2.

Ley de Mendel: Ley de la

segregacin de los caracteres
en la segunda generacin
filial
Esta ley establece que durante la
formacin de los gametos, cada alelo
de un par se separa del otro miembro
para determinar la constitucin
gentica del gameto filial. Es muy
habitual representar las posibilidades
de hibridacin mediante un cuadro de
Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar
diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides
con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que
obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con
caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3/4 de color amarilla y
1/4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.

A a

A AA Aa

a Aa aa

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son
segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica.
Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual
permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la
variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto
significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:
Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos
caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la
otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el
recesivo en igual nmero.

SINDROME DE ANGELMAN
Harry Angelman en 1964 hallo por primera vez un caso de estos.
LOCUS: 15q11.2-q13
Deleccion en brazo largo del cromosoma 15
Estimaciones: 1 de 12000 y 1 de 20000
No se reconoce en bebes recin nacidos, solo a los 6 12 meses se
reconoce (no del todo) por un retraso en su desarrollo.
No existe anomalas en los anlisis metablicos, hematolgicos, ni en los
perfiles qumicos de laboratorio, no hay anomalas fsicas.
Gentico:
Ausencia de la protena UBE3A.
Ausencia de expresin de genes que se encuentran en el locus del
cromosoma 15
Locus materno se pierde o esta mutado, se produce el sndrome mientras
que si el que se pierde o muta es paterno se presenta el sndrome de
Prader-Willi
Sndrome de Angelman la copia del gen UBE3A se expresa en el cerebro,
durante el desarrollo fetal y en la corteza frontal en etapa adulta.
Dentro de los genes que mapean en ese locus, se encuentra el UBE3A
(protena ubiquitina ligasa 3A). Este gen depende de la regulacin ejercida.
El gen UBE3A codifica para la protena ubiquitina ligasa bi-alelicamente en
casi todas las clulas del organismo, pero en las clulas neuronales la
expresin debe ser monoalelica desde el cromosoma materno, estando la
copia del gen en el cromosoma paterno silenciado.