Defectos Congnitos del desarrollo de la faringe.

ESTENOSIS LARINGEAS CONGENITAS

Las estenosis larngeas congnitas constituyen un conjunto de malformaciones
de la laringe que se diferencian en tres tipos:
La atresia larngea:
Que supone la obstruccin total o subtotal de la laringe. Esta anomala rara
origina la obstruccin de las vas respiratorias fetales, sndrome de
obstruccin congnita de las vas respiratorias superiores (SOCVRS). Distal
a la atresia (bloqueo) o estenosis (estrechamiento), las vas areas se
dilatan, los pulmones crecen y son ecogeicos (capaces de producir eco), el
diafragma esta aplanado o invertido y hay ascitis, hidropesa (acumulacin
de lquido seroso) fetal o ambas. La ultrasonografa permite detectar estas
anomalas.
A su vez se clasifica en dos tipos:
Atresia completa:
Es una anomala congnita del desarrollo larngeo precoz que consiste en una
imperforacin u obstruccin completa de la laringe incompatible con la vida, por lo
que generalmente se trata de un descubrimiento autpsico.
A menos que sea diagnosticada inmediatamente en el momento del nacimiento y
se establezca con rapidez un paso de aire suficiente, el feto no es viable.
El nio que nace con una atresia, si su SNC y el resto de los sistemas vitales
funcionan adecuadamente, nada ms nacer hace un esfuerzo vigoroso para
respirar que se patentiza en movimientos respiratorios violentos sin paso de aire,
no hay grito. Estos movimientos de respiracin forzada son los que distinguen
precisamente esta situacin de la de asfixia neonatal. En la asfixia neonatal el nio
nunca trata de iniciar la respiracin, por tanto ambos cuadros son muy diferentes.
Inmediatamente aparece una cianosis que va en aumento, mientras que los
esfuerzos respiratorios pueden mantenerse durante cierto tiempo. A los pocos
minutos sobreviene el paro cardiaco y desparecen los movimiento respiratorios.
Solo el reconocimiento inmediato del problema puede permitir establecer un
camino artificial al paso del aire: perforacin de la membrana causante de la
oclusin con un laringoscopio o un broncoscopio y despus realizar una
traqueotoma. Se puede afirmar que solo un tratamiento heroico puede salvar la
vida de un nio en esta situacin.
Atresias larngeas incompletas:

Si bien la gran atresia completa es rarsima, es ms frecuenten que se trate de

atresias parciales o incompletas en las que puede observarse como un vestigio
embrionario el trazado del fino canal faringe-traqueal embrionario, a veces
filiforme. Habitualmente se presenta: asociada a otras malformaciones larngeas;
sin una obstruccin total de la luz larngea; produce un gran distres respiratorio en
el momento del nacimiento proporcional al grado de estenosis y que difcilmente
hace la situacin compatible con la vida.
Comportan la malformacin de uno o varios cartlagos larngeos que bloquean
parcialmente o casi completamente la va area provocando manifestaciones
propias de una dificultad respiratoria alta proporcional al cierre. Su tolerancia
funcional va a ser diferente segn la importancia de la estenosis. Si es importante,
puede tener una rpida y fatal evolucin, a no ser que se consiga insuflar aire por
un estrecho catter a travs del menguado canal que queda por detrs de la
imperforacin larngea, o se haga en los primeros minutos de vida una puncin
traqueal o traqueotoma muy urgente.
En otros casos, cuando las estenosis no son tan cerradas, son mejor toleradas,
pudiendo incluso no ser descubiertas hasta la edad adulta. No es infrecuente que
puedan descubrirse con motivo de una intubacin difcil al ir a realizar el
tratamiento de alguna malformacin asociada.
Las estenosis larngeas subglticas:
La estenosis subgltica (ES) es una de las causas ms frecuentes de obstruccin
de la va area en pediatra y la anormalidad larngea que ms frecuentemente
requiere de traqueostoma en nios menores de 1 ao. La subglotis se extiende
por debajo de las cuerdas vocales hasta el margen inferior del cartlago
cricoideo.Un dimetro subgltico menor de 4 mm en un recin nacido se considera
ES. Las causas de las ES pueden ser congnitas o adquiridas. Es congnita
cuando no existe el antecedente de intubacin. La ES congnita es la tercera
anormalidad congnita larngea ms frecuente, luego de la laringomalacia y la
parlisis cordal. El diagnstico de ES adquirida se realiza cuando existe un
antecedente de intubacin, que es la forma ms comn (90%).La incidencia de
estenosis larngea posintubacin endotraqueal es de 0,9% a 8,3%, segn distintos
autores. Es ms frecuente en la infancia, ya que la subglotis es la zona ms
estrecha de la va area peditrica. ltimamente, esta patologa se encuentra en
aumento como resultado del mejoramiento en la supervivencia de los pacientes
asistidos en las unidades de cuidados intensivos.

Los diafragmas, membranas o sinequias y retracciones que asientan a

nivel gltico y que son las ms frecuentes:

Estas malformaciones a nivel gltico pueden presentarse en formas menores y

mayores. Las menores seran los diafragmas o membranas glticas puras
anteriores y las atresias parciales que obstruyen la luz gltica solo parcialmente y
son responsables de una disfona neonatal sin disnea. Las formas mayores son
los cierres casi totales de la luz, siendo su expresin ms tpica la atresia larngea
casi total que se presenta con un distres respiratorio inmediato en el momento del
nacimiento y frecuentemente fatal. La forma mayor por antonomasia es la atresia
larngea completa incompatible con la vida sin una actuacin urgente.
Entre estas dos formas o situaciones extremas se pueden presentar todas las
formas intermedias de cierre imaginablemente posibles.
Estas malformaciones se producen por una falta de fusin de las condensaciones
mesenquimatosas branquiales, aunque pueda parecer que su origen ms lgico
fuese por una obliteracin proliferativa de los derivados epiteliales. Esto quiere
decir que estas anomalas no pueden explicarse por un simple fallo de
recanalizacin.

Defectos congnitos del desarrollo de la traquea

FISTULA TRAQUEOESOFAGICA
En alrededor de 3000 a 4500 nacimientos ocurre una comunicacin anormal o
fistula entre la traquea y el esfago. La mayora de los lactantes afectados es el
varon. En mas el 85% de los casos la fistula se acompaa de atresia esofgica,
resultado de la divisin incompleta de la porcin craneal del intestino anterior
hasta las partes esofgicas y respiratorias durante la cuarta semana.
La fusin incompleta de los pliegues traqueoesofgicos produce un tabique
traqueoesofagico defectuoso y una comunicacin anormal de la traquea y el
esfago.
La fistula traqueoesofagica es la anomala mas comn comn de las vas
respiratorias inferiores. Se pueden formar cuatro variedades traqueoesofagicas, la
mas comn es la porcin superior del esfago que termina en una bolsa
ciega(atresia esofgica) y la inferior se une a traquea cerca de la bifurcacin. Los
lactantes con el tipo comn de atresia esofgica y fistula traqueoesofagica tosen y
se ahogan al deglutir debido a la acumulacin de cantidades excesivas de saliva
en las vas respiratorias inferiores y boca.
Con frecuencia la atresia esofgica y fistula traqueoesofagica se acompaan de
exceso de liquido amnitico, que se conocen como polihidramnios. Esta

alteracin se desarrolla ebido que el liquido amnitico no llega al estomago e

intestino para absorberse y posteriormente pasar a travs de la placenta a la
sangre materna para eliminarse.

HENDIDURA LARINGOTRAQUEOESOFAGICA
La hendidura laringotraqueoesofgica (LC) es una malformacin congnita
caracterizada por una comunicacin posterior, anmala, entre la laringe y la
faringe, que puede extenderse hacia abajo, entre la trquea y el esfago. Los
sntomas son similares a la fistula traqueoesofagica, pero una caracterstica
distintiva
es
afona.
Su incidencia estimada se ha calculado entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos vivos,
representando el 0,2-1,5% de las malformaciones congnitas de la laringe. Estas
tasas de incidencia pueden sin embargo estar subestimadas debido a la dificultad
de diagnosticar formas menores y a la alta tasa de mortalidad de hendiduras ms
extensas.
Dependiendo de la gravedad de la malformacin, los pacientes pueden presentar
estridor, llanto ronco, dificultades al tragar, aspiraciones, tos, disnea y cianosis,
todo ello debido a las dificultades respiratorias tempranas. Se han descrito cinco
tipos de hendiduras laringotraqueoesofgicas en funcin de la extensin hacia
bajo de la hendidura, que se corresponden normalmente con la gravedad de los
sntomas y que van de hendidura laringotraqueoesofgica tipo 0 hasta hendidura
laringotraqueoesofgica tipo 4. La LC est asociada a menudo con otras
anomalas congnitas (16% al 68%), principalmente anomalias del tracto
gastrointestinal, que incluyen laringomalacia, discinesia traqueobronquial,
traqueobroncomalacia (sobre todo en los tipos 3 y 4), y enfermedad por reflujo
gastroesofgico (ERGE). Los sndromes que ms frecuentemente asocian LC son:
el sndrome de Opitz-BBBG, sndrome de Pallister-Hall, asociacin VACTERR y el
sndrome CHARGE.
Las hendiduras larngeas son resultado de un fallo en la fusin del cartlago
cricoides posterior y un desarrollo anormal del tabique traqueoesofgico. Se
desconocen las causas de las anomalas del desarrollo embrionario que dan lugar
a la LC pero se considera que son multifactoriales. La LC parece ser
fundamentalmente una malformacin espordica aunque se han sealado algunos
casos familiares con sospecha de trasmisin autosmica dominante.

ATRESIA DE LA TRAQUEA

La atresia traqueal, tambin conocida como agenesia o aplasia de la trquea, es

un trastorno raro, normalmente letal. El defecto consiste en la ausencia parcial o
completa de la trquea debajo de la laringe.
Sobre la base de la presencia y extensin del remanente traqueal se han
propuesto varios sistemas de clasificacin. El ms ampliamente utilizado reconoce
3 tipos de lesiones distintas:
Tipo I: atresia de trquea proximal. Un segmento corto de trquea se
conecta al esfago anterior (fstula traqueoesofgica), con bronquios
principales normales (20 %).
Tipo II: agenesia traqueal completa. La va area y el esfago se unen a
nivel de la carina, y puede existir o no fstula traqueoesofgica. Es el ms
frecuente (60 %).
Tipo III: los bronquios principales derecho e izquierdo se unen directamente
al esfago (20 %).
Los signos clnicos de atresia de trquea aparecen inmediatamente al momento
del nacimiento. El recin nacido est ciantico con una grave dificultad
respiratoria, ausencia de llanto y dificultad para la intubacin o ventilacin. Los
varones, a menudo, son ms afectados que las nias, y otras anomalas
congnitas como defectos septales ventriculares, musculoesquelticos,
genitourinarios, del sistema nervioso central entre otros, estn presentes en el 90
% de los casos. Su patogenia es desconocida. El diagnstico definitivo es
endoscpico y la evolucin generalmente fatal; la nica posibilidad teraputica es
la correccin quirrgica precoz. El pronstico es malo ya que an no se han
desarrollado tcnicas adecuadas de reemplazo traqueal.

DIVERTICULO TRAQUEAL

Los divertculos traqueales pueden ser de dos tipos: congnitos o adquiridos. Los
congnitos se presentan como formaciones saculares que conectan con la trquea
mediante un istmo estrecho que en ocasiones puede no verse. Poseen las mismas
caractersticas histolgicas que la trquea. Suelen ser de pequeo tamao y
pueden acompaarse de otras malformaciones del rbol traqueobronquial.
Los adquiridos consisten en una herniacin de la mucosa a travs de un punto
dbil de la pared traqueal por aumento de la presin endoluminal e
histolgicamente poseen una pared fina que bsicamente se compone de epitelio
respiratorio y que no presentan componente cartilaginoso. Los divertculos
traqueales adquiridos son de mayor tamao y presentan un punto de conexin con
la trquea ms amplio que los congnitos.
Tanto en divertculos congnitos como en adquiridos, la localizacin ms frecuente
es la pared traqueal posterolateral derecha, como en el caso que se presenta. Se

ha propuesto que la causa de esta diferencia es la relativa debilidad que presenta

la regin paratraqueal derecha respecto a la izquierda dada la presencia del
cayado artico y el esfago, que aportan soporte estructural a la pared traqueal.

WEBGRAFIA:
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v113n4/v113n4a24.pdf
http://www.otorrinoweb.com/es/2984.html
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2004
http://www.archbronconeumol.org/es/diverticulo-traqueal-adquirido-comocausa/articulo/S0300289611003280/
BIBLIOGRAFIA
Cantrell JR, Guild H: Congenital stenosis of the trachea. Am J Surg 1964;
108: 297-305.
Carlson, Bruce M.; Embriologa humana y biologa del desarrollo.
Langman, Embriologa mdica.
Introduccin a la embriologa humana. En: Moore, Persaud, eds.
Embriologa Bsica. 5 Edicin. Mxico D.F: McGraw-Hill
Arteaga, Embriologa Humana y Biologa del desarrollo