1.

La explicacin clnica del por qu se da la Adrenoleucodistrofia debido

a un defecto en el gen ABCD1 localizado en el cromosoma Xq28
produciendo un trastorno hereditario del metabolismo peroxisomal
caracterizada desde el punto de vista bioqumico por una incapacidad
para degradar cidos grasos de cadena muy larga.( Guerrero B,
Romn D., 2007) sobre todo ac hesacosanoico (C26:0) y
tetracosanoico (C24:0) en tejidos y lquidos corporales(B. Garca
Cuartero. 2008), por lo que se produce un cmulo notable de estos
cidos grasos en los steres de colesterol y en las fracciones
gangliosdicas de la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal.
( Guerrero B, Romn D., 2007)
2. Afecta todos los procesos cognitivos por que se caracterizan por
alteraciones del carcter, en forma de retraimiento, agresividad,
memoria dbil e incluso demencia (Garcia 1996) adicional a que
tambin hay alteraciones visuales, con prdida de la visin debido a
ceguera cortical (Garcia 1996). Adems sin tratamiento tras la
aparicin de los sntomas progresa rpidamente hasta un estado
vegetativo, usualmente antes de dos aos, que suele acabar con la
muerte del paciente.
3. Se da mayor mente en los hombres porque es una enfermedad ligada
al cromosoma X, lo que significa que la anormalidad gentica
involucra al cromosoma X. En los hombres que tienen un cromosoma
X con el gen para la ALD, no hay otro cromosoma X para la
proteccin, por lo tanto los indicios se manifiestan principalmente en
el varn. Las mujeres son portadoras porque tienen dos cromosomas
X, los hombres slo uno. En las mujeres, el cromosoma X afectado, el
que tiene el gen de la ALDX no se expresa por la presencia de una
copia normal del gen en el otro cromosoma X ( Engelen, M., Amorosi
C, M.Sc., and Kemp S, 2012.).

4. Grasas Con alto contenido de cidos grasos insaturados: la mayora

de los aceites vegetales (p. ej. de girasol, maz, soja, oliva), cereales
integrales o de grano entero, cacahuete o man, soja, semillas de
girasol, ajonjol y otras semillas oleaginosas, pescados grasos,
aguacate.
Saturados: mantequilla, manteca animal, leche entera, vsceras,
grasas vsceras, grasas de la carne de vacuno, cerdo, ave, aceite de
coco, aceite de palma roja.
Trans:
margarina y manteca vegetal, manteca y grasa para cocinar (Peter
Glasauer 2006 )
5. El cambio de flujo sanguneo genera traumatismo por que se presenta
una reduccin significativa del flujo sanguneo hacia el lugar afectado

directamente. Debido a la diferencia en la composicin de los tejidos,

el impacto es mayor en la sustancia gris interior de la mdula espinal
que en la sustancia blanca de externa. As mismo, los vasos
sanguneos en la sustancia gris empiezan a gotear, a veces tan
pronto como 5 minutos despus de la lesin. Las clulas que recubren
los vasos sanguneos todava intactos en la mdula espinal empiezan
a hincharse, por razones que an no se entienden claramente, lo cual
contina reduciendo el flujo sanguneo hacia el rea lesionada. La
combinacin de goteo, hinchazn y lentitud del flujo sanguneo
previene la distribucin normal de oxgeno y nutrientes a las
neuronas, causando la muerte de muchas de ellas. (Latham R, 2005)
6. James Walker, sufre una variante de epilepsia infantil sndrome
Lennox-Gastaut SLG que se caracteriza por la trada electroclnica de
actividad generalizada de punta onda lenta en el
electroencefalograma, mltiples tipos de crisis epilpticas y retraso
mental.(Bermdez L , Moreno A 2009), James puede sufrir varias
convulsiones al da, a veces con solo un par de minutos entre una y
otra los cual lo ha llevado a una silla de ruedas. Debido a la parlisis,
nunca pudo hablar. Actualmente aprendido a usar un software para
comunicarse todo depende de la cantidad de palabras que el pueda
llegar a usar depender de su capacidad cognitiva.(BBC 2016)
7. La afectacin neuronal que padece Stephen Hawking se le conoce
como esclerosis lateral amiotrofia ELA es una enfermedad neurolgica
progresiva, que ataca a las clulas nerviosas encargadas de controlar
los msculos voluntarios Las neuronas motoras estn localizadas en
el cerebro, en el tallo del cerebro y la mdula espinal, y sirven como
unidades de control y enlaces de comunicacin vital entre el sistema
nervioso y los msculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las
neuronas motoras cerebrales son transmitidos a las neuronas
motoras en la mdula espinal y de all a cada msculo,(Fernndez L,
Rodrguez F 2010) Dejando al paciente en un estado de parlisis que
va afectando cada parte de su cuerpo que puede terminar
ocasionando la muerte ya que la parlisis se extiende a la capacidad
respiratoria.
No existe tratamiento curativo
para la ELA. La investigacin actual se est enfocando en la
manipulacin de algunas protenas musculares, los factores de
crecimiento neuronal, la terapia de reemplazo celular y la terapia
gnica que busca el silenciamiento de genes Actualmente el principal
objetivo del tratamiento es prolongar la supervivencia y mejorar la
calidad de vida de los pacientes. el mejor tratamiento es una
combinacin de agentes neuroprotectores, manejo sintomtico,
nutricional y soporte ventilatorio.( Zapata CH, Dager E, Atehorta JM,
Velsquez LF. 2016)
8. Cuando se liberan neurotrasmisores por una lesin a la mdula
espinal, las neuronas inundan el rea con glutamato ( que es un
neurotrasmisor) por razones que todava no son bien entendidas. Una
cantidad excesiva de glutamato desencadena un proceso destructivo
llamado excitotoxicidad, el cual trastorna los procesos normales y

mata neuronas y otras clulas llamadas oligodendrocitos que rodean

y protegen a los axones. (Latham R, 2005)
9. Normalmente la barrera sangre cerebro que regula el paso de
molculas grandes entre el sistema nervioso central y sistema
circulatorio evita que las las clulas del sistema inmunolgico entren
al cerebro o a la mdula espinal.pero cuando esta barrera se rompe
las clulas del sistema inmunolgico pricipalmente los globulos
blancos entran a los tejidos y desatar una respuesta inflamatoria.
Esta inflamacin es caracterizada por la acumulacin de fluidos y la
afluencia de las clulas inmunes: neutrfilos, clulas T, macrfagos y
monocitos. (Latham R, 2005)
10.La clulas del sistema inmunitario se relacionan con hematoencefalia
pues las clulas inmunolgicas son las primeras en pasar la barrera
en caso de una lesin Los neutrfilos son los que entran primero a la
mdula espinal, en un perodo de unas 12 horas despus de ocurrida
la lesin, y permanecen all un da aproximadamente. Tres das
despus de la lesin, llegan las clulas T. Su funcin en la mdula
espinal lesionada no es muy clara, pero en una mdula espinal
saludable matan las clulas infectadas y regulan la respuesta
inmunolgica. Los macrfagos y los monocitos entran despus de las
clulas T y se alimentan de los residuos celulares. (Latham R, 2005)
11.El proyecto mielina nace en 1989 financia la investigacin que busca
encontrar una cura para las enfermedades desmielinizantes, esta
organizacin fue fundada por Augusto Odon y su esposa Michaela su
hijo Lorenzo el cual sufre ALD su historia fue llevada al cine. Se
unieron familias a nivel internacional que financiaron investigaciones
clnicas en busca de una cura.
12.
La posibilidad de favorecer la formacin de mielina mediante la
utilizacin de clulas madre capaces de diferenciarse a
oligodendrocitos ha sido explorada en modelos animales. Un estudio
reciente, ha podido demostrar en un modelo de esclerosis mltiple en
ratn (ms concretamente de encefalitis autoinmune experimental),
que la inyeccin de neuroesferas (clulas madre neurales), tanto de
forma intravenosa como intratecal, promueve la remielinizacin
multifocal. Indudablemente, estos resultados estn muy lejos de
justificar experimentos en pacientes.
13.La relacin que tiene La esclerosis mltiple (MS) con la sustancia
blanca del SNC es que es una enfermedad neuroinflamatoria que
afecta a la mielina, la mielina que envuelve a los axones se le
denominan sustancias blanca. Los trminos esclerosis mltiple se
refieren a las reas distintivas de tejido cicatrizal (esclerosis o placas)
que se ven en la materia blanca de las personas que padecen MS.(
NINDS 2012)

14.La meningitis es causada por una infeccin de la Pamadre puede ser

bacteriana o viral. Tambin puede estar causada por una reaccin a
ciertos medicamentos o tratamientos mdicos, una enfermedad
inflamatoria como el lupus, algunos tipos de cncer, o una lesin
traumtica en la cabeza o la columna. Puede lesionar estructuras
situadas en el espacio subaracnoideo se encuentra situado entre la
aracnoides y la piamadre. Es un espacio anatmico y fisiolgico
perteneciente al sistema nervioso central por el cual circula lquido
cefalorraqudeo. Tambin el material purulento puede obstruir el paso
de lquido cefalorraqudeo provocando una hidrocefalia secundaria a
la obstruccin.
La meningitis bacteriana es una enfermedad rara pero
potencialmente mortal. Puede estar causada por varios tipos de
bacterias producen una infeccin de las vas respiratorias altas y
luego viajan por el torrente sanguneo al cerebro. La enfermedad
tambin puede producirse cuando ciertas bacterias invaden
directamente las meninges y puede bloquear los vasos sanguneos
cerebrales, causando un accidente cerebrovascular y dao cerebral
permanente.
La meningitis viral o asptica es la forma ms comn de meningitis.
Esta enfermedad tpicamente leve que no es mortal est
generalmente causada por enterovirus, virus comunes que entran al
cuerpo por la boca y viajan al cerebro y los tejidos circundantes
donde se multiplican. Los enterovirus estn presentes en el moco, la
saliva y las heces y puede transmitirse por contacto directo con una
persona infectada o un objeto o superficie infectada.
Tratamiento precoz de la meningitis bacteriana es importante para su
resultado. Primero pueden recetarse dosis fuertes de antibiticos
generales, seguidos por antibiticos intravenosos en los casos ms
graves. Tambin pueden recetarse antibiticos para prevenir otras
infecciones bacterianas. Los tratamientos antibiticos adecuados para
la mayora de los tipos de meningitis pueden reducir el riesgo de
morir de la enfermedad a menos del 15 por ciento.
Es posible que deban drenarse los senos infectados. Pueden indicarse
corticosteroides como la prednisona para aliviar la presin e
inflamacin cerebrales y para evitar la prdida de la audicin que es
comn en los pacientes con meningitis por Haemophilus influenza.
Puede administrarse a los pacientes analgsicos y sedantes para que
estn ms cmodos. La enfermedad de Lyme se trata con antibiticos
intravenosos.
A diferencia de las bacterias, los virus no pueden eliminarse con
antibiticos (una excepcin es el virus del herpes, que puede tratarse
con el antiviral acyclovir). Los pacientes con meningitis viral leve
pueden permanecer en su casa, mientras los que tienen una infeccin
ms seria pueden ser hospitalizados para atencin de apoyo. Los
pacientes con casos leves, que a menudo causan sntomas parecidos
a la gripe, pueden tratarse con lquidos, reposo (preferentemente en
un cuarto tranquilo y oscuro), y analgsicos para el dolor y la fiebre.
El mdico puede recetar anticonvulsivos como dilantin o fenitona
para prevenir las convulsiones y corticosteroides para reducir la
inflamacin cerebral. Si la inflamacin es grave, puede administrarse
al paciente analgsicos y sedantes para que est ms cmodo.

15.Qu relacin tiene el Sndrome de Amnesia Antergrada y el Cuerpo

Calloso
16.La sustancia gris, al estar formada principalmente por cuerpos
neuronales, no por axones mielinizados, no puede transmitir impulsos
nerviosos de forma rpida. Este hecho hace que la sustancia gris se
relacione con el procesamiento de informacin y no con su
transmisin.

Peroxisomas son orgnulos citoplasmticos muy comunes en forma de

vesculas que contienen oxidasasy catalasas . Como la mayora de los
orgnulos, los peroxisomas solo se encuentran en clulas eucariotas.
Citoplasmticos Su funcin es albergar los orgnulos celulares y contribuir al
movimiento de estos. El citosol es la sede de muchos de los procesos
metablicos que se dan en las clulas.
Oxidasa es una enzima que cataliza una reaccin de oxidacin/reduccin
empleando oxgeno molecular (O2) como aceptor de electrones. En estas
reacciones el oxgeno se reduce a agua (H2O) o a perxido de hidrgeno
(H2O2). Las oxidasas son una subclase de las oxidorreductasas.
Catalasa es una enzima perteneciente a la categora de las
oxidorreductasas que cataliza la descomposicin del perxido de hidrgeno
(H202) en oxgeno y agua.2 Esta enzima utiliza como cofactor al grupo
hemo y al manganeso.2 El perxido de hidrgeno es un residuo del
metabolismo celular de muchos organismos vivos y tiene entre otras una
funcin protectora contra microorganismos patgenos, principalmente
anaerobios, pero dada su toxicidad debe transformarse rpidamente en
compuestos menos peligrosos. Esta funcin la efecta esta enzima que
cataliza su descomposicin en agua y oxgeno.
Orgnulos diferentes estructuras contenidas en el citoplasma de las clulas,
principalmente las eucariotas, que tienen una forma determinada.

Un cido graso es una biomolcula de naturaleza lipdica formada por una

larga cadena hidrocarbonada lineal, de diferente longitud o nmero de
tomos de carbono, en cuyo extremo hay un grupo carboxilo
Abcd1 es una protena que transfiere cidos grasos a peroxisomas
Ganglisido Lpido formado por dos cidos grasos, una molcula de
esfingosina, una cabeza de polisacridos y uno o ms grupos de cido
silico. Los ganglisidos se encuentran en las membranas celulares de la
mayora de los tejidos, especialmente del tejido nervioso.

Los cidos grasos insaturados son cidos carboxlicos de cadena larga con
uno o varios dobles enlaces entre sus tomos de carbono.
Los cidos grasos saturados son cidos grasos no enoicos, que se
encuentran presentes en los lpidos, raramente libres, y casi siempre
esterificando al glicerol (eventualmente a otros alcoholes).
Los cidos grasos trans (en ingls trans fatty acids, TFA) son un tipo de
cido graso insaturado que se encuentra principalmente en alimentos
industrializados que han sido sometidos a hidrogenacin o al horneado
como los pasteles, entre otros. Tambin se encuentran de forma natural en
pequeas cantidades en la leche y la grasa corporal de los rumiantes.
6
La epilepsia (del latn epilepsa, a su vez del griego , "intercepcin")
es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad elctrica
de las neuronas de alguna zona del cerebro. Se caracteriza por uno o varios
trastornos neurolgicos que dejan una predisposicin en el cerebro a
padecer convulsiones recurrentes, que suelen dar lugar a consecuencias
neurobiolgicas, cognitivas y psicolgicas.1
Actividad Paroxistica Consiste en la actividad que se encuentra en los casos
de epilepsia. Corresponde a una despolarizacin brusca de un grupo de
neuronas. Punta: Duracin menor a 70 milisegundos. Onda Aguda: Duracin
entre 70 y 200 milisegundos. Punta-Onda: Punta seguida de una onda.
Polipunta: Varias puntas agrupadas.
Las descargas paroxsticas pueden ser localizadas o generalizadas, rtmicas
o arrtmicas, y tienen un gran valor para diagnosticar los distintos tipos de
epilepsia
7
Neuroproteccin hace referencia al efecto de cualquier sustancia o molcula
qumica o biolgica, con efectos protectores en el sistema nervioso que
previenen, mitigan o retrasan los procesos neurodegenerativos propios de
enfermedades como el Alzeimer o lesiones cerebrales. Los compuestos
neuroprotectores evitan la muerte de las neuronas (apoptosis) o su
degeneracin.
9
Los neutrfilos normalmente se encuentran en el torrente sanguneo. Pero,
durante el inicio agudo de la inflamacin, particularmente como resultado
de infeccin bacteriana, son unos de los primeros migrantes hacia el sitio de
inflamacin

12
Intratecal frmacos por va intratecal es reducir el dolor administrando
analgsicos en el espacio que rodea la mdula espinal (espacio intratecal).
Como con este tratamiento se administran analgsicos directamente en los
receptores situados en la mdula espinal, bastan dosis pequeas de
medicacin para aliviar el dolor.

leptomeninge es la cubierta fina que, bajo la duramadre, recubre al encfalo

y a la mdula espinal. El conjunto de estas dos membranas, la piamadre y
aracnoides recibe el nombre de leptomeninge.
Oligodendrocitos, tambin conocidos como oligodendroglas, son un tipo de
clulas de la macroglia. Estas, son ms pequeas que los astrocitos y con
pocas prolongaciones. Adems de la funcin de sostn y unin, los
oligodendrocitos desempean otra importante funcin, que es la de formar
la vaina de mielina en el sistema nervioso central y exterior (SNC).
Glutamato: El cido glutmico, o en su forma ionizada, el glutamato
(abreviado Glu o E) es uno de los 20 aminocidos que forman parte de las
protenas. El cido glutmico es crtico para la funcin celular y no es
nutriente esencial porque en el hombre puede sintetizarse a partir de otros
compuestos. Pertenece al grupo de los llamados aminocidos cidos, o con
carga negativa a pH fisiolgico, debido a que presenta un segundo grupo
carboxilo en su cadena secundaria.

Excitotoxicidad es el proceso patolgico por el cual las neuronas son

daadas y destruidas por las sobreactivaciones de receptores del
neurotransmisor excitatorio glutamato, como el receptor NMDA y el receptor
AMPA. Las excitotoxinas como el NMDA y el cido kanico que se unen a
estos receptores, as como altos niveles patolgicos de glutamato
CLULAS MADRE Una clula madre o ms adecuadamente denominada
troncal, es aquella que es capaz de Dividirse indefinidamente y diferenciarse
a distintos tipos de clulas especializadas, no slo morfolgicamente sino
tambin de forma funcional.
clulas madre totipotenciales son aquellas capaces de producir tanto tejido
embrionario, es decir un embrin completo como extraembrionario
(placenta y anejos placentarios). En sentido estricto solamente los estadios
iniciales del zigoto.

clulas madre embrionarias pluripotenciales son aquellas que tienen la

capacidad de diferenciarse a cualquiera de los tejidos existentes en un
organismo adulto y por tanto tejidos procedentes de cualquiera de las tres
capas embrionarias, incluyendo las clulas germinales
las clulas madre multipotenciales seran capaces de diferenciarse a
distintos tipos celulares, pero siempre restringiendo su potencial a tejidos
derivados de una nica capa embrionaria, es decir tejidos derivados
mesodrmicos, ectodrmicos o endodrmicos.
10 El lado positivo de dicha respuesta del sistema inmunolgico es que
ayuda a combatir las infecciones y a limpiar residuos. Pero el lado negativo
es que desencadena la liberacin de citocinas, un grupo de molculas
mensajeras del sistema inmunolgico que ejercen una influencia maligna en
las actividades de las clulas nerviosas. por ejemplo, las clulas
microgliales, que normalmente funcionan como una especie de clulas
inmunes dentro de la mdula espinal, empiezan a responder a seales
transmitidas por estas citocinas. Se transforman en clulas parecidas a los
macrfagos, ingieren residuos celulares y empiezan a producir sus propias
citocinas pro inflamatorias, las cuales luego estimulan y reclutan a otras
microglias para que respondan.

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