Una revisin del genoma humano permite identificar los genes que

aumentan el riesgo de ictus isqumico.Investigadores de la Universidad de

Virginia (Estados Unidos) han completado una exhaustiva revisin del genoma
humano en la que han logrado identificar los genes que aumentan el riesgo de
sufrir un ictus isqumico, la causa de aproximadamente el 85 por ciento de los
accidentes cerebrovasculares.
MADRID, 2 (EUROPA PRESS)
Investigadores de la Universidad de Virginia (Estados Unidos) han completado
una exhaustiva revisin del genoma humano en la que han logrado identificar
los genes que aumentan el riesgo de sufrir un ictus isqumico, la causa de
aproximadamente el 85 por ciento de los accidentes cerebrovasculares.
Segn explican los autores de este trabajo, que publica la revista 'Lancet
Neurology', se ha confirmado el papel de varios genes de los que se
sospechaba su implicacin con esta enfermedad y se ha identificado alguno
nuevo que podra convertirse en una diana teraputica para prevenirlos, al
tiempo que tambin se han descartado otros que inicialmente se haban
vinculado al desarrollo de un ictus.
Los accidentes cerebrovasculares son la segunda mayor causar de muerte en
todo el mundo y entre los factores de riesgo que favorecen su aparicin estn
el tabaquismo, la hipertensin arterial, la diabetes o el colesterol elevado.
Los genes tambin juegan un papel clave a la hora de desencadenarse este
tipo de eventos, causados por cogulos de sangre (a diferencia de los
provocados por la ruptura de los vasos sanguneos), pero hasta ahora se sabe
relativamente poco sobre si hay algn riesgo que pueda heredarse.
Para tratar de indagar en esa comprensin, examin los genomas de decenas
de miles de pacientes con accidente cerebrovascular y muchos ms sujetos en
un grupo control.
"Si nos fijamos en todos los factores de riesgo conocidos, que son bastante
buenos para predecir el riesgo de un individuo, hay algunas estadsticas que
sugieren que hasta un 50 por ciento del riesgo no tiene una explicacin clara,
por lo que podra haber una causa gentica subyacente", ha explicado
Bradford Worrall, experto en embolias y autor del estudio.
El nuevo gen identificado por el estudio, por ejemplo, se cree que est
asociado con los movimientos que resultan de la aterosclerosis de la arteria
aorta.

Asimismo, tambin han identificado el nico gen que se ha vinculado a todas las
formas de accidente cerebrovascular isqumico, viendo que tiene un efecto ms
fuerte en los ictus relacionados con la enfermedad de vasos pequeos, mientras
que el resto parecen asociarse cada uno a un subtipo concreto de ictus isqumico.
Los investigadores esperan seguir publicando nuevos informes en el futuro a
medida que van desgranando los factores de riesgo genticos que estos genes
detectados pueden tener tambin para otras enfermedades cerebrovasculares
ms comunes.
ARTICULO 2

Virus en nuestro genoma nos protegen de otros virus

La primera lnea de defensa contra la infeccin evoluciona gracias al llamado
ADN saltarn

Hemos aprendido que los virus son malos y las defensas son buenas, pero las
cosas parecen ser algo ms complejas, y mucho ms interesantes. El sistema
inmune innato, una primera lnea de defensa contra los agentes patgenos,
funciona de manera coordinada gracias a fragmentos de antiguos virus insertados
en posiciones clave de nuestro genoma. El descubrimiento revela la importancia
de los virus y transposones (ADN saltarn) en la evolucin rpida de los sistemas
complejos, una lnea de pensamiento que arranca de la gran genetista del siglo XX
Barbara McClintock y parece tener un brillante futuro ante s.
Nada menos que el 8% del genoma humano consiste en antiguos retrovirus, un
tipo de agentes infecciosos que integran su ADN en el genoma de su vctimacomo
parte de su ciclo de reproduccin y generacin de nuevas partculas virales. Se
llaman retrovirus endgenos (ERV, por sus siglas inglesas) y perdieron su
capacidad infecciosa hace millones de aos, durante la evolucin de nuestros
ancestros. Su presencia ha desconcertado a generaciones de genetistas, que solo
han podido conjeturar que son una especie de parsito genmico, un residuo intil
de infecciones pretritas, un ejemplo del denominado ADN egosta para el que
no hay que buscar ninguna funcin.
Los genetistas Nels Elde y Cdric Feschotte, de la Universidad de Utah en Salt
Lake City, presentan en Science unos resultados que revelan todo lo contrario, al
menos para algunos ERV del genoma humano. Sus datos demuestran que

muchos fragmentos de ADN viral repartidos por el genoma forman parte, en

realidad, de nuestro sistema inmune innato, llamado as por oposicin al sistema
inmune adaptativo, que es lo que solemos entender por sistema inmune. El
sistema inmune innato es una primera lnea de defensa contra todo tipo de
agentes infecciosos, menos especfica pero ms rpida que los anticuerpos y los
linfocitos.
Los investigadores de Utah han utilizado tcnicas bioinformticas (la ciencia de la
computacin aplicada a los genomas) para localizar los elementos de ADN de
origen viral que estn cerca de los genes que forman la red coordinada del
sistema inmune innato. Encontraron en las proximidades de esos genes
fragmentos de ADN pertenecientes a 27 familias de virus y transposones
(relacionados con los virus, pero solo activos dentro del genoma, sin capacidad
para infectar otras clulas). 20 de esas 27 familias provienen de retrovirus
endgenos (ERV).
En una serie de experimentos clave, Elde y Feschotte demuestran despus que la
eliminacin de uno o varios de esos elementos de ADN viral del genoma de
clulas humanas en cultivo daa gravemente la capacidad de estas clulas para
ejecutar una respuesta defensiva frente a nuevos agentes infecciosos. Estos
experimentos, que se basan en la nueva tcnica de edicin genmica CRISPR
(cuyas dos principales artfices recibieron el ltimo premio Princesa de Asturias),
demuestran por primera vez que algunos elementos de ADN viral tienen una
funcin cierta en el genoma humano.
En declaraciones a este diario, los dos autores ponen un gran cuidado en no
interpretar sus resultados como un mecanismo evolutivo nuevo, o distinto del
convencional. La razn de ser de estos elementos, dice Feschotte, no es aportar
una funcin beneficiosa a su husped; ello no obsta para que, en ocasiones, sean
reclutados para una funcin celular, como indica nuestro estudio. Conjeturamos
que la razn de que estos ERV hayan donado sus interruptores reguladores al
sistema inmune es que los virus ancestrales ya usaban esos mismos interruptores
al servicio de su propia replicacin. Las cartas han cambiado de manoCrtica.
ARTICULO 3
Crispr, novedoso sistema que modifica defectos o mutaciones en el
genoma humano
El Crispr es un sistema de componentes de las bacterias que acta como
mecanismo de defensa ante posibles ataques. Estas siglas del ingls Clustered

Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats designan secuencias

cortas de ADN repetidas de manera regular que, en el lenguaje del
ADN, emulan la estructura de un palndromo (un texto que se lee igual de
izquierda a derecha que de derecha a izquierda). El Crispr se acopla al ADN de
agentes externos, como los virus, y localiza el material gentico potencialmente
daino. Es aqu cuando entran en accin las protenas Cas9, que, a modo de
tijeras,
seccionan
y
suprimen
los
genes
peligrosos.
A partir de la observacin de este fenmeno, la comunidad cientfica ha
desarrollado la tcnica de El Crispr /Cas9, que ha permitido dar un fenomenal
salto
adelante
en
las
posibilidades
de
modificacin
del
ADN.
La Dra. Rita Vassena, directora cientfica de la Clnica Eugin y miembro del comit
ejecutivo de la Sociedad Europea de Reproduccin Asistida y Embriologa
(ESHRE), ha liderado el ltimo estudio colaborativo sobre esta tcnica, publicado
en la revista Human Reproduction Update. A su juicio, la novedad que aporta El
Crispr /Cas9, actualmente en fase de investigacin, es que permite modificar
defectos o mutaciones en el genoma humano de forma muy eficiente, exacta y
con
unos
costes
reducidos.
Descubrimiento
cientfico
del
ao
El desarrollo de esta tcnica, que avanza rpidamente y ha sido distinguida como
descubrimiento cientfico del ao por la revista Science, an no est plenamente
maduro en el mbito de la reproduccin asistida, donde, sin embargo, abre
muchas posibilidades para impedir la transmisin de graves enfermedades
genticas de padres a hijos, como, por ejemplo, las mutaciones mitocondriales.
Cuando la investigacin evolucione, seala la Dra. Vassena, El Crispr /Cas9
permitir corregir mutaciones y solucionar un gran porcentaje de los casos que
hoy no se pueden evitar con las tcnicas actuales de diagnstico gentico
preimplantacional o preconcepcional. Para la Dra. Vassena, la conclusin es
clara: Aunque actualmente disponemos de tcnicas muy eficaces, no debemos
poner trabas a la investigacin que pueda aportar nuevas soluciones.
El objetivo inmediato de la investigacin en este mbito es garantizar los ms altos
estndares de eficacia y seguridad cuando se trate de intervenir en la cadena
gentica humana. No olvidemos puntualiza la Dra. Vassena que estamos
tratando
con
personas.
La

regulacin

espaola,

referente

en

Europa

Los cientficos europeos que firman el artculo Genome engineering trough El

Crispr/Cas9 technology in the human germline and pluripotent stem cells

reclaman un marco regulatorio claro y definido que permita impulsar con garantas
la investigacin de la tcnica El Crispr/Cas9, as como sus aplicaciones en el
campo
de
la
reproduccin
asistida.
En la mayora de pases de nuestro entorno no se dan las condiciones para
avanzar en la investigacin de El Crispr con embriones humanos. Como destaca
Rita Vassena, en Italia, por ejemplo, est prohibido. En cambio, en Espaa la
regulacin es muy clara y detallada. Es un pas privilegiado para la investigacin
en el campo de la reproduccin asistida.