U.E.B.C.

S
Nombres: Mara Jos Flores, Emilia Prez
Curso: 2do B
Fecha: 07/11/2016

#lista: 8, 25

Cuestionario de Biologa
1. Qu es anomala?
Es la desviacin notable de un organismo con relacin al modelo normal. Las
anomalas pueden ser congnitas, sean, prenatales, o debido a una
enfermedad sufrida despus del nacimiento. Pueden ser externas, y por tanto
fcilmente notables, o internas y en este caso slo pueden descubrirse
mediante la exploracin.
2. Qu diferencia hay entre anomala cromosmica y gentica?
Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa sea estructural o
numrica de los cromosomas constituye una anomala cromosmica en cambio
las anomalas genticas humanas son condiciones patolgicas causadas por
una alteracin del genoma.
3. Qu es alteracin cromosmica estructural y numrica?
a. Alteracin cromosmica estructural
Las alteraciones cromosmicas estructurales se producen cuando hay un
cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Usualmente,
el nmero total de cromosomas es normal, es decir, 46 por clula. Las
alteraciones cromosmicas estructurales se presentan cuando se pierde parte
de un cromosoma, cuando hay material cromosmico adicional, o cuando dos
partes se han intercambiado de lugar. Al final pueden presentar cambios
excesivos o carenciales de material gentico, lo que provoca daos congnitos,
o alteraciones en el nacimiento.
b. Alteracin cromosmica numrica
Este tipo de alteracin se presenta cuando hay un nmero de cromosomas
distinto en las clulas del cuerpo que el nmero normal. As, en lugar de 46
cromosomas habituales pueden existir 45 47 cromosomas en cada clula del
cuerpo. Por lo tanto, el aumento o disminucin de cromosomas constituye una
causa para el desarrollo de algn defecto congnito.
4. Cules son las monosomias conocidas para la especie humana?
Existe en la actualidad una sola monosomia viable que permite la vida del
individuo despus del nacimiento, es decir, el Sndrome de Turner (monosoma
X0).

5. Seale que trisomas son las ms conocidas e identifique en

ellas:
NOMBRE

Sndrome de
Klinefelter

EN QUE
CROMOSOMA
EST
47,XXY

Sndrome de
Down

Cromosoma 21

Sndrome de
Edwards

Cromosoma 18

CARACTERSTIC
AS

ETAPA

Es notable desde
los 14-21 aos de
edad. Se da en
varones; tienden
a presentar:
estatura alta y
cuerpo menos
desarrollado,
menor nivel de
energa,
dificultades en el
desarrollo del
habla y
aprendizaje.
Presentan
principalmente
retraso mental
(mayor o menor
grado), rostro
ensanchado, ojos
almendrados,
genitales
pequeos, manos
y pies pequeos.
Pronstico de vida
corto.
Presenta: retraso
mental, maos
con puos
cerrados,
microcefalia, mal
deformacin de
genitales y
msculo cardiaca,
estructuras
faciales mal

Meiosis I

No disyuncin
meitica en el
vulo.

Meiosis II

Sndrome de
Patau

Cromosoma 13

formadas (labio
leporino)
Presenta: retraso
metal profundo
(100%),
dificultades en el
rea cranofacial,
problema en el
sistema
cardiovascular,
extremidades
deformadas,
defectos oculares,
pronstico de vida
corto.

No disyuncin
cromosmica
durante la
meiosis.

6. Cules son los factores que producen anomalas (biolgicos,

qumicos, fisiolgicos)
Biolgicos
Virus

Bacterias
Parsitos

Qumicos
Medicamentos
(antibiticos,
barbitricos y
tranquilizantes)
Drogas
antitumorales
Alcohol
Drogas
frecuentes (LDS,
cocana, etc.)

Fisiolgicos
Aumento de
temperatura

Hipoxia
Traumatismos
Radiaciones

BIBLIOGRAFA:

Definicin de anomala (biologa) - ALEGSA (2015) url:

http://www.definiciones-de.com/Definicion/de/anomalia_(biologia).php
http://www.mundodescargas.com/apuntestrabajos/biologia_botanica_genetica_zoologia/decargar_anomaliascromosomicas-en-numero-y-estructura.pdf
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish
/chromosome_changes.pdf

http://www.maternofetalnic.com/subidas/ResumenCromosomopatias.pdf
docencia.med.uchile.cl/embriologia/archivos/Web%20-%20Clase
%20IX.doc
http://www.uv.es/~jvramire/apuntes/passats/obstetricia/TEMA%20O16.pdf

Qu es el Sndrome de Guillain-Barr?
El Sndrome de Guillain-Barr es un trastorno en el que el sistema inmunolgico del cuerpo ataca a parte
del sistema nervioso perifrico. Los primeros sntomas de esta enfermedad incluyen distintos grados de
debilidad o sensaciones de cosquilleo en las piernas. En muchos casos, la debilidad y las sensaciones
anormales se propagan a los brazos y al torso. Estos sntomas pueden aumentar en intensidad hasta que
los msculos no pueden utilizarse en absoluto y el paciente queda casi totalmente paralizado. En estos
casos, el trastorno pone en peligro la vida - potencialmente interfiriendo con la respiracin y, a veces, con
la presin sangunea y el ritmo cardaco - y se le considera una emergencia mdica. El paciente es
colocado a menudo en un respirador para ayudarle a respirar y se le observa de cerca para detectar la
aparicin de problemas, tales como ritmo cardaco anormal, infecciones, cogulos sanguneos y alta o baja
presin sangunea. La mayora de los pacientes se recuperan, incluyendo a los casos ms severos del
Sndrome de Guillain-Barr, aunque algunos continan teniendo un cierto grado de debilidad.
El Sndrome de Guillain-Barr puede afectar a cualquier persona. Puede atacar a la persona en cualquier
edad y ambos sexos son igualmente propensos al trastorno. El sndrome es raro y aflige slo a una persona
de cada 100,000. Generalmente, el Sndrome de Guillain-Barr ocurre unos cuantos das o una semana
despus de que el paciente ha tenido sntomas de una infeccin viral respiratoria o gastrointestinal.
Ocasionalmente, una ciruga o una vacuna pueden desencadenar el sndrome. El trastorno puede aparecer
en el curso de varias horas o varios das o puede requerir hasta 3 4 semanas. La mayora de las personas
llegan a la etapa de mayor debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparicin de los sntomas y,
para la tercera semana de la enfermedad, un 90 por ciento de los pacientes estn en su punto de mayor
debilidad.
Qu ocasiona el Sndrome de Guillain-Barr?
Nadie conoce an por qu el Sndrome de Guillain-Barr ataca a algunas personas y a otras no. Ni nadie
sabe qu exactamente desencadena la enfermedad.
Lo que los cientficos s saben es que el sistema inmunolgico del cuerpo comienza a atacar al propio
cuerpo, lo que se conoce como una enfermedad autoinmunolgica. Comnmente, las clulas del sistema
inmunolgico atacan slo a material extrao y a organismos invasores. En el Sndrome de Guillain-Barr,
no obstante, el sistema inmunolgico comienza a destruir la cobertura de mielina que rodea a los axones
de muchos nervios perifricos, o incluso a los propios axones (los axones son extensiones delgadas y
largas de las clulas nerviosas que transmiten las seales nerviosas). El recubrimiento de mielina que
rodea al axn acelera la transmisin de las seales nerviosas y permite la transmisin de seales a travs
de largas distancias.
En enfermedades en las que los recubrimientos de mielina de los nervios perifricos son lesionados o
quedan afectados, los nervios no pueden transmitir seales con eficiencia. A ello se debe el que los
msculos comiencen a perder su capacidad de responder a los mandatos del cerebro, mandatos que han
de transportarse a travs de la red nerviosa. El cerebro tambin recibe menos seales sensoriales del resto
del cuerpo, resultando en una incapacidad de sentir las texturas, el calor, el dolor y otras sensaciones.
Como alternativa, el cerebro puede recibir seales inapropiadas que resultan en cosquilleo de la piel o en
sensaciones dolorosas. Debido a que las seales que van hacia y vienen desde los brazos y las piernas han
de recorrer largas distancias, son las ms vulnerables a interrupcin. Por tanto, las debilidades musculares
y las sensaciones de cosquilleo aparecen inicialmente en las manos y en los pies y progresan hacia arriba.
Cuando el Sndrome de Guillain-Barr va precedido de una infeccin viral, es posible que el virus haya
cambiado la naturaleza de las clulas en el sistema nervioso por lo que el sistema inmunolgico las trata
como clulas extraas. Tambin es posible que el virus haga que el propio sistema inmunolgico sea
menos discriminador acerca de qu clulas reconoce como propias, permitiendo a algunas de las clulas
inmunolgicas, tales como ciertas clases de linfocitos, atacar la mielina. Los cientficos estn investigando
stas y otras posibilidades para determinar por qu el sistema inmunolgico funciona mal o es perturbado
en el Sndrome de Guillain-Barr y otras enfermedades inmunolgicas. La causa y la trayectoria del

Sndrome de Guillain-Barr es un rea activa de investigacin neurolgica e incorpora los esfuerzos de

colaboracin de los cientficos neurolgicos, inmunolgicos y virlogos.
Cmo se diagnostica el Sndrome de Guillain-Barr?
El Sndrome de Guillain-Barr se denomina sndrome ms que enfermedad porque no est claro el que
entre en juego un agente patgeno concreto. Un sndrome es una condicin mdica caracterizada por un
cmulo de sntomas (lo que siente el paciente) y signos (lo que el mdico puede observar o medir). Los
signos y sntomas del sndrome pueden ser bastante variados, por lo que los mdicos pueden, en raras
ocasiones, encontrar difcil diagnosticar el Sndrome de Guillain-Barr en sus primeras etapas.
Varios desrdenes tienen sntomas similares a los que se encuentran en el Sndrome de Guillain-Barr, por
lo que los mdicos examinan e interrogan a los pacientes cuidadosamente antes de hacer un diagnstico.
Colectivamente, los signos y sntomas forman un cierto patrn que ayuda a los mdicos a diferenciar el
Sndrome de Guillain-Barr de otros desrdenes. Por ejemplo, los mdicos observarn si los sntomas
aparecen en ambos lados del cuerpo (lo ms comn en el sndrome de Guillain-Barr) y la velocidad con la
que aparecen los sntomas (en otros desrdenes, la debilidad muscular puede progresar a travs de meses
en vez de das o semanas). En Guillain-Barr los reflejos, tales como la reaccin de la rodilla al golpearla,
usualmente desaparecen. Debido a que las seales que viajan a travs del nervio son ms lentas, una
prueba de velocidad de la conduccin nerviosa (NCV) puede ayudar al mdico en el diagnstico. En los
pacientes del Sndrome de Guillain-Barr, el lquido cerebroespinal que baa la
mdula espinal y el cerebro contiene ms protena de lo normal. Por lo tanto, un mdico puede decidir
hacer una puncin lumbar, un procedimiento en el que el mdico inserta una aguja en la parte inferior de
la espalda del paciente para sacar lquido cerebroespinal de la columna espinal.
Cmo se trata el Sndrome de Guillain-Barr?
No hay una cura conocida para el Sndrome de Guillain-Barr. Sin embargo, hay terapias que reducen la
gravedad de la enfermedad y aceleran la recuperacin en la mayora de los pacientes. Hay tambin cierto
nmero de formas de tratar las complicaciones de la enfermedad.
Por lo general, la plasmafresis y la terapia de inmunoglobulina de alta dosis son los remedios utilizados.
Ambos son igualmente eficaces, pero la inmunoglobulina es ms fcil de administrar. La plasmafresis es
un mtodo mediante el cual se saca sangre entera del cuerpo y se procesa de forma que los glbulos
blancos y rojos se separen del plasma o la porcin lquida de la sangre. Las clulas de la sangre se
devuelven luego al paciente sin el plasma, el cual el cuerpo sustituye rpidamente. Los cientficos no
conocen todava exactamente por qu funciona la plasmafresis pero la tcnica parece reducir la gravedad
y duracin del episodio de Guillain-Barr. Esto quizs se deba a que la porcin del plasma de la sangre
contiene elementos del sistema inmunolgico y puede ser txico para la mielina.
En la terapia de inmunoglobulina de alta dosis, los mdicos administran inyecciones intravenosas de
protena que, en cantidades pequeas, el sistema inmunolgico utiliza naturalmente para atacar a los
organismos invasores. Los investigadores han descubierto que la administracin de altas dosis de estas
inmunoglobulinas, derivadas de un conjunto de miles de donantes normales, a pacientes de Guillain-Barr
puede reducir el ataque inmunolgico sobre el sistema nervioso. Los investigadores no conocen por qu o
cmo funciona esto, aunque se han propuesto varias hiptesis.
Tambin se ha probado el uso de hormonas esteroides como forma de reducir la gravedad de GuillainBarr, pero los estudios clnicos controlados han demostrado que este tratamiento no slo no es eficaz,
sino que puede incluso tener un efecto perjudicial sobre la enfermedad.
La parte ms crtica del tratamiento de este sndrome consiste en mantener el cuerpo del paciente
funcionando durante la recuperacin del sistema nervioso. Esto puede requerir a veces colocar al paciente
en un respirador, un monitor del ritmo cardaco u otras mquinas que ayudan a la funcin corporal. La
necesidad de esta maquinaria compleja es una de las razones por la que los pacientes del Sndrome de

Guillain-Barr son tratados usualmente en los hospitales, a menudo en la sala de cuidados intensivos. En el
hospital, los mdicos tambin pueden tratar de detectar y tratar muchos problemas que pueden surgir en
cualquier paciente paralizado - complicaciones tales como la pulmona o lesiones producidas por
postracin prolongada en cama.
A menudo, incluso antes de que comience la recuperacin, se les dan instrucciones a las personas que
cuidan a estos pacientes para que muevan manualmente las extremidades de los pacientes para ayudar a
mantener flexibles y fuertes los msculos. Posteriormente, a medida que el paciente comienza a recuperar
el control de las extremidades, comienza la terapia fsica. Ensayos clnicos cuidadosamente planificados de
terapias nuevas y experimentales son la clave para mejorar el tratamiento de los pacientes con el
Sndrome de Guillain-Barr. Dichos ensayos clnicos comienzan con la investigacin bsica y clnica,
durante la cual los cientficos trabajan en colaboracin con profesionales clnicos, identificando nuevos
enfoques para tratar a los pacientes con esta condicin.
Cul es la perspectiva a largo plazo para quienes tienen el Sndrome de Guillain-Barr?
El Sndrome de Guillain-Barr puede ser una condicin mdica devastadora debido a la rapidez y a la
inesperada aparicin. Adems, la recuperacin no es necesariamente rpida. Tal como se advirti
anteriormente, los pacientes usualmente llegan al punto de mayor debilidad o parlisis das o semanas
despus de ocurrir los primeros sntomas. Los sntomas se estabilizan luego a este nivel por un periodo de
das, semanas o, a veces, meses. El periodo de recuperacin puede ser tan corto como unas cuantas
semanas o tan largo como unos cuantos aos. Un 30 por ciento aproximadamente de quienes tienen
Guillain-Barr an sufren una debilidad residual despus de 3 aos de la enfermedad. Un 3 por ciento
puede sufrir una recada de la debilidad muscular o sensaciones de cosquilleo muchos aos despus del
ataque inicial.
Los pacientes que desarrollan el Sndrome de Guillain-Barr afrontan no slo dificultades fsicas sino
tambin periodos dolorosos emocionalmente. A menudo, es sumamente difcil para los pacientes ajustarse
a una parlisis repentina y a la dependencia de otros para ayuda con actividades diarias rutinarias. Los
pacientes a veces necesitan asesoramiento psicolgico para ayudarles a adaptarse a las limitaciones que
les presenta esta condicin.
Qu investigacin se est realizando?
Los cientficos se estn concentrando en buscar nuevos tratamientos y en perfeccionar tratamientos
existentes. Los cientficos tambin examinan el funcionamiento del sistema inmunolgico para determinar
qu clulas son responsables de iniciar y emprender el ataque contra el sistema nervioso. El hecho de que
tantos casos de Guillain-Barr comiencen despus de una infeccin viral indica que ciertas caractersticas
de esos virus pueden activar al sistema inmunolgico de forma inapropiada. Los investigadores estn
examinando esas caractersticas. Tal como se indic anteriormente, los cientficos neurolgicos, los
inmunlogos, los virlogos y los farmaclogos estn trabajando todos en colaboracin para aprender a
prevenir este trastorno y tener mejores terapias disponibles cuando se presenta.
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_guillain_barre.htm
Es un problema de salud grave que ocurre cuando el sistema de defensa del cuerpo (sistema inmunitario)
ataca parte del sistema nervioso por error. Esto lleva a que se presente inflamacin de nervios
que ocasiona debilidad muscular o parlisis y otros sntomas.
Causas
El sndrome de Guillain-Barr es un trastorno autoinmunitario. En un trastorno inmunitario, el sistema
inmunitario del cuerpo se ataca a s mismo por error. Se desconoce la causa exacta del sndrome de
Guillain-Barr. Este sndrome puede presentarse a cualquier edad y es ms comn en personas de ambos
sexos entre los 30 y 50 aos.

El sndrome de Guillain-Barr puede presentarse junto con infecciones virales de los virus o bacterias, tales
como:

Influenza
Algunas enfermedades gastrointestinales
Neumona por micoplasma
El VIH, el virus que causa SIDA (muy raro)
Herpes simple
Mononucleosis
Tambin puede ocurrir con otras afecciones como:
Lupus eritematoso sistmico
Enfermedad de Hodgkin

Despus de una ciruga

El sndrome de Guillain-Barr daa partes de los nervios. Este dao a los nervios causa
hormigueo, debilidad muscular y parlisis. Este sndrome a menudo afecta la cubierta del nervio (vaina
de mielina). Este dao se denomina desmielinizacin y lleva a que las seales nerviosas se movilicen de
manera ms lenta. El dao a otras partes del nervio puede hacer que dicho nervio deje de trabajar.
Sntomas
Los sntomas de Guillain-Barr pueden empeorar de manera muy rpida. Es posible que pasen solamente
algunas horas hasta que aparezcan los sntomas ms graves, pero tambin es comn que la debilidad
vaya aumentando durante varios das.
La debilidad muscular o la prdida de la funcin muscular (parlisis) afecta ambos lados del cuerpo. En la
mayora de los casos, comienza en las piernas y luego se disemina a los brazos, lo cual se denomina
parlisis ascendente.
Si la inflamacin afecta los nervios del trax y del diafragma (el gran msculo bajo los pulmones que le
ayuda a respirar) y esos msculos estn dbiles, se puede requerir asistencia respiratoria.
Otros signos y sntomas tpicos del SGB son:

Prdida de reflejos tendinosos en brazos y piernas.

Entumecimiento (prdida leve de la sensibilidad) u hormigueo.
Dolor o sensibilidad muscular (puede ser un dolor similar a un calambre).
Movimiento descoordinado (no puede caminar sin ayuda).
Hipotensin arterial o control deficiente de la presin arterial.
Frecuencia cardaca anormal.

Otros sntomas pueden ser:

Visin borrosa y visin doble.

Torpeza y cadas.
Dificultad para mover los msculos de la cara.
Contracciones musculares.
Sentir los latidos del corazn (palpitaciones).

Sntomas de emergencia (busque ayuda mdica inmediata):

Ausencia temporal de la respiracin.

No puede respirar profundamente.
Dificultad respiratoria.
Dificultad para deglutir.
Babeo.

Desmayo.
Sentirse mareado al pararse.

Pruebas y exmenes
Un antecedente de debilidad muscular creciente y parlisis puede ser un signo del sndrome de GuillainBarr, especialmente si hubo una enfermedad reciente.
Un examen mdico puede mostrar debilidad muscular. Tambin puede haber problemas con la presin
arterial y la frecuencia cardiaca. Estas son funciones que estn controladas automticamente por el
sistema nervioso. El examen tambin puede mostrar que los reflejos, como el reflejo aquleo o rotuliano,
han disminuido o estn ausentes.
Puede haber signos de disminucin de la respiracin, ocasionada por la parlisis de los msculos
respiratorios.
Se pueden hacer los siguientes exmenes:

Muestra de lquido cefalorraqudeo (puncin raqudea)

ECG para verificar la actividad elctrica en el corazn
Electromiografa (EMG) que evala la actividad elctrica en los msculos
Prueba de la velocidad de conduccin nerviosa
Pruebas de la funcin pulmonar

Tratamiento
No existe cura para el sndrome del Guillain-Barr. El tratamiento est encaminado a reducir los sntomas,
tratar las complicaciones y acelerar la recuperacin.
En las primeras etapas de la enfermedad, se puede administrar un tratamiento llamado afresis o
plasmafresis. Este tratamiento implica eliminar o bloquear las protenas, llamadas anticuerpos, que
atacan las clulas nerviosas. Otro tratamiento es la inmunoglobulina intravenosa (IgIV). Ambos
tratamientos conducen a un mejoramiento ms rpido y ambos son igualmente efectivos. Pero no existe
ninguna ventaja para el uso de ambos tratamientos al mismo tiempo. Otros tratamientos ayudan a reducir
la inflamacin.
Cuando los sntomas sean graves, se necesitar tratamiento en el hospital y probablemente se suministre
respiracin artificial.
Otros tratamientos en el hospital se centran en la prevencin de complicaciones y pueden incluir:

Anticoagulantes para prevenir la formacin de cogulos sanguneos

Soporte respiratorio o un tubo de respiracin y un respirador si el diafragma est dbil
Analgsicos u otros medicamentos para tratar el dolor
Posicionamiento adecuado del cuerpo y una sonda de alimentacin para prevenir el ahogamiento
durante las comidas, en caso de que los msculos empleados para la deglucin estn dbiles
Fisioterapia para ayudar a mantener los msculos y las articulaciones saludables

Grupos de apoyo
Guillain-Barr Syndrome Foundation International: www.gbs-cidp.org
Expectativas (pronstico)
La recuperacin puede tardar semanas, meses o aos. La mayora de las personas sobreviven y se
recuperan por completo. En algunas personas, la debilidad leve puede persistir. El desenlace clnico
probablemente es bueno cuando los sntomas desaparecen dentro de un perodo de tres semanas despus
de haber comenzado por primera vez.

Las posibles complicaciones del SGB incluyen:

Dificultad respiratoria (insuficiencia para respirar)

Acortamiento de los tejidos en las articulaciones (contracturas) u otras deformidades
Cogulos de sangre (trombosis venosa profunda) que se forman cuando la persona con SGB est
inactiva o tiene que permanecer en la cama
Aumento del riesgo de infecciones
Presin arterial baja o inestable
Parlisis permanente
Neumona
Dao a la piel (lceras)
Broncoaspiracin de alimentos o lquidos

Cundo contactar a un profesional mdico

Busque asistencia mdica inmediata si tiene cualquiera de estos sntomas:

Problemas para tomar respiraciones profundas.
Disminucin de la sensibilidad (sensaciones).
Dificultad respiratoria.
Dificultad para deglutir.
Desmayos.
Prdida de la fuerza en las piernas que empeora con el tiempo.

Nombres alternativos
SGB; Polineuritis idioptica aguda; Polineuropata inflamatoria aguda; Polineuritis infecciosa; Sndrome de
Landry-Guillain-Barr; Polineuropata desmielinizante inflamatoria aguda; Parlisis ascendente

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000684.htm
El sndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por niveles elevados
de bilirrubina no conjugada o indirecta en sangre provocada por una deficiencia parcial de la
enzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta sntomas, aunque una leve ictericia puede
aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrs, insomnio, ayuno, infecciones o tras la ingesta de
algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentracin de bilirrubina en la sangre aumenta
en estas situaciones. No precisa ningn tratamiento por tratarse de un trastorno benigno que no ocasiona
complicaciones ni afecta a las expectativas de vida.
Causas
Est provocado por la disminucin de la capacidad de captacin de bilirrubina indirecta o no conjugada por
el hepatocito (clula heptica). La bilirrubina surge de la degradacin de la hemoglobina de los glbulos
rojos. Estos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos molculas: el grupo hemo y el
grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y sta en bilirrubina a la cual se le llama "no
conjugada" o indirecta. Al pasar por el hgado esta bilirrubina reacciona con cido
glucurnico transformndose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que la hace hidrosoluble y pueda ser
excretada en la bilis.
La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridinadifosfato glucuroniltransferasa (UGT) y su produccin
se regula por un gen que puede tener una mutacin en la regin promotora, lo que provoca una menor
produccin de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Sndrome de Gilbert a un 30 % del valor
normal, segn anlisis de muestras obtenidas por biopsiaheptica.
El sndrome de Gilbert es hereditario, se han sugerido patrones de herencia tanto autosmica
dominante como autosmica recesiva.En la mayora de las poblaciones, el defecto gentico consiste en la

insercin de un par de bases extras en el promotor (caja TATA) del gen que codifica la enzima UGT,
localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutacin en la secuencia de la regin codificante.
Frecuencia
Afecta a alrededor del 1 % de la poblacin, aunque en algunos grupos su frecuencia es ms alta. Suele
diagnsticarse en el adolescente o el adulto joven, generalmente entre los 20 y 30 aos de edad, cuando
se realiza una analtica de sangre rutinaria y aparece un nivel de bilirrubina en sangre moderadamente
elevado
Tambin se han descubierto diferencias nter e intrapoblacionales, por ejemplo el porcentaje de afectados
en la poblacin espaola es ms elevado en personas con ascendencia extremea y juda. Es uno de los
trastornos hereditarios ms frecuentes en la poblacin sefard, al igual que en la
poblacin Italiana de Campania.
Historia
El sndrome se asocia a la deficiencia en la enzima glucuroniltransferasa, descrita por primera vez por el
gastroenterlogo francs Augustin Nicolas Gilbert y Pierre Lereboullet en 1901.
Sntomas
El principal sntoma es la aparicin de ictericia (coloracin amarillenta de la piel), sobre todo en pocas de
mucho estrs, esfuerzos, ayunos prolongados o enfermedades infecciosas como la gripe.
Las enzimas defectuosas en el sndrome de Gilbert afectan otras funciones del hgado para la
desintoxicacin de ciertas sustancias, entre ellas algunos frmacos.Aunque el paracetamolno es
metabolizado por UGT1A1, s es metabolizado por una de las otras enzimas tambin deficientes en algunas
personas con el sndrome de Gilbert. Un subconjunto de personas con el sndrome de Gilbert podra tener
un riesgo incrementado de toxicidad por paracetamol.
Algunas personas afirman padecer sntomas difusos relacionados con el sndrome de Gilbert, pero en
estudios cientficos realizados en adultos no se han encontrado evidencias claras que demuestre su
existencia, por lo que estos sntomas podran ser en algunos casos manifestaciones de otros
padecimientos del individuo y ser errneamente atribuidos al sndrome de Gilbert. Esto ha llevado a cierta
discusin sobre si se debera clasificar realmente el sndrome de Gilbert como enfermedad o como una
variante de la normalidad.
Signos y exmenes
El Sndrome de Gilbert es una afeccin benigna que se suele detectar tras realizar un anlisis de sangre. Lo
ms caracterstico es que la bilirrubina total est aumentada a expensas de la bilirrubina no conjugada o
indirecta, pero la bilirrubina conjugada o directa est en niveles prcticamente normales. Las cifras de
bilirrubina total se encuentra generalmente entre 2 y 4 mg/dL, rara vez supera los 5 mg/dL, el valor normal
es 1 mg/dL.
Los dems estudios, incluyendo anlisis hepticos como transaminasas (GOT y GPT), fosfatasa alcalina (FA)
y gamma glutamil transpeptidasa (GGT), albmina y tiempo de protrombinaestn dentro de los valores
normales. Tambin son normales las pruebas de imagen como ecografa, tomografa axial
computerizada y resonancia magntica nuclear en las que se comprueba la inexistencia de lesin
heptica. Otros estudios como el hemograma son tambin normales. En raros casos en los que existan
dudas diagnsticas, o se sospeche otra enfermedad asociada, se recomienda una biopsia heptica cuyos
resultados son totalmente normales en esta enfermedad.
Tratamiento

El sndrome de Gilbert no necesita ningn tipo de tratamiento, por tratarse de una enfermedad de carcter
benigno que no tiene ninguna repercusin sobre la calidad de vida de quien la presenta. Por otra parte al
no existir complicaciones debidas al sndrome de Gilbert, no existe necesidad alguna realizar una dieta
especial diferente a la recomendada al resto de la poblacin, tampoco es preciso reducir el ejercicio
fsico. En cambio se ha comprobado que existe un riesgo aumentado de efectos secundarios hepticos
asociado al uso de ciertos medicamentos como el paracetamol, especialmente si se utilizan dosis
elevadas.
Diagnstico diferencial
El sndrome de Gilbert debe diferenciarse de otras enfermedades con las que guarda cierta similitud y
tambin provocan elevacin de los niveles de bilirrubina en sangre. Entre ellas son reseables las siguiente
Sndrome de Crigler-Najjar. Es una enfermedad la que existe una deficiencia severa de la
enzima glucuroniltransferasa. Es muy poco frecuente, entre 0.6 y 1 caso por milln de habitantes. Las
cifras de bilirrubina indirecta estn elevadas, pero en un rango muy superior al sndrome de Gilbert,
oscilando entre 6 y 45 mg/dL.
Sndrome de Dubin-Johnson. Se trata de un trastorno benigno de origen gentico en el que existe
elevacin de las cifras de bilirrubina en sangre, pero a expensas de la fraccin conjugada o directa.
Sndrome de Rotor. La bilirrubina esta elevada, alcanzando unos niveles similares a los del sndrome de
Gilbert, pero a expensas de la fraccin directa. Se trata de un proceso benigno en el que no existe dficit
de glucuroniltransferasa.
Anemia hemoltica. Se caracteriza por la destruccin masiva de glbulos rojos, la metabolizacin de la
hemoglobina contenida en los glbulos rojos da lugar a niveles elevados de bilirrubina. En
el hemograma existe anemia, dato que no aparecen en el sndrome de Gilbert.
Pronstico
La ictericia puede aparecer y desaparecer a lo largo de la vida de los pacientes, no suele causar problemas
de salud. El pronstico es muy bueno y no es necesario una vez establecido el diagnstico realizar ningn
tipo de seguimiento mdico, salvo que existan otras enfermedades asociadas. La esperanza de vida es
normal.
Complicaciones

Generalmente no se presentan complicaciones.

Interacciones medicamentosas en el Sndrome de Gilbert
El uso de principios activos para los cuales la glucuronidacin constituye la principal va de
biotransformacin conlleva un potencial riesgo toxicolgico en quienes padecen Sndrome de
Gilbert.
El paracetamol, deberan ser administrados a unas dosis ms bajas que al resto de la poblacin.
Los tratados con irinotecan, el cual es metabolizado por UGT1A1, presentan con ms frecuencia
efectos secundarios como diarrea severa y neutropenia.
En un grupo de pacientes con Sndrome de Gilbert tratados con el antibitico josamicina, se ha
observado acumulacin del frmaco despus de la administracin de dosis repetidas.

EL SNDROME DE GILBERT, cuya principal caracterstica es la tonalidad amarillenta que adquiere la piel,
es una patologa benigna que afecta el hgado. Segn datos mdicos, se estima que afecta a un 5-7% de la
poblacin, siendo una enfermedad benigna que no conlleva complicaciones posteriores, ni provoca
hepatitis o cirrosis. Por qu aparece el sndrome de Gilbert? Se denomina as a la disfuncin heptica
ligada a una mutacin gentica de origen hereditario, y que incluso puede ser considerada una patologa
silenciosa, ya que es comn que no presente sntomas evidentes. Vamos a ver, a continuacin, cules son
las caractersticas de esta enfermedad, cules son sus sntomas, as como el diagnstico.

Caractersticas y sntomas
Tal y como hemos sealado la pigmentacin amarillenta de la piel es el sntomams comn del sndrome
de Gilbert, un sntoma comn a otras patologas del hgado, si bien en este caso estamos ante una
enfermedad benigna provoca por el aumento de la bilirrubina, sustancia resultante de la descomposicin
de los glbulos rojos cuando envejecen y que, en condiciones normales, es procesada por el hgado antes
de su paso a los intestinos para ser expulsada al exterior con la materia fecal. Sin embargo, en ocasiones,
el hgado no es capaz de procesar adecuadamente la bilirrubina, producindose una acumulacin que es
absorbida por la piel y los tejidos, de ah que cambie su color a amarillo (denominada ictericia). Otros
sntomas que tambin pueden aparecer son fatiga y un leve dolor abdominal.
Causas, diagnstico y tratamiento
La causa de que este mecanismo no funcione de la manera correcta y se produzca una acumulacin
excesiva de bilirrubina radica en una mutacin gentica heredada. El sndrome de Gilbert es ms comn
en los hombres, aunque las mujeres no deben considerarse inmunes.
Para hacer un diagnstico del trastorno simplemente hay que evaluar los niveles de bilirrubina en la
sangre, a travs de una sencilla extraccin de sangre.
Uno de los responsables de este trastorno, aunque no el nico, es el conocido como gen UGT1. Aunque en
un primer momento el diagnstico nos puede alarmar, no hay que angustiarse ya que estamos ante
un trastorno que no produce dao heptico, ni cirrosis ni nada por el estilo. Tampoco es necesario
vacunarse especficamente contra la hepatitis.
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Gilbert, puesto que no interfiere de manera negativa
con la calidad de vida. Como excepcin teraputica: si la ictericia es particularmente evidente y causa
incomodidad y vergenza el especialista puede prescribir un medicamento adecuado para contener el
flujo, para reducir este sntoma.
http://www.ellahoy.es/salud/articulo/como-combatir-el-sindrome-del-ultimo-minuto/263103/