Exmen del 29/01/2011

Parte A

1. C)

2. A)

3. B)

4. D)

5. D)

6. B)

7. D)

8. B)

9. D)

10. A)

Parte B
1. Imagina el siguiente caso: Debido a una negligencia laboral, un trabajador ha estado en
contacto durante un perodo muy corto de tiempo con una sustancia mutagnica. Es muy
probable que esta sustancia haya generado mutaciones en el ADN de un hombre.
Significa que la descendencia de esa persona tendr alguna alteracin gentica y su
consecuente malformacin? O en caso contrario, slo afectar a este individuo. Razona tu
respuesta.

La funcin del material gentico es alojar y transmitir la informacin a la progenie. Para

ello, hay diferentes mecanismos que ayudarn a regular y resolver la integridad del ADN,
y evitarn que sufra alteraciones. Sin embargo, a veces se da lugar a alteraciones que no
se pueden corregir ni reparar. Se estima que uno de cada mil errores que ocurren no es
reparado, de manera que la informacin que se aloja en esta porcin de material gentico
queda alterada de una generacin a la sucesiva y ocasiona una mutacin. Hay que tener
presente que los errores que suceden durante la replicacin del ADN tienen una tasa muy
baja (un error por cada milln de replicaciones). Los errores que ocurren no suelen tener
efecto, o el efecto es nimio en relacin a la actividad gentica. Algunas veces, las
mutaciones s pueden afectar gravemente el fenotipo de la persona, y alterar el
polipptido que codifica el gen cambiado. Sin embargo, tambin algunas mutaciones
pueden tener efectos beneficiosos sobre el ser humano en aumentar la variabilidad dentro
de la especie y facilitar la adaptacin de aquellos individuos que han perpetuado sus
propios genes. Imaginemos que una mutacin se produce en una clula sexual (gameto)
de un individuo. Esta mutacin se podr transmitir a los descendientes de este individuo y,
de este modo, pasar de una generacin a otra. Supongamos que esta mutacin provoca
algn cambio en el fenotipo que implica una ventaja clara para la supervivencia del
individuo. As, los individuos que tengan la mutacin llegarn a la madurez sexual, podrn
perpetuar sus genes en la descendencia y, a su vez, transmitir la mutacin ventajosa.
Todo el reservorio de mutaciones adaptativas y favorables para la conservacin de una
determinada poblacin de sujetos podr comportar el impulso de una nueva especie
(seleccin natural). Finalmente, cabe destacar que algunas veces las mutaciones pueden
modificar el fenotipo con relacin a manifestaciones diferenciales en los descendientes del
progenitor que tiene la mutacin. Por ejemplo, las mutaciones dinmicas ocurren cuando
se produce una repeticin anmala de un triplete de bases en un trozo de ADN (gen).
Este tipo de mutacin puede inducir al fenmeno de anticipacin de un gen, de modo que
si este gen es el responsable de una patologa determinada, sta se manifestar en los
descendientes de manera temprana y con una sintomatologa ms acusada.

Tenemos presente toda esta informacin lo que debe hacerse en esta pregunta es
razonar como una mutacin puede o no afectar a la descendencia de una persona.

2. Qu tipo de herencia podra seguir la caracterstica que se indica en el siguiente rbol

genealgico.
Justifica tu respuesta para cada una de las siguientes posibilidades.
(nota: los individuos en negro presentan el tiro en su fenotipo).
 I

III
II

III
III

H. Autosmica dominante. SI
El rbol genealgico podra seguir este tipo de herencia. A la pareja de la primera
generacin (aa x Aa), la madre (y 2) est afectada por la enfermedad (Aa) y la transmite a
dos de sus hijos (II 2 y II 4). Las parejas de la segunda generacin siguen el mismo patrn
(Aa x aa), y tienen descendencia afectada y no afectada.

H. Autosmica Recesiva. SI
Este tipo de herencia, si que encaja. A la pareja de la primera generacin (Aa x aa), la
madre (y 2) est afectada por la enfermedad (aa) y el padre se portador, por tanto,
pueden tener hijos afectados e hijos no afectados. Las parejas de la segunda generacin
siguen el mismo patrn (Aa x aa), y tienen descendencia afectada y no afectada.

H. Ligada al cromosoma X dominante. NO

No encaja. La mujer III 3 debera estar afectada ya que su padre tambin lo est. El
hombre III 4 no debera estar afectado ya que hereda la X de la madre y sta no est
afectada.

H. Ligada al cromosoma X Recesiva. SI

Este tipo de herencia, si que encaja. A la pareja de la primera generacin (XRY x XrXr), la
madre (y 2) est afectada por la enfermedad (XrXr) y el padre no (XRY), por tanto,
pueden tener hijos afectados e hijos no afectados. Las parejas de la segunda generacin
siguen un patrn similar y tienen descendencia afectada y no afectada.

H. Ligada al cromosoma Y. NO
No encaja porque hay hijos afectados (II 2 y II 4) que tienen un padre no afectado (Y 1).
Tambin hay un hijo no afectado (III 2) que tiene un padre afectado (II 2).