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Introduccin
Las enfermedades neuromusculares forman un grupo heterogneo determinados en su
mayora por la gentica. La atencin de estos pacientes requiere un abordaje
multidisciplinar con importante papel del tratamiento rehabiltador.
Las enfermedades neuromusculares corresponden a la afectacin de uno de los
constituyentes de la Unidad Motora: Motoneurona perifrica, nervio, unin
neuromuscular y fibra muscular.
Tratamiento sntomtico
La mayora de los pacientes requieren un tratamiento paliativo y de soporte ya que
mucha de las enfermedades neuromusculares carecen de tratamiento especfico o
tratamiento de la causa de la enfermedad. No obstante, en los ltimos aos se ha
producido un importante avance en el diagnstico gentico de las enfermedades
neuromusculares hereditarias que nos da esperanza en el futuro para un tratamiento
especfico.
Un tratamiento sntomtico adecuado requiere de un abordaje multidisciplinar donde
diferentes especialistas realizan los siguientes actuaciones:
Tratamiento rehabilitador con fisioterapia.
Tratamiento ortopdico.
Ciruga
Tratamiento respiratorio.
Tratamiento digestivo
Tratamiento nutricional.
Tratamiento rehabilitador
El tratamiento rehabilitador es uno de los ejes principales en donde se apoya el
tratamiento sntomatico de las enfermedades neuromusculares. Los objetivos son
mantener al mximo la autonoma del paciente, aportar el mayor bienestar posible y
prevenir las consecuencias ortopdicas que conlleva la evolucin de la enfermedad. Es
importante su aplicacin precoz.
La principal actuacin es la realizacin de movilizaciones pasivas y posturas que sirven
para combatir desequilibrios y sobretodo rigideces y retracciones (por ejemplo la
retraccin a nivel del codo que se produce en la Enfermedad de Emery-Dreyfuss). Por
otro lado intentamos preservar la funcin articular lo mximo posible. La actuacin se
realiza a diferentes niveles. En los miembros inferiores es importante para intentar
mantener la marcha y sedestacin lo mximo posible. En miembros superiores se debe
enfatizar en el objetivo de mantener la prensin y la alimentacin. En tronco para
mantener la estabilidad torcica que dificulte el patrn respiratorio. A nivel cervical
evitar la retraccin y rigidez de los msculos del cuello.
Las movilizaciones activas estn indicadas cuando se realiza trabajo activo con ayuda
manual o en hidroterapia.
Tratamiento ortopdico
Los principales objetivos del tratamiento ortopdico consisten en:
Prevenir o corregir deformaciones ortopdicas.
Preservar, facilitar y suplir una funcin.
Proporcionar un mayor bienestar.
Deben adaptarse a cada caso particular y utilizarse preferentemente antes de que
aparezca la deformidad.
Qu es una frula u ortesis?
Es un dispositivo que adaptado externamente sobre diferentes partes del cuerpo,
modifican su forma o funcionamiento, con el fin de mantener y recuperar la funcin
alterada.
Ciruga
El objetivo es corregir retracciones, luxaciones. Las dividimos segn la zona quirrgica
a intervenir.
Ciruga de miembros inferiores: Son poco frecuentes, dada la intervencin
precoz mediante tratamiento ortopdico. Se puede corregir retracciones como
por ejemplo el alargamiento del tendn aquileo y la presencia de transposiciones
tendinosas. Dadas las complicaciones quirrgicas que se pueden presentar (dolor
postoperatorio e incremento del dficit muscular) hay que individualizar cada
caso.
Ciruga de los miembros superiores: Son escasas. Destaca entre ellas la
intervencin en las escpulas aladas prominentes. Es importante como hemos
recalcado antes la valoracin multidisciplinar (neurlogo, traumatlogo,
rehabilitador) . Adems la realizacin de la intervencin debe ser realizable con
personal con alto nivel de esperiencia.
Ciruga del raquis: Los principales objetivos de la ciruga del raquis son:
o Estabilizar la columna
o Reducir las deformidades
o Limitar las complicaciones respiratorias y/o cardiacas.
Existen diferentes tipos de ciruga de raquis: Epifisiodesis anterior: su funcin es
bloquear el crecimiento hacia delante de los cuerpos vertebrales, preservando el
crecimiento posterior y devuelve un poco de cifosis torcica. Artrodesis
vertebral posterior: Es la intervencin de primera eleccin para la mayora de las
escoliosis de origen neuromuscular. Se implanta una intrumentacin metlica a
menudo asociada a injertos ilacos o tibiales para acelerar la fusin sea a nivel
vertebral.
Tratamiento respiratorio
Para realizar un adecuado tratamiento respiratorio hay que realizar una evaluacin
respiratoria que se apoya principalmente en 2 pruebas: Oximetra y la polisomnografa.
La primera trata de medir el oxgeno en sangre y se utiliza de predominio nocturno. El
segundo se utiliza si falla la prueba anterior y es la polisomnografa que se utiliza en el
estudio de los trastornos del sueo.
Una vez evaluada la medida se puede pautar tratamiento con ventilacin mecnica no
invasiva (CPAP o BIPAP). Este tratamiento se utiliza para pacientes que no ventilen sus
pulmones bien durante el sueo (Hipoventilacin nocturna). Este tratamiento mejora de
la calidad de vida, y disminuye la capacidad de enfermar. Otro tratamiento utilizado
Cough assist: Dispositivo que ayuda al paciente a toser cuando ste no puede. Existe
suficiente eficiencia y superioridad sobre otras tcnicas (ej. Fisioterapia respiratoria).
Tratamiento cardiaco
Es importante realizar evaluacin cardiaca peridica en aquellas enfermedades
neuromusculares que asocien problemas cardiacos. La evaluacin suele realizarse con
una monitorizacin electrocardiograma/Holter y ecocardiografa cada 2-5 aos, an en
pacientes asintomticos.
Tambin hay que destacar dentro del tratamiento cardiaco el uso de frmacos sobretodo
hipertensivos. Los IECAs (inhibidor de la enzima convertidora e angiotensina) son los
frmacos que han demostrado su proteccin en la funcin cardiaca. Tambin los
betobloqueantes que ayudan como medida preventiva de la funcin cardiaca.
Tambin si presentan trastornos del ritmo se instaura tras evaluacin
electrocardiogrfico marcapasos o desfibrinador automtico implantable (por ejemplo,
en la distrofia miotnica de Steinert o en la distrofia de Emery-Dreifuss).
Tratamiento algsico
Existen diferentes tipos de dolor en relacin con mltiples causas:
Ejercicio.
Inestabilidad de la marcha
Calambres musculares
Retraccin articular
Hay que realizar una evaluacin precoz para ajustar el tratamiento de forma que no
interfiera en las actividades bsicas de la vida diaria ni en la fisioterapia. Adems un mal
control del dolor no permite un control adecuado de la calidad de vida.
Para el abordaje del dolor se utilizan diferentes tipos de actuaciones:
Farmacolgico: uso de antiinflamatorios no esteroideos (AINEs),
antiepilpticos, relajantes musculares.
Tcnicas de relajacin
Cuidados quiroprcticos
Ciruga (por ejemplo ciruga de la escoliosis y la del pie)
Bloqueos nerviosos.
Enlaces
CEAPAT: www.catalogo-ceapat.org
www.msps.es/profesionales/prestacionesSanitarias/CarteradeServicios/ContenidoCS/6P
restacionOrtoprotesica/home.htm
Recursos de bajo coste:www.crmfalbacete.org/recursosbajocoste/listado_catalogo.asp
www.sermef.es pgina de la sociedad espaola de Rehabilitacin donde en el apartado
de guas de prctica clnica dan informacin importante de las ortesis.
Bibliografa
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Encycl Md Chir, Kinesithrapie-Mdecine physique-Readaptation, 26-475-A-10, 2001,
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Rojas-Garca R, Diaz-Manera J, Illa I. Enfermedades del msculo, unin neuromuscular
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diagnstico y terapetica neurolgicos. Editorial Viguera. Ao 2007.
Bushby K et Straub V. Non molecular treatment for muscular distrophies. Miotona y
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