FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES IZTACALA.

MDULO SISTEMA TEGUMENTARIO

Hemangiomas (Angiomas)
1. Definicin
2.
Trastornos vasculares que se clasifican en hemangiomas verdaderos
(neoformaciones) y en malformaciones. Tienen distintas caractersticas clnicas,
radiogrficas y hemodinmicas, y predominante en nios. Se clasificaban en
maduros, inmaduros o mixtos.
2. Sinonimias: Angiomas
3. Epidemiologa
Figuran entre las neoplasias ms frecuentes en la niez; predominan en la raza
blanca. Se observan en 1.5 a 5% de los recin nacidos en 10% de los lactantes
llevados a consulta por problemas cutneos; las malformaciones ocurren en 0.3
% de la poblacin mundial. La proporcin entre mujer y varn vara de 3:1 a 2:1 en
el caso de hemangiomas y es de 1:1 en malformaciones.
4. Etiologa
Se desconoce la causa; hay antecedentes familiares en 10% de los afectados. Los
hemangiomas mltiples se han relacionado con HLA-B40, y la mancha salmn se
hereda de manera autosmica dominante.
5. Patogenia
Se cree que se produce a partir de restos embrionarios de brotes vasculares,
cuyo crecimiento est influido por un factor angigeno; son mediadores
importantes los factores del crecimiento fibroblstico, dado que en circunstancias
normales estimulan la proliferacin de clulas endoteliales y su migracin, as
como la produccin de varias proteinasas.
En las formas infantiles se ha identificado un marcador especifico del
transportador de glucosa 1 ( glucose transporter 1 (GLUT1)); tambin se expresan
CD31, CD34, CD133 y el marcador linftico LYVE-1. La expresin del gen del
tumor de Wilms (WT1), seala molculas en tumores endoteliales, es positivo en
proliferaciones vasculares y negativo en malformaciones.
6. Clasificacin
La International Society for the Study of Vascular Anomalies los clasifica en: a)
neoformaciones, tumores o hemangiomas, y b) malformaciones vasculares. Los
primeros formados por masas de clulas endoteliales, por lo general son involutivos. La
clasificacin de Mulliken permite la identificacin precisa, en 90% el pronstico y con
ello el tratamiento.

Neoformaciones o hemangiomas infantiles

(Antes hemangiomas inmaduros). Hemangioma en fresa (hemangioendotelioma
benigno), hemangiomas como parte de un sndrome (Kasabach-Merritt) y granuloma
pigeno.
Malformaciones (antes hemangiomas maduros).
Hemangioma cavernoso, angioqueratoma, hemangiomas planos (manchas de color
salmn y vino de Oporto, y los que forman los sndromes de Sturge-Weber y de KlippelTrenaunay), lago venoso, fistula arteriovenosa, telangiectasias, nevo azul ahulado,
angiolipoma, angiofibroma. Puede haber mixtos (hemangiomas capilares-venosos)
7. Cuadro clnico
Los hemangiomas infantiles o de capilares inmaduros, hipertrficos o en fresa tienen
una fase proliferativa y luego una involucin, por lo general aparecen poco despus del
nacimiento (88%) y rara vez son congnitos.
Pueden ser nodulares, difusos y subcutneos. Algunos alcanzan gran tamao y llegan a
obstruir la boca, las vas respiratorias o los ojos. Se clasifican en superficiales, que son
de color rojo y profundos de color azul; por las caractersticas topogrficas pueden ser
localizados segmentarios, indeterminados y rara vez multiples (1%).
La hemangiomatosis neonatal beninga se presenta en recien nacidos, se manifiesta por
hemangiomas pequeos y multiples, son de evolucin benigna pero se debe buscar
afeccion visceral del hgado o corazn.
El sndrome de Kasabach-Merritt se caracteriza por hemangioma gigante
( hemangioendotelioma kaposiforme o angioblastoma de Nakagawa), purpura,
trombocitopenia y disminucin de los factores de coagulacin.
Los hemangiomas cavernosos maduros son congnitos, no tan frecuentes en la cara,
ms profundos, subcutneos y de color azul violceo casi siempre afectan vasos de
gran calibre; no tienden a crecer ni a desaparecer.
Los hemangiomas planos del recin nacido o mancha salmn (picotazo de cigea o
beso de ngel) son congnitos, predominan en la frente, los parpados y la frente
tienden a desaparecer, pero se hacen evidentes con las alteraciones emocionales o con
esfuerzos fsicos que producen vasodilatacin; los de la nuca persisten de por vida.

8. Histopatologa
Se obtiene biopsia en sacabocado de 2 a 3mm, con precauciones. En el hemangioma
infantil hay masas solidas de clulas endoteliales, con espacios capilares muy delgados
en la dermis y el tejido celular subcutneo; no hay masa parenquimatosa ni proliferacin
celular. En los cavernosos se observan malformaciones de vasos maduros.

9. Laboratorio y Gabinete
En los hemangiomas de ms de 10 cm, recuento plaquetario peridico. Ante sospecha
de hemangiomas internos: arteriografa, gammagrafa, ecografa, tomografa
computarizada, resonancia magntica (MRI) y angiografa con MRI. En pacientes con
sndrome de Kasabach-Merritt se deben buscar trombocitopenia, anemia hemoltica y
coagulacin intravascular diseminada.
10. Diagnstico diferencial
Flebetasias, linfangiomas, granuloma piogeno y sarcoma de Kaposi.
11. Tratamiento
Cuando hay hemorragia, se utiliza presin o vendaje, asi como aplicacin de
hemostticos como Gelfoam y Oxicel y ante ulceracin, apsitos hidrocoloides o de
hidrogel: si hay infeccin agregada, son tiles el aseo, pomadas con clioquinol
(Vioformo) o antibiticos tpicos o sistmicos.
Actualmente se ha popularizado el uso de propanolol, un beta bloqueador
antihipertensor, 1 a 3 mg/kg en dos dosis; es eficaz (90%) y se tolera bien; la mejora se
observa en semanas y la resolucin ocurre en dos aos; como efectos colaterales se
han descrito broncoespasmos e hipoglucemia, por lo que se debe alimentar al lactante
cada 4h.

12. Bibliografa
Roberto Arenas, Dermatologa. Atlas, diagnstico y tratamiento. quinta edicin, Mc Graw
Hill

Albinismo
1. Definicin
Genodermatosis aotosomica recesiva por defecto o falta de la enzima tirosinasa
necesaria en la melanogenesis. Se caracteriza por falta de pigmentacin en la
piel, el pelo y los ojos; los dos primeros son de color blanco, y el iris es
traslucido, con pupila de color rojo y nistagmo; puede ser exclusivamente ocular.
2. Sinonimias
Allbinismo oculocutneo
3. Epidemiologa
Afecta a todas las razas y a ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5000 a
25000 nacimientos. El albinismo de tipo I tirocinasa-negativo es el ms
frecuente, los tipos II, III y IV son raros. En la isla de San Blas, en Panam,
ocurre en 1 a 7%; en una regin donde se han observado muchos casos;
se les llama hijos de la luna. El sndrome de Hermansky-Pudlak tiene
frecuencia alta en Puerto Rico. Los tipos II y III se observan en
afroamericanos y el tipo IV en asiticos.
4. Etiologa
Fue descrito por Garrod como uno de los errores congnitos del metabolismo.
La herencia es autosimico recesiva. Hay una alteracin del gen que codifica
para tirocinasa y por ello una falla en la conversin de tirosina en melanina. El
nmero de melanocitos es normal, pero el contenido de melanina esta reducido,
hay alteracin de enzimas en los melanosomas, de los orgnulos que producen
melanina o de la maduracin de melanosomas o la distribucin de melanocitos.
5. Patogenia
Se ha reconocido una veintena de tipos, incluidas diferentes formas de herencia
o sndromes relacionados, la expresin del fenotipo puede variar por diferentes
factores genticos que pueden variar por diferentes factores genticos que
pueden relacionarse con el gen del cual depende el albinismo, o con el receptor
melanocortina 1, que tiene un gen muy polimorfo.
En el tipo IA o tirosinasa-negativo (OCA1), la alteracin se encuentra en el
cromosoma 11 (11q14-q21); el nmero de melanocitos es normal, pero nunca se
forma melanina por falta completa de actividad de tirosinasa como consecuencia
de mutacin del gen TYR. En el tipo 1B (OCA1B) o forma mutante amarilla, hay
tirosinasa pero con actividad reducida; hay acumulacin lenta de pigmentacin
del tipo feomelanina, y no se forma eumelanina. En el tipo II (OCA2) o
tirosinasa-positivo, la alteracin esta en el cromosoma 15q11.2-q12; hay genes
normales para tirosinasa, la mutacin ocurre en el gen P y los melanocitos no
estn alterados; no hay eumelanina al nacer. El tipo III depende de la mutacin
en el gen TYRP1 y el tipo 4, en el MATP.

6. Clasificacin
Albinismo oculocutaneo tipos I a IV (OCA1 A OCA 4) y variedades de OCA1B
(mutante amarilla) OCA1-TS.
7. Cuadro clnico
Se manifiesta por falta congnita total de pigmento; ello hace que la piel tenga
color blanco nacarado, sea plida o ligeramente rosada y seca, muy susceptible
a las radiaciones solares, por lo que suele haber eritema e hiperqueratosis. El
pelo es de color blanco o amarillo. El iris es transparente; la papila se ve de
color rosado o rojo durante la niez y gris-azulada en adultos; puede haber
fotofobia, nistagmo, blefaroconjuntivitis, disminucin de la agudeza visual e
hipoplasia macular.
Las personas muy jvenes pueden presentar elastosis solar, lesiones
precancerosas o carcinomas, por la exposicin al sol. En algunos pacientes hay
sordera, retraso mental, cataratas, infecciones y sedohemofilia. La esperanza de
vida es corta.
En el tipo tirosinasa-negativo nunca hay pigmentacin y en el tirosinasa-positivo
puede haber pigmentacin melnica en forma de eflides en reas expuestas a
la luz; con el tiempo puede adquirirse una capacidad leve de pigmentacion en el
pelo, la piel y los ojos; las alteraciones son menos graves. El albino amarillo
pierde pigmento detectable a partir del momento del nacimiento y aparece un
color rojo amarillento en la piel, el pelo y los ojos. El tipo sensible a temperatura
tiene al nacer piel y pelo blancos, y ojos azules; a partir del momento de la
pubertad aparece pelo oscuro en zonas fras (extremidades), pero permanece
blanco en los calientes, como la cabeza y las axilas.
8. Histopatologa
Los melanocitos son normales en nmero y forma, con disminucin total o
parcial del pigmento melanico. En el tipo tirosinasa-positivo la incubacin de
epidermis con DOPA o tirosinasa forma pigmento. En el albinismo ocular y en
nias portadoras, la microscopia electrnica muestra macromelanosomas en la
piel y los ojos.
9. Laboratorio y Gabinete
Las pruebas genticas ofrecen la forma ms precisa de diagnosticar el
albinismo. Un oftalmlogo debe llevar a cabo una electrorretinografa, un
examen que puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo.
Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy til cuando el
diagnstico es incierto.
10. Diagnstico diferencial
Vitligo. El sndrome de Chdiak-Higashi con el de Elejade y Griscelli.
11. Tratamiento
El manejo multidisciplinario: dermatolgico, oftalmolgico y oncolgico. Por el
riesgo carcinognesis y dao ocular se recomienda proteccin contra la luz
solar, de preferencia en medios fsicos (ropa adecuada y lentes oscuros). Es
aconsejable la psicoterapia familiar y propiciar la integracin social. Se debe

educar para evitar la discriminacin y en sitios donde hay creencias errneas

dar soporte gubernamental para evitar su persecucin.
12. Bibliografa
Roberto Arenas, Dermatologa. Atlas, diagnstico y tratamiento. quinta edicin,
Mc Graw Hill