Genoma humano

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El genoma

humano es

de ADN contenida

el genoma del Homo

en

23

sapiens,

pares

es

decir,

de cromosomas en

la

secuencia
el ncleo de

cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par
determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El
genoma haploide (es decir, una sola representacin por cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos
20 000-25 000 genes1 (las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20 500). De las
3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano
eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas.
La

secuencia

de

ADN

que

conforma

el

genoma

humano

contiene

la

informacin codificada, necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable

al ambiente, delproteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser
humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen
funciones

estructurales, enzimticas, metablicas,

reguladoras

sealizadoras,

organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el

proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula.
Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma
cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el
genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un
ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente
se haba predicho, con slo 1.5 %2 de su longitud compuesta por exones codificantes de
protenas. Un 70 % est compuesto por ADN extragnico y un 30% por secuencias
relacionadas con genes. Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70 %
corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma
humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN
relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

En el genoma humano se detectan ms de 280 000 elementos reguladores,

aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de
inserciones de elementos mviles. Estas regiones reguladoras se conservan en
elementos no exnicos (CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. 2 Se sabe
que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que
estn conservadas entre especies, fue formado por elementos mviles.
El Proyecto Genoma Humano, que se inici en el ao 1990, tuvo como propsito
descifrar el cdigo gentico contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad.
En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente
28 000 genes. Y, el 2 de junio de 2016, los cientficos anunciaron formalmente
el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrnimo en ingls HGP-Write) un plan para
sintetizar el genoma humano.3 4 5 6 7 8
La funcin de la gran mayora de las bases del genoma humano es desconocida.
El Proyecto ENCODE (acrnimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado
regiones de transcripcin, asociacin a factores de transcripcin, estructura de la
cromatina y modificacin de las histonas. Estos datos han permitido asignar funciones
bioqumicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los exones codificantes
de protenas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la
organizacin y la regulacin de los genes y el genoma, y un recurso importante para el
estudio de la biologa humana y las enfermedades.