ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosmica recesiva

causada por una mutacin en el gen GBA ( enzima beta glucosidasa,
glucosidase, beta, acid.) que genera la deficiencia de la enzima y
conlleva a la acumulacin de glicoesfingolipidos en los macrfagos
principalmente en la zona del bazo, del hgado, la medula sea y el
pulmn.
La enfermedad de Gaucher se divide en tres tipos:
1. Tipo 1 (no neuroptica)
2. Tipo 2 (forma neuroptica aguda)
3. Tipo 3 (forma neuroptica subaguda)
La enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 8 a 10 mil
personas a nivel mundial; el tipo es la ms comn. Para los judos
Ashkenazi, la incidencia es mayor. El tipo II y III de la enfermedad afecta
a 1 de cada cien mil personas segn la OMG (organizacin Mundial de la
Sauld).
La sintomatologa de esta enfermedad se caracteriza por distinto tipo de
cosas, como por ejemplo:
1.
2.
3.
4.
5.
6.

La anemia
Trombocitopenia
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Lesiones seas (Osteoporosis)
Deficiencia en el SNC (Sistema Nervioso Central)

Se ha visto diferencia en la severidad de la afeccin tanto en enfermos

que tienen la misma mutacin gentica, pero que pertenecen a
diferentes familias, como tambin entre hermanos. Esto ha llevado a la
suposicin de que otros factores genticos, como genes contiguos o
genes modificadores, y factores no genticos intervienen en la expresin
clnica de esta enfermedad.
El Profesor Gregory Pastores, especialista en Neurologa Peditrica de la
Universidad de Nueva York, estableci en 2003 una serie de criterios, en
funcin de los principales sntomas de la enfermedad, que sirvieran a los
especialistas como gua a la hora de evaluar a estos pacientes y as
poder ajustar el tratamiento segn sus necesidades.

Los parmetros que fijo son los siguientes:

1.

Evaluacin de los niveles de plaquetas estableciendo unos valores

mnimos para analizar si existe Trombocitopenia (recuento de
plaquetas por debajo de los parmetros considerados como
normales).

2.

Anlisis de los niveles de glbulos rojos para determinar si

padecen anemia.

3.

Definir el grado de agrandamiento del bazo (Esplenomegalia) y del

hgado (Hepatomegalia).

4.

Evaluar si los pacientes tienen dolor seo y prdida de masa sea.

5.

En cuanto al pulmn, es necesario estudiar este rgano para

detectar posibles anomalas.

6.

Y en los casos en los que Gaucher aparece en la infancia es

importante analizar si se est produciendo retraso en el crecimiento.

De esta forma, los especialistas obtienen una valoracin completa de

todos los sntomas y pueden saber cules son los rganos ms afectados
por la enfermedad.

El diagnostico de esta enfermedad se realizaba histolgicamente a

travs de un examen de las clulas de la medula sea y en algunos
casos mediante biopsia de tejidos, como el bazo y el hgado. Aun as no
era del todo confiable el resultado mediante el mtodo histolgico. En la
actualidad se determina la enfermedad midiendo la actividad de la
enzima en los leucocitos presentes en la sangre perifrica. Como

manera alternativa para el diagnostico de la enfermedad se realiza un

examen de ADN para identificar la mutacin; sin embargo este mtodo
es ms que todo usado para confirmar la presencia de la mutacin en el
gen.
Desde una perspectiva teraputica, los avances cientficos han permitido
llegar al tratamiento especfico o terapia de reemplazo enzimtico (TRE)
con resultados muy alentadores. El trasplante de mdula sea como
forma de aporte enzimtico ha demostrado una favorable respuesta en
los pacientes que han sobrevivido. Se tratara an de una forma de
tratamiento de alto riesgo, pero que implica curacin cuando es exitoso.
Por varios aos el tipo I de la enfermedad de Gaucher se trato con xito
utilizando la Terapia de Reemplazo Enzimtico (ERT), ms
recientemente, se comenz a usar la Terapia de Reduccin de Sustrato
(SRT), que restrnge la cantidad del sustrato presente en las clulas
afectadas por la enfermedad a un nivel que se puede hidrolizar por la
actividad enzimtica existente.
Compaas como Gene-Activation y Shire Human Genetic Therapies
estn desarrollando con el uso de sus tecnologas exclusivas una terapia
de reemplazo
enzimtico a partir de linaje completamente humano, como mtodo
alternativo a la terapia de reemplazo enzimtico usado en la actualidad,
proveniente de clulas de hmster chino.
Adems de las terapias ya mencionadas, tambin el uso de analgsicos
para el alivio del dolor seo, las transfusiones de sangre para controlar
la anemia y las cirugas ortopdicas son tratamientos que tambin se
usan para controlar y prevenir el avance de la enfermedad y sus efectos
secundarios.
PRUEBAS Y EXAMENES

Examen de sangre para buscar actividad enzimtica

Aspirado medular
Biopsia del bazo
Resonancia magntica
Radiografa del esqueleto
Pruebas genticas
ASPIRADO MEDULAR

La mdula sea es el tejido blando dentro de los huesos que ayuda a

formar las clulas sanguneas y se encuentra en la parte hueca de la
mayora de los huesos. El aspirado medular es la extraccin de una
pequea cantidad de este tejido en forma lquida para su anlisis. El
aspirado medular no es lo mismo que biopsia de mdula sea. En una
biopsia, se extrae mdula real para su anlisis.
BIOPSIA DE BAZO
Una biopsia por puncin se denomina percutnea. Se extrae tejido
usando una aguja conectada a un tubo hueco llamado jeringa. Se pasa
la aguja varias veces a travs del tejido que se va a examinar. El mdico
utiliza la aguja para extraer la muestra de tejido. Las biopsias por
puncin a menudo se llevan a cabo utilizando una tomografa
computarizada o una ecografa. Estas herramientas de imgenes ayudan
a guiar al mdico hasta la zona correcta
RADIOGRAFIA DEL ESQUELETO
El examen lo realiza un tcnico en rayos X en la sala de radiologa del
hospital o en el consultorio del mdico. Usted se acuesta sobre una
mesa o permanece de pie frente a una mquina de rayos X, segn el
hueso que est lesionado. Se le puede solicitar que cambie de posicin,
de manera que se puedan tomar diferentes planos radiogrficos. Las
partculas de rayos X atraviesan el cuerpo. Una computadora o una
pelcula especial registra las imgenes. Las estructuras que son densas,
como el hueso, bloquearn la mayor parte de las partculas de los rayos
X. Estas zonas aparecern blancas. El metal y el medio de contraste
(colorante especial utilizado para resaltar reas del cuerpo) tambin
aparecern de color blanco. Las estructuras que contienen aire
aparecern de color negro. El msculo, la grasa y los lquidos aparecern
como sombras de color gris.