ALTERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA

Trmino mutacin fue introducido en 1902 por el botnico holands Hugo de Vries refirindose a los
cambios hereditarios bruscos que aparecan en la hierba del asno (Oenothera).
Mutacin, refiere a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un
organismo. Los cambios hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales,
como los que afectan al nmero o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosmicos.
Modificacin, que se refiere a los cambios fenotpicos debidos al medio o al uso.

ALTERACIONES GENTICAS HUMANAS

Pueden ser de 4 tipos:
Gnicas: afectan a un gen o genes.

Numricas: afectan al nmero de cromosomas.

Cromosmicas: afectan a la estructura de los cromosomas.

Malformaciones congnitas: provocadas por alteraciones genticas o

factores ambientales.

1.- ALTERACIONES GNICAS.

AUTOSMICAS.
Afecta a genes autosmicos (22 pares de autosomas)
Afecta por igual a hombres y mujeres.
Debidos a alelos dominantes:
Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)
Sindactilia. (Dedos unidos)
Braquidactilia.
Acondroplasia (enanismo).
Debido a alelos recesivos:
Albinismo.
Fibrosis qustica.
Sordomudez congnita.
Anemia falciforme.
LIGADAS AL SEXO.
Ligadas al cromosoma X (Genes ginndricos).
Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre)
Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos)
Distrofia muscular de Duchenne. (destruccin del msculo estriado)
Ligadas al cromosoma Y (Genes holndricos)
Ictiosis (descamacin de la piel)
Hipertricosis auricular.
INFLUIDAS POR EL SEXO.
Algunos tipos de calvicie.
Sndrome de Waardenburg (mechn blanco)

2.- ALTERACIONES NUMRICAS O GENMICAS.

Alteracin en el nmero de cromosomas de la especie.
EUPLOIDAS. (No en humanos)
Alteracin en el nmero de juegos cromosmicos.
Monoploidas (n)

Poliploidas (3n, 4n, 6n) Frecuente en vegetales.

ANEUPLOIDIAS.
Falta o sobra algn cromosoma.
AUTOSMICAS:
Nulisomas (2n-2) Falta una pareja de homlogos. Es letal.
Trisomas (2n+1)
Sndrome de Down (21)
Sndrome de Edwards (18)
Sndrome de Patau (13)
SEXUALES:
Monosoma. Sndrome de Turner (X0)
Trisoma.
Triple X (XXX)
Duplo Y (XYY)
Klinefelter (XXY)

3.- ALTERACIONES O MUTACIONES CROMOSMICAS EN HUMANOS.

Las ms frecuentes son las deleciones (prdida de un fragmento)
Sndrome de cri-du-chat (5p-) Delecin del brazo corto del cromosoma 5.
Sndrome de boca de carpa (18p-)
4.- MALFORMACIONES CONGNITAS.
En realidad no es una alteracin gentica nueva. Se trata de alteraciones en la
forma, estructura o tamao de los rganos durante el desarrollo fetal del
individuo, debido a alteraciones genticas o factores ambientales
(radiaciones, sustancias qumicas, virus, deficiencias vitamnicas, etc.).
Ejemplo: labio leporino, espina bfida.

MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES:

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar
en dos tipos:
a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos:
Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma.
Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del
cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los
cromosomas.
Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra
situado en posicin invertida.
Translocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se
encuentra situado en otro cromosoma.

Deleciones (5p-), Sndrome de cri-du-chat -Delecin del brazo corto

del cromosoma 5.
. Llanto caracterstico: Maullido de gato
Microcefalia con micronagtia y nariz en forma de silla de montar
Alteracin de fisuras parpebrales
Bajo peso al nacer
Retardo Mental e Hipotona
Alteraciones cardiopulmonares
Fragilidades (X-Frgil) [Martin Bell]
Retardo Mental
Pabellones Auriculares alados
Prognatismo mandibular
Macro-orquidismo
Alteracin de conducta (60% autismo)

Fragilidad en el brazo largo del cromosoma X .Mayor repeticin Tripletas

CGG.
Madre portadora.

MUTACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS:

Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la especie. Pueden
ser: Euploidas y Aneuploidas
a) Euploida: Cuando afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con
relacin al nmero normal de cromosomas de la especie.
Las euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se tengan
en:
Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides
(3n),
tetraploides (4n), etc.
Tambin se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
Autopoliploida. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
Alopoliploida. Si los juegos proceden de la hibridacin de dos especies.
Origen de las euploidas.- Si durante la meiosis se produce en algunas clulas
la no disyuncin de todos los cromosomas homlogos se originarn dos gametos
con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unin de estos
gametos entre s o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o
tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides,
experimentalmente, por tratamientos con colchicina.

b) Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego
cromosmico y el cigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las
aneuploidas pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Sndrome de
Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el
sndrome de Turner o el sndrome de Klinefelter). Estas alteraciones se
denominan:
Monosomas: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homlogos.
Trisomas: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
Tetrasomas: si se tienen 4. Etc.

MUTACIO
N
A
U
T
O
S
O
M
A
S

ALTERACIONES NUMRICAS O GENMICAS.

SINDROME
CARACTERISTICAS

Trisoma 21

Down

Trisoma
18

Edwards

Trisoma 13

Patau

C
R
O
M
O
S
O
M
A
S
S
E
X
U
A
L
E
S

XX
(mujeres)X

Triple X

X0 (mujeres)

XXY
(varones)

Turner

Klinefelter

XYY
(varones)

Duplo Y

Retraso mental. Braquicefalia.

Rasgos faciales mongoloides.
Cara ancha y achatada, ojos achinados, nariz
corta, pliegue especial en la palma de la mano,
lengua grande y arrugada.
Deficiencia mental profunda.
Malformaciones renales y cardacas.
Boca y nariz pequeas, orejas puntiagudas
de implantacin baja, superposicin de los
dedos.
Deficiencia mental profunda.
Malformaciones cardacas, genitales, cerebrales y
dactilares.
Microcefalia,
labio
leporino,
paladar
hendido, polidactilia.
Vive poco tiempo.
Retraso mental moderado.
Alteraciones neuropsquicas.
Rasgos fsicos similares a otras mujeres de
su edad, aunque ms altas de lo normal.
Algunos pueden presentar poco desarrollo
sexual, infertilidad.
Problemas de lenguaje.
Genitales infantiles, esterilidad.
Estatura baja.
Arrugas en el cuello.
Trax ancho.

Genitales
pequeos,
falta
espermatognesis, esterilidad.
Retraso mental moderado.
Ginecomastia.
Caracteres
femeninos.
Gran estatura.

sexuales

de

secundarios

Trastornos de conducta (agresividad) y

comportamiento impulsivo.
Estatura elevada.
Con acn intenso.

Dedos largos.
Bajo coeficiente mental.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo
del cromosoma X, es una anomala que consiste en
la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde.
Se suele llamar tambin ceguera para los colores, y
hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona
afectada, el qumico ingls John Dalton, en 1794. El
nombre de esta alteracin hace referencia,
precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la
enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que
lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que
una mujer sea daltnica es necesario que tenga
genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota), lo cual es bastante poco frecuente.
(Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende es vaco en
la parte donde se halla el gen que determina la visin normal).

Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente
debido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El
resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso
de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden
tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia
del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias
que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo,
no todas las mujeres portadoras presentan estos sntomas.