MATERIAL GENETICO

Curso de Fundamentos Bsicos en Ciencias de la Salud Occidental 2016

EIMCO

Csar Valdivia Alderete

7 mayo 2016

El ADN (siglas del cido desoxirribonucleico), es la molcula portadora de la

informacin gentica en cada clula humana y contiene el conjunto de
instrucciones (cdigo gentico) para la sntesis de las protenas, las cuales son
las responsables de la fisiologa y morfologa de las clulas que, a su vez, son
los componentes bsicos de todos nuestros
tejidos y rganos. Cada una de los trillones de
clulas que componen nuestros tejidos y
nuestros rganos (excepto el espermatozoide y
el vulo, que han reducido a la mitad el
contenido del ADN y determinadas clulas
como los glbulos rojos de la sangre que han
perdido su ncleo celular) son portadoras del
mismo conjunto de instrucciones genticas,
estructurada en los llamados GENES
Los
genes
son
las
unidades
de
almacenamiento de informacin gentica,
segmentos de ADN que contienen la
informacin sobre cmo deben funcionar las
clulas del organismo. Tienen elementos que indican de dnde a dnde se
tiene que leer, y su contenido determina la composicin de las protenas que se
forman. Se encuentran en los cromosomas, en el ncleo de las clulas.
El ADN debe transmitir caractersticas o rasgos de una generacin a la
siguiente, realiza esta misin actuando como una molcula de informacin
que guarda el cdigo maestro de todas las recetas (genes) necesarias para
elaborar las diversas molculas de ARN y protenas del cuerpo.
El estudio de esta importante molcula, y los patrones de cmo esta
informacin se transmite a la descendencia (herencia) con sus variables se
llama GENETICA. La gentica se desarroll a partir del intento de Gregorio
Mendel de explicar cmo se heredan las caractersticas biolgicas normales en
1860. Este hombre, demostr que unas unidades independientes (que
llamamos genes) son las responsables de la herencia de los rasgos biolgicos.
El principio de la segregacin de Mendel explica que los miembros de una
pareja de genes se segregan (separan) el uno del otro antes de la formacin de
los gametos. El principio de Mendel de la transmisin independiente explica
que los miembros de parejas de genes distintas se distribuyen
independientemente (aleatoriamente) en los gametos. Dando finalmente una
serie de posibles combinaciones genticas al unirse ambos gametos
progenitores.
La constitucin gentica de los individuos se denomina GENOTIPO . Muy
frecuentemente estos genes determinan caractersticas fsicas o metablicas;
otras veces los genes no llegan a manifestarse. As, una persona que tenga el
grupo sanguneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental
determina la presencia del carcter A y el otro gen parental 0; pero en este
caso la presencia de A (llamado carcter dominante) se impone a la
caracterstica 0 (carcter recesivo); el individuo es fenotpicamente A aunque
tambin tenga el gen correspondiente al grupo 0. El genotipo es un conjunto de
informacin, es decir, una serie de instrucciones concretas mediante las cuales
el ser vivo construye su fenotipo.

Se llama FENOTIPO al conjunto de caracteres morfolgicos, funcionales,

bioqumicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del
fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las
caractersticas que un ser vivo recibe de sus
progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por
ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el
piano puede llegar a hacerlo muy bien a travs del
ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin
duda una caracterstica fenotpica; sin embargo, sta
caracterstica fenotpica no se hereda. Por, el
contrario, el grupo sanguneo, que tambin es una
caracterstica fenotpica, est determinado por los
grupos sanguneos de los progenitores. Bajo esta lgica mendeliana, tanto el
desarrollo como el fenotipo estaban definidos casi exclusivamente por los
genes.
Alrededor del ao 1942, el bilogo, genetista y filsofo escocs Conrad
Waddington, retoma un antiguo concepto de aristoteles: el concepto de la
EPIGENETICA y la defini como el estudio de todos los eventos que llevan
al desenvolvimiento del programa gentico del desarrollo o el complejo
proceso de desarrollo que media entre
genotipo y fenotipo. Waddington trat de
demostrar que la gentica y la embriologa
estaban estrechamente ligadas entre s y
con la evolucin, de manera que la
explicacin del desarrollo desde el genotipo
al fenotipo tendran que necesariamente
integrar el conocimiento de ambas ciencias.
En las ltimas dcadas, sus planteamientos
se han retomado en una nueva perspectiva. Actualmente se reconoce el papel
fundamental que el ambiente extranuclear, extracelular y social ejerce en la
modulacin de la actividad gentica. Los modelos simples que sugieren que el
fenotipo es la suma de los efectos de los genes y del ambiente, no dan
respuesta a la realidad. Se propone que los sistemas genticos son dinmicos.
Al respecto, investigadores han demostrado cmo el nivel socioeconmico
modifica la heredabilidad del coeficiente intelectual (CI) de manera no lineal.
Estos autores, mostraron que en familias empobrecidas, 60% de la varianza en
el CI es atribuible al ambiente, por el contrario, en familias con alto nivel
socioeconmico, 60% de la varianza es atribuible al potencial gentico.
CONCLUSION: E ADN, es la base de todo funcionamiento estructural y
bioqumico de todo individuo viviente y contiene los cdigos para realizar esto.
La gentica ha ido avanzando en forma importante desde los primeros
experimentos de Mendel, hasta, manejar los trminos actuales de epigenetica,
en donde se han instalado un paradigma nuevo que supera la dicotoma
gentica y ambiente a favor de modelos de desarrollo humano ms holsticos,

bioecolgicos. Factores genticos como ambientales se vinculan de manera

probabilstica y dinmica a lo largo de la vida, e influye tanto en patrones
normales como en la incidencia de enfermedades.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Anatomia y fisiologa Thibodeau- patton 6 edicin, Ed. Elsevier capitulo
34, Unidad 6.
2. Aportes de la epigentica en la comprensin del desarrollo del ser
humano. Paula Bedregal, Beatriz Shand, Manuel j. Santos, Patricio
Ventura-Junc. Rev Med Chile 2010; 138: 366-372
3. Los principios bsicos de la herencia
http://dspace.utalca.cl:8888/bibliotecas/primo_digital/55881-11.pdf
4. https://www.researchgate.net/profile/B_Coello/publication/235324187_Qu
e_es_la_epigenetica/links/09e41510bf665a81eb000000.pdf