XII.

PORFIRIAS

Porfirias

XII

Nmero de preguntas del captulo en el MIR

2
1

1 1

2
1

1 1 1

80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 99 00f 00. 01. 02. 03. 04. 05. 06. 07. 08. 09. 10. 11. 12. 13. 14.

Nmero de preguntas de cada tema

1
Clasificacin

10
Porfiria cutnea tarda
11
Porfiria aguda intermitente

Porfiria eritropoytica
congnita

Protoporfiria eritropoytica

Porfiria variegata

Imprescindible

Endocrinologa

1.

214

Porfiria Cutnea Tarda: Forma ms frecuente de Porfiria. FOTOSENSIBILIDAD CUTNEA (es el sntoma clnico principal)
con desarrollo de vesculas y ampollas sobre todo en reas expuestas a traumatismos repetidos y/o a la luz solar (4 MIR),
hiperpigmentacin e hipertricosis tmporo-malar. Aparecen placas blancas conocidas como milios. (5 MIR).
La porfiria cutnea tarda es secundaria a un dficit de urodecarboxilasa (5 MIR)

2.

Porfiria Aguda intermitente

DOLOR ABDOMINAL sin verdaderos signos de irritacin peritoneal, (sntoma inicial y ms llamativo) con estreimiento
(ms frecuentemente que diarrea) y vmitos graves.
Orina pseudocolrica.
Afectacin de nervios perifricos (neuropata perifrica, fundamentalmente motora, reversible), sistema nervioso autnomo
(taquicardia, hipertensin lbil con hipotensin postural, retencin urinaria y sudoracin excesiva), tronco enceflico (parlisis respiratoria), pares craneales (atrofia del nervio ptico, oftalmoplejia y disfagia) o las funciones cerebrales (alterac in

XII. PORFIRIAS

mental en 50-70% de pacientes). Convulsiones (20%).

en orina.
5. Determinacin medular y en eritrocitos de protoporfirina.

2. Porfiria cutnea tarda

MIR 2006 (C digo pregu n ta B D : 115333)
Hombre de 50 aos que consulta por presentar lesiones ampollosas y erosiones tras exposicin solar. Seala que la orina,
ocasionalmente, adquiere una tonalidad oscura. El laboratorio
nos informa de la existencia de un discreto aumento de transaminasas, siendo la excrecin urinaria de uroporfirina superior
a 200 ug/l. Ante este cuadro el diagnstico y tratamiento correcto es:
1. Porfiria de Doss, debiendo indicar profilaxis con compuestos
de plomo.
2. Porfiria aguda intermitente, cuyas crisis se evitan con clorodiacepxido.
3. Porfiria cutnea tarda, sendo eficaz la cloroquina.
4. Protoporfiria eritropoytica. Su tratamiento consiste en sangras peridicas.
5. Porfiria congnita de Gnther. En algunas ocasiones son
eficaces las tetraciclinas al ser estos antibiticos excelentes protectores solares.
Solucin: 3

MIR 2004 (C digo pregu n ta B D : 41641)

Paciente varn de 54 aos de edad que desde hace tres aos
viene desarrollando lesiones ampollosas generalmente de pequeo tamao, traslcidas, ocasionalmente hemorrgicas en
dorso de manos y de la cara y antebrazos. Presenta secuelas
cicatriciales residuales a lesiones anteriores e hiperpigmentacin
en cara con hipertricosis malar y de cejas. Cul de los siguientes estudios analticos es ms til para confirmar el diagnstico
en este paciente?:
1. Ttulo de anticuerpos antiepiteliales.
2. Pruebas hepticas.
3. Proto y coproporfirias en sangre.
4. Uroporfirina y coproporfirina en sangre, orina y heces.
5. Inmunoelectroforesis.
Solucin: 4

MIR 2003 (C digo pregu n ta B D : 8091)

A un paciente con Porfiria cutnea tarda, le debemos informar
de los hechos que a continuacin se enumeran, salvo uno.
Seale ste:
1. Debe evitar la exposicin solar en la playa.
2. Se debe a un defecto enzimtico, la URO descarboxilasa
heptica.
3. Los traumatismos pueden producirle ampollas.
4. La afectacin neurolgica afecta a los msculos proximales.
5. No siempre es hereditaria.

Endocrinologa

Solucin: 4

262

MIR 1998 Especialidad (C digo pregu n ta B D : 6080)

Un varn de 30 aos, bebedor, refiere la aparicin reciente de
ampollas en dorso de manos y erosiones frente a mnimos
traumatismos. En la exploracin destacan: hepatomegalia de 4
cm. no dolorosa; lesiones vesiculosas, reas erosionadas y
cicatrices con quiste de milium en dorso de manos y antebrazos. Tambin se aprecia hipertricosis facial. Cul de las siguientes pruebas realizara para confirmar el diagnstico? :
1. Determinacin de anticuerpos antinucleares.
2. Determinacin de HBsAg.
3. Biopsia cutnea y realizacin de inmunofluorescencia directa.
4. Determinacin de porfirinas (uroporfirina y coproporfirina)

Solucin: 4

MIR 1991 (C digo pregu n ta B D : 3449)

La reduccin de la actividad heptica de la uroporfiringenodecarboxilasa se produce en la:
1. Porfiria eritropoytica congnita
2. Porfiria aguda intermitente
3. Porfiria variegata
4. Porfiria cutnea tarda
5. Porfiria eritroheptica
Solucin: 4

MIR 1990 (C digo pregu n ta B D : 3325)

En el metabolismo de las porfirinas, seale la respuesta cierta:
1. El delta-aminolevulinato (ALA) se forma por condensacin
de succinil-CoA y serina.
2. Las porfirinas no presentan absorcin en el espectro lumnico.
3. Durante la sntesis del hemo a partir de delta- aminolevulinato, aumentan las cualidades hidroflicas de los diversos compuestos intermediarios.
4. La bilirrubina se conjuga en el hgado con el glucuronato
con objeto de aumentar su polaridad.
5. El urobilingeno no se reabsorbe a nivel intestinal.
Solucin: 4

MIR 1990 (C digo pregu n ta B D : 3166)

El tratamiento de eleccin de la porfiria hepatocutnea tarda
es:
1. Sangras peridicas.
2. Plasmafresis.
3. Penicilamina.
4. Colesteramina.
5. Alcalinizacin metablica.
Solucin: 1

MIR 1986 (C digo pregu n ta B D : 2100)

La porfiria hepatocutnea tarda es un trastorno metablico
donde:
1. Existe un dficit de uroporfiringeno decarboxilasa
2. Se asocia muy frecuentemente con el etilismo
3. Suele existir dermofotosensibilidad e hipertricosis y buena
respuesta al tratamiento con sangras
4. 2 y 3
5. 1, 2 y 3
Solucin: 5

3. Porfiria aguda intermitente

MIR 1996 Familia (C digo pregu n ta B D : 5405)
Las crisis de porfiria aguda intermitente pueden estar desencadenadas por la administracin de:
1. Barbitricos.
2. Nitracepam a dosis altas.
3. Fenotiazinas con ansiolticos.
4. Prazosina a dosis bajas.
5. Digoxina.

CURSO INTENSIVO MIR A STURIAS

Solucin: 1

MIR 1995 Familia (C digo pregu n ta B D : 4773)

En cul de las siguientes porfirias NO se producen lesiones
cutneas?:
1. Porfiria eritropoytica.
2. Protoporfiria eritropoytica.
3. Porfiria variegata.
4. Porfiria hepatocutnea tarda.
5. Porfiria aguda intermitente.
Solucin: 5

MIR 1995 Especialidad (C digo pregu n ta B D : 4487)

Cul es la sospecha diagnstica de un paciente que desarrolla una polineuropata simtrica y rpidamente progresiva, con
crisis de dolor abdominal, episodios comiciales y un cuadro
psictico?:
1. Sndrome de Guillain-Barr.
2. Porfiria aguda intermitente.
3. Neuropata diabtica.
4. Amiloidosis.
5. Sarcoidosis.
Solucin: 2

MIR 1987 (C digo pregu n ta B D : 2506)

Los pacientes con porfiria intermitente aguda, coproporfiria
hereditaria y porfiria variegata se caracterizan por crisis agudas
de dolor abdominal y sntomas neuropsiquitricos. Una vez
diagnosticado el paciente y para intentar evitar la aparicin de
nuevos brotes es conveniente:
1. Evitar la exposicin al sol.
2. Evitar el ejercicio fsico.
3. Evitar la administracin de algunos medicamentos como por
ejemplo barbitricos.
4. Seguir dieta sin sal.
5. Seguir dieta hiperproteica.

1.
2.
3.
4.
5.

Porfiria hepatocutnea
Intoxicacin saturnina
Porfiria sintomtica
Porfiria congnita mutilante
Porfiria aguda intermitente
Solucin: 5

3. Porfiria eritropoytica congn ita / enfermedad de gnther

MIR 1995 Especialidad (C digo pregu n ta B D : 4511)
En cul de las siguientes porfirias se producen las lesiones
cutneas ms mutilantes?:
1. Porfiria eritropoytica congnita.
2. Coproporfiria hereditaria.
3. Porfiria variegata.
4. Porfiria hepatocutnea tarda.
5. Porfiria aguda intermitente.
Solucin: 1

4. Protoporfiria eritropoytica
MIR 1992 (C digo pregu n ta B D : 3767)
La protoporfiria eritropoytica se caracteriza por:
1. Fotosensibilidad desde la infancia
2. Sndrome de fragilidad capilar
3. Episodios demenciales
4. Hipertricosis malar
5. Polineuritis y crisis de abdomen agudo
Solucin: 1

Solucin: 3

MIR 1983 (C digo pregu n ta B D : 1499)

La eliminacin urinaria de delta-aminolevulinico y porfobilingeno es caracterstica de :
1. Porfiria eritropoytica o congnita fotosensible de Gnther.
2. Coproporfiria eritropoytica latente
3. Porfiria aguda intermitente en pleno acceso
4. Porfiria aguda intermitente en los intervalos asintomticos
5. Porfiria hepatocutnea

MIR 1983 (C digo pregu n ta B D : 1306)

La eliminacin urinaria de delta-amino-levulnico y porfobilingeno es caracterstica de:
1. Porfiria eritropoytica o congnita fotosensible de Gunther
2. Coproporfiria eritropoytica latente
3. Porfiria aguda intermitente en pleno acceso
4. Porfiria aguda intermitente en los intervalos asintomticos
5. Porfiria hepatocutnea tarda
Solucin: 3

Endocrinologa

Solucin: 3

MIR 1980 (C digo pregu n ta B D : 735)

La excrecin urinaria aumentada de aminolevulnico y porfobilingeno caracteriza a la:
215