accidentes vasculares

Informacin relacionada
Episodios agudos que afectan la circulacin sangunea.
acetil CoA carboxilasa
Informacin relacionada
Enzima dependiente de biotina que interviene en la sntesis de cidos grasos.
Abreviatura: ACC.
acetil coenzima A
Informacin relacionada
Compuesto orgnico intermediario clave del metabolismo energtico, que resulta de la
unin de un grupo acetilo alcoenzima A. Abreviatura: acetil-CoA
acetil-CoA
Informacin relacionada
Abreviatura de acetil-coenzima A. Compuesto orgnico intermediario clave
del metabolismo energtico, queresulta de la unin de un grupo acetilo al coenzima A.
Acetoactico
Informacin relacionada
Compuesto orgnico producido mediante la cetognesis en el hgado para suministrar
energa al corazn y alcerebro en momentos de gran demanda energtica. Es uno de
los llamados cuerpos cetnicos.
acidemias orgnicas
Informacin relacionada
Errores del metabolismo de los cidos orgnicos.
Acidosis
Informacin relacionada
Trmino clnico que indica un trastorno hidroelectroltico que viene definido por un pH
sanguneo inferior a 7.35. Elorigen de la acidosis puede ser diversa: aumento de
produccin de cidos, exceso de prdida de sustancias bsicas(alcalinas), retencin de
dixido de carbono en procesos respiratorios...
acidosis lctica
Informacin relacionada
Situacin de acidosis en la que la causa es un acmulo de cido lctico. Es frecuente
encontrarla comocomplicacin en muchos errores congnitos de metabolismo.
aciduria 3-hidroxi-3-metilglutrica
Informacin relacionada
Error congnito del metabolismo de la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi3-metilglutril-CoA liasa. Seacumula el cido 3-hidroxi-3-metilglutrico y sus
derivados en tejidos y lquidos biolgicos.
aciduria 4-hidroxi-butrica
Informacin relacionada
Error congnito del metabolismo del neurotransmisor cido
-aminobutrico (GABA), que causa la acumulacin enorina de cido 4-hidroxibutrico,
debido a la deficiencia de la enzima succnico semialdehido deshidrogenasa.
aciduria glutrica
Informacin relacionada
Error congnito del metabolismo de los aminocidos lisina, hidroxilisina y triptfano,
causado por la deficiencia dela enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En esta

enfermedad se puede producir una acumulacin de los cidosglutrico y 3hidroxiglutrico en plasma, orina y tejidos.
aciduria metilmalnica
Informacin relacionada
Error congnito del metabolismo de los cidos orgnicos, en general causado por la
deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa. Se acumula el cido metilmalnico en tejidos
y lquidos biolgicos
aciduria mevalnica

Informacin relacionada
Error congnito del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se
acumula cidomevalnico en tejidos y lquidos biolgicos.

aciduria propinica

Informacin relacionada
Error congnito del metabolismo de los cidos orgnicos, causado por la deficiencia de propionilCoA carboxilasa.Se acumula el cido propinico y sus derivados en tejidos y lquidos biolgicos.

acidurias orgnicas

Informacin relacionada
Errores del metabolismo de los cidos orgnicos.

acil-carnitina

Informacin relacionada
Compuesto formado por la unin de un grupo acilo (derivado de un cido orgnico) y el coenzima
A.

acil-CoA

Informacin relacionada
Abreviacin de acil-coenzima A. Compuesto formado por la unin de un cido carboxlico y el
coenzima A.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Informacin relacionada

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Informacin relacionada

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Informacin relacionada

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.

acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Informacin relacionada

Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.

acil-coenzima A

Informacin relacionada
Compuesto formado por la unin de un cido carboxlico y el coenzima A.

Acilcarnitinas

Informacin relacionada
Compuestos formados por la unin de un grupo acilo (derivado de un cido orgnico) y el
coenzima A.

adenilosuccinato liasa
Informacin relacionada

Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una enfermedad metablica
hereditaria. Abreviatura: ADSL.

Adenosilcobalamina

Informacin relacionada
Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el metabolismo del cido
metilmalnico. Abreviatura: Ado-Cbl

Adrenoleucodistrofia

Informacin relacionada
Error congnito del metabolismo peroxisomal que afecta al metabolismo de los cidos grasos de
cadena muy larga,causando su acumulacin.

afectacin multiorgnica
Informacin relacionada

Sntomas que afectan a diversos rganos.