectos de aprendizaje sobre Gentica.

Wikinoticias tiene noticias relacionadas con Gentica.

Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre Gentica.

Sociedad espaola de gentica.

Sociedad de Gentica de Chile.

Centro de Gentica Humana, Facultad de Medicina CAS-UDD.

Asociacin Espaola de Gentica Humana.

Instituto de Gentica Humana.

Grado de gentica de la Universidad Autnoma de Barcelona.

La gentica al alcance de todos.

 Citologa y Gentica. Revista cientfica.

Gentica de poblaciones y grficos de distancias genticas.

Centro de Regulacin Genmica.

Leyendo el libro de la vida: Museo Virtual Interactivo sobre la Gentica y el ADN.

Curso gentica de la UAB. Plataforma Web 2.0 para la docencia universitaria

Gentica Mdica News.

Qu es la Gentica?

La Gentica es la rama de la Biologa que trata de la herencia y de su

variacin. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a
sus padres, basndonos en el hecho de que nuestro aspecto y funcin
biolgica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por
nuestra constitucin gentica, es decir, nuestro genotipo.

No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresin de numerosos

genes, y con ello, la manifestacin de los fenotipos correspondientes, est
condicionada por factores ambientales.

Esta disciplina abarca el estudio de las clulas, los individuos, sus

descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los
genticos investigan todas las formas de variacin hereditaria as como las
bases moleculares subyacentes de tales caractersticas. As pues la Gentica
se ha dividido en tres grandes ramas: Gentica clsica (tambin llamada
gentica mendeliana o de la transmisin), Gentica molecular y Gentica de
poblaciones.

Cul es el centro de la herencia en la clula?

Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un ncleo

en el que se encuentra el material gentico. En los procariotas, como las
bacterias, el material gentico se encuentra en un rea no limitada, pero
reconocible, de la clula denominada nucleoide. En los virus, el material
gentico est enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o
cpsula viral.
Qu es el material gentico?

Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (cido

desoxirribonucleico) es la molcula que almacena la informacin gentica. El
RNA (cido ribonucleico) constituye el material gentico de algunos virus.
stos son los dos tipos de cidos nucleicos que se encuentran en los
organismos. Los cidos nucleicos, juntamente con hidratos de carbono, lpidos
y protenas, forman las cuatro clases principales de biomolculas orgnicas que
caracteriza la vida en nuestro planeta.

Qu es un gen?

En trminos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En

trminos qumicos es una cadena lineal de nucletidos (los bloques qumicos
que constituyen el DNA y el RNA). Una definicin ms conceptual es
considerarlo como una unidad de almacenamiento de informacin capaz de
sufrir replicacin, mutacin y expresin.

Qu es un cromosoma?

El material gentico se encuentra empaquetado en unidades discretas,

denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas,
la mayora presentan slo uno, constituido por una molcula nica de DNA o
RNA. Segn el tipo de virus, la molcula puede ser unicatenaria o bicatenaria,
lineal o circular. El cromosoma bacteriano consiste en una estructura integrada
por una molcula circular y bicatenaria de DNA asociada a protenas y RNA.
Algunas bacterias poseen elementos genticos adicionales denominados
plsmidos, de pequeo tamao y tambin de DNA bicatenario y circular.

En las clulas eucariotas, cada cromosoma consiste en una molcula de

DNA bicatenario asociada con protenas bsicas denominadas histonas, y con
otras protenas no histnicas. La funcin de las histonas es la de constituir el
soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina,
cuya subunidad bsica es el nucleosoma.

Cundo y como puede visualizarse un cromosoma?

 En eucariotas, los cromosomas son visualizables ms fcilmente con el
microscopio ptico cuando estn en mitosis o en meiosis. Despus de la
divisin, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la interfase y se
puede estudiar ms fcilmente con el microscopio electrnico.

Cuntos cromosomas tiene un organismo?

Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies

tienen un nmero especfico de cromosomas, denominado nmero diploide
(2n), presentes en cada clula somtica. Mediante un cuidadoso anlisis, se ve
que estos cromosomas estn en parejas y cada miembro del par, cuando son
visibles en la divisin celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros
de cada par, denominados cromosomas homlogos, son idnticos en cuanto a
su longitud y a la localizacin del centrmero, el punto en el que se unen las
fibras del huso en la divisin. Tambin tienen la misma secuencia de lugares
gnicos o loci y se aparean en la meiosis.

El nmero de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie

diploide es igual a la mitad del nmero diploide, que se denomina el nmero
haploide (n). Otros organismos, especialmente muchos vegetales, se
caracterizan por ser poliploides, en este caso, el nmero de tipos diferentes de
cromosomas se llama nmero monoploide (n).

Qu se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis?

En clulas eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases:

interfase y mitosis. La interfase se compone a su vez de tres fases: G1, S, G2.
La replicacin del DNA de los cromosomas tiene lugar durante la fase S al
trmino de la cual cada clula presenta 2n cromosomas y 4n cromtidas. La
mitosis (fase M) o divisin celular se compone a su vez de cuatro fases: profase
(durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras con dos
cromtidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en el
plano ecuatorial de la clula unidos al huso acromtico); anafase (durante la
cual tiene lugar la separacin de cromtidas); telofase (fase de reconstitucin
del ncleo). Al final de la mitosis cada clula hija presenta 2n cromosomas y 2n
cromtidas.

La meiosis es un proceso especial de divisin celular que da lugar a la

aparicin de cuatro gametos haploides, los cuales, reciben uno de los
miembros de cada una de las parejas de cromosomas homlogos, a partir de
una clula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas,
denominadas primera y segunda divisin meiticas. Durante la primera profase
tiene lugar el apareamiento de cromosomas homlogos y el intercambio de
material gentico (entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada
cromosoma homlogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromtidas) y
durante la segunda anafase tiene lugar la separacin de cromtidas (n
cromosomas, n cromtidas). Al final de la meiosis cada clula hija presenta n
cromosomas y n cromtidas.

Cules son las causas de la variacin gentica?

Hay dos causas de variacin gentica: las alteraciones cromosmicas

estructurales y alteraciones cromosmicas numricas. Entre las primeras,
tambin llamadas aberraciones cromosmicas, se encuentran la duplicacin, la
deleccin y la reordenacin de segmentos de cromosomas (inversiones,
translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas
alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutacin, se
denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variacin gentica
da lugar al cambio de alguna caracterstica del organismo. Una vez que forma
parte del repertorio gentico del organismo, tal variante puede extenderse por
toda la poblacin mediante diversos mecanismos reproductivos.

Las alteraciones en el nmero de cromosomas que afectan solo a uno o

varios cromosomas reciben el nombre de aneuploidas (nulisoma, monosoma,
trisoma, tetrasoma). Estos fenmenos se deben a la ocurrencia de no
disyuncin meitica o de un retrso anafsico durante la primera o segunda
divisin meitica. Las monosomas y trisomas pueden afectar tanto a los
autosomas como a los cromosomas sexuales, y originan sndromes muy
diversos en el hombre, as como anormalidades en las segregaciones
meiticas. No obstante, las plantas son ms tolerantes a las aneuploidas.

Las variaciones consistentes en presentar un nmero de cromosomas

mltiplo del complemento haploide normal de una especie se denominan
euploidas. Dependiendo del nmero de dotaciones cromosmicas de los
organismos que las presentan, stos se clasifican en monoploides, diploides,
triploides, tetraploides, etc. Dependiendo del origen de las mltiples series
cromosmicas que presentan, los individuos poliploides reciben el nombre de
autopoliploides (cromosomas homlogos de una misma especie) o
alopoliploides (cromosomas homlogos de dos o ms especies que han
hibridado entre s). Las plantas autotriploides y autotetraploides presentan
propiedades que les confieren mayor valor comercial (por ejemplo, mayor
tamao).
Cmo se almacena la informacin gentica en el DNA?

La secuenciacin de nucletidos de un fragmento de DNA que

constituye un gen est presente en forma de un cdigo gentico. Este cdigo
especifica la naturaleza qumica de las protenas (la composicin de los
aminocidos) que son el producto final de la expresin gnica. Se producen
mutaciones cuando se altera la secuencia de nucletidos. En el DNA hay cuatro
nucletidos distintos, diferencindose entre s por uno de sus componentes, la
base nitrogenada. El cdigo gentico es un triplete, por consiguiente, cada
combinacin de tres nucletidos constituye una palabra del cdigo. Casi todos
los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminocidos (unidades qumicas
que forman las protenas).

Cmo se expresa el cdigo gentico?

La informacin codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso

de transcripcin a la molcula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el
mRNA se asocia con un orgnulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en
una molcula proteica.

Hay excepciones en donde las protenas no son el producto final de un gen?

S. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosmico (rRNA), que
forma parte del ribosoma, y los del RNA transferente (tRNA), que actan en el
proceso de traduccin, se transcriben pero no se traducen. Por consiguiente, a
veces, el RNA es el producto final de la informacin gentica almacenada.

Por qu las protenas que constituyen el producto final de la gran mayora de

los genes son tan importantes para los seres vivos?

Muchas protenas son catalizadores biolgicos, altamente especficos

(enzimas). El papel de estas protenas es controlar el metabolismo celular,
determinando qu carbohidratos, lpidos, cidos nucleicos u otras protenas se
encuentran en la clula. Muchas otras protenas llevan a cabo misiones no
enzimticas. Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxgeno, el colgeno
proporciona soporte estructural y flexibilidad a muchos tejidos, las
inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria y la insulina es una
hormona.

Por qu las enzimas son necesarias para los seres vivos?

Las enzimas, como catalizadores biolgicos, disminuyen la energa de

activacin necesaria para muchas reacciones bioqumicas y aceleran la
consecucin del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se daran tan
lentamente que no tendran efecto en los seres vivos en las condiciones de
nuestro planeta.

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