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Contenido
ESQUELETO AXIAL.......................................................................................... 2
Desarrollo del crneo...................................................................................... 2
Anomalas craneocefciales.....................................................................4
Desarrollo de las vrtebras y la columna vertebral...............................................6
Desarrollo de las costillas................................................................................ 7
Desarrollo del esternn................................................................................... 7
Desarrollo de las articulaciones........................................................................7
Displasias del esqueleto..................................................................................... 7
Acondroplasia................................................................................................ 7
Displasia tanatofrica...................................................................................... 8
Hipocondroplasia............................................................................................ 8
Acromegalia................................................................................................ 8
Microcefalia................................................................................................. 9
Anomalas vertebrales.................................................................................. 10
Extremidades............................................................................................... 11
TEJIDO MUSCULAR..................................................................................... 12
REGULACIN MOLECULAR DEL DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES.....12
Anomalas de las extremidades:................................................................14
Polidactilia:............................................................................................. 14
Sndrome de Holt Oram:.........................................................................14
Amelia y meromelia:..............................................................................15
Sindactilia:............................................................................................. 16
Sndrome de Marfan:.............................................................................. 16
Referencias................................................................................................... 18
ESQUELETO AXIAL
El esqueleto axial est formado por el crneo, la columna vertebral, las costillas
y esternn.
Se desarrolla a partir del mesodermo paraxial, lateral y la cresta neura, el
mesodermo paraxial forma las somitas y las somitmeras despus las somitas
se diferencian en esclerotoma y dermiotoma.
En la cuarta semana la porcin medial de los somitas o esclerotomas rodean el
tubo neural e inician la formacin de la columna vertebral con la participacin
del gen Pax-1. Un grupo de clulas migran en direccin craneal para formar el
disco intervertebral y el resto de las clulas se fusionarn para formar el
rudimento del cuerpo de la vrtebra, a partir de la fusin de dos esclerotomas
adyacentes. La notocorda se expande y forma el ncleo pulposo de las
vrtebras. La identidad de cada una de las vrtebras se especifica por la
expresin coordinada de los genes Hox. Las costillas proceden de las apfisis
costales de las vrtebras torcicas las cuales se osifican durante el periodo
fetal. Es comn que haya costillas supernumerarias las cuales son
asintomticas. (1)
Desarrollo del crneo
El craneo se forma a partir del mesnquima situado alrededor del encfalo y Se
puede dividir en dos partes :
El neurocraneo, una cubierta protectora del encefalo.
La base de crneo se desarrolla a partir de tres precursores cartilaginosos: los
cartlagos precordales, los cartlagos hipofisiarios y los cartlagos paracordales
(estos ltimos proceden de los esclerotomos occipitales y del primer
esclerotomo cervical y, por su origen, representa un elemento vertebral
modificado); a estos tres elementos se deben agregar las cpsulas que rodean
a los rganos de los sentidos: la cpsula nasal, la cpsula ptica y la cpsula
tica.
As, en la fosa craneal anterior el etmoides y una parte del frontal se forman a
partir de los cartlagos precordales y de la cpsula nasal, elementos que forman
la zona media de la regin (lmina cribosa) y hacia caudal forman las paredes
medial, lateral y superior de las fosas nasales. La lamina orbitaria y la escama
del frontal provienen del desmocraneo. En la zona posterior de esta fosa
craneal aparece una parte de la cpsula ptica, elemento que formar las alas
menores del esfenoides, y los cartlagos hipofisiarios que forman el yugo
esfenoidal.
Craneosistosis
La craneosinostosis es un defecto congnito en el cual una o ms
suturas de la cabeza del beb se cierran antes de lo normal.
El crneo de un beb o un nio pequeo est conformado por placas
seas que permiten el crecimiento del crneo. Los bordes en donde se
cruzan estas placas se denominan suturas o lneas de sutura. Las
suturas entre estas placas seas normalmente se cierran cuando el nio
tiene 2 o 3 aos de edad.
El cierre prematuro de una sutura provoca que el beb tenga una forma
anormal de la cabeza y puede limitar el crecimiento del cerebro. (3)
Displasia tanatofrica
Es una displasia esqueltica grave y generalmente mortal que se presenta en
el periodo prenatal y se caracteriza por micromelia, macrocefalia, trax angosto
y rasgos faciales distintivos. Se clasifica en DT de tipo 1 (DT1) y DT de tipo 2
(DT2), que se diferencian entre s por la forma del fmur y del crneo. (1)
Hipocondroplasia
La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada,
lordosis lumbar leve y extensin limitada de las articulaciones del codo. La
prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000. Las manifestaciones
clnicas aparecen generalmente durante la infancia. Tambin se puede
observar una incurvacin de los miembros inferiores. La hipocondroplasia no
presenta dismorfia facial, malformaciones ortopdicas ni problemas
neurolgicos. Sin embargo, se ha descrito su asociacin con un dficit
intelectual. La enfermedad se transmite de forma autosmica dominante y est
causada por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de
fibroblastos (3)
Acromegalia
Se debe a una hiperfuncin congnita de la glndula pituitaria, con
produccin excesiva de la hormona de crecimiento. Se caracteriza por
agrandamiento desproporcionado de la cara, manos y pies. Algunas
veces causa crecimiento general excesivo y gigantismo. (4)
Microcefalia
Es una anormalidad en la que el crecimiento del cerebro es
insuficiente y el crneo entonces no crece suficiente. Los nios con
microcefalia presentan con frecuencia dificultades para el aprendizaje
y desarrollo intelectual. (4)
Anomalas vertebrales
Extremidades
Los esbozos de las extremidades aparecen a comienzos del perodo prefetal
(embriones de 1 mes de gestacin), como engrosamientos en forma de remo,
ubicados lateralmente. Cada esbozo est constituido por tejido mesenquimtico,
de origen mesodrmico, revestido por una capa de clulas epiteliales
ectodrmicas, la que en su extremo ms distal, presenta un engrosamiento
llamado cresta apical.
Los esbozos de las extremidades experimentan cambios morfolgicos mediados
por una serie de interacciones celulares. Los eventos son similares para las
extremidades superiores e inferiores, salvo que el desarrollo de los brazos
precede al de las piernas.
Los esbozos de las extremidades comienzan a crecer activamente, alargndose
considerablemente. Luego, su extremo distal se aplana, constituyendo una
especie de paleta que corresponde a la mano o el pie y ms tarde, el
mesnquima se condensa, constituyendo los rayos digitales, ncleos
mesenquimticos que representan los esbozos de los dedos. Estos rayos
digitales estn unidos por una membrana interdigital.
Al mismo tiempo que se diferencia el extremo distal de la extremidad, el resto del
esbozo se subdivide en dos porciones, correspondientes a brazo y a antebrazo o
a muslo y pierna, segn se trate del esbozo superior o inferior.
Posteriormente, el extremo distal de cada esbozo experimenta apoptosis del
tejido mesenquimtico interdigital, lo cual determina que, a fines de la octava
semana, la extremidad tenga los dedos separados, adems de sus tres regiones
caractersticas. (2)
TEJIDO MUSCULAR
El patrn resultante es determinado por tejido conectivo derivado del
mesodermo de la placa lateral.
Las yemas de las extremidades se oponen a:
Superiores: 5 segmentos cervicales inferiores y 2 segmentos torcicos
superiores.
Inferiores: 4 segmentos lumbares inferiores y 2 segmentos sacros superiores.
Las ramas primarias ventrales de los nervios raqudeos penetran en el
mesnquima.
Cada rama dorsal entra con ramas dorsales y ventrales y luego van a formar
grandes nervios dorsales y ventrales.
Los nervios raqudeos no solo ayudan a la diferenciacin y a la inervacin
motora de los msculos sino tambin dan inervacin sensitiva a los
dermatomas .
TBX5 y FGF-10 ES
TBX4 y FGF-10 EI
BMP, ectodermo ventral, inician formacin de CEA por sealizacin MSX2
Radical Fringe, en mitad dorsal del ectodermo, restringe localizacin CEA a la
punta distal de extremidades. Induce SER2
Engrailed-1 contribuyen a limite en las clulas del ectodermos ventral y reprime
la expresin de RF.
FGF4 y FGF8 mantienen zona de progresin.
Crecimiento distal clulas mesenquimatosas de rpida proliferacin
ZAP, clulas de borde posterior de la extremidad cercanas al flanco
Extremidad crece ZAP se desplaza hacia parte distal cerca del borde posterior
de CEA
En margen anterior= duplicacin en imagen especular de las estructuras de las
extremidades
BMP del ectodermo ventral, factor de transcripcin EN1 que reprime WNT7
(ectodermo dorsal)
WNT7 induce mensenquima dorsal LMX1 (homeodominio)
Tipo y forma del hueso estn regulados por los genes HOX, cuya expresin
viene determinada por la expresin combinada de SHH, FGF y WNT7a. Los
grupos HOXA y HOXD son los principales determinante de la morfologa sea
Edad sea
Los estudios de osificacin de las manos y las muecas de los nios
proporcionan informacin til sobre la edad sea.
Sndrome de Carpenter
Amelia y meromelia:
se define por Amelia a la ausencia total de una extremidad, y meromelia
se define como ausencia parcial de una o varias extremidades.
Suelen ir asociados a otros defectos congnitos que afectan los
sistemas craneofacial, cardiaco y genitourinario. (4)
Sindactilia:
La fusin de
los dedos de las
manos o los
pies se denomina
sindactilia.
Se refiere a la
conexin de
2 o ms dedos de las
manos o de
los pies. La mayora
de las veces,
las
zonas
estn
conectadas solo por la piel. En raras ocasiones, los huesos pueden estar
fusionados.
Causas:
Sndrome de Down
Sindactilia hereditaria
Sndrome de Marfan:
El sndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado
fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental
para el tejido conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen tambin causa crecimiento excesivo de los huesos
largos del cuerpo. Las personas con este sndrome tienen estatura
elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este
crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras reas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
La piel.
Referencias
1. TW.Sadler. Langman embriologa mdica. s.l. : wolters kluger , 2001.
2. Docente, Protecto. departamento de embriologa UNAM. [En lnea]
http://fournier.facmed.unam.mx/deptos/embrio/images/PDF/sistema_oseo.pd
f.
3. scielo. [En lnea] http://www.scielosp.org/?lng=es.
4. MEDLINEPLUS . [En lnea]
https://medlineplus.gov/encyclopedia.html.
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