Enfermedades

mitocondriales
Integrantes:
Cruz Martnez Nashielly Betsabe
Martnez Flores Gnesis Gabriela
Martnez Jurez Ithayetzi Veniss
Sntibaez Surez Linda Jennifer

Toms Vsquez Sandra Lili

2oD

INTRODUCCIN Y ASPECTOS
GENERALES

Son organelas
citoplasmticas
implicadas en la
fosforilacin oxidativa.

La cadena respiratoria
mitocondrial

Cinco
complej
os

Dos
molcul
as
Actan a modo de
nexo de unin o
lanzadera, la coenzima
Q y el citocromo c

Funcin
mitocodrial

DNA
mitocondrial

16559 pares
de bases

Codifica 22
ARN de
transferencia

ADN nuclear

2 ARN
ribosmicos

13 pptidos
de la CMR

Sntesis e
importacin
de protenas

La procedencia
exclusiva del
vulo del
Condiciona
ADNmt
Forma
autosmica
(dominante o
recesiva)

Para
Alteracione
s que en el
ADNn

Enfermedade
s
mitocondriale
s

Patrn de
transmisin
particular

Vertical o
materna

Para
Alteracione
s del ADNmt

El amplio abanico de
alteraciones en el
metabolismo
oxidativo
mitocondrial

enfermedade
denominadose
s
mitocondriale
s
utilizandose

citopatas
mitocondrial
es

disfunciones de la
cadena respiratoria
mitocondrial.

Su clasificacin se han tenido en cuenta aspectos bioquimicos o

genticos

Siendo difcil que correlacione ambas con

la clnica por los motivos de:

1
2

Una misma anomala

bioqumica o molecular

se
asocia

Un mismo fenotipo clnico

puede
obedecer

La severidad de la
afectacin clnica

Un rgano bioqumica y
molecularmente
Elafectado
continuo
descubrimiento de
nuevas expresiones
clnicas

no se
correlacio
na

clnicament
e silente
y

Diferentes
fenotipos clnicos
Anomalas
bioqumicas o
moleculares
diferentes.
con la intensidad del
dficit
bioqumico

puede manifestar
su disfuncin con la evolucin
del
proceso.

de nuevos fundamentos
gentico-moleculares

Diagnostico

sospecha
clnica
Exploracion
es
incluyen

Aument
o
lactat
o
alanin
a

Apoyada
inicialmente
Anlisis basal de
metabolitos
Lactato,
piruvato y
cuerpos
cetnicos
Pruebas
dinmicas

se manifiestan
con
pacientes con
enfermedad
mitocondrial

Resultados de exploraciones
complementarias generales.
Resultados especficas de disfuncin
mitocondrial.

relacin
lactato/piruvato

aumentad
a

Prueba de
sobrecarga de
glucosa

pacientes con defectos de

la cadena respiratoria
mitocondrial

revelar defectos del

metabolismo energtico
mitocondrial

Estudio del
metabolismo
energtico en
clulas
mononucleares
Estudios
oftalmolgic
os

Estudios
Neurofisiolgic
os
Neuroimag
en
Estudio
cardiolgico

anlisis del consumo de

oxgeno
deteccin
de posible

atrofia ptica o
retinitis pigmentaria

Electromiogr
afa y
Velocidad
de
Conduccin
lesiones vasculares
agudas
lbulos occipitales

determina
r

miocardiopata
hipertrfica

afectacin perifrica, neuroaxonal o

desmielinizante

encefalomiop
ata
mitocondrial

infancia

marcapasos

 Dificultad respiratoria
Hepatopata aguda
Miocardiopata

Anemia y pancitopenia severa

Sndrome de Reye.
Vmitos recurrentes

Diarrea crnica
Atrofia de vellosidades intestinales
Diabetes Mellitus insulino-dependiente

Dficit de hormona de crecimiento.

Atrofia ptica

Tratamiento:
No existe un
tratamiento
especfico curativo
para las
enfermedades
mitocondriales.

Medidas generales

Evitacin trmico

Evitar ejercicio fsico

intenso

Evitacin de frmacos
depresores

fiebre o temperaturas
bajas

ejercicio aerbico

mejorar la capacidad
energtica muscular

Si existe mioglobinuria
inducida por ejercicio o
fiebre

se proveer una
adecuada hidratacin
y alcalinizacin urinaria

la CRM

fenitona, barbitricos

inhibidores de la sntesis
de protenas
mitocondriales

cloranfenicol,
tetraciclinas

metabolismo de la
carnitina

cido valproico

Medidas farmacolgicas:
Coenzima Q10 (ubiquinona)
Idebenona

Vitaminas
Corticosteroides e inhibidores de la
monoaminoxidasa
L-carnitina
L-Triptfano

Dicloroacetato sdico

Coenzima Q10 (ubiquinona)

Potente antioxidante que transfiere electrones
desde los complejos I y II al citocromo C.
Se utiliza en casos de deficiencia primaria de
ubiquinona
Dosis moderadas parecen prevenir el dao
oxidativo y podran mejorar la tasa de oxidacin del
NADH, por lo que su indicacin principal sera en los
defectos del complejo I.

Idebenona

Semejante a la CoQ10
Atraviesa la barrera
hematoenceflica y tiene
poder antioxidante.

Vitaminas

deficiencia del
complejo I

altas dosis de
riboflavina

succinato sdico

deficiencias del
complejo II

vitamina K3

alteraciones de la
cadena respiratoria
mitocondrial

deficiencia del
complejo IV

tiamina

cido lipoico

Vitamina C

niacinamida

aumentar la sntesis de
ATP celular y facilitar la
utilizacin y oxidacin
de la glucosa

actan como
cofactores en la
cadena de transporte
de electrones
mitocondrial

riboflavina

Corticosteroides e inhibidores de la
monoaminoxidasa
Pueden ser eficaces, debido a que inhiben la
peroxidacin y a que protegen las membranas.

L-carnitina

Se utiliza en la insuficiencia de carnitina

plasmtica

Administracin (50-200 mg/kg/da en 4 dosis)

Mejora la debilidad muscular, la cardiomiopata

y ocasionalmente la encefalopata.

Dicloroacetato sdico
Dosis de 25-50 mg/kg/da

inhibe la sntesis heptica de glucosa y estimula su

utilizacin por los tejidos perifricos
favoreciendo el descenso de cido lctico en sangre y
LCR mejorando el metabolismo oxidativo cerebral
Se debe usar en asociacin a tiamina.

PRONSTICO
Aunque estas enfermedades habitualmente constituyen
procesos degenerativos, pueden tener un curso crnico
estacionario, en forma de manifestaciones neurolgicas
recurrentes e incluso mostrar una mejora espontnea
hasta la recuperacin (dficit benigno de COX)
el pronstico es mejor en las formas miopticas puras
que en las encefalopticas.

Herencia mendeliana
Cuando la alteracin reside en el ADNn
deleciones mltiples
deplecin del ADNmt
defectos en la traduccin del ADNmt
alteracin en genes nucleares que codifican protenas mitocondriales
alteraciones en el medio lipdico
alteraciones en la motilidad/fusin/fisin mitocondrial

Para las deleciones mltiples puede ser autosmica recesiva

o dominante y, para el resto, autosmica recesiva.