Disrafias Espinales

Alumna: Pilar Baselli F.

Tutor: Fabian Hagelin
Fecha de entrega: 28 de octubre del 2016

Las llamadas disrafias espinales o espinas bfidas son malformaciones congnitas

derivadas de defectos de cierre del tubo neural. Esto puede dar lugar a daos
irreparables en la columna vertebral y afectar al sistema nervioso. Puede afectar a
cualquier regin de la columna vertebral, aunque es ms frecuente su aparicin en regin
lumbar y sacra.
El proceso de desarrollo completo del tubo neural ocurre en la semana 28 de embarazo;
si se produjese alguna alteracin durante este proceso pueden ocurrir trastornos
nerviosos llamados "defectos del tubo neural", en los que est incluida la espina bfida.
sta puede ser diagnosticada antes del nacimiento o descubierta a travs de una
ecografa, por la determinacin de alfafetoprotena en el lquido amnitico (amniocentesis
en la 13-16 semana de gestacin) y a travs de la acetilcolinesterasa que estarn
elevadas en los defectos del tubo neural abiertos.
Si el diagnstico se hace en el momento del parto y ste se ha producido en un hospital
donde no estn las condiciones para proceder al cierre del defecto, la enfermera o
matrona a cargo de la unidad de neonatologa debe contactar al hospital que
corresponde segn la macrored (Anexo 2 de la Guia clinica AUGE MINSAL 2011,
Disrafias Espinales).
Paralelamente, debe gestionar el recurso para que el traslado se realice en las mejores
condiciones. El traslado mismo debe implementarse una vez lograda la estabilizacin
hemodinmica del RN.
Se debe estar alerta a signos de hipertensin endocraneana: observar
abombamiento de fontanela, signos menngeos, etc. Los procedimientos para
regular la temperatura deben considerar que las alteraciones sensitivas y de la
microcirculacin que presentan estos nios aumentan el riesgo de quemaduras.
Es importante tratar de mantener la lactancia materna por los beneficios nutritivos,
inmunolgicos y desarrollo del apego. Se debe estar alerta a la posibilidad de
desarrollar distensin vesical e iniciar cateterismo intermitente desde las primeras
horas de vida hasta que el urlogo determine la conducta definitiva.
La incidencia estimada de disrafias espinales en Chile es de 6.37 por 10.000 nacidos
vivos. Dado que en nuestro pas nacen anualmente alrededor de 260.000 nios, se
espera que nazcan unos 166 casos nuevos cada ao, de los cuales un 80%
corresponden a disrafias espinales ocultas.
Los factores de riesgo que se han descrito son por ejemplo:
- Trastornos genticos o hereditarios.
- Mujer gestante de mayor edad.
- Ambiente, radiaciones, consumo de txicos.
- Medicamentos.
- Enfermedades o infecciones maternas.
- Alimentacin materna.
Sin embargo, las causas no se conocen con exactitud, pero se piensa que presentan un
origen multifactorial, pudiendo influir factores tanto genticos como ambientales, que en

cuanto a los factores ambientales, segn investigaciones epidemiolgicas, constituyen

una de las causas ms importantes de los defectos del tubo neural, siendo el dficit de
cido flico el factor ms firmemente relacionado.
Recomendaciones nutricionales
Suplementacin de cido flico (vit B9)
La suplementacin de cido flico es la principal sea de identidad en la
prevencin de esta enfermedad, aunque la recomendacin es que las dietas,
adems, sean ricas en hierro, zinc y otras vitaminas.
Es en el embarazo cuando aumentan las necesidades de cido flico por parte de
la madre, ya que se va a producir la sntesis de cidos nucleicos y protenas del
mismo modo el proceso de embriognesis implica una gran velocidad de
crecimiento y desarrollo fetal durante los primeros meses de gestacin.
Las polticas de suplementacin de vitamina B9 recomendadas en las estrategias
y programas propuestos por Ministerio de Sanidad, es de 0.4 mg. Pero en el
caso de que existan antecedentes familiares de DTN, la cantidad ascender
a 4 mg.
El tiempo que se debe estar tomando estos suplementos va desde 4 semanas
antes de la concepcin hasta el final del primer trimestre como mnimo, aunque
existe una tendencia actual a consumirlo durante todo el embarazo.
La toma debe ser diaria y de forma ininterrumpida, ya que su consumo irregular
disminuye o anula el efecto protector. El consumo de esta coenzima reduce
entre un 35 y un 70% el riesgo de que el recin nacido padezca un DTN
(Defecto del tubo neural).
En esta patologa se presentan dos tipos de variantes:
I VARIANTE
Disrafia espinal o Espina Bifida, Oculta:
Es la forma ms comn y ms leve, en la cual una o ms vrtebras estn malformadas y
la piel est indemne. Raramente es sintomtica.
Esta corresponde a un grupo diverso de defectos espinales en los que la columna
vertebral est marcada por una malformacin de grasas, huesos o membranas. Entre
ellos, diversos tipos de lipomas, la diastematomielia, quistes dermoides y epidermoides,
mielocistocele terminal y, la ms frecuente, la mdula anclada. Puede o no ser
sintomtica, pudiendo presentar desde un compromiso neurolgico mnimo hasta
parlisis incompleta con disfuncin urinaria e intestinal. La clnica puede evolucionar con
el crecimiento.
Debe sospecharse ante:
a. -Presencia de quiste piloso.
b. -Hemangiomas.
c. -Sinus drmico e hiperpigmentacin.
d. -Aparicin de signos clnicos de compromiso medular.

Se realiz un estudio retrospectivo, a travs del anlisis de los registros

clnicos de pacientes con marcadores cutneos de disrafia espinal oculta.
Los pacientes fueron atendidos en el Servicio de Dermatologa del Centro
Mdico San Joaqun, de la Pontificia Universidad Catlica de Chile, entre
los aos 2009 y 2010. Se encontraron 5 pacientes con lesiones cutneas
sugerentes de disrafia espinal oculta, y en el estudio realizaron una
clasificacin de acuerdo al riesgo de lesiones categorizados en 3 grupos:
El primer grupo lo constituyeron pacientes con alto riesgo de presentar una DEO
(Disrafia Espinal Oculta). Incluy pacientes con una o ms de las siguientes
opciones:
(1) Combinacin de dos o ms lesiones cutneas lumbosacras de la lnea media
de cualquier tipo.
(2) Slo una lesin cutnea congnita de la lnea media, asociadas a posibles
manifestaciones de compromiso medular, tales como alteraciones genitourinarios
o rectales (por ejemplo, infecciones urinarias recurrentes o incontinencia) o
alteraciones de la marcha.
(3) Una lesin cutnea de la lnea media que sea considerada de alto riesgo,
como un lipoma, seno drmico o cola de fauno.
El segundo grupo lo constituyeron pacientes con lesiones aisladas que se han
asociado con un menor riesgo de DEO, tales como:
1)Aplasia cutis congnita.
2)Hamartoma.
3)Desviacin de la lnea intergltea.
4)Hoyuelos atpicos.
El tercer grupo incluy:
Pacientes con lesiones aisladas que habitualmente no se asocian con DEO,
como:
1)Nevus flammeus,.
2)Hemangiomas.
3)Hipertricosis.
4)Hoyuelos.
5)Nevos pigmentarios.
6)Mancha Monglica.
Una vez que se han detectado alteraciones sospechosas, este estudio aconsej la
opcin de descartar diagnstico de DEO.
De las tcnicas empleadas, la de mayor utilidad descitra ha sido la resonancia magntica
(RM). La RM una tcnica no invasiva, sin radiacin ionizante y de un alto poder
diagnstico. Actualmente se considera el examen de primera eleccin en la deteccin de

DEO. Entre otras cosas, permite determinar la extensin intraespinal de las lesiones y la
localizacin exacta del cono medular.
Tambien se ha descrito la ecografa como opcin, que permite una evaluacin rpida, no
invasiva y de bajo costo.
Cuando se opta por este mtodo, se ha descrito la importancia de explorar la mdula
espinal en toda su extensin, debido a que los defectos cutneos no siempre se
encuentran localizados sobre la disrafia espinal.
Por lo tanto, en presencia de lesiones cutneas de la lnea media, se ha recomendado la
realizacin de una RM, para excluir la presencia de una DEO, incluso en casos en los
que se cuenta con una ecografa normal. Toda lesin cutnea de la lnea media debe
alertar sobre la posible existencia de una DEO.
II VARIANTE
Disrafia espinal o Espina Bifida, abierta:
El Meningocele es una disrafia en que las meninges sobresalen de la apertura espinal;
puede o no estar cubierta por una capa de piel. Generalmente es poco sintomtico El
Mielomeningocele constituye la forma ms grave de Espina Bfida Abierta o Disrafia
Espinal Abierta. Compromete la mdula espinal, la que junto a las meninges y el lquido
cefalorraquideo, estn contenidos en un saco qustico que protruye a travs del defecto
seo, pudiendo o no estar roto y originando sndromes medulares de diversos grados de
severidad. Clnicamente se expresa en deficiencias motoras, sensitivas y viscerales, que
dependen del nivel en que se produce el defecto y de la existencia de malformaciones
congnitas y daos secundarios asociados.

Manifestaciones clnicas secundarias al dao medular.

La espalda del beb presentara un aspecto anormal, pudiendo variar desde una
pequea zona cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una
protuberancia en forma de saco a lo largo de toda la espalda
Aun cuando hay similitudes con los cuadros de lesin medular de causa adquirida, el
nivel de defecto seo se corresponde menos directamente con el nivel neurolgico lo
que, junto a la persistencia de fibras indemnes por debajo del nivel de lesin, aumentan
la variabilidad de los cuadros clnicos individuales.
1. Parlisis o paresia, generalmente flcida. En el 20 % de los nios es espstica y
refleja indemnidad de la mdula por debajo del nivel de lesin. La literatura ha
mencionado que la observacin de la postura y movimientos espontneos del
lactante permiten una aproximacin diagnstica del nivel motor.
2. Alteracin de la sensibilidad superficial y profunda. En los primeros aos de
vida el nivel sensitivo es difcil de precisar, los padres y cuidadores deben ser
advertidos a fin de evitar lesiones en la piel.
3. Disfuncin vesical, el perfil de la vejiga neurognica es variable y requiere de
estudio, manejo y seguimiento urolgico.
4. Disfuncin intestinal, caracterizada por la alteracin de los movimientos
peristlticos y del control esfinteriano. En el lactante se puede apreciar la
hipotona anal y, posteriormente, constipacin.
5. Malformaciones ortopdicas, pueden ser dinmicas, por los desequilibrios
musculares dependientes del nivel y extensin de la lesin medular, o estticas,
por las posturas mantenidas en el tiempo.
6. Escoliosis
7. Marcha anormal
8. ITU recurrentes
9. Malformacin de Chiari tipo II
10. Hidrocefalia (en torno al 80% de las personas con espina bfida presentan
hidrocefalia).
11. Meningitis.
12. y otras como obesidad, problemas cardiacos, seos, de visin, anomalas
cutneas, alergias (principalmente al latex), en el aprendizaje, en las relaciones
sexuales y depresin.

GLOSARIO DE DISRAFIAS ESPINALES

Espina Bifida: malformacin congnita del tubo neural que se produce durante el primer mes de
gestacin, cuando una o ms vrtebras no se cierran correctamente. En consecuencia, la mdula
espinal y las meninges quedan al descubierto y esto provoca que sus fibras nerviosas resulten
afectadas.
Hidrocefalia: trastorno cuya principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido
cefalorraqudeo en el cerebro.
Espina bfida con hidrocefalia
Espina bfida dorsal
Espina bfida dorsal con hidrocefalia
Espina bfida lumbar con hidrocefalia
Espina bfida lumbar sin hidrocefalia
Espina bfida lumbosacra
Espina bfida lumbosacra con hidrocefalia
Espina bfida sacra con hidrocefalia
Espina bfida sacra sin hidrocefalia
Espina bfida torcica con hidrocefalia
Espina bfida torcica sin hidrocefalia
Espina bfida toracolumbar
Espina bfida toracolumbar con hidrocefalia
Espina bfida, no especificada
Espina bidifa oculta
Hidroencefalocele: Protrusin, a travs de una fisura en el crneo, de la sustancia cerebral
ampliado en un saco que contiene lquido. Sinnimo (s): cistocele encfalo
Hidromeningocele:Anomala congnita caracterizada por el desplazamiento de las meninges a
travs de un defecto del crneo o de la columna vertebral, en forma de saco, con contenido de
lquido cefalorraqudeo.
Hidromeningocele (raqudeo)
Hidromeningocele craneano
Meningocele: Deslizamiento herniario de meninges a travs de una abertura congnita en
conducto raqudeo o cerebral.
Meningocele (raqudeo)
Meningocele cerebral
Meningomielocele: Protrusin de meninges y medula espinal a travs de una abertura congnita
del conducto raqudeo.
Mielocele: Protrusin de medula espinal a travs de una abertura congnita del conducto
raqudeo.
Mielocistocele o Mielomeningocistocele:Sinonimo, solo que se agrega la palabra cisto=bolsa.
Meningoencefalocele:Deslizamiento herniario de meninges y cerebro a travs de una abertura
congnita en el crneo.
Raquisquisis: Sinnimo de Espina Bfida.
Siringomielocele: Enfermedad que presenta agujero lleno de lquido cerebroespinal (LCE),
(cavidades csticas), que se forma en la mdula espinal. Con el tiempo, daa la mdula espinal.

Diastematomiela: Malformacin raquimedular que consiste en un desdoblamiento de la mdula

espinal, normalmente por debajo de la 5.a vrtebra dorsal y en relacin con una anomala vertebral
Quiste Neuroentrico: Falta de separacin endodrmica y neuroectodrmica durante la tercera
semana del desarrollo embrionario, generando la persistencia de restos endodrmicos en el canal
espinal. Puede estar asociado a anomalas vertebrales y su localizacin es predominantemente
ventral a la mdula espinal, con afectacin de mayor frecuencia en la columna torcica.
Sinus Dermal: Estructura tubular que comienza en la piel y se introduce en profundidad
atravesando diversos planos pudiendo acabar en el subcutneo, fascia, hueso, espacio extradural
o penetrar dentro de la duramadre.
Quiste Dermoide o Epidermode Raqudeo: Teratoma Benigno originado en un trastorno del
desarrollo del embrin y caracterizado por la presencia de elementos ectodrmicos maduros.
Patologa:Quiste subcutneo causado por inclusin de la epidermis con sus anexos y contenido
sebceo.
Filum Corto: Hace referencia a la menor longitud del filamento delgado de la mdula que contina
hacia abajo terminando en la base del cccix, Mide 23 centmetros en el adulto con un grosor de 2
milmetros. Sigue la direccin del conducto raqudeo en el que ocupa la parte central rodeada por
los nervios de la cola de caballo.
Medula Anclada: Cuando la medula espinal no puede moverse libremente en la CV.
Lipoma: Tumor benigno de tejido adiposo.
Lipoma Cono Medular
Lipoma de filum
Lipomeningocele
Lipoma Extradural

Anexo1:

Anexo2:

Anexo3:
Hemangioma: Tumor benigno de los vasos sanguneos, a menudo formando una mancha de
nacimiento de color rojo.
Hamartoma: Malformacin benigna, focal que se asemeja a una neoplasia en el tejido de su
origen. Esto no es un tumor maligno, y crece a la misma tasa que los tejidos circundantes. Se
compone de elementos de tejido que normalmente se encuentran en ese sitio, pero que estn
creciendo en una masa desorganizada.
Nevus Flammeus: llamada marca de la cigea o nevus simplex, es una malformacin congnita
capilar presente en los recin nacidos. Es un tipo comn de marca de nacimiento en un recin
nacido y es generalmente temporal.
Hipertricosis: Destacada por la existencia de un exceso de vello. Las personas que la padecen
estn cubiertas completamente, a excepcin de las palmas de las manos y de los pies.
Nevos Pigmentarios: Tumores melanocticos benignos que se caracterizan por una proliferacin
de melanocitos en las cercanas de la unin dermoepidrmica.
Mancha Mongolica: La melanocitosis drmica congnita, tambin conocida como callana es una
discronia hiperpigmentaria de la piel.

Bibliografa:
1)Spinal dysraphism in the child. Report of two cases. Dr. Alejandro lvarez Lpez; Dr. Antonio
Puente lvarez; Dr. Jos Montejo Montejo; Dr. Marco Antonio Moras Hernndez, Hospital
Peditrico Provincial Docente Eduardo Agramonte Pia.Camagey, Cuba, camaguey Ene-feb
2016.
2)Medline Plus: Espina Bfida, Mielomeningocele.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001558.htm
https://medlineplus.gov/spanish/spinabifida.html
3)Guia clinica AUGE MINSAL 2011, Disrafias Espinales, pag 4-5.
4)ESPINA BFIDA: prevencin y abordaje actual de este trastorno. Universidad de Valladolid,
Susana de Santos, 2016.
5) Marcadores cutneos de disrafia espinal oculta: reporte de 5 casos Sergio Niklitscheka, Dra.
Mara Soledad Zegpi1, Dr. William Romero1. Escuela de Medicina a y Departamento de
Dermatologa1 Pontificia Universidad Catlica de Chile, vol 8 N3, 2011. .
6) Diccionario Acadmico de la Medicina. / http:www.Idiomamedico.org