UNIVERSIDAD CATLICA DE CUENCA SEDE AZOGUES

UNIDAD ACADMICA DE BIENESTAR Y SALUD

FACULTAD DE BIOFARMACIA
SPTIMO CICLO

TEMA:
SNDROME DE LESCH-NYHAN
INTEGRANTES:
MAYRA GARCA
VANESSA CHIMBO
PAOLA RODRGUEZ
DANILO TIXI
DOCENTE:
DR. JULIO CONCHADO
FECHA:
12/10/2016
PERODO ACADMICO:
SEPTIEMBRE 2016 FEBRERO 2016
AZOGUES-ECUADOR

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UNIDAD ACADMICA DE MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD

FACULTAD DE BIOFARMACIA
TRABAJO COLABORATIVO
Cdigo:
BIOLOGA MOLECULAR

STIMO
CICLO

Fecha: 12/10/2016

Perodo
Lectivo:
2016 -2017

Pg.: 2 de 8

1. INTRODUCCIN.
El sndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario que afecta principalmente a los
hombres por la mutacin de un gen presente en el cromosoma X el cual provoca una
alteracin total en el metabolismo de las purinas debido a la ausencia total de la enzima
hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT) lo cual provoca una elevada excrecin
de cido rico en el individuo que generalmente est asociado a hiperucemia y que se
acompaa de graves alteraciones neurolgicas las cuales causan retraso mental,
espasticidad, parlisis cerebral entre otros. Para el diagnstico del SLN se observa el cuadro
clnico presente el cual es el auto mutilacin, ya que es el rasgo ms caracterstico de esta
enfermedad, y la hiperucemia la constante bioqumica.
Generalmente debido a los altos niveles de cido rico presente se manifiesta en la persona
la enfermedad llamada gota, que es la acumulacin de cristales de cido rico en las
articulaciones provocando consigo un excesivo dolor. Hasta el momento no se conocen las
causan especficas que llevan a la conducta automutilante aunque s a evidenciado que la
deficiencia de la HPRT puede causar lesiones en el sistema dopaminergico originando
hipersensibilidad a los transmisores de dopamina las cuales podran ser causantes del
comportamiento automutilante caracterstico del SLN.

2. OBJETIVOS.
2.1. OBJETIVO GENERAL:
Fundamentar sobre el Sndrome de Lesch-Nyhan ya que es una enfermedad
metablica hereditaria caracterizada por la carencia total de la HPRT (hipoxantina
fosforribosil transferasa).
2.2.

OBJETIVOS ESPECFICOS:
Conocer la historia del Sndrome de Lesch-Nyhan.
Indicar en que se basa este Sndrome de Lesch-Nyhan.
Explicar acerca de los factores de riesgo que conlleva este sndrome.
Analizar cules son los sntomas, tratamientos, pronstico y diagnstico
tomando en cuenta su complicacin y prevencin.

3. JUSTIFICACIN:
Este presente investigacin tiene como fin proporcionar informacin acerca del Sndrome de
Lesch-Nyhan que se produce por un dficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa (HPRT).

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4. MARCO TERICO:
Historia
En 1964 Michael Lesch y William Nyhan describieron dos nios con este trastorno primera
descripcin. A los pocos aos, se describieron muchos nios similares. Pronto se hizo
evidente que la enfermedad solo se trasmita a los varones de la familia. En reconocimiento
a su importante descripcin inicial, la enfermedad pas a denominarse enfermedad de LeschNyhan.
En 1967, Jay Seegmiller y sus colaboradores descubrieron la base bioqumica de la
enfermedad. Demostraron que los nios con la enfermedad de Lesch-Nyhan tenan
problemas para metabolizar las purinas, un importante grupo de sustancias qumicas
empleadas en todo el organismo.
El gen responsable de la enfermedad fue hallado por Friedman y colaboradores en 1985. Fue
uno de los primeros genes cuya alteracin causaba enfermedad en el hombre aislado. Desde
su descripcin original, se ha avanzado mucho en el conocimiento de la enfermedad y en su
manejo.

Qu es el Sndrome de Lesch-Nyhan?
Es una enfermedad que ocurre a causa de un error en un nico gen, llamado HPRT, el cual
dirige la produccin de la protena denomina igualmente HPRT (hipoxantina guanina
fosforribosil transferasa). Esta protena es llamada tambin enzima por su funcin especial y
se encarga de reciclar las purinas, que son un importante grupo de sustancias qumicas
empleadas en todo el organismo y muy importantes para la vida y funcionamiento de todas
las clulas. La deficiencia total de la actividad de la enzima HPRT da lugar a la enfermedad
de Lesch-Nyhan.

Por qu se produce?
Es producido por una alteracin del gen (HPRT) responsable de controlar la produccin de
una enzima. Esta alteracin provoca una produccin excesiva de cido rico, lo que puede
conllevar problemas de clculos renales, gota, insuficiencia renal, prdida de coordinacin de
los msculos y movimientos de las extremidades y de la cabeza de manera involuntaria. Este
gen se encuentra localizado en el cromosoma X, por lo que estamos ante un trastorno que, a
diferencia de otras patologas consideradas raras, heredan los hombres, pero del que las
mujeres somos portadoras silenciosas.

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Adems del exceso de cido rico en el organismo, este sndrome tambin puede llegar
acompaado de retraso en el desarrollo de la capacidad motora y alteraciones del
comportamiento, uno de los sntomas que ms preocupan a los padres y familiares de los
pacientes, ya que suele traducirse en un problema obsesivo compulsivo llegando a golpear a
los dems y a autolesionarse.

Factores de riesgo.
La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas. Un factor de riesgo es aquello que
incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. Factores de riesgo para
desarrollar sndrome de Lesch-Nyhan incluyen:
Sexo masculino
Tener miembros de la familia varones del lado materno de la familia con sndrome de
Lesch-Nyhan

Sntomas:
Depsitos color anaranjado similares a cristales en el paal. Esto puede ocurrir en
nios tan pequeos como de tres meses. Estos depsitos son causados por cido
rico incrementado en la orina.
Dao al sistema nervioso:
4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza
6 meses; arqueo inusual de la espalda
9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
2 meses; incapacidad de caminar
Ms de 12 meses; espasmos de las extremidades y msculos faciales
Clculos renales
Sangre en la orina
Dolor e inflamacin de articulaciones
Dificultad para deglutir (disfagia)
Funcin renal daada
Auto-lesin (morder sus dedos, labios, y el interior de su boca, etc.)

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Diagnstico.
Cuando una persona afectada ha desarrollado plenamente los tres elementos clnicos el
diagnstico se hace fcilmente. Las dificultades de diagnstico son abundantes en las
primeras etapas cuando las tres caractersticas que no estn todava acentuadas de forma
evidente. El diagnstico debe plantearse al menos siempre que una disfuncin neurolgica,
cognitiva o un trastorno conductual se asocie con clculos renales (litiasis renal) o sangre en
la orina (hematuria) y niveles altos de cido rico. En su mayor parte, el sndrome de LeschNyhan es el primer sospechoso cuando el comportamiento del nio presenta lesiones
autoinfligidas.

Tratamiento.
No existe un tratamiento especfico para el sndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para
la gota alopurinol puede bajar los niveles de cido rico; sin embargo, el tratamiento no mejora
el pronstico neurolgico.
Algunos sntomas se pueden aliviar con los siguientes medicamentos:

Carbidopa o levodopa
Diazepan
Fenobarbital
Haloperidol

Pronstico.
El pronstico probablemente sea desalentador. Las personas con este sndrome por lo
general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de
ruedas para movilizarse.

Complicaciones.
Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.

Prevencin.
Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares del
sndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora
de este sndrome.

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5. CONCLUSIONES.
El Sndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad metablica hereditaria caracterizada por la
carencia total de la HPRT (hipoxantina fosforribosil transferasa), es decir este sndrome se
da debido a que existe una anormalidad a nivel del gen X lo cual quiere decir que los hombres
van hacer los ms afectados y las mujeres sern portadoras en muchos casos este sndrome
presenta automutilacin como: labios lacerados, dedos marcados, etc. El dao se da debido
a una presencia de hiperuricemia e hiperuricosuria, secundarias a la alteracin del
metabolismo de las purinas.

6. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS.
1. Mara C. historia. 2013 (citado 09/06/2013). Disponible en: http://www.leschnyhan.org/es/definicion/historia/
2. Manuel Gonzlez. Enfermedad de Lesch-Nyhan. 2012 (citado 03/05/12). Disponible
en: http://www.asociacionlesch-nyhan.org.es/HTML/documentos/Triptico%20LN.pdf
3. Diana Grau. Sndrome de Lesch-Nyhan: Trastorno gentico y autodestructivo. 2015
(citado 07/10/15). Disponible en: http://www.ellahoy.es/mama/articulo/herpanginainfantil-causas-sintomas-y-tratamiento/259511/
4. Enrique Juarez Aguilar. Sndrome de Lesch-Nyhan. 2015 (citado 08/10/2015).
Disponible en: https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Lesch-Nyhan
5. Marco C. Sndrome de Lesch-Nyhan. 2014 (citado 05/09/14). Disponible en:
https://www.uichildrens.org/Adam/?/Spanish+HIE+Multimedia/5/001655

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7. ANEXOS
Sndrome de Lesch-Nyhan

Figura 1. Lesch-Nyhan
Ral Salazar Jasso (15/07/ 2015). http://es.slideshare.net/LeonJasso/sndrome-de-lesch-nyhan-50561909

Figura 2. Mordedura en lengua y labio

.Karol Cervantes Castro (10/7/2008). http://www.medigraphic.com/pdfs/odon/uo-2008/uo083h.pdf

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Figura 3. Mordedura en los labios, lengua y dedos.

Virginia C. (04/25/2014). http://www.elafter.com/articulo/la-horrible-enfermedad-que-vuelve-canibales-a-lagente.html