Esclerosis Lateral Amiotrofica

Introduccin al tema:
La esclerosis lateral amiotrfica es una enfermedad progresiva y
de mal pronstico que provoca debilidad de los msculos
voluntarios. La ELA tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada
100000 personas. Ocurre con ms frecuencia en hombres y la
edad de inicio es en promedio a los 56 aos, aunque el rango
oscila entre los 20 a los 80 aos. Usualmente es una enfermedad
de aparicin espordica, pero el 10% de los casos puede ser de
carcter familiar, con una herencia autosmica dominante.

Patognesis.
La causa de ELA es an desconocida, pero se ha logrado entender
su patognesis, principalmente en el rea de la gentica debido a
mutaciones cromosmicas3, 12,20. La mayora de estas mutaciones
son de fenotipo nico, excepto por la ELA tipo 1 que es causada
por una mutacin en el superoxido dismutasa 1 (SOD-1) aunque su
mecanismo de accin an no se ha identificado por completo.

Sntomas.
La esclerosis lateral amiotrfica se caracteriza clnicamente por
una combinacin de hallazgos de neurona motora superior e
inferior. El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se
pasan por alto los sntomas. Los sntomas de neurona motora
superior incluyen enlentecimiento del habla, espasticidad,
hiperreflexia, signo de Hoffman o de Babinsky. Los signos de
neurona motora inferior incluyen atrofia, fasciculaciones y
debilidad. En algunos casos, los sntomas iniciales afectan una de
las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o
correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean ms a
menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la
enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer
tareas sencillas que requieren destreza manual como abotonarse
una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Para que los
pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener seales y

sntomas de dao de las neuronas motoras superiores e inferiores

que no puedan ser atribuidos a otras causas. Aunque la secuencia
de los sntomas y la tasa de progresin de la enfermedad varan de
persona a persona, eventualmente los pacientes no podrn
pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar
sus manos y brazos. En las etapas posteriores de la enfermedad,
los pacientes tienen dificultad para respirar porque los msculos
del sistema respiratorio se debilitan. Eventualmente los pacientes
pierden su capacidad de respirar solos y dependern de un
respirador artificial para sobrevivir. La mayora de pacientes muere
de fallo respiratorio en 3 a 5 aos. Algunos pacientes muestran un
sndrome puro de neurona motora superior, conocido como
Esclerosis Lateral Primaria o se presentan como un sndrome de
neurona motora inferior o Atrofia muscular Progresiva. Estas dos
patologas con el tiempo progresan a una Esclerosis Lateral
Amiotrfica. Es fundamental saber que en ningn momento se
afectan las facultades intelectuales, ni los rganos de los sentidos,
tampoco existe afectacin de los esfnteres, ni de la funcin sexual.
Debido a la prdida de funciones motoras sin un deterioro
intelectual, la mayora de pacientes cursan con estados
depresivos.

Diagnstico.
La esclerosis lateral amiotrfica es un diagnstico de exclusin. No
hay ninguna prueba que pueda dar un diagnstico definitivo de
ELA, aunque la presencia de seales de deterioro de las neuronas
motoras superiores e inferiores en una sola extremidad constituye
un fuerte indicio. El diagnstico de ELA est basado
primordialmente en los sntomas y seales obtenidos en la historia
clnica y en el examen neurolgico, el cual debe realizarse a
intervalos regulares para evaluar si los sntomas estn
empeorando progresivamente. Ya que los sntomas de la ELA
pueden ser similares a aquellos de una gran variedad de otras
enfermedades, hay que realizar los exmenes apropiados para
descartar la posibilidad de otras enfermedades. Una de estas
pruebas es la electromiografa para detectar la actividad elctrica
en los msculos y cuyos hallazgos de la EMG pueden apoyar el
diagnstico de ELA. Otra prueba comn mide la velocidad de

conduccin de los nervios cuyas anormalidades especficas pueden

sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene un tipo de neuropata
perifrica o miopata en vez de ELA. La Resonancia Magntica a
menudo es normal en pacientes con ELA, pero es posible que
revele problemas que puedan estar causando los sntomas, como
un tumor en la mdula espinal, una hernia discal cervical o
espondilosis cervical. Otros diagnsticos diferenciales que deben
excluirse son: Esclerosis Mltiple, tumor cerebral, deficiencia de
vitamina B12, neuropata motora multifocal, sndromes
paraneoplsicos, intoxicacin por plomo y polio.

Tratamiento.
El tratamiento debe enfocarse en disminuir la progresin de la
enfermedad y tratar los sntomas. Solo existe un tratamiento
aprobado por la FDA el cual se llama Riluzole (Rilutek). Este
medicamento prolonga la sobrevida en un 10% y disminuye
moderadamente la progresin de la enfermedad. Otros
tratamientos que pueden disminuir la progresin de la enfermedad
son la coenzima Q-10, vitamina C y E, beta carotenos y acido a
lipoico. Estos medicamentos an se encuentran en etapa de
estudios y sus efectos no han sido probados en humanos. El
tratamiento debe tener un enfoque multidisciplinario para mejorar
la calidad de vida del paciente. La terapia fsica debe incluir el
ejercicio aerbico de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar
en una bicicleta estacionaria, para fortalecer los msculos no
afectados, mejorar la salud cardiovascular, y ayudar a los
pacientes a combatir la fatiga y la depresin. Una adecuada
nutricin es de vital importancia para evitar la prdida de masa
muscular y debe ser ajustada segn las necesidades del paciente.
Cuando hay compromiso respiratorio puede iniciarse la ventilacin
con presin positiva o ventilacin mecnica asistida cuando as lo
necesite el paciente.
Otros tipos de tratamiento.

Realizar una revisin bibliogrfica con la idea de definir, valorar,

contrastar y dar a conocer la utilidad del tratamiento
neurorrehabilitador en las diferentes fases evolutivas de la
esclerosis lateral amiotrfica (ELA), haciendo especial hincapi en
la funcin que ste desempea tanto a la hora de mejorar la
supervivencia, como la independencia funcional y la calidad de
vida de estos pacientes. Desarrollo. Aun siendo la ELA una
enfermedad que sigue un curso inexorable, la calidad de vida de
los pacientes, e incluso su tiempo de supervivencia, puede cambiar
de forma significativa con una actuacin mdica adecuada. El
tratamiento neurorrehabilitador consiste en un proceso integral
realizado por un equipo multidisciplinar, que incluye el tratamiento
farmacolgico de base, el tratamiento sintomtico de los
problemas asociados y el tratamiento de rehabilitacin, con el
objetivo de prolongar la capacidad funcional y promover la
independencia de estos pacientes y que tiene como objetivo final
el poder garantizar la mayor calidad de vida posible durante todo
el proceso asistencial. Conclusiones. Es evidente que hasta que no
se encuentre un tratamiento curativo para la ELA, el tratamiento
neurorrehabilitador permanece actualmente como la mejor
esperanza teraputica, de cara a mejorar la calidad de vida, la
salud y la supervivencia de estos pacientes. Este tratamiento no
slo debe contemplar la atencin mdica del paciente, sino
tambin las ayudas tcnicas oportunas y el soporte domiciliario,
as como la formacin y preparacin tanto del cuidador principal
como de la familia del paciente, abarcando desde el momento en
que se diagnostica la enfermedad, hasta su fase terminal.
Conclusin
La esclerosis lateral amiotrfica es un trastorno progresivo del
sistema nervioso que gradualmente destruye los nervios
responsables del movimiento muscular provocando una parlisis
total de los msculos, incluyendo los de la respiracin. Debido a
que no existe un mtodo diagnstico especfico, debe tenerse una
alta sospecha clnica para realizar un diagnstico temprano y
proporcionar un tratamiento integral al paciente.